Protocollo DEL22 – Pazienti Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma U.O. ImmunoInfettivologia 22 pz Età mediana 6 aa 9/12 (range 3 m – 13 aa) FISH + entro 1 aa (13/22pz) entro 6 aa (2/12 pz) non noto (6/12 pz) FISH genitori: negativa 13/21 positiva 1/31 U.O. Genetica Medica 10 pz Età mediana 16 aa (range 4 aa 6/12 – 22 aa) FISH + entro 1 aa (1/10) entro 6 aa (2/10) tra 6 – 18 aa (7/10) FISH genitori: negativa 7/10 Età diagnosi Pz genetica medica Pz immunoinfettivologia 25 14 13 12 11 10 9 8 7 6 5 4 3 2 1 0 20 15 10 5 0 età pz età diagnosi età pz età diagnosi Anomalia cardiovascolari Età diagnosi (anni) Numero pazienti DIA DIV SP IAA tipo B + DAV SP + PTA DIV + PTA Tetralogia Fallot DIV + DIA Tetralogia Fallot + PTA IAA tipo B + DIV + PTA + AP DIA + SP DIA + AP* IAA tipo B +DIV + DIA DIV + arco aortico cervicale Valvola aortica bicuspide PTA DIV + AP ** Ventricolo dx a doppia uscita Totale 0-1 15 0 0 1 0 1 1 2 1 0 1 2 1 1 1 1 0 1 0 14 (93%) 2-19 11 0 1 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 1 4 (36%) NN 6 2 1 0 1 0 0 0 0 1 0 0 0 0 0 0 0 0 0 5 (83%) Totale 31 2 2 1 1 1 1 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 2 1 22 (68%) DIA difetto interatriale, DIV difetto inteerventricolare, SP stenosi della polmonare, AP atresia della polmonare, IAA interruzione arco aortico, DAV difetto atriventricolare, PTA persistenza del tronco arterioso. (*) Pz deceduto dopo intervento cardiochirurgico. (**) Pz con età< 1 anno, presenza di collaterali sistemico-polmonari multiple Aspetti clinici No. % Ipocalcemia neonatale Dismorfie Ipertelorismo Naso prominente Palato ogivale Rime palpebrali strette 12 39 7 15 6 15 23 48 19 48 Filtro corto Micrognazia Pienezza periorbicolare Bocca piccola Padiglioni auricolari dismorfici DAOM – Ipoplasia muscolo orbicolare Dita lunghe e sottili Anomalie otorinolaringoliatriche Palatoschisi Insufficienza velofaringea Ipoacusia trasmissiva* Stenosi fosse nasali Alterazione ugola/epiglottide Rinolalia Anomalie neuropsichiatriche Ritardo del linguaggio Ritardo acquisizioni motorie Disturbi dell’apprendimento 2 5 5 16 15 4 4 6 16 16 52 48 13 13 2 5 5 2 3 5 6 16 16 6 10 16 15 14 11 48 45 35 (*) un pz ipoacusia mista Aspetti clinici Anomalie gastrointestinali Reflusso gastroesofageo Atresia anale* Dolori addominali Anomalie scheletriche Cifoscoliosi Malformazioni delle estremità** Patologie infettive Otite*** Sinusite Faringotonsillite Sepsi Polmonite Bronchite/broncopolmonite Bronchiolite Candidiasi Gastroenterite Patologie autoimmunitarie**** Anomalie genitourinarie Criptorchidismo/igonadismo Fimosi N. % 6 1 2 19 3 6 5 10 16 30 10 2 5 3 6 13 1 1 1 3 30 6 16 10 19 42 3 3 3 10 5 4 16 13 (*) con fistola vestibolare (**) 2 pz con piede torto bilaterale (***) 4 pz con versamento endotimpanico (****) tireopatia, celiachia, anemia, trombocitopenia, neutropenia Linfociti CD3+ 75 linfociti CD3+ (%) 65 55 45 35 25 15 5 -5 1 3 4 5 6 7 8 10 11 12 13 14 15 16 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 pazienti Profilassi Profilassi antibiotica 5 pazienti Ig E.V. 3 pazienti Età< 1 anno 2-6 anni 6 -18 anni Difetto cardiaco Difetto cardiaco Difetto cardiaco A-ipoplasia timo Immunodeficienza Infezioni ricorrenti Infezioni ricorrenti (> otiti) Immunodeficienza Infezioni ricorrenti Autoimmunità ipocalcemia ipoparatiroidismo ipoparatiroidismo Problemi nutrizionali Problemi nutrizionali palatoschisi Insuf-velofaringea Disturbi linguaggio Insuf-velofaringea Disturbi linguaggio Ritardo psico-motorio Disturbi del comportamento Disturbi del comportamento Difficoltà di apprendimento Altre malformazioni Altre malformazioni Altre malformazioni/scoliosi Aspetto fenotipico Aspetto fenotipico Aspetto fenotipico Linfociti 80 70 linfociti (%) 60 50 40 30 20 10 0 1 3 4 5 6 7 8 9 10 12 13 14 15 16 18 19 pazienti Mediana 40 range 10 – 74 20 21 23 24 27 29 30 Proliferazione linfocitaria indice di stimolazione 140 120 100 80 60 40 20 0 1 3 5 6 7 12 13 15 pazienti PHA OKT3 16 18 19 20 21