N° 7 • Febbraio 2002
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Recuperare la visione
attraverso microchips
La riabilitazione visiva
del bambino ipovedente
Un nuovo farmaco
apre la speranza per una cura
Famiglia:
sostegno e supporto
LOW VISION ACADEMY LOW VISION ACADEMY LOW VISION ACADEMY LOW VISION ACADEMY
A.R.I.S.
Associazione dei
Retinopatici ed
Ipovedenti Siciliani
Presidente: Rocco Di Lorenzo
Vice Presidente: Antonino Masacarella
Low Vision Academy
Presidente: Prof. Renato Meduri,
Direttore della Scuola di Specializzazione in Oftamologia
dell’Università di Bologna - Ospedale S. Orsola
Comitato Scientifico Ipovisione:
Prof. Rosario Brancato
Direttore della Clinica Oculistica Ospedale S. Raffaele di Milano
Prof. Francesco Carta
Direttore della Clinica Oculistica dell’Università di Sassari
Prof. Luciano Cerulli
Direttore della Clinica Oculistica dell’Università “Tor Vergata” di Roma
Prof. Adolfo Sebastiani
Direttore della Clinica Oculistica dell’Università di Ferrara
Prof. Giorgio Tassinari
Primario della Clinica Oculistica dell’Università di Bologna
Ospedale Maggiore
Iscritto nel registro dei periodici del
Tribunale di Palermo con decreto N° 19
del 20/25 - 7-2000
Editore: Associazione Retinopatici Ipovedenti Siciliani
Redazione c/o ARIS: Via Principe di Belmonte, 11 - 90139 Palermo
Tel. 091584395
Direttore responsabile: Rocco Di Lorenzo
Redattori: Mariano Lombardi, Dario Matranga, Monica Monaco
Hanno collaborato: M. Bongi, G. Cardinale, N. Fantozzi, M. Monaco,
N. Pescosolido, K-Ruther, C. Scroccarello, E. Zrenner
Fotocomposizione e stampa: Fabiano srl - Reg. S. Giovanni 2 - Canelli (AT)
Tel. 0141 822557 - Fax 0141 822669 - E-mail: [email protected]
SOMMARIO
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8
Editoriale
10
15
Genetica delle discromatopsie
20
24
Ozonoterapia ed occhio
28
Spinacio: microcircuito per la
visione
30
Un nuovo farmaco apre la
speranza per una cura
32
Distribuzione dei farmaci: cavalli di
Troia
34
Ministero della Sanità: ricorso al
TAR Lazio/AIOrAO
36
40
42
44
Famiglia: sostegno e supporto
Recuperare la visione attraverso
microchips
La riabilitazione visiva del bambino
ipovedente
I dati di 800 pazienti RP presentati
alla SOI
Il turismo e i disabili visivi
La sardina e il pescecane
News
3
A.R.I.S.
Associazione dei Retinopatici ed Ipovedenti Siciliani
www.ipovisione.org
Con la collaborazione scientifica di
Low Vision Academy
logo
EDITORIALE
IPOVISIONE:
DA PALERMO
UNA NUOVA
STRADA
ROCCO DI LORENZO
PRESIDENTE A.R.I.S.
nare sulle ultime novità nell’ambito della ricerca scientifica, sulle tecniche chirurgiche
d’avanguardia e sull’utilizzo di
nuovi ausili e farmaci.
Ciò che ci inorgoglisce ancora
di più è che l’A.R.I.S. (Associazione dei retinopatici e ipovedenti siciliani), da sempre
impegnata in prima linea nel
mondo dell’ipovisione, ha avuto
l’onore d’essere stata incaricata, dalla Low Vision Academy,
dell’organizzazione del congresso d’intesa con la Clinica
Oculistica di Palermo (che ha
la Presidenza del Congresso) e
con la Fabiano Editore che ha
creato una rete di collaborazioni con le aziende produttrici di
ausili e le case farmaceutiche.
I
l terzo Congresso Nazionale
di Low Vision Academy sull’Ipovisione nelle malattie eredo-degenerative retiniche, organizzato a Palermo il 16 e 17
febbraio del 2002, è un incontro
scientifico e informativo di grande importanza per la realtà
medico oculistica dell’isola ed
in particolare per tutti gli operatori del settore: oculisti, ottici,
ortottisti, optometristi, e per le
associazioni di pazienti.
Da molti anni Palermo – ma
potrei direi la Sicilia – non ospitava un evento di portata nazionale dove i nomi più prestigiosi
dell’oculistica italiana – dall’ambiente universitario a quello ospedaliero e privato –
potessero informare e aggior5
IPOVISIONE
SCIENZA, INFORMAZIONE, CULTURA E MERCATO
Il terzo Congresso Nazionale di
Low Vision Academy risponde
alla domanda d’aggiornamento
e formazione che il sud manifesta da anni. La presenza di
numerosi relatori italiani e stranieri, operanti nei diversi settori del mondo dell’ipovisione,
creano uno spazio d’incontro
che vuole mettere a fuoco i
diversi aspetti che connotano
la disabilità visiva, attraverso
un approccio integrato, multidisciplinare.
Questo numero della rivista dà
risalto agli interventi di relatori
che trattano delle più importanti patologie retiniche. Il periodico – di cui ho l’onore di essere
direttore responsabile – si conferma così uno strumento
importante sia per gli addetti ai
lavori sia per i pazienti ipovedenti, che – è bene ricordarlo –
in Italia sono più di un milione
e necessitano di un interesse
spesso non all’altezza della
gravità del problema.
Nella continua ricerca dell’assetto organizzativo migliore e
di ulteriori spazi di utenza nel
panorama editoriale specialistico italiano, Ipovisione si trasfor-
ma da un punto di vista grafico
e strutturale: l’impaginazione, i
caratteri large print, i contrasti
e i colori rappresentano un’importante prova di attenzione
nei confronti degli ipovedenti,
dei pazienti affetti da degenerazione maculare e da retinite
che potranno ancora – e speriamo meglio che in passato –
usufruire di uno spazio informativo dedicato.
Ma c’è di più per loro.
Alla fine del Congresso si costituirà infatti una Federazione
rappresentativa di tutti gli operatori del settore e delle associazioni di pazienti, precedentemente annunciata dal prof. R.
Meduri all’ultimo Congresso
SOI di Roma, per mettere fine
alle divisioni e al proliferare
delle società mediche e delle
associazioni di ipovisione.
La costituenda federazione
vuole superare la frammentazione e la dannosa confusione
dell’associazionismo, diventando così un riferimento omogeneo e organico di fronte al
Ministero della Salute oltre che
uno strumento di sensibilizzazione più efficace.
6
SOFT
IPOVISIONE
SCIENZA, INFORMAZIONE, CULTURA E MERCATO
▲
RECUPERARE
LA VISIONE
ATTRAVERSO
MICROCHIPS
TRATTO DA
FOUNDATION FIGHTING BLINDNESS
D
iversi ricercatori stanno
lavorando su alcune protesi ad alta tecnologia che
possono essere inserite chirurgicamente nel cervello o
nella retina per recuperare
parzialmente la vista persa.
Sebbene altamente sperimentali, un giorno questi sistemi potrebbero permettere
il recupero della visione, dando alla gente la libertà di
camminare senza l’aiuto di
un bastone o di un cane.
tare l’efficacia negli uomini
del loro sistema ASR (Retina
artificiale al silicone). Impiantata sotto la retina, l’ASR rappresenta un esempio di impianto sub-retinico.
L’ASR contiene all’incirca
3500 microscopiche cellule
solari che ricevono e trasmettono luce. Esso è completamente autonomo e riceve
energia interamente dalla
luce che entra nell’occhio,
senza bisogno di telecamere
esterne, fili o altri sistemi di
potenziamento per ottenere
un’immagine. Altri studiosi in
Germania stanno lavorando
su un impianto sub-retinico
con un sistema di potenzia-
Impianti sottoretinici
La Optobionics, una compagnia privata con sede a
Chicago, è stata la prima ad
iniziare trials clinici per valu8
IPOVISIONE
SCIENZA, INFORMAZIONE, CULTURA E MERCATO
mento che amplifica il segnale elettronico del microchip.
Southern California e i D.ri
Joseph Rizzo e John Wyatt
dell’Harvard Medical School e
del Massachusetts Institute of
Technology rispettivamente.
Impianti epiretinici
Altri gruppi stanno facendo
ricerche su sistemi noti come
impianti epiretinici, essendo
posizionati sulla superficie
retinica. Tali dispositivi ricevono segnali da una telecamera montata su un paio d’occhiali. Questi segnali sono
quindi amplificati da un particolare strumento. Gli impianti
epiretinici devono essere fissati sulla superficie retinica
per poter restare in situ. A tal
proposito diversi ricercatori
stanno valutando la sicurezza e l’efficacia di fissatori chirurgici e sostanze adesive.
Essendo tutti questi sistemi
piuttosto complessi, devono
ancora essere effettuati studi
pre-clinici per accertarsi che
essi possano essere impiantati con sicurezza negli uomini.
Attualmente la Fondazione
sostiene due gruppi di ricerca
su impianti epiretinici: i dottori
Eugene De Juan e Mark
Humayun della University of
Impianti corticali
Il Dr. Richard Normann, un
ricercatore dell’University of
Utah, e altri ricercatori dell’Illinois Institute of Tecnology
stanno lavorando su alcuni
sistemi di impianti corticali
che oltrepassano la retina
danneggiata per trasmettere
le immagini direttamente
sulla corteccia visiva del cervello. Questi sistemi devono
essere impiantati profondamente all’interno della cor-
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IPOVISIONE
SCIENZA, INFORMAZIONE, CULTURA E MERCATO
▲
teccia visiva per raggiungere
i neuroni che processano le
informazioni visive.
Attualmente i ricercatori si
stanno impegnando nello sviluppare tecniche chirurgiche al
fine di raggiungere con sicurezza la corteccia visiva.
Secondo la loro complessità,
alcuni di questi sistemi sperimentali raggiungeranno prima
di tanti altri la fase 1 per studiare la sicurezza sull’uomo.
Una volta cominciati i trials
clinici, i ricercatori potranno
valutare la sicurezza e l’efficacia di questi sistemi nelle
condizioni di tutti i giorni. GENETICA
DELLE
DISCROMATOPSIE
A CURA DI
LUCIA SCOROLLI,
SERGIO ZACCARIA SCALINCI
RAFFAELLA RICCI
VINCENZO DELLA VALLE
I
l fenomeno del colore è
analizzabile sotto molteplici profili: fisico, biologico,
genetico, percettivo e psicologico. Le proprietà cromatiche degli oggetti dipendono
dalla risposta degli elettroni
alle radiazioni elettromagnetiche. La sensibilità della retina
ai colori è legata alla presenza, a livello maculare, di 3 differenti popolazioni di coni,
ciascuna sensibile ad un
colore fondamentale:
a) coni aventi nel loro segmento esterno pigmenti fotosensibili al verde,
b) coni con pigmento sensibile al rosso,
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IPOVISIONE
SCIENZA, INFORMAZIONE, CULTURA E MERCATO
c) coni con pigmento sensibile al blu.
A livello retinico il segnale è
elaborato, non solo tradotto.
Successive codificazioni avvengono infatti a livello delle
cellule bipolari (modificazione
della modulazione di frequenza) e cellule ganglionari.
L’elaborazione cromatica avviene infine in aree specifiche
corticali: V1, V3 e V4.
Nell’ambito delle patologie
acquisite, lesioni a questi
livelli possono provocare alterazioni diverse della percezione cromatica. Le forme
congenite, invece, sono correlate solo ed esclusivamente ad un’alterata programmazione genetica dei 3 tipi di
fotorecettori ed in particolare
a specifici pigmenti fotosensibili (colpita 1 persona ogni
33.000 nella acromatopsia).
Oggi sono parzialmente note
le sequenze genetiche che
possono portare alle anomalie cromatiche come mutazioni che coinvolgono geni che
codificano per i pigmenti dei
coni.
Gli studi genetici cominciarono dall’osservazione che i
difetti nella discriminazione
del rosso e del verde sono
più comuni nei maschi che
nelle femmine, lasciando intuire che i geni responsabili
dell’anomalia sono localizzati
sul cromosoma X (del sesso). Il razionale di tali studi fu
che i pigmenti dei coni e dei
bastoncelli (rodopsina) possano essersi evoluti da un
unico pigmento visivo ancestrale e per cui i geni attuali
possiedono alcune sequenze
simili di basi nucleotidiche.
Fu isolato il gene per la rodopsina bovina ed utilizzato
come sonda per identificare i
geni umani per la rodopsina
e per i pigmenti dei coni.
Con tecniche di ibridazione si
è cercato dapprima un segmento di DNA umano quanto
più possibile complementare
alla sonda di rodopsina bovina. Nel nostro caso il filamento dei gene della rodopsina bovina si legava fortemente solo ad un segmento
di Dna umano (che analisi
11
IPOVISIONE
SCIENZA, INFORMAZIONE, CULTURA E MERCATO
successive riconobbero come il gene che codifica per la
rodopsina). La sonda tuttavia,
si legava anche, sia pure più
debolmente, ad altri 3 segmenti di DNA, verosimilmente codificanti per i pigmenti
dei coni. Per dimostrare che i
3 segmenti di DNA a cui si
legava la sonda fossero i geni
per i 3 pigmenti dei coni, si
cercarono -e trovarono- a
livello retinico gli RNA messaggeri corrispondenti ai
DNA ibridati. Il successo di
tale indagine fu accompagnato dalla localizzazione
cromosomica di tali geni.
Infatti i geni che codificano
per i fotopigmenti rosso e
verde si trovano nella regione
dei cromosoma X, confermando l’osservazione iniziale
di una maggiore incidenza
nel sesso maschile. ll gene
che codifica per il pigmento
sensibile al blu, si trova invece sul cromosoma 7, una
scoperta coerente con la
nozione che la visione anomala dei blu è determinata
da un autosoma.
La determinazione delle sequenze nucleotidiche rivelò
"regioni codificanti" omologhe a quelle dei geni per la
rodopsina umana e bovina.
L’analisi delle sequenze aminoacidiche delle proteine
codificate mostrò inoltre che
il 40% di ciascuna catena
proteica era identico alla
sequenza della rodopsina. La
notevole omologia esistente
tra il gene per la rodopsina e
i tre geni per i pigmenti sensibili ai colori convalida l’ipotesi iniziale che tutti e 4 i geni
si siano in realtà evoluti dallo
stesso progenitore. Il 4° gene
si sarebbe sdoppiato dal 3°,
più recentemente, dando origine ad un gene per il pigmento sensibile al rosso e a
uno per il pigmento sensibile
al verde. Lo sdoppiamento è
abbastanza recente per il
grado di omologia elevato: il
98% dei loro DNA è infatti
identico.
Studi che hanno preso in
considerazione i geni per i
pigmenti visivi isolati dal cromosoma X di persone con
12
IPOVISIONE
SCIENZA, INFORMAZIONE, CULTURA E MERCATO
visione dei colori normale,
hanno mostrato che il gene
per il pigmento sensibile al
rosso era sempre presente in
una singola copia, mentre
l’altro gene, che codifica per il
pigmento sensibile al verde,
era presente in una, due o tre
copie. In realtà si è visto che
tali geni sono disposti "a tandem", in una sequenza continua lungo il cromosoma X e
proprio tale disposizione li
rende più suscettibili a variazioni nel corso della meiosi
(ricombinazione
omologa
ineguale). Durante tale processo infatti cromosomi omologhi si appaiono e si ricombinano, ovvero scambiano
segmenti. Normalmente lo
scambio avviene in modo
che nessun cromosoma
acquisti o perda geni, ma talvolta 2 segmenti altamente
omologhi possono ricombinarsi in modo errato. Tale
processo di ricombinazione
omologa ineguale dà luogo
alle varie configurazioni dei
geni per i pigmenti sensibili al
verde. Alla ricombinazione
omologa ineguale va ascritta
non solo la variazione nel
numero di geni per i pigmenti sensibili al verde in individui
con una visione normale dei
colori, ma anche la stragrande maggioranza dei difetti
nella discriminazione del
rosso e del verde. La maggior
parte dei soggetti deuteranopi (che mancano dei recettore per il verde) hanno perso,
durante la ricombinazione
omologa, i geni per i pigmenti sensibili al verde. Tuttavia in
alcuni di questi soggetti il
gene per tale pigmento è rim-
suggerire x
eventuale foto
13
IPOVISIONE
SCIENZA, INFORMAZIONE, CULTURA E MERCATO
piazzato da un gene ibrido,
risultato di una ricombinazione in cui una parte del gene
normale per il pigmento sensibile al verde si è scambiato
con una parte del gene per il
pigmento sensibile al rosso.
Perchè il gene ibrido non produce un recettore funzionale
per il verde?
a) Le sequenze di DNA all’inizio dei geni ibridi o normali
determinano il tipo di cellula
in cui il gene sarà attivo.
b) Le sequenze più lontane
determinano il tipo di pigmento prodotto.
c) Per cui, in presenza di un
gene ibrido, possiamo produrre un pigmento sensibile
al rosso in cellule che normalmente dovrebbero diventare coni per il verde.
Fenotipicamente pertanto i
geni ibridi codificano per proteine con alterazione funzionale da sensibilità spettrale
anomala. Esistono alterazioni
genetiche che si esprimono
con la morte precoce delle
cellule o con alterazioni
metaboliche che portano a
fatti degenerativi. In taluni
casi è possibile compensare
un’anomalia genetica con fattori extragenetici, quali ad
esempio fattori di crescita o
integrazioni enzimatiche diverse. Nel caso delle discromatopsie non è possibile
compensare una carenza di
programmazione se non
inserendo il gene giusto, in
quanto si tratta di carenza di
sintesi da parte di cellule
sostanzialmente sane.
L’estinzione della patologia
può essere ottenuta solo con
manipolazione genetica. In
ogni caso le ricerche attuali
sono volte alla realizzazione
di sussidi elettrici che permettano di codificare lo stimolo luminoso secondo le
frequenze dello stimolo cromatico che potrebbe essere
se non la risoluzione, un vantaggio notevole, capace di
ridurre l’ipovedenza anche di
oltre la metà e che consentirebbe una vita di relazione
normale o comunque un utilizzo più producente degli
ausili per ipovedenza.
14
IPOVISIONE
SCIENZA, INFORMAZIONE, CULTURA E MERCATO
▲
abilità e di un handicap visivo
pur con la conservazione di
una visione residua significativamente utilizzabile.
Il soggetto ipovedente non
può comportarsi come un
cieco, come d’altra parte, non
può agire come un normovedente dato che sono molte le
difficoltà operative e relazionali che deve affrontare, un
visus di 0.3 o un campo visivo
di soli 60° (limiti superiori per
I’ipovisione secondo I’O.M.S.)
LA
RIABILITAZIONE
VISIVA DEL
BAMBINO
IPOVEDENTE
A CURA DI
MARIO BROGGINI
M
olte sono le patologie
dell’occhio e delle vie
ottiche che determinano una
alterazione irreversibile della
funzione visiva.
Il soggetto con minorazione
visiva viene considerato cieco o ipovedente in base all’acuità visiva ottenibile per lontano dopo correzioni di eventuali ametropie. La cecità è
definita dall’Organizzazione
Mondiale per la Sanità come
la mancanza di visione o di
una visione significativamente utilizzabile; I’ipovisione è
invece quella condizione che
si trova tra la cecità e la normovisione e che comporta
spesso l’esistenza di una dis15
IPOVISIONE
SCIENZA, INFORMAZIONE, CULTURA E MERCATO
possono già comportare dei
problemi nello svolgimento di
numerose attività di base.
Dobbiamo inoltre considerare
che una notevole parte delle
menomazioni visive sono di
origine congenita e in questo
caso la problematica è ancora più vasta e complessa perchè il deficit sensoriale interferisce negativamente sull’intero sviluppo maturativo dell’individuo. Un alterato sviluppo della funzione visiva comporta infatti un mancato sviluppo delle coordinazioni senso-motorie, un’alterata rappresentazione della realtà e
tutta una serie di problemi
neuropsicologici che rendono
ancora più invalidante la
minorazione visiva che ne sta
all’origine.
È quindi fondamentale utilizzare nel miglior modo possibile il residuo visivo del soggetto ipovedente. L’impiego
del residuo visivo nel paziente ipovedente attraverso un
trattamento riabilitativo è iniziato più di 25 anni fa nei
Paesi Scandinavi e negli Stati
Uniti d’America, in Italia solo
di recente si sono realizzate
delle iniziative per realizzare
con la riabilitazione visiva
l’apprendimento delle strategie di utilizzo del residuo visivo con l’impiego di vari sussidi e ausili visivi con il corretto
movimento degli occhi e della
testa che in un armonico atteggiamento posturale consentano il miglioramento della capacità visiva.
L’intervento riabilitativo nel
soggetto ipovedente deve
avere per scopo il miglioramento quantitativo e qualitativo della visione residua per
poter realizzare le condizioni
ottimali per l’integrazione sociale dell’individuo ed il conseguimento di pari opportunità con i normovedenti.
La percezione visiva è la
risultante di due livelli funzionali strettamente connessi fra
loro: un livello primario che
comprende le funzioni più
strettamente connesse all’organo di senso che riceve ed
elabora le componenti fisiche
dello stimolo sensoriale.
16
IPOVISIONE
SCIENZA, INFORMAZIONE, CULTURA E MERCATO
elementi di conoscenza.
I due livelli sono tra loro interdipendenti nel senso che i
processi del livello primario
sono indispensabili per la percezione, mentre quelli di livello secondario sono altrettanto
indispensabili affinchè la percezione risulti funzionalmente
utile. Quando è presente una
minorazione visiva congenita
o ad insorgenza precoce il
mancato sviluppo del livello
primario altera l’organizzazione del livello secondario e
quindi l’organizzazione delle
funzioni superiori.
Le strutture visive del neonato presentano caratteristiche
diverse da quelle dell’adulto
sia dal punto di vista anatomo-istologico che funzionale.
A livello retinico i campi recettivi delle cellule gangliari sono
più ampi e con scarso antagonismo tra parte centrale e
periferica, i fotorecettori foveali sono dispersi in una zona
molto ampia e sono dotati di
assoni più corti. Il corpo genicolato laterale è più piccolo e
meno organizzato. l neuroni
Questo livello comprende l’analisi delle caratteristiche primarie dello stimolo: dimensione, posizione, luminosità e
contrasto; come pure la motilità oculare riflessa: riflessi pupillari, accomodazione, vergenze, interazioni oculo-vestibolari.
Il livello secondario è costituito dalla integrazione funzionale di numerose attività nervose superiori: attenzione,
memoria, strategie di analisi
sintesi ed il linguaggio. Questo livello comporta la ricerca
attiva ed intenzionale di informazioni visive come pure la
possibilità di elaborarle come
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IPOVISIONE
SCIENZA, INFORMAZIONE, CULTURA E MERCATO
alla retina periferica. Si sviluppa quindi la possibilità di
discriminare i dettagli dello
stimolo e di ricercarli attivamente attraverso i movimenti
oculari per la maturazione di
connessioni tra corteccia e
collicolo superiore.
Si creano in questo modo le
premesse funzionali dell’attività gnosica, con il riconoscimento dello stimolo e dell’attività prassica per I’oculomotricità intenzionale e organizzata. Questa è fondamentale per l’apprendimento delle
caratteristiche spaziali di uno
stimolo ed è collegata con
l’organizzazione delle funzioni prassiche e con il costituirsi degli schemi motori sequenziali e finalizzati.
Il dato sensoriale può quindi
giungere ad aree specifiche
della corteccia visiva deputate al riconoscimento dello stimolo e passare quindi alle
aree di associazione temporo-parieto-occipitali realizzando la sintesi simultanea delle
afferenze provenienti dai
diversi analizzatori sensoriali.
Dopo questo livello l’informa-
della corteccia visiva sono di
circa 90.000 unità per mm2
nel neonato a termine, di
40.000 al quarto mese e, nell’adulto, 35.000 unità.
Nelle prime settimane di vita
si ha un aumento delle connessioni sinaptiche ed una
successiva riduzione e riorganizzazione delle reti interneuroniche. In questa fase
l’esperienza visiva stabilizza i
circuiti sinaptici ad elaborare
l’informazione secondo particolari schemi.
Un altro dato importante è
che le connessioni tra la corteccia e strutture sottocorticali non sono già efficienti
alla nascita, ma vanno costituendosi nelle prime settimane di vita extrauterina. Le
competenze visive del neonato si limitano alla possibilità di percepire gli stimoli in
modo indistinto e di reagire ai
movimenti registrati dalla retina periferica. Dal 1° mese di
vita con la creazione di connessioni tra corpo genicolato
laterale e corteccia striata la
fovea aumenta il proprio potere di risoluzione in rapporto
18
IPOVISIONE
SCIENZA, INFORMAZIONE, CULTURA E MERCATO
questa viene poi successivamente applicata a qualunque
altro processo de acquisizione dell’informazione.
Un’altra funzione neuropsicologica che risulta compromessa nel bambino ipovedente è la memoria. Nel bambino la memoria iconica ha
un ruolo fondamentale perchè trattiene per alcuni istanti l’intera informazione percettiva per elaborarla e trasferirla alla memoria a breve e
lungo termine. Se l’informazione iconica è parziale o
frammentaria si ha una maggiore difficoltà nel trasferimento dell’informazione.
Per quanto riguarda la capacità di adottare strategie di
analisi-sintesi bisogna considerare che la possibilità di
percepire contemporaneamente sia i dettagli che l’insieme di una determinata
struttura condiziona anche la
possibilità di acquisire una
percezione analitico-sintetica
delle parti e del tutto il cui
risultato è l’attribuzione di un
significato allo stimolo che
viene presentato. Queste mo-
zione può essere può essere
sottoposta a processo di
codificazione detto sintesi
simbolica, che costituisce la
base del linguaggio verbale.
L’afferenza visiva è promozionale per lo svolgimento di
tutto questo processo ed in
particolare è in stretto rapporto con lo sviluppo di alcune funzioni neuropsicologiche quali l’attenzione, la
memoria, le strategie di analisi-sintesi che sono essenziali premesse per l’apprendimento.
Il neonato ha una soglia elevata di recettività e possiede
solo una attenzione diffusa
che consiste nel riflesso di
orientamento verso una stimolazione che supera il valore
soglia; è però molto importante si sviluppi l’attenzione selettiva che è quella che consente
di selezionare uno stimolo fra
tanti o un singolo aspetto dello
stimolo considerato.
La possibilità di ispezione
foveale è un presupposto
indispensabile per acquisire
la capacità di mantenere l’attenzione selettiva anche se
19
IPOVISIONE
SCIENZA, INFORMAZIONE, CULTURA E MERCATO
▲
dalità percettive facilitano e
configurano la formazione di
schemi che interessano l’attività mentale.
In base a queste considerazioni si comprende come le
alterazioni visive precoci del
bambino si possono tradurre,
nel corso dello sviluppo, in
una patologia delle funzioni
superiori. Un adeguato esame clinico deve valutare accanto alle caratteristiche della
patologia oculare, al grado di
compromissione funzionale e
all’entità del residuo visivo, le
strategie funzionali adottate
dal singolo paziente.
È quindi importante che l’intervento di riabilitazione visiva
finalizzata alle varie attività
superiori, preceduto da un
intervallo di riabilitazione neuropsicovisiva tra 0 e 4 anni,
consideri l’attuazione in età
prescolare e scolare di un
programma riabilitativo personalizzato e basato su di un
approccio ed un confronto
interdisciplinare che qualifichi
i rapporti tra la visione e le
altre attività funzionali.
OZONOTERAPIA
ED OCCHIO
A CURA DI
DANIELE MORREALE
L
’Ozono (O3), altra forma
instabile dell’ossigeno
(O2), è uno dei componenti
gassosi minori dell’atmosfera
terrestre. Esso si forma in
natura nella stratosfera per
azione delle radiazioni ultraviolette sull’ossigeno.
È di colore blu, è più solubile
nell’acqua (circa il doppio
dell’O2) e presenta un odore
caratteristico di fieno o trifoglio tagliato.
Per le sue azioni ossidanti ne
è stato proposto l’utilizzo in
medicina per la sua cura di
affezioni neurologiche, oculari, vascolari, reumatologiche,
odontostomatologiche, dermatologiche e del sistema
immunitario.
L’Ozono medicale può essere
somministrato per via sottocutanea, intramuscolare, in-
20
IPOVISIONE
SCIENZA, INFORMAZIONE, CULTURA E MERCATO
traarticolare, endovenosa, intradiscale e per via rettale,
ma non per via inalatoria per
la sua azione tossica ed irritante nei riguardi delle mucose dell’apparato respiratorio.
Non può essere somministrato, inoltre, nei soggetti con
turbe piastriniche, tireopatiche e nelle donne in gravidanza per possibili effetti collaterali.
In oculistica la via preferenziale di somministrazione è
quella endovenosa, attraverso la reifusione di sangue del
paziente precedentemente
prelevato e fatto interagire
con una miscela di Ossigeno–Ozono per circa 20–30
minuti. In particolare, è utilizzato nella cura di infezioni
congiutivali, di cheratiti ed
ulcere corneali resistenti alla
terapia medica tradizionale.
Nell’ultimo decennio, inoltre,
è stato proposto nel post–
operatorio del distacco retinico e per il trattamento delle
maculopatie retiniche e della
retina pigmentosa.
In quest’ultima affezione si
avrebbe un accumulo abnorme di dischi di materiale lipoproteico presenti nel segmento esterno prima dei
bastoncelli e nelle fasi avanzate anche dei coni.
Tali accumuli ostacolano la
diffusione tra l’epitelio neurosensoriale e l’epitelio pigmentato retinico ed il circolo
coroidale con conseguente
degenerazione del neuroepitelio per sofferenza ipossica.
L’azione dell’Ozono si baserebbe, pertanto, sul suo effetto ossidante tramite la formazione di idroperossidi, che
scatenano apparentemente
paradossale effetto a cascata
anti–ossidante.
Si ha, infatti, un aumento di
produzione degli enzimi Catalasi, Glutation perossidasi,
Glutation reduttasi che catalizzano la demolizione di
H2O2; dell’enzima Superossido Dismutasi che elimina l’anione superossido O2- (prodotto di riduzione parziale
dell’Ossigeno); e dell’enzima
G6P deidrogenasi che partecipa al Ciclo dei Pentoso
21
IPOVISIONE
SCIENZA, INFORMAZIONE, CULTURA E MERCATO
Fosfati con produzione del
NADPH.
Aumentando la concentrazione di quest’ultimo, si promuove il metabolismo aerobico
del glucosio con produzione
di ATP, necessario per il funzionamento della pompa
Na/K, importante per il mantenimento del gradiente di
questi cationi entro e fuori l’eritrocita, e di 2,3 Difosfoglicerato (2,3 DPG), necessario per il rilascio dell’O2
dall’emoglobina. Il NADPH,
inoltre, viene utilizzato nel
globulo rosso anche per la
riduzione del Glutatione.
In conclusione l’Ozono determinerebbe una migliore ossigenazione dei tessuti aumentando la deformabilità della
membrana eritrocitaria con
conseguente
diminuzione
della viscosità ematica e permetterebbe un più rapido rilascio di O2 ai tessuti oculari,
tramite le variazioni di concentrazione intraeritrocitaria
di 2,3 DPG.
Come si ricava dalla poca
lettura, tuttavia, nonostante
la validità dei presupposti
teorici, i risultati dell’ozono –
terapia sono ancora controversi. Infatti, mentre la scuola cubana e quella italiana di
Bologna riportano dati soddisfacenti, specie in associazione al trattamento chirurgico ed elettrostimolante nella
retinite pigmentosa, quella
americana non ha riscontrato variazioni statisticamente
significative nei soggetti trattati.
In particolare invariate sarebbero rimaste l’ampiezza
delle onde dell’ERG e quella
delle aree di visione dei
campi visivi.
Una così marcata differenza
di valutazione, impone per un
corretto e definitivo giudizio
di estendere la ricerca su un
campione più numeroso, così
come proposto da autori polacchi che su una casistica
limitata hanno riportato risultati incoraggianti.
22
IPOVISIONE
SCIENZA, INFORMAZIONE, CULTURA E MERCATO
▲
collo diagnostico promosso
dal Comitato Scientifico della
FIARP. Oltre ad uno studio di
tipo trasversale, per la classificazione delle diverse forme
patologiche e una valutazione delle caratteristiche funzionali dei pazienti, è stato
effettuato uno studio di tipo
longitudinale, per la valutazione del decorso della malattia nel tempo. Infatti una
più completa informazione
sui tempi di deterioramento
delle funzioni visive nella
Retinite Pigmentosa è indispensabile per:
identificare il fenotipo dei
pazienti, cioè riconoscere l’aspetto morfologico di ogni
individuo, riguardo a caratteri
determinati geneticamente.
Questo aspetto è di fondamentale importanza perché
con il termine generico di
Retinite Pigmentosa si etichettano casi di degenerazione retinica diversi per modalità di trasmissione ereditaria,
compromissione della popolazione dei fotorecettori della
retina, epoca di insorgenza e
I DATI DI
800 PAZIENTI RP
PRESENTATI
ALLA SOI
A CURA DI
CHIARA PIERROTTET
I
n occasione del Congresso
annuale della SOI APIMO,
tenutosi a Roma nel novembre 2001, sono stati esposti i
risultati di uno studio relativo
ad una vasta popolazione di
pazienti affetti da Retinite
Pigmentosa, condotto presso
il Centro di Riferimento per lo
studio delle degenerazioni
retiniche ereditarie della Clinica Oculistica Universitaria
dell’Ospedale San Paolo di
Milano, diretta dal Prof. Nicola Orzalesi.
Sono stati presi in esame
869 pazienti consecutivi che
sono stati esaminati a partire
dal 1988 presso il Centro di
Riferimento. Tutti i pazienti
sono stati sottoposti al proto24
IPOVISIONE
SCIENZA, INFORMAZIONE, CULTURA E MERCATO
della malattia (molti casi di
RP sono stabili, in assenza di
terapia!).
Alcuni tra i più affermati studi
sul decorso della RP parlano
di una riduzione dell’acutezza visiva pari all’1-2 % per
anno. Grover ha evidenziato
che la percentuale di pazienti affetti da Retinite Pigmentosa con una condizione di
cecità legale è pari al 20% e
che il 43% dei pazienti di età
superiore ai 60 anni conserva una acutezza visiva di
almeno 5/10. Differenti risultano i risultati relativi al deterioramento del campo visivo,
che presenta un peggioramento del 4-12% per anno a
seconda degli studi, confermando come in questa patologia l’aspetto più rapidamente compromesso è l’autonomia di mobilità ed orientamento della persona.
Nel nostro studio sono stati
esaminati 869 soggetti affetti
da RP in forma primaria o
sindromica su un totale di
934 pazienti con diversi quadri di degenerazione retinica
di tipo eredofamiliare.
progressione, complicanze e
forse risposta ai trattamenti
terapeutici;
esprimere una prognosi
visiva, per aiutare i pazienti a
organizzare meglio la propria
vita (studio, lavoro, valutazione del rischio di trasmissione
della malattia alla prole, etc.);
stabilire le possibilità riabilitative per migliorare la qualità della vita dei pazienti;
definire protocolli terapeutici per la Retinite Pigmentosa,
cioè stabilire i criteri per valutare gli effetti di un trattamento terapeutico. Nella pratica
medica moderna i trial clinici
condotti secondo metodiche
standard sono irrinunciabili.
Questo elemento è fondamentale, dato il rischio, per
malattie come la Retinite
Pigmentosa in cui il decorso
della malattia può variare
molto da soggetto a soggetto
e vi sono le ben note fluttuazioni delle funzioni visive, di
errori valutativi. Inoltre non si
può attribuire la stazionarietà
del quadro clinico all’efficacia
di un trattamento se non si
conosce la storia naturale
25
IPOVISIONE
SCIENZA, INFORMAZIONE, CULTURA E MERCATO
visivo le curve di sopravvivenza indicano che dopo 12
anni di osservazione il 40%
dei pazienti non ha avuto un
peggioramento clinicamente
rilevante e che le forme
Rod/Cone (bastoncelli/coni)
sono tendenzialmente più
stabili delle forne Cone/Rod.
Un altro elemento da mettere
in evidenza è la possibilità di
un diverso livello di compromissione nei due occhi,
aspetto poco conosciuto ma
clinicamente rilevante. Infatti
nonostante la RP sia una
patologia bilaterale (la percentuale di forme monolaterali è molta bassa) è stata
riscontrata una differenza tra
i due occhi dell’acutezza visiva in circa il 40% dei casi e
del campo visivo nel 12%.
Infine merita di essere sottolineato che il 54% dei pazienti con una durata della malattia di almeno 40 anni conserva una acutezza visiva di
almeno 1/10 e che l’84% ha
un campo visivo residuo di
almeno 10 gradi, con la possibilità in alcuni casi di un
percorso riabilitativo.
Dall’analisi delle curve di sopravvivenza (una delle metodiche più frequentemente
usate in epidemiologia per
misurare gli esiti delle malattie) è risultato che dopo 8
anni di follow-up il 45% circa
dei pazienti non presenta un
peggioramento dell’acutezza
visiva e che le forme primarie
(RP non accompagnata da
compromissione di altri organi o apparati) e le forme sindromiche si comportano in
modo simile. È stato confermato che le forme di RP
Cone/Rod (Retinite Pigmentosa coni/bastoncelli) presentano una più rapida compromissione della acutezza visiva e che le forme di RP legata al sesso (X-linked) hanno
una prognosi più sfavorevole
rispetto alle altre, seguite
dalle forme autosomiche recessive. Le forme autosomiche dominanti presentano
una riduzione della acutezza
visiva più lenta come anche i
casi definiti sporadici (quelli in
cui vi è un solo soggetto affetto in tutto l’ambito familiare).
Per quanto riguarda il campo
26
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di strumenti oftalmici per la diagnostica
e la chirurgia, lenti intraoculari e disposable
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IPOVISIONE
SCIENZA, INFORMAZIONE, CULTURA E MERCATO
▲
di proteine coinvolto nella
fotosintesi, comunemente noto come Photosystem 1, può
essere anche utile nel modellare una retina prostetica capace di lavorare la luce e
creare una visione utile.
Greenbaum e i suoi collegi
collaborano con un ricercatore della Foundation-funded, il
Dott. Mark Humayun del
Doheny Eye Institute, University of Southern California
Medical School.
Photosystem 1 genera tensione elettrica dopo essere
stato esposto ai raggi della
luce.
Per individuare questo pro-
SPINACIO:
MICROCIRCUITO
PER LA VISIONE
A CURA DI HOGLUND
I
Ricercatori spesso guardano alla natura per prendere
ispirazione nel risolvere i problemi scientifici complessi.
Il Dott. Elias Greenbaum e
colleghi del Department of
Energy’s Oak Ridge National
Laboratories hanno studiato
la fotosintesi nella pianta di
spinacio per superare le sfide
del design nello sviluppo di
una retina artificiale per i
pazienti con perdita grave
della visione da degenerazione della retina.
Come cellule fotorecettrici
nella retina, le piante catturano la luce e la convertono in
un segnale elettrico. Benchè
lo spinacio infine usi la luce
per sintetizzare gli zuccheri,
gli scienziati di Oak Ridge
pensano che un complesso
Occhio sinistro
28
IPOVISIONE
SCIENZA, INFORMAZIONE, CULTURA E MERCATO
cesso naturale nel laboratorio, il Dott. Greenbaum ed i
suoi collegi hanno determinato che queste proteine sono
capaci di produrre fino a un
volt di energia elettrica.
Altro lavoro è stato necessario per determinare se la tensione elettrica prodotta da
Photosystem 1 può essere
usata per incentivare la rete
di cellule del nervo nella retina che riceve segnali dalle
cellule fotorecettrici e le invia
al nervo ottico.
In aggiunta al test su Photosystem 1 per la sua attività
elettrica, la squadra del Dott.
Greenbaum sviluppa un me-
todo per consegnare il complesso proteinico all’occhio
usando cellule bio-pianificate
specialmente disegnate.
Benchè molto teoretico nel
concetto, Photosystem 1
potrebbe essere utile perchè
crea ed emette segnali elettrici prodotti da una retina
artificiale.
Un tale approccio biologico
potrebbe superare le complicazioni associate al tradizionale potere elettronico.
La maggior parte dei congegni elettronici forniscono calore generando maggiore
abilità.
La costante esposizione al
calore potrebbe danneggiare
le cellule sane del nervo che
ripetono le immagini al nervo
ottico, con ciò si nega il beneficio intenzionale di una retina artificiale.
Questi ed altri grattacapi, una
volta superati, potrebbero un
giorno portare un’intera nuova svolta medica basata su
uno dei più vecchi e fondamentali processi biochimichi
del pianeta.
Occhio destro
29
IPOVISIONE
SCIENZA, INFORMAZIONE, CULTURA E MERCATO
▲
novembre scorso, durante la
“Settimana della Scienza Irlandese”, dichiarando che il
farmaco offre un enorme
potenziale risolutivo nelle distrofie retiniche e manifestando la speranza che esso rappresenti la soluzione per la
cura della malattia.
“Abbiamo dimostrato in provetta – ha detto l’illustre ricercatore – che si può impedire la perdita delle cellule
retiniche e abbiamo continuato con successo ad attestare che il farmaco prototipo
è efficace anche al livello
animale. Il passo sarà la produzione di analoghi del farmaco, per poi iniziare gli
esperimenti clinici per accertare se quanto è stato scoperto ha la stessa efficacia
quando somministrato agli
esseri umani”.
Ci vorranno probabilmente tre
anni prima che comincino le
sperimentazioni, ma già alcune industrie farmaceutiche
hanno dimostrato interesse
per il nuovo farmaco, ha aggiunto il Professor Cotter. UN NUOVO
FARMACO APRE
LA SPERANZA
PER UNA CURA
TRATTO DA
ARCOBALENO (ANNO VI, N. 23)
U
n’équipe della irlandese
UCC diretta dal Prof. Tom
Cotter, capo del Dipartimento
di biochimica, ha iniziato
quattro anni fa delle ricerche
sulle distrofie retiniche che
hanno condotto a un medicamento prototipo, in ambiente
di laboratorio, dimostratosi
efficace nel combattere la
morte prematura delle cellule
della retina.
La fase successive è stata la
sperimentazione su dei topi
e il farmaco ha impedito la
cecità laddove sarebbe altrimenti intervenuta.
Il Professor Cotter (detentore
dell’onorificenza Boyle Iris
Times/RDS), ha riferito i risultati di questa ricerca il 13
30
IPOVISIONE
SCIENZA, INFORMAZIONE, CULTURA E MERCATO
▲
La Neurotech, una piccola
compagnia biotecnologica,
ha sviluppato un sistema di
trasporto di farmaci impiantabile chiamato ECT (terapia
cellulare incapsulata). Il sistema ECT è caratterizzato
dalla presenza di sottili capsule porose contenenti cellule modificate geneticamente.
Grazie ad un’esclusiva collaborazione, la Fondazione e la
Neurotech hanno scoperto
che il sistema ECT, contenente cellule che producono
un fattore di sopravvivenza
detto fattore neurotrofico ciliare (CNTF), riduceva la perdita visiva in modelli animali.
Più recentemente membri del
comitato scientifico della
Fondazione si sono incontrati con la Neurotech per offrire
aiuto a questa compagnia nel
preparare una richiesta alla
FDA (Food and
Drug Administration)
DISTRIBUZIONE
DEI FARMACI:
CAVALLI DI TROIA
A CURA DI
GERARD J. CHADER
R
icercatori della fondazione hanno individuato diversi farmaci promettenti che
riducono notevolmente la
riduzione visiva in modelli
animali con degenerazione
retinica. Tuttavia, essendo la
retina protetta dal flusso sanguigno, i tradizionali metodi di
diffusione dei farmaci, come
pillole o iniezioni, non possono raggiungere i siti affetti. La
Fondazione, nell’ambito del
suo Programma di Terapia
Medica, collabora con altre
compagnie che si occupano
di biotecnologia al fine di sviluppare e sperimentare nuovi
sistemi di trasporto dei farmaci, che, come i cavalli di
Troia, possano oltrepassare
le difese retiniche e agire su
queste patologie.
32
IPOVISIONE
SCIENZA, INFORMAZIONE, CULTURA E MERCATO
per iniziare sperimentazioni
cliniche.
Anche la Control Delivery
Systems (CDS) ha sviluppato
un sistema impiantabile che
permette un rilascio controllato di farmaci alla retina. Più
piccolo di una punta di matita, il sistema Envision TD™
viene impiantato nel vitreo,
un limpido fluido gelatinoso
interno all’occhio. Tale sistema ricopre il farmaco dentro
una serie di strati permeabili
che permettono al farmaco di
diffondere lentamente nella
retina. La CDS spera, con
questo sistema, di iniziare
trials clinici per il trattamento
di diverse malattie oculari.
La Oculex Pharmaceuticals
ha realizzato un sistema di
trasporto di farmaco impiantabile e biodegradabile (BDD™)
per un lento rilascio di farmaci nel trattamento di
patologie oculari.
La Fondazione e la Oculex
stanno finanziando insieme
un progetto di ricerca per
testare in laboratorio il sistema BDD con uno steroide al
fine di prevenire le complicazioni immunitarie dopo trapianto di cellule retiniche.
La IOMED ha prodotto il
sistema OcuPhor™, che usa
dosi molto basse di corrente
elettrica per diffondere farmaci all’occhio. Questo sistema
contiene un elettrodo collegato ad un sistema di controllo di dosaggio di farmaco
alimentato da una batteria.
Posto sotto la palpebra inferiore, l’elettrodo trasmette
piccoli impulsi elettrici che
permettono la diffusione del
farmaco alla retina. Il sistema
OcuPhor non necessita di
alcun tipo di chirurgia invasiva per posizionare il dispositivo o diffondere il farmaco.
Tutti questi cavalli di Troia dei
nostri giorni potrebbero rompere le barriere dei trials clinici, permettendoci di sperimentare diversi farmaci promettenti.
33
IPOVISIONE
SCIENZA, INFORMAZIONE, CULTURA E MERCATO
▲
Ministero della Sanità
Dipartimento della Prevenzione - Ufficio I
Prot. N.400 1/1.3.AG.6 - Cont. 815/1273
RELAZIONE ALL’AVVOCATURA GENERALE DELLO STATO
Oggetto:
Ricorso al TAR Lazio
p\AIOrAO
c\ Ministero della sanità per
il DM 18.12.97 (Ct 14394/98-397)
rali e funzionali dei centri di
cui al comma 1 dello stesso
articolo. Il decreto di cui sopra
è stato emanato dal Ministero
della sanità in data 18/12/97.
Tra le figure professionali di
base previste dal decreto di
cui trattasi si riscontra la presenza del profilo professionale dell’operatore della riabilitazione visiva. Con ricorso al
TAR l’associazione ortottisti
assistenti in oftalmologia ha
impugnato il decreto de quo
chiedendone l’annullamento,
previa sospensione perché
illeggittimo.
A sostegno dell’impugnativa
la ricorrente deduce:
1. Qualificazione dell’interesse da tutelare. Legittimazione al ricorso. “Associazione ricorrente e leggittimata a ricorrere per la difesa
Premesse di fatto
La legge 28 Agosto 1997
n.284 ha disposto all’art.1 di
destinare uno stanziamento
annuo di £. 6.000 milioni alle
iniziative per la prevenzione
della cecità e per la realizzazione e la gestione di centri
per l’educazione e la riabilitazione visiva.
L’art. 2 comma 2 della legge
di cui sopra rinvia, ad un
decreto del ministero della
sanità, la determinazione dei
criteri di dipartizione delle
predette somme nonché dei
requisiti organizzativi, struttu34
IPOVISIONE
SCIENZA, INFORMAZIONE, CULTURA E MERCATO
infondato l’assunto attoreo
circa illeggittimità, inesistenza
della figura professionale dell’operatore di riabilitazione
visiva prevista dal decreto
gravato. L’Amministrazione in
effetti in sede di elaborazione
della stesura definitiva del
DM ha inserito erroneamente
la figura dell’operatore di
riabilitazione visiva, che non è
altro che una diversa definizione dell’ortottista assistente
in oftalmologia, figura per
altro presente nel decreto di
cui trattasi. In realtà la scrivente Amministrazione sta
elaborando delle modifiche al
decreto, eliminando dalle
figure professionali di base”
quella dell’operatore di riabilitazione visiva. Tanto premesso si rimettono tali valutazioni
al prudente apprezzamento
ed esame di codesta Avvocatura Generale e si resta
a disposizione per eventuali,
ulteriori, adempimenti.
dell’interesse afferente l’intera categoria rappresentata”.
2. Violazione della legge 284.
La legge 284/97 stabilisce
“che l’impugnato provvedimento doveva essere emanato entro 60 giorni dall’entrata in vigore della stessa
legge, ciò non è avvenuto”.
3. Eccesso di potere. “Il decreto soggetto a gravame, ha
previsto una figura professionale – quella dell’operatore di
riabilitazione visiva – non
prevista dalle vigenti disposizioni governative”.
Ciò premesso questo Ministero osserva che non è
Il Dirigente
Dott. Fabrizio Oleari
Il Funzionario Responsabile
Dott. Francesco Castellano
35
IPOVISIONE
SCIENZA, INFORMAZIONE, CULTURA E MERCATO
▲
ma forma di relazione che i
genitori intrattengono con il
bambino, attraverso questo
l’infante trova gli stimoli adeguati per il suo armonico sviluppo fisico e mentale.
La nascita di un figlio con
disabilità è un evento che
inevitabilmente altera l’equilibrio relazionale della famiglia. I genitori si fanno carico
della disabilità del figlio, cercando di elaborare l’evento e
riequilibrare l’intero sistema
familiari.
Il vissuto emotivo, che accompagna la coppia genitoriale, non sempre consente
una tale elaborazione, facilitando, anzi, l’istaurarsi di un
processo di colpevolizzazione che rende ancor più precarie le dinamiche familiare.
Le reazioni emotive sono più
complesse quando le patologie eredo-degenerative, come la Retinite Pigmentosa, si
manifestano nel corso degli
anni.
La perdita parziale o totale
della vista, attraverso un processo graduale, cambia radi-
FAMIGLIA:
SOSTEGNO E
SUPPORTO
A CURA DI
FRENDA ADRIANA
GRAMAGNOLO ALBA
L
a famiglia, nucleo ideoaffettivo di significazione
simbolica, che accoglie e
permette lo sviluppo affettivo
e socio-relazionale del bambino, è un indispensabile elemento formativo per un corretto sviluppo del piccolo.
Il bambino non può sopravvivere deprivato dall’affetto e
dalle cure genitoriali.
Già nel concepimento mentale dei genitori, il bambino è
una potenzialità intrinseca
per la coppia. La nascita
segna un momento di maturazione per i genitori che si
responsabilizzano ulteriormente.
Come affermano molti studiosi, l’accudimento è la pri36
IPOVISIONE
SCIENZA, INFORMAZIONE, CULTURA E MERCATO
calmente le abitudini e lo stile
di vita della persona, creando
un senso di incertezza e di
inadeguatezza. Il raggiungimento della consapevolezza
e dell’accettazione di questa
nuova condizione di vita comporta un percorso lungo e
travagliato, dove la famiglia
assolve un ruolo di sostegno
e supporto, per garantire
quell’aiuto indispensabile in
una fase così delicata.
Gli atteggiamenti “aggressivi”, che accompagnano il vis-
suto emotivo dei familiari
sono, spesso, caratterizzati
da un accanimento verso la
patologia. Non bisogna però
dimenticare che la Retinite
Pigmentosa, in quanto malattia eredo-degenerativa, non è
guaribile, per cui i familiari
ingaggiano una lotta senza
fine per contrastare una
malattia non risolvibile.
La famiglia è, invece, la principale risorsa per il soggetto
con bisogni “speciali”, con
esigenze “diverse”; i familiari,
tutti, dovrebbero spostare le
proprie energie verso la comprensione, il sostegno, evitando l’autoisolamento dell’ipovedente, per promuovere e
raggiungere una migliore
qualità della vita.
Al momento della diagnosi la
famiglia vive un momento di
profondo sconforto e disorientamento, immediatamente seguito dalle fasi che
caratterizzano un percorso
difficile.
Fasi come negazione, rabbia,
depressione, consapevolezza e accettazione, descritte
37
IPOVISIONE
SCIENZA, INFORMAZIONE, CULTURA E MERCATO
da Elisabeth Kubler Ross,
possono spesso condurre i
familiari verso quel fenomeno
denominato doctor shopping,
che comporta la ricerca ossessiva di specialisti che
smentiscano la diagnosi precedente. Un fenomeno, questo, che scema nel tempo,
così da consentire all’intero
sistema familiare di accettare
l’evento, metabolizzarlo, ristabilendo l’equilibrio interno.
La famiglia può sentirsi im-
possibilitata nel trovare soluzioni utili, ma non deve per
questo scoraggiarsi, fissandosi nella fase depressiva;
anzi può chiedere un aiuto
esterno senza sentirsi squalificata nel proprio ruolo.
Per l’ipovedente, la famiglia
rappresenta un insostituibile
nodo affettivo e relazionale,
senza il quale gli sarebbe
impossibile la rielaborazione
ideoaffettiva della propria disabilità.
38
LACE
IPOVISIONE
SCIENZA, INFORMAZIONE, CULTURA E MERCATO
▲
IL TURISMO
E I DISABILI
A CURA DI MARCO BONCI
P
roseguendo nella tradizione di pubblicare periodicamente agili opuscoli divulgativi finalizzati ad approfondire
vari aspetti pratici connessi
alla disabilità visiva, l’associazione A.P.R.I. ha scelto quest’anno di affrontare il rapporto fra l’handicap sensoriale
visivo ed il settore turistico.
È nato così il volumetto di
Marco Bongi intitolato: ”CI
VADO AD OCCHI CHIUSI:
consigli e suggerimenti pratici per un corretto approccio
alla disabilità visiva nel settore turistico”. L’opera si rivolge
principalmente agli operatori
che si occupano di organizzare viaggi e vacanze: agenzie di viaggi, tour operators,
guide turistiche, albergatori,
animatori, accompagnatori di
comitive, aziende di promozione turistica ecc. A tutti
40
questi professionisti, ma anche a chiunque si trovi a
vario titolo ad operare a stretto contatto con disabili visivi,
si vorrebbe far comprendere
che, se correttamente impostata, anche la dimensione
culturale e ricreativa del
mondo che gira attorno alle
vacanze, può essere resa
accessibile a chi non vede o
vede male.
L’opuscolo ha 64 pagine ed è
corredato dalle vignette realizzate da una disegnatrice
ipovedente, Ornella Valle.
Esso è stato in parte finanziato dalla Regione Piemonte
ed è stato pubblicato, con i
due volumetti precedenti,
dalla casa editrice “Elena
Morea” che pubblica anche il
mensile locale “La PRECOLLINA” a cui collaborano molti
esponenti dell’A.P.R.I. Ecco,
scorrendo rapidamente l’indice del libretto, quali sono i
principali argomenti trattati al
suo interno:
come progettare una vacanza per disabili visivi;
come accompagnare i ciechi;
IPOVISIONE
SCIENZA, INFORMAZIONE, CULTURA E MERCATO
come aiutare i ciechi in
hotels, ristoranti ed ospedali;
in treno e in aereo;
al cinema e al teatro;
come guidare una esplorazione tattile;
come descrivere ambienti,
pitture ed edifici;
e se ci fosse anche il cane
guida?
come aiutare un disabile
della vista e dell’udito.
Tutti gli argomenti sono trattati in modo semplice ed accessibile anche ai non addetti ai
lavori. Questo è infatti il
segreto del successo di tutti
gli opuscoli fino ad oggi realizzati dalla nostra associazione. Un’altra carta vincente va
inoltre individuata nel lavoro
di gruppo portato avanti, accanto a Marco Bongi, da molti
altri non vedenti ed ipovedenti. A queste realizzazioni infatti, oltre alla già citata Ornella
Valle, hanno collaborato anche Angelo Costantino Sartoris, disabile visivo ed uditivo
ed Emanuele Ferrarese, non
vedente con notevole esperienza di viaggi.
Chiunque fosse interessato a
ricevere GRATUITAMENTE il
nuovo opuscolo, può richiederlo telefonando o scrivendo
all’associazione A.P.R.I., Via
Generale dalla Chiesa 20/26,
10070 Mappano di Caselle
(Torino).
Recapiti telefonici: 011/9969263
oppure 011/6648636.
SETTIMANA PER FAMIGLIE DI BAMBINI CON PROBLEMI DI VISTA
Trento, Villa S. Ignazio, dal 7 al 14 luglio 2002
La Settimana Estiva inizierà domenica 7 luglio, alle ore 17,00 e terminerà domenica 14 luglio, alle ore 11,00.
Si faranno le seguenti attività: osservazioni musico-terapeudiche e
psicomotorie, orientamento e mobilità, gruppo genitori, attività
scoutistica, ecc. Sabato mattina, 13 luglio, sarà dedicato allo Judo
per ragazzi/e non vedenti.
Le famiglie dei bambini SORDOCIECHI possono scegliere di partecipare o alla settimana per Audiolesi o a quella per Videolesi. Possono
anche partecipare ad entrambe le settimane.
41
IPOVISIONE
SCIENZA, INFORMAZIONE, CULTURA E MERCATO
▲
che stava lì, come a guardia
delle spugne e dei coralli che
in quel posto abbondavano.
“Buon giorno, signor pescecane!” squillò la piccola.
“Buon giorno a te, piccolina!
Come mai da queste parti?”.
“Passavo… ma lei è solo.
Come fa?”.
“Sono abituato a stare in
compagnia dei miei pensieri,
belli o brutti che siano. E poi,
sei sola anche tu, no?”.
“No, signor pescecane. Io mi
muovo, incontro altri pesci,
piccoli come me o grandi
come lei, sguscio tra le reti e
tra le mani di colori che cercano di afferrarmi, nuoto per i
fondali e quando c’è bassa
marea affioro… non l’avrei
mai conosciuta, se non avessi amato esplorare nuove
strade!”.
Il pescecane rispose: “Se a te
piace questo tipo di vita fa
pure, pulce. Io amo quest’acqua tranquilla, che è sempre
uguale e sempre diverso, fare
piccole sortite per vedere
cosa c’è e tornare al mio
posto, sapere dove metto le
LA SARDINA
E IL PESCECANE
Ai saccenti, ai
supponenti, ai gradassi
e, in generale, a coloro
che sono solo sardine
ma si sentono pescecani
A CURA DI MARIA PIRROTTA
V
iveva un tempo nel mare
una piccola sardina, argentea e snella.
I suoi riflessi irradiavano
splendore di ghiaccio tutt’intorno, e tutti gli abitanti sottomarini intuivano la sua presenza non appena vedevano
baluginare l’acqua.
Piccola e magrissima, la sardina sgusciava tra carcasse
di navi affondate, rottami
arrugginiti e pesci ormai vecchi e poco agili. Nuota e
rinuota, un giorno trovò uno
spiazzo mai visto sul fondo
del mare, ed un pescecane
42
IPOVISIONE
SCIENZA, INFORMAZIONE, CULTURA E MERCATO
pinne, aspettare che i pesci –
o le sardine, come te – mi
vengano incontro e mi sfamino…”.
Non aveva finito di enumerare i vantaggi dello star fermi,
quando il suo muso si contrasse in un’espressione di
dolore.
“Ahi… la mia ernia” disse.
“Ma come” – esclamò la sardina – “lei dovrebbe essere
immune da tutti i mali!”.
“Eh, dici bene tu” – rispose il
pescecane – “vorrei vedere
te, a portare in giro una mole
come la mia!”.
“Ma lei non la porta in giro,
poco fa ha detto che sta
fermo per la maggior parte
del suo tempo, no?”.
“Si, ma che c’entra, il peso è
quello che è, le responsabilità pure …”.
A questo punto la sardina gli
andò vicina, e divenne più
argentea per il desiderio di
piacergli di più.
“Hai visto, vecchio mio? non
ti serve sguazzare sempre
nella stessa acqua, se questo non può evitarti i dolori
della vita. Meglio guizzare in
tutti i mari, e scoprire come
sono gli altri, e soffrire se è il
caso, ma vivere!”.
E, così dicendo, diede un
bacio su una squama del
vecchio pesce.
Questi, alle prese con una
sensazione sin’ora sconosciuta, dapprima si imporporò, poi si rimpicciolì poco a
poco, fino a diventare egli
stesso una sardina, grigio–
azzurra e baluginante, che
insieme alla sua compagna
andò via, guizzando nel mare
profondo, incontro alla vita. 43
▲
SCIENZA, INFORMAZIONE, CULTURA E MERCATO
news
▲
IPOVISIONE
è oramai notizia che non sorprende più e secondo il Prof.
Alan Bird nel giro di tre o cinque
anni al massimo si arriverà a clonare oltre il 95 per cento dei geni
responsabili delle degenerazioni
retiniche.
Anche se tutto questo parrebbe
indirizzare le ricerche verso la
struttura e la funzione delle proteine, ciò non significa che con lo
spostamento dalla genomina alla
proteomica sia terminato il lavoro
della genetica. Ci vorranno ancora molti decenni di lavoro sul particolare, anche se è già cominciata – altro dettaglio confortante
emesso dal Congresso – la raccolta dei dati delle conoscenze
sulle proteine su Internet.
IL PROGETTO
“GENOMA UMANO”
TRATTO DA
RP NEWS - RPF OF SOTH AFRICA
I
l recente annuncio del completamento, cinque anni prima del
previsto, di una grande parte del
progetto “Genoma umano” ha
evidenziato la grande attività
nonché i grandi progressi raggiunti nella genetica.
Al Congresso di Toronto molti
oratori hanno positivamente rimarcato che la più parte delle
conoscenze sono frutto delle
ricerche compiute negli ultimi
dieci anni: la clonazione dei geni
r
e
p
i
l
g
Consi cquisti
gli a
Elena
Pagani
Elena Pagani,
pittrice palermitana
da sempre attenta al mondo
dell’handicap e grande
sostenitrice dell’A.R.I.S.
Per informazioni su mostre e
quadri dell’artista, contattare la
redazione
44
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9-10 Marzo 2002
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LA SFIDA DELLA RIABILITAZIONE VISIVA
NELLA PRIMA INFANZIA
La Fondazione Robert Hollman di Cannero Riviera e il Centro di
Ipovione dell’ospedale di Circolo di Varese organizzano la “Conferenza
Internazionale di Ipovisione Eurosight 2002”. Lo scopo di questo incontro è di rendere nota la situazione attuale nel campo della Riabilitazione
Visiva nell’Intervento Precoce in Europa, Canada e Stati Uniti, promuovendo uno scambio di informazioni e di collaborazioni tra specialisti a livello internazionale. Inoltre offre opportunità di fare incontrare
professionisti di settore differente interessati all’intervento precoce in
bambini con deficit visivo e/o pluriminorazione.
Argomenti principali:
Epidemiologia
Riabilitazione
Inquadramento Diagnostico Funzionale Studi Sperimentali
Tassa di iscrizione: € 186 (IVA inclusa).
Per ulteriori informazioni si prega contattare:
Fondazione Robert Hollman
Centro di Intervento Precoce per Bambini con Deficit Visivo
Via Oddone Clerici, 6 - 28821 Cannero Riviera (VB) - Italia
Tel. 0323 788485 - Fax 0323 788198
e-mail: [email protected] - www.fondazionehollman.it
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Associazione dei Retinopatici
ed Ipovedenti Siciliani
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