RELAZIONE FINALE DEL PROGETTO
Prevenzione primaria di difetti congeniti mediante acido folico: valutazione
rischio-beneficio, sorveglianza degli esiti, formazione e comunicazione
(Programma - CCM 2007)
Scheda di sintesi
Titolo della ricerca:
Prevenzione primaria di difetti congeniti mediante acido folico: valutazione rischio-beneficio,
sorveglianza degli esiti, formazione e comunicazione
Durata: 24 mesi (+ 12 mesi di proroga)
Ente finanziatore:
Centro Nazionale per la Prevenzione ed il Controllo Inizio: 28 marzo 2008
Finanziamento accordato: €490.000
delle Malattie (CCM) - Ministero della Salute
Nome del proponente per l’ISS:
Dipartimento di appartenenza:
Dr.ssa Domenica Taruscio
Centro nazionale Malattie Rare
Dipartimento di Biologia Cellulare e
Neuroscienze
PERIODO DI RENDICONTAZIONE IN OGGETTO: 28 marzo 2008 – 27 marzo 2011
Introduzione
Il progetto ha svolto le attività previste nell’allegato tecnico funzionalmente alle tre unità operative:
U.O. 1. Informazione e Formazione. Centro Nazionale Malattie Rare (Dipartimento di
Biologia Cellulare e Neuroscienze – ISS) Responsabile dott.ssa Domenica Taruscio.
U.O. 2 - Valutazione rischio-beneficio. Dipartimento Sanità Alimentare e Animale – ISS.
Responsabile Dott. Alberto Mantovani.
U.O. 3 Sorveglianza e valutazione degli esiti. Registri regionali malformazioni congenite.
Registro Toscana Difetti Congeniti (RTDC). Coordinamento dei Registri regionali difetti
congeniti. Centro Nazionale delle Ricerche (CNR), Pisa. Responsabile Dott. Fabrizio Bianchi.
Di seguito sono pertanto riportate le relazioni di attività separatamente per le tre unità operative
anche in riferimento ai diversi obiettivi finali che le caratterizzavano:
U.O. 1. - Informazione e Formazione – aumentare conoscenze e modificare attitudini e
comportamenti/pratiche nelle donne (target finale di questa attività) e tra gli operatori sanitari del
percorso nascita (target intermedio di questa attività)
U.O. 2 - Valutazione rischio-beneficio – mostrare evidenze scientifiche sul rapporto rischio
beneficio delle diverse strategie di sanità pubblica attuabili per aumentare l’intake di AF nella
popolazione e nelle donne in età fertile che programmano una gravidanza
U.O. 3 - Sorveglianza e valutazione degli esiti – evidenziare andamenti e trend temporali
relativamente alle malformazioni folico sensibili
-1-
U.O. 1. Informazione e Formazione. Centro Nazionale Malattie Rare (Dipartimento di
Biologia Cellulare e Neuroscienze – ISS) Responsabile dott.ssa Domenica Taruscio.
1. ATTIVITÀ FORMATIVE/INFORMATIVE RIVOLTE AGLI OPERATORI SANITARI
1.1 Messa a punto e diffusione di documenti formativo - informativo rivolti agli operatori sanitari
Le attività di formazione e informazione realizzate durante il progetto sono state dirette prevalentemente
verso gli operatori sanitari maggiormente coinvolti nel “percorso nascita” (ginecologi, ostetrici,
neonatologi, pediatri ospedalieri) e verso gli operatori della medicina territoriale (pediatri di libera scelta,
medici di medicina generale, farmacisti).
Una delle principali iniziative realizzate in questo ambito è stata la pubblicazione e diffusione capillare di
documenti informativi su riviste divulgative in ambito medico. Queste iniziative sono state inserite in un
programma più ampio di integrazione interdisciplinare che, ha previsto attività di coinvolgimento più
settoriale. In particolare, per questo secondo aspetto, si fa riferimento allo studio pilota realizzato in
Veneto per valutare il ruolo della farmacia territoriale (e quindi dei farmacisti) nella promozione dell’acido
folico per la prevenzione primaria di difetti congeniti. Maggiori dettagli su queste attività sono relazionate
nei punti A, B e C.
A. Attività del progetto di promozione dell’acido folico attraverso le farmacie territoriali in Veneto.
Introduzione - Nel periodo febbraio - maggio 2010 è stata realizzata in 4 province della
Regione Veneto (Venezia, Vicenza, Padova, Treviso) un’attività di “Promozione attiva nelle
farmacie al corretto utilizzo dell’acido folico in donne in età fertile”. Si è trattato di uno studio
pilota di formazione sul campo, di tipo osservazionale, finalizzato a valutare l’efficacia
dell’intervento dei farmacisti sulla promozione della supplementazione peri-concezionale con
acido folico (AF) per la prevenzione primaria di alcune gravi Malformazioni Congenite (MC).
L’impatto della promozione dell’AF farmacista-mediata è stato valutato, in termini di modifica
di conoscenze, comportamenti ed attitudini in un campione di donne (1009 donne selezionate
casualmente tra le clienti di 40 farmacie partecipanti al progetto) attraverso la somministrazione
di questionari costruiti ad hoc per la valutazione pre- e post-intervento. In particolare il
farmacista dopo aver somministrato alla donna il questionario pre-intervento (per avere una
misura dello stato delle conoscenze, attitudini e comportamenti pregressi della donne sull’AF e
la prevenzione delle MC) offriva in “modo attivo” alla donna il depliant dell’AF del CNMR al
fine di rendere la donna consapevolmente informata dell’opportunità di prevenire
efficacemente alcune gravi MC attraverso l’AF. A distanza di due mesi 284 donne sono
selezionate casualmente dal campione intervistato e ricontattate per una seconda intervista al
fine di valutare quanto la promozione dell’AF farmacista mediata avesse determinato un
cambiamento nelle conoscenze attitudini e comportamenti della donna.
Risultati descrittivi - Al progetto hanno aderito 48 farmacisti territoriali: 12 della provincia di
Padova, 14 della provincia di Treviso, 1 della provincia di Venezia e 21 della provincia di
Vicenza. Il 30% erano collaboratori/dipendenti di farmacia, il 10% erano direttori di farmacia e
il 60% erano di proprietari di farmacia. Le farmacie coinvolte sono per il 25% private rurali,
per il 71% private urbane e per il 4% pubbliche.
Le donne reclutate per l’intervista sono state 1009. Di queste il 93% (n=930) ha accettato di
rispondere alle domande del questionario. Il campione di donne intervistate è risultato per il
93 % di nazionalità italiana, solo l’7% ha indicato di essere di nazionalità straniera. L’età
media del campione intervistato è stata di 34 anni, il 51% delle donne ha indicato di essere
coniugata, il 52% di avere un diploma di scuola superiore, il 59 % di svolgere un lavoro
dipendente.
-2-
Le analisi sono state approntate sia sui dati rilevati dai 938 questionari pre-intervento (prima
cioè che il farmacista promuovesse attivamente la supplementazione con AF) che sui 284
questionari post-intervento (cioè dopo due mesi dall’azione di promozione del farmacista sulla
corretta prassi di supplementazione con AF).
Da valutazioni descrittive sui questionari pre-intervento è emerso che l’83% delle donne
intervistate si tiene informata su aspetti di prevenzione, il 56% conosce cosa sono i difetti del
tubo neurale e in particolare la spina bifida e il 52% dichiara di aver letto o sentito parlare di
AF in riferimento alla gravidanza. Il 61% delle donne intervistate, infatti, sa che l’AF é una
vitamina e ben l’84% conosce l’effetto dell’AF nella riduzione del rischio di alcune
malformazioni congenite. Andando ad analizzare i comportamenti del sottogruppo di donne
con una gravidanza in corso (n.=102) e/o che avevano recentemente (nel periodo 2008-2009)
concluso una gravidanza (n.=153) è emerso che il 90% aveva assunto (o, nel caso di
gravidanza in corso, stava assumendo) un prodotto a base di AF. Tra queste donne, solo il 34%
aveva iniziato correttamente l’assunzione pre-concezionale, mentre il 65% aveva iniziato ad
assumere AF quando la gravidanza era già in corso.
Confrontando questi risultati con il dato emerso nelle 284 interviste post-intervento è emerso
un importante miglioramento sui seguenti items:
- consiglierebbe l'assunzione preconcezionale di vitamine ad una sua amica? Risposta SI +26%
(pre 54% vs post 80%);
- e’ possibile ridurre il rischio di una MC? Risposta “SI” +36% (pre 58% vs post 94%);
- conosce l’AF? Risposta “SI” +29% (pre 55% vs post 84%);
- sa cos'è l'AF? Risposta “Vitamina” +31% (pre 62% vs post 93%)
- sa perché è importante assumere l’AF? Risposta “per ridurre il rischio di DTN” +14% (pre
84% vs post 98%)
- quando si dovrebbe iniziare l’assunzione di AF? Risposta “Da quando si programma o non si
esclude una gravidanza” +30% (pre 66% vs post 96%)
- sa se l’AF è prescrivibile in esenzione? Risposta “SI” +36% (pre 34% vs post 84)
Discussione e conclusioni - Queste analisi descrittive ci offrono una panoramica su conoscenze,
attitudini e comportamenti pregressi del campione di donne studiato e come la mediazione dei
farmacisti abbia determinato un cambiamento su alcuni items strettamente connessi alla
corretta prassi di supplementazione dell’AF. I dati hanno mostrano che le donne hanno buone
conoscenze di base e un buone attitudini rispetto alla prevenzione con AF. Questo però si
traduce in una corretta assunzione dell’AF solo nel 34 % delle donne (dato riferito alle donne
con una gravidanza in corso o recentemente conclusa). Si tratta comunque di una percentuale
importante e in costante crescita in questa regione (il Veneto) dove, oltre alle attività del
Network Italiano Promozione AF, sono in corso da diversi anni altre campagne ed iniziative
per la prevenzione primaria materno infantile (es. Genitori Più). Andando a valutare l’impatto
dell’azione del farmacista si è osservato un importante incremento di alcune conoscenze di base
sulla corretta prassi di supplementazione nonchè sulle attitudini delle donne all’assunzione di
queste vitamine.
Queste valutazioni ascrivono pertanto al farmacista e alla farmacia territoriale un importante
ruolo di mediazione per favorire la corretta assunzione dell’AF e più in generale per
promuovere la cultura della prevenzione primaria.
B. Pubblicazioni di News e articoli divulgativi su AF
Nell'ambito delle attività finalizzate a stimolare la comunicazione medico paziente verso i benefici
dell'assunzione di AF e folati nella prevenzione dei Difetti del Tubo Neurale (DTN), il CNMR, in
condivisone con il gruppo di lavoro del progetto di formazione ed informazione sull'AF, ha diffuso
specifiche informative attraverso la pubblicazione su diverse riviste del settore medico (Figure 1,2,3,4).
-3-
Medical Network (n. 4 – 2009) - Rivista specializzata del medico specialista ambulatoriale
Figura 1. News pubblicata su Medicalnetwork Bimestrale di informazione Anno IX - N..4 Anno 2009
Rivista Italiana di Ostetricia e Ginecologia (n. 23 – 2009)
Figura 2. News pubblicata sulla Rivista Italiana di Ostetricia e Ginecologia N.23:72-75 (ottobre 2010)
-4-
Giornale AMMI Magazine n. 1 - 2009- Giornale dell’Associazione Mogli Medici Italiani)
Figura 3 –Pubblicazione del documento informativo sull’acido folico sul Magazine AMMI
(Associazione Mogli Medici Italiani)
“Conoscere per crescere” Rivista divulgativa della Società Italiana di Pediatria (SIP)
Figura 4 –Articolo divulgativo su Conoscere per Crescere Volume 2 Anno 2010: 3-4
-5-
“Fitogin” Rivista della Società Italiana di Fitoterapia e Integratori in Ostetricia e
Ginecologia (SIFIOG)
Figura 5 –Articolo divulgativo su Fitogin - Volume 2 Anno 2011
-6-
Questi documenti sono stati distribuiti attraverso i canali diffusione delle riviste in oggetto e
attraverso le newsletter della CNMR. Laddove possibile, e nel rispetto del copyright, questi
documenti sono stati anche diffusi attraverso le pagine web del CNMR. Questi articoli sono inoltre
stati inviati in copia informatizzata ai Servizi di Igiene degli Alimenti e della Nutrizione (SIAN)
coinvolti nel progetto per una distribuzione attiva agli operatori sanitari presenti sul territorio di loro
competenza.
C. Diffusione sul territorio nazionale di una circolare ministeriale a supporto delle attività di
informazione e sensibilizzazione degli operatori sanitari sulla prevenzione delle MC attraverso
l’assunzione corretta di AF
Come atto formale e di consolidamento delle attività realizzate nell’ambito del progetto è stato
elaborato dal CNMR un documento intitolato “Promozione dell’utilizzo dell’acido folico nella
donna in età fertile” quale informativa sull’importanza di promuovere come attività di prevenzione
primaria delle MC la supplementazione con AF. Il Ministero, e in particolare il Dipartimento Sanità
Pubblica Veterinaria, Nutrizione e Sicurezza degli Alimenti - Direzione Generale Sicurezza degli
Alimenti e Nutrizione - Ufficio V - ha inviato questo documento sottoforma di Circolare
Ministeriale (a firma del Dir. Generale Dr. Silvio Borrello) alle principali società scientifiche
coinvolte nel “percorso nascita”, alle federazione e associazioni sindacali dei pediatri di libera scelta e
dei medici di medicina generale, nonchè a tutti gli Assessorati alla Sanità delle regioni e provincie
autonome. I testi di queste circolari sono consultabili come documenti di lettura dal sito dedicato al
Network Acido Folico del CNMR (www.iss.it/cnmr/acid).
1.2 Formazione residenziale
Le attività di formazione residenziale realizzate direttamente presso l’ISS sono coincise con
l’organizzazione di 4 Convegni Nazionali. Queste attività congressuali oltre a rappresentare un
momento di aggiornamento e condivisione del lavoro svolto dai diversi attori coinvolti nel progetto
(CNMR-ISS, Rete dei SIAN, Associazione ASBIonlus, Dip. di Sanità Alimentare e Animale - ISS,
Registri delle Malformazioni) sono stati inseriti nel programma ministeriale per l’Educazione Continua
in Medicina (ECM). Questi Convegni hanno in tal modo contribuito a fornire preziosi elementi di
aggiornamento e approfondimento sulle tematiche della sorveglianza e della prevenzione delle MC a quasi
600 operatori sanitari afferenti alle principali discipline sanitarie coinvolte nel percorso nascita (dalla
medica territoriale – medici di medicina generale e pediatri di libera scelta - agli specialisti in ginecologia
e ostetricia, neonatologia, pediatria, comprendendo anche biologi, farmacisti, dietisti, ostetrici).
Per tutti questi eventi sono state prodotte valutazioni circa l’incremento delle conoscenze dei partecipanti
attraverso la somministrazione di pre- e post-test formativi che hanno evidenziato un incremento medio
delle conoscenze compreso tra 8% e 14%.
-7-
Di seguito una tabella riassuntiva dei Convegni Nazionali organizzati dal CNMR presso l’ISS
Data
evento
Titolo
2/12/2008
Convegno Network Italiano
Promozione Acido Folico
1° Convegno del Coordinamento
dei registri delle MC
Convegno Network Italiano
Promozione Acido Folico
Convegno Congiunto Network
Italiano Promozione Acido
Folico e Coordinamento
nazionale dei registri delle
Malformazioni Congenite
8/10/2009
9/10/2009
26/11/2010
4 Convegni Nazionali
realizzati
Crediti
ECM
erogati
130
N.
Partecipanti
che hanno
richiesto
crediti
39
NO
130
39
195
SI
160
87
435
SI
180
120
600
285
operatori
hanno
avuto
crediti
formativi
1386
Atti di
congresso
N.
Partecipanti
SI
3 atti di
590
congresso
partecipanti
pubblicati
156
Ulteriori attività di formazione sono state realizzate territorialmente attraverso i corsi coordinati dalla rete
SiaNet (Network Nazionale SIAN - Servizi di Igiene degli Alimenti e della Nutrizione):
“Corsi/convegni 2009 - La rete dei SIAN a tutela della salute della collettività”:
Prima Giornata - Catania, 5 giugno 2009
Seconda Giornata - Erice, 25 settembre 2009
Terza Giornata - Piazza Armerina, 20 novembre 2009
“Corsi/convegni 2010 - La rete dei SIAN a tutela della salute della collettività”:
Prima Giornata - Frosinone 30 Settembre 2010
Seconda Giornata - Frosinone 5 Ottobre 2010
Terza Giornata - Frosinone 12 Ottobre 2010
Nell’ambito di questi appuntamenti sono state trattate soprattutto tematiche inerenti il ruolo
dell’alimentazione nell’intake dei folati per la prevenzione di MC quale base portante per assicurare
adeguati livelli di folatemia nella popolazione e nelle donne in età fertile: “Dieta ricca in folati e
supplementazione con Acido Folico in epoca periconcezionale per la prevenzione primaria di
difetti congeniti”.
Questi eventi formativi hanno inoltre contribuito a promuovere il programma di educazione
nutrizionale nelle scuole “Folati : mattoni per la salute - INRAN-ISS- SiaNet”
1.3 Formazione a distanza assistita da tutor formati in residenziale
Il Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS), ha proposto nel 2009
(febbraio-aprile 2009) un corso e-learning incentrato sulla prevenzione primaria di difetti congeniti,
riservato esclusivamente a specifici profili sanitari/discipline riconducibili alla promozione della
-8-
salute riproduttiva. Il corso, erogato attraverso la piattaforma per la formazione a distanza (FAD)
gestita dall’Ufficio Relazione Esterne (URE) dell’ISS (www.eduiss.it), è stato strutturato in 5
moduli didattici indipendenti ed ha utilizzato una modalità didattica ispirata ai principi del PBL
(Problem Based Learning), sviluppata e sperimentata da diversi anni in ISS dall’Ufficio URE. Il
primo modulo, propedeutico e obbligatorio per accedere agli altri, ha approfondito i “fattori
protettivi” per la gravidanza e il nascituro con particolare riferimento all’AF; i successivi 4 moduli,
complementari e facoltativi rispetto al primo, hanno sviluppato invece i principali “fattori di
rischio” in gravidanza per le MC: stili di vita, farmaci/malattie infettive, esposizioni
ambiente/lavoro, componente genetica.
Gli utenti iscritti sono stati assistiti durante l’intero periodo di apertura del corso da una costante
assistenza tecnica, e da una attività di supporto relativa a contenuti didattici da parte di tutor
appositamente formati attraverso un corso residenziale tenutosi in ISS prima dell’apertura on-line
del corso. Questa giornata formativa è stata finalizzata a fornire elementi conoscitivi di base ai tutor
che dovevano poi assistere, nel periodo di fruizione del corso on-line, gli utenti del corso FAD. Una
seconda giornata residenziale con i tutor si è invece svolta dopo la chiusura del corso quale
valutazione condivisa interprofessionale sui seguenti aspetti:
- il valore aggiunto del tutoraggio
- valutazione dell’efficacia formativa
- qualità del corso FAD.
L’intero percorso formativo è stato inserito nel programma per l’Educazione Continua in Medicina
(ECM) per complessivi (Crediti assegnati: 16 per il modulo propedeutico; 11 per ciascun modulo
complementare).
Dei 1070 utenti che hanno usufruito delle risorse didattiche del corso, 670 (63%) hanno superato il
Modulo Propedeutico. Ciascun modulo complementare è stato studiato da oltre 500 utenti e
mediamente i diversi moduli sono stati superati dal 70 % degli utenti che sono stati abilitati alla loro
fruizione.
Dalla valutazione dei questionari pre- e post-formativi si è osservato un evidente incremento delle
conoscenze acquisite. Considerando i partecipanti che hanno compilato correttamente i due
questionari (sono esclusi gli utenti che hanno compilato solo uno dei due questionari e gli utenti che
erroneamente hanno chiuso per errore il post-test senza registrare le risposte fornite) è stato
osservato un incremento delle conoscenze di circa il 20% per il modulo propedeutico e per i moduli
complementari 2 e 5. Inferiore l’incremento osservato per i moduli complementari 3 e 4
(rispettivamente 6% e 10 %).
Interessante osservare anche il dato relativo al numero di utenti che hanno riportato un incremento
di conoscenze: ben il 74 % dei partecipanti ha incrementato le conoscenze iniziali in riferimento ai
contenuti didattici del modulo propedeutico. Nei moduli complementari questa percentuale e
risultata compresa tra il 33% del modulo sulla “Consulenza genetica nelle malformazioni
congenite” e il 63% del modulo sui “Fattori comportamentali e stili di vita”.
Al fine di evidenziare ulteriormente l’efficacia formativa del corso FAD sono stati calcolati Key
Performance Indicator (KPI) per i singoli moduli didattici (Tabella 1). Da queste valutazione è
emerso un livello di partecipazione al corso (tasso di completamento) superiore o uguale al 60%
degli iscritti per tutti i moduli e un percentuale media del 50% di iscritti che hanno superato i diversi
moduli proposti. Percentuali variabili tra il 18% e il 30% sono stati osservati in riferimento al tasso
di inattività che esprime la percentuale di iscritti che non hanno poi iniziati il corso. Si osservano
chiaramente percentuali più alte per alcuni moduli complementari in quanto erano direttamente gli
utenti abilitati alla loro fruizione (dopo il superamento del modulo propedeutico) a decidere quali
moduli iniziare a seguire. Discorso simile ma in modo complementare può essere fatto per il tasso
di abbandono (il n. di utenti che pur avendo iniziato il corso lo hanno poi abbandonato), dove si
-9-
osserva un tasso di abbandono più alto nel modulo propedeutico (obbligatorio per tutti gli iscritti) e
più basso per gli altri moduli (il cui accesso era a discrezione del partecipante).
Tabella 1. Dettaglio dei Key Performance Indicator (KPI)
KPI
Prop. 1
Compl.2
(Key Performance Indicator)
(n.)
(n.)
N. Iscrizioni
1310
650
(= partecipazioni previste )
N. Fruizioni
1070
522
(= partecipazioni attive*)
N. Completati
796
449
(= partecipazioni effettive)
N. Completati con successo
669
394
N. Non iniziati
240
128
N. Abbandoni
274
73
Prop. 1
Compl.2
(%)
(%)
Tasso di completamento
60.1
69.1
Tasso di completamento
51.1
60.6
con successo
Tasso di inattività
18.3
19.7
Tasso di abbandono
25.6
14.0
Compl.3
(n.)
Compl.4
(n.)
Compl.5
(n.)
650
650
650
450
452
457
393
393
402
348
200
57
Compl.3
(%)
60.5
302
198
59
Compl.4
(%)
60.5
365
193
55
Compl.5
(%)
61.8
53.5
46.5
56.1
30.8
12.7
30.5
13.1
29.7
12.0
Dalla valutazione dei questionari di gradimento sono emerse ottime valutazioni (da parte degli
utenti) sia sulla qualità dell’offerta didattica (qualità educativa, rilevanza degli argomenti trattati ed
efficacia formativa), che per quanto concerne il supporto tecnico offerto per la fruizione del corso, il
tempo di fruizione e l’utilizzo della piattaforma ISS. In particolare gli utenti hanno accolto molto
favorevolmente la possibilità di poter seguire un corso di formazione gestendo liberamente il tempo
dedicato allo studio e la possibilità di accedere al corso anche dalla propria abitazione o dal proprio
posto di lavoro. Questo aspetto è stato particolarmente gradito dalle donne che sono state il 70 %
degli iscritti, proprio in relazione alle loro esigenze di gestione familiare.
Ulteriori valutazioni di efficacia di questa attività didattica sono state proposte ad un anno dalla fine
del corso, chiedendo ai partecipanti di compilare un questionario di follow-up per l’autovalutazione
delle proprie conoscenze e per registrare la percezione dell’impatto del corso sia sulle loro pratiche
professionali sia in riferimento al miglioramento di attitudini e opinioni sulla promozione dell’AF.
Il questionario di follow-up è stato proposto ai partecipanti in modalità on-line attraverso la stessa
piattaforma per la formazione a distanza utilizzata per il corso FAD, sottoforma di risorsa
aggiuntiva al Modulo Propedeutico.
Il questionario presentava domande con risposte a scelta multipla. Alcune erano di carattere
generale e di opinione, altre indagavano invece attitudini e comportamenti dei partecipanti. Per
queste ultime sono state formulate domande ad hoc, con opzioni di risposta su scala Likert.
- 10 -
Nel periodo aprile-giugno 2010, circa 670 iscritti al corso hanno compilato il questionario di
follow-up. Dalle domande di carattere generale è emerso che per il 76% dei rispondenti questo
corso FAD è stato l’unico momento di approfondimento sull’AF e i folati per la prevenzione
primaria di MC.
Dall’analisi del questionario di follow-up, secondo l’autovalutazione dei partecipanti al corso FAD,
è emerso un positivo cambiamento di attitudini e comportamenti.
Infatti, a un anno dalla fine del corso, i partecipanti hanno percepito un miglioramento della qualità
nella loro pratica professionale, con una maggiore attenzione alla promozione attiva dell’AF e, più
in generale, alla prevenzione primaria delle MC.
In particolare rispetto ai comportamenti, ben l’80% dei rispondenti ha dichiarato che quanto appreso
durante il corso ha contribuito a modificare (abbastanza 60%; molto 21%) la propria attività
professionale. Questo dato è stato confermato dall’analisi dei dati sulla frequenza con cui questi
operatori hanno informato le donne sulla prevenzione delle malformazioni congenite con AF e
folati prima e dopo il corso FAD (la percentuale di “spesso” o “molto spesso” è ad esempio passata
dal 14% - prima del corso - al 40% - dopo il corso).
In riferimento alle domande finalizzate a misurare la persistenza delle loro conoscenze ad un anno
dalla chiusura del corso, è emerso che un’alta percentuale di partecipanti ha indicato correttamente
il dosaggio raccomandato per le donne sane (supplementazione di AF con 0,4 mg) e la corretta
modalità di prescrizione dei formulati in esenzione a base di AF. Alcune criticità sono invece
emerse sui dosaggi di AF raccomandato per le donne considerate a rischio.
In ogni caso complessivamente si è osservato un buon livello di mantenimento delle conoscenza
distanza di un anno dal corso. Questo dimostra la validità e l’efficacia del corso di formazione
proposto per gli operatori sanitari. I risultati convalidano la buona riuscita di questa esperienza
formativa, confermando la validità della FAD rispetto alla formazione professionale sulle tematiche
di prevenzione e promozione della salute riproduttiva.
1.4 Formazione a cascata
Sulla base delle esperienze formative maturate nel corso del progetto, e in particolare prendendo come
modello di riferimento il corso di formazione a distanza (Corso FAD - relazionato nel paragrafo 1.3), è
stato prodotto, in collaborazione con l’Ufficio Relazioni Esterne (URE) dell’ISS, un manuale da proporre
agli uffici di formazione delle ASL del territorio nazionale.
Questo manuale intende rappresentare un modello operativo di riferimento per proporre interventi
formativi residenziali nelle strutture sanitarie interessate.
Il manuale è stato strutturato in come volume a fogli mobili diviso in più parti:
• Premessa (P)
• Introduzione: Il Percorso Formativo (I)
• Note Per L’utilizzo Del Manuale (N)
• Dossier Direttore Del Corso (D)
• Dossier Facilitatore (F)
• Dossier Partecipante (P)
Questa struttura e articolazione permette infatti un’agevole gestione organizzativa del corso da parte del
manager/organizzatore dell’evento formativo (che viene guidato progressivamente nelle procedure di
organizzazione e gestione dell’evento formativo) e del facilitatore (che segue direttamente il gruppo in
formazione). Il dossier del Partecipante rappresenta infine il riferimento didattico del discente (utente
finale della formazione). La metodologia didattica utilizzata per la formazione è il Problem Based
Learning (PBL) secondo lo schema metodologico del “One day – One Problem”. La struttura a fogli
mobili permette inoltre una notevole flessibilità ed usabilità del manuale. Permette infatti di poter separare
agevolmente i vari dossier e di assegnare ad ogni soggetto interessato al percorso didattico la parte di sua
competenza (Direttore/Facilitatore/Partecipante). Questa flessibilità permette inoltre la possibilità di
modificare, integrare e aggiornare costantemente e in modo semplice i contenuti didattici che ne hanno
bisogno.
Di seguito si allega in via esemplificativa l’indice del Manuale.
- 11 -
PREMESSA (P)
INTRODUZIONE: IL PERCORSO FORMATIVO (I)
I.1
Origine del corso e fabbisogno formativo
I.2
Gruppo di miglioramento
I.3
Il Corso di formazione
I.4
Accreditamento ECM
I.5
Formazione e supervisione a cura dell’Istituto Superiore di Sanità
NOTE PER L’UTILIZZO DEL MANUALE (N)
DOSSIER DIRETTORE DEL CORSO (D)
D1) IL CORSO DI FORMAZIONE
D.1.1
Brevi note sull’origine del corso e il fabbisogno formativo
D.1.2
Programma
D.1.3
Scopo e obiettivi
D.1.4
Metodo didattico
D.1.5
Destinatari e accreditamento ECM
D.1.6
Valutazione
D2) RISORSE PER L’ORGANIZZAZIONE DEL CORSO
D.2.1
Risorse umane
D.2.2
Supporti didattici
D.2.3
Materiali
D.2.3.a Problema e soluzione tipo
D.2.3.b Letture
D.2.3.c Esercitazione e soluzione
D.2.3.d Lezione comunicazione
D.2.3.e Griglie role-play
D.2.3.f Questionario ECM
D.2.3.g Questionario gradimento
D.2.3.h Modulo “La qualità percepita”
DOSSIER FACILITATORE (F)
F1) IL CORSO DI FORMAZIONE
F.1.1
Brevi note sull’origine del corso e il fabbisogno formativo
F.1.2
Programma
F.1.3
Scopo e obiettivi
F.1.4
Metodo didattico
F.1.5
Destinatari e accreditamento ECM
F.1.6
Valutazione
F2) GUIDA DEL FACILITATORE
F.2.1
Analisi
F.2.2
Studio individuale
F.2.2.a Letture
F.2.2.b Esercitazione e soluzione per feedback
F.2.3
Soluzione
F3) MATERIALI FACILITATORE
F.A1 - Problema con obiettivi specifici
F.A2 - Domande stimolo
F.A3 - Letture
F.A4 - Esercitazione e soluzione
F.A5 - Soluzione tipo del problema
4) MATERIALI per PARTECIPANTI
F.B1 - Problema
F.B2 - Scheda “definizione obiettivi di apprendimento”
F.B3 - Letture
F.B4 - Esercitazione
F.B5 - Scheda “soluzione problema”
DOSSIER PARTECIPANTE (P)
P. IL CORSO DI FORMAZIONE
P.1
Programma / Brochure del Corso
P.2
Metodo didattico
P.3
Questionario ECM
P.4
Questionario gradimento
P.5
Modulo autorizzazione ricontatto “La qualità percepita”
- 12 -
2. ATTIVITÀ INFORMATIVE ALLA POPOLAZIONE
2.1 Attività formativa/informativa rivolta agli studenti
Le attività di formazione-informazione nelle scuole è stata realizzata attraverso una stretta
collaborazione con INRAN e rete dei SIAN.
Sono stati coinvolti 10 istituti rappresentativi di diverse realtà geografiche del nostro paese: Veneto
– Lazio – Sicilia (Figura 1).
Figura 1. Elenco delle scuole coinvolte nelle attività
“Folati mattoni per la vita” e relativa collocazione geografica
Nelle scuole coinvolte sono stati applicati tre distinti modelli formativi-informativi agli studenti
coinvolti:
- Approccio frontale: attività presentate da operatori SIAN
- Peer education: ciascuna classe si è organizzata in gruppi di lavoro per realizzare una attività
extra-didattica scelta tra quelle proposte e presentare i risultati ad altri ragazzi
- Formazione a cascata: operatori esperti in educazione sanitaria hanno formato alcuni insegnanti
che a loro volta hanno istruito gli alunni
Sono stati somministrati i questionari previsti dal protocollo di studio:
Questionario 1 sugli stili di vita e le abitudini alimentari,
Questionario 2 pre-intervento per valutare le conoscenze pregresse sull’acido folico e i folati
Questionario 2 post-intervento per valutare le conoscenze acquisite
Questionario di gradimento delle attività svolte.
Dall’analisi dei questionari pre-post intervento si è osservato un aumento medio percentuale di
conoscenze in tutte le domande fatte agli studenti.
Media dei punteggi esatti: 2.01 vs 6.38 (p<0.001).
L’attività nelle scuole ha permesso la messa a punto e validazione di strumenti operativi per
promuovere la conoscenza tra gli adolescenti sull’importanza dell’AF nella prevenzione dei DTN.
- 13 -
Questi strumenti opportunamente validati sono stati quindi messi a disposizione della rete dei
Servizi di Igiene degli Alimenti e della Nutrizione (SIAN), che hanno proposto il modello
formativo-informativo in altre realtà scolastiche territoriali del nostro paese.
2.2 Diffusione della raccomandazione a livello nazionale verso la popolazione e minoranze etnico
linguistiche
L’attività di diffusione a livello nazionale del materiale informativo-divulgativo destinato alla
popolazione generale (elaborato dal CNMR in lingua italiana) ha portato sul territorio nazionale la
distribuzione di circa 250.000 depliant e l’esposizione di quasi 20 poster presso farmacie, studi
medici, aziende ospedaliere, aziende sanitarie locali. I dati complessivi per regione sono mostrati
nella Tabella 2. I principali riferimenti a livello territoriale, a cui sono stati inviati questi materiali,
afferiscono ai Dipartimenti di prevenzione delle ASL, in particolare Consultori, Servizi di Igiene
degli Alimenti e della Nutrizione. Anche Aziende Ospedaliere e numerose Farmacie hanno richiesto
l’invio di questi documenti informativi da poter distribuire a propri utenti.
Tabella 2. Distribuzione complessiva dei materiali informativi messi a punto dal CNMR sul territorio
nazionale
Al fine di raggiungere anche minoranze etnico-linguistiche i medesimi materiali divulgativi sono stati
tradotti in 10 lingue (Figura 1). Al fine di ottimizzare le risorse del progetto, e in considerazione
all’impossibilità di fornire quantitativi di depliant adeguati ai reali bisogni degli operatori sanitari
localmente coinvolti nella distribuzione dei depliant alle minoranze linguistiche, tali prodotti editoriali
sono stati messi a disposizione degli stessi operatori, attraverso il sito web del CNMR (www.iss.it/cnmr).
Gli operatori delle Asl e dei consultori, e i medici che necessitavano di uno o più depliant nelle diverse
lingue potevano scaricare e stampare liberamente i depliant nei formati grafici per la libera distribuzione
agli utenti.
- 14 -
Albanese
Cinese
Arabo
Francese
Portoghese
Rumeno
Russo
Spagnolo
Tedesco
Inglese
Figura 1. Traduzione integrale del depliant italiano in 10 lingue
Figura 2. Esempio di un pagina del Nuovo depliant multilingue in 11 lingue compreso l’italiano
Al fine di rendere più semplice la comunicazione del messaggio preventivo verso le minoranze etnicolinguistiche presenti nel nostro paese, nell’ambito del progetto è stato messo a punto un nuovo prodotto
grafico multilingue (figura 2). Questo libretto, editorialmente suddiviso in sedicesimi, contiene al sul
interno i messaggi chiave per una corretta prassi di supplementazione in 11 lingue: italiano, rumeno,
albanese, russo, spagnolo tedesco, francese, inglese, cinese, arabo, portoghese. In tal modo per il prossimo
futuro gli operatori potranno, attraverso un unico prodotto grafico, fornire un couselling efficace per la
prevenzione dei difetti congeniti con l’AF. Anche questo prodotto, ancora in fase di finalizzazione, verrà
messo a disposizione sul sito web del CNMR e prossimamente distribuito sul territorio nazionale.
- 15 -
3. ALTRE ATTIVITÀ DI PROMOZIONE DELL’ACIDO FOLICO
3.1 Attività di sensibilizzazione svolte in collaborazione con l’ Associazione Spina Bifida Italia (ASBI
onlus)
L’ASBI ha curato per gli anni 2008-2010 l’organizzazione delle Settimane Nazionali della Spina Bifida
(4-12 ottobre 2008; 3-11 ottobre 2009; 2-10 ottobre 2010).
Le principali iniziative organizzate nell’ambito di queste settimane di sensibilizzazione sono state:
- incontri per le Famiglie durante il quale esperti del settore della Spina Bifida hanno affrontato diversi
aspetti della patologia e dei relativi servizi;
- campagne di sensibilizzazione attraverso mass-media dal titolo"Diamo a chi è affetto da Spina Bifida un
mondo all'altezza dei suoi sogni" con patrocinio della Fondazione Pubblicità Progresso che ha curato
anche messa in onda di Spot VIDEO, Spot Radio, diffusione/distribuzione di Flyer e Locandine;
- organizzazione di convegni scientifici
1-3 ottobre 2010 “'La qualità dei servizi alla persona con Spina Bifida in Italia',”
3 ottobre 2009 “La spina bifida in Italia oggi: prevenzione, ricerca e cura”
10-11 ottobre 2008 “La tutela della disabilità tra costi sociali e qualità della vita”
Sempre attraverso ASBI onlus sono state realizzate altre attività di divulgazione sulla prevenzione della
Spina bifida e DTN::
- la distribuzione alle donne dell’opuscolo “Che sia maschio o femmina…l’importante è che sia sano!”
attraverso le Farmacie Comunali Riunite (FCR) (figura1).
- la campagna di sensibilizzazione “Toglietevi un pensiero” iniziativa promossa e sostenuta dall’ASBI
onlus, rivolta a sensibilizzare l’opinione pubblica sul tema legato ai timori della gravidanza da parte
delle donne. La campagna ha infatti avuto come obiettivo quello di stimolare la comprensione delle
problematiche che ruotano attorno alla decisione di mettere al mondo un figlio e alle molteplici ansie che
possono emergere in fase di gestazione. In particolare, la comunicazione ha puntato sull’informazione
rispetto alle patologie connesse alla carenza di acido folico, prima fra tutte la spina bifida, e alle difficoltà
di assorbimento legate al polimorfismo genetico. La campagna attraverso azioni di divulgazione in
occasione di convegni e congressi nazionali previsti nel corso del 2010, ha raggiunto anche gli operatori
sanitari con l'obiettivo di sensibilizzarli rispetto all'importanza di affiancare la donna con consigli utili ed
efficaci per la prevenzione primaria di malformazioni.
- l’attivazione di un sevizio di "consulenza e orientamento” per pazienti con spina bifida e loro
familiari attraverso la consultazione di aree dedicate del portale www.spinabifidaitalia.it quali il
servizio di counselling online “L’esperto risponde”, dove esperti e professionisti rispondono
direttamente anche a domande sulla prevenzione di queste gravi malformazioni . L’ASBI ha inoltre
attivato un Numero Verde 800 866031, attivo tutti i giorni dalle ore 9 alle ore 21, con medesime finalià
di “consulenza ed orientamento”.
Una importante attività di sensibilizzazione organizzata dall’ASBI con la consulenza tecnicoscientifica del CNMR è stata la campagna “Io non concepisco una vita senza acido folico”.
La prima edizione di questa campagna di sensibilizzazione si è svolta nel mese di maggio 2009.
Tale attività avrà una seconda edizione nel 2011 e, in accordo con il CNMR, l’ASBI ripeterà questo
evento ogni anno nel mese di maggio che è stato individuato come il mese della prevenzione delle
MC.
L’edizione 2009 si è avvalsa del supporto di Coop ITALIA, impresa leader nel mondo della grande
distribuzione italiana e del il Sindacato Medici Italiani (SMI). Questo ha permesso di allestire stand
informativi in 36 Ipercoop di tutto il territorio nazionale (Tabella 2), attraverso i quali medici e
ginecologi dello SMI hanno dato informazioni sui DTN, sulle sue cause e conseguenze, e sulla
possibilità di prevenire questa patologia utilizzando una dieta adeguata e assumendo acido folico.
- 16 -
Presso gli stand sono inoltre stati forniti consigli nutrizionali su quali prodotti ortofrutticoli sono
particolarmente ricchi in folati.
Tabella 2. Elenco degli Ipercoop su tutto il territorio nazionale che ospiteranno la campagna
Afragola – NA (C.C. Le Porte di Napoli)
Aprilia – LT (C.C. Aprilia 2)
Avellino (Ipercoop Avellino)
Barletta – BA (Ipercoop Barletta)
Bologna (C.C. Lame)
Cantù – CO (C.C. Mirabello)
Carpi – MO (Borgogioso)
Castenaso – BO (C.C. Nova)
Catania
Chieti (C.C. Abruzzo)
Ferrara (C.C. Il Castello)
Foggia (Ipercoop Foggia)
Genova (C.C. L’Aquilone)
Gradisca – GO (C.C. Isonzo)
Lecce (Ipercoop Lecce)
Livorno (C.C. Fonti del Corallo)
Mantova (C.C. Favorita)
Milano (Baggio) (C.C. La Torre)
Modena (Grandemilia)
Novate Milanese – MI (C.C. Metropoli)
Perugia (Collestrada)
Piacenza (C.C. Gotico)
Pinerolo – TO (C.C. Le Due Valli)
Ragusa (C.C. Ibleo)
Rimini (C.C. Malatesta)
Roma (C. C. Casilino)
San Benedetto del Tronto (AP) (C.C PortoGrande)
San Donà di Piave – VE (C.C. Piave)
Senigallia – AN (C.C. Maestrale)
Sesto San Giovanni – MI (C.C. Sarca)
Taranto (Ipercoop Taranto)
Terni (Ipercoop Terni)
Torino (Parco Commerciale Dora)
Trento (Superstore Trento)
Vigevano – PV (C.C. Il Ducale)
Viterbo (C.C. Tuscia)
Il Centro Nazionale Malattie Rare ha contribuito offrendo il supporto tecnico-scientifico e la
revisione del materiale divulgativo/informativo (poster e volantini) che sono stati distribuiti
nell’ambito della campagna di sensibilizzazione (vedi figura 2).
La comunicazione attraverso i media ha visto la diffusione dell’iniziativa attraverso:
• 4 agenzie stampa
• 17 testate quotidiane
• 9 testate settimanali
• 8 testate di comunicazione
• 46 teste online e siti web
• 2 emittenti televisive
• 13 emittenti radiofoniche
• 24 testate hanno pubblicato gratuitamente l’annuncio stampa
Per la comunicazione all’interno dei punti vendita sono stati allestiti stand informativi con i poster
dell’iniziativa. Gli stand erano presidiati da almeno un medico, un volontario delle associazioni
spina bifida, informatori scientifici e hostess. Sul tavolo di ciascuno stand (figura 3) sono stati
esposti un cesto contenente alcuni alimenti campione ad alto contenuto di folati (spinaci, lattuga,
patate, carote..) e campioni omaggio di integratori a base di acido folico da distribuire alle donne
interessate alla prevenzione. Il Sindacato Medici Italiani si è attivato per assicurare la presenza di
almeno due medici (di cui un ginecologo) per ogni stand allestito nei 36 punti vendita sul territorio
nazionale, per descrivere la patologia (insorgenza, caratteristiche, incidenza, complicanze..) e
fornire informazioni utili e consigli sulla prevenzione della spina bifida e dei DTN in generale. Gli
Ipercoop in cui si è potuto contare sulla presenza di un medico del sindacato sono stati 21 con
copertura oraria differente.
L’iniziativa ha rappresentato un momento importante, di mobilitazione e attività in prima linea per
la promozione alla supplementazione con acido folico; nonostante le difficoltà logistiche e di
organizzazione la valutazione complessiva della campagna è positiva, considerando l’afflusso
medio in un punto vendita Ipercoop al sabato (circa 7.000 persone), il numero di volantini distribuiti
(12.250 circa), la comunicazione ampia e diffusa attraverso: la pubblicazione dell’annuncio stampa
- 17 -
su spazi gratuiti di mensili, settimanali e quotidiani nazionali e locali, l’attività di ufficio stampa
nazionale e locale, la segnalazione dell’iniziativa e della campagna sul sito e-coop, la presenza di
un articolo con approfondimenti sull’Associazione e sulla patologia sul magazine mensile inviato ai
soci Coop (6 milioni in Italia), il magazine delle Associazioni Spina Bifida e la segnalazione
dell’iniziativa e pubblicazione della campagna attraverso il sito web http://www.asbi.info e il
portale http://www.spinabifidaitalia.it.
Figura 1. Campagna di informazione da parte delle farmacie comunali
- 18 -
Figura 2. Volantino messo a punto dal’associazione ASBI con la “Consulenza scientifica
dell’Istituto Superiore di Sanità – Network Italiano Acido Folico”
3.2 Distribuzione dei materiali informativi sull’AF a meeting convegni e momenti di formazione
FORUM PA (edizioni 2008 - 2009 – 2010)
In occasione del edizioni 2008-2010 del FORUM PA, il CNMR ha distribuito materiali informativi
sull’acido folico prodotti dal Network e dal CNMR attraverso i stand informativi allestiti
dall’Istituto Superiore di Sanità. Ricercatori del CNMR presenti negli stand allestiti dall’ISS hanno
fornito informazioni su:
- importanza della supplementazione peri-concezionale
- attività del Network Italiano Acido Folico
SANIT (edizioni 2008 – 2009 – 2010)
In occasione delle edizioni del Sanit 2008-2010, il CNMR ha distribuito materiali informativi
sull’acido folico prodotti dal Network e dal CNMR attraverso i stand informativi allestiti
dall’Istituto Superiore di Sanità. Ricercatori del CNMR presenti negli stand allestiti dall’ISS hanno
fornito informazioni su:
- importanza della supplementazione peri-concezionale
- 19 -
- attività del Network Italiano Acido Folico
In occasione del Sanit 2009 il CNMR ha inoltre attivamente partecipato al Convegno INRAN: “I
consumi alimentari in Italia: corretta informazione e prevenzione dei disturbi del comportamento
alimentare” con un intervento a cura delle dott.ssa D. Taruscio dal titolo “Prevenzione Primaria di
difetti congeniti mediante la vitamina B9 (acido folico e folati)”
TRE GIRONATE DELLA SALUTE - 2-4 ottobre 2009 Giardini di Castel Sant’Angelo, Roma
In occasione della Manifestazione organizzata dal Ministero del Lavoro, della Salute e delle
Politiche Sociali in collaborazione con altre istituzioni pubbliche, con Associazioni di categoria,
Società scientifiche e sportive sono stati allestiti spazi a cura dei colleghi dei SIAN per la
promozione dei folati e dell’acido folico per la prevenzione di difetti congeniti.
CONVENTION SICURA 2009- 27-28-05-2009 Modena
Il Dipartimento di Sanità Pubblica Veterinaria e Sicurezza Alimentare (ISS) in rappresentanza del
Network italiano Promozione Acido Folico ha partecipato a questo importante Meeting offrendo al
Network una forte visibilità in una delle manifestazioni nazionali più importanti sulla sicurezza
alimentare e la nutrizione. Al meeting partecipano centinaia di professionisti (es. operatori del
SSN, Istituti Zooprofilattici Sperimentali, universitari, industrie, ecc.)
HANDICAP DAY 2010 - 2-3 ottobre 2010 Piazza del Popolo, Roma
In occasione delle due giornate di sensibilizzazione sull’Handicap, il CNMR ha allestito un proprio
Stand informativo e sono stati distribuiti i materiali informativi sull’acido folico prodotti dal
Network e dal CNMR. Inoltre, i ricercatori del CNMR hanno fornito informazioni specifiche su:
- importanza della supplementazione peri-concezionale con AF
- attività del Network Italiano Acido Folico
Eventi organizzati dalla Federazione Italiana di Ostetricia e Ginecologia (FIOG) e AGEO
(Associazione Ginecologi Extra Ospedalieri)
Nel periodo ottobre 2009 - ottobre 2010 Federazione Italiana di Ostetricia e Ginecologia (FIOG) e
AGEO (Associazione Ginecologi Extra Ospedalieri) hanno distribuito opuscoli e poster informativi messi
disposizione dal CNMR (circa 5000 opuscoli) nelle attività congressuali, nei convegni e nei corsi di
formazione da loro organizzate/patrocinate ovvero a cui hanno partecipato.
24-25 ottobre 2009 Martellago (VE) Convegno “Dolore in ostetricia e ginecologia”
Organizzato dalla Federazione Italiana di Ostetricia e Ginecologia (FIOG) e dall’Ass. Ginecologi
Extra Ospedalieri (AGEO);
6 novembre 2009 Castrocaro (FC) “Tumori ginecologici e della mammella: stile di vita, ormoni e
riproduzione”; Week End Clinico della Società Italiana della Riproduzione (SIR)
13-14 novembre 2009 Padova “Prevenzione primaria in ginecologia: attualità e prospettive”
Congresso medico per Medico chirurgo in Ginecologia e ostetricia;
12, 13,16,17 e 24 novembre 2009 Mestre (VE) corso per gli specialisti ambulatoriali della Società
di Formazione Permanente per la Medicina Specialistica (SIFOP); Il corso è stato tenuto dal prof.
Giorgino Presidente della FIOG:
18-20 novembre 2009 Bari “Ginecologia e ostetricia up to date: integrazione ospedale-territorio”;
Congresso Nazionale FIOG
- 20 -
1-3 dicembre 2009 Torino 2° Congresso Nazionale della Federazione Italiana di Ostetricia e
Ginecologia FIOG;
18 dicembre 2009 Padova “Procreazione Medicalmente Assistita e Dolore” Organizzato dalla
Federazione Italiana di Ostetricia e Ginecologia (FIOG) e dall’Ass. Ginecologi Extra Ospedalieri
(AGEO);
15-17 aprile 2010, Sorrento (Na) “12° Congresso Nazionale AGEO e Congresso FIOG Regione
Campania - Percorso nascita: la difficoltà del concepire e il rischio del partorire”
Corso ECM a per Medico chirurgo (specialisti in Ginecologia e ostetricia), Ostetrica/o
30 aprile 2010, Bari – “Tumori ginecologici estrogeno correlati - Ruolo della Metformina nella
prevenzione dei cancri ginecologici”. Corso di aggiornamento
Corso ECM per Medico chirurgo (specialisti in Ginecologia e ostetricia, Endocrinologia,
Oncologia), Ostetrica/o
6-8 maggio 2010, Viareggio – “10° international workshop on lower genital tract pathology - hpv
disease 2010 a.d.: coming into the light”.
Organizzato da: Associazione Culturale Enea e European Cervical Cancer Association (ECCA)
Accreditamento ECM per Tecnico sanitario di laboratorio biomedico
14-15 maggio 2010, Lodi - “Ospedale e territorio dedicati alla Donna”
2° Congresso Regionale Macro Area Nord Italia della FIOG (Federazione Italiana di Ostetricia e
Ginecologia)
Accreditamento ECM Regionale per Medico Chirurgo, Ostetrica/o, Infermiere
5 giugno 2010, Genova – “Infezioni genitali” Congresso Sumai (Sindacato Unico Medicina
Ambulatoriale Italiana e Professionalità dell'Area Sanitaria) con il patrocinio delle principali
società scientifiche di ginecologia ed ostetricia
18 giugno 2010, Padova - “La cervice uterina nella riproduzione umana”.
Organizzato da AGEO (Associazione Ginecologi Extra Ospedalieri), Università di Padova, FIOG
(Federazione Italiana di Ostetricia e Ginecologia)
Accreditamento ECM per Medici di Medicina Generale, Ginecologi Endocrinologi, Ostetriche,
Infermieri e Biologi
23-26 giugno 2010, Cagliari - “L’evoluzione ventennale delle scienze ginecologiche ed ostetriche”.
Organizzato da: Associazione Italiana Endometriosi, Università degli Studi di Cagliari, Università
degli Studi di Sassari e Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari e Sassari
Accreditamento ECM per medico chirurgo (specialità: Ginecologia ed Ostetricia), Ostetrica/o,
Biologi, Psicologi, Infermieri.
4 settembre 2010, Bologna - 10° SISMeR Forum– The energy of life
Organizzato da SISMeR (Società Italiana Studi di Medicina della Riproduzione – Istituto privato
che opera dal 1994 nell’ambito della fisiologia e patologia della riproduzione) con il patrocinio
delle principali società scientifiche di ginecologia ed ostetricia
17- 18 settembre 2010, Taranto - III Meeting Internazionale Modern trends in Andrologia e
Riproduzione Assistita
- 21 -
Organizzato dal Centro di Riproduzione e Andrologia (CREA) con il patrocinio delle principali
società scientifiche di ginecologia ed ostetricia
Accreditamento ECM per Medici Chirurghi (specialisti in Andrologia, Endocrinologia, Ginecologia
ed Ostetricia, Medicina Generale, Patologia Clinica ed Urologia), Biologi e Ostetriche.
27-29 settembre 2010, Roma - “Ospedale e Territorio dedicati alla donna”.
Congresso Nazionale A.G.U.I. (Associazione Ginecologi Universitari Italiani), Congresso
Nazionale AGIF (Associazione Ginecologi Italiani in Formazione) Congresso Annuale LAMM
(Società Laziale, Abruzzese, Marchigiana e Molisana di Ginecologia).
Accreditamento ECM Nazionale per Medico Chirurgo (specialisti in Ginecologia e Ostericia,
Endocrinologia, Oncologia), Osterica/o, Infermiera/e
Nota: La tematica dell’acido folico è stata affrontata nel Simposio Satellite AGEO (Associazione
Ginecologi Extra Ospedalieri) – AgiCO (L'associazione dei ginecologi consultoriali) L'Ambulatorio Ginecologico: attualità e prospettive. (27 settembre 2010)
- 22 -
U.O. 2 - Valutazione rischio-beneficio. Dipartimento Sanità Pubblica Veterinaria e Sicurezza
Alimentare – ISS. Responsabile Dott. Alberto Mantovani.
1. Studio e documentazione sui possibili rischi per la salute associati all’apporto non solo
carente, ma anche squilibrato od eccessivo, di acido folico.
2. Valutazione del rapporto rischio beneficio relativamente a tutte le possibili strategie di sanità
pubblica con particolare riguardo alla fortificazione degli alimenti.
La U.O. 2 ha svolto attività di studio e documentazione sui possibili rischi per la salute associati
all’apporto non solo carente, ma anche squilibrato od eccessivo, di acido folico, al fine di effettuare
una valutazione del rapporto rischio beneficio relativamente a tutte le possibili strategie di sanità
pubblica con particolare riguardo alla fortificazione degli alimenti.
Le recenti preoccupazioni per i possibili effetti di un’assunzione eccessiva di acido folico (AF)
hanno portato ad una rivalutazione della prassi di fortificazione generalizzata degli alimenti. Tali
rischi, riguardanti sia le interferenze con il metabolismo della vitamina B12 sia la promozione
tumorale, vanno caratterizzati dal punto di vista sia qualitativo che quantitativo.
Per rispondere a tali preoccupazioni, la U.O. 2 ha valutato i dati sui possibili rischi da eccesso di
AF.
Il lavoro prodotto è stato presentato, oltre che alle strutture del SSN ed alla comunità scientifica nel
corso delle attività del Network promozione acido folico, come documento nell’ambito
dell’Authority Europea per la Sicurezza Alimentare (EFSA), per la valutazione delle evidenze
disponibili sulla correlazione fra biomarcatori di assunzione (livelli sierici, plasmatici o eritrocitari
di folati) ed effetti avversi dell’AF in popolazioni in cui viene effettuata la fortificazione
generalizzata delle farine e da cui sono emerse le seguenti indicazioni:
a.
I dati di esposizione interna, oltre che limitati, non sono facilmente confrontabili in quanto
vengono usati differenti biomarcatori ed unità di misura (ad es., ng/ml o nmol/l);
b.
una frazione limitata ( < 5%) di popolazione sopra i 60 anni mostra una correlazione tra
bassi livelli di vitamina B12 ed alti livelli di folati;
c.
il cancro del colon-retto è la patologia che desta maggiori preoccupazioni: i dati
epidemiologici e sperimentali disponibili suggeriscono che la carenza di AF sia un fattore di
rischio al contempo l’eccesso di AF potrebbe risultare in una promozione maligna di
frequenti lesioni benigne generando un effetto paradosso. Tale effetto è stato confermato da
uno studio in vitro (Protiva et al.) che ha mostrato come sia la carenza che l’eccesso di AF
alterino l’espressione genica, in particolare riguardo le risposte immunitarie ed
infiammatorie in cellule intestinali umane.
d.
alcune evidenze (Ly et a.l, Larsson et al.) suggeriscono una correlazione fra alti livelli di
folati ed aumento del rischio di carcinoma mammario (soprattutto post-menopausale ); studi
sperimentali indicano un possibile effetto di una esposizione precoce ad alti livelli;
e.
non si evidenzia un ruolo protettivo di alti livelli di AF (corrispondenti al quintile o quartile
più alto del biomarcatore selezionato) nei confronti dei tumori ne delle patologie
cardiovascolari (Clarke et al.). A tale riguardo un recente studio ha mostrato che una
supplementazione con 0.2 mg per almeno 6 mesi, è altrettanto efficace rispetto a dosi più
alte sinora usate e presenta minori problemi di sicurezza (Tighe et al.).
f.
vi sono evidenze che l’uso di alimenti fortificati e di integratori porta ad un consistente
incremento di AF non metabolizzato in circolo in generale i dati indicano come gli effetti
dell’AF vadano considerati anche in relazione con i livelli di B12. (Morris et al.)
- 23 -
g.
Preoccupazione desta l’osservazione che l’uso contemporaneo di alimenti fortificati ed
integratori potrebbe portare al superamento dell’UL in bambini ed adolescenti (Yeug et al.,
Bayley et al.). I possibili effetti avversi di un eccesso di AF in queste fasce di età non sono
noti.
I livelli di folati nel siero o nel plasma associati con un iniziale incremento di effetti avversi nei
soggetti vulnerabili (di mezza età o anziani) sono dell’ordine dei > 25 nmol/l. Considerando che
tali livelli sono raggiungibili nelle popolazioni in cui si effettua la fortificazione generalizzata degli
alimenti, occorre adottare un atteggiamento cautelativo nei confronti di tale prassi, almeno in attesa
di ulteriori studi. Per contro, è opportuno sostenere strategie quali la promozione di
un’alimentazione corretta e la supplementazione periconcezionale.
La attività dell’U.O.2 nell’ambito della valutazione rischio-beneficio è stata comunicata, mediante
relazioni orali e poster, a diversi incontri a carattere sia Nazionale che Internazionale, in particolare,
oltre agli incontri annuali del Network acido folico:
European Teratology Society (Edimburgo, Scozia - Settembre 2008)
International Risk Assessment Workshop (Bodensee, Germania - Settembre 2008)
Eurotox 2008 (Rodi, Grecia - Ottobre 2008)
Società Italiana di Tossicologia (Verona, Gennaio 2009)
1st and 2nd ICORD Meeting (ISS, Febbraio 2009 e Buenos Aires aprile 2010)
European Health Claims Conference (Ginevra, Svizzera - Marzo 2009)
EFSA ESCO WG, Uppsala, Svezia – Gennaio 2009
Workshop ISS Rischio-beneficio in sicurezza alimentare (edizioni giugno 2009 e febbraio
2011)
Le comunicazioni effettuate hanno presentato l’approccio alla valutazione rischio-beneficio
dell’acido folico (AF) sviluppato nell’ambito della U.O. 2, dando rilievo sia al possibile ruolo
dell’AF nel ridurre l’impatto di specifici fattori di rischio in popolazioni esposte (Es. situazioni di
elevata contaminazione ambientale con arsenico), sia la forte attenzione nei confronti delle recenti
evidenze che suggeriscono un possibile ruolo nella promozione tumorale in alcune fasce a rischio
come gli anziani.
Tale approccio è stato anche presentato in fase di gruppi di discussione all’incontro di studio
organizzato dall’EFSA sulla valutazione rischio-beneficio dell’AF con particolare riguardo alla
fortificazione, sia volontaria sia generalizzata (ESCO Report).
I dati raccolti sono stati inoltre utilizzati per implementare due basi di dati dell’ISS: il database
EDID sulle interazioni tra interferenti endocrini e nutrienti (accessibile dalla home page dell’area
tematica ISS dedicata agli interferenti endocrini www.iss.it/inte) ed il database RareDisease and
Orphan Drugs nella sezione dedicata all’AF (http://dspace.iss.it/srdspace/handle/2198/402).
L’attività della U.O. 2 ha quindi contribuito alla valutazione comparata della sicurezza di differenti
opzioni per incrementare l’assunzione di AF nella popolazione delle donne in età fertile che non
escludono attivamente la procreazione. Tale valutazione deve necessariamente contemperarsi col
Principio di Precauzione date le importanti lacune conoscitive sugli aspetti qualitativi e quantitativi
degli affetti avversi dell’acido folico.
- 24 -
Nell’ultimo anno la UO 2 ha avviato due attività utili per migliorare la gestione dei rischi e dei
benefici dell’AF, in particolare i fattori di rischio correlati all’alimentazione per la frazione di difetti
del tubo neurale non prevenibile con la supplementazione, tra questi specifica attenzione va data ad
un incremento delle conoscenze riguardo le carenze d zinco ed inositolo, l’iperglicemia associata a
squilibri metabolici, l’esposizione a specifici contaminanti (arsenico e fumonisina B1).
L’altro aspetto è la possibilità di arricchire il contenuto naturale di folati nel cibi. Un aspetto
considerato è stato l’uso di mangimi fortificati per ottenere uova arricchite di folati. I dati
disponibili indicano che questo approccio potrebbe portare ad una maggiore assunzione di folati
senza problemi per la sicurezza dei consumatori, rispetto alla fortificazione che usando la forma
sintetica di B9 ovvero l’AF pone problemi di sicurezza.
Riferimenti bibliografici citati
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ESCO
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EFSA
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Food
Safety
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- 25 -
Authority,
(last
Uppsala.
consultation
U.O. 3 Sorveglianza e valutazione degli esiti. Registri regionali malformazioni congenite.
Registro Toscana Difetti Congeniti (RTDC). Coordinamento dei Registri regionali difetti
congeniti. Centro Nazionale delle Ricerche (CNR), Pisa. Responsabile Dott. Fabrizio Bianchi.
INTRODUZIONE
L’assunzione di Acido Folico (AF) da parte di una donna nel periodo precedente al concepimento e
durante le fasi iniziali della gravidanza assume un ruolo importante nella prevenzione dei difetti del
tubo neurale (DTN) e di gravi anomalie alla nascita determinate dalla mancata chiusura del tubo
neurale durante la terza e quarta settimana di gravidanza.
L’assunzione di AF durante il periodo periconcezionale può ridurre il rischio di altre malformazioni
neonatali quali cardiopatie, in particolare conotroncali, anomalie del tratto urinario, schisi
orofacciali, difetti in riduzione degli arti, onfalocele.
Sulla base della letteratura scientifica ormai consolidata, l’aumento del consumo di AF in epoca
periconcenzionale previene almeno la metà di tutti i casi di spina bifida e di altri DTN, oltre ad
avere effetti benefici anche su altri esiti della gravidanza.
In molti Paesi, le organizzazioni professionali e governative hanno elaborato delle raccomandazioni
con lo scopo di incrementare la conoscenza e l’uso di AF.
Il Network Italiano Promozione Acido Folico per la Prevenzione Primaria di Difetti Congeniti
istituito nel 2004 e coordinato dal Centro Nazionale delle Malattie Rare presso l’Istituto Superiore
di Sanità, ha elaborato e diffuso la seguente raccomandazione per la supplementazione
periconcezionale dell’acido folico: “Le donne che programmano una gravidanza, o che non ne
escludono attivamente la possibilità, devono assumere regolarmente almeno 0,4 mg al giorno di AF
per ridurre il rischio di difetti congeniti. E’ fondamentale che l’assunzione inizi almeno un mese
prima del concepimento e continui per tutto il primo trimestre di gravidanza.”
L’uso di acido folico e il suo effetto preventivo di malformazioni congenite gravi è di grande
interesse visto il basso tasso di fertilità delle famiglie italiane e l’elevata percentuale di interruzioni
di gravidanza a seguito di diagnosi di malformazione.
Al momento, i dati relativi alla conoscenza e all’uso di AF in Italia sono pochi.
Nell’ambito del progetto “Prevenzione primaria di difetti congeniti mediante acido folico:
valutazione rischio-beneficio, sorveglianza degli esiti, formazione e comunicazione” finanziato dal
Centro Nazionale per la Prevenzione ed il Controllo delle Malattie (CCM) - Ministero della Salute,
è stata assegnata l’Unità Operativa 3 “Sorveglianza e valutazione degli esiti. Registri regionali
malformazioni congenite. Registro Toscano Difetti Congeniti (RTDC). Coordinamento dei Registri
regionali difetti congeniti.” all’Istituto di Fisiologia Clinica del CNR di Pisa (Responsabile Dott.
Fabrizio Bianchi).
MATERIALI E METODI
La valutazione degli esiti malformativi selezionati è stata svolta in collaborazione con il Registro
Nazionale Malattie Rare presso l’ISS ed i Registri italiani delle malformazioni congenite.
La valutazione ha comportato inizialmente un’attività di coordinamento dei Registri coinvolti
stabilendo modalità condivise di trasmissione dei dati e dei denominatori, a cui è seguita la fase di
costruzione dell’archivio dei dati rilevati nel periodo disponibile da parte di ciascun Registro.
Gli eventi studiati comprendono i nati vivi con difetto congenito accertato alla nascita o in
periodo postnatale, le morti fetali oltre le 20 settimane di età gestazionale, gli aborti indotti (AI)
a seguito di diagnosi prenatale di difetto congenito effettuati entro le 24 settimane di età
gestazionale.
- 26 -
I Registri coinvolti nello studio sono i seguenti:
1. Nord-Est Italia (NEI) (numero medio di nati/anno=56.586)
2. Emilia-Romagna (IMER-Indagine Malformazioni congenite dell’Emilia Romagna) (29.756
nati/anno)
3. Toscana (RTDC-Registro Toscano Difetti Congeniti) (26.962 nati/anno)
4. Campania-Registro Campano Difetti Congeniti (50.250 nati/anno)
5. Sicilia (ISMAC-Indagine Siciliana Malformazioni Congenite) (18.390 nati/anno)
6. Lombardia (Province Varese, Sondrio e ASL MI1) (17.816 nati/anno)
Questi registri coprono circa il 40 per cento dei nati del territorio italiano (circa 200.000
nascite/anno).
Nella prima fase del progetto è stato costruito l’archivio dei dati rilevati da parte di ciascun Registro
relativi ai nati vivi, le morti fetali, e gli aborti indotti a seguito di diagnosi prenatale di selezionati
difetti congeniti.
I difetti congeniti (DC) selezionati sulla base della certa o probabile efficacia preventiva da parte
dell’AF sono stati:
i difetti del tubo neurale (DTN)
o anencefalia
o spina bifida
o encefalocele
le schisi orofacciali
o palatoschisi
o labio±palatoschisi
le cardiopatie congenite
o totali
o conotroncali
i difetti di riduzione degli arti
le atresie/stenosi ano-rettali
le anomalie dell’apparato urinario
l’onfalocele.
Sulla base dei risultati delle analisi effettuate sui casi osservati nel periodo 1992-2006 che hanno
evidenziato situazioni estremamente eterogenee, si è ritenuto utile procedere in una seconda fase
all’aggiornamento della casistica con i dati relativi agli anni 2007-2008. L’aggiornamento è stato
possibile fino ad oggi solo per i Registri IMER e RTDC.
Non è stato possibile integrare il database con la casistica rilevata negli ultimi due anni da parte
degli altri Registri per varie motivazioni: riguardo al Registro del Nord-Est le attività nel corso del
2010 hanno subito un rallentamento dovuto alla sostituzione del Responsabile; la gestione del
Registro ISMAC è passata all’Osservatorio Epidemiologico della Regione Sicilia; per la regione
Lombardia sono disponibili solo i dati relativi al periodo 1999-2006. Sarà assicurato invece un
ulteriore aggiornamento con l’inclusione della casistica rilevata dal Registro della Campania per il
periodo complessivo. Il completamento della casistica che prevede l’utilizzo delle schede di
dimissione ospedaliera necessita di un lavoro supplementare che andrà oltre la scadenza ufficiale
del progetto, ma sarà comunque effettuata.
Le analisi spazio-temporali sono state effettuate sui dati individuali di ciascun Registro e sui dati
rilevati dall’insieme dei Registri, per la individuazione di eventuali trend o disomogeneità nella
distribuzione territoriale. Le differenze tra Registri, tra anni e l’interazione Registri-anni sono state
- 27 -
analizzate mediante modello di regressione di Poisson per tassi e testate mediante Statistica
Rapporto di Verosimiglianza. L’analisi statistica è stata effettuata con STATA 10 (comando GLM).
Sono state effettuate analisi relativamente a quattro periodi, rispettivamente 1992-2006, 19992004 e 1992-2008, a causa della eterogenea disponibilità di dati da parte dei Registri italiani
coinvolti nello studio.
Relativamente al periodo 1992-2006 sono disponibili dati per i casi totali (nati + AI) per i
Registri NEI, IMER e RTDC, su una popolazione di 1.667.106 nati sorvegliati.
Per il periodo 1999-2004 sono disponibili dati sui casi totali (eccetto gli AI che non vengono
rilevati dal Registro ISMAC) per tutti i Registri partecipanti allo studio, su una popolazione
sorvegliata di 1.225.073 nati.
Per i Registri RTDC ed IMER sono disponibili dati sui casi totali per il periodo 1992-2008, su una
popolazione complessiva sorvegliata di 964.205 nati.
Le analisi sui nati malformati e sui casi totali sono presentate per le seguenti finalità:
1. valutare l’impatto degli AI e, indirettamente, della diagnosi prenatale, nei vari Registri e nel
complesso dei Registri;
2. identificare andamenti nel tempo, nello spazio e disomogeneità spazio-temporali di
particolare interesse;
3. pervenire a stime valide della prevalenza di difetti selezionati per le quali sia verificata una
omogeneità spaziale e spazio-temporale nei Registri italiani.
RISULTATI
Nelle tabelle 1.1-1.6 sono riportati i dati di ciascun Registro relativi alla frequenza e alla prevalenza
(con i relativi intervalli di confidenza al 95%) di tutti i difetti selezionati (Tab. 1.1 NEI - periodo
1992-2006; Tab. 1.2 IMER - periodo 1992-2006; Tab. 1.3 RTDC - periodo 1992-2006; Tab. 1.4
Campania - periodo 1992-2005; Tab. 1.5 Lombardia - periodo 1999-2004; Tab. 1.6 ISMAC periodo 1992-2005).
Tabella 1.1. NEI: frequenza e prevalenza per 13 DC (periodo 1992-2006)
DC
Difetti tubo neurale
Anencefalia
Spina bifida
Encefalocele
Cardiopatie congenite totali
Cardiopatie conotroncali
Schisi orofacciali
Palatoschisi
Labioschisi
Difetti riduzione arti
Atresia/stenosi ano-rettale
Anomalie apparato urinario
Onfalocele
IC 95%: Intervallo di Confidenza al 95%
nati
AI
Totale
Prevalenza
n.
n.
n.
x 10.000
IC 95%
182
279
461
5,43
4,94
27
119
146
1,72
1,44
144
12
5.416
157
987
426
562
304
186
150
46
129
30
206
3
85
17
67
76
27
56
61
273
42
5.622
160
1.072
443
629
380
213
206
107
3,22
0,49
66,23
1,89
12,63
5,22
7,41
4,48
2,51
2,43
1,26
2,83
0,35
64,51
1,59
11,87
4,73
6,83
4,03
2,17
2,10
1,02
DC: difetti congeniti
- 28 -
-
5,93
2,00
3,60
0,64
67,96
2,18
13,39
5,71
7,99
4,93
2,85
2,76
1,50
Tabella 1.2. IMER: frequenza e prevalenza per 13 DC (periodo 1992-2006)
DC
nati
AI
Totale
Prevalenza
n.
n.
n.
x 10.000
IC 95%
Difetti tubo neurale
88
154
242
5,72
5,00
Anencefalia
16
56
72
1,70
1,31
Spina bifida
62
83
145
3,43
2,87
Encefalocele
10
15
25
0,59
0,36
2.249
229
2.478
58,62
56,32
96
13
109
2,58
2,09
Schisi orofacciali
420
34
454
10,74
9,75
Palatoschisi
184
1
185
4,38
3,75
Labioschisi
236
33
269
6,36
5,60
Difetti riduzione arti
180
37
217
5,13
4,45
Atresia/stenosi ano-rettale
101
25
126
2,98
2,46
Anomalie apparato urinario
997
159
1.156
27,34
25,77
47
43
90
2,13
1,69
Cardiopatie congenite totali
Cardiopatie conotroncali
Onfalocele
IC 95%: Intervallo di Confidenza al 95%
-
6,45
2,10
3,99
0,82
60,92
3,06
11,73
5,01
7,12
5,82
3,50
28,92
2,57
DC: difetti congeniti
Tabella 1.3. RTDC: frequenza e prevalenza per 13 DC (periodo 1992-2006)
DC
nati
AI
Totale
Prevalenza
n.
n.
n.
x 10.000
IC 95%
Difetti tubo neurale
63
164
227
5,74
4,99
Anencefalia
11
75
86
2,17
1,71
Spina bifida
38
78
116
2,93
2,40
Encefalocele
14
14
28
0,71
0,45
3.088
103
3.191
80,67
77,88
Cardiopatie conotroncali
171
16
187
4,73
4,05
Schisi orofacciali
377
36
413
10,44
9,43
Palatoschisi
154
4
158
3,99
3,37
Labioschisi
227
32
259
6,55
5,75
Difetti riduzione arti
172
34
206
5,21
4,50
Atresia/stenosi ano-rettale
77
10
87
2,20
1,74
Anomalie apparato urinario
907
101
1.008
25,48
23,91
35
36
71
1,79
1,38
Cardiopatie congenite totali
Onfalocele
IC 95%: Intervallo di Confidenza al 95%
DC: difetti congeniti
- 29 -
-
6,49
2,63
3,47
0,97
83,46
5,40
11,45
4,62
7,34
5,92
2,66
27,05
2,21
Tabella 1.4. Campania: frequenza e prevalenza per 13 DC (periodo 1992-2005)
DC
Difetti tubo neurale
nati
AI
Totale
Prevalenza
n.
n.
n.
x 10.000
IC 95%
159
304
463
6,58
5,98
Anencefalia
35
182
217
3,08
2,67
Spina bifida
103
95
198
2,81
2,42
Encefalocele
21
27
48
0,68
0,49
2.412
270
2.682
38,12
36,68
Cardiopatie conotroncali
305
36
341
4,85
4,33
Schisi orofacciali
617
46
663
9,42
8,71
Palatoschisi
251
10
261
3,71
3,26
Labioschisi
366
36
402
5,71
5,16
Difetti riduzione arti
223
25
248
3,53
3,09
Atresia/stenosi ano-rettale
91
17
108
1,54
1,25
Anomalie apparato urinario
693
157
850
12,08
11,27
48
62
110
1,56
1,27
Cardiopatie congenite totali
Onfalocele
IC 95%: Intervallo di Confidenza al 95%
-
7,18
3,49
3,21
0,88
39,56
5,36
10,14
4,16
6,27
3,96
1,82
12,89
1,86
DC: difetti congeniti
Tabella 1.5 Lombardia: frequenza e prevalenza per 13 DC (periodo 1999-2004)
DC
Difetti tubo neurale
nati
AI
Totale
Prevalenza
n.
n.
n.
x 10.000
IC 95%
24
23
47
4,53
3,24
Anencefalia
3
11
14
1,35
0,64
Spina bifida
18
10
28
2,70
1,70
Encefalocele
3
2
5
0,48
0,06
147
3
150
14,46
12,15
Cardiopatie congenite totali
Cardiopatie conotroncali
34
0
34
3,28
2,18
118
6
124
11,96
9,85
Palatoschisi
46
1
47
4,53
3,24
Labioschisi
72
5
77
7,43
5,77
Difetti riduzione arti
40
8
48
4,63
3,32
Atresia/stenosi ano-rettale
24
1
25
2,41
1,47
Anomalie apparato urinario
105
3
108
10,41
8,45
0
4
4
0,39
0,01
Schisi orofacciali
Onfalocele
IC 95%: Intervallo di Confidenza al 95%
DC: difetti congeniti
- 30 -
-
5,83
2,06
3,70
0,90
16,78
4,38
14,06
5,83
9,08
5,94
3,36
12,38
0,76
Tabella 1.6 ISMAC: frequenza e prevalenza per 13 DC (periodo 1992-2005)
DC
nati
AI
Totale
Prevalenza
n.
n.
n.
x 10.000
IC 95%
Difetti tubo neurale
82
n.d.
82
3,18
2,50
Anencefalia
11
n.d.
11
0,43
0,17
Spina bifida
59
n.d.
59
2,29
1,71
Encefalocele
12
n.d.
12
0,47
0,20
1.278
n.d.
1.278
49,64
46,92
10
n.d.
10
0,39
0,15
Schisi orofacciali
244
n.d.
244
9,48
8,29
Palatoschisi
165
n.d.
165
6,41
5,43
Labioschisi
79
n.d.
79
3,07
2,39
Difetti riduzione arti
61
n.d.
61
2,37
1,77
Atresia/stenosi ano-rettale
56
n.d.
56
2,18
1,61
Anomalie apparato urinario
289
n.d.
289
11,22
9,93
22
n.d.
22
0,85
0,50
Cardiopatie congenite totali
Cardiopatie conotroncali
Onfalocele
IC 95%: Intervallo di Confidenza al 95%
-
3,87
0,68
2,88
0,73
52,35
0,63
10,67
7,39
3,74
2,96
2,74
12,52
1,21
DC: difetti congeniti
Per i soli Registri IMER ed RTDC sono riportati i dati relativi alla frequenza e alla
prevalenza (con i relativi intervalli di confidenza al 95%) di 12 difetti selezionati relativi al
periodo 1992-2008 (Tab. 1.7 IMER; Tab. 1.8 RTDC).
Tabella 1.7 IMER: frequenza e prevalenza per 12 DC (periodo 1992-2008)
DC
nati
AI
Totale
Prevalenza
n.
n.
n.
x 10.000
Difetti tubo neurale
98
181
279
5,52
4,87
Anencefalia
19
69
88
1,74
1,38
Spina bifida
68
92
160
3,16
2,67
Encefalocele
IC 95%
11
20
31
0,61
0,40
2.622
265
2.887
57,08
55,00
Schisi orofacciali
506
48
554
10,95
10,04
Palatoschisi
224
5
229
4,53
3,94
Labioschisi
282
43
325
6,43
5,73
Difetti riduzione arti
236
50
286
5,65
5,00
Atresia/stenosi ano-rettale
114
28
142
2,81
2,35
Anomalie apparato urinario
1.148
194
1.342
26,53
25,11
52
53
105
2,08
1,68
Cardiopatie congenite totali
Onfalocele
IC 95%: Intervallo di Confidenza al 95%
DC: difetti congeniti
- 31 -
-
6,16
2,10
3,65
0,83
59,15
11,86
5,11
7,12
6,31
3,27
27,95
2,47
Tabella 1.8 RTDC: frequenza e prevalenza per 12 DC (periodo 1992-2008)
DC
nati
AI
Totale
Prevalenza
n.
n.
n.
x 10.000
Difetti tubo neurale
68
196
264
5,76
5,07
Anencefalia
10
83
93
2,03
1,62
Spina bifida
42
94
136
2,97
2,47
Encefalocele
IC 95%
16
19
35
0,76
0,51
3.444
144
3.588
78,28
75,73
Schisi orofacciali
418
47
465
10,14
9,22
Palatoschisi
170
6
176
3,84
3,27
Labioschisi
248
41
289
6,31
5,58
Difetti riduzione arti
188
42
230
5,02
4,37
Atresia/stenosi ano-rettale
88
13
101
2,20
1,77
Anomalie apparato urinario
1.031
125
1.156
25,22
23,77
37
49
86
1,88
1,48
Cardiopatie congenite totali
Onfalocele
-
6,45
2,44
3,47
1,02
80,83
11,07
4,41
7,03
5,67
2,63
26,67
2,27
DC: difetti congeniti
IC 95%: Intervallo di Confidenza al 95%
Nelle tabelle 2.1.a e 2.2.a sono riassunti i dati di prevalenza ed eterogeneità (per anno e per
anni-Registri) e trend individuati per tutti i difetti considerati, rispettivamente sui soli nati e
sui casi totali (nati + AI) rilevati dai Registri NEI, IMER e RTDC nel periodo 1992-2006.
Tabella 2.1.a Registri NEI, IMER, RTDC: Prevalenza alla nascita ed eterogeneità (1992-2006)
DC
Nati
Prevalenza
n.
x 10.000
IC 95%
Eterogeneità tra
Registri
anni-
trend
333
2,00
1,78
-
2,21
sì
Registri
no
sì
Anencefalia
54
0,32
0,24
-
0,41
no
no
no
Spina bifida
244
1,46
1,28
-
1,65
sì
no
sì
Encefalocele
36
0,22
0,15
-
0,29
sì
no
sì
10.753
64,50
63,29
-
65,72
n.v.
sì
n.v.
424
2,54
2,30
-
2,79
sì
no
sì
1.784
10,70
10,20
-
11,2
n.v.
sì
n.v.
764
4,58
4,26
-
4,91
n.v.
sì
n.v.
1.025
6,15
5,77
-
6,52
no
no
no
656
3,93
3,63
-
4,24
sì
no
sì
Difetti tubo neurale
Cardiopatie congenite totali
Cardiopatie conotroncali
Schisi orofacciali
Palatoschisi
Labioschisi
Difetti riduzione arti
Atresia/stenosi ano-rettale
Anomalie apparato urinario
Onfalocele
IC 95%: Intervallo di Confidenza al 95%
364
2,18
1,96
-
2,41
no
no
no
2.054
12,32
11,79
-
12,85
n.v.
sì
n.v.
128
0,08
0,03
-
0,12
sì
no
sì
DC: difetti congeniti
- 32 -
n.v.:non valutabile
Tabella 2.2.a Registri NEI, IMER, RTDC: Prevalenza ed eterogeneità nei casi totali (nati+AI) (1992-2006)
DC
Nati+AI Prevalenza
n.
IC 95%
Eterogeneità tra
x 10.000
Registri
anni-
trend
Registri
sì
n.v.
2,03
n.v.
n.v.
sì
n.v.
-
3,47
n.v.
sì
n.v.
0,46
-
0,68
n.v.
sì
n.v.
67,73
66,48
-
68,97
n.v.
sì
n.v.
456
2,74
2,48
-
2,99
sì
no
sì
1.939
11,63
11,11
-
12,15
no
no
no
786
4,71
4,39
-
5,04
n.v.
sì
n.v.
1.157
6,94
6,54
-
7,34
sì
no
no
Difetti riduzione arti
803
4,82
4,48
-
5,15
n.v.
sì
n.v.
Atresia/stenosi ano-rettale
426
2,56
2,31
-
2,80
no
no
no
2.370
14,22
13,64
-
14,79
sì
no
sì
268
1,61
1,42
-
1,80
sì
no
no
Difetti tubo neurale
930
5,58
5,22
-
5,94
Anencefalia
304
1,82
1,62
-
Spina bifida
534
3,20
2,93
Encefalocele
95
0,57
11.291
Cardiopatie congenite totali
Cardiopatie conotroncali
Schisi orofacciali
Palatoschisi
Labioschisi
Anomalie apparato urinario
Onfalocele
DC: difetti congeniti
IC 95%: Intervallo di Confidenza al 95%
n.v.:non valutabile
Nelle tabelle 2.1.b e 2.2.b sono riassunti i dati di prevalenza ed eterogeneità (per anno e per
anni-Registri) e trend individuati per tutti i difetti considerati, rispettivamente sui soli nati e
sui casi totali (nati + AI) rilevati da tutti i Registri (eccetto gli AI che non vengono rilevati dal
Registro ISMAC) nel periodo 1999-2004.
Tabella 2.1.b Totale Registri: Prevalenza alla nascita ed eterogeneità (1999-2004)
DC
Nati
Prevalenza
n.
x 10.000
IC 95%
Eterogeneità tra
Registri
anni-
Trend
Registri
Difetti tubo neurale
228
1,86
1,62
-
2,10
sì
no
sì
Anencefalia
44
Spina bifida
167
0,36
0,25
-
0,47
no
no
no
1,36
1,16
-
1,57
sì
no
sì
Encefalocele
17
0,14
0,00
-
0,20
no
no
no
6.718
54,84
53,53
-
56,15
n.v.
sì
n.v.
375
3,06
2,75
-
3,37
n.v.
sì
n.v.
1.212
9,89
9,34
-
10,45
sì
no
no
Palatoschisi
521
4,25
3,89
-
4,62
sì
no
no
Labioschisi
694
5,66
5,24
-
6,09
sì
no
no
Difetti riduzione arti
412
3,36
3,04
-
3,69
sì
no
no
Atresia/stenosi ano-rettale
283
2,31
2,04
-
2,58
no
no
sì
1.308
10,68
10,10
-
11,26
n.v.
sì
n.v.
76
0,62
0,48
-
0,76
no
no
no
Cardiopatie congenite totali
Cardiopatie conotroncali
Schisi orofacciali
Anomalie apparato urinario
Onfalocele
IC 95%: Intervallo di Confidenza al 95%
DC: difetti congeniti
- 33 -
n.v.:non valutabile
Tabella 2.2.b Totale Registri: Prevalenza ed eterogeneità nei casi totali (nati+AI) (1999-2004)
DC
Nati+AI
Prevalenza
n.
x 10.000
IC 95%
Eterogeneità tra
Registri
anni-
Trend
Registri
Difetti tubo neurale
663
5,41
5,00
-
5,82
n.v.
sì
n.v.
Anencefalia
236
1,93
1,68
-
2,17
sì
no
no
Spina bifida
366
2,99
2,68
-
3,29
sì
no
no
Encefalocele
61
0,50
0,00
-
0,62
no
no
no
7.143
58,31
56,96
-
59,65
sì
no
sì
416
3,40
3,07
-
3,72
n.v.
sì
n.v.
1.320
10,77
10,19
-
11,36
sì
no
no
Palatoschisi
545
4,45
4,08
-
4,82
sì
no
no
Labioschisi
778
6,35
5,90
-
6,80
sì
no
no
Difetti riduzione arti
505
4,12
3,76
-
4,48
sì
no
no
Atresia/stenosi ano-rettale
325
2,65
2,36
-
2,94
n.v.
sì
n.v.
1.565
12,77
12,14
-
13,41
n.v.
sì
n.v.
183
1,49
1,28
-
1,71
sì
no
no
Cardiopatie congenite totali
Cardiopatie conotroncali
Schisi orofacciali
Anomalie apparato urinario
Onfalocele
IC 95%: Intervallo di Confidenza al 95%
DC: difetti congeniti
- 34 -
n.v.:non valutabile
Vengono riportati i grafici degli andamenti temporali sui soli nati (Figg. 1.1.a-13.1.a) e sui casi
totali (nati+AI) per tutti i difetti rilevati dai Registri NEI, IMER e RTCD (Figg. 1.2.a-13.2.a)
relativamente al periodo 1992-2006.
Sono riportati inoltre i grafici degli andamenti temporali sui soli nati (Figg. 1.1.b-13.1.b) e sui casi
totali (nati+AI) (Figg. 1.2.b-13.2.b) per tutti i difetti rilevati dai Registri NEI, IMER, RTDC,
Campania, ISMAC e Lombardia relativamente al periodo 1999-2004.
Figura 1.1.a Difetti tubo neurale: andamento temporale nei nati
Figura 1.2.a Difetti tubo neurale: andamento temporale nei casi totali
Figura 1.1.b Difetti tubo neurale: andamento temporale nei nati
- 35 -
Figura 1.2.b Difetti tubo neurale: andamento temporale nei casi totali
Figura 2.1.a Anencefalia: andamento temporale nei nati
Figura 2.2.a Anencefalia: andamento temporale nei casi totali
Figura 2.1.b Anencefalia: andamento temporale nei nati
- 36 -
Figura 2.2.b Anencefalia: andamento temporale nei casi totali
Figura 3.1.a Spina bifida: andamento temporale nei nati
Figura 3.2.a Spina bifida: andamento temporale nei casi totali
Figura 3.1.b Spina bifida: andamento temporale nei nati
- 37 -
Figura 3.2.b Spina bifida: andamento temporale nei casi totali
Figura 4.1.a Encefalocele: andamento temporale nei nati
Figura 4.2.a Encefalocele: andamento temporale nei casi totali
Figura 4.1.b Encefalocele: andamento temporale nei nati
- 38 -
Figura 4.2.b Encefalocele: andamento temporale nei casi totali
Figura 5.1.a Cardiopatie congenite totali: andamento temporale nei nati
Figura 5.2.a Cardiopatie congenite totali: andamento temporale nei casi totali
Figura 5.1.b Cardiopatie congenite totali: andamento temporale nei nati
- 39 -
Figura 5.2.b Cardiopatie congenite totali: andamento temporale nei casi totali
Figura 6.1.a Schisi orofacciali: andamento temporale nei nati
Figura 6.2.a Schisi orofacciali: andamento temporale nei casi totali
Figura 6.1.b Schisi orofacciali: andamento temporale nei nati
- 40 -
Figura 6.2.b Schisi orofacciali: andamento temporale nei casi totali
Figura 7.1.a Palatoschisi: andamento temporale nei nati
Figura 7.2.a Palatoschisi: andamento temporale nei casi totali
Figura 7.1.b Palatoschisi: andamento temporale nei nati
- 41 -
Figura 7.2.b Palatoschisi: andamento temporale nei casi totali
Figura 8.1.a Labioschisi: andamento temporale nei nati
Figura 8.2.a Labioschisi: andamento temporale nei casi totali
Figura 8.1.b Labioschisi: andamento temporale nei nati
- 42 -
Figura 8.2.b Labioschisi: andamento temporale nei casi totali
Figura 9.1.a Riduzione arti: andamento temporale nei nati
Figura 9.2.a Riduzione arti: andamento temporale nei casi totali
Figura 9.1.b Riduzione arti: andamento temporale nei nati
- 43 -
Figura 9.2.b Riduzione arti: andamento temporale nei casi totali
Figura 10.1.a Ano-rettali: andamento temporale nei nati
Figura 10.2.a Ano-rettali: andamento temporale nei casi totali
Figura 10.1.b Ano-rettali: andamento temporale nei nati
- 44 -
Figura 10.2.b Ano-rettali: andamento temporale nei casi totali
Figura 11.1.a Urinario: andamento temporale nei nati
Figura 11.2.a Urinario: andamento temporale nei casi totali
Figura 11.1.b Urinario: andamento temporale nei nati
- 45 -
Figura 11.2.b Urinario: andamento temporale nei casi totali
Figura 12.1.a Onfalocele: andamento temporale nei nati
Figura 12.2.a Onfalocele: andamento temporale nei casi totali
Figura 12.1.b Onfalocele: andamento temporale nei nati
- 46 -
Figura 12.2.b Onfalocele: andamento temporale nei casi totali
Figura 13.1.a Cardiopatie conotroncali: andamento temporale nei nati
Figura 13.2.a Cardiopatie conotroncali: andamento temporale nei casi totali
Figura 13.1.b Cardiopatie conotroncali: andamento temporale nei nati
- 47 -
Figura 13.2.b Cardiopatie conotroncali: andamento temporale nei casi totali
COMMENTI
Dalle analisi spazio-temporali dei tassi di prevalenza dei DC in studio relative ai tre Registri NEI,
IMER e RTDC per i quali sono disponibili dati sia per i nati (Tab. 2.1.a e Figg. 1.1.a-13.1.a) che per
il totale dei casi (nati+AI) (Tab. 2.2.a e Figg. 1.2.a-13.2.a) nel periodo complessivo 1992-2006,
sono risultati andamenti omogenei (costanti o decrescenti) della prevalenza osservata tra i soli nati
per anencefalia, labioschisi e atresia/stenosi ano-rettale. Per tutti gli altri difetti risultano
condizioni di eterogeneità tra Registri, interazione anni-Registri o trend. Tra i casi totali (nati+AI)
risultano confermate le eterogeneità osservate tra i nati, con l’aggiunta dell’anencefalia, dovute ad
una disomogeneità degli andamenti tra Registri che comunque, nella maggior parte dei casi,
risultano costanti o in diminuzione.
Dalle analisi spazio-temporali relative all’insieme di tutti i Registri nel periodo 1999-2004, sono
risultati andamenti omogenei (costanti o decrescenti) della prevalenza osservata tra i soli nati (Tab.
2.1.b e Figg. 1.1.b-13.1.b) per anencefalia, encefalocele, e onfalocele. Per tutti gli altri difetti
risultano condizioni di eterogeneità tra Registri, interazione anni-Registri o trend. Tra i casi totali
(nati+AI) (Tab. 2.2.b e Figg. 1.2.b-13.2.b) solo l’encefalocele risulta avere un andamento omogeneo
della prevalenza tra Registri.
Considerando l’insieme di tutti i Registri l’eterogeneità risulta ancora più complessa, pur
confermando un esiguo numero di andamenti crescenti.
Tra gli andamenti riscontrati tra Registri, numerosi sono i trend decrescenti, in particolare quello
relativo ai difetti del tubo neurale tra i soli nati nei tre Registri NEI, IMER e RTDC che, per le loro
caratteristiche, risultano maggiormente confrontabili.
- 48 -
Nelle tabelle 2.1.c e 2.2.c sono riassunti i dati di prevalenza ed eterogeneità (per anno e per anniRegistri) e trend individuati per 12 difetti considerati, rispettivamente sui soli nati e sui casi totali
(nati+AI) rilevati dai Registri RTDC e IMER nel periodo 1992-2008.
Tabella 2.1.c Totale Registri: Prevalenza alla nascita ed eterogeneità (1992-2008)
DC
Nati
Prevalenza
n.
x 10.000
IC 95%
Eterogeneità tra
Registri
anni-
trend
Registri
Difetti tubo neurale
166
1,72
1,64
-
1,80
no
no
sì
Anencefalia
29
0,30
0,27
-
0,34
sì
no
no
Spina bifida
110
1,14
1,07
-
1,21
n.v.
sì
n.v.
Encefalocele
27
0,28
0,25
-
0,31
no
no
sì
6.066
62,91
62,43
-
63,43
sì
no
sì
Schisi orofacciali
924
9,58
9,39
-
9,78
no
no
sì
Palatoschisi
394
4,09
3,96
-
4,21
sì
no
no
Labioschisi
530
5,50
5,35
-
5,65
no
no
sì
Difetti riduzione arti
424
4,40
4,27
-
4,53
no
no
no
Atresia/stenosi ano-rettale
202
2,09
2,00
-
2,19
n.v.
sì
n.v.
2.179
22,60
22,30
-
22,90
n.v.
sì
n.v.
89
0,92
0,86
-
0,98
no
no
sì
Cardiopatie congenite totali
Anomalie apparato urinario
Onfalocele
IC 95%: Intervallo di Confidenza al 95%
DC: difetti congeniti
n.v.:non valutabile
Tabella 2.2.c Totale Registri: Prevalenza ed eterogeneità nei casi totali (Nati+AI) (1992-2008)
DC
Nati+AI Prevalenza
n.
IC 95%
Eterogeneità tra
x 10.000
Registri
anni-
trend
Registri
Difetti tubo neurale
543
5,63
5,48
-
5,78
n.v.
sì
n.v.
Anencefalia
181
1,88
1,79
-
1,96
n.v.
sì
n.v.
Spina bifida
296
3,07
2,96
-
3,18
no
no
no
Encefalocele
66
0,68
0,63
-
0,74
no
no
no
Cardiopatie congenite totali
6.475
67,15
66,65
-
67,69
sì
no
sì
Schisi orofacciali
1.019
10,57
10,36
-
10,77
no
no
no
Palatoschisi
405
4,20
4,07
-
4,33
no
no
no
Labioschisi
614
6,37
6,21
-
6,53
no
no
no
Difetti riduzione arti
516
5,35
5,21
-
5,50
no
no
no
Atresia/stenosi ano-rettale
243
2,52
2,42
-
2,62
sì
no
no
2.498
25,91
25,59
-
26,23
no
no
sì
191
1,98
1,89
-
2,07
no
no
no
Anomalie apparato urinario
Onfalocele
IC 95%: Intervallo di Confidenza al 95%
DC: difetti congeniti
- 49 -
n.v.:non valutabile
Per i Registri IMER e RTDC vengono riportati i grafici degli andamenti temporali sui soli nati
(Figg. 1.1.c-12.1.c) e sui casi totali (nati+AI) (Figg. 1.2.c-12.2.c) per 12 difetti nel periodo
complessivo 1992-2008 e nei tre sottoperiodi 1992-1997, 1998-2003, 2004-2008 (Figg. 1.1.d12.1.d per i soli nati e Figg. 1.2.d-12.2.d per i casi totali).
Difetti Tubo Neurale
4,5
prevalenza_nati*10000
4
3,5
3
2,5
2
1,5
1
0,5
0
IMER
RTDC
Figura 1.1.c Difetti tubo neurale: andamento temporale nei nati (1992-2008)
Difetti Tubo Neurale
10
prevalenza_titale*10000
9
8
7
6
5
4
3
2
1
0
IMER
RTDC
Figura 1.2.c Difetti tubo neurale: andamento temporale nei casi totali (1992-2008)
- 50 -
Anencefalia
prevalenza_nati*10.000
1,8
1,6
1,4
1,2
1
0,8
0,6
0,4
0,2
0
IMER
RTDC
Figura 2.1.c Anencefalia: andamento temporale nei nati (1992-2008)
Anencefalia
prevalenza_totale*10.000
4
3,5
3
2,5
2
1,5
1
0,5
0
IMER
RTDC
Figura 2.2.c Anencefalia: andamento temporale nei casi totali (1992-2008)
- 51 -
Spina bifida
prevalenza_nati*10000
3,5
3
2,5
2
1,5
1
0,5
0
IMER
RTDC
Figura 3.1.c Spina bifida: andamento temporale nei nati (1992-2008)
Spina bifida
Prevalenza_totale*10000
7
6
5
4
3
2
1
0
IMER
RTDC
Figura 3.2.c Spina bifida: andamento temporale nei casi totali (1992-2008)
- 52 -
Encefalocele
prevalenza_nati*10000
1,4
1,2
1
0,8
0,6
0,4
0,2
0
IMER
RTDC
Figura 4.1.c Encefalocele: andamento temporale nei nati (1992-2008)
Encefalocele
prevalenza_totale*10000
2,5
2
1,5
1
0,5
0
IMER
RTDC
Figura 4.2.c Encefalocele: andamento temporale nei casi totali (1992-2008)
- 53 -
Cardiovascolari
prevalenza_nati*10000
120
100
80
60
40
20
0
IMER
RTDC
Figura 5.1.c Cardiopatie congenite totali: andamento temporale nei nati (1992-2008)
Cardiovascolari
prevalenza_totale*10000
120
100
80
60
40
20
0
IMER
RTDC
Figura 5.2.c Cardiopatie congenite totali: andamento temporale nei casi totali (1992-2008)
- 54 -
Schisi orali
16
prevalenza_nati*10000
14
12
10
8
6
4
2
0
IMER
RTDC
Figura 6.1.c Schisi orofacciali: andamento temporale nei nati (1992-2008)
Schisi orali
prevalenza_totale*10000
16
14
12
10
8
6
4
2
0
IMER
RTDC
Figura 6.2.c Schisi orofacciali: andamento temporale nei casi totali (1992-2008)
- 55 -
Palato
prevalenza_nati*10000
8
7
6
5
4
3
2
1
0
IMER
RTDC
Figura 7.1.c Palatoschisi: andamento temporale nei nati (1992-2008)
Palato
prevalenza_totale*10000
8
7
6
5
4
3
2
1
0
IMER
RTDC
Figura 7.2.c Palatoschisi: andamento temporale nei casi totali (1992-2008)
- 56 -
Labbro
prevalenza_nati*10000
12
10
8
6
4
2
0
IMER
RTDC
Figura 8.1.c Labioschisi: andamento temporale nei nati (1992-2008)
Labbro
prevalenza_totale*10000
12
10
8
6
4
2
0
IMER
RTDC
Figura 8.2.c Labioschisi: andamento temporale nei casi totali (1992-2008)
- 57 -
Arti
8
prevalenza_nati*10000
7
6
5
4
3
2
1
0
IMER
RTDC
Figura 9.1.c Riduzione arti: andamento temporale nei nati (1992-2008)
Arti
9
prevalenza_totale*10000
8
7
6
5
4
3
2
1
0
IMER
RTDC
Figura 9.2.c Riduzione arti: andamento temporale nei casi totali (1992-2008)
- 58 -
Ano-rettali
prevalenza_nati*10.000
6
5
4
3
2
1
0
IMER
RTDC
Figura 10.1.c Ano-rettali: andamento temporale nei nati (1992-2008)
Ano-rettali
prevalenza_totale*10.000
6
5
4
3
2
1
0
IMER
RTDC
Figura 10.2.c Ano-rettali: andamento temporale nei casi totali (1992-2008)
- 59 -
Urinario
40
prevalenza_nati*10000
35
30
25
20
15
10
5
0
IMER
RTDC
Figura 11.1.c Urinario: andamento temporale nei nati (1992-2008)
Urinario
prevalenza_totale*10000
40
35
30
25
20
15
10
5
0
IMER
RTDC
Figura 11.2.c Urinario: andamento temporale nei casi totali (1992-2008)
- 60 -
Onfalocele
prevalenza_nati*10000
3,5
3
2,5
2
1,5
1
0,5
0
IMER
RTDC
Figura 12.1.c Onfalocele: andamento temporale nei nati (1992-2008)
Onfalocele
prevalenza_totale*10000
6
5
4
3
2
1
0
IMER
RTDC
Figura 12.2.c Onfalocele: andamento temporale nei casi totali (1992-2008)
- 61 -
Difetti tubo neurale
3
2,5
P x 10.000
2
1,5
1
0,5
0
92-97
98-03
IMER
04-08
RTDC
Figura 1.1.d Difetti tubo neurale: andamento temporale nei nati (1992-2008)
Difetti tubo neurale
8
7
6
P x 10.000
5
4
3
2
1
0
92-97
98-03
IMER
04-08
RTDC
Figura 1.2.d Difetti tubo neurale: andamento temporale nei casi totali (1992-2008)
- 62 -
Anencefalia
0,6
0,5
P x 10.000
0,4
0,3
0,2
0,1
0
92-97
98-03
04-08
IMER
RTDC
Figura 2.1.d Anencefalia: andamento temporale nei nati (1992-2008)
Anencefalia
3
2,5
P x 10.000
2
1,5
1
0,5
0
92-97
98-03
IMER
04-08
RTDC
Figura 2.2.d Anencefalia: andamento temporale nei casi totali (1992-2008)
- 63 -
Spina bifida
2,5
P x 10.000
2
1,5
1
0,5
0
92-97
98-03
IMER
04-08
RTDC
Figura 3.1.d Spina bifida: andamento temporale nei nati (1992-2008)
Spina bifida
4,5
4
3,5
P x 10.000
3
2,5
2
1,5
1
0,5
0
92-97
98-03
IMER
04-08
RTDC
Figura 3.2.d Spina bifida: andamento temporale nei casi totali (1992-2008)
- 64 -
Encefalocele
0,8
0,7
0,6
P x 10.000
0,5
0,4
0,3
0,2
0,1
0
92-97
98-03
IMER
04-08
RTDC
Figura 4.1.d Encefalocele: andamento temporale nei nati (1992-2008)
Encefalocele
1,2
1
P x 10.000
0,8
0,6
0,4
0,2
0
92-97
98-03
IMER
04-08
RTDC
Figura 4.2.d Encefalocele: andamento temporale nei casi totali (1992-2008)
- 65 -
Cardiopatie totali
90
80
70
P x 10.000
60
50
40
30
20
10
0
92-97
98-03
IMER
04-08
RTDC
Figura 5.1.d Cardiopatie congenite totali: andamento temporale nei nati (1992-2008)
Cardiopatie totali
90
80
70
P x 10.000
60
50
40
30
20
10
0
92-97
98-03
IMER
04-08
RTDC
Figura 5.2.d Cardiopatie congenite totali: andamento temporale nei casi totali (1992-2008)
- 66 -
Schisi orali
12
10
P x 10.000
8
6
4
2
0
92-97
98-03
IMER
04-08
RTDC
Figura 6.1.d Schisi orofacciali: andamento temporale nei nati (1992-2008)
Schisi orali
12
10
P x 10.000
8
6
4
2
0
92-97
98-03
IMER
04-08
RTDC
Figura 6.2.d Schisi orofacciali: andamento temporale nei casi totali (1992-2008)
- 67 -
Palatoschisi
6
5
P x 10.000
4
3
2
1
0
92-97
98-03
IMER
04-08
RTDC
Figura 7.1.d Palatoschisi: andamento temporale nei nati (1992-2008)
Palatoschisi
6
5
P x 10.000
4
3
2
1
0
92-97
98-03
IMER
04-08
RTDC
Figura 7.2.d Palatoschisi: andamento temporale nei casi totali (1992-2008)
- 68 -
Labioschisi
7
6
P x 10.000
5
4
3
2
1
0
92-97
98-03
IMER
04-08
RTDC
Figura 8.1.d Labioschisi: andamento temporale nei nati (1992-2008)
Labioschisi
8
7
6
P x 10.000
5
4
3
2
1
0
92-97
98-03
IMER
04-08
RTDC
Figura 8.2.d Labioschisi: andamento temporale nei casi totali (1992-2008)
- 69 -
Riduzione arti
6
5
P x *10.000
4
3
2
1
0
92-97
98-03
04-08
IMER
RTDC
Figura 9.1.d Riduzione arti: andamento temporale nei nati (1992-2008)
Riduzione arti
7
6
P x 10.000
5
4
3
2
1
0
92-97
98-03
IMER
04-08
RTDC
Figura 9.2.d Riduzione arti: andamento temporale nei casi totali (1992-2008)
- 70 -
Ano-rettali
3
2,5
P x 10.000
2
1,5
1
0,5
0
92-97
98-03
IMER
04-08
RTDC
Figura 10.1.d Ano-rettali: andamento temporale nei nati (1992-2008)
Ano-rettali
3,5
3
P x 10.000
2,5
2
1,5
1
0,5
0
92-97
98-03
IMER
04-08
RTDC
Figura 10.2.d Ano-rettali: andamento temporale nei casi totali (1992-2008)
- 71 -
Urinario
35
30
P x 10.000
25
20
15
10
5
0
92-97
98-03
IMER
04-08
RTDC
Figura 11.1.d Urinario: andamento temporale nei nati (1992-2008)
Urinario
35
30
P x 10.000
25
20
15
10
5
0
92-97
98-03
IMER
04-08
RTDC
Figura 11.2.d Urinario: andamento temporale nei casi totali (1992-2008)
- 72 -
Onfalocele
1,8
1,6
1,4
P x 10.000
1,2
1
0,8
0,6
0,4
0,2
0
92-97
98-03
IMER
04-08
RTDC
Figura 12.1.d Onfalocele: andamento temporale nei nati (1992-2008)
Onfalocele
3
2,5
P x 10.000
2
1,5
1
0,5
0
92-97
98-03
IMER
04-08
RTDC
Figura 12.2.d Onfalocele: andamento temporale nei casi totali (1992-2008)
COMMENTI
Relativamente all’andamento della prevalenza sia tra i nati che tra gli AI non si evidenziano in
generale differenze sostanziali tra i due Registri, tranne lo scostamento rilevato nel periodo 20012005 per quanto riguarda i difetti del tubo neurale e prevalenze costantemente inferiori per le
cardiopatie congenite totali nel Registro IMER rispetto al Registro RTDC.
Dalle analisi spazio-temporali dei tassi di prevalenza alla nascita dei DC in studio (Tab. 2.1.c e
Figg. 1.1.d-12.1.d) si evidenzia una sostanziale omogeneità negli andamenti dei tassi tra i due
Registri ad esclusione dei difetti dell’apparato urinario per i quali si nota un andamento più
decrescente nel Registro IMER rispetto al Registro RTDC e dell’atresia/stenosi ano-rettale per la
quale si nota un andamento decrescente nel Registro IMER e un andamento crescente tra il primo e
secondo periodo nel Registro RTDC (dal 1998 in poi gli andamenti sono risultati molto simili e
decrescenti in entrambi i Registri).
- 73 -
Per la spina bifida si applicano le stesse considerazioni riportate per le atresie ano-rettali.
Per le cardiopatie congenite totali si evidenziano andamenti decrescenti in entrambi i Registri con il
Registro RTDC che presenta prevalenze di periodo costantemente più elevate rispetto ai tassi
dell’IMER.
Per la palatoschisi e per l’anencefalia si nota un andamento pressoché costante in entrambi i
Registri ma con la prevalenza nel Registro IMER costantemente più elevata in tutti i periodi di
studio.
Per i difetti del tubo neurale, le schisi orali, la labioschisi e l’onfalocele si osservano andamenti
decrescenti simili in entrambi i Registri.
Per i difetti degli arti si notano andamenti pressoché simili e costanti tra i due Registri.
Dalle analisi spazio-temporali dei tassi di prevalenza totale (nati+AI) dei DC in studio (Tab. 2.2.c e
Figg. 1.2.d-12.2.d) si evidenzia una sostanziale omogeneità negli andamenti dei tassi tra i due
Registri ad esclusione dei difetti del tubo neurale, in particolare per l’anencefalia, per i quali si
nota un andamento decrescente nel Registro RTDC, mentre risulta crescente tra il primo e il
secondo periodo e decrescente nel terzo periodo per il Registro IMER.
Per le cardiopatie congenite totali si evidenziano andamenti decrescenti in entrambi i Registri con
RTDC che presenta prevalenze di periodo costantemente più elevate rispetto ai tassi dell’IMER.
Per l’atresia/stenosi ano-rettale si nota una sostanziale omogeneità tra gli andamenti della
prevalenza, osservata in decremento in misura simile in entrambi i Registri negli ultimi due periodi
considerati.
Per le anomalie dell’apparato urinario si osservano andamenti decrescenti e pressoché sovrapposti
in entrambi i Registri.
Per tutti gli altri difetti si notano andamenti simili e costanti tra i due Registri.
Gli andamenti osservati per l’encefalocele sono difficilmente interpretabili a causa dell’estrema
rarità del difetto.
I risultati della prima fase del progetto hanno evidenziato una situazione estremamente eterogenea
tra gli andamenti della prevalenza osservati nei Registri italiani. Tale eterogeneità è
presumibilmente dovuta alla diversa percentuale di copertura dei Registri e alle diverse fonti
utilizzate per l’integrazione della casistica (per esempio le Schede di Dimissione Ospedaliera).
L’aggiornamento relativo ai due Registri IMER e RTDC ha mostrato invece numerose similitudini
negli andamenti della prevalenza dei DC sensibili all’acido folico.
In sintesi, gli andamenti sono risultati costanti o decrescenti nel tempo suggerendo l’ipotesi di
efficacia della somministrazione periconcezionale dell’AF in seguito alla raccomandazione
nazionale approvata e diffusa nel 2004.
- 74 -
INDAGINE CONOSCITIVA DEL RUOLO DELL’ACIDO FOLICO NELLA
PREVENZIONE DI ALCUNI DIFETTI CONGENITI
Contemporaneamente alle altre attività, è stato condotto l’aggiornamento dell’indagine conoscitiva
del ruolo dell’AF nella prevenzione di alcuni difetti congeniti, tramite la somministrazione del
questionario (Allegato 1) in aree selezionate della Regione Toscana.
L’indagine è stata eseguita mediante questionario messo a punto sulla base di un precedente modulo
utilizzato negli Stati Uniti a cura del CDC di Atlanta, adattandolo alla realtà italiana. Tale
questionario, dopo la validazione e l’utilizzo nel presente progetto, costituisce un prodotto di ricerca
da offrire per studi analoghi in altre regioni.
Il questionario utilizzato era strutturato in 36 domande complessive relative alle fonti dalle quali
sono state assunte informazioni relativamente alla promozione della salute durante la gravidanza,
alle informazioni ricevute dal proprio medico, alle vitamine assunte con relativi periodo e frequenza
di utilizzo, o alle eventuali motivazioni per la mancata assunzione. Numerose domande hanno
esplorato le conoscenze relative all’azione dell’AF e alla raccomandazione di uso per le donne in
età fertile. Sono infine state richieste alcune informazioni fondamentali per la stratificazione del
campione (programmazione della gravidanza, parità, nascite precedenti, titolo di studio, nazionalità
di nascita ed età).
Tre intervistatrici addestrate allo scopo (EB, DT, BP) si sono recate nelle maternità degli ospedali
maggiormente rappresentativi delle tre Aree Vaste della Regione Toscana (Nord-Ovest, Centro e
Sud-Est) per la somministrazione del questionario.
Le donne eleggibili erano madri che avevano partorito nei tre giorni precedenti un bambino senza
difetti congeniti diagnosticabili.
Vengono presentati i risultati di 400 questionari relativi alle madri che hanno accettato di
partecipare all’indagine effettuata nel periodo compreso dal 29 giugno al 9 settembre 2010.
Tabella 3. Intervistate per punto nascita
PUNTI NASCITA
N. donne intervistate
Careggi (Firenze)
Siena
Pisa
S. Maria Annunziata (Firenze)
Prato
Livorno
Poggibonsi
S. Giovanni di Dio (Firenze)
Borgo S. Lorenzo
N.
%
89
74
70
59
34
30
26
13
5
22,2
18,5
17,5
14,7
8,5
7,5
6,5
3,3
1,3
Sono stati distinti tre gruppi di madri:
1) AFA (Appropriate Folic Acid): donne che hanno fatto un uso corretto dell’AF, ossia hanno
usato la dose raccomandata (400 µg al giorno) da almeno un mese prima del concepimento fino
al primo trimestre di gravidanza;
2) OFA (Other Folic Acid): donne che hanno assunto AF durante la gravidanza ma non nel
periodo periconcezionale (generalmente l’assunzione è avvenuta dopo il concepimento) oppure
con un dosaggio non corretto;
- 75 -
3) NFA (No Folic Acid): donne che non hanno assunto AF o che hanno assunto preparati
multivitaminici nei quali non era presente l’AF.
Nel presentare i risultati principali si sono messi a confronto gli AFA sia con ciascuno degli altri
due gruppi, sia con i due gruppi combinati (C) in assenza di differenze significative fra di essi.
RISULTATI PRINCIPALI
Uso dell’acido folico
Delle 400 donne intervistate, 110 (27,5%) hanno fatto un uso corretto dell’AF (AFA). Le altre 290
donne (C) sono state suddivise in due gruppi: 30 donne (7,5%) non hanno assunto AF o hanno
fatto uso di preparati multivitaminici senza AF (NFA); 260 donne (65,0%) hanno assunto AF ma
non nel periodo giusto e/o nelle dosi raccomandate (<400 µg/giorno) (OFA).
Risultati relativi ad una corretta assunzione di acido folico
Le donne intervistate avevano un’età media di 33.26±4.80 anni (range: 16-45). L’età media
materna nel gruppo AFA era 34,24 anni vs 32,89 anni nel gruppo C (p(t)=0,012).
Per quanto riguarda il grado di istruzione 324 donne (82,9% delle donne con informazione
disponibile) erano in possesso di diploma superiore o laurea.
Le donne che hanno fatto un uso corretto dell’AF erano mediamente di età più avanzata (età>30
anni: 75,5% vs 66,9%, p(χ2)=0,098) e con un livello di istruzione più elevato rispetto al resto del
campione (livello di istruzione medio o elevato: 90,8% vs 79,8%; p(χ2)=0,009).
Nel campione complessivo 344 donne (86,0%) risultano di nazionalità italiana.
La maggior parte delle donne appartenenti al gruppo AFA risultano nate in Italia rispetto a quelle
nate all’estero (91,8% vs 8,2%), mentre nei gruppi OFA e NFA le donne straniere rappresentano
rispettivamente il 13,8% e il 34,5% (p(χ2)=0,001).
Le donne del gruppo AFA si sono consultate con un medico prima della gravidanza con una
frequenza quattro volte superiore rispetto alle altre donne (74,5% vs 18,3%, p(χ2)<0,0001), e
hanno anche discusso più spesso delle altre della eventuale gravidanza con il loro medico
curante (60,9% per AFA vs 12,8% nel restante gruppo, p(χ2)<0,0001).
Principali fonti di informazione
Tutte le donne, hanno considerato il medico come la più autorevole fonte di informazione per
la salute, per la prevenzione e per la consulenza, a prescindere dall’uso dell’AF (77,3% per
AFA vs 70,9% nel restante gruppo).
Fattori che hanno influenzato l’uso
Sono state esaminate alcune delle ragioni riferite dalle donne relativamente alla non corretta
assunzione di AF.
Le ragioni principali della mancata o non corretta assunzione di vitamine sono: “il medico non ha
consigliato di prenderle” (34,3%) e “mangio bene, non ho bisogno di ulteriori vitamine” (15,6%).
Il costo delle vitamine (“costano troppo”) è stato considerato come un fattore determinante solo nel
3,1% dei casi.
La valutazione dell’importanza di andare da un medico quando si programma una gravidanza è
risultata più elevata nel gruppo AFA (80,0%) rispetto al gruppo C (61,6%) (p(χ2)=0,005) (48,3% in
NFA e 63,1% in OFA).
- 76 -
Conoscenza di altri fattori di rischio
Le vitamine o i minerali che sono generalmente considerati utili per le donne in età fertile sono stati
valutati in maniera differente nei gruppi: tra le vitamine risultano più utili l’acido folico (50,9% nel
gruppo AFA vs 34,6% nel gruppo C), generici multivitaminici (45,5% vs 33,2%), la vitamina B12
(20,9% vs 12,1%), la vitamina C (17,3% vs 14,9%), la vitamina B6 (16,4% vs 10,0%), la vitamina
D (13,6% vs 8,3%); tra i minerali sono risultati più frequenti il ferro (44,5% vs 27,7%) e il
magnesio (35,5% vs 19,7%).
Anche le vitamine e i minerali considerati utili in gravidanza risultano diversi per i due gruppi: in
AFA 85,5% acido folico, 64,5% ferro, 61,8% multivitaminici, 42,7% magnesio; negli altri due
gruppi combinati (gruppo C) 68,9% acido folico, 45,0% ferro, 17,6% magnesio, 38,4%
multivitaminici.
Consapevolezza e conoscenza sull’acido folico
La maggior parte delle donne hanno sentito parlare di AF (381/400=95,3%). Sia il gruppo AFA che
il gruppo OFA risultano avere una conoscenza molto elevata dell’AF (99,1% and 96,5%), mentre è
più bassa in quello NFA (72,4%) (p(χ2)<0,0001).
La conoscenza dei benefici generali dell’AF è risultata più elevata nel gruppo AFA rispetto a quello
C per quanto riguarda il suo potenziale effetto di prevenzione dei difetti congeniti (80,9% vs 58,5%)
(p(χ2)<0,0001), in particolare per ridurre il rischio di spina bifida (88,2% vs 71,6%) (p(χ2)<0,001).
La percentuale di donne che dichiarava di essere a conoscenza che l’assunzione di AF deve avvenire
prima della gravidanza era molto più elevata in AFA (91,8%) e più bassa in C (51,9%)
(p(χ2)<0,0001), rispetto ad una percentuale di conoscenza corretta pari al 62,9% nel complesso dei tre
gruppi di donne.
La raccomandazione nazionale in materia di AF era conosciuta dal 69,1% delle donne del gruppo
AFA e dal 28,0% del gruppo C (p(χ2)<0,0001); le fonti principali da cui le donne hanno appreso
questa raccomandazione sono il ginecologo (78,9% vs 63,0%), amici/parenti (14,5% vs 13,6%), il
medico di famiglia (13,2% vs 13,6%).
Le donne che rispondono di conoscere le motivazioni della raccomandazione rappresentano il 82,7%
del gruppo AFA e il 32,5% del gruppo C (p(χ2)<0,0001).
Dall’analisi delle risposte riportate da parte di questo sottogruppo di donne risulta che sono state
correttamente individuate le ragioni della raccomandazione rispettivamente nel 64,5% delle donne
AFA e nel 27,7% delle donne C.
La percentuale di donne che hanno dichiarato la propensione ad assumere 400 µg di acido folico al
giorno in base alla precedente conoscenza è dell’81,0% nel gruppo C.
Programmazione della gravidanza
La gravidanza attuale era stata programmata complessivamente dal 50,9% delle donne, dall’87,3%
delle donne AFA e dal 37,0% delle altre (36,9% in OFA, 37,9% in NFA) (p(χ2)<0,0001).
Il 43,4% delle madri erano primipare, senza particolari differenze nei tre gruppi (rispettivamente
40,0%, 44,2% e 48,3%, p(χ2) = n.s.).
Confronto con i dati dell’indagine precedente
Dai risultati dell’indagine condotta nell’anno 2002 emergeva che 61 donne (5,7%) avevano assunto
appropriatamente AF (gruppo AFA), 546 donne (51,6%) avevano assunto AF non nel periodo
periconcezionale (gruppo OFA), 452 donne (42,7%) non avevano assunto AF (gruppo NFA).
- 77 -
Il confronto con i dati dell’indagine oggetto del presente studio (Tab. 4) evidenziano una notevole
crescita della percentuale di uso corretto, una leggera crescita dell’uso non corretto e una
sostanziale decrescita del non uso di AF.
Tabella 4. Percentuale di risposte relative all’uso di acido folico secondo il gruppo di appropriatezza.
AFA
OFA
NFA
Indagine precedente
(2002)
5,7
51,6
42,7
Indagine presente
(2010)
27,5
65,0
7,5
La consapevolezza del ruolo di prevenzione dell’AF dei difetti congeniti, e in particolare dei DTN è
paragonabile a quella riscontrabile in altri Paesi (Tab. 5), sebbene differenze nei gruppi target
devono essere prese in considerazione.
Tabella 5. Consapevolezza e uso di acido folico in letteratura.
Nazione
Consapevolezza effetto
preventivo acido folico
dei DTN (*)
USA
61% 18-24 anni
87% 25-34 anni
89% 35-45 anni
Utah
% di assunzione
corretta
Fonte
CDC, 2008
47%
40% (2007)
33% (2005)
40% (2004)
32% (2003)
48,4%
Kansas
20%
25%
Sharp et al., 2009
North Carolina
48%
20,5% nel gruppo 1
26,1% nel gruppo 2
Johnson Hilton et al., 2007
Mississippi Delta
63,5%
21,9%
Robbins et al., 2006
Mexican American
86%
Feldkamp et al., 2002
Coonrod et al., 2009
Population Arizona
Emirati Arabi
46,6%
Turchia
6,35%
Israele
23,4% non programmata
34,0% programmata
Wilton et al., 2010
12,2% su 171 gravide
10% su 90 donne
che programmano
una gravidanza
<3%
30%
13,2%
Baykan et al., 2010
Al-Hossani et al., 2010
Ringel et al., 1999
Gil et al., 2000
Hassan et al., 2008
Qatar Oman
58,5%
Giappone
Kondo et al.,. 2009
Thailandia
39,4% gravide
17,1% donne adulte
8,7% studentesse
83,9% famiglie con spina bifida
22,5-87,0% healthcare
providers
24,4%
9,7%
Western Australia
57% donne in età fertile
Molster et al., 2009
Melbourne, Australia
23%
- 78 -
Nawapun et al., 2007
Forster et al., 2009
Nazione
Consapevolezza effetto
preventivo acido folico
dei DTN (*)
South Australia
77%
Australia
12,5% (1996)
17,4% (1997)
30,2% (2001)
Paesi Bassi
20-50% (2003)
% di assunzione
corretta
81%
91%
14% (16-19 years)
41% (>19 years)
Chan et al., 2008
Watson et al., 2001
31%-63% (2005)
de Walle et al., 2008
22-59% (2003)
de Walle et al., 2007
<10% (1995)
40% (1998)
36% (2000)
UK
Fonte
de Walle et al., 2002
44,6%
Sen et al., 2001
≈40%
Raats et al., 1998
Wild et al., 1996(b)
Scozia
57%
Irlanda
67%
Germania
22% studenti
Danimarca
82%
51% su 84 gravide
Rasmussen et al., 2010
Italia - Toscana
27,5% pp
65% dg
Folic Acid
Meeting, Rome 2010
Italia - Toscana
64,5% (AFA)
29,2% (OFA)
13,8% (NFA)
36%
<6% pp
51% dg
Argentina
52,9%
WHO Folic Acid
Meeting, Rome 2002
Zabala et al., 2008
Honduras
28,1%
24%
Wu et al., 2007
Porto Rico
31,7% studentesse
18%
Benitez et al., 2006
Cile
9,6%
Legenda:
21% pp
36% dg
18%
McGovern et al., 1997
Oleary et al., 2001
Potzsch et al., 2006
Pardo et al., 2007
(*) gruppi di donne con caratteristiche diverse.
pp: periodo periconcezionale, dg: durante gravidanza
Dalla tabella 5 si evince che la percentuale di consumatrici nel periodo periconcezionale riscontrata
nel presente studio pur essendo ancora piuttosto ridotta, è simile a quella riscontrata in numerosi
altri Paesi, più bassa di altri Paesi con politiche consolidate sull’AF, più elevata di qualche altra
nazione dove è verosimile che non vi siano state azioni specifiche o campagne di promozione
oppure i dati sono riferiti a periodi precedenti ad esse.
La percentuale di consumatrici durante la gravidanza risulta nel nostro caso elevata.
CONCLUSIONE
I risultati principali vengono riassunti come segue:
- 79 -
Relativamente all’uso attuale, circa 3 donne su 10 (27,5%) hanno assunto AF nei tempi e nella dose
appropriati a fronte di 1 su 18 donne (5,7%) dell’indagine precedente.
Le donne che hanno assunto AF in modo scorretto (OFA) rappresentano il 65% del campione (vs
51,6% dell’indagine precedente).
Le donne che non hanno dichiarato alcuna assunzione di AF sono proporzionalmente poche
(N=30) (7,5% vs 42,7%).
In relazione alla programmazione della gravidanza, le donne AFA rispetto alle altre donne tendono
a programmare la gravidanza (87,3% vs 37,0%) e a consultare il medico prima della gravidanza
(74,5% vs 18,3%).
Per quanto riguarda il livello di istruzione, le donne AFA hanno mediamente istruzione più elevata
(90,8% vs 44,8% NFA).
Relativamente alla nazionalità, le donne straniere (13,8% nel campione) rappresentano il 34,5% tra
le donne che non assumono AF, a fronte dell’8,2% nel gruppo AFA.
Principali fonti di informazione
Le donne AFA riconoscono maggiormente il medico, particolarmente lo specialista, come fonte di
informazione più autorevole, sia in generale che per la raccomandazione (77,3% vs 72,0% e 86,4%
vs 63%).
Consapevolezza e conoscenza
La conoscenza di AF risulta molto elevata sia nel gruppo AFA (99% vs 97%) che nel gruppo OFA
(96,5% vs 95%), inferiore nelle donne NFA (72,4% vs 76,5%), con dati sostanzialmente simili a
quelli dell’indagine precedente.
La conoscenza della raccomandazione è risultata molto superiore nelle donne AFA (64,5%) rispetto
alle donne OFA (29,2%), e alle donne NFA (13,8%).
Fattori che hanno influenzato l’uso di AF
Non sembra avere un ruolo rilevante l’aver ricevuto dal medico la raccomandazione sull’uso
periconcezionale. Non sono emerse differenze di dieta adeguata, mentre la necessità di maggiori
informazioni è molto elevata nei gruppi di uso inappropriato/non uso.
Il costo delle vitamine ha un peso solo nei gruppi di uso inappropriato/non uso.
In estrema sintesi, i risultati conseguiti:
-
rappresentano un importante dato conoscitivo sull’efficacia della raccomandazione
nazionale che è stata diffusa sull’uso dell’AF;
sono di utilità per la definizione di un baseline robusto per la sorveglianza nel tempo delle
attitudini, delle conoscenze dell’uso dell’AF e del loro impatto sui difetti congeniti sensibili;
forniscono importanti informazioni sulle fonti informative maggiormente conosciute e
riconosciute che possono dare utili suggerimenti per il loro sviluppo o consolidamento.
I risultati complessivi, seppure confortanti, indirizzano alla prosecuzione nelle azioni di promozione
sull’uso appropriato di acido folico come presidio di riconosciuta efficacia per la prevenzione
primaria di difetti congeniti specifici.
- 80 -
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ALLEGATO 1.
QUESTIONARIO UTILIZZATO PER L’INDAGINE CONOSCITIVA SULL’ACIDO FOLICO
- 84 -
- 85 -
- 86 -
- 87 -
- 88 -
- 89 -
PUBBLICAZIONI REALIZZATE DURANTE IL PROGETTO
Pubblicazioni realizzate nell’ambito del progetto dalle tre U.O. (Dato aggiornato a
conclusione del progetto)
1. Salerno P, Bianchi F, Pierini A, Baldi F, Carbone P, Mantovani A, Taruscio D. Acido folico e
difetti congeniti: evidenze scientifiche e strategie di sanità pubblica. Annali Igiene Ann Ig.
2008 Nov-Dec;20(6):519-30.
2. Baldi F, Mantovani A. A new database for food safety: EDID (Endocrine Disrupting
chemicals -Diet Interaction Database). Ann. Ist. Sup. Sanità 2008, Vol. 44, No. 1: 57-63.
3. Grandolfo M., Taruscio D., Mantovani A., Brescianini S., Carbone P., Salvatore M., Neural
tube defects and folic acid: an integrated, evidence-based approach to primary prevention
in Italian context. ISTISAN Congressi 08/C10 Projects on rare diseases funded within the
bilateral agreement Italy (Istituto Superiore di Sanità) and USA (NIH, Office for Rare Diseases)
on joint research and development of public health actions. Roma 27-31 ottobre 2008.
4. Domenica Taruscio e Pietro Carbone (a cura di). Book degli Abstract del Convegno Annuale
del Network Italiano Promozione Acido Folico per la Prevenzione Primaria dei Difetti
Congeniti. ISTISAN Congressi 08/C9 Convegno Annuale del Network Italiano Acido Folico.
Roma, 17 ottobre 2008.
5. Carbone P., Kodra Y., Salerno P., Granata O., Salvatore M., Pierannunzio D., Trama A.,
Mazzaccara A., Mannucci F., Paolini M.R., Ruggeri S., Ugolini G., Taruscio D. Messa a punto
di un modello di prevenzione primaria per la prevenzione dei difetti congeniti mediante
acido folico e folati. ISTISAN Congressi 08/C9 Convegno Annuale del Network Italiano Acido
Folico. Roma, 17 ottobre 2008.
6. Salvatore M., Pierannunzio D., Trama A., Carbone P., Ruggeri S.,Turrini A., Ugolini G.,
Giannelli C., Ferraroni F., Luzi I., Serra M.A., Sanseverino A., Gentile A.E., De Santis M.,
Iacono D., Taruscio D. “Folati: mattoni per la vita!” un progetto di educazione sanitaria
per promuovere l’assunzione di acido folico e prevenire i difetti congeniti del tubo neurale.
ISTISAN Congressi 08/C9 Convegno Annuale del Network Italiano Acido Folico, Roma, 17
ottobre 2008.
7. Pierannunzio D., Vichi M. Masocco M. Taruscio D. Spina bifida in Italia: utilizzo
dell’archivio delle schede di dimissione ospedaliera (SDO) e confronto con le altre fonti di
dati. ISTISAN Congressi 08/C9 Convegno Annuale del Network Italiano Acido Folico. Roma,
17 ottobre 2008.
8. Pierini A., Minichilli F., Calzolari E., Rivieri F., Taruscio D., Bianchi F.. Registri
Malformazioni Congenite della Toscana e dell'Emilia Romagna: aggiornamento sulla
sorveglianza dei Difetti del Tubo Neurale. ISTISAN Congressi 08/C9 Convegno Annuale del
Network Italiano Acido Folico Roma, 17 ottobre 2008.
9. Mantovani A., Baldi F. Eccesso di acido folico: quale evidenza di rischi per la salute?
ISTISAN Congressi 08/C9 Convegno Annuale del Network Italiano Acido Folico. Roma, 17
ottobre 2008.
- 90 -
10. Mantovani A., Baldi F. A new database for food safety: EDID (Endocrine disrupting
chemicals - Diet Interaction Database). Reproductive Toxicology 2008 26(1):57 Epub Ahead of
Print
11. Mantovani A., Baldi F., Taruscio D. Folic acid excess: health risks evidence? ISTISAN
Congressi 08/C10 Projects on rare diseases funded within the bilateral agreement Italy (Istituto
Superiore di Sanità) and USA (NIH, Office for Rare Diseases) on joint research and
development of public health actions. Roma 27-31 ottobre 2008.
12. Mantovani A., Taruscio D. Potential adverse effects of folic acid in relation to biomarkers of
folate status. Background document circulated for discussion. 2nd Meeting of the Working
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Disponibile al link http://www.iss.it/cnmr/acid/rili/cont.php?id=161&lang=1&tipo=5
13. Domenica Taruscio e Pietro Carbone (a cura di). Book degli Abstract del Convegno Annuale
del Network Italiano Promozione Acido Folico per la Prevenzione Primaria dei Difetti
Congeniti. ISTISAN Congressi 09/C8 Convegno Annuale del Network Italiano Acido Folico.
Roma, 9 ottobre 2009.
14. Berni C, Bianchi F, Capozzoli F, Carbone P, Caretto F, De Santis M, Ferraroni A, Gentile A,
Giannelli C, Granata O, Kodra Y, Laugheed G, Leto A, Le Cam Y, Lopez T, Luzi I, Pierini A,
Pieroni F, Polizzi A, Rial M, Ricci MA, Salerno P, Scida P, Scopetani G, Serra MA, Varì D,
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15. Domenica Taruscio, Pietro Carbone. Network Italiano Prmozione Acido Folico:
aggiornamento. Convegno Annuale del Network Italiano Acido Folico. Roma, 9 ottobre 2009.
ISTISAN Congressi 09/C8: 3-4
16. Alberto Mantovani, Francesca Baldi. Fattori di rischio associati all'alimentazione e difetti del
tubo neurale non prevenibili tramite acido folico. Convegno Annuale del Network Italiano
Acido Folico. Roma, 9 ottobre 2009. ISTISAN Congressi 09/C8: 10
17. Anna Pierini, Fabrizio Minichilli, Sebastiano Bianca, Elisa Calzolari, Giovanna Tagliabue,
Gioacchino Scarano, Romano Tenconi, Fabrizio Bianchi. Aggiornamento dei dati dei registri
italiani delle malformazioni congenite sui difetti sensibili all'azione dell'acido folico
Convegno Annuale del Network Italiano Acido Folico. Roma, 9 ottobre 2009. ISTISAN
Congressi 09/C8: 13-14
18. Pietro Carbone, Elena Alonzo, Antonietta Antoniciello, Maristella Fardella, Rosanna La
Carrubba, Marcello Caputo, Maria Letizia Ciallella, Eufemia Ciarallo, Claudia Cortesi, Simona
De Introna, Loriana De Vita, Claudio Di Russo, Flora Di Tommaso, Francesco Libero Giorgino,
Giordano Giostra, Orietta Granata, Marina La Rocca, Gabriella Midali, Paola Navacchia,
Barbara Niccoli, Grazia Orlanducci, Vanda Pironi, Vincenzo Pontieri, Beatrice Sartini,
Giuseppe Ugolini, Maria Vicario, Domenica Taruscio. L'importanza del tutor in un corso elearning: l'esperienza del tutoraggio nel corso di formazione a distanza sulla prevenzione
dei difetti congeniti nel periodo peri-concezionale e peri-natale. Convegno Annuale del
Network Italiano Acido Folico. Roma, 9 ottobre 2009. ISTISAN Congressi 09/C8: 29-31
- 91 -
19. Pietro Carbone, Francesca Baldi, Donatella Barbina, Sebastiano Bianca, Fabrizio Bianchi, Elisa
Calzolari, Matteo Cassina, Maurizio Clementi, Loriana De Vita, Elena Di Gianantonio, Orietta
Granata, Ranieri Guerra, Debora Guerrera,, Irene Figà Talamanca, Felice Giordano, Angela
Giusti, Michele Grandolfo, Alberto Mantovani, Chiara Manzi, Alfonso Mazzaccara, Roberta
Pacifici, Paolo Salerno, Emanuele Scafato, Gioacchino Scarano, Marco Silano, Stefania
Ruggeri, Romano Tenconi, Alessandra Torsello, Giuseppe Ugolini , Piergiorgio Zuccaro,
Domenica Taruscio Realizzazione di un percorso di formazione e-learning: "La
prevenzione dei difetti congeniti nel periodo peri-concezionale e peri-natale - fattori di
rischio e fattori protettivi per la gravidanza" Convegno Annuale del Network Italiano Acido
Folico. Roma, 9 ottobre 2009. ISTISAN Congressi 09/C8: 32-33
20. Loriana De Vita, Donatella Barbina, Manila Bonciani, Pietro Carbone, Orietta Granata, Debora
Guerrera, Alfonso Mazzaccara, Alessandra Torsello, Domenica Taruscio, Ranieri Guerra. Il
metodo dell'apprendimento per problemi in un corso di formazione a distanza sulla
prevenzione delle malformazioni congenite. Convegno Annuale del Network Italiano Acido
Folico. Roma, 9 ottobre 2009. ISTISAN Congressi 09/C8: 36-37
21. Maria Cristina Dieci "Io non concepisco una vita senza acido folico". la sensibilizzazione
alla prevenzione della spina bifida negli ipercoop di tutta Italia. Convegno Annuale del
Network Italiano Acido Folico. Roma, 9 ottobre 2009. ISTISAN Congressi 09/C8: 38
22. Francesco Libero Giorgino, Orietta Granata, Pietro Carbone, Loriana De Vita, Domenica
Taruscio, Gruppo di Lavoro Formazione Informazione Acido Folico. Diffusione di una
comunicazione breve rivolta ai ginecologi ed ostetriche italiani per richiamare l'attenzione
sulle opportunità di prevenzione di malformazioni congenite mediante l'acido folico
Convegno Annuale del Network Italiano Acido Folico. Roma, 9 ottobre 2009. ISTISAN
Congressi 09/C8: 39-40
23. Mantovani A, Baldi F, Frazzoli C, Tait S. Food components and rare birth defects. 6th
International Conference on Rare Diseases and Orphan Drugs Global Approaches to Research
and Patients Access to Diagnosis, Information and Care, and the Common Issues with
Neglected Diseases in Developing Countries (Buenos Aires, 18-20 Marzo 2010) Program and
Abstract
Book,
p31-32.
(icord.se/wp-content/uploads/ICORD-2010-Buenos-AiresProgram1.doc).
24.
Carbone Pietro, Granata Orietta, Taruscio Domenica. Il contributo della formazione a
distanza nella prevenzione dei difetti congeniti mediante supplementazione con acido
folico. “Ospedale e territorio dedicati alla donna” 18° Congresso Nazionale dell’Associazione
Ginecologi Universitari Italiani (AGUI),
Congresso Nazionale AGIF (Associazione
Ginecologi Italiani in Formazione) Congresso Annuale LAMM (Società Laziale, Abruzzese,
Marchigiana e Molisana di Ginecologia). Roma, 27-29 Settembre 2010. Atti del convegno:
Abstract P1
25.
Domenica Taruscio, Pietro Carbone. La sinergia tra il Network Italiano Promozione
Acido Folico e il Coordinamento Nazionale dei Registri delle Malformazioni Congenite
Convegno Congiunto Network Acido Folico e Coordinamento Registri Malformazioni
Congenite. Roma 26 novembre 2010. ISTISAN Congressi 10/C6: xi-xii
26.
Domenica Taruscio, Pietro Carbone. Sviluppo di strategie trans-nazionali per la
sorveglianza e la prevenzione delle malformazioni congenite: la Joint Action EUROCAT
- 92 -
Convegno Congiunto Network Acido Folico e Coordinamento Registri Malformazioni
Congenite. Roma 26 novembre 2010. ISTISAN Congressi 10/C6: 3-6
27.
Paola D’Incau, Massimo Farion, Pietro Carbone, Anna Carreri, Anita Conforti, Domenica
Iacono, Benedetto Patuzzi, Antonella Sanseverino, Domenca Taruscio. Promozione attiva
dell’acido folico nelle farmacie territoriali del Veneto: conoscenze, attitudini e
comportamenti delle donne intervistate. Convegno Congiunto Network Acido Folico e
Coordinamento Registri Malformazioni Congenite. Roma 26 novembre 2010. ISTISAN
Congressi 10/C6: 13-14
28.
Pietro Carbone, Orietta Granata, Donatella Barbina, Manila Bonciani, Loriana De Vita,
Francesco Di Filippo, Debora Guerrera, Alfonso Mazzaccara, Alessandra Torsello, Ranieri
Guerra, Domenica Taruscio. Stato delle conoscenze degli operatori sanitari sulla
prevenzione di difetti congeniti con acido folico: le evidenze scaturite da un corso elearning. Convegno Congiunto Network Acido Folico e Coordinamento Registri
Malformazioni Congenite. Roma 26 novembre 2010. ISTISAN Congressi 10/C6: 15-16
29.
Orietta Granata, Pietro Carbone, Donatella Barbina, Manila Bonciani, Loriana De Vita,
Francesco Di Filippo, Debora Guerrera, Alfonso Mazzaccara, Alessandra Torsello, Ranieri
Guerra, Domenica Taruscio. Il contributo della formazione a distanza nella promozione
attiva dell’acido folico per la prevenzione di difetti congeniti: risultati di un follow-up
sulle attitudini e i comportamenti degli operatori sanitari. Convegno Congiunto Network
Acido Folico e Coordinamento Registri Malformazioni Congenite. Roma 26 novembre 2010.
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30.
Stefania Ruggeri, Pasquale Buonocore, Altero Aguzzi, Marco Salvatore, Daniela
Pierannunzio, Domenica Taruscio. Consumo di alimenti ricchi in folati negli adolescenti
italiani. Risultati del programma di educazione alimentare: “Folati: mattoni per la vita!”
Convegno Congiunto Network Acido Folico e Coordinamento Registri Malformazioni
Congenite. Roma 26 novembre 2010. ISTISAN Congressi 10/C6: 21-22.
31.
Anna Pierini, Fabrizio Minichilli, Elisa Battistelli, Beatrice Pallari, Dianora Torrini, Fabrizio
Bianchi. Aggiornamento dell’indagine conoscitiva sull’utilizzo dell’acido folico in
Toscana. Convegno Congiunto Network Acido Folico e Coordinamento Registri
Malformazioni Congenite. Roma 26 novembre 2010. ISTISAN Congressi 10/C6: 12
32.
Stefania Ruggeri. La comunicazione del Network Italiano per la Promozione dell’Acido
Folico: nel consenso scientifico la chiave di un messaggio efficace per la prevenzione.
Convegno Congiunto Network Acido Folico e Coordinamento Registri Malformazioni
Congenite. Roma 26 novembre 2010. ISTISAN Congressi 10/C6: 27
33.
Giuseppina Crisponi, Stefania Ruggeri. Evoluzione della comunicazione sulla questione
acido folico e folati su mezzo stampa e web in Italia. Convegno Congiunto Network Acido
Folico e Coordinamento Registri Malformazioni Congenite. Roma 26 novembre 2010.
ISTISAN Congressi 10/C6: 32
34.
Maria Cristina Dieci. Il percorso dell’Associazione Spina bifida italia (ASBI) attraverso
sensibilizzazione e prevenzione: le campagne di ieri, le speranze di domani. Convegno
Congiunto Network Acido Folico e Coordinamento Registri Malformazioni Congenite. Roma
26 novembre 2010. ISTISAN Congressi 10/C6: 29
- 93 -
35.
Chiara Frazzoli, Marieme Fall, Pamela Dragone, Djenaba Tine, Alberto Mantovani. la
sicurezza alimentare sostenibile per la prevenzione delle malformazioni congenite: attività
di informazione e comunicazione in Senegal. Convegno Congiunto Network Acido Folico e
Coordinamento Registri Malformazioni Congenite. Roma 26 novembre 2010. ISTISAN
Congressi 10/C6: 49
36.
Alberto Mantovani, Francesca Baldi Le uova come potenziale alimento arricchito di
folati: considerazioni su efficacia e sicurezza. Convegno Congiunto Network Acido Folico e
Coordinamento Registri Malformazioni Congenite. Roma 26 novembre 2010. ISTISAN
Congressi 10/C6: 52
37.
Sabrina Tait (a), Cinzia. La Rocca (a), Alberto. Mantovani Policloro-bifenili (PCB) come
possibili fattori di rischio nella patogenesi del complesso epispadia-estrofia vescicale.
Convegno Congiunto Network Acido Folico e Coordinamento Registri Malformazioni
Congenite. Roma 26 novembre 2010. ISTISAN Congressi 10/C6: 54
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Neville Amanda, Calzolari Elisa, Bianca Sebastiano, Scarrano Gioacchino, Tenconi
Romano, Bianchi Fabrizio. Report on periconceptional folic acid supplementation for
Italia. Pubblicazione sul EUROCAT del documento di attività del Network 2005-2010 Survey of Folic Acid Policy and Practice in European Countries - December 2007 – REPORT
ITALIA http://www.eurocat-network.eu/content/NTD-Dec2007-Italy.pdf
39.
Neville A. Report on Periconceptional Folic Acid Supplementation for Italy (This
document was prepared and approved by the Scientific Committee of the Italian Network for
Folic Acid Promotion for the primary prevention of birth defects and the Italian Registers of
Congenital Malformations). EUROCAT Special Report: Prevention of Neural Tube Defects by
Periconpceptional Folic Acid Supplementation in Europe - December 2009 - Part IIb - Country
Specific Chapters (Italy to UK)
http://www.eurocat-network.eu/content/Special-Report-NTD-3rdEd-Part-IIB.pdf
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Domenica Taruscio, Pietro Carbone (2011). Ruolo dell’Istituto Superiore di Sanità:
esperienza sul network acido folico. Phytogin Vol. II (n.1): 1-4
41.
Pietro Carbone e Domenica Taruscio (a cura di) (2010). Acido folico e gravidanza: una
prevenzione importante. Conoscere per crescere. Volume 2 Anno 2010: 3-4
42.
Domenica Taruscio, Pietro Carbone, Armando Magrelli, Marco Salvatore. (2011)
Riflessioni sulle malattie rare ambiente correlate. In corso di pubblicazione sul n. 27 (Aprile
2011) de “Il Cesalpino” - Rivista medico-scientifica dell’Ordine dei Medici Chirurghi e degli
Odontoiatri della Provincia di Arezzo
43.
Taruscio D, Carbone P, a Granata O, Baldi F, Mantovani A. Folic acid and primary
prevention of birth defects. Biofactor 2011 submitted
Il Responsabile Scientifico
(Dott.ssa Domenica Taruscio)
- 94 -