Linguaggio e genetica:
Sindrome di Down
&
Sindrome di Williams
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Genoma specifica componenti cognitive?
Micheal, 2007
Sindromi genetiche
Micheal, 2007
Modularità
(Fodor, 1983; Pinker, 1994; Temple, 1997)
• Proprietà:
– Dominio-specifici/ specializzati in compiti
particolari
– Incapsulati
– Veloci
– Automatici
– Innati
– Localizzabili nel cervello
Approccio interazionista
(es. Karmiloff-Smith, 1998; 2005)
• No pre-specificazione di network
neurali (moduli) ma graduale
specializzazione
• Presenza di più dissociazioni in
comprensione e produzione che si
manifestano nel corso dello sviluppo
Approccio interazionista
(Johnson, 1999; Karmiloff-Smith, 1998)
•
•
•
•
Plasticità
Interattività
Compensazione
Ambiente
Fenotipo linguistico
(Roberts et al., 2007)
% correct
• Dissociazione
tra abilità di comprensione e
produzione/sintattiche e semantiche/….
% deficit
Bates, 2007
Quali aspetti compremessi nel linguaggio
di chi ha una sindrome genetica?
X
Phonology
Number
X
Syntax
Social
cognition
Face Processing
Micheal, 2007
Sindrome di Down (DS)
• Trisomia cromosoma 21
Linguaggio DS
Punti di forza
– Linguaggio
ricettivo
– Memoria
Semantica
(Miller, et al., 1995)
– Pragmatica
(abilità
comunicative)
(Owens et al., 1982)
Punti di debolezza
– Linguaggio
espressivo
(Miller, 1988,1992)
– Morfosintassi
(interrogative/
negative/ passivi)
(Fowler, 1990)
– Articolazione
(Leddy, 1999)
10
Semantica
Infanzia:
• Memoria semantica (Miles, 2005)
Adolescenza/età adulta:
• Sia in comprensione che in produzione:
Relazioni semantiche di base = TD
(agente/paziente/tema) (Rondal, 1978; Coggins,
1979).
• Relazioni anaforiche: coreferenza
preservata (Perovic, 2008)
Pragmatica 1
(Abbeduto et al., 2006)
Periodo prelinguistico:
• Ritardo nell’acquisizione comunicazione
intenzionale
• Gesti adeguati (Fidler, 2005)
Infanzia (4 aa – 8 aa):
• Comunicazione referenziale povera
• Limitata comprensione principi di
adeguatezza informazionale
Pragmatica 2
Adolescenza/ età adulta:
• Story telling (Miles, Chapman & Sindberg, 2004)
• Uso dell’inferenza (Miles, 2005)
• Rara perseverazione verbale /linguaggio
tangenziale o “off topic” (Abbeduto et al., 2006)
Lessico 1
• Periodo prelinguistico:
– Ritardo acquisizione prime parole
(Buckley, 1999)
• Infanzia (4 aa – 12 aa):
– Permane ritardo vocabolario
espressivo (Caselli, 1998)
• Adolescenza (13-18 aa):
– Deficit lessicale < Deficit morfologico
(Vicari, 2000)
Lessico 2
Adolescenza /età Adulta:
– Vocabolario espressivo < vocabolario
ricettivo (Burgland et al., 2001)
– Vocabolario ricettivo si accresce
durante l’adolescenza (Chapman, 2006)
Sintassi e Morfologia 1
• Infanzia (periodo prelinguistico):
• Sviluppo ritardato, stile telegrafico
(Buckley, 1999; Rondal, 2003)
• Infanzia (4-12 aa):
• Permane ritardo sintassi (Caselli, 1998)
• 8 aa MLU (Minimun Lenght Utterance) = 2
aa TD (Chapman, 1998)
Sintassi e Morfologia 2
• Adolescenza (13-18 aa)/prima età adulta:
– Deficit morfologico più marcato (Vicari, 2000)
– 18 aa MLU (Minimun Lenght Utterance) = 3 aa TD
(Chapman, 1998)
– Competenza sintattica cresce
proporzionalmente alle abilità recettive
(Chapman et al., 2002)
Sintassi e Morfologia 3
• Adolescenza/Età adulta (18 aa - 40 aa):
Produzione:
– Apprendimento strutture sintattiche
complesse
(Thordardottir et al, 2002)
Comprensione:
– Relazioni anaforiche: No binding (Perovic,
2008)
– Plateau sintattico (Rosenberg & Abbeduto,
1993; Chapman, 2002)
Comprensione sintattica: performance a
7.5, 12.5 and 17.5 (n=31)
(Chapman et al., 2002)
Fonologia 1
Infanzia (periodo prelinguistico):
•Vocalizzi = TD (Smith & Oller, 1981)
•Ritardo transizione babbling-parola
(Smith, 1984)
Periodo linguistico:
•Linguaggio parlato scarsamente
intellegibile/pattern atipici (Stoel &
Gammon, 1997)
Fonologia 2
Adolescenza/Età adulta:
•Processi di semplificazione fonologica +
pattern di errori inusuali e inconsistenti
(Buckley & Rondal, 2003)
• Disturbi fonetici e fonologici: disfluenza
(Willcox, 1988; Stanfield, 1990; Bray, 2003)
•Bulbettio/tachifemia (≤21 aa)(Bray, 2003)
Lettura
(Byrne et al., 1995; Cossu et al., 1993 )
8 aa – 15 aa:
• Deficit MBT verbale (Baddeley & Larson, 2007;
Jarrold et al., 2000)
• Povera consapevolezza fonologica
• Processamento visivo non fonologico
• Lettura via lessicale/ No via fonologica/
inabilità lettura non parole
• Performance di lettura > TD DSA
Deterioramento del linguaggio 1
(N=60)
Deficit comprensione (Young & Kramer, 1991):
• Discriminazione uditiva dei suoni
• Rievocazione di parole proprie e comuni
• Estrazione di contenuto da un messaggio
Deterioramento del linguaggio 2
(Rondal et al., 2002)
Deficit produzione:
•Perdita associazioni semantiche (Martin,
1987)
•Organizzazione discorso
•Disfluenze (esitazioni, pause interiezioni)
DS: Deterioramento linguaggio e
Demenza 1
(Rondal et al., 1996; 2002)
• Declino più marcato:
Pragmatica/ Semantica/ Lessico
• Stabili:
Fonologia /(Morfo)Sintassi
DS: Deterioramento Linguaggio e
Demenza 2 (N=46)
*
Adams et al., 2008
DS: Deterioramento linguaggio e
Demenza 3 (N=34)
• Neuropsychology behavior and affect
profile (NBAP).
• 5 scale: Indifferenza, Inappropriatezza,
Depressione, Pragnosia, Mania
NBAP Pragnosia scale and DMR Cognitive
scale, r = .63, p < .0001
Nelson et al., 2007
Conclusioni DS
Demenza (in fase iniziale) colpisce uso sociale
del linguaggio (pragmatica).
• Deficit natura cognitiva e non affettivo/
emozionale
(depressione/dipendenza/isolamento
sociale).
• Necessità diagnosi differenziale
Sindrome di Williams-Beuren
• Delezione a livello del cromosoma 7
(7q11.23)
• Geni presenti in questa regione è quello
precursore dell’elastina (proteina);
• Stenosi aortica, ritardo mentale (lieve/medio)
Ma…
• Considerata sindrome ad alto funzionamento
linguistico.
• Possibile dissociazione?
Acquisizione del linguaggio nella
SW
• 3-4 ANNI: vocabolario di 20-30 parole, assenza
di combinazioni.
• 5-6 ANNI: combinazioni di 2 parole. Prime fasi
di acquisizione linguistica (24-36 MESI)
Lessico
• ACQUISIZIONE ATIPICA: WS attribuiscono il
significato di parole nuove alla forma o al
colore di un oggetto piuttosto che alla
categoria a cui appartiene.
Morfo-sintassi
• No comprensione di frasi relative;
• Difficoltà nella ripetizione di frasi incassate,
anche se brevi ‘The boy that the girl hits,
kicked the dog’ ;
• Buona ripetizione di frasi con semplice
struttura sintattica ma lunghe: ‘Yesterday I
found a red flower growing at the end of my
auntie’s garden’
Quindi…
• Buona memoria uditiva ma non altrettanto
buona elaborazione sintattica (Karmiloff-Smith
et al., 1997).
Neville et al., 1994
• SPECIALIZZAZIONE CEREBRALE ATIPICA
• Stimoli verbali attivano regioni corticali
diverse rispetto ai controlli.
Narrazioni dei WS
• SW maggiormente interessati alla
comunicazione della narrazione a fini sociali e
comunicativi
• MA….
• Meno competenti in produzione narrativa e
nella coerenza discorsiva.
Conclusioni WS
• Disomogeneità nelle competenze linguistiche:
• Buona fluenza e produttività nel discorso
MA…
• Errori morfosintattici
Conclusioni WS
• Disomogeneità nelle competenze
pragmatiche:
• scarsa capacità di collegare le motivazioni e gli
stati interni dei personaggi (relazioni causali);
• notevoli abilità di drammatizzazione;
adeguato uso di espedienti retorici.