Il servizio sanitario deve o no organizzare uno screening nella popolazione con lo scopo di individuare persone sane che potrebbero avere figli malati di fibrosi cistica? Le Giurie di cittadini rispondono Il progetto Giurie dei cittadini è promosso da / IRCCS Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri, Milano / Zadig Agenzia di Editoria Scientifica, Milano / Centro Fibrosi Cistica dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata, Verona Il progetto è sostenuto da / FFC Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica - Onlus Il servizio sanitario deve o no organizzare uno screening nella popolazione con lo scopo di individuare persone sane che potrebbero avere figli malati di fibrosi cistica? Le Giurie di cittadini rispondono a cura di Cinzia Colombo e Paola Mosconi Hanno promosso il progetto: Paola Mosconi, IRCCS Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri, Milano Roberto Satolli, Zadig Agenzia di Editoria Scientifica, Milano Carlo Castellani, Centro Fibrosi Cistica dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata, Verona Hanno collaborato alla ideazione e organizzazione: Cinzia Colombo, Maria Teresa Greco, Anna Roberto, Walter Villani IRCCS Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri, Milano Giulia Candiani, Zadig Agenzia di Editoria Scientifica, Milano Settembre 2015 IRCCS Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri, Milano Le Giurie di cittadini rispondono / Sommario 01 / La voce dei cittadini su questioni di sanità pubblica......................................................... 7 02 / Chi ha promosso il progetto............................................................................................................ 8 03 / Perché una Giuria dei cittadini sulla fibrosi cistica............................................................. 8 04 / Cosa è una Giuria dei cittadini.................................................................................................... 10 05 / Le fasi di una Giuria di cittadini.................................................................................................. 12 06 / Come si sviluppa una Giuria di cittadini................................................................................ 13 07 / Le deliberazioni delle tre Giurie................................................................................................. 16 08 / Le motivazioni delle deliberazioni delle Giurie................................................................. 19 09 / Chi ha partecipato alle Giurie..................................................................................................... 24 10 / Come sono state valutate le Giurie.......................................................................................... 25 11 / Scelte accurate e trasparenti...................................................................................................... 28 12 / L’indagine online................................................................................................................................ 28 13 / Chi ha contribuito al progetto..................................................................................................... 30 14 / I giurati..................................................................................................................................................... 30 15 / Grazie a................................................................................................................................................... 31 16 / Per saperne di più.............................................................................................................................. 32 Allegato 1 / Il materiale informativo distribuito alla Giuria........................................................ 35 Allegato 2 / I programmi delle tre giornate delle Giurie............................................................... 52 Allegato 3 / Valutazione: il questionario pre-post incontro........................................................ 55 Allegato 4 / Programma del convegno finale...................................................................................... 59 5 Le Giurie di cittadini rispondono / La voce dei cittadini su questioni di sanità pubblica 01 Cosa ne pensa della Giuria dei Cittadini? “La Giuria è stata tutta partecipe... Un’esperienza di vita importante che mi ha cresciuto. Esperienza positiva di scambio di opinioni e di coinvolgimento in tematiche di interesse collettivo. La valutazione completa sarà possibile dopo aver sperimentato anche i passi successivi. L’apprendere, confrontandosi, secondo il mio parere rappresenta sempre un motivo di arricchimento per tutti.” / Giuria di Verona “Una buona esperienza. La partecipazione attiva dei cittadini alle scelte di salute è un valore fondante della democrazia. Ho appreso molte cose che non sapevo.” / Giuria di Pistoia “È giusto che la popolazione si possa esprimere su una problematica di salute pubblica. ...ogni componente della Giuria ha esposto le proprie motivazioni con sincero interesse ed enfasi. Mi è servito per confrontarmi con altre persone che la pensavano diversamente da me.” / Giuria di Palermo L’obiettivo principale del progetto Giurie dei cittadini è stato portare i cittadini ad esprimersi su questioni in genere riservate agli addetti ai lavori. In particolare, questa esperienza ha affrontato il tema dello screening del portatore sano della fibrosi cistica, su cui sono state organizzate tre Giurie di cittadini in tre città italiane (Verona, Pistoia e Palermo) e un’indagine online. L’indagine è stata rivolta anche agli operatori sanitari nella convinzione che tutti i punti di vista dei diversi attori interessati debbano concorrere a una decisione sui temi di sanità pubblica. Il metodo delle Giurie dei cittadini è stato definito negli Stati Uniti e viene utilizzato 7 8 www.partecipasalute.it in ambito internazionale su argomenti di varia natura. In Italia, questa è una delle prime esperienze che affronta tematiche di carattere sanitario. Questa pubblicazione riassume le premesse, lo sviluppo e i risultati del progetto, approfondendone alcuni aspetti critici e punti di forza e riporta integralmente le delibere delle tre Giurie. Dal confronto tra rappresentanti di società scientifiche, rappresentanti di persone con la malattia, ricercatori, comunicatori, decisori sanitari, cittadini - nell’ambito di un convegno pubblico (18 settembre 2015, IRCCS Istituto Mario Negri, Milano) - prenderanno le mosse iniziative future, che daranno seguito alle deliberazioni delle Giurie e al parere espresso da chi ha risposto all’indagine online. I risultati del convegno e le nuove attività sono disponibili sul sito www.partecipasalute.it. / Chi ha promosso il progetto 02 L’IRCCS Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri di Milano, con il sostegno finanziario della Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica - Onlus (progetti FFC#9/2011 e FFC#22/2013), e in collaborazione con Zadig Agenzia di Editoria Scientifica e il Centro Fibrosi Cistica dell’Azienda Ospe- daliera Universitaria Integrata di Verona ha avviato questo progetto di ricerca sulla base di quanto accaduto in Veneto e in Trentino-Alto Adige riguardo allo screening del portatore sano della fibrosi cistica. / Perché una Giuria dei cittadini sulla fibrosi cistica 03 Nelle province occidentali del Veneto e in Trentino-Alto Adige il test del portatore sano per la fibrosi cistica è stato tradizionalmente offerto a coloro che avevano già un caso di fibrosi cistica in famiglia. Viceversa, dagli anni Novanta in alcune province orientali del Veneto il test è stato attivamente offerto ad ampi segmenti della popolazione generale. In quest’ultima area il numero di nuovi nati con fibrosi cistica si è gradualmente ridotto Le Giurie di cittadini rispondono fino a livelli più di quattro volte inferiori a quelli misurati in precedenza. I ricercatori del Centro Fibrosi Cistica di Verona, che hanno pubblicato questi dati, non sanno quali scelte riproduttive abbiano compiuto le coppie di portatori sani individuate nel Veneto orientale, ma appare ragionevole ipotizzare che l’informazione sia stata usata per limitare le nascite di bambini malati. Questi dati sono stati il punto di partenza per discutere come arrivare a una decisione condivisa per stabilire se il test del portatore sano debba o no essere offerto attivamente alla popolazione tramite un programma di screening. Considerando che un programma di screening ha effetti su tutta la popolazione, e che la questione ha un alto livello specialistico, si è deciso di utilizzare il metodo della Giuria dei cittadini, in cui un gruppo di persone accetta di approfondire un tema complesso su cui ragionare in termini di bene comune. Per questo sono state organizzate tre Giurie dei cittadini che hanno risposto alla domanda: “Il servizio sanitario deve o no organizzare uno screening nella popolazione con lo scopo di individuare persone sane che potrebbero avere figli malati di fibrosi cistica?”. Cosa è la fibrosi cistica Cosa è il test del portatore sano È una malattia genetica rara che consiste nell’assenza Il test si esegue analizzando il DNA estratto da un o nel malfunzionamento di una proteina. Ogni 3.000 campione di sangue. bambini nati sani ne nasce uno malato. I disturbi più frequenti sono tosse cronica, infezioni respiratorie, malnutrizione, scarsa crescita e infertilità maschile. Si tratta di una malattia cronica, che riduce considerevolmente l’attesa di vita e richiede terapie quotidiane complesse. Nasce malato chi ha ereditato il gene mutato da entrambi i genitori. Chi ha ereditato questo difetto genetico da un solo genitore non è malato ed è definito portatore sano. Esiste un test genetico per la ricerca del portatore sano. Il test non individua il 100% dei portatori della mutazione genetica. Circa 4 portatori su 5 possono essere identificati dal test, uno su 5 non verrà individuato. 9 10 www.partecipasalute.it / Cosa è una Giuria dei cittadini 04 È un gruppo di cittadini a cui viene chiesto di deliberare su un tema che abbia rilevanza per la comunità e ricadute collettive, come nel caso dello screening del portatore sano della fibrosi cistica. Il metodo delle Giurie di cittadini presuppone che grup- pi di cittadini che hanno ricevuto informazioni chiare, trasparenti ed esaurienti su un determinato argomento possano deliberare efficacemente, cioè il più possibile in modo unanime in considerazione dell’interesse collettivo e non di interessi parti- Chi decide in medicina? Perché chiedere ai cittadini di deliberare su questioni di sanità Il processo di medicalizzazione crescente della so- diagnostici, terapeutici eccetera), per cui è neces- cietà attuale comprende due tendenze: l’inversione sario trattare un numero N, sempre più grande, di del potere di iniziativa in medicina, passato dai mala- persone per ottenere un risultato positivo in un solo ti - che si rivolgono al medico per richiedere la messa individuo (senza sapere quale), mentre tutti gli altri in atto di specifici interventi per la propria salute - ai non beneficiano del trattamento a cui aderiscono. curanti - che propongono direttamente esami di controllo - e la prevalenza di un approccio di popolazione rispetto a quello individuale. Da queste due tendenze, che estendono il numero delle persone considerate malate anche se si sentono bene, e il “numero di persone che è necessario La prima tendenza è il risultato di diversi fattori: la trattare”, deriva un rischio crescente di iatrogenesi di crescente possibilità di individuare condizioni prima massa - cioè di danni generati dall’intervento medico che sopraggiunga la malattia (cioè in assenza di di- - per cui gli eventuali vantaggi della medicalizzazione sturbi avvertiti dal paziente), la progressiva esten- vengono superati dagli svantaggi, non solo in termi- sione della definizione di malattia e l’abbassamento ni economici o sociali, ma anche di salute. Inoltre, il delle soglie di normalità (per esempio la soglia del crescente consumo di risorse prodotto dalla medi- valore di pressione sanguigna oltre la quale una per- calizzazione mette a repentaglio l’equità nell’accesso sona viene definita ipertesa si è abbassata nel tem- alle cure e sta già minando la sostenibilità degli stessi po), la proliferazione di attività di diagnosi precoce o sistemi sanitari. Tutto ciò comporta la necessità di in- screening in tutti i campi della medicina. formare e coinvolgere nelle scelte tutte le persone La seconda deriva dalla natura probabilistica delle conoscenze riguardo all’efficacia e alla sicurezza degli interventi medici di qualsiasi natura (preventivi, su cui possono ricadere gli effetti positivi e negativi delle iniziative di intervento, anche attraverso forme innovative di democrazia deliberativa. Tratto da: www.partecipasalute.it/cms_2/giurie-cittadini/modello. Le Giurie di cittadini rispondono colari. I partecipanti apprendono gli uni dagli altri, correggono i propri punti di vista, ridefiniscono i problemi e trovano nuove soluzioni con lo scopo ideale di raggiungere il consenso, intorno a un interesse comune. Il metodo delle Giurie dei cittadini è una forma di democrazia deliberativa che consta di una dimensione democratica, in base alla quale coloro su cui ricadranno gli effetti di una decisione vi prendono parte, e una deliberativa, secondo la quale il processo di deliberazione viene condotto sulla base di argomentazioni e ragioni di carattere generale, valutando vantaggi e svantaggi di ogni proposta avanzata. Affinché un processo sia deliberativo è necessario che siano tenuti presenti tutti i punti di vista su una data questione e che sia disponibile l’informazione su tutti gli interessi in gioco. Il processo deve rispettare questi criteri: • maggiore accesso possibile alla popolazione: a seconda degli obiettivi e del tema della Giuria, la selezione dei giurati deve rispondere a criteri di rappresentatività, o definire un gruppo di popolazione sufficientemente diversificato per consentire una discussione completa e approfondita • principio di trasparenza: massima diffusione del metodo e dei risultati • definizione dei tempi: è necessario stabilire durata delle riunioni, durata degli interventi di ciascun partecipante, previsione temporale delle fasi di lavoro • linguaggio accessibile, non tecnico, in modo da facilitare la partecipazione di tutti • pubblicizzazione dei risultati raggiunti. Il metodo delle Giurie dei cittadini vanta diversi esempi a livello internazionale e a livello nazionale, in particolare su temi di interesse sociale, ad esempio in Piemonte, in Toscana e in Emilia-Romagna. 11 12 www.partecipasalute.it / Le fasi di una Giuria di cittadini 05 Comitato Promotore Comitato Guida Comitato Tecnico-Scientifico Domande e sotto domande Revisione della letteratura Sviluppo materiale informativo Chiamata pubblica per raccolta materiale Esperti Incontro Giuria DELIBERAZIONE Riunione finale e disseminazione Tratto da: Ricerca e Pratica, 2015; 31:149-158 Valutazione Giuria pre-post Le Giurie di cittadini rispondono / Come si sviluppa una Giuria di cittadini 06 Le esperienze di Verona, Pistoia e Palermo 1 La domanda per la Giuria 2 La scelta dei giurati 3 Il materiale informativo Come si sviluppa una Giuria dei cittadini Le Giurie di Verona Pistoia e Palermo L’argomento della deliberazione viene espresso sotto forma di domanda principale e sottodomande a cui la Giuria dovrà rispondere (es. il servizio sanitario deve promuovere l’uso del tal esame per la diagnosi precoce?). Le domande vengono definite dal comitato promotore, eventualmente con il comitato tecnico scientifico. La domanda è stata discussa e definita dal comitato promotore e comitato tecnico scientifico. Le persone vengono contattate e invitate a partecipare alla Giuria secondo diversi metodi (a caso da elenchi telefonici o liste elettorali; attraverso liste di istituti specializzati in sondaggi; lanciando annunci su giornali o tramite web; attraverso organizzazioni governative o di cittadini). Sono state contattate le associazioni culturali, sportive, sanitarie presenti in pubblici registri delle tre province. Ogni associazione rispondente poteva segnalare tre persone (tabella 1, pagina 24). Criteri di eleggibilità sono stati applicati ai rispondenti. I giurati hanno dichiarato di non aver legami diretti o indiretti (amici, parenti, conoscenti) con la fibrosi cistica. Le caratteristiche dei giurati sono riportate in tabella 2 (pagina 25). Viene preparato dal comitato promotore e discusso e condiviso con il comitato tecnico scientifico. Il materiale viene inviato ai partecipanti alla Giuria alcuni giorni prima dell’incontro con gli esperti e della deliberazione. Ogni giurato ha ricevuto due settimane prima dell’incontro con gli esperti un libretto informativo di 35 pagine, messo a punto da promotori e comitato tecnico scientifico. Il materiale è stato scritto a partire da una rassegna della letteratura e dei documenti di società medico scientifiche e associazioni di pazienti. è stato sottoposto alla revisione di un gruppo di cittadini non direttamente coinvolto nel progetto, per definire linguaggio e tipo di informazioni. In allegato 1 è riportato il materiale informativo distribuito alle Giurie. 13 14 www.partecipasalute.it 4 Selezione degli esperti 5 Incontro con gli esperti Come si sviluppa una Giuria dei cittadini Le Giurie di Verona Pistoia e Palermo I partecipanti alla Giuria incontrano un gruppo di esperti scelti dal comitato promotore in modo da fornire un’informazione il più possibile bilanciata. Componenti dei comitati scientifici del progetto ed esperti esterni. Per trattare i temi dello screening e della fibrosi cistica sono stati scelti esperti locali. Vengono dedicati uno o due giorni al confronto con gli esperti e alla deliberazione. Durante l’incontro, gli esperti presentano posizioni pro e contro l’intervento in discussione e i giurati sono invitati a fare domande e chiedere spiegazioni. L’incontro con gli esperti e il momento dedicato alla deliberazione sono durati: • a Verona 1 giorno (mezza giornata con esperti e discussione, mezza giornata per deliberare). • a Pistoia e Palermo 2 giorni (1 giorno e mezzo incontro con esperti e discussione, mezza giornata per deliberare). Sono stati proiettati video con testimonianze di persone direttamente interessate al tema. In allegato 2 sono riportati i programmi delle giornate dedicate all’incontro con gli esperti e alla deliberazione delle tre Giurie. I video delle tre giornate sono disponibili online 1. 6 Deliberazione Dopo il confronto con gli esperti, i giurati si riuniscono tra loro per discutere e deliberare, in presenza di un facilitatore. A partire dai punti principali definiti durante la giornata di deliberazione, viene scritto un documento più esteso con le motivazioni della deliberazione. L’incontro di ciascuna delle Giurie per la deliberazione è stato moderato da una psicologa esperta di lavoro di gruppo. Il documento della deliberazione con le motivazioni è stato scritto dalla moderatrice e dai giurati. Le deliberazioni e le motivazioni delle tre Giurie sono riportate a pagina 16. VIDEO disponibili sul sito www.partecipasalute.it Giuria di Verona: www.partecipasalute.it/cms_2/giurie-cittadini/fibrosi2012/1882 Giuria di Pistoia: www.partecipasalute.it/cms_2/giurie-cittadini/fibrosi2014/3842 Giuria di Palermo: www.partecipasalute.it/cms_2/giurie-cittadini/fibrosipalermo2014/5160 1 Le Giurie di cittadini rispondono 7 Disseminazione 8 Valutazione Come si sviluppa una Giuria dei cittadini Le Giurie di Verona Pistoia e Palermo È importante che la deliberazione abbia la massima diffusione, soprattutto in assenza di un committente istituzionale, per poter essere considerata in ambiti decisionali. Sono stati pubblicati un articolo scientifico e diversi articoli divulgativi su siti e riviste ed è stato organizzato un convegno pubblico finale (18 settembre 2015 presso l’Istituto Mario Negri di Milano). Un progetto di Giuria di cittadini può essere valutato in base a: • il raggiungimento della deliberazione Le tre Giurie sono stata valutate tramite questionario pre-post riportato in allegato 3. Una selezione delle risposte al questionario è riportata a pagina 25. • la considerazione della deliberazione negli ambiti decisionali • il giudizio di chi ha partecipato al progetto (tramite questionario o incontri di discussione) • le modifiche di conoscenze e/o attitudini da parte dei giurati. 9 Costo Bando Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica - Onlus (progetti FFC#9/2011 e FC#22/2013). I progetti sono stati finanziati con 90.000 euro. 15 16 www.partecipasalute.it / Le deliberazioni delle tre Giurie 07 DOMANDA PRINCIPALE Il servizio sanitario deve o no organizzare uno screening nella popolazione con lo scopo di individuare persone sane che potrebbero avere figli malati di fibrosi cistica? Verona Pistoia Palermo Tutti i giurati tranne uno si sono espressi a favore del sì.* La Giuria si è unanimemente espressa a favore del sì.* La Giuria non ha raggiunto un accordo interno. Si è perciò espressa a maggioranza (9 a 7) a favore del sì.* SOTTODOMANDA 1 Il Servizio Sanitario quali informazioni sul test e sulla fibrosi cistica deve fornire alle persone in età fertile perché possano avere figli in modo consapevole e responsabile? Verona Pistoia Palermo Deve essere chiarito che i portatori sono persone sane che non svilupperanno mai la malattia; che due portatori hanno il 75% di probabilità di avere un figlio sano e il 25% di avere un figlio malato. Va specificato che un esito negativo del test abbassa di molto la probabilità di avere un figlio malato, anche se non la esclude completamente e che, nel caso di esito positivo, sarà necessario un colloquio di consulenza per discuterne le implicazioni e le alternative possibili. I giurati ritengono che debba essere informato il cittadino del fatto che: • una persona su 30 in Italia è portatrice sana di fibrosi cistica e che esiste un test in grado di rilevarlo; Bisogna informare le persone che in Italia 1 bambino su 3000 nasce con la fibrosi cistica e che una persona su 30 è portatrice sana di fibrosi cistica; che la fibrosi cistica è una malattia ereditaria e che non è in alcun modo contagiosa. Deve essere chiarito che i portatori sani sono persone che non hanno né svilupperanno mai la malattia. Vanno informate le persone del fatto che se in una coppia entrambi sono portatori sani la probabilità che abbiano un figlio malato di fibrosi cistica è di 1 su 4. • il portatore sano non è malato e mai lo sarà, ma potrà trasmettere la mutazione ai figli; • se due persone sono portatrici sane di fibrosi cistica hanno una probabilità del 25% (1 su 4) di avere un figlio malato di fibrosi cistica. Ovvero di avere un figlio che svilupperà i sintomi della fibrosi cistica, in maniera più o meno grave; • il test del portatore sano di fi- brosi cistica ha un’attendibilità dell’85%, ma vi è una probabilità residua (1 su 125) che una persona risultata negativa al test sia in realtà portatrice della mutazione. * Le motivazioni delle deliberazioni sono riportate a pagina 19. Le Giurie di cittadini rispondono SOTTODOMANDA 2 Quali aspetti del test del portatore devono essere evidenziati? Verona Pistoia Palermo Va innanzitutto chiarito che il test è offerto gratuitamente, ma è a carattere volontario. Vanno spiegate le modalità con cui viene effettuato il test, specificando che si tratta di un semplice prelievo di sangue e che un risultato positivo non indica malattia; che il portatore è sano e non svilupperà la fibrosi cistica ma può trasmetterla. Deve essere spiegato che il test ha una sensibilità di circa 85% e che vi è un rischio residuo dello 0.8% (1/125) circa che una persona risultata negativa sia in realtà positiva. Si deve specificare che la lettura del test richiede la consulenza di un esperto/genetista e che il risultato, specie se positivo, non va interpretato da sé. Devono essere date chiare rassicurazioni riguardo alla confidenzialità degli esiti del test. Non si ritiene invece necessario chiarire che non vengono indagate tutte le possibili mutazioni perché questa informazione è già implicita nella non completa affidabilità del test e potrebbe creare confusione. Non si ritiene inoltre necessario specificare le possibili implicazioni psicologiche del test per non creare allarmismo. Il cittadino dovrà sapere che: • sottoporsi al test non comporta rischi, trattandosi di un semplice prelievo di sangue; Bisogna spiegare che il test si effettua attraverso un normale prelievo del sangue, che si rivolge a persone in età fertile di entrambi i sessi, che è gratuito e che la partecipazione allo screening è a discrezione del singolo. Va inoltre specificato che il test è in grado di identificare l’85% dei portatori sani, ma che un esito negativo al test non fornisce la certezza assoluta di non essere portatore, anche se riduce di molto questa possibilità. Va spiegato che il test non è in grado di prevedere la gravità della malattia nel nascituro a partire dalle mutazioni della coppia. • che il test è gratuito, ma non è obbligatorio; • che l’esito del test sarà con- segnato direttamente a lui/ lei e che ne verrà garantita la riservatezza; • che l’eventuale positività al test non significa che la persona è malata né che lo diventerà, ma che può trasmettere la mutazione ai figli; • che il test ha un margine di errore molto basso di dare esito negativo quando invece la persona è portatrice sana di fibrosi cistica. SOTTODOMANDA 3 Quali aspetti della fibrosi cistica devono essere evidenziati? Verona Pistoia Palermo È importante chiarire che si tratta di una malattia genetica, cioè trasmissibile dai genitori ai figli; che è una malattia cronica, evolutiva, pervasiva e invalidante. Va spiegato nel dettaglio in che cosa consiste, su quali organi incide e come si manifesta. Vanno fornite informazioni sull’aspettativa di vita media e sulla qualità di vita, inclusi gli aspetti psicologici, del malato e della sua famiglia (senso di diversità, impegno quotidiano di cura, ecc.). Va comunque evidenziato che ogni caso è a sé. Dovranno essere fornite informazioni sulla patologia a 360°. In particolare dovranno essere spiegati i problemi che comporta a carico dell’apparato respiratorio, del pancreas, ecc. Dovrà essere indicato qual è l’impegno richiesto al genitore di un bambino malato, sia quotidianamente che in caso di acuzie. Andranno indicate le ricadute della malattia e della sua cura sulla qualità della vita del bambino che ne è affetto e della sua famiglia. Si dovrà inoltre chiarire che la Bisogna spiegare che cos’è la fibrosi cistica e che cosa comporta: quali sono i sintomi, in che cosa consiste la terapia, l’aspettativa di vita e la qualità della vita dei malati e delle loro famiglie. Va specificato che la malattia ha 5 gradi diversi di severità. 17 18 www.partecipasalute.it malattia ha gradi diversi di gravità e che a fronte di casi con molti sintomi vi sono persone che scoprono di essere malate solo in età adulta a causa della sterilità. A questo proposito sarebbe utile fornire le percentuali di pazienti in cui la malattia si presenta in forma grave, moderata o lieve. SOTTODOMANDA 4 Chi deve informare, in quale contesto e con quale modalità? Verona Pistoia Palermo Le modalità di invito più appropriate vanno individuate dagli esperti. Tuttavia si ritiene che la modalità usuale di invio di una lettera/opuscolo semplice ai soggetti eleggibili per lo screening (persone in età fertile) possa essere adottata anche in questo caso. Si ritiene che i medici di base e ancor più i ginecologi dovrebbero promuovere lo screening con i loro utenti. Tuttavia si ritiene che il risultato del test vada discusso con il genetista. Si raccomanda di concentrare le analisi dei test in pochi laboratori e di uniformare le procedure di analisi. L’informazione dovrà certamente passare attraverso gli usuali canali di comunicazione di massa: TV, stampa nazionale e locale, purché coordinata da enti statali, indipendenti da interessi di parte. Sul territorio dovrebbero avere un ruolo di primo piano nell’informazione e nella promozione dello screening i medici di base, i ginecologi, i consultori, i centri donna e le associazioni di volontariato. Importante viene inoltre ritenuto il coinvolgimento della scuola superiore. Si raccomanda uno stile di comunicazione franco, ma non terroristico. Ad informare la popolazione devono impegnarsi principalmente le strutture e i professionisti sanitari coadiuvati anche dalla scuola e dalle associazioni di volontariato. A parte la lettera di convocazione allo screening che deve contenere le informazioni necessarie, la campagna informativa deve coinvolgere anche radio, TV, siti web istituzionali e social network. Si suggerisce che l’informazione non sia lasciata alla libera iniziativa dei singoli medici, ma che vengano stilate delle linee guida in cui si stabilisca quali siano le cose da dire e come dirle. SOTTODOMANDA 5 Ci sono cose che non si sanno e su cui si dovrebbe fare ricerca scientifica nell’ambito del test per il portatore sano? Verona Pistoia Palermo La ricerca dovrebbe concentrarsi sull’obiettivo di abbassare la percentuale di falsi negativi del test e di individuare le mutazioni che determinano problemi polmonari. La ricerca andrebbe indirizzata verso una migliore previsione della gravità della malattia in funzione del tipo di mutazione, per arrivare a distinguere con più precisione le mutazioni che provocano le forme più gravi della malattia da quelle che inducono le forme più lievi. I giurati auspicano inoltre che il lavoro di ricerca si indirizzi verso il miglioramento della capacità del test di individuare correttamente i portatori sani. La ricerca dovrebbe focalizzarsi (1) sulla riduzione delle aree di incertezza del test aumentandone la sensibilità e la specificità e (2) sull’aumento della capacità previsionale del test rispetto al livello di gravità della malattia in funzione delle mutazioni riscontrate nella coppia o nel feto. Le Giurie di cittadini rispondono / Le motivazioni delle deliberazioni delle Giurie 08 Verona, 5 maggio 2012 / Tutti i giurati tranne uno si sono espressi a favore del sì. / MOTIVAZIONI Sono state fornite motivazioni di carattere umano, scientifico, economico e di giustizia sociale. Ragioni di carattere umano Dalle informazioni fornite dagli esperti è apparsa chiara la gravità della malattia e delle sue ricadute sulla qualità della vita dell’individuo malato e della sua famiglia. La malattia comporta infatti una costanza di impegno nelle cure su base quotidiana che non è tuttavia sufficiente a scongiurare la sua evoluzione in termini negativi. L’aspettativa di vita media dei malati di fibrosi cistica, pur avendo visto un aumento consistente negli anni, resta molto bassa, non superando i 40 anni. Ciò comporta, fra l’altro, un livello di preoccupazione costante nei genitori dei malati che nel 35% dei casi sconfina nella depressione. Lo screening del portatore per la fibrosi cistica si configura dunque come un potenziale strumento di prevenzione a disposizione della popolazione per risparmiare notevoli sofferenze a molti bambini e alle loro famiglie. Infine, pur non trascurando l’impatto emotivo di un eventuale esito positivo del test su un gran numero di persone, esso viene tuttavia ritenuto un male minore rispetto all’eventualità, non prevista, di avere un figlio con la fibrosi cistica e, in prospettiva, un elemento positivo di consapevolezza. Ragioni di carattere scientifico A differenza di altre malattie multifattoriali, la fibrosi cistica ha un’origine esclusivamente genetica e conosciuta. I test attualmente in commercio sono in grado di individuare con ragionevole precisione i portatori delle mutazioni genetiche che sono la causa della malattia. Sebbene vi sia un rischio residuo che il soggetto sia comunque portatore del gene mutato, nonostante un esito negativo al test, la capacità del test di individuare l’85% dei portatori, in media, viene considerata sufficientemente 19 20 www.partecipasalute.it elevata da farne un test affidabile. L’esperienza condotta nel Veneto orientale, pur non avendo ottemperato i criteri di un vero e proprio studio scientifico, viene considerata alla stregua di una sperimentazione valida avendo coinvolto i ginecologi e non essendo stata sponsorizzata da alcuna casa farmaceutica o ente con interessi di parte. La significativa diminuzione dell’incidenza della talassemia mediterranea, a seguito dello screening per questa malattia, rappresenta inoltre un precedente che fa ben sperare in merito all’adesione allo screening per la fibrosi cistica e alle sue ricadute in termini di diminuzione dell’incidenza della malattia. Lo screening per la talassemia viene inoltre considerato più predittivo rispetto a quello della fibrosi cistica di quanto non lo siano altri screening indirizzati alla individuazione di malattie in atto, quali quelli in ambito oncologico. Ragioni di carattere economico Come affermato dagli esperti, il costo del test è destinato a diminuire nel tempo, mentre quello della malattia ad aumentare. Una proiezione a livello nazionale dei risultati ottenuti nel Veneto orientale porterebbe a una diminuzione del numero di malati tale da coprire ampiamente i costi del test nel medio-lungo periodo. Ciò è vero a maggior ragione se si pensa che, con il progredire della ricerca e il miglioramento delle cure, la vita media dei malati negli anni è destinata ad aumentare e con essa i costi economici della sua cura. Nell’ipotesi peggiore, e cioè che l’incidenza di malattia venisse ridotta di un solo caso per milione di abitanti, questo porterebbe alla copertura dei costi dello screening mentre la riduzione dell’incidenza da 2 a 4 casi di malattia per milione di abitanti porterebbe a un risparmio cospicuo di risorse che potrebbero essere utilizzate per finanziare la ricerca di nuove cure per questa o altre malattie. Ragioni di giustizia sociale Attualmente il test del portatore della fibrosi cistica esiste e può essere richiesto da chi ha la disponibilità economica per farlo, pur non avendo casi di malati di fibrosi cistica in famiglia. Questo crea una disuguaglianza fra i cittadini che va contro un principio di equità, indipendentemente dal fatto che il singolo cittadino decida poi di aderire o meno allo screening. Lo screening metterebbe le persone che vi aderiscono nelle condizioni di fare una scelta riproduttiva più consapevole, qualunque essa sia, senza intaccare la loro libertà di scelta. Pur ammettendo che non si tratti di un problema prioritario a livello del SSN, la Giuria ritiene comunque che la scelta effettuata sia valida in quanto, in prospettiva, essa non sottrarrebbe al sistema risorse che potrebbero essere destinate ad altre Le Giurie di cittadini rispondono iniziative o al suo miglioramento, ma anzi ne libererebbe. La Giuria non nega inoltre l’elevato livello di complessità di questo tipo di screening, ma ritiene che il SSN italiano sia in grado di farsi carico della sua organizzazione in modi che possono essere verificati e migliorati per gradi. Dubbi di carattere organizzativo non possono rappresentare ragioni sufficienti per la mancata attivazione di uno screening che, oltre ad avere una sua copertura finanziaria, ha un elevato valore sociale in termini di riduzione di una sofferenza potenziale. Pistoia, 7 maggio 2014 / La Giuria si è unanimemente espressa a favore del sì. / MOTIVAZIONI Nel prendere questa decisione la Giuria ha attentamente valutato sia gli elementi a favore che quelli contrari all’ipotesi dello screening. Le motivazioni sono qui presentate dialetticamente, nella forma di domande e risposte. Perché lo screening per la fibrosi cistica e non per altre malattie? La fibrosi cistica è una malattia genetica che nella maggior parte dei casi si manifesta fin dalla primissima infanzia, riduce notevolmente la speranza di vita dei malati e ne mina fortemente la qualità. Essa ha un notevole impatto sulla famiglia dei malati ed elevati costi sociali. Rispetto ad altre malattie genetiche gravi, è quella che si presenta con la frequenza maggiore. In Italia circa una persona su 30 è infatti portatrice di una mutazione genetica in grado di determinare la fibrosi cistica. Il portatore di fibrosi cistica è una persona sana che può trasmettere la mutazione ai figli. Una coppia di portatori sani ha una probabilità del 25% (1 su 4) di generare un figlio malato di fibrosi cistica, che quindi manifesterà i sintomi della malattia ad un livello di gravità variabile. Esiste inoltre un test genetico poco invasivo, effettuato tramite semplice prelievo di sangue, in grado di identificare, con un’attendibilità elevata (attorno all’85%) i soggetti portatori delle mutazioni che sono causa della malattia. Il test fornisce un’informazione importante ai fini di una scelta riproduttiva consapevole da parte della coppia. Questo screening potrà inoltre rappresentare un modello applicabile in seguito ad altre malattie genetiche. Non c’è il rischio di andare verso una logica di selezione dagli esiti incontrollati? Lo screening del portatore di fibrosi cistica ha lo scopo di fornire alle persone un’in- 21 22 www.partecipasalute.it formazione aggiuntiva per una procreazione più consapevole, senza nulla togliere alla libertà dell’individuo. La genetica negli ultimi decenni ha fatto molti passi avanti e il suo utilizzo a fini di prevenzione e cura può essere considerato accettabile se funzionale al miglioramento della salute della popolazione. Non si corre il rischio di provocare un eccessivo grado di ansia in una fetta consistente della popolazione o di generare false illusioni? Trattandosi di una mutazione molto frequente lo screening porterà all’identificazione di un numero elevato di portatori sani. La diagnosi di portatore sano di fibrosi cistica comporta certamente un impatto psicologico su chi la riceve. Tuttavia, tale impatto risulta, dall’esperienza degli operatori, di modesta entità. Una massiccia e corretta informazione unita ad un eventuale supporto psicologico possono ridurre di molto lo stress di ricevere un esito positivo. Il test produce inoltre una quota, seppure contenuta, di falsi negativi, di persone cioè, che risultano negative al test mentre invece sono portatrici della mutazione e che si sentono perciò falsamente rassicurate. Nessun test risulta attendibile al 100%. Il test del portatore è attualmente sufficientemente preciso da individuare la stragrande maggioranza dei portatori sani e la sua attendibilità è destinata a crescere in futuro, con il progredire della ricerca. Il margine di rischio è quindi sufficientemente piccolo da risultare accettabile. Ai fini della salute della popolazione, le risorse necessarie a realizzare lo screening non potrebbero essere impiegate più utilmente dal SSN? Posto che quello economico non può e non deve essere il principale criterio sulla base del quale fondare la decisione di avviare uno screening di popolazione, questo risulta tuttavia sostenibile anche da questo punto di vista. La gestione e la cura della fibrosi cistica, che è una malattia cronica, comporta infatti dei costi elevati sia per il SSN che per le famiglie. I dati raccolti nel Veneto orientale, dove il test viene offerto attivamente a tutte le coppie in età fertile, dimostrano che la frequenza della malattia si riduce notevolmente a seguito di una maggiore consapevolezza della condizione di portatore e dei rischi di generare un figlio con fibrosi cistica. Ciò fa ragionevolmente supporre che i costi della malattia andranno riducendosi nel tempo rendendo disponibili, già a breve termine, le risorse necessarie a coprire quelli dello screening. Invece di proporre uno screening di popolazione perché non propendere per un’offerta attiva del test alle coppie in età fertile? A differenza dell’offerta attiva del test, lo screening proposto a livello nazionale for- Le Giurie di cittadini rispondono nisce migliori garanzie di uniformità fra le varie regioni e quindi di maggiore equità. La complessità dello screening del portatore e l’esperienza, non sempre positiva di altri screening, seppure in ambiti diversi, deve stimolare il SSN a fare di più e meglio, soprattutto in ambito informativo ed educativo piuttosto che scoraggiarlo dal procedere. Palermo, 27 settembre 2014 / La Giuria non ha raggiunto un accordo interno. Si è perciò espressa a maggioranza (9 a 7) a favore del sì. / MOTIVAZIONI I giurati, indipendentemente dalla scelta finale, si sono detti unanimemente d’accordo sulla necessità che il Servizio Sanitario Nazionale si adoperi per informare la popolazione sulla fibrosi cistica e mettere gli individui/le coppie nella condizione di fare delle scelte riproduttive consapevoli. La Giuria si è tuttavia spaccata sulle modalità con cui realizzare, nelle condizioni attuali, tale obiettivo: una maggioranza, seppur di misura, a favore dello screening di popolazione e una minoranza a favore di una proposta attiva del test alle coppie in età fertile. Lo screening di popolazione fornisce, secondo i più, una maggiore garanzia di uniformità di offerta sul territorio nazionale mentre l’alternativa, rappresentata dall’offerta attiva, rischia di penalizzare gli abitanti di alcune regioni e le persone meno abbienti. Sulla base dell’esperienza nel Veneto orientale, lo screening si configura come uno strumento efficace per favorire la riduzione dell’incidenza della malattia con notevoli vantaggi sia in termini umani, di evitamento della sofferenza alle famiglie e ai potenziali malati, che in termini economici, tenuto conto dei costi sia diretti che indiretti della malattia e del fatto che questi costi, con le nuove terapie, sono destinati ad aumentare. Sebbene consapevole del fatto che l’organizzazione di uno screening di popolazione comporti un consistente impegno economico ed organizzativo da parte del Servizio Sanitario Nazionale, la maggioranza ritiene che il saldo costi-benefici sia positivo e che lo screening a livello nazionale consentirebbe inoltre di realizzare un’economia di scala riducendo i costi del test. Inoltre l’indicazione allo screening con il suo corollario informativo realizzerebbe l’obiettivo di lanciare un segnale di attenzione sul tema delle malattie genetiche e della procreazione consapevole. Tutti i giurati si sono detti d’accordo sull’importanza cruciale della fase informativa riconoscendo la complessità dei concetti da trasferire. Il test 23 24 www.partecipasalute.it del portatore, come tutti i test, ha dei limiti che per alcuni giurati sono inaccettabili, tuttavia la maggioranza ritiene che una sensibilità intorno all’85% sia ampiamente sufficiente, sebbene auspichi che si proceda nella ricerca in modo da produrre un test migliore in termini di sensibilità/specificità e in grado di prevedere con più precisione il livello di gravità della malattia nel nascituro. / Chi ha partecipato alle Giurie 09 Per tutte e tre le Giurie sono state contattate associazioni culturali, sportive, sanitarie presenti in pubblici registri delle tre province (elenco delle cooperative sociali, albo delle associazioni della Provincia, elenco dell’Agenzia delle Entrate, elenchi delle associazioni di volontariato del- la Provincia e del Comune...). Ogni associazione rispondente poteva segnalare tre persone. Sono state escluse persone con casi di fibrosi cistica in famiglia o esperienza di fibrosi cistica. I giurati sono stati scelti in modo da aver la maggiore variabilità possibile in termini di sesso, età, scolarità. TABELLA 1 - Numero associazioni contattate, rispondenti, candidati e giurati. Verona Pistoia Palermo Associazioni contattate n. 891 n. 281 n. 411 Associazioni rispondenti n. 017 (2%) n. 013 (5%) n. 023 (6%) Candidati segnalati dalle associazioni n. 024 n. 020 n. 034 Candidati selezionati n. 016 (67%) n. 016 (80%) n. 017 (50%) Giurati che hanno partecipato alla deliberazione n. 014 n. 014 n. 016 Le Giurie di cittadini rispondono TABELLA 2 - Caratteristiche socio-demografiche dei giurati che hanno partecipato alla deliberazione. Verona Pistoia 08 (57%) 06 (43%) 03 (21%) 11 (79%) 08 (50%) 08 (50%) 53 (37-64) 60 (35-81) 49 (31-66) 30-44 anni 45-54 anni 55-65 anni 66-81 anni 02 (14%) 05 (36%) 07 (50%) 00 01 0(7%) 03 (21%) 06 (43%) 04 (29%) 06 (37%) 05 (31%) 04 (25%) 01 0(6%) licenza elementare secondaria di I grado secondaria di II grado laurea missing 00 02 (14%) 06 (43%) 06 (43%) 00 00 03 (21%) 05 (36%) 05 (36%) 01 0(7%) 00 01 0(6%) 07 (43%) 08 (50%) 00 n. 14 Sesso n. (%) maschi femmine Età Media anni (range) Fasce di età n. (%) Scolarità n. (%) / Come sono state valutate le Giurie 10 n. 14 Palermo n. 16 L’ esperienza delle tre Giurie è stata valutata tramite due questionari, consegnati ai giurati uno prima e uno dopo le giornate di incontro con gli esperti e di deliberazione. I questionari sono riportati in allegato 3. Alcune domande erano comuni nei due questionari (pre-Giuria/post-Giuria). Di seguito è riportata una selezione di domande con le relative risposte. Alcune domande sono state aggiunte nel corso del progetto, per questo non sono presenti nel questionario consegnato alla prima Giuria di Verona. Nel questionario distribuito prima delle giornate di incontro con gli esperti sono state poste alcune domande (Quanti bambini nascono malati di fibrosi cistica ogni anno? Risultare negativi al test cosa significa? Una coppia di portatori sani di fibrosi cistica quale probabilità ha di avere un figlio malato?...), con diverse opzioni di risposta, per verificare quanto l’argomento fosse conosciuto e quanto il materiale informativo inviato fosse stato letto, compreso e ricordato. Le risposte dei giurati sono state per la maggior parte corrette, con una percentuale inferiore di risposte esatte alla domanda sulla probabilità di una coppia di portatori sani di avere un figlio malato. Il materiale informativo con le risposte alle domande è in allegato 1. 25 26 www.partecipasalute.it In generale l’esperienza della Giuria dei cittadini è stata considerata in modo positivo, il materiale informativo e le presentazioni degli esperti sono stati valutati di qualità buona dalla maggior parte dei giurati, il tempo dedicato alla discussione sufficiente. La maggior parte dei giurati consiglierebbe di fare il test del portatore sano a una coppia in età fertile. Quasi tutti considerano il metodo delle Giurie applicabile ad altri argomenti di ambito sanitario. TABELLA 3 - Selezione di domande pre-post Giuria dei relativi questionari. PRE-Giuria Verona Pistoia Palermo Verona Pistoia Palermo n. (%) n. (%) n. (%) n. (%) n. (%) n. (%) n. 16* Due giornate sono sufficienti per rispondere alla domanda? si no non saprei POST-Giuria n. 15** n. 16 n. 14* 10 (62%) 11 (73%) 12 (75%) 03 (19%) 02 (13%)0 00 03 (19%) 02 (13%) 04 (25%) n. 13** n. 16 09 (70%) 14 (87,5%) 04 (31%) 02 (12,5%) 00 00 (Una giornata per Verona) Il materiale informativo è risultato… Quanto sarà/è stato facile per la Giuria rispondere alla domanda? buono sufficiente migliorabile insufficiente media 10 (63%) 04 (25%) 02 (12%) 00 13 (87%) 02 (13%) 00 00 06 (37,5%) 08 (50,0%) 02 (12,5%) 00 04,94 05,38 06 10 (71%) 03 (22%) 01 0(7%) 00 07 (54%) 06 (46%) 00 00 10 (62,5%) 05 (31,0%) 00 00 04,92 05,56 (da 0 molto difficile a 10 molto facile) Ha consigliato o consiglierebbe il test ad una coppia in età riproduttiva? si no non saprei 12 (80%) 15 (94%) 02 (13%) 00 01 0(7%) 010(6%) 12 (92%) 14 (87,5%) 00 00 01 0(8%) 02 (12,5%) * Due persone non hanno partecipato alla deliberazione finale e alla chiusura dei lavori, per motivi personali. ** Una persona non ha partecipato alla deliberazione finale e alla chiusura dei lavori, per motivi personali. Un giurato non ha consegnato il questionario post-Giuria (in totale 13 questionari su 14 giurati). Le Giurie di cittadini rispondono TABELLA 4 - Selezione di domande del questionario post Giuria. Verona Pistoia Palermo n. (%) n. (%) n. (%) 13 (93%) 09 (69%) 02 (15%) 02 (15%) 00 12 (75%) 04 (25%) 00 00 si no non saprei 03 (23%) 07 (54%) 03 (23%) 02 (12,5%) 12 (75,0%) 02 (12,5%) si no 02 (15%) 11 (85%) 02 (13%) 13 (87%) n. 14 Le presentazioni dei relatori sono state… buono sufficiente migliorabile insufficiente Le presentazioni dei relatori erano influenzate da qualche tipo di interesse? Le sono mancate informazioni per rispondere alla domanda? 01 0(7%) 00 n. 13* n. 16 Il tempo dedicato alla discussione è stato: abbondante sufficiente scarso 06 (43%) 08 (57%) 00 02 (15%) 07 (54%) 04 (31%) 05 (31,0%) 10 (62,5%) 01 0(6,0%) Giudizio sulla conduzione della discussione da parte del facilitatore buona sufficiente insufficiente 12 (86%) 010(7%) 010(7%) 08 (61,5%) 05 (38,5%) 00 14 (87,5%) 02 (12,5%) 00 molto buona discreta insoddisfacente 09 (64%) 05 (36%) 00 11 (85%) 02 (15%) 00 16 (100%) 00 00 positivo né positivo né negativo negativo 12 (86%) 02 (14%) 00 13 (100%) 00 00 16 (100%) 00 00 si no non saprei 12 (86%) 00 02 (14%) 13 (100%) 00 00 15 (94%) 00 01 0(6%) Come giudica nel complesso questa esperienza? Come giudica il metodo della Giuria? La Giuria è utilizzabile per altre tematiche sanitarie? * Un giurato non ha consegnato il questionario post-Giuria. 27 28 www.partecipasalute.it / Scelte accurate e trasparenti... 11 Nel metodo delle Giurie di cittadini il ruolo dell’informazione è cruciale. La scelta delle fonti, quali argomenti affrontare e come comunicarli sono fattori che possono indirizzare la deliberazione. Per questo è importante definire in modo chiaro e trasparente i criteri di selezione delle fonti a cui si fa riferimento (quali studi, quali documenti e perché) e degli esperti, e fare in modo che l’informazione fornita sia bilanciata nel presentare svantaggi e vantaggi del tema di cui si discute. Il metodo in genere deve essere caratterizzato da trasparenza e inclusività e i ruoli di chi è coinvolto devono essere esplicitati. La selezione dei giurati è altrettanto importante, e deve garantire che sia rappresentata un’ampia varietà di esperienze. Tutti i punti di vista devono trovare spazio nella discussione tra i giurati per giungere alla deliberazione finale. Arrivare a un consenso su temi complessi assumendo il punto di vista del bene collettivo non è facile, spesso infatti le Giurie votano e si esprimono a maggioranza. Il ruolo del facilitatore in questo senso può aiutare per cercare di deliberare secondo un’unica voce. L’impatto della deliberazione deve essere chiarito e pianificato dall’inizio. In mancanza di un committente istituzionale che ha potere decisionale è importante coinvolgere tutte le parti interessate (società scientifiche, associazioni di cittadini e pazienti, decisori locali, mezzi di informazione...) in modo da disseminare e amplificare la deliberazione, aumentando le possibilità che sia presa in considerazione. / L’indagine online 12 Per raccogliere un numero più ampio di opinioni è stata avviata a febbraio 2015 un’indagine sul sito www.partecipasalute.it. L’indagine è stata lanciata attraverso i siti dei promotori, di associazioni di pazienti, di società scientifiche, attraverso mail e articoli sulla stampa divulgativa. Oltre 900 persone hanno risposto tra cittadini e operatori sanitari. I risultati dell’indagine completano quanto deliberato dalle Giurie e saranno discussi all’interno del convegno finale del progetto (18 settembre 2015, presso l’IRCCS Istituto Mario Negri, Milano - il programma è riportato in allegato 4). Le Giurie di cittadini rispondono TABELLA 5 - Risposte all’indagine online - per categoria di rispondenti. Cittadini n. 566 Operatori sanitari n. 338 Il Servizio Sanitario deve o no organizzare uno screening nella popolazione con lo scopo di individuare persone sane che potrebbero avere figli malati di fibrosi cistica? n. (%) sì no 488 (86,22%) 078 (13,78%) 213 (63,02%) 125 (36,98%) TABELLA 6 - Caratteristiche dei rispondenti all’indagine online. Cittadini n. 566 Sesso maschi femmine 105 (31,07%) 233 (68,93%) 044,2 047,9 elementare / sec. di I grado secondaria di II grado / laurea 040 0(7,07%) 526 (92,93%) 338 (100%) nord centro sud 386 (68,20%) 093 (16,43%) 087 (15,37%) 234 (69,23%) 056 (16,57%) 048 (14,20%) Età Media anni n. (%) n. 338 151 (26,68%) 415 (73,32%) n. (%) Scolarità Operatori sanitari Residenza n. (%) Persone malate di fibrosi cistica in famiglia n. (%) Portatori sani in famiglia n. (%) sì no 241 (42,58%) 325 (57,42%) 017 0(5,03%) 321 (94,97%) sì no non so 249 (43,99%) 059 (10,42%) 258 (45,58%) 018 0(5,33%) 067 (19,82%) 253 (74,85%) Categoria di operatore sanitario* n. (%) medico non medico 169 (50%) 169 (50%) * Gli operatori sanitari comprendevano: medico di medicina generale, pediatra, genetista, ginecologo, infermiere, farmacista,“altro” da specificare. 29 30 www.partecipasalute.it / Chi ha contribuito al progetto 13 Hanno partecipato ai comitati tecnico-scientifici delle Giurie dei cittadini / Franco Berti, Lega Italiana Fibrosi Cistica, Firenze / Graziella Borgo, Fondazione per la ricerca sulla Fibrosi Cistica - Onlus, Verona / Renata Bortolus, Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata, Verona / Antonio Cao, Università di Cagliari, Cagliari / Paola Emilia Cicerone, Giornalista, Milano / Silvana Mattia Colombi, Lega Italiana Fibrosi Cistica, Firenze / Bruno Dallapiccola, Ospedale Bambin Gesù, Roma / Luciano Flor, ASL Trento, Trento / Gianna Puppo Fornaro, Lega Italiana Fibrosi Cistica, Firenze / Sandra Perobelli, Azienda Ospedaliera Verona, Verona / Franco Raimo, Pediatra Libera Scelta, Verona / Maria Cristina Rosatelli, Università di Cagliari, Cagliari / Manuela Seia, Ospedale Policlinico, Milano. Hanno partecipato ai comitati guida delle Giurie dei cittadini / Baroukh Assael, Azienda Ospedaliera Verona, Verona / Marta Giaele Butti, Componente Giuria Verona 2012, Verona / Paola Emilia Cicerone, Giornalista, Milano / Sandra Perobelli, Azienda Ospedaliera Verona, Verona / Manuela Seia, Ospedale Policlinico, Milano. Il facilitatore delle Giurie dei cittadini / Nadia Oprandi, Sistematika, Padova. La segreteria organizzativa / Gianna Costa, IRCCS Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri, Milano. / I giurati 14 Verona / Bagnulo August, Associazione Consumatori Europei / Battiato Mariagrazia, Associazione Consumatori Europei / Bazzani Fausto, Associazione FIDAS / Butti Marta Giaele, ALIVE Accademia Musicale / Campedelli M. Teresa, Associazione Fossa Bova Le Giurie di cittadini rispondono / Corbioli Simone, Associazione Interzona / Felis Giovanna, Associazione Interzona / Fusari Giuseppe, Associazione Consumatori Europei / Gamba Silvio, Associazione FIDAS / Imperato Rolando, Associazione FIDAS / Lollis Gianni, Società Belle Arti / Solinas Carmen, Movimento Consumatori / Tonello Wilma, Donne Europee Federcasalinghe / Zoccatelli Franco, Unione Parkinsoniani. Pistoia / Balatresi Luigi, Associazione Prevenzione e Cura Obesità / Baldi Monica, Associazione Voglia di Vivere Onlus / Breschi Tea Esa, Associazione Amici del Ceppo / Calderoni Eugenia, Associazione Amici del Ceppo / Caroli Loriana, Associazione Diabetici Pistoiesi / Dolfi Jessica, Privatassistenza Pistoia / Frulli Anna, Fondazione ONLUS Attilia Pofferi / Gori Franca, Associazione Voglia di Vivere Onlus / Mazzinghi Antonio, Associazione Diabetici Pistoiesi / Monfardini Manlio, Associazione Amici del Ceppo / Mori Anna Maria, Auser Filo d’Argento / Nisticò Angela, Associazione Solidarietà e Rinnovamento / Pesucci Carla, Associazione Anteas Terza Età Attiva / Torresi Brogi Morena, Associazione Voglia di Vivere Onlus. Palermo Amato Giuseppina, Associazione Serena a Palermo Onlus / Brocato Giovanni, Federconsumatori Cefalù / Cracolici Salvatore, Associazione Naz. Vigili del Fuoco in congedo Palermo 3 / Davì Letizia, Lega Tumori Palermo / Di Ganci Daniela, Associazione siciliana trapianto di fegato ASTRAFE / Di Girolamo Bice, Pubblica Assistenza UGES SOS / Ferini Domenica, Associazione Arcobaleno Onlus / Flugy Pape Anna, Associazione Serena a Palermo Onlus / Glorioso Gaetano, Ufficio nazionale garante disabili / Guagenti Maria, Associazione Aquile di Palermo Onlus / Mortillaro Enza, ARCI Cerchio di Alice / Piraino Mario, Centro studi parlamento della legalità / Polizzi Angelo, Associazione Uniamoci Onlus / Sardisco Salvatore, Centro studi parlamento della legalità / Trifirò Mario, Associazione Naz. Vigili del Fuoco in congedo Palermo 3 / Valenza Angelo, Lega italiana salvaguardia e tutela ambiente. / Grazie a... 15 Società Letteraria di Verona / Fondazione ONLUS Attilia Pofferi / Associazione Voglia di Vivere di Pistoia / Associazione Serena a Palermo Onlus / G.B. Palumbo & C. Editore di Palermo. 31 32 www.partecipasalute.it / Per saperne di più 16 Giurie dei cittadini, articoli divulgativi • Paola Mosconi, Roberto Satolli, Anna Roberto, Carlo Castellani, Cinzia Colombo. Giurie dei cittadini: coinvolgere e deliberare nell’interesse pubblico. Ricerca e Pratica 2015; 31:149-158. • Manuale sulle Giurie dei cittadini, L’esperienza sulla fibrosi cistica. Milano 2012. www.partecipasalute.it/cms/files/Manuale%20Giurie%20Cittadini%20-%20 Fibrosi%20cistica.pdf. • Il modello Giurie dei cittadini. www.partecipasalute.it/cms_2/node/1966. • Giurie dei cittadini 2014: screening del portatore sano per la fibrosi cistica. www.partecipasalute.it/cms_2/giurie-cittadini/fibrosi2014. • Giurie dei cittadini: screening per la fibrosi cistica. www.partecipasalute.it/cms_2/giurie-cittadini/fibrosi2012. • Torino, Infrastrutture, energia, rifiuti, 2006: Lewanski R. In: Blanchetti, E. e Conti, E. (a cura di), NimbyForum 05/06, Infrastrutture, energia, rifiuti: l’Italia dei sì e l’Italia dei no, II edizione, ARIS, Milano, 2006, pp. 70-80. • Bologna, Il traffico veicolare nel centro storico, 2006. www.ecodallecitta.it/notizie/4754/i-risultati-della-giuria-dei-cittadini-a-bologna/. • Toscana, Laboratorio Analisi Politiche e Sociali, Processi partecipativi 2012. www.laps.unisi.it/ricerche/3/ricerche-recenti. Salute e medicalizzazione, articoli divulgativi • Roberto Satolli, Sergio Cima, Marina Caporlingua. Campagne di prevenzione: una guida all’uso. www.partecipasalute.it/cms_2/campagne. • Roberto Satolli Salute, malattie e potere. In: Quale salute per chi. A cura di Ruggeri F. Franco Angeli Editore 2010. Giurie dei cittadini, articoli scientifici di riferimento per il progetto • Mosconi P, Castellani C, Villani W, Satolli R. Cystic fibrosis: to screen or not to screen? Involving a Citizens’ jury in decisions on screening carrier. Health Expect 2014 doi:10.1111/hex.12261. Le Giurie di cittadini rispondono • Degeling C, Carter SM, Rychetnik L. Which public and why deliberate? A scoping review of public deliberation in public health and health policy research. Soc Sci Med. 2015 Apr;131:114-21. doi: 10.1016/j.socscimed.2015.03.009. Giurie dei cittadini, esperienze in ambito internazionale, articolo scientifico • Street J, Duszynski K, Krawczyk S, Braunack-Mayer A. The use of citizens’ juries in health policy decision-making: a systematic review. Soc Sci Med. 2014 May; 109:1-9. doi: 10.1016/j.socscimed.2014.03.005. Giurie dei cittadini, manuale • The citizen juries handbook. The Jefferson Centre 2004. www.epfound.ge/files/citizens_jury_handbook.pdf. Screening del portatore sano di fibrosi cistica, articoli scientifici di riferimento per il progetto • Castellani C, Picci L, Tamanini A, et al. Association between carrier screening and incidence of cystic fibrosis. 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IRCCS-Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri, Milano Zadig Agenzia di Editoria Scientifica, Milano Centro Fibrosi Cistica, Ospedale Borgo Trento, Verona Un progetto sostenuto da 1 Materiale confidenziale ad uso del progetto “Giurie dei cittadini”, non diffondere 35 36 www.partecipasalute.it Gentile Partecipante, il materiale informativo contenuto in questo documento è organizzato per permetterle di avere tutte le informazioni utili per partecipare a questo progetto, segua la….. linea per conoscere che cos’è il progetto Giuria dei cittadini linea per informazioni sulla fibrosi cistica linea per sapere che cosa è il test del portatore sano linea per informazioni sul test del portatore sano e sullo screening di popolazione linea per sapere cosa succede negli altri paesi e i costi del test Un glossario di alcuni termini medico-scientifici è disponibile alla pagina 31. Può trovare informazioni di approfondimento sui siti: • Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica - Onlus http://www.fibrosicisticaricerca.it • Lega Italiana Fibrosi Cistica - Onlus http://www.fibrosicistica.it • Società Italiana Fibrosi Cistica http://www.sifc.it • PartecipaSalute http://www.partecipasalute.it/cms_2/node/1840 2 La «Giuria dei cittadini»: che cos’è… Numerose esperienze testimoniano che la collaborazione tra cittadini e pazienti, professionisti sanitari e decisori sanitari permette di ottenere risultati di maggior impatto, nonché maggiormente accettati dalla collettività. Esistono diversi metodi di coinvolgimento di cittadini e pazienti, ognuno con le proprie caratteristiche. Il modello Giuria dei cittadini è un modello di democrazia deliberativa. La democrazia deliberativa ha: una dimensione democratica, cioè devono poter essere coinvolti tutti coloro su cui ricadranno gli effetti della decisione una dimensione deliberativa, cioè la decisione finale si costruisce attraverso la valutazione e la discussione collettiva di tutti i punti di vista su una data questione - ad esempio «organizzare il test della fibrosi cistica con lo scopo di individuare persone sane che potrebbero avere figli malati di fibrosi cistica » - e su tutti i vantaggi e gli svantaggi di ogni proposta avanzata. Perché un processo sia deliberativo è necessario che sia disponibile un’ampia e corretta informazione su tutti gli interessi in gioco. In poche parole… … il modello della Giuria dei cittadini presuppone che gruppi di cittadini, che hanno ricevuto informazioni chiare, trasparenti e complete su un determinato argomento, possano deliberare efficacemente, cioè il più possibile in modo unanime e con la massima consapevolezza, in considerazione dell’interesse collettivo e non di interessi particolari. 3 Allegato 1 / Il materiale informativo distribuito alla Giuria La fibrosi cistica: che cos’è… La fibrosi cistica (FC) è una malattia che deriva da un difetto genetico, quindi trasmesso per via ereditaria: nasce malato chi ha ereditato il gene «difettoso» da entrambi i genitori. La malattia consiste nell’assenza, o nel malfunzionamento, di una proteina (CFTR), dall’inglese Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator. L’insorgenza, la gravità e l’evoluzione della malattia possono essere diverse da una persona all’altra. I disturbi più frequenti sono tosse cronica, infezioni respiratorie, malnutrizione e scarsa crescita. In Italia circa 1 persona su 3500 nasce malata di fibrosi cistica. La situazione In Italia vengono diagnosticati circa 200 nuovi casi all'anno; l'incidenza della malattia è probabilmente simile in tutte le regioni d'Italia ed è di 1 neonato malato su 3500 nati sani. Grazie ai progressi fatti dalla ricerca e alle cure, i bambini che nascono oggi con fibrosi cistica hanno una aspettativa media di vita di circa 40 anni. Quando la malattia fu scoperta, circa cinquant’anni fa, la maggior parte dei nati con fibrosi cistica non superava l’infanzia. Oggi si stima, data la mancanza di dati nazionali aggiornati, che i malati viventi siano intorno ai 4.000; in realtà sembrerebbero di più, tenuto conto che vi sono ancora limiti nel loro riconoscimento, particolarmente per le forme meno gravi di malattia. 4 I polmoni sono di solito la parte dell’organismo più colpita. L’assenza della proteina CFTR porta ad un ispessimento del muco che ricopre le mucose respiratorie e facilita l’insediamento di batteri che finiscono per danneggiare la struttura dei polmoni. Il trattamento di solito comprende esercizi di fisioterapia respiratoria quotidiani, aerosol per fluidificare il muco e nelle infezioni acute anche gli antibiotici. Nelle fasi avanzate della malattia può essere necessario l’uso di ossigeno e può anche essere considerata l’opportunità di un trapianto di polmone. Digestione Alcuni neonati possono manifestare nei primi giorni di vita un’ostruzione intestinale, chiamata ileo da meconio, che talvolta deve essere risolta con un intervento chirurgico. La maggior parte delle persone malate non digerisce adeguatamente i grassi contenuti negli alimenti, ha feci sfatte ed unte e può avere deficit nutrizionali. Per sopperire alla mancanza di questi enzimi è necessario assumere ad ogni pasto delle capsule che li contengono. Alcune persone malate con il passare del tempo, in particolare nell’età adulta, possono sviluppare una forma di diabete. Il fegato può, in una piccola percentuale di malati, essere gravemente coinvolto, al punto da richiedere uno specifico trapianto. Il sudore di chi è malato è particolarmente salato per elevate concentrazioni di cloro. Per questo i bambini più piccoli possono essere a rischio di perdere grandi quantità di sali nei mesi più caldi, quando la sudorazione aumenta. Il test più utilizzato per diagnosticare la fibrosi cistica si chiama esame del sudore e si basa sul dosaggio del cloro. Fertilità maschile Nella grande maggioranza dei maschi affetti da fibrosi cistica il liquido seminale non contiene spermatozooi. Quindi, anche se l’attività sessuale è normale, c’è una condizione di infertilità. I maschi adulti con fibrosi cistica possono comunque avere figli tramite l’utilizzo di tecniche di fecondazione assistita. 5 37 38 www.partecipasalute.it La fibrosi cistica è una malattia genetico-ereditaria, cronica ed evolutiva. Ciascuno di questi aspetti ha un impatto a livello sociale, emotivo e psicologico per i pazienti e le famiglie. La natura genetico-ereditaria della malattia assume un significato a livello sia delle relazioni con i diversi membri della famiglia [“da chi ho ereditato il gene?”, “chi lo ha ereditato oltre a me?”] che a livello individuale [“i miei figli sono a rischio di malattia?”]. Ciò comporta sentimenti di “diversità-inferiorità” e, nei genitori di un malato, i sentimenti di colpa sono spesso molto forti. E’ una malattia cronica, non esiste allo stato attuale una cura che possa guarire dalla fibrosi cistica. Si utilizza pertanto un insieme di terapie personalizzate che mira a tenere sotto controllo i sintomi respiratori e intestinali. Si tratta di farmaci da assumere più volte al giorno e di terapie fisioterapiche da eseguire quotidianamente per mantenere la pulizia polmonare. Nelle fasi di aumento dei sintomi sono necessari ricoveri ospedalieri e somministrazione di farmaci per via endovenosa. Il piano terapeutico prevede controlli regolari in ospedale anche in fasi di benessere. Nonostante tutto ciò, la malattia evolve in maniera più o meno lenta: compaiono infezioni croniche e complicanze che richiedono una intensificazione delle terapie, dei controlli e dei ricoveri ospedalieri. L’insieme delle cure - e la nascita di centri specializzati per la fibrosi cistica - ha negli anni molto migliorato l’aspettativa di vita e consente in genere uno stile di vita non troppo diverso da quello dei coetanei, con l’eccezione delle fasi terminali della malattia. L’aspettativa di vita media per chi nasce oggi con la malattia è verosimilmente intorno ai 40 anni. Tuttavia, poiché la ricerca scientifica in questo specifico campo è molto attiva, possiamo sperare che nuove terapie si rendano disponibili nei prossimi anni e che quindi la speranza di vita aumenti ancora considerevolmente. 6 La fibrosi cistica: impatto su pazienti e familiari Per le terapie richieste e per l’impatto psicologico che determina, la fibrosi cistica viene anche definita una malattia intrusiva in quanto interferisce costantemente con la quotidianità della vita del paziente e dei familiari. Tuttavia una migliore vivibilità e qualità di vita dipendono da come, fin dalla diagnosi, sono affrontati i problemi legati a questa malattia. Per i genitori si tratta di crescere il bambino trattandolo nella maniera più normale possibile, evitando di essere troppo protettivi, consentendogli le esperienze significative delle diverse tappe di sviluppo: incoraggiare l’essere attivo, il gioco con i coetanei che lo fa sentire parte del gruppo, ecc. Si tratta però anche di essere genitori che sanno educare alla disciplina, sia per quanto riguarda il comportamento che l’esecuzione delle terapie quotidiane. In adolescenza il paziente si confronta con sentimenti di diversità rispetto ai coetanei, sia per quanto riguarda aspetti corporei - la magrezza, il ritardo di crescita, la tosse, ecc - che per i progetti di indipendenza affettiva ed economica. Per il paziente adulto la realizzazione personale prevede la possibilità di soddisfare autonomamente i propri bisogni affettivi, creativi, economici: ciò richiede una buona salute sia fisica che psicologica. La fibrosi cistica, a seconda della sua gravità e delle condizioni sociali di vita del paziente, può rappresentare un ostacolo sia per l’attività lavorativa - con le ripercussioni sull’indipendenza e vita sociale - che per una vita affettiva autonoma. La sterilità maschile rappresenta una ulteriore problematica. Gli aspetti più frequentemente sottolineati da pazienti e familiari sono: preoccupazione per la salute, incertezza sul futuro, paura di ciò che può capitare, rabbia per quanto è capitato, frustrazione per il tempo e le attenzioni da dedicare alle terapie, inadeguatezza rispetto all’essere in grado di sostenere una situazione così stressante e duratura nel tempo. 7 Allegato 1 / Il materiale informativo distribuito alla Giuria TUTTO CHIARO? Un neonato ogni 3000-3500 è malato di fibrosi cistica? vero falso non so La fibrosi cistica è una malattia ereditaria? vero falso non so La parte dell’organismo più compromessa dalla malattia è… il polmone il cervello la muscolatura Il tipo e la gravità dei sintomi sono gli stessi in tutte le persone malate? vero vero falso falso non so La malattia richiede cure … spesso raramente ogni giorno 8 Il test del portatore sano: che cos’è… Il portatore sano è una persona senza fibrosi cistica che potrebbe avere figli malati di fibrosi cistica. Verso la fine degli anni ’80 è stato identificato sul cromosoma 7 il gene responsabile della fibrosi cistica, chiamato CFTR dall’inglese Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator (regolatore transmembrana della fibrosi cistica). Alcune alterazioni chiamate mutazioni di questo gene possono causare la fibrosi cistica e il test di screening è in grado di vedere se queste alterazioni sono presenti. In questo caso il soggetto è definito “portatore di fibrosi cistica”. Ad oggi sono state individuate in questo gene quasi 2000 mutazioni, delle quali solo 150 circa sono riconosciute come causa di malattia e solo poche decine sono responsabili della maggior parte dei casi di fibrosi cistica. Il test di screening si esegue analizzando il DNA estratto da un campione di sangue sulla base di standard condivisi a livello europeo. Come tutti i test di screening per la popolazione generale, anche quello per la fibrosi cistica è imperfetto perché non individua il 100% dei portatori. Infatti, il test si basa sulla ricerca di mutazioni. Si conoscono quasi 2000 mutazioni e il test identifica solo le principali ed è così in grado di identificare tra l’80% e il 90% dei portatori in base alla distribuzione geografica delle mutazioni. Dato che non si conoscono tutte le mutazioni del gene CFTR alcuni soggetti potrebbero risultare negativi al test ma essere in realtà portatori di fibrosi cistica: la probabilità di essere portatori può essere molto diminuita, ma non completamente esclusa. Circa 4 portatori su 5 possono essere identificati dal test, ma uno su 5 non verrà individuato Parenti o familiari Il test per individuare lo stato di portatore è di solito richiesto da parenti di malati o portatori e dai loro partner. In questi casi, se la mutazione familiare è nota, l’accuratezza [cioè la capacità del test di dare risultati corretti] del test è ottima. Il test per individuare lo stato di portatore può essere richiesto anche da chi non abbia parenti malati o portatori; in tal caso, dal momento che non esiste una precisa mutazione familiare da individuare, l’accuratezza del test è meno buona. 9 39 40 www.partecipasalute.it SE UNA PERSONA RISULTA positiva al test, significa che questa persona è «portatore sano di fibrosi cistica». negativa al test, significa che la probabilità di questa persona di essere «portatore sano di fibrosi cistica» è più bassa di prima del test, ma non si azzera. Questo risulato dipende dal numero di mutazioni ricercate e dall’origine geografica. SE TUTTI E DUE I MEMBRI DELLA COPPIA RISULTANO negativi al test riducono la propria probabilità di essere portatori. Questa coppia avrà un rischio molto basso di avere figli con fibrosi cistica [minore di 1 su 50.000], tuttavia questo rischio non potrà essere completamente escluso. positivi al test, sono entrambi portatori. Questa coppia avrà un rischio di 1 su 4, cioè il 25%, per ogni gravidanza di avere figli con fibrosi cistica. In questo caso sarà necessario un colloquio di consulenza genetica per discutere il risultato e le sue implicazioni. Se entrambi i membri della coppia sono portatori, possono scegliere di fare durante la gravidanza una diagnosi prenatale. La diagnosi prenatale serve a determinare se il feto è malato di fibrosi cistica. In questo caso, la coppia può scegliere se proseguire la gravidanza o interromperla. La diagnosi prenatale ha luogo generalmente intorno all’undicesima settimana di gravidanza, tramite una procedura ambulatoriale chiamata prelievo di villi coriali o villocentesi: un piccolo campione viene prelevato sotto guida ecografica e successivamente analizzato. La procedura comporta un rischio intorno all’1% di interruzione di gravidanza a seguito della manovra di prelievo dei villi. SE UNO DEI MEMBRI DELLA COPPIA RISULTA 10 positivo al test, cioè «portatore sano di fibrosi cistica» e l’altro negativo la coppia avrà un rischio di avere figli con fibrosi cistica molto minore di una coppia di due portatori, ma più alto di una coppia di due persone entrambe negative al test [tra 1 su 500 e 1 su 700, a seconda dell’origine geografica]. In questo caso è consigliabile un colloquio di consulenza genetica per discutere il risultato e le sue implicazioni. Aspetti psicologici e di sostegno nella decisione di fare il test del portatore della fibrosi cistica Le DIAGNOSI GENETICHE, come quella della fibrosi cistica, sono diagnosi che identificano una caratteristica presente nel genoma e che come tale non si modifica nel corso della vita. Inoltre, modificano il concetto e la conoscenza dell’individuo rispetto a se stesso, hanno conseguenze per la salute dei figli e portano l’individuo a confrontarsi con situazioni di rischio, incertezza, ambiguità. Le DIAGNOSI GENETICHE, come quella della fibrosi cistica, mettono alla prova: le componenti razionali della persona, cioè portano ad informarsi su salute, malattia, aspetti genetici, a ragionare in termini di probabilità, a fare ipotesi, valutazioni ed esprimere giudizi le componenti emotive profonde dall’immagine di sé, reale e ideale, al richiamo ai “legami di sangue”, istinti di base quali quelli legati all’essere a rischio, alla sopravvivenza e alle angosce di morte Le DIAGNOSI GENETICHE portano a mettere in atto meccanismi di difesa alla ricerca di un nuovo equilibrio. Questi meccanismi possono alterare: ● la percezione del rischio [in genere il livello di rischio è espresso come “alto” o “basso”], ● la gravità della malattia può essere tradotta in capacità di sostenere/accettare tale condizione [valutazione di “accettabilità”] o ● le informazioni possono venire alterate sulla base della “desiderabilità” di esiti positivi. 11 Allegato 1 / Il materiale informativo distribuito alla Giuria E’ importante che le diagnosi genetiche avvengano nel rispetto di due principi fondamentali: il PRINCIPIO DI AUTONOMIA che tutela la libertà di scelta dell’individuo di sottoporsi al test e dando la possibilità di prendere una decisione informata e responsabile il PRINCIPIO DI RISERVATEZZA che tutela il diritto di proprietà sull’informazione contenuta nel proprio patrimonio genetico e comporta che nessun soggetto può essere costretto a rivelare questa informazione ad altri Il test del portatore di fibrosi cistica comporta dei rischi di diverso ordine, psicologico, legale, sociale e esistenziale: falsa rassicurazione in coloro che ricevono un risultato negativo [la mutazione potrebbe non essere stata individuata dal test ma essere presente, visto che la sensibilità del test è tra l’80 e il 90% in base alla distribuzione geografica delle mutazioni] informazione non voluta tra coloro che, dopo aver ricevuto il risultato, avrebbero preferito non esserne stati informati falsa individuazione di paternità Per contenere tali rischi l’offerta del test del portatore deve avvenire nel rispetto dei principi di autonomia e riservatezza. Dal rispetto di entrambi questi principi, consegue che nessun minore può essere sottoposto al test, neppure su richiesta dei genitori e che, nel caso di conflitto fra diritto a sapere e diritto a non sapere, sarà quest’ultimo a prevalere. 12 TUTTO CHIARO? Un test positivo significa… sono portatore ho un’alta probabilità di essere portatore non so Un test negativo significa… molto probabilmente non sono un portatore, ma questa possibilità non può essere completamente esclusa non sono un portatore non so vero falso non so vero falso non so ha un rischio di 1 su 4 per ogni gravidanza di avere un figlio con fibrosi cistica ha un rischio di avere un figlio con fibrosi cistica inferiore a una coppia in cui entrambi i partner siano risultati negativi ha un rischio di avere un figlio con fibrosi cistica superiore a una coppia in cui entrambi i partner siano risultati negativi Se a seguito del test entrambi i partner di una coppia sono risultati portatori, il loro rischio di avere un figlio con fibrosi cistica è di 1 su 4 per ogni gravidanza? Se entrambi i partner di una coppia sono risultati negativi al test, il loro rischio di avere un figlio con fibrosi cistica è molto basso? Se a seguito del test un componente della coppia è risultato positivo e l’altro è negativo al test, la coppia… Risposte corrette: , , , , 13 41 42 www.partecipasalute.it Come offrire il test del portatore? • offerta ai familiari di malati • offerta alla popolazione generale Innanzitutto, in entrambi i casi è necessario chiedersi come fare in modo che l’informazione circa la disponibilità del test del portatore sia diffusa, in modo che gli interessati lo possano richiedere. Quando la diagnosi di malattia viene posta in un soggetto (bambino o adulto) si raccomanda di informare i familiari della famiglia allargata circa la possibilità di sottoporsi al test del portatore e conoscere il proprio rischio di figli affetti. Ma ogni paziente ha il diritto di decidere se e a chi trasmettere tale informazione (rispetto dei principi di “autonomia” e “riservatezza”). I soggetti della popolazione generale che non hanno un malato in famiglia possono venire a conoscenza della possibilità di sottoporsi al test del portatore con maggiore difficoltà. Si crea quindi un problema di svantaggio. Una strategia informativa su larga scala con l’offerta del test genetico rappresenta una risposta sia per i familiari ad alto rischio che non vengono informati direttamente dal paziente, sia per gli individui della popolazione generale. Il test del portatore sano nei familiari di malati I familiari di una persona con fibrosi cistica (fratelli, zii, cugini, sia da parte del padre che della madre) hanno maggiori probabilità rispetto a chi non ha casi di fibrosi cistica in famiglia di essere portatori del gene. Storia familiare positiva per fibrosi cistica e probabilità di essere portatore Parentela con malato FC Probabilità di essere portatore padre – madre del malato 1 su 1 (100%) figlio – figlia “ 1 su 1 (100%) fratello – sorella “ 2 su 3 (67%) zio – zia “ 1 su 2 (50%) nonno – nonna “ 1 su 2 (50%) primo cugino “ 1 su 4 (25%) secondo cugino 1 su 16 (6%) “ nessuna parentela “ 1 su 25 (4%) Avendo maggiori probabilità di essere portatore, il familiare di un malato ha maggior rischio di avere un figlio affetto da fibrosi cistica rispetto alla popolazione generale. Per questo, quando ha in programma di avere figli, è raccomandato che esegua, assieme al partner, il test genetico per sapere se è portatore. 15 Allegato 1 / Il materiale informativo distribuito alla Giuria Il test del portatore sano nella popolazione generale Per popolazione generale si intendono tutti coloro che non hanno casi di fibrosi cistica in famiglia. Una persona della popolazione generale ha una probabilità su 30 di essere portatore del gene della fibrosi cistica. Come detto, essere portatore di una mutazione del gene non implica nessun problema di salute, però implica - se anche il partner è un portatore - il rischio di avere figli malati. Pertanto la conoscenza dello stato di portatore è importante per fare scelte riproduttive consapevoli. Portatore sano Tutte le persone nella popolazione generale sono portatori sani di una o due dozzine di geni legati ad una malattia; questo di regola non è un problema, ma lo può diventare quando la condizione di portatore è comune nella popolazione, in quanto ciò rende più facile l'incontro tra due portatori sani che, a loro volta, avranno una probabilità di avere figli malati [il cosiddetto rischio riproduttivo] significativamente aumentata. 16 Che cosa è uno screening genetico di popolazione Si definisce screening genetico l’analisi di una ampia popolazione con l’intento di individuare soggetti malati o portatori di una malattia ereditaria. Lo screening genetico di popolazione - attraverso la ricerca di mutazioni del DNA che possono provocare o favorire l’insorgenza di malattie nell'individuo o nei suoi discendenti - è finalizzato all’identificazione di soggetti portatori sani di una malattia genetica che una volta identificati vengono avviati alla consulenza genetica. Le coppie formate da due portatori sono ad alto rischio di avere un figlio malato , cioè 1 su 4, pari al 25% per ogni gravidanza. Gli screening genetici vengono suddivisi a seconda della popolazione bersaglio in prenatali [durante la gravidanza], neonatali [durante i primi giorni di vita] e dell'età adulta e possono riguardare la totalità di una popolazione o una sua parte. Per intraprendere uno screening genetico di portatori è necessario che: la malattia abbia una elevata frequenza nella popolazione sia grave siano disponibili dei metodi semplici e di basso costo per l'individuazione dei portatori. Ragioni organizzative, economiche e culturali hanno rallentato il dibattito sulla diffusione dello screening genetico di popolazione 17 43 44 www.partecipasalute.it Cosa ci dicono i dati … I dati pubblicati nel 2010 dal Centro Regionale Veneto Fibrosi Cistica sul Journal of the American Medical Association (JAMA) descrivono gli effetti di due diversi approcci allo screening pre concezionale del portatore sano: Primo approccio: nella parte occidentale del Veneto ed in Trentino Alto-Adige il test del portatore è stato tradizionalmente offerto principalmente a coloro che hanno già un caso di fibrosi cistica in famiglia. Secondo approccio: a partire dalla metà degli anni novanta il Veneto orientale ha adottato una diversa linea, offrendo attivamente il test del portatore alla popolazione generale. Si sono quindi eseguite decine di migliaia di test, individuando migliaia di portatori della mutazione e decine di coppie a rischio di avere figli malati. Nel medio e lungo termine una ricaduta importante dello screening del portatore sano è stata la riduzione della incidenza della malattia: nel Veneto orientale il numero di nuovi nati con fibrosi cistica è sceso anno dopo anno sino quasi ad annullarsi, da 4 ogni 10.000 neonati agli inizi degli anni '90 a meno di 1 ogni 10.000 oggi nella parte occidentale del Veneto ed in Trentino Alto-Adige, dove il test continua a essere offerto solo alle famiglie a rischio, ciò non è avvenuto Non è chiaro quali scelte riproduttive abbiano compiuto le coppie di portatori, ma è verosimile che almeno alcune abbiano fatto ricorso alla diagnosi prenatale, o comunque modificato in qualche modo i propri progetti riproduttivi. 18 Nella programmazione dell’offerta del test del portatore di fibrosi cistica nella popolazione generale vanno considerati: la tempistica cioè in quale momento della vita delle persone è offerto il test il contesto cioè in quale situazione e da chi è offerto il test Sono possibili diversi modelli organizzativi: offerta pre concezionale da parte dei medici di famiglia a individui o coppie prima della gravidanza offerta prenatale alle donne in gravidanza o alle coppie nell’ambito dei test prenatale, se il feto risulta affetto viene offerta la possibilità di interruzione della gravidanza offerta del test in ambito non sanitario come scuole o ambienti lavorativi A tutti coloro che si sottopongono al test, deve essere fornita un’informazione sulla malattia, sulle procedure del test, i tempi e le modalità con cui sarà fornito il risultato, il significato del risultato positivo e negativo e le ripercussioni sulle scelte procreative. Il risultato del test deve essere fornito sia in caso di positività che di negatività in forma scritta per evitare dimenticanze e distorsioni. Nel caso di coppie che si sottopongono al test, il risultato va fornito in forma individuale ad ogni componente della coppia; va fornita anche la stima del rischio di procreare un bambino malato sia all’interno della coppia che nel caso di gravidanze con altri partners. In caso di risultato positivo, l’individuo va informato sulla possibilità che altri membri della sua famiglia d’origine siano portatori e quindi possano accedere al test. 19 Allegato 1 / Il materiale informativo distribuito alla Giuria Che cosa succederebbe se si facesse lo screening del portatore nella popolazione Scenario: nasce 1 bambino con fibrosi cistica ogni 3500 bambini la probabilità di essere portatore di fibrosi cistica è 1 su 30 la sensibilità del test è del 90% - cioè il test è capace di individuare le mutazioni fibrosi cistica 9 volte su 10 Se 10.000 soggetti vengono invitati a fare il test del portatore … 20 Se 10.000 soggetti si sottopongono al test del portatore… 9.697 303 risultano negativi, cioè non portatori risultano positivi, cioè portatori 33 soggetti dei 9697 sono falsi negativi, cioè portatori ma risultati negativi al test < 1% dei soggetti risulta falso positivo, cioè soggetti non portatori ma risultati positivi al test 1/290 è il rischio residuo di essere portatore 1/120 è il rischio residuo di avere un figlio con FC 1/34.800 è il rischio residuo di avere un figlio con FC Test sul partner dei 303 positivi 294 9 risultano negativi, cioè non portatori risultano positivi, cioè portatori 1/1160 è il rischio residuo di avere un figlio con FC 1/4 è il rischio residuo di avere un figlio con FC POSSIBILI SCELTE PER UNA COPPIA DI PORTATORI Prima dell’inizio di una gravidanza: scegliere di avere figli, scegliere di non avere (altri) figli, adozione, cambiare partner, usare gameti di donatore 21 Dopo l’inizio di una gravidanza: non fare diagnosi prenatale, fare diagnosi prenatale ed interrompere la gravidanza se il feto è malato, fare diagnosi prenatale e non interrompere la gravidanza se il feto è malato, fare diagnosi pre impianto (non legale in Italia) 45 46 www.partecipasalute.it Il test genetico per fibrosi cistica: cosa dicono alcune società medico scientifiche La Società Italiana Fibrosi Cistica (SIFC) ritiene importante che la conoscenza del test del portatore sia diffusa e che nell’ambito di strategie di sanità pubblica siano evitate barriere alla sua diffusione. Negli Stati Uniti, il Collegio americano degli ostetrici e ginecologi (American College of Obstetrics and Gynecology ACOG) e il Collegio americano dei medici genetisti (American College of Medical Genetics ACMG) raccomandano l’estensione del test del portatore per FC alle coppie con progetti riproduttivi. Gli obiettivi dichiarati di queste raccomandazioni sono di migliorare la consapevolezza procreativa e/o ridurre l’incidenza della malattia nella popolazione. 22 Il test genetico per fibrosi cistica: cosa succede in Italia In Italia il test per il familiare di un soggetto con fibrosi cistica si fa da decenni, mentre è in discussione quello per la popolazione generale. Le organizzazioni medico-scientifiche e le stesse autorità sanitarie non si sono ancora espresse a favore di una pratica di screening dei portatori del gene fibrosi cistica. Poiché non esiste né una normativa né un orientamento condiviso, il test genetico per il portatore fibrosi cistica oggi in Italia viene proposto alle coppie che hanno in programma di avere figli solo in alcune aree. 23 Allegato 1 / Il materiale informativo distribuito alla Giuria Il test genetico per fibrosi cistica: cosa succede negli altri paesi All’estero l’attitudine nei confronti del test del portatore varia significativamente da una Nazione all’altra in relazione al tipo di assistenza sanitaria, alla legislazione sull’utilizzo dei test genetici, alle risorse economiche, alle convinzioni religiose. Due nazioni che hanno comportamenti opposti e che quindi esprimono lo spettro di questa diversità sono Germania e Stati Uniti. In Germania i test genetici, non solo per fibrosi cistica, possono essere eseguiti solo se prescritti da un medico che sia stato specificamente formato sull’argomento e che abbia spiegato alla persona i pro ed i contro della scelta. Le analisi sono eseguibili solo da laboratori selezionati. I test genetici non possono essere offerti direttamente ai cittadini senza l’intermediazione di un medico. Negli Stati Uniti al contrario queste limitazioni non esistono e molti test di natura genetica possono essere eseguiti in laboratori privati che pubblicizzano la loro attività su internet. Inoltre le società scientifiche americane di genetisti e ginecologi raccomandano l’offerta del test del portatore di fibrosi cistica a tutte le donne che intendono avere figli, anche se non hanno alcun parente con la malattia. 24 Il test genetico per fibrosi cistica COSTI Per il familiare di una persona affetta da fibrosi cistica e il partner entrambi in età riproduttiva, il costo del test è completamente a carico del Sistema Sanitario, salvo il costo del ticket in genere pari a 37 euro. In alcune regioni la gratuità è estesa alle coppie che chiedono la procreazione medicalmente assistita. Per le coppie della popolazione generale il test è a carico di chi lo richiede; il costo, a parità di test eseguito, è variabile da 300 a 500 euro circa a seconda delle realtà locali. Fanno eccezione la Lombardia e il Veneto dove il test e la consulenza genetica vengono forniti a carico del Sistema Sanitario, salvo il costo del ticket. INFORMAZIONI UTILI SUL TEST Le linee guida indicano chiaramente che il test deve basarsi sulla ricerca delle mutazioni più frequenti nell'area geografica in esame e pertanto il prezzo non dovrebbe assolutamente dipendere dal tipo di mutazioni ricercate. Il referto deve riportare la sensibilità del test, cioè numero e copertura delle mutazioni in base all'origine geografica. Se il laboratorio segue gli standard europei e partecipa ai controlli di qualità europei e/o italiani dell'Istituto Superiore di Sanità non dovrebbe esistere variabilità tra i vari laboratori. 25 47 48 www.partecipasalute.it FC valutazione economica Nel 2009, uno studio italiano ha valutato 165 pazienti affetti da FC con una analisi dei costi diretti della malattia, tra cui: farmaci, ospedalizzazione, interventi ambulatoriali, dispositivi medici e prodotti dietetici. I dati dimostrano che il costo medio per un anno per paziente aumenta con l’età e con il peggioramento della condizione respiratoria: gruppo <5 anni 4.164 euro gruppo gravità lieve, > 5 anni 12.186 euro gruppo gravità media, > 5 anni 19.300 euro gruppo gravità grave, > 5 anni 30.123 euro Non sono disponibili dati sul costo di uno screening di popolazione per la ricerca del portatore sano di FC. Non sono qui conteggiati i costi indiretti della malattia, legati ad esempio alla perdita di giornate lavorative o di studio, al deterioramento della qualità della vita del paziente, ecc. Colombo et al, 2013 26 La «Giuria dei cittadini» e la fibrosi cistica Come abbiamo visto nelle pagine precedenti si apre per la fibrosi cistica un importante dibattito sull’opportunità di scegliere tra due diverse strategie, ciascuna con un suo impatto sulle scelte riproduttive, sui singoli e sulla collettività: Strategia 1 offerta del test a tutti i parenti e famigliari di soggetti con fibrosi cistica [strategia esistente] Strategia 2 offerta del test a tutta la popolazione in età riproduttiva La scelta tra le due strategie non dovrebbe essere lasciata alle iniziative spontanee degli operatori o alle politiche del sistema sanitario, ma dovrebbe essere condivisa a livello nazionale e preceduta da un’approfondita discussione con i cittadini, per deliberare quale sia l'interesse della collettività. I cittadini, senza esperienza di fibrosi cistica e senza interessi di parte, dopo aver ricevuto tutte le informazioni necessarie, arriveranno a deliberare mettendo a punto un documento di indirizzo per rispondere proprio alla domanda: Il Servizio Sanitario deve o no organizzare uno screening nella popolazione con lo scopo di individuare persone sane che potrebbero avere figli malati di fibrosi cistica? 27 Allegato 1 / Il materiale informativo distribuito alla Giuria La «Giuria dei cittadini»: interesse individuale e interesse collettivo La Giuria dei cittadini chiamata a rispondere alla domanda sullo screening per la fibrosi cistica è costituita da normali cittadini, casualmente scelti dalla popolazione generale, privi di esperienze personali e competenze specifiche sull'argomento. Il metodo che la Giuria deve seguire per rispondere è quello di avere un’informazione completa e veritiera sull'argomento e poi deliberare sulla base dell'interesse collettivo. I singoli membri possono avere idee, esperienze e punti di vista differenti, ma all'interno della Giuria devono mettere da parte i propri interessi e convincimenti personali per raggiungere un'idea condivisa di quale sia la cosa migliore da fare per l'intera società. Per esempio, un componente della Giuria potrebbe personalmente voler eseguire il test di screening, ma arrivare a concludere che non è opportuno che il Servizio Sanitario lo offra gratuitamente, o viceversa. Per questa particolarità, la conclusione della Giuria non deve necessariamente essere a maggioranza, come è giusto che sia quando un'assemblea è costituita da membri ognuno dei quali rappresenta solo una parte della popolazione generale, come per esempio il Parlamento. Nel procedimento della democrazia deliberativa, invece, la conclusione deve arrivare il più vicino possibile all’unanimità, nel senso letterale del termine, cioè i giurati devono deliberare come se avessero un'unica anima, cioè un unico punto di vista: l'interesse della collettività. 28 La «Giuria dei cittadini»: risultati e ricadute Per questo progetto la Giuria si riunirà per due giornate: durante la prima giornata la discussione con gli esperti ed i testimoni, nella seconda mattinata verrà dato spazio alla valutazione economica e ad un vero e proprio dibattito tra gli esperti e la giuria. Nel pomeriggio è prevista la discussione tra i componenti della Giuria a porte chiuse e a chiusura la Giuria dovrà dare risposta alla domanda: «Il Servizio Sanitario deve o no organizzare uno screening nella popolazione con lo scopo di individuare persone sane che potrebbero avere figli malati di fibrosi cistica?». Tutta la documentazione sul progetto, i documenti di informazione, il documento finale saranno disponibili per il pubblico, i medici, i ricercatori e i decisori in sanità attraverso la pubblicazione su siti internet e in riviste nazionali. Il documento della Giuria sarà anche presentato alla stampa per dare massima diffusione. Anche la comunità medica internazionale verrà messa a conoscenza dei risultati ottenuti attraverso articoli o partecipazione a convegni. Il gruppo promotore diffonderà quanto più possibile i risultati ottenuti nelle sedi istituzionali quali Ministero della Salute, Assessorati sanitari Regionali, Direttori Generali AUSL e tra le Associazioni di cittadini e pazienti. Possibili ricadute per ricerca e per la clinica La rilevanza del progetto è da ricercare nell’impatto della tematica trattata - malattia genetica con importanti ricadute cliniche, sociali e psicologiche - e nella novità del metodo utilizzato - la Giuria dei cittadini. In particolare è da sottolineare: l’impatto specifico per pazienti, medici, ricercatori e decisori sanitari nel campo della fibrosi cistica che avranno accesso a un documento condiviso l’impatto generico, lo sviluppo di un metodo fattibile e riproducibile per coinvolgere i cittadini nelle decisioni sanitarie esportabile in altre situazioni cliniche. 29 49 50 www.partecipasalute.it La «Giuria dei cittadini»: Verona 2012 A Verona a maggio 2012 si è riunita la prima giuria su questo tema. 14 persone dopo aver ascoltato e interrogato gli esperti hanno deliberato a grande maggioranza (tutti i giurati tranne uno) si è espressa a favore del SÌ fornendo le motivazioni di carattere umano, scientifico, economico e di giustizia sociale. La delibera è disponibile al link http://www.partecipasalute.it/cms_2/giurie-cittadini/fibrosi/1885 e tutto il materiale è disponibile http://www.partecipasalute.it/cms_2/giurie-cittadini/fibrosi 30 La «Giuria dei cittadini»: Pistoia 2014 A Pistoia a maggio 2014 si è riunita la seconda giuria su questo tema. 14 persone dopo aver ascoltato e interrogato gli esperti hanno deliberato all’unanimità a favore del SÌ valutando attentamente sia gli elementi a favore che quelli contrari all’ipotesi di screening. La delibera con le relative motivazioni sono disponibili al link http://www.partecipasalute.it/cms_2/giuriecittadini/fibrosi2014/4921 e tutto il materiale è disponibile http://www.partecipasalute.it/cms_2/giuriecittadini/fibrosi2014. 31 Allegato 1 / Il materiale informativo distribuito alla Giuria La «Giuria dei cittadini»: Palermo 2014 A Palermo a settembre 2014 si è riunita la terza giuria su questo tema. 16 persone dopo aver ascoltato e interrogato gli esperti hanno deciso a maggioranza (9 a 7) a favore del sì. La delibera con le relative motivazioni sono disponibili al link http://www.partecipasalute.it/cms_2/giuriecittadini/fibrosipalermo2014/5159 e tutto il materiale è disponibile http://www.partecipasalute.it/cms_2/giuriecittadini/fibrosipalermo2014/5161. Glossario 32 Aspettativa di vita è un indicatore statistico che esprime il numero medio di anni della vita di un essere vivente a partire da una certa età, all'interno della popolazione indicizzata. Solitamente, l'espressione è usata per indicare la speranza di vita alla nascita Counselling è un'attività professionale che tende ad orientare, sostenere e sviluppare le potenzialità di una persona, promuovendone atteggiamenti attivi, propositivi e stimolando le capacità di scelta. Si occupa di problemi non specifici (prendere decisioni, miglioramento delle relazioni interpersonali) e contestualmente circoscritti (famiglia, salute, lavoro, scuola) Cromosoma struttura costituita da DNA presente nel nucleo delle cellule, in cui hanno sede i geni che portano i caratteri ereditari Gene unità ereditaria del materiale genetico (formato da DNA) che determina la trasmissione di una particolare caratteristica, o gruppo di caratteristiche, da una generazione alla successiva Incidenza è una misura di frequenza utilizzata in studi di epidemiologia, che misura quanti nuovi casi di una data malattia compaiono in un determinato lasso di tempo (ad esempio può essere rapportato ad un mese od un anno) Malattia ereditaria malattia che viene trasmessa ai figli attraverso il patrimonio genetico Mutazione genetica alterazione rispetto alle condizioni normali presente in un segmento del DNA che sia parte di un gene Proteina molecola organica costituita da aminoacidi con funzioni strutturali, enzimatiche o altro Screening è un programma di salute pubblica che prevede che gruppi di popolazioni vengano chiamati a sottoporsi ad un test per arrivare in modo precoce alla diagnosi di una malattia. Sono ad esempio screening quello per il tumore della mammella tramite mammografia o quello per il tumore del colon tramite ricerca del sangue occulto nelle feci 51 52 www.partecipasalute.it / I programmi delle tre giornate delle Giurie Allegato 2 Verona, 5 maggio 2012 Il Servizio Sanitario deve o no organizzare uno screening nella popolazione con lo scopo di individuare persone sane che potrebbero avere figli malati di fibrosi cistica? Sabato 05 Maggio 2012, Verona Società Letteraria di Verona Piazzetta Scalette Rubiani 1, angolo Piazza Brà 09.00 09.30 Apertura e saluti – Maria Geneth, Società Letteraria di Verona Introduzione al progetto e alla giornata, presentazione componenti della Giuria Paola Mosconi e Roberto Satolli Il test: che cosa è e come è offerto al momento in Italia e in altri Paesi Luigi Porcaro Spazio discussione/domande e risposte 10.15 Problematiche di pazienti e familiari con fibrosi cistica Sandra Perobelli Spazio discussione/domande e risposte 11.00 Testimonianze di persone che si sono sottoposte al test e sono risultati portatori Interviste filmate Spazio discussione/domande e risposte 11.30 Perché no e perché sì all’offerta attiva del test Introduzione: Il test del portatore sano nella popolazione generale: l’offerta attiva. Baroukh Assael Modera: Paola Emilia Cicerone Per il Sì: Luciano Flor –Per il No: Carlo Castellani Dibattito aperto tra esperti e Giuria 13.00 Pausa pranzo 14.00 Pomeriggio Facilitatore: Nadia Oprandi Dibattito a porte chiuse tra Giuria e facilitatore. Stesura della bozza del documento con risposta alla domanda principale e alle sotto-domande 18.00 Chiusura dei lavori Allegato 2 / I programmi delle tre giornate delle Giurie Pistoia, 16-17 maggio 2014 Il Servizio Sanitario deve o no organizzare uno screening nella popolazione con lo scopo di individuare persone sane che potrebbero avere figli malati di fibrosi cistica? Circolo Arci Bonelle – Via Bonellina 235 - Pistoia 16-17 maggio 2014 1 giorno 11.00 Apertura e saluti Sandra Fabbri, Fondazione ONLUS Attilia Pofferi Introduzione al progetto e alla giornata, presentazione componenti della Giuria Paola Mosconi e Roberto Satolli 11.20 L’esperienza di Verona 2012 Marta Giaele Butti Spazio discussione/domande e risposte 11.40 Che cosa è uno screening di popolazione Paola Mantellini Spazio discussione/domande e risposte 12.30 La fibrosi cistica: trattamenti e cura Valeria Galici Spazio discussione/domande e risposte 13.30 Pausa pranzo 14.30 Problematiche di pazienti e familiari con fibrosi cistica Sandra Perobelli Spazio discussione/domande e risposte 15.30 Il test: che cosa è e come è offerto al momento in Italia e in altri Paesi Manuela Seia Spazio discussione/domande e risposte 16.30 Testimonianze di persone che si sono sottoposte al test e sono risultati portatori Interviste filmate Spazio discussione/domande e risposte 17.30 Chiusura dei lavori 2 giorno 9.00 Dal giorno prima: sintesi delle informazioni Spazio discussione/domande e risposte 10.00 Valutazione economica Roberto Ravasio Spazio discussione/domande e risposte 11.00 Perché no e perché sì all’offerta dello screening organizzato Introduzione: Il test del portatore sano nella popolazione generale Modera: Paola Emilia Cicerone Per il Sì: Carlo Castellani – Per il No: Faustina Lalatta Dibattito aperto tra esperti e giuria 13.00 Pausa pranzo 14.00 Pomeriggio Facilitatore: Nadia Oprandi Dibattito a porte chiuse tra Giuria e facilitatore. Stesura bozza del documento con risposta alla domanda principale e alle sotto-domande 17.00 Chiusura dei lavori 53 54 www.partecipasalute.it Palermo, 26-27 settembre 2014 Il Servizio Sanitario deve o no organizzare uno screening nella popolazione con lo scopo di individuare persone sane che potrebbero avere figli malati di fibrosi cistica? Palermo 26-27 settembre 2014 Casa Editrice Palumbo, Via Ricasoli 59 1 giorno 11.00 Apertura e saluti Carmela Amato, Associazione Serena a Palermo Introduzione al progetto e alla giornata, presentazione componenti della Giuria Paola Mosconi e Roberto Satolli 11.20 L’esperienza di Verona 2012 Marta Giaele Butti Spazio discussione/domande e risposte 11.40 Che cosa è uno screening di popolazione Gabriella Dardanoni Spazio discussione/domande e risposte 12.30 La fibrosi cistica Gabriella Traverso (la fibrosi cistica), Francesca Ficili (la terapia della fibrosi cistica) Spazio discussione/domande e risposte 13.30 Pausa pranzo 14.30 Problematiche di pazienti e familiari con fibrosi cistica Sandra Perobelli Spazio discussione/domande e risposte 15.30 Il test: che cosa è e come è offerto al momento in Italia e in altri Paesi Luigi Porcaro Spazio discussione/domande e risposte 16.30 Testimonianze di persone che si sono sottoposte al test e sono risultati portatori Interviste filmate Spazio discussione/domande e risposte 17.30 Chiusura dei lavori 2 giorno 9.00 Dal giorno prima: sintesi delle informazioni Spazio discussione/domande e risposte 10.00 Valutazione economica Roberto Ravasio Spazio discussione/domande e risposte 11.00 Perché no e perché sì all’offerta dello screening organizzato Introduzione: Il test del portatore sano nella popolazione generale Modera: Paola Emilia Cicerone Per il Sì: Renata Bortolus – Per il No: Baroukh Assael Dibattito aperto tra esperti e giuria 13.00 Pausa pranzo 14.00 Pomeriggio Dibattito a porte chiuse tra Giuria e facilitatore. Stesura bozza del documento con risposta alla domanda principale e alle sotto-domande Facilitatore: Nadia Oprandi 17.00 Chiusura dei lavori Allegato 3 / Valutazione: il questionario pre-post incontro / Valutazione: il questionario pre-post incontro Allegato 3 Questionario pre-incontro (pag 1) Il Servizio Sanitario deve o no organizzare uno screening nella popolazione con lo scopo di individuare persone sane che potrebbero avere figli malati di fibrosi cistica? La Giuria: questionario pre-incontro Gentile Componente della Giuria, prima di iniziare la invitiamo a rispondere a queste domande che ci permetteranno di capire meglio l’impatto del materiale informativo distribuito e le sue aspettative su queste giornate. I dati sono anonimi e verranno elaborati in modo aggregato tra loro. Grazie, il comitato promotore Domanda 1. Secondo Lei, due giornate interamente dedicate alla Giuria dei Cittadini saranno sufficienti per rispondere alla domanda “Il Servizio Sanitario deve o no organizzare uno screening nella popolazione con lo scopo di individuare persone sane che potrebbero avere figli malati di fibrosi cistica?”. si no non saprei Domanda 2. Secondo Lei, quanti sono i bambini che approssimativamente ogni anno nascono malati di fibrosi cistica? tra 500 e 1.000 tra 1.000 e 2.000 tra 3.000 e 3.500 non saprei Domanda 3. Secondo Lei, è corretto dire che una persona che risulta positiva al test del portatore di fibrosi cistica è una persona malata? sì è corretto perché essere portatori significa essere malati no è errato perché essere portatori non significa essere malati non saprei Domanda 4. Secondo Lei, per un familiare di una persona affetta da fibrosi cistica il test del portatore è: completamente a carico dell’interessato a carico del Sistema Sanitario ma deve pagare il ticket a carico del Sistema Sanitario senza dover pagare il ticket non saprei Domanda 5. Secondo Lei, risultare negativi al test significa: essere portatore di fibrosi cistica essere certi di non essere un portatore di fibrosi cistica probabilmente non essere un portatore di fibrosi cistica non saprei Domanda 6. Secondo Lei, in un malato di fibrosi cistica è il polmone l’organo più colpito? si no non saprei 55 56 www.partecipasalute.it Questionario pre-incontro (pag 2) Domanda 7. Secondo Lei, il materiale informativo che le è stato consegnato prima di queste giornate è risultato chiaro ed esaustivo? buono: completo ed esaustivo in ogni sua parte sufficiente: parzialmente completo ed esaustivo migliorabile: alcuni aspetti sono risultati incompleti insufficiente: per nulla completo ed esaustivo Domanda 8. Secondo Lei, il materiale informativo che le è stato consegnato prima di queste giornate è influenzato da qualche tipo di interesse? sì no non saprei Se sì, che tipo di interesse? A favore di quale risposta alla domanda? …………………………………………………………………………………………………………………………… …………………………………………………………………………………………………………………………… Domanda 9. Secondo Lei, una coppia di portatori di fibrosi cistica ha la probabilità di avere un figlio malato di fibrosi cistica nel: 0%, nessuna probabilità 25% di probabilità 50% di probabilità 75% di probabilità non saprei Domanda 10. Secondo le Sue aspettative, quanto sarà facile per la Giuria dei Cittadini rispondere alla domanda proposta “Il Servizio Sanitario deve o no organizzare uno screening nella popolazione con lo scopo di individuare persone sane che potrebbero avere figli malati di fibrosi cistica?”. 0 1 molto difficile 2 3 4 5 6 7 8 9 10 molto facile Domanda 11. Lei ha consigliato o consiglierebbe il test del portatore sano per la fibrosi cistica ad una coppia in età riproduttiva? sì no non saprei Domanda 12. Nei giorni precedenti queste giornate, Lei ha cercato altre informazioni sulla fibrosi cistica e il test del portatore? si no Se si, potrebbe indicarci dove ha cercato altre informazioni? su internet da conoscenti con legami diretti/indiretti con la fibrosi cistica da medici/specialisti altro (specificare) …………………………………………………………………………………… Allegato 3 / Valutazione: il questionario pre-post incontro Questionario post-incontro (pag 1) Il Servizio Sanitario deve o no organizzare uno screening nella popolazione con lo scopo di individuare persone sane che potrebbero avere figli malati di fibrosi cistica? La Giuria: questionario post-incontro Gentile Componente della Giuria, a conclusione delle due giornate la invitiamo a rispondere a queste domande sull’esperienza fatta. I dati sono anonimi e verranno elaborati in modo aggregato tra loro. Grazie, il Comitato Promotore Domanda 1. Secondo Lei, due giornate interamente dedicate alla Giuria dei Cittadini sono state sufficienti per rispondere alla domanda “Il Servizio Sanitario deve o no organizzare uno screening nella popolazione con lo scopo di individuare persone sane che potrebbero avere figli malati di fibrosi cistica?” si no Domanda 2. Alla luce di quanto trattato in queste due giornate, come giudica il materiale informativo che Le abbiamo consegnato? buono: completo ed esaustivo in ogni sua parte sufficiente: parzialmente completo ed esaustivo migliorabile: alcuni aspetti sono risultati incompleti insufficiente: per nulla completo ed esaustivo In caso abbia trovato il materiale Sufficiente/Migliorabile/Insufficiente, potrebbe indicarci quali aspetti ha trovato carenti o poco chiari? …………………………………………………………………………………………………………………………….. …………………………………………………………………………………………………………………………….. Domanda 3. Secondo Lei, una coppia di portatori di fibrosi cistica ha la probabilità di avere un figlio malato di fibrosi cistica nel: 0%, nessuna probabilità 25% di probabilità 50% di probabilità 75% di probabilità non saprei Domanda 4. Secondo Lei, le presentazioni dei relatori sono state chiare ed esaustive? buono: chiare e complete sufficiente: parzialmente chiare e complete migliorabile: alcuni aspetti sono risultati incompleti o poco chiari insufficiente: per nulla complete e chiare In caso abbia trovato le presentazioni migliorabili/sufficienti /insufficienti, ci può indicare perché? …………………………………………………………………………………………………………………………... …………………………………………………………………………………………………………………………... Domanda 5. Secondo Lei, le presentazioni dei relatori erano influenzate da qualche tipo di interesse? sì no non saprei Se sì, che tipo di interesse? A favore di quale risposta alla domanda? ………………………………………………… 57 58 www.partecipasalute.it Questionario post-incontro (pag 2) Domanda 6. Alla luce dell’esperienza fatta è stato facile rispondere alla domanda per la giuria? 0 1 molto difficile 2 3 4 5 6 7 8 9 10 molto facile Domanda 7. Le sono mancate informazioni per rispondere alla domanda? sì no Se sì, potrebbe indicarci quale tipo di informazioni avrebbe voluto? ………………………………………………………………………………………………………………………… Domanda 8. Secondo Lei, il tempo dedicato alla discussione è stato: abbondante sufficiente scarso Domanda 9. Secondo Lei, come giudica la conduzione della discussione della Giuria da parte del facilitatore? buona sufficiente insufficiente Domanda 10. Al termine di queste due giornate,come giudica nel complesso questa esperienza? molto buona discreta insoddisfacente Domanda 11. Lei consiglierebbe il test del portatore sano per la fibrosi cistica ad una coppia in età riproduttiva? sì no non saprei Domanda 12. Alla luce di questa esperienza, Lei come giudica il metodo della Giuria dei Cittadini? positivamente né positivamente né negativamente negativamente Motivi la Sua risposta: …………………………………………………………………………………………………………………………….. …………………………………………………………………………………………………………………………….. Domanda 13. Secondo Lei il metodo della Giuria dei Cittadini potrebbe essere utilizzato anche per altre tematiche sanitarie? si no non saprei Se si, potrebbe indicarci per quali tematiche o ambiti secondo Lei potrebbe essere proposto? …………………………………………………………………………………………………………………………….. …………………………………………………………………………………………………………………………….. Allegato 4 / Programma del convegno finale / Programma del convegno finale Allegato 4 䘀愀爀攀 漀 渀漀渀 昀愀爀攀 氀漀 猀挀爀攀攀渀椀渀最 搀攀氀 瀀漀爀琀愀琀漀爀攀 猀愀渀漀 瀀攀爀 氀愀 昀椀戀爀漀猀椀 挀椀猀琀椀挀愀㼀 䰀愀 瘀漀挀攀 搀攀椀 挀椀琀琀愀搀椀渀椀 攀 搀攀氀氀愀 挀漀洀甀渀椀琀 洀攀搀椀挀漀 猀挀椀攀渀琀椀昀椀挀愀 㠀 猀攀琀琀攀洀戀爀攀 ㈀ 㔀 ⼀ 䤀刀䌀䌀匀 䤀猀琀椀琀甀琀漀 搀椀 刀椀挀攀爀挀栀攀 䘀愀爀洀愀挀漀氀漀最椀挀栀攀 䴀愀爀椀漀 一攀最爀椀 嘀椀愀 䰀愀 䴀愀猀愀Ⰰ 㤀 ⴀ 䴀椀氀愀渀漀 䤀氀 瀀爀漀最攀琀琀漀 䜀椀甀爀椀攀 搀攀椀 挀椀琀琀愀搀椀渀椀 瀀爀漀洀漀猀猀漀 搀愀 ⼀ 䤀刀䌀䌀匀 䤀猀猀琀甀琀漀 搀椀 刀椀挀攀爀挀栀攀 䘀愀爀洀愀挀漀氀漀最椀挀栀攀 䴀愀爀椀漀 一攀最爀椀Ⰰ 䴀椀氀愀渀漀 ⼀ 娀愀搀椀最 䄀最攀渀稀椀愀 搀椀 䔀搀椀琀漀爀椀愀 匀挀椀攀渀渀ǻ挀愀Ⰰ 䴀椀氀愀渀漀 ⼀ 䌀攀渀琀爀漀 䘀椀戀爀漀猀椀 䌀椀猀猀挀愀 搀攀氀氀✀䄀稀椀攀渀搀愀 伀猀瀀攀搀愀氀椀攀爀愀 唀渀椀瘀攀爀猀椀琀愀爀椀愀 䤀渀琀攀最爀愀琀愀Ⰰ 嘀攀爀漀渀愀 㨀㌀ 䰀漀 猀挀爀攀攀渀椀渀最 搀攀氀 瀀漀爀琀愀琀漀爀攀 猀愀渀漀㨀 漀瀀椀渀椀漀渀椀 愀 挀漀渀昀爀漀渀琀漀 㐀㨀㔀 䰀漀 猀挀爀攀攀渀椀渀最 搀攀氀 瀀漀爀琀愀琀漀爀攀 猀愀渀漀㨀 椀 爀椀猀甀氀琀愀琀椀 搀攀氀 瀀爀漀最攀琀琀漀 㔀㨀㐀㔀 吀䄀嘀伀䰀䄀 刀伀吀伀一䐀䄀 䰀漀 猀挀爀攀攀渀椀渀最 搀攀氀 瀀漀爀琀愀琀漀爀攀 猀愀渀漀 搀攀氀氀愀 昀椀戀爀漀猀椀 挀椀猀琀椀挀愀㨀 攀 愀搀攀猀猀漀㼀 䤀氀 瀀爀漀最攀琀琀漀 猀漀猀琀攀渀甀琀漀 搀愀 ⼀ 䘀䘀䌀 䘀漀渀搀愀稀椀漀渀攀 瀀攀爀 氀愀 刀椀挀攀爀挀愀 猀甀氀氀愀 䘀椀戀爀漀猀椀 䌀椀猀猀挀愀 ⴀ 伀渀氀甀猀 䌀漀渀 椀氀 瀀愀琀爀漀挀椀渀椀漀 搀椀 ⼀ 䄀匀䰀 搀椀 䴀椀氀愀渀漀 ⼀ 眀眀眀⸀瀀愀爀 琀攀挀椀 瀀愀猀愀氀甀琀攀⸀椀琀 59 60 www.partecipasalute.it / Note ....................................................................................................................................... ....................................................................................................................................... ....................................................................................................................................... ....................................................................................................................................... ....................................................................................................................................... ....................................................................................................................................... ....................................................................................................................................... ....................................................................................................................................... ....................................................................................................................................... ....................................................................................................................................... ....................................................................................................................................... ....................................................................................................................................... ....................................................................................................................................... ....................................................................................................................................... ....................................................................................................................................... ....................................................................................................................................... ....................................................................................................................................... ....................................................................................................................................... ....................................................................................................................................... ....................................................................................................................................... ....................................................................................................................................... ....................................................................................................................................... ....................................................................................................................................... ....................................................................................................................................... ....................................................................................................................................... ....................................................................................................................................... ....................................................................................................................................... ....................................................................................................................................... Le Giurie di cittadini rispondono / Note ....................................................................................................................................... ....................................................................................................................................... ....................................................................................................................................... ....................................................................................................................................... ....................................................................................................................................... ....................................................................................................................................... ....................................................................................................................................... ....................................................................................................................................... ....................................................................................................................................... ....................................................................................................................................... ....................................................................................................................................... ....................................................................................................................................... ....................................................................................................................................... ....................................................................................................................................... ....................................................................................................................................... ....................................................................................................................................... ....................................................................................................................................... ....................................................................................................................................... ....................................................................................................................................... ....................................................................................................................................... ....................................................................................................................................... ....................................................................................................................................... ....................................................................................................................................... ....................................................................................................................................... ....................................................................................................................................... ....................................................................................................................................... ....................................................................................................................................... ....................................................................................................................................... 61 Stampato settembre 2015 Grafica e impaginazione: www.onelulu.it / www.partecipasalute.it
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