RAPPORTO 2012 SULLO STATO DELL’ARTE
DELLE ATTIVITA’ A FAVORE DELLE MALATTIE RARE
IN EUROPA
DEL
COMITATO DI ESPERTI SULLE MALATTIE RARE
DELL’UNIONE EUROPEA
STATO DELL’ARTE DELLE ATTIVITA’ A FAVORE DELLE
MALATTIE RARE IN ITALIA
Questo lavoro è stato finanziato dalla joint action EUCERD: Working for Rare Diseases N° 2011 22 01
µ
2012 Rapporto EUCERD sullo Stato dell’Arte delle Attività a favore delle Malattie Rare in Italia
Questo documento è stato elaborato dalla Segreteria Scientifica del Comitato di Esperti sulle Malattie
Rare dell’Unione Europea (EUCERD, già task force della Commissione Europea per le Malattie Rare)
attraverso l’incontro della joint action di EUCERD: Working for Rare Diseases (N° 2011 22 01,
Coordinatore: Kate Bushby, Università del Newcastle, Regno Unito) all’interno del secondo
programma d’azione comunitaria nel campo della salute.
Maggiori informazioni riguardo il Comitato di Esperti sulle Malattie Rare dell’Unione Europea sono
disponibili sul sito: www.eucerd.eu.
Disclaimer
I risultati e le conclusioni di questo rapporto sono quelli forniti da collaboratori ed autorità di
validazione che sono responsabili dei contenuti; tali risultati e conclusioni non necessariamente
rappresentano la visione della Commissione Europea o delle autorità sanitarie a livello europeo.
Pertanto, nessuna dichiarazione in questo rapporto deve essere interpretata come posizione ufficiale
della Commissione Europea o del Sistema Sanitario Nazionale.
Copyright
Il “Rapporto del 2012 sullo stato dell’arte circa le attività a favore delle Malattie Rare in Europa del
Comitato di Esperti sulle Malattie Rare dell’Unione Europea” è protetto da copyright da parte del
Comitato di Esperti sulle Malattie Rare dell’Unione Europea (EUCERD). Questo documento e tutti i
suoi contenuti possono essere utilizzati e riprodotti all’interno di altri documenti* a condizione che
non vengano modificati in nessun modo (inclusi copertine e parte introduttiva) e che non venga
richiesto alcun pagamento per la riproduzione di tale documento e dei suoi contenuti. Il prodotto
non può essere venduto o utilizzato in iniziative a scopo di lucro senza il permesso scritto da parte di
EUCERD. Nello specifico:
1) Quando il documento è in riedizione, deve essere ristampato nella sua interezza senza alcun
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2) Quando parti di tale documento sono utilizzate o citate deve essere utilizzata la seguente
citazione.
*Nota: il “Rapporto del 2012 sullo stato dell’arte circa le attività a favore delle Malattie Rare in
Europa del Comitato di Esperti sulle Malattie Rare dell’Unione Europea” contiene materiale
protetto da copyright da parte di terzi. Per tale materiale è necessario richiedere l’autorizzazione
all’utilizzo da parte dei titolari di copyright annoverati nel documento.
Citati nel documento
Aymé s., Rodwell C., eds.,” Rapporto del 2012 sullo stato dell’arte circa le attività a favore delle
Malattie Rare in Europa del Comitato di Esperti sulle Malattie Rare dell’Unione Europea”, Luglio 2012.
ISBN:978-92-79-25355-3
DOI: 10.2772/50554
http://www.eucerd.eu/wp-content/uploads/2012/09/2012ReportStateofArtRDActivitiesIT_it.pdf
©Unione Europea, 2012
2
2012 Rapporto EUCERD sullo Stato dell’Arte delle Attività a favore delle Malattie Rare in Italia
ACRONIMI
Generale
Age.Na.S. - Agenzia Nazionale per i Servizi Sanitari Regionali
AIFA - Agenzia Italiana del Farmaco
CNB - Comitato Nazionale di Bioetica
CNBBSV - Comitato Nazionale per la Biosicurezza, le Biotecnologie e le Scienze per la vita
CNMR - Centro Nazionale Malattie Rare
CNR - Consiglio Nazionale delle Ricerche
EMA - European Medicines Agency (Agenzia Europea per i Medicinali)
EMQN - European Molecular Genetics Quality Network
EPIRARE - Piattaforma Europea dei Registri delle Malattie Rare
EUCERD - Comitato di Esperti sulle Malattie Rare dell’Unione Europea
EUROPLAN - European Project for Rare Diseases National Plans Development
IRCSS - Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico
IRDiRC - Consorzio Internazionale di ricerca sulle malattie rare
ISFOL - Istituto per lo Sviluppo della Formazione Professionale dei Lavoratori
ISS - Istituto Superiore di Sanità
LEA - Livelli Essenziali di Assistenza
MMG – Medici di Medicina Generale
NIH - National Institutes of Health (Istituti Nazionali di Sanità – Stati Uniti)
PBL - Problem-Based Learning (apprendimento basato sul problema)
PDTA - Percorsi Diagnostici-Terapeutici-Assistenziali
SIAATIP – Società Italiana di Anestesia, Analgesia e Terapia Intensiva pediatrica
SIGU - Società Italiana di Genetica Umana
SIMMESN - Società Italiana per lo studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale
SNLG - Sistema Nazionale Linee Guida
SSN - Servizio Sanitario Nazionale
UPFARM - Unione Professionale Farmacisti per i farmaci orfani
Reti di riferimento
Dyscerne – Network Europeo dei Centri di Riferimento per la Dismorfologia
ECORN-CF- Network Europeo dei Centri di Riferimento per la fibrosi cistica
Network Pediatrico per il Linfoma di Hodgking –Organizzazione europea delle terapie certificate da controllo
qualità
NEUROPED - Network Europeo per le malattie neurologiche pediatriche rare
EUROHISTIONET – Network di riferimento per l’Istiocitosi a cellule di Langherans e sindromi associate
TAG – Insieme contro la Genodermatosi – per il miglioramento dell’assistenza sanitaria e supporto ai pazienti
affetti da Genodermatosi grave e alle loro famiglie
PAAIR – Associazione di pazienti e Rete internazionale del Registro Alfa-1
EPNET – Network Europeo per la Porfiria – per fornire migliore assistenza sanitaria ai pazienti e alle loro
famiglie
EN-RBD – Network Europeo per i Disordini Emorragici Rari
CARE-NMD – Progetto per la diffusione e implementazione degli standard per la cura della Distrofia Muscolare
di Duchenne in Europa
ENERCA – Rete Europea per l’Anemia Rara e Congenita
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2012 Rapporto EUCERD sullo Stato dell’Arte delle Attività a favore delle Malattie Rare in Italia
INTRODUZIONE GENERALE AL RAPPORTO SULLO STATO
DELL’ARTE DELLE ATTIVITA’ A FAVORE DELLE MALATTIE
RARE IN EUROPA DEL COMITATO DI ESPERTI SULLE
MALATTIE RARE DELL’UNIONE EUROPEA
Il Rapporto del 2012 sullo stato dell’arte delle attività a favore delle Malattie Rare in Europa è stato elaborato
dalla Segreteria Scientifica del Comitato di Esperti sulle Malattie Rare dell’Unione Europea (EUCERD) attraverso
l’incontro della joint action di EUCERD: Working for Rare Diseases (N° 2011 22 01), che copre un periodo di tre
anni (Marzo 2012 - Febbraio 2015).
Il Rapporto ha come scopo quello di fornire una panoramica di tipo informativo e descrittivo delle attività a
favore delle Malattie Rare in Europa e a livello degli Stati Membri, nel campo delle malattie rare e dei farmaci
orfani fino alla fine del 2011. Un gruppo di portatori di interesse, in ogni Stato Membro dell’Unione Europea, è
stato consultato nel corso dell’elaborazione di tale rapporto, che è stato validato con una accurata
rappresentazione delle attività a livello nazionale, al meglio delle proprie conoscenze, dai rappresentanti degli
Stati Membri del Comitato di Esperti sulle Malattie Rare dell’Unione Europea. Il lettore, tuttavia, dovrebbe
tenere in considerazione il fatto che le informazioni fornite non sono esaustive e non si tratta di una posizione
ufficiale della Commissione Europea, delle sue Agenzie e del Sistema Sanitario Nazionale.
Il Rapporto è suddiviso in 5 parti:
1
Parte I: Panoramica sulle attività a favore delle malattie rare in Europa
2
Parte II: Sviluppi chiave nel campo delle malattie rare nel 2011
3
Parte III: Attività della Commissione Europea nel campo delle malattie rare
4
Parte IV: Attività dell’Agenzia Europea per i Medicinali e altre attività Europee nel campo delle malattie rare
5
Parte V: Attività degli Stati Membri dell’UE e altri Paesi europei nel campo delle malattie rare
Ogni parte racchiude una descrizione della metodologia, delle fonti e dei processi di validazione dell’intero
rapporto e si conclude con una accurata bibliografia ed elenco di persone che hanno contribuito alla stesura di
tale rapporto.
Il presente documento contiene informazioni estrapolate dalla Parte II e V del rapporto riguardante l’Italia.
Sono annessi a tale documento l’elenco dei collaboratori alla stesura del rapporto e le fonti selezionate. Per
maggiori informazioni circa l’elaborazione e la validazione di tale documento si faccia riferimento
6
all’introduzione generale del rapporto principale .
1
http://www.eucerd.eu/upload/file/Reports/2012ReportStateofArtRDActivities.pdf
http://www.eucerd.eu/upload/file/Reports/2012ReportStateofArtRDActivitiesII.pdf
3
http://www.eucerd.eu/upload/file/Reports/2012ReportStateofArtRDActivitiesIII.pdf
4
http://www.eucerd.eu/upload/file/Reports/2012ReportStateofArtRDActivitiesIV.pdf
5
http://www.eucerd.eu/upload/file/Reports/2012ReportStateofArtRDActivitiesV.pdf
6
http://www.eucerd.eu/upload/file/Reports/2012ReportStateofArtRDActivities.pdf
2
4
2012 Rapporto EUCERD sullo Stato dell’Arte delle Attività a favore delle Malattie Rare in Italia
LE ATTIVITA’ A FAVORE DELLE MALATTIE RARE IN
ITALIA
Definizione di una malattia rara
L’Italia si attiene alla definizione di malattia rara stabilita dal Regolamento Europeo sui Prodotti Medicinali
Orfani, che definisce rara una malattia quando colpisce non più di 5 persone su 10.000 abitanti.
Piano Nazionale/strategia per le malattie rare e azioni correlate
Sebbene non esista un piano/strategia nazionale specifico per le malattie rare in Italia, quest’ultime sono state
indicate, sin dal 1998, come una priorità di salute pubblica nel contesto dei Piani Sanitari Nazionali triennali,
istituiti dal Governo italiano come direttive per azioni a livello nazionale, nonostante al momento attuale la
responsabilità dell’implementazione delle misure sia attribuita alle amministrazioni regionali. Un quadro
coordinato e completo di queste azioni è stato definito dal decreto 279/2001 del Ministero della Salute che ha
istituito una Rete Nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e il trattamento delle malattie rare,
un Registro Nazionale delle malattie rare, le esenzioni dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni
sanitarie, un percorso diagnostico e terapeutico per i pazienti con sospetto o con diagnosi certa di una delle
malattie rare inclusa nell’elenco di quelle identificate. Il Decreto Ministeriale 279/2001 ha stilato un elenco
(Livelli Essenziali di Assistenza -LEA) delle malattie rare (284 singole malattie rare e 47 gruppi di malattie) a cui
sono attribuite specifiche esenzioni. Queste malattie sono valutate come potenzialmente croniche, debilitanti e
con costi elevati per il sistema sanitario. Il provvedimento di definizione dei LEA elenca le prestazioni e i servizi
“essenziali” che il Sistema Sanitario Nazionale è tenuto a garantire a tutti i cittadini italiani o agli stranieri
legalmente residenti in Italia, attualmente erogabili in compartecipazione. Ai sensi del Decreto Ministeriale
279/2001, tutte le prestazioni sono invece completamente gratuite per i cittadini affetti dalle malattie rare che
sono incluse nell’elenco. Uno dei problemi principali è dato dal fatto che poche centinaia di malattie e solo
alcuni gruppi di quest’ultime sono incluse nell’elenco, il quale non è aggiornato regolarmente, il che comporta
una negazione del diritto all’esenzione e una mancata identificazione ufficiale dei Centri di Riferimento per le
malattie non incluse nell’elenco. Il nuovo Decreto che aggiorna i LEA, recentemente curato dal Ministero della
Salute, non è ancora entrato in vigore poiché il Ministero dell’Economia e delle Finanze ne sta ancora valutando
la fattibilità e la definizione dei LEA resta quella della prima stesura del 2001. Una volta che il Decreto entrerà in
vigore, questo comporterà un miglioramento apprezzabile nel campo della qualità, della pertinenza e
dell’efficacia perché includerà non solo un nuovo elenco con altre 109 malattie, ma anche una nuova lista di
procedure (ad es. test di laboratorio per la diagnosi dei disturbi delle malattie metaboliche).
Un comitato assicura il coordinamento interregionale per le malattie rare tra il Ministero della Salute,
l’Istituto Superiore di Sanità (ISS) e tutte le regioni italiane. Questo comitato ha diversi obiettivi, tra cui
l’armonizzazione delle reti dei servizi regionali per le malattie rare, l’implementazione del Registro Nazionale
per le malattie rare e la gestione dell’elenco delle malattie rare per tutti quei pazienti che possono ottenere
cure e diagnosi gratuitamente. I costi relativi alle malattie rare sono inclusi nelle spese del Sistema Sanitario
Nazionale e sono messi a disposizione fondi dedicati allo sviluppo di progetti regionali atti a consolidare la rete
regionale dei servizi (sono stati stanziati 30 milioni di euro per il 2008 e 5 milioni di euro per gli anni successivi).
Nel 2008 è stato istituito il Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR), presso l’Istituto Superiore di Sanità, con
l’obiettivo di promuovere e sviluppare la ricerca scientifica e le azioni nel campo della salute pubblica, oltre a
fornire competenze tecniche ed informazioni sulle malattie rare e sui farmaci orfani; il tutto finalizzato alla
prevenzione, al trattamento e alla sorveglianza di queste malattie. Il CNMR è subentrato nelle attività, a favore
7
delle malattie rare, svolte per molti anni da una specifica unità all’interno dell’ISS.
In seguito ad un accordo tra il Ministero della Salute, l’Istituto Superiore di Sanità e le regioni italiane,
sono stati stanziati 8 milioni per progetti di ricerca sulle malattie rare: 5 milioni di euro dal Ministero della
Salute e del Welfare e 3 milioni dall’AIFA (Agenzia Italiana del Farmaco).
E’ stato firmato un accordo tra Stato, Regioni e Province autonome di Trento e Bolzano basato sulla
proposta del Ministero del Lavoro, della Salute e delle Politiche Sociali riguardante le linee guida per il corretto
uso delle risorse delle regioni e delle province a statuto speciale come stabilito nell’art.1, part.34 e 34 bis, legge
datata 23 Dicembre 1996, n.662, al fine di implementare gli obiettivi nazionali primari per l’anno 2010, tra cui
l’assegnazione di 20 milioni di euro per le malattie rare.
7
www.iss.it/cnmr
5
2012 Rapporto EUCERD sullo Stato dell’Arte delle Attività a favore delle Malattie Rare in Italia
Dall’11 al 13 Novembre 2010 la Federazione Italiana Malattie Rare (UNIAMO FIMR ONLUS), in collaborazione
8
con EURORDIS, ha organizzato una conferenza nazionale sulle malattie rare a Firenze nel contesto del progetto
EUROPLAN (Progetto Europeo per promuovere i Piani Nazionali per le Malattie Rare). Tutti i portatori di
interesse hanno dimostrato una grande partecipazione a questa sessione e hanno lavorato insieme per
redigere un rapporto finale, i cui risultati sono stati presentati durante una sessione finale plenaria aperta al
pubblico. L’obiettivo era quello di sviluppare una strategia integrata e globale a lungo termine per le malattie
rare in Italia, con il coinvolgimento attivo di tutte le parti interessate per condividere linee guida europee
comuni.
Negli ultimi anni sono stati presentati al Parlamento Italiano numerosi disegni di legge incentrati sugli
incentivi alla ricerca, sull’accesso alle terapie per le malattie rare e sullo sviluppo dei farmaci orfani la cui
approvazione si trova al di fuori della diretta autorità del Ministero della Salute.
Nel 2011 è stato istituito un gruppo di lavoro presso il Ministero della Salute a Roma per analizzare
approfonditamente i problemi correlati al Piano Nazionale per le Malattie Rare e per redigere il documento
preliminare. Entro la primavera del 2012 dovrebbe essere pronta una bozza di progetto per la consultazione da
parte di tutti i portatori di interesse, basata sul lavoro svolto a partire dal 2010 e sui vari incontri delle parti
interessate presso il Ministero della Salute.
Per quanto riguarda le iniziative correlate, durante la sessione del 25 Maggio 2011 della Conferenza
permanente per i rapporti tra Stato, Regioni e le Province autonome di Trento e di Bolzano, è stato ratificato un
accordo, formalizzando l'impegno delle autorità sanitarie ad assicurare, attraverso azioni concrete, la presa in
carico globale dei pazienti affetti da malattie neuromuscolari con percorsi adeguati che garantiscano la
continuità dell’assistenza sanitaria omogenea in tutto il Paese. Questo risultato è stato raggiunto grazie
all’intenso lavoro portato avanti dalla Consulta Ministeriale per le malattie neuromuscolari.
Centri di riferimento
Nel 2001 il Decreto Ministeriale 279/2001 ha previsto l’entrata in vigore della Rete Nazionale delle Malattie
Rare costituita da ospedali e centri di riferimento, riguardante circa 500 malattie rare, alcune delle quali incluse
nell’elenco LEA sopra descritto. Dal 2001, sono stati designati ufficialmente 215 presidi regionali mediante
delibere regionali. Subito dopo la pubblicazione del Decreto Ministeriale, è stata modificata la Costituzione per
delegare alle regioni le programmazioni sanitarie e la loro organizzazione. Per via della loro autonomia, le 20
regioni hanno usato criteri differenti per identificare i centri di riferimento per le malattie rare e hanno
adottato modelli diversi per organizzare le proprie reti.
Ai sensi del Decreto Ministeriale 279/2001, ogni paziente con sospetto di malattia rara è indirizzato a
strutture ospedaliere designate che sono in grado di offrire gratuitamente un servizio di diagnosi; quando la
malattia è confermata i pazienti possono avere accesso a prestazioni sanitarie gratuite in qualunque ospedale
o consulenze ambulatoriali specialistiche coperte dal Sistema Sanitario Nazionale. Sono stati creati dei centri di
coordinamento a livello regionale per gestire le attività dei centri di riferimento, per lo scambio di informazioni
e per offrire competenze e dati ai registri regionali delle malattie rare.
9
Nel 2011 UNIAMO ha sviluppato il progetto “Una Community per le malattie rare” atto a definire un modello
per valutare la qualità dei centri di riferimento per le malattie rare in Italia. Il progetto ha coinvolto tutti i più
importanti portatori di interesse che hanno stabilito una definizione di centro di riferimento.
Reti di riferimento in Europa
L’Italia partecipa, o ha partecipato, alle seguenti Reti Europee di Riferimento: Dyscerne, ENERCA, EPNET, EPI,
EUROHISTIONET, NEUROPED, PAAIR, EN-RBD (partner principale) e TAG.
Registri
Il Registro Nazionale Italiano per le malattie rare è stato istituito nel 2001 presso l’ISS in base all’art.3 del D.M.
279/2001, è localizzato presso il Centro Nazionale delle Malattie Rare (CNMR) ed è finanziato da fondi pubblici.
Gli obiettivi generali includono la sorveglianza epidemiologica delle malattie rare, la pianificazione e la
valutazione del programma nazionale riguardante le cure sanitarie. Nello specifico gli obiettivi sono: i) stima
dell’incidenza e della prevalenza; ii) distribuzione temporale e geografica di casi e malattie a livello nazionale;
iii) ritardo diagnostico. Questo registro è anche uno strumento a supporto della ricerca clinica ed è atto a
promuovere la discussione tra professionisti della salute riguardo la definizione dei criteri diagnostici. Il registro
8
http://download.EURORDIS.org/europlan/2_EUROPLAN_Guidance_Documents_for_the_National_Conference/final_report_italy_europla
n.pdf
9
http://www.uniamo.org/
6
2012 Rapporto EUCERD sullo Stato dell’Arte delle Attività a favore delle Malattie Rare in Italia
nazionale raccoglie i dati provenienti dai registri regionali. Dal 2002 in poi ogni regione italiana ha stabilito i
propri registri regionali per le malattie rare. Questi registri raccolgono informazioni epidemiologiche messe a
disposizione da centri accreditati per le malattie rare (Presidi e Centri) e ogni 6 mesi inviano i dati
comunemente accettati al registro nazionale. I registri regionali differiscono nella loro organizzazione interna,
negli obiettivi e nelle informazione raccolte. Infatti, alcuni di questi hanno soprattutto scopi di tipo
epidemiologico e pubblico riguardo le cure sanitarie a sostegno di quello che è il piano regionale, mentre altri
sono tesi a valutare i servizi e le procedure diagnostiche. Ci sono stati accordi tra le amministrazioni regionali
per creare registri interregionali. Questi registri sono stati istituiti tra Piemonte e Valle d’Aosta, tra Veneto e
province autonome di Trento e Bolzano, Emilia Romagna, Liguria, Campania e Puglia. Ogni sistema
interregionale ha le proprie infrastrutture informatiche che agiscono come una rete di connessione tra
differenti centri coinvolti nella presa in carico dei malati rari. Tutte le fasi concernenti la diagnosi, il follow-up
clinico e il trattamento sono collegate ad un unico sistema di informazione condiviso da tutti i professionisti
coinvolti nella presa in carico di tali pazienti.
A novembre 2011 il CNMR ha pubblicato il Rapporto ISTISAN "Registro Nazionale e Registri
10
regionali/interregionali per le malattie rare" , che illustra il sistema di sorveglianza delle malattie rare
realizzato in Italia. Oltre a presentare il quadro delle iniziative europee in materia di malattie rare, questo
rapporto fornisce informazioni dettagliate sull'evoluzione nel tempo del contesto normativo ed istituzionale
italiano, le fasi della pianificazione e implementazione del Registro Nazionale, la descrizione dei registri
regionali / interregionali, la valutazione della qualità dei dati, alcuni modelli metodologici per la stima di
indicatori epidemiologici. Infine, vengono illustrati i risultati epidemiologici ottenuti a livello nazionale nel
periodo 2007-2010. Il rapporto mette in evidenza i punti di forza di questo sistema per intraprendere decisioni
di sanità pubblica e per stimolare la ricerca su specifiche malattie rare o gruppi di esse. Fino al 31 marzo 2011,
sono stati registrati 132.430 programmi diagnostici, pari a 123.099 casi primari e 9.330 casi duplicati (7%). Circa
500 malattie rare sono state poste sotto sorveglianza da parte del Registro Nazionale. Il gruppo di malattie
notificato più frequentemente comprendeva i difetti ereditari della coagulazione (7,5%, n = 9.825 casi), mentre
le malattie più frequenti erano il cheratocono (3,9% n = 5.148 casi) e la sclerosi laterale amiotrofica (3,5%, n =
4628).
Il Registro Nazionale è un importante strumento per la sorveglianza epidemiologica delle malattie rare
e per la valutazione dei programmi sanitari. Il registro ha un forte supporto di tipo legale ed è conforme ai
requisiti etici; si tratta di un registro basato sulle popolazioni, ma con differenti coperture geografiche; fornisce
degli importanti indicatori di salute pubblica (mobilità dei pazienti, ritardo nelle diagnosi) ed è un registro
basato online. Il Registro Nazionale è collegato ad altri registri interregionali, regionali ed internazionali.
L’Italia partecipa anche ai Registri Europei come EUROCAT, EIMD, EURO-WABB, TREAT-NMD, registro HAE,
RBDD, AIR e EUROCARE CF.
Politiche sullo screening neonatale
In Italia, lo screening neonatale è obbligatorio per la fibrosi cistica, l’ipotiroidismo congenito e la fenilchenuria
(legge 104, 5 Febbraio 1992). Alcune regioni forniscono screening anche per altre malattie incluse l’iperplasia
surrenale, il deficit di biotinidasi, la malattia delle urine a sciroppo d’acero, la galattosemia. Altre regioni,
incluse Toscana, Sicilia, Emilia Romagna, hanno adottato programmi di screening neonatale più ampi per
includere malattie metaboliche, sulla base sulle linee guida sviluppate dalle società scientifiche. In accordo con
SIMMESN ( Società Italiana per lo studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale), circa
1 bambino su 5 nella popolazione di nuovi nati in Italia è stato sottoposto a un programma ampliato di
screening nel 2009.
A livello Europeo, il “bando sulle pratiche di screening sui nuovi nati” ha avuto l’obiettivo di
identificare e valutare tutti gli aspetti ritenuti rilevanti per l’implementazione di una azione pubblica sullo
screening neonatale (SN), prendendo in considerazione il punto di vista di professionisti, pazienti ed autorità
sanitarie. Questo progetto, fondato dalla DG SANCO della Commissione Europea, è stato coordinato in Italia dal
CNMR, con l’intento di supportare le azioni a livello comunitario per identificare le strategie che la
Commissione Europea potrebbe adottare per promuovere l’istituzione e il miglioramento dei programmi di SN
in Europa. Tutti i documenti rilevanti elaborati nel bando e il rapporto finale sono disponibili sul sito
www.iss.it/cnmr. In linea con i risultati ottenuti durante questo bando, nel 2011 il Ministero Italiano della
Salute ha finanziato un progetto specifico sullo screening neonatale finalizzato ad un accesso armonizzato ai
servizi sanitari nelle regioni Italiane. Il progetto, coordinato dal CNMR, è portato avanti in collaborazione con il
10
http://www.iss.it/binary/publ/cont/undici20WEB.pdf
7
2012 Rapporto EUCERD sullo Stato dell’Arte delle Attività a favore delle Malattie Rare in Italia
Ministero della Salute, l’Agenzia Nazionale per i Servizi Sanitari Regionali (Age.Na.S.), il Tavolo Interregionale
Malattie Rare, e due società scientifiche Italiane (SIMMESN e SIGU).
Test genetici
Nel contesto internazionale, l’Italia è uno dei pochi Paesi che controlla l’utilizzo dei test genetici (questa
indagine è stata implementata negli anni ’80) e recentemente questo monitoraggio è stato esteso per includere
attività cliniche e di laboratorio svolte da Istituti di Genetica Medica, ma anche da laboratori privati dal 2009 ad
oggi. Questo censimento promosso dalla Società Italiana di Genetica Umana (SIGU) esamina i servizi forniti dai
Centri Italiani di Genetica Medica e coinvolge organi del Sistema Sanitario Nazionale, centri IRCSS (centri di
eccellenza per la salute e la ricerca), organi universitari, il CNR (Consiglio Nazionale delle Ricerche), laboratori
privati e non. La raccolta dei dati prende in considerazione la tipologia dell’istituto, il numero e le funzioni del
personale di laboratorio, le analisi citogenetiche, le analisi di genetica molecolare e immunogenetiche, le
attività cliniche inclusa la consulenza genetica. Sono, inoltre, verificati i sistemi di qualità certificati adottati
dagli istituti e l’adeguatezza di alcuni test genetici. La prossima verifica dei dati del 2011 sarà svolta nel 2012.
Nel 2010, in collaborazione con la SIGU, un gruppo di esperti ha stabilito che fossero necessari
11
cambiamenti per migliorare l’organizzazione dei servizi di consulenza genetica . Lo studio ha mostrato che
solo il 28% dei 278 centri esaminati era effettivamente certificato conformemente agli standard qualitativi.
Inoltre, l’esame del cariotipo fetale era effettuato sul trofoblasto o sugli amniociti in circa 1 su 4.4 gravidanze e
solo l’11.5% delle analisi citogenetiche e il 13.5% dei test molecolari erano accompagnati da una consulenza
genetica. Questo studio ha raccolto risultati da parte di laboratori e servizi su un periodo di oltre un anno,
inclusi 217 laboratori di genetica molecolare, 171 di citogenetica e 102 servizi di genetica clinica. Gli autori dello
studio pubblicato in Genetic Testing and Molecular Biomarkers hanno raccomandato una riorganizzazione della
struttura dei test genetici in Italia, che essi definiscono come sovradimensionata, e il miglioramento della
gestione della qualità in modo da avere accesso alla consulenza genetica prima e dopo il test. Questo studio ha
inoltre sottolineato la necessità di considerare anche altri Paesi per effettuare test genetici a causa della
mancanza in Italia di test per molte malattie rare.
12
Il database Orphanet ha registrato in Italia test diagnostici per 793 geni e 794 malattie stimate .
All’interno della cornice nazionale ci sono delle procedure consolidate per l’invio di campioni biologici e
genetici qualora fosse necessario.
L’ISS è responsabile dell’attuazione del controllo esterno di qualità dei test genetici in Italia. Questo
include test molecolari e citogenetici ed è indirizzato a laboratori pubblici che fanno uso di test genetici.
Questa attività è dipendente da un Comitato Direttivo, costituito da esperti che valutano i risultati di test
citogenetici e di genetica molecolare. Tutte le strategie utilizzate per il progetto sono state discusse e
determinate dopo consenso del Comitato Direttivo. Nel 2009 un decreto nazionale ha introdotto una quota di
partecipazione per tutti i laboratori coinvolti (sia pubblici che privati). Alla fine di ogni procedura di controllo
esterno di qualità ogni laboratorio riceve i propri risultati. In aggiunta, il CNMR organizza una conferenza
nazionale per illustrare i principali risultati.
Il CNMR è un membro del consiglio di amministrazione del Network Europeo per la Valutazione della
13
Qualità dei Test Genetici (EMQN - European Molecular Genetics Quality Network ), un’organizzazione nonprofit che promuove la qualità dei test di genetica molecolare stabilendo, armonizzando e diffondendo le
buone pratiche. L’EMQN fornisce ai laboratori di tutto il mondo una valutazione esterna della qualità in
collaborazione con altri organismi come EuroGenTest, CF Network, ESP, UKNEQAS per la genetica molecolare,
RCPA, QAP ed EAA.
Associazioni Nazionali di pazienti e rappresentanti di pazienti
In Italia è presente una Federazione Italiana Malattie Rare, UNIAMO FIMR ONLUS, fondata nel 1999 e membro
di EURORDIS. UNIAMO raccoglie più di 100 associazioni di pazienti che a loro volta rappresentano oltre di 600
malattie rare. UNIAMO pubblica una newsletter e organizza regolarmente incontri e conferenze. L’obiettivo di
questa Federazione è quello di essere un punto di riferimento e una voce rappresentativa per le malattie rare,
tenendo in considerazione il punto di vista dei pazienti e delle loro famiglie nei processi decisionali pubblici
riguardanti la salute a livello sia regionale che nazionale. La Federazione è impegnata nella salvaguardia dei
diritti dei pazienti e nel miglioramento della qualità della vita di pazienti affetti da malattie rare e delle loro
famiglie. UNIAMO al momento attuale sta organizzando delegazioni regionali, ovvero un coordinamento di
11
12
13
http://www.liebertonline.com/doi/abs/10.1089/gtmb.2009.0097
Informazione estratta dal database di Orphanet (Settembre 2011).
http://www.emqn.org/emqn/Home
8
2012 Rapporto EUCERD sullo Stato dell’Arte delle Attività a favore delle Malattie Rare in Italia
gruppi territoriali per sviluppare e dare forza a quelle che sono le relazioni di solidarietà e cooperazione tra le
associazioni affiliate e per favorire, a livello locale, iniziative e politiche promosse dalla Federazione.
UNIAMO non ha un finanziamento pubblico, ma le istituzioni nazionali (ad es. il Ministero del Welfare) e alcune
istituzioni locali supportano azioni specifiche. I finanziamenti per le attività delle associazioni dei pazienti
provengono principalmente da fondi privati, da donazioni di istituzioni benefiche e donazioni volontarie
raccolte attraverso il sistema fiscale della dichiarazione dei redditi individuale. Gli obiettivi di UNIAMO per gli
anni 2010-2012 sono stati raggiunti utilizzando questi fondi che hanno assicurato continuità alle attività della
Federazione e sostenuto i seguenti progetti:
“Conoscere per assistere”, sviluppato in collaborazione con Farmindustria e le società scientifiche,
mira ad una formazione dei medici di base e dei pediatri sulle malattie rare. Questo progetto è basato
su un patto di intesa firmato da numerose istituzioni. Il progetto, che copre tutto il territorio Italiano, è
cominciato nel 2009 e si concluderà nel 2012.
“Galeno Help” risulta da un protocollo di intesa tra UNIAMO e la UPFARM (Unione Professionale
Farmacisti per i farmaci orfani), con l’intento di dare un sostegno concreto ai pazienti che hanno
bisogno di farmaci difficili da reperire. Molti di questi farmaci possono essere preparati nei laboratori
galenici delle farmacie in modo personalizzato. “Galeno Help- l’aiuto del farmacista per i malati rari” è
un servizio nazionale che offre la possibilità di trovare in maniera rapida e facile la farmacia più vicina
che partecipa al programma.
“Mercurio” finanziato dal Ministero del Lavoro e delle Politiche Sociali in cooperazione con i firmatari
del sopramenzionato patto di intesa, è stato progettato con l’intento di formare medici di base e
pediatri sulle malattie rare. Il principale obiettivo del progetto è quello di implementare e accrescere il
sito web Malatirari.it e trasformarlo in una piattaforma per venire incontro ai bisogni della comunità
dei malati rari durante il complesso percorso che va dal sospetto alla diagnosi certa di malattia rara. Il
sito diventerà un luogo virtuale dove le informazioni basate sull’esperienza diretta possono essere
pubblicate da pazienti, familiari e professionisti coinvolti nella diagnosi e nel trattamento di queste
malattie.
“Il codice di Atlantide”, finalizzato a promuovere la “cultura” della ricerca nel campo delle malattie
rare. Sviluppato in collaborazione con Fondazione Telethon, coinvolge organizzazioni di pazienti di
malattie rare nel tentativo di identificare priorità per la ricerca e fornire risposte concrete ai pazienti.
Sono stati organizzati tre seminari. I risultati di questa indagine sono stati confrontati con i risultati di
un’indagine simile svolta da EURORDIS a livello europeo.
“Momo”, finalizzato a riunire, in un’unica voce, le richieste di differenti gruppi di pazienti affetti da
malattie rare a livello Regionale. A questo proposito, le Delegazioni regionali di UNIAMO sono state
create nel contesto di una progressiva regionalizzazione della Federazione.
“Una community per le malattie rare”, finalizzata allo sviluppo di un modello per la valutazione della
qualità dei centri di riferimento per le malattie rare in Italia. Dal momento che molte Regioni stanno
riorganizzando la propria rete dei centri di riferimento, si è ritenuto importante condividere simili
criteri di inclusione. I partecipanti, inclusi il Ministero della Salute, Il Ministero del Lavoro e delle
Politiche Sociali, l’ISS, le regioni, le autorità sanitarie locali, Orphanet Italia, i centri di riferimento, le
circoscrizioni municipali, i medici di base, le prime cure pediatriche, le biobanche e le associazioni dei
pazienti.
“Diaspro Rosso” con l’obiettivo di analizzare i costi sociali ed economici che le malattie rare
comportano per il nucleo familiare.
14
L’ISS ha presentato le attività del Consiglio Nazionale per le Malattie Rare (la “Consulta” ) istituito nel
Settembre 2006 da un Decreto Esecutivo del Ministero della Salute e del Welfare: il Consiglio era un organo
rappresentativo nazionale indipendente, che collaborava con il CNMR. Era originariamente composto da 34
membri (uno per ogni associazione di pazienti di malattie rare partecipante) numero che è stato poi ridotto a
28; questi membri sono stati eletti da 264 rappresentanti delle associazioni dei pazienti affetti da malattie rare.
La Consulta è mirata a identificare le priorità nel campo delle malattie rare, a definire i problemi, a riconoscere
le soluzioni per i pazienti e le loro famiglie, a coinvolgere pazienti affetti da malattie rare nelle decisioni degli
organi legislativi e a rafforzare il legame tra associazioni e società. Alla fine del 2010, la Consulta si è costituita
come organizzazione con un proprio diritto continuando ad eseguire i compiti affidati dal Ministero della Salute
e prendendosi carico di alcuni dei problemi quotidiani dei pazienti affetti da malattie rare.
Il Consiglio per le Malattie Neurodegenerative è stato istituito dal Ministero del Lavoro, della Salute e
delle Politiche Sociali attraverso un D.M. (27 Febbraio 2009). Il Consiglio raccoglie insieme organizzazioni di
14
www.cndmr.it
9
2012 Rapporto EUCERD sullo Stato dell’Arte delle Attività a favore delle Malattie Rare in Italia
pazienti per le malattie neurodegenerative, come la sclerosi laterale amiotrofica, la distrofia muscolare,
l’atrofia spinale, la distrofia muscolare di stadio avanzato e la sindrome Locked-in, esperti di malattie rare,
rappresentanti delle regioni e dal Ministero della Salute. Sulla base del documento finale prodotto dal
Consiglio, è stata elaborata una proposta di accordo tra Stato e Regioni sull’assistenza sanitaria ed è, allo stato
attuale, sotto valutazione da parte delle regioni.
La Regione Veneto ha pubblicato un bando nel Marzo 2010 per l’erogazione di contributi economici
alle associazioni di promozione sociale, per progetti ed iniziative identificate in diverse aree di interesse,
includendo le iniziative finalizzate all’aumento della consapevolezza e conoscenza delle malattie rare. Molti di
questi progetti sono stati fondati nel 2011.
Fonti di informazione sulle malattie rare e infoline
L’attività di Orphanet Italia
Dal 2001, è stato istituito un team di Orphanet in Italia, il quale è al momento ospitato a Roma dall’Ospedale
Pediatrico Bambino Gesù. Il team si occupa di raccogliere dati sui servizi relativi alle malattie rare (centri
specializzati, laboratori diagnostici, ricerche in corso, registri, sperimentazioni cliniche e associazioni di pazienti,
reti) per implementare il database di Orphanet. Nel 2010 questo gruppo di lavoro è stato designato dal
Ministero della Salute il team ufficiale Italiano per Orphanet. Il portale Orphanet è disponibile in Italiano ed il
15
team si occupa anche del sito nazionale Orphanet Italia .
In occasione del 10° anniversario di Orphanet Italia nel 2011, è stato presentato presso il Ministero della Salute
la versione aggiornata del database dei servizi “Annuario Orphanet delle Malattie Rare 2011”. Alla
presentazioni erano presenti il Ministro della Salute, il Presidente dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, che
ospita la sede di Orphanet, il coordinatore nazionale di Orphanet e Direttore Scientifico dell’Ospedale
Pediatrico Bambino Gesù, il Presidente di Farmindustria, che ha finanziato la pubblicazione di questo secondo
libro e il Presidente di UNIAMO FIMR, la Federazione Italiana delle Malattie Rare.
A maggio 2011 Orphanet Italia ha istituito una collaborazione con la Fondazione Cesare Serono
creando un collegamento tra i rispettivi siti web al fine di diffondere le informazioni sulle malattie rare ad un
pubblico più ampio.
Da settembre 2011 in poi la Società Italiana di Anestesia, Analgesia e Terapia Intensiva Pediatrica
(SIAATIP) collabora con Orphanet Italia per sviluppare le Linee Guida di Emergenza, ideate per migliorare la
gestione delle emergenze relative ai malati rari in ospedale, attraverso raccomandazioni sull’assistenza ai
pazienti che necessitano di cure mediche di emergenza.
16
A Dicembre 2011 OrphaNews Italia ha pubblicato la sua prima edizione: OrphaNews Italia offre una
traduzione completa in italiano del contenuto di OrphaNews Europa ed è disponibile dal sito di Orphanet Italia
e anche dall’interfaccia italiana di Orphanet.
Centri ufficiali di informazione sulle malattie rare
Il CNMR svolge ricerca scientifica e attività per la tutela della salute pubblica, sia a livello nazionale che
internazionale e da molti anni svolge un ruolo fondamentale nel diffondere informazioni sulle malattie rare
17
attraverso il sito ufficiale e l’infoline Italiana per le malattie rare “Telefono Verde Malattie Rare”. Il sito (in
italiano e in inglese), con aggiornamenti settimanali, è rivolto ai professionisti del settore sanitario e alle
istituzioni, assistenti sociali, associazioni, pazienti e loro famiglie, e in generale ad un vasto pubblico. Il sito è
strutturato su due livelli: il sito principale contenente informazioni generali, e siti satellite che raccolgono
progetti specifici e differenti argomenti, inclusi i Registri (Registro Nazionale delle Malattie rare, Registro
Nazionale dei Farmaci Orfani, Registro Nazionale delle Malformazioni Congenite), Farmaci Orfani, Linee Guida,
Medicina Narrativa, Network italiano Acido Folico, progetti europei, Test Genetici, Associazioni di Pazienti. La
sezione “Centri per le malattie rare in Italia” elenca tutti i Centri accreditati dalle Regioni per la diagnosi e il
trattamento, che possono essere ricercati per malattia, numero di codice di esenzione, regione ecc. Inoltre
sono disponibili tutti i dettagli di contatto dei Centri di Coordinamento Regionali.
15
http://www.orphanet-italia.it/national/IT-IT/index/homepage/
http://www.orpha.net/actor/cgi-bin/OAhome.php?Ltr=ItaliaNews
17
www.iss.it/cnmr
16
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2012 Rapporto EUCERD sullo Stato dell’Arte delle Attività a favore delle Malattie Rare in Italia
Infoline
Nel Febbraio 2008 è stata istituita dal CNMR l’infoline per le malattie rare “Telefono verde malattie rare”
(num.800.89.69.49) finanziata dal Ministero della Salute. Questa infoline collabora con tutti i portatori di
interesse, inclusi il Ministero della Salute per questioni legislative e regolamentari, ed è pubblicizzata sul sito
18
del CNMR . Il servizio è gratuito e disponibile 5 giorni su 7 (dalle 9.00 alle 13.00). Dall’estero è possibile
accedere al servizio informativo utilizzando l’email: [email protected]. Sono coinvolti in questa attività un gruppo di
psicologi, sociologi e medici formati ed esperti nella consulenza telefonica, politiche sulla salute pubblica e
presa in carico delle malattie rare. Lo scopo di tale servizio è quello di informare i professionisti del settore
sanitario, gli assistenti sociali, i pazienti e le loro famiglie, e il pubblico in generale sulle malattie rare (incluse le
esenzioni per le cure mediche in Italia) e indirizzare costoro verso la rete nazionale/regionale dei centri di
riferimento. Sono effettuate ricerche ad hoc in letteratura in base a specifiche richieste. Si forniscono inoltre
informazioni riguardo le associazioni dei pazienti, i farmaci orfani e le sperimentazioni cliniche presenti in Italia
e all’estero. Viene utilizzato un sistema basato sul web per la raccolta di dati e per l’accesso ad essi, utilizzando
anche database nazionali ed internazionali (ad es. Orphanet, PubMed, ClinicalTrials.gov, ecc.)
Altre fonti di informazione sulle malattie rare
Informazioni per i pazienti e per i professionisti del settore sanitario sono disponibili sui siti web gestiti dai
centri per le malattie rare presenti in alcune regioni. Un indirizzo di posta elettronica specifico
([email protected]) gestito dal Ministero della Salute fornisce informazioni sulle questioni relative ai servizi
LEA e all’esenzione in compartecipazione per i pazienti affetti da malattie rare. Sono inoltre disponibili online
informazioni sulle regioni. Altri servizi eterogenei sono gestiti dalle associazioni dei pazienti.
Il sito www.malatirari.it istituito da UNIAMO, oltre a fornire informazioni di carattere generale su
questioni legislative e amministrative e sui medicinali orfani, fornisce informazioni a livello regionale grazie al
contributo delle associazioni dei pazienti e dei professionisti del settore sanitario.
Linee guida sulle buone pratiche
Il Ministero della Salute e l’ISS sono coinvolti nel Sistema Nazionale Linee Guida (SNLG), che è ufficialmente
incaricato di elaborare linee guida e di mettere a disposizione qualsiasi altro documento elaborato dalle
Conferenze di Consenso svolte dal SNLG. Le linee guida pubblicate dal CNMR, nell’ambito del SNLG,
comprendono quelle per la sindrome di Down, l’emiplegia alternante, l’epidermolisi bollosa ereditaria.
Con l'obiettivo di promuovere lo sviluppo di linee guida sulle migliori pratiche sanitarie e il loro utilizzo
in Italia e in tutta Europa, il CNMR organizza corsi di formazione nazionali ed internazionali che forniscono ai
partecipanti (professionisti del settore sanitario, politici, pazienti) la possibilità di conoscere la metodologia di
base utilizzata per sviluppare linee guida sulle migliori pratiche sanitarie. Nel novembre 2011, il CNMR ha
organizzato il corso intitolato "Linee guida sulle malattie rare: introduzione ai metodi di sviluppo". Inoltre il
CNMR promuove il dibattito internazionale sul ruolo e sulla qualità delle linee guida sulle migliori pratiche nel
campo delle malattie rare.
19
A partire dal 2010 la regione Lombardia ha avviato i lavori di sviluppo per circa 72 Percorsi
Diagnostici-Terapeutici-Assistenziali-PDTA dedicati alla diagnosi, al trattamento e alla presa in carico delle
malattie rare.
Il gruppo di lavoro del Comitato Nazionale di Bioetica (CNB) e il Comitato Nazionale per la Biosicurezza,
le Biotecnologie e le Scienze per la vita (CNBBSV) ha pubblicato due relazioni nel corso del 2010 riguardanti,
rispettivamente, le questioni relative alla conservazione protratta di campioni biologici provenienti da
screening neonatali e ai test genetici di suscettibilità e la medicina personalizzata. Nel 2011, il CNB ha elaborato
20
un documento relativo ai medicinali orfani per le persone affette da malattie rare .
Iniziative di formazione e istruzione
L'Università degli Studi di Torino organizza un Master di secondo livello in malattie rare. Le malattie rare sono
presenti nella formazione universitaria e post-laurea del Corso di Laurea Integrato di Medicina e delle Scuole di
Specializzazione presso le Università di Padova, Siena e Pisa.
18
19
20
www.iss.it/cnmr
http://malattierare.marionegri.it/content/view/111
http://www.governo.it/bioetica/pdf/Malattie_rare_25112011
11
2012 Rapporto EUCERD sullo Stato dell’Arte delle Attività a favore delle Malattie Rare in Italia
Il CNMR organizza corsi residenziali e attività formative dedicate all’empowerment dei pazienti, dei
21
professionisti del settore sanitario e dei politici . Questo programma è incluso nel progetto “Malattie rare:
dalla sorveglianza alla formazione” finanziato dal Ministero della Salute.
Il CNMR e l’Ufficio Relazioni Esterne dell'ISS hanno sviluppato, in diverse regioni, un progetto per la
formazione dei medici di base (MMG) e dei pediatri sul settore delle malattie rare, al fine di ridurre il ritardo di
diagnosi, gestire il trattamento dei pazienti in modo appropriato nel quadro della rete italiana delle malattie
rare e migliorare le capacità di comunicazione. Per raggiungere questo obiettivo, i corsi utilizzano un metodo
interattivo chiamato Problem-Based Learning (PBL – apprendimento basato sul problema). Il PBL è un
approccio didattico in cui un problema costituisce il punto di inizio del processo di apprendimento, le
conoscenze vengono ottenute lavorando in piccoli gruppi assistiti da un insegnante esperto che facilita la
spiegazione o la soluzione del problema. La partecipazione dei medici di base e dei pediatri a questi corsi è
stata molto attiva e tutti i professionisti hanno ottenuto risultati positivi dai questionari di valutazione
dell'apprendimento e i giudizi riportati nei questionari di gradimento sono stati per lo più positivi. I corsi di
formazione hanno dimostrato che il PBL semplifica l'attività dei partecipanti e offre l'opportunità di mettere in
pratica le proprie capacità, al fine di produrre cambiamenti nella pratica professionale e nell’assistenza
sanitaria. Il passo successivo per migliorare il modello di formazione sarà quello di condividerlo con le
associazioni dei pazienti e di lavorare con loro.
Il CNMR dell’ISS ha pubblicato il volume "Storie comuni di malattie rare: come orientarsi nel mondo
dei nomi strani", in collaborazione con l'Istituto Psicoanalitico per le Ricerche Sociali e il Consiglio Nazionale
dell’Economia e del Lavoro. Questo strumento ha lo scopo di formare gli assistenti sociali e gli operatori sanitari
e sociali sul tema delle malattie rare.
Un ruolo rilevante nella formazione dei medici è svolto dalle associazioni dei pazienti (ad esempio, i
progetti di UNIAMO "Conoscere per assistere" e "Mercurio", vedi la sezione "Le federazioni nazionali delle
associazioni dei pazienti e i rappresentanti dei pazienti").
Eventi nazionali dedicati alle malattie rare nel 2011
Da febbraio 2008, UNIAMO si occupa di coordinare gli eventi della Giornata delle Malattie Rare organizzati dai
suoi affiliati su tutto il territorio nazionale, fornendo loro opuscoli informativi, manifesti, gadget, magliette e
striscioni, realizzati in collaborazione con Farmindustria, Fondazione Serono e Novartis. La sensibilizzazione del
pubblico al tema delle malattie rare nel corso di questa giornata, avviene attraverso decine di eventi locali in
piazze, palestre e scuole e attraverso numerosi articoli e interviste sul tema su giornali e in televisione.
UNIAMO FIMR, in collaborazione con le associazioni affiliate, ha promosso e coordinato vari eventi per
celebrare la Giornata delle Malattie Rare 2011 in tutta Italia sotto l'alto patronato del Presidente della
Repubblica e tra le iniziative nazionali promosse c’era anche "Rari ma Uguali". Orphanet Italia ha organizzato
una campagna di comunicazione sulle malattie rare con la distribuzione di materiale informativo presso
l'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma (un CD-Rom contenente la versione del libro "Annuario Orphanet
delle Malattie Rare 2011", volantini, spille della Giornata delle Malattie Rare, palloncini, bandane, ecc). Il 26
febbraio 2011, in collaborazione con la Fondazione Barbareschi, UNIAMO ha organizzato un evento al Teatro
Argentina di Roma per sensibilizzare l'opinione pubblica sulle malattie rare.
Dal 20 al 26 febbraio 2011 la rete Mediaset e i canali televisivi nazionali hanno mandato in onda uno
spot dal titolo "Mamma, cosa sono le malattie rare?" Promosso da UNIAMO FIMR. La Federazione ha anche
annunciato la partnership con la Lega di pallavolo di serie A1 e A2 per la Giornata delle Malattie Rare. Durante
il fine settimana del 26-27 febbraio 2011 tutti i giocatori delle 40 squadre maschili e femminili hanno indossato
durante la loro presentazione la T-shirt delle malattie rare, mentre gli speaker hanno letto un breve messaggio
di informazione sul tema. Il 25 febbraio 2011, il CNMR ha organizzato a Roma la conferenza finale EUROPLAN e
la prima riunione di EPIRARE (Piattaforma Europea dei Registri delle Malattie Rare). EUROPLAN e EPIRARE sono
coordinate dal CNMR e sono progetti triennali co-fondati dalla Commissione Europea nell'ambito del
Programma europeo di azione comunitaria nel settore della sanità pubblica.
Il 28 febbraio 2011 il CNMR ha organizzato la cerimonia di premiazione del concorso "Il Volo di
Pegaso" e lo spettacolo teatrale "Controvento", basato su storie di malattie rare. Il 12 aprile 2011, l’Istituto
Neurologico Besta di Milano ha organizzato un workshop per presentare i risultati di uno studio pilota sui costi
sociali e sui bisogni assistenziali delle malattie rare: lo studio è stato svolto dall'Istituto Besta in collaborazione
con l'ISFOL (Istituto per lo sviluppo della Formazione Professionale dei Lavoratori), UNIAMO, Orphanet Italia e
Farmindustria.
21
http://www.iss.it/cnmr/appu/index.php?lang=1&tipo=56&anno=2011
12
2012 Rapporto EUCERD sullo Stato dell’Arte delle Attività a favore delle Malattie Rare in Italia
Il 4 giugno 2011, l'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù ha organizzato a Gaeta un seminario sul tema
"Mass media e le malattie rare", per sottolineare il ruolo dei mezzi di comunicazione nella diffusione delle
conoscenze sulle malattie rare e la responsabilità dei giornalisti nel diffondere informazioni.
Nel 2011 il CNMR ha organizzato i seguenti eventi: il 3° incontro "Medicina narrativa e malattie rare”
(Roma, 13 giugno 2011), “La sfida comunicativa delle malattie rare: parole e immagini in mostra" (Roma, 14
giugno 2011) , "La prevenzione primaria dei difetti congeniti" all'interno del SANIT, Forum internazionale per la
salute (Roma, 14-17 giugno 2011), "Linee guida sulle malattie rare: introduzione ai metodi di sviluppo" (Roma,
21 novembre 2011).
Il 1 ° luglio 2011, UNIAMO ha presentato a Roma il progetto "Una Comunità per le malattie rare", volto
allo sviluppo di un modello per valutare la qualità dei centri specializzati per le malattie rare in Italia.
Nel mese di dicembre Telethon-Italia ha organizzato un evento di raccolta fondi per promuovere la ricerca sulle
malattie genetiche.
Altri eventi sulle malattie rare includono: il 67° Congresso Nazionale della Società Italiana di Pediatria
(Milano, 9 giugno 2011), il Workshop Rotary sulle Malattie Rare - Stato dell'arte e proposte operative (Roma,
17 giugno 2011), la Conferenza Nazionale sulla Sindrome di Williams (Roma, 24 settembre 2011), il 16°
Congresso della Società Italiana di Genetica Umana (Milano, 14-15 novembre 2011), l’11° Incontro Nazionale di
Genetica, Immunologia e Pediatria Traslazionale (Messina, 26 novembre 2011).
Eventi sulle malattie rare ospitati in Italia nel 2011
Tra gli eventi dedicati alle malattie rare ospitati in Italia quest’anno e annunciati attraverso la newsletter
OrphaNews Europe e OrphaNews Italia rientrano: la Conferenza finale Europlan (Roma, 25 febbraio 2011), il 4°
Simposio Internazionale sulle malattie polmonari rare e i farmaci orfani (25-26 febbraio 2011, Milano), il 5°
Incontro sui Meccanismi Molecolari della Neurodegenerazione (13-15 maggio 2011, Milano), l’8° Forum
Internazionale della Salute, SANIT (Roma, 14-17 giugno 2011), il kick-off di EPIRARE (Roma, 11 luglio 2011).
Si è svolto, inoltre, un Corso Internazionale di Genetica Medica patrocinato da Orphanet Italia presso
l'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù a Roma il 23-24 giugno 2011. L’evento era rivolto a medici, biologi,
ricercatori, studenti di medicina, con l'obiettivo di analizzare a fondo gli aspetti clinici, biologici e terapeutici di
alcune malattie ereditarie rare. È stato anche organizzato un Corso dalla Scuola Europea di Oncologia, in
collaborazione con il progetto Rare-Care a Stresa dal 31 marzo al 1 aprile 2011, incentrato su tutti i principali
tumori solidi rari dell'adulto. Il 3° Corso Goldrano sulla Diagnosi Genetica Prenatale si è svolto dal 15 al 21
ottobre 2011 presso il Castello di Goldrano in Alto Adige. Dal 28 settembre al 1 ottobre 2011 si è svolto a
Bologna il 2° Corso in Eye Genetics organizzato dal Centro Universitario Euromediterraneo di Bologna, una 3
giorni di corso post-laurea indirizzato ai ricercatori e clinici che cercano un’introduzione aggiornata sul campo
della genetica dell’occhio.
Attività di ricerca e partnership E-Rare
Le attività nazionali di ricerca
22
Le Regioni, l’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) , il Ministero della Salute e l’ISS hanno intrapreso diversi sforzi
in Italia per coordinare la ricerca. I fondi per la ricerca sulle malattie rare sono erogati dal Ministero della
Salute, dall’ISS, dall’AIFA e dal Ministero dell'Istruzione, dell'Università e della Ricerca, da Telethon, dalle
associazioni dei pazienti e da alcuni enti benefici. L'ultimo bando pubblicato dal Ministero della Salute per i
23
progetti sulle malattie rare prevedeva un budget totale di 8 milioni di euro. L'invito a presentare progetti è
stato pubblicato nel 2008 e sono stati finanziati 13 progetti nel 2010.
Dal 2002 è stato istituito un accordo bilaterale tra l'Italia (ISS) e gli Stati Uniti (NIH) con lo scopo di
sviluppare e implementare la ricerca in diversi settori, tra cui quello delle malattie rare. Questo accordo è
ancora in vigore.
L’AIFA ha pubblicato alcuni bandi per finanziare ricerche indipendenti sullo sviluppo dei farmaci orfani.
In particolare, l'AIFA ha finanziato un’iniziativa triennale, avviata nel 2005, per sostenere la ricerca clinica su
quei farmaci potenzialmente interessanti per il Sistema Sanitario Nazionale e per i quali il sostegno
commerciale è insufficiente: una delle aree interessate era il campo delle malattie rare e dei medicinali orfani.
Tre temi sono stati inclusi nel settore della ricerca clinica sulle malattie rare: il profilo rischio-beneficio dei
medicinali orfani designati dall’EMA, il profilo rischio-beneficio dell’uso off-label (al di fuori delle indicazioni
previste dalla legge) dei farmaci (e in particolare i farmaci generici), il profilo rischio-beneficio dei farmaci per i
non-responder alle terapie standard. I progetti in queste aree tematiche sono stati finanziati fino ad un
22
23
http://www.agenziafarmaco.gov.it/
http://www.quotidianosanita.it/cronache/articolo.php?&&articolo_id=1144&&cat_1=1&&cat_2=0
13
2012 Rapporto EUCERD sullo Stato dell’Arte delle Attività a favore delle Malattie Rare in Italia
massimo di € 300.000, con un finanziamento separato per la terapia. A partire dal 2008 le malattie rare e la
ricerca sui farmaci orfani sono stati finanziati dal Ministero della Salute, nell'ambito del bando generale della
ricerca sanitaria, con un budget specifico riservato alla ricerca sulle malattie rare. Un bando specifico per
finanziare progetti di ricerca sulle malattie rare è stato emesso dal Ministero del Welfare nel 2009.
Nel 2011 Telethon è riuscita a finanziare 230 progetti di ricerca sulle malattie genetiche grazie alla sua
attività di raccolta fondi del 2010.
Le fondazioni e le associazioni promuovono costantemente campagne di promozione per finanziare la
ricerca genetica o la ricerca su malattie specifiche. È possibile anche raccogliere donazioni volontarie attraverso
il sistema fiscale della dichiarazione dei redditi individuali.
Partecipazioni a progetti di ricerca europei
L’Italia partecipa o ha partecipato a progetti di ricerca europei sulle malattie rare che comprendono: AAVEYE,
ADIT, ANTIMAL, BIG HEART, BIOMALPAR, BIO-NMD, CARDIOGENET, CUREHLH, CUREFXS, CLINIGENE,
CONTICANET, CSI-LTB, ENRAH, EURADRENAL, EUCILIA, EUCLYD, EMSA-SG, EUROBONET, EUROGROW, EUROLAMINOPATHIES, EUROPAPNET, EUROBNFS, EURO-CGD, EURO-SCAR, EUROTRAPS, EURPIFNET, EURODSD,
EPINOSTICS, ERMION, EUROGEBETA, EURORETT, EUROPSPA, EUMITOCOMBAT, EURAMY, EURAPS, EUREGENE,
EUROCARE-CF, EUROPEAN LEUKEMIA NET, EUROSCA, EUROWILSON, GENESKIN, GENOMIT, INHERITANCE, IPFAE, HAE III, HMA-IRON, HSCR, KINDLERNET, MTMPATHIES, LEISHMED, LIGHTS, MALARIA AGE EXPOSURE,
MANASP, MITOCIRCLE, MOLDIAG-PACA, MCSCS, MILD-TB, MM-TB, MYELINET, MYORES, MTMPathies2,
NANOMYC, NEUROKCNQPATHIES, NEUROPRION, NEUROPROMISE, NEUROSIS, NMD-CHIP, NSEURONET,
OSTEOPETR, PEROXISOMES, PNSEURONET, PROTHETS, PODONET, PEMPHIGUS, RD PLATFORM, RISCA, READUP, SIOPEN-R-NET, SKIN-DEV, SPASTICMODELS, SME MALARIA, STEM-HD, TAMAHUD, TUB-GENCODEV,
TARGETHERPES, VITAL, WHIPPLE’S DISEASE, WHIM-Thernet and WHIMPATH.
E-Rare
L’Italia, rappresentata dall’ISS, è partner del progetto E-Rare e ha preso parte a tutti e tre gli inviti congiunti
transnazionali. L'Italia ha partecipato a 12 dei 13 consorzi selezionati per il finanziamento nell’ambito del primo
bando. Nel secondo bando transnazionale E-Rare, l'Italia ha partecipato a 8 dei 16 consorzi/progetti selezionati
per il finanziamento, con un budget di circa 1 milione di euro. L'Italia ha, infine, partecipato al terzo bando
congiunto transnazionale nel 2011 e l’equipe italiana ha ricevuto finanziamenti per partecipare a 7 consorzi
selezionati.
IRDiRC
L’ISS e la Fondazione Telethon fanno parte del consorzio IRDiRC.
24 25
Farmaci orfani
L’AIFA è il principale organo responsabile dell’immissione dei farmaci orfani nel mercato italiano. Il Registro
Nazionale dei Farmaci Orfani contiene dati sulla diagnosi e sul follow-up dei pazienti trattati con alcuni dei
medicinali orfani autorizzati a livello centralizzato dall’EMA (European Medicines Agency - Agenzia Europea per
i Medicinali) e rimborsati dal Sistema Sanitario Nazionale. Il Registro Nazionale dei Farmaci Orfani, istituito
dall'AIFA e gestito in collaborazione con il CNMR, predispone le schede di rilevazione per ogni patologia rara e
relativi farmaci, raccoglie, verifica e analizza i dati inviati dai centri regionali autorizzati all’erogazione di questi
farmaci. Lo scopo del registro è quello di avere una copertura totale del territorio nazionale, ovvero si riferisce
a tutti i centri in Italia abilitati all’erogazione e alla prescrizione dei medicinali orfani.
Il comitato dei farmaci orfani
Non esiste un comitato nazionale specifico per i prodotti medicinali orfani in Italia.
Incentivi per i farmaci orfani
L’AIFA ha istituito un innovativo schema di finanziamento (Fondo AIFA 5%), istituito ai sensi dell'articolo 48
della Legge 326/2003 e operativo dal 2005, secondo il quale le aziende farmaceutiche sono tenute a versare il
5% delle loro spese promozionali a un fondo per la ricerca indipendente. Il fondo raccoglie 45 milioni di euro
24
Questa sezione è stata redatta utilizzando le informazioni provenienti dai rapporti KCE 112B: Politiques relatives aux
maladies orphelines et aux médicaments orphelins – 2009 pp.49-53
25
Questa sezione è stata redatta utilizzando The Inventory of Community and Member States' incentive measures to aid the
research, marketing, development and availability of orphan medicinal products. 2005 Revision pp.15-16.
14
2012 Rapporto EUCERD sullo Stato dell’Arte delle Attività a favore delle Malattie Rare in Italia
ogni anno: la metà di tale indennità viene utilizzata per il rimborso dei farmaci orfani e dei medicinali salva vita
che sono in attesa dell’immissione in commercio, mentre l'altra metà ha lo scopo di sostenere la ricerca
indipendente, i programmi di informazione sui farmaci e la farmacovigilanza. Questo programma di
finanziamento per la ricerca clinica indipendente sui farmaci è aperto ai ricercatori che lavorano negli enti
pubblici e non profit. Una delle aree di ricerca del programma è dedicata ai farmaci orfani per le malattie rare.
All'inizio del 2009, sono stati pubblicati tre inviti a presentare proposte (2005-2007) e 69 studi nel settore delle
malattie rare hanno ricevuto un finanziamento. Tuttavia, dal 2008 la ricerca sulle malattie rare e i farmaci
orfani non rientra tra le aree prioritarie.
Disponibilità in commercio dei farmaci orfani
In Italia sono commercializzati 42 dei 62 farmaci orfani approvati dall'EMA (European Medicines Agency Agenzia Europea per i Medicinali) e il loro costo, se impiegati nell'indicazione prevista, è interamente a carico
del SSN, mentre 3 di questi sono rimborsati in circostanze particolari (Legge 648/96). I restanti farmaci
approvati dall’EMA hanno una richiesta di registrazione in sospeso presso l’AIFA, presentata dalle società
26
incaricate dei prezzi e del rimborso . È disponibile l’elenco dei farmaci orfani, con l'autorizzazione
all'immissione in commercio europea e la data della pubblicazione nella Gazzetta Ufficiale corrispondente alla
27
loro registrazione in Italia .
Politiche in materia di prezzi dei farmaci orfani
I prezzi di tutti i farmaci rimborsabili dal SSN, compresi i medicinali ospedalieri, sono stabiliti dall'AIFA. Due
comitati interministeriali sono coinvolti in questo processo, il Comitato Prezzi e Rimborsi e la Commissione
15
Tecnico-Scientifica .
Politiche in materia di rimborso dei farmaci orfani
In Italia i farmaci sono catalogati nelle classi A e C, a seconda che siano rimborsati o meno. I farmaci di classe A
sono totalmente a carico del SSN e gratuiti per i cittadini, mentre i farmaci di classe C sono a totale carico dei
pazienti. Il rimborso è concesso per tutti i farmaci orfani che hanno seguito la procedura centralizzata di
autorizzazione all'immissione in commercio. Inoltre, per tutti i farmaci che non sono attualmente classificati in
classe A, il rimborso è su base regionale nell’ambito dei “servizi extra LEA”, ovvero dei servizi stabiliti dalle
singole regioni e coperti dalle proprie risorse economiche. Molte regioni negli ultimi anni hanno fornito in
modo gratuito anche i farmaci orfani in classe C.
Secondo l’AIFA, la disponibilità dei farmaci orfani nel 2010 ha incluso 6.839.423 dosi giornaliere, con
un costo totale di €661,709,750, mentre il costo totale corrispondente dei farmaci non orfani era di
€12,981,636,953 per 21.971.349.308 dosi giornaliere. Pertanto il costo delle dosi giornaliere dei farmaci orfani
era di €100, rispetto a €1,60 dei medicinali non orfani.
Alcuni medicinali orfani possono essere distribuiti solo se i dati del paziente vengono inseriti nel
28
Registro Nazionale dei Farmaci Orfani, contenente informazioni sulla diagnosi e il follow-up del paziente .
Altre iniziative per migliorare l’accesso ai farmaci orfani
29
La legge 648/96 ha istituito anche la procedura compassionevole per l'impiego dei farmaci off-label. Secondo
questa legge, il Comitato tecnico dell'AIFA può includere un determinato farmaco nella lista ufficiale,
autorizzandone così la prescrizione a carico del SSN, se per una specifica malattia non c'è altra soluzione
terapeutica. Questa procedura può essere adottata per tre tipi di prodotti: farmaci innovativi per i quali è
autorizzata la vendita all'estero, ma non in Italia; farmaci che non sono ancora registrati, ma hanno superato
30
con successo le valutazioni cliniche; e farmaci da utilizzare per un'indicazione terapeutica diversa da quella
che era stata autorizzata.
26
Secondo
la
relazione
finale
della
Conferenza
Nazionale
Europlan,
11-13
novembre
2010.
http://download.EURORDIS.org/europlan/2_EUROPLAN_Guidance_Documents_for_the_National_Conference/final_report_italy_europlan
.pdf p16.
27
http://www.iss.it/binary/orfa/cont/Farmaci_orfani_in_Italia_Feb_2009.pdf (ultimo aggiornamento Febbraio 2009).
28
Orphan Drugs in Europe : Pricing, Reimbursement, Funding & Market Acces Issues, Donald Macarthur (2011) p.83
Legge 23-12-1996 n. 648. Conversione in legge del D.L. 21 October 1996, n. 536, recante misure per il contenimento della
spesa farmaceutica e la rideterminazione del tetto di spesa per l'anno 1996 (published in GU 23 December 1996, n. 300).
30
KCE reports 112B: Politiques relatives aux maladies orphelines et aux médicaments orphelins – 2009 p.50.
29
15
2012 Rapporto EUCERD sullo Stato dell’Arte delle Attività a favore delle Malattie Rare in Italia
31
Un decreto ministeriale dell'8 maggio 2003 ha inoltre consentito la prescrizione di farmaci non ancora
autorizzati, ma sottoposti a sperimentazioni di fase II o III (le ultime due fasi di sperimentazione di un farmaco
prima dell'immissione in commercio), per la stessa indicazione terapeutica valutata negli studi e se per tali
molecole è disponibile una valutazione positiva in termini di efficacia e sicurezza.
La prescrizione off-label di un farmaco a carico del SSN può essere anche deciso da un medico, come previsto
32
nell’articolo 3, paragrafo 2 del Decreto legislativo 23/1998 , a condizione che tale decisione venga presa su
una base di pazienti identificati, che siano disponibili evidenze documentate, che nessun altro trattamento sia
possibile. Il "Fondo AIFA 5%" finanzia anche l'uso di farmaci con indicazioni non approvate.
Il Decreto Ministeriale 11/2/1997 consente l’erogazione di farmaci orfani autorizzati su una base di
pazienti identificati: in questo caso chi paga è la Regione o il SSN in caso di utilizzo in ospedale o presso un
33
centro di riferimento .
Alla fine del 2010, un nuovo accordo Stato-Regioni ha dato la possibilità a nuovi farmaci con un grado
di innovatività terapeutica potenziale o importante di essere automaticamente inclusi nei prontuari regionali
15
ed essere, dunque, disponibili rapidamente e contemporaneamente in tutta Italia .
Dispositivi orfani
Non ci sono indicazioni riportate a riguardo.
Servizi sociali specialistici
I servizi di assistenza sostitutiva sono distribuiti in maniera irregolare sul territorio italiano e sono forniti
principalmente da istituzioni governative o accreditate e, talvolta, da parte di privati: i cittadini hanno diritto al
rimborso totale o parziale delle cure ed alcune associazioni di pazienti offrono questo tipo di servizi a titolo
gratuito. E’ stato proposto un nuovo disegno di legge per definire i servizi a cui ha diritto tutta la popolazione,
che comprendono i servizi di assistenza alle famiglie colpite da gravi disabilità, sia in strutture residenziali che
semi-residenziali. I costi di vitto, alloggio e altri servizi residenziali sono a carico dei pazienti, ovvero dei comuni,
nel caso di situazioni a basso reddito.
Programmi ricreativi per fini terapeutici sono forniti, anche se in modo non uniforme, da parte dei
servizi sociali degli enti locali sotto l'amministrazione dei comuni. Il quadro istituzionale è complesso: a livello
governativo, tale competenza appartiene al Ministero degli Affari Sociali, ma il potere legislativo in termini di
politiche sociali è di competenza esclusiva delle regioni (legge costituzionale n°3 18 ottobre 2001). Spetta allo
Stato determinare il livello essenziale delle prestazioni concernenti i diritti civili e sociali che devono essere
garantiti su tutto il territorio nazionale, i comuni sono titolari delle funzioni amministrative in materia di
interventi sociali intrapresi a livello locale (legge n.328 8 Nov 2000). Alcuni comuni assicurano i servizi pubblici,
ma spesso i servizi sono gestiti da enti privati (imprese o associazioni di pazienti), incaricate dalle autorità
sociali. Le associazioni dei pazienti organizzano a livello formale o informale alcuni campi estivi (come ad
esempio, Dynamo Camp in Toscana). Questi servizi sono a volte del tutto rimborsati, o vi è un contributo
parziale a seconda del reddito familiare.
Il Decreto Legge n. 509, 23 novembre 1988, ha disposto un ulteriore sostegno sociale e/o finanziario
per le famiglie e per i pazienti con disabilità. I servizi di promozione dell'integrazione sociale dei pazienti con
disabilità nelle scuole e sul posto di lavoro sono forniti dal governo. I servizi sociali specializzati sono dunque
distribuiti in modo difforme sul territorio nazionale. La spese media pro-capite, dei comuni per i servizi sociali,
21
varia da €30 a €250 e non è considerata soddisfacente in quanto le regole di accesso ai servizi e la
condivisione dei costi sono diversi da regione a regione. Inoltre, vi è una riduzione delle risorse disponibili: per
l'anno 2008-2011 c’è stato un taglio dell’89% del Fondo di previdenza nazionale, che è sceso da 1 miliardo e
200 milioni di euro a 69 milioni, coperti solo in parte dalle regioni e dai comuni.
31
Decreto Ministeriale 8 Maggio 2003 Uso terapeutico di medicinale sottoposto a sperimentazione clinica (published in GU
28 July 2003, n. 173).
32
Decreto legge 17-2-1998 n. 23 Disposizioni urgenti in materia di sperimentazioni cliniche in campo oncologico e altre
misure in materia sanitaria. (pubblicato nella GU 17 Febbraio 1998, n. 39).
33
EMINET Initial investigation to assess the feasibility of a coordinated system to access orphan medicines, C. Habl, F.
Bachner (2011) p54.
21
Istat
2008:
Gli
interventi
e
i
servizi
sociali
dei
comuni
singoli
e
associati.
http://www3.istat.it/salastampa/comunicati/non_calendario/20110419_00/testointegrale20110419.pdf
16
2012 Rapporto EUCERD sullo Stato dell’Arte delle Attività a favore delle Malattie Rare in Italia
SVILUPPO DELLE ATTIVITA’ A FAVORE DELLE
MALATTIE RARE IN ITALIA NEL 2011
Piano/strategia nazionale per le malattie rare e azioni correlate
Nel 2011 è stato istituito un gruppo di lavoro presso il Ministero della Salute a Roma per analizzare a fondo le
problematiche relative al Piano Nazionale per le Malattie Rare e per la redazione del documento preliminare.
Entro la primavera del 2012 dovrebbe essere pronta una bozza di progetto per la consultazione delle parti
interessate, sulla base del lavoro svolto a partire dal 2010 e dei vari incontri dei portatori di interesse presso il
Ministero della Salute.
Per quanto riguarda le iniziative correlate, nel corso della sessione del 25 maggio 2011 della
Conferenza permanente per i rapporti tra Stato, Regioni e le Province autonome di Trento e di Bolzano, è stato
ratificato un accordo, formalizzando l'impegno delle autorità sanitarie nel garantire, attraverso azioni concrete,
la presa in carico globale dei pazienti affetti da malattie neuromuscolari con percorsi adeguati che garantiscano
la continuità dell’assistenza sanitaria omogenea in tutto il Paese. Questo obiettivo è stato raggiunto attraverso
l'intenso lavoro svolto dalla Conferenza Ministeriale per le malattie neuromuscolari.
Centri di competenza
34
Nel 2011 UNIAMO (Federazione Italiana Malattie Rare - FIMR) ha sviluppato il progetto “Una Community per
le Malattie Rare”, con l’obiettivo di definire un modello per valutare la qualità dei centri di competenza per le
malattie rare in Italia. Il progetto riunisce tutti i portatori di interesse che hanno contribuito a raggiungere una
definizione comune di centri di competenza.
Registri
A novembre 2011 il CNMR ha pubblicato il Rapporto ISTISAN "Registro Nazionale e Registri
35
regionali/interregionali per le malattie rare" , che illustra il sistema di sorveglianza delle malattie rare
realizzato in Italia. Oltre a presentare il quadro delle iniziative europee in materia di malattie rare, questo
rapporto fornisce informazioni dettagliate sull'evoluzione nel tempo del contesto normativo ed istituzionale
italiano, le fasi della pianificazione e implementazione del Registro Nazionale, la descrizione dei registri
regionali / interregionali, la valutazione della qualità dei dati, alcuni modelli metodologici per la stima di
indicatori epidemiologici. Infine, vengono illustrati i risultati epidemiologici ottenuti a livello nazionale nel
periodo 2007-2010. Il rapporto mette in evidenza i punti di forza di questo sistema per intraprendere decisioni
di sanità pubblica e per stimolare la ricerca su specifiche malattie rare o gruppi di esse. Fino al 31 marzo 2011,
sono stati registrati 132.430 programmi diagnostici, pari a 123.099 casi primari e 9.330 casi duplicati (7%). Circa
500 malattie rare sono state poste sotto sorveglianza da parte del Registro Nazionale. Il gruppo di malattie
notificato più frequentemente comprendeva i difetti ereditari della coagulazione (7,5%, n = 9.825 casi), mentre
le malattie più frequenti erano il cheratocono (3,9% n = 5.148 casi) e la sclerosi laterale amiotrofica (3,5%, n =
4628).
Politiche sullo screening neonatale
In linea con i risultati del bando finanziato dalla Commissione sulle procedure europee di screening neonatale,
nel 2011 il Ministero della Salute ha finanziato un progetto specifico sullo screening neonatale per armonizzare
l'accesso ai servizi sanitari nelle regioni italiane. Il progetto, coordinato dal CNMR, è svolto in collaborazione
con il Ministero della Salute, l’Agenzia Italiana per i Servizi Sanitari Regionali (Age.Na.S.), il Tavolo
Interregionale Malattie Rare e due Società Scientifiche Italiane (SISMMESN e SIGU) .
Fonti di informazione sulle malattie rare e infoline
L’attività di Orphanet in Italia
In occasione del 10° anniversario di Orphanet Italia nel 2011, è stato presentato presso il Ministero della Salute
la versione aggiornata del database dei servizi “Annuario Orphanet delle Malattie Rare 2011”. Alla
presentazioni erano presenti il Ministro della Salute, il Presidente dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, che
34
35
http://www.uniamo.org/
http://www.iss.it/binary/publ/cont/undici20WEB.pdf
17
2012 Rapporto EUCERD sullo Stato dell’Arte delle Attività a favore delle Malattie Rare in Italia
ospita la sede di Orphanet, il coordinatore nazionale di Orphanet e Direttore Scientifico dell’Ospedale
Pediatrico Bambino Gesù, il Presidente di Farmindustria, che ha finanziato la pubblicazione di questo secondo
libro e il Presidente di Uniamo FIMR, la Federazione Italiana delle Malattie Rare.
A maggio 2011 Orphanet Italia ha istituito una collaborazione con la Fondazione Cesare Serono
creando un collegamento tra i rispettivi siti web al fine di diffondere le informazioni sulle malattie rare ad un
pubblico più ampio.
Da settembre 2011 in poi la Società Italiana di Anestesia, Analgesia e Terapia Intensiva Pediatrica
(SIAATIP) collabora con Orphanet Italia per sviluppare le Linee Guida di Emergenza, ideate per migliorare la
gestione delle emergenze relative ai malati rari in ospedale, attraverso raccomandazioni sull’assistenza ai
pazienti che necessitano di cure mediche di emergenza.
A Dicembre 2011 OrphaNews Italia ha pubblicato la sua prima edizione: OrphaNews Italia offre una
traduzione completa in italiano del contenuto di OrphaNews Europa ed è disponibile dal sito di Orphanet Italia
e anche dall’interfaccia italiana di Orphanet.
Linee guida per le buone pratiche
A novembre 2011, il CNMR ha organizzato il corso “Linee guida sulle malattie rare: principi di base per lo
sviluppo”. Inoltre il CNMR promuove il dibattito internazionale sul ruolo e la qualità delle migliori pratiche nel
settore delle malattie rare.
Nel 2011, il Comitato Nazionale di Bioetica (CNB) ha preparato una bozza di documento relativo ai
prodotti medicinali orfani per i malati rari.
Iniziative formative
Il CNMR e l’Ufficio Relazioni Esterne dell'ISS hanno sviluppato, in diverse regioni, un progetto per la formazione
dei medici di base (MMG) e dei pediatri sul settore delle malattie rare, al fine di ridurre il ritardo di diagnosi,
gestire il trattamento dei pazienti in modo appropriato nel quadro della rete italiana delle malattie rare e
migliorare le capacità di comunicazione. Per raggiungere questo obiettivo, i corsi utilizzano un metodo
interattivo chiamato Problem-Based Learning (PBL – apprendimento basato sul problema). Il PBL è un
approccio didattico in cui un problema costituisce il punto di inizio del processo di apprendimento, le
conoscenze vengono ottenute lavorando in piccoli gruppi assistiti da un insegnante esperto che facilita la
spiegazione o la soluzione del problema. La partecipazione dei medici di base e dei pediatri a questi corsi è
stata molto attiva e tutti i professionisti hanno ottenuto risultati positivi dai questionari di valutazione
dell'apprendimento e i giudizi riportati nei questionari di gradimento sono stati per lo più positivi. I corsi di
formazione hanno dimostrato che il PBL semplifica l'attività dei partecipanti e offre l'opportunità di mettere in
pratica le proprie capacità, al fine di produrre cambiamenti nella pratica professionale e nell’assistenza
sanitaria. Il passo successivo per migliorare il modello di formazione sarà quello di condividerlo con le
associazioni dei pazienti e di lavorare con esse.
Il CNMR dell’ISS ha pubblicato il volume "Storie comuni di malattie rare: come orientarsi nel mondo dei nomi
strani", in collaborazione con l'Istituto Psicoanalitico per le Ricerche Sociali e il Consiglio Nazionale
dell’Economia e del Lavoro. Questo strumento ha lo scopo di formare gli assistenti sociali e gli operatori sanitari
e sociali sul tema delle malattie rare.
National rare disease events in 2011
Da febbraio 2008, UNIAMO si occupa di coordinare gli eventi della Giornata delle Malattie Rare organizzati dai
suoi affiliati su tutto il territorio nazionale, fornendo loro opuscoli informativi, manifesti, gadget, magliette e
striscioni, realizzati in collaborazione con Farmindustria, Fondazione Serono e Novartis. La sensibilizzazione del
pubblico al tema delle malattie rare nel corso di questa giornata avviene attraverso decine di eventi locali in
piazze, palestre e scuole e attraverso numerosi articoli e interviste sul tema su giornali e in televisione.
UNIAMO FIMR, in collaborazione con le associazioni affiliate, ha promosso e coordinato vari eventi per
celebrare la Giornata delle Malattie Rare 2011 in tutta Italia sotto l'alto patronato del Presidente della
Repubblica e tra le iniziative nazionali promosse c’era anche "Rari ma Uguali". Orphanet Italia ha organizzato
una campagna di comunicazione sulle malattie rare con la distribuzione di materiale informativo presso
l'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma (un CD-Rom contenente la versione del libro "Annuario Orphanet
delle Malattie Rare 2011", volantini, spille della Giornata delle Malattie Rare, palloncini, bandane, ecc). Il 26
febbraio 2011, in collaborazione con la Fondazione Barbareschi, UNIAMO ha organizzato un evento al Teatro
Argentina di Roma per sensibilizzare l'opinione pubblica sulle malattie rare.
Dal 20 al 26 febbraio 2011 la rete Mediaset e i canali televisivi nazionali hanno mandato in onda uno
spot dal titolo "Mamma, cosa sono le malattie rare?" Promosso da UNIAMO FIMR. La Federazione ha anche
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2012 Rapporto EUCERD sullo Stato dell’Arte delle Attività a favore delle Malattie Rare in Italia
annunciato la partnership con la Lega di pallavolo di serie A1 e A2 per la Giornata delle Malattie Rare. Durante
il fine settimana del 26-27 febbraio 2011 tutti i giocatori delle 40 squadre maschili e femminili hanno indossato
durante la loro presentazione la T-shirt delle malattie rare, mentre gli speaker hanno letto un breve messaggio
di informazione sul tema.
Il 25 febbraio 2011, il CNMR ha organizzato a Roma la conferenza finale EUROPLAN e la prima
riunione di EPIRARE (Piattaforma Europea dei Registri delle Malattie Rare). EUROPLAN e EPIRARE sono
coordinate dal CNMR e sono progetti triennali co-fondati dalla Commissione Europea nell'ambito del
Programma europeo di azione comunitaria nel settore della sanità pubblica.
Il 28 febbraio 2011 il CNMR ha organizzato la cerimonia di premiazione del concorso "Il Volo di
Pegaso" e lo spettacolo teatrale "Controvento", basato su storie di malattie rare.
Il 12 aprile 2011, l’Istituto Neurologico Besta di Milano ha organizzato un workshop per presentare i
risultati di uno studio pilota sui costi sociali e sui bisogni assistenziali delle malattie rare: lo studio è stato svolto
dall'Istituto Besta in collaborazione con l'ISFOL (Istituto per lo sviluppo della Formazione Professionale dei
Lavoratori), UNIAMO, Orphanet Italia e Farmindustria.
Eventi sulle malattie rare ospitati in Italia nel 2011
Tra gli eventi dedicati alle malattie rare ospitati in Italia quest’anno e annunciati attraverso la newsletter
OrphaNews Europe e OrphaNews Italia rientrano: la Conferenza finale Europlan (Roma, 25 febbraio 2011), il 4°
Simposio Internazionale sulle malattie polmonari rare e i farmaci orfani (25-26 febbraio 2011, Milano), il 5°
Incontro sui Meccanismi Molecolari della Neurodegenerazione (13-15 maggio 2011, Milano), l’8° Forum
Internazionale della Salute, SANIT (Roma, 14-17 giugno 2011), il kick-off di EPIRARE (Roma, 11 luglio 2011).
Attività di ricerca e partnership E-Rare
Le attività nazionali di ricerca
Nel 2011 Telethon ha potuto finanziare 230 progetti di ricerca sulle malattie genetiche grazie alla sua attività di
raccolta fondi nel 2010.
E-Rare
Nel secondo bando transnazionale E-Rare, l'Italia ha partecipato a 8 dei 16 consorzi/progetti selezionati per il
finanziamento, con un budget di circa 1 milione di euro. L'Italia ha, infine, partecipato al terzo bando congiunto
transnazionale nel 2011 e l’equipe italiana ha ricevuto finanziamenti per partecipare a 7 consorzi selezionati.
IRDiRC
L’ISS e la Fondazione Telethon fanno parte del consorzio IRDiRC.
19
2012 Rapporto EUCERD sullo Stato dell’Arte delle Attività a favore delle Malattie Rare in Italia
CONTRIBUTI36
2010
Bruno Dallapiccola e Martina Di Giancinto (Ospedale Bambino Gesù and Orphanet-Italia, Roma)
Domenica Taruscio e Luciano Vittozzi (ISS, Europlan)
Maria Elena Congiu (Ministero del Lavoro, della Salute e delle Politiche Sociali)
A. Schieppati (Ist. Mario Negri)
Renza Barbon Galluppi (UNIAMO)
2011
Bruno Dallapiccola (Orphanet Italia, Ospedale Bambino Gesù, IRCCS, Roma)
Maria Elena Congiu (Direzione Generale, Ministero della Salute, Roma)
Renza Barbon Galluppi (UNIAMO, Venezia)
Domenica Taruscio (Istituto Superiore di Sanità, Centro Nazionale Malattie Rare, Roma)
Giovanna Zambruno (Istituto Dermatologico dell’Immacolata, IRCCS, Roma)
Simona Giampaoli (Istituto Superiore di Sanità, Roma)
2012
Bruno Dallapiccola (Orphanet Italia, Ospedale Bambino Gesù, IRCCS, Roma)
Simona Bellagambi (UNIAMO, Venezia)
Maria Elena Congiu (Direzione Generale, Ministero della Salute, Roma)
Rita Mingarelli (Orphanet Italia, Ospedale Bambino Gesù, IRCCS, Roma)
Domenica Taruscio (Istituto Superiore di Sanità, Centro Nazionale Malattie Rare, Roma)
Validato da: Bruno Dallapiccola (Rappresentante EUCERD per l’ Italia, Ospedale Bambino Gesù, IRCCS, Roma)
FONTI E BIBLIOGRAFIA37
Istituto Superiore di Sanità
www.iss.it/cnmr/
Registro Nazionale Malattie Rare
www.iss.it/cnmr
Registro Nazionale Farmaci Orfani
www.iss.it/cnmr/
Ministero della Salute – Informazioni sulle Malattie rare
http://www.ministerosalute.it/malattieRare/malattieRare.jsp
Ministero della Salute – Programma di Ricerca sulle Malattie Rare (2008)
http://www.salute.gov.it/bandi/documenti/Bando_malattie_rare.pdf
Rete Nazionale Malattie Rare
http://www.ministerosalute.it/malattieRare/paginaInternaMalattieRare.jsp?id=707&menu=rete&lingua=italiano
http://www.iss.it/ccmr/
Orphanet Italia sito nazionale
http://www.orphanet-italia.it/national/IT-IT/index/homepage/
OrphaNews Italia
http://www.orpha.net/actor/cgi-bin/OAhome.php?Ltr=ItaliaNews
UNIAMO
http://www.uniamo.org/
Consulta Nazionale Malattie Rare
http://www.consultanazionalemalattierare.it/
Telethon
http://www.telethon.it/Pagine/Home.aspx
36
Coloro che hanno contribuito e validato i dati presenti nel rapporto hanno fornito informazioni accurate al meglio delle proprie
conoscenze. Tuttavia, si prega di tenere in considerazione che i contenuti di tale rapporto sono a scopo illustrativo e non esaustivi.
37
L’ultimo accesso a tutti i siti web e documenti menzionati nel presente rapporto risale a Maggio 2012. Un elenco più dettagliato nelle
fonti è disponibile nel rapporto integrale: http://www.eucerd.eu/upload/file/Reports/2012ReportStateofArtRDActivities.pdf
20
2012 Rapporto EUCERD sullo Stato dell’Arte delle Attività a favore delle Malattie Rare in Italia
Europlan Conferenza Nazionale Rapporto Finale
http://download.EURORDIS.org/europlan/2_EUROPLAN_Guidance_Documents_for_the_National_Conference/fin
al_report_italy_europlan.pdf
Rapporto ISTISAN” Il Registro Nazionale e i Registri Regionali/ interregionali delle malattie rare”
http://www.iss.it/binary/publ/cont/undici20WEB.pdf
Traduzione in Italiano a cura del team Orphanet Italia: Serena Ciampa, Roberta Ruotolo
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