3/2007 Notiziario periodico, stampato in proprio, dell’Associazione LINFA Lottiamo Insieme per la Neurofibromatosi – ONLUS c/o Dipartimento di Pediatria - Cattedra di Genetica Via Giustiniani, 3 - 35128 PADOVA tel. n. 049-8213513 - fax n. 049-8211425 sito: www.associazionelinfa.it e-mail: [email protected] conto corrente postale n. 15346315 AMBULATORIO NEUROFIBROMATOSI Dicembre è arrivato portando con sé i primi freddi invernali, le giornate corte, l’avvicinarsi della fine di un altro anno … . Ma dicembre porta con sé anche le tradizioni che ci stanno a cuore fin dall’infanzia: è il mese delle grandi feste in famiglia, delle luci, dei regali … . Dicembre è il mese in cui tutti ci sentiamo più buoni e speriamo in un futuro migliore! Gentili soci, come nelle ultime edizioni del giornalino, torniamo ad occuparci dell’instabile situazione dell’ambulatorio Neurofibromatosi di Padova. Tale situazione persiste ormai da quasi due anni, tempo in cui la dr.ssa Basile è andata in pensione e mai ufficialmente sostituita. Il servizio ha comunque continuato la sua attività grazie alla Dr.ssa Cinzia Marzocchi che continua a collaborare col servizio di Genetica Clinica diretto dal Prof. Tenconi, pur non avendo un incarico ufficiale nell’organico della Azienda Ospedaliera di Padova. Alla Dottoressa Marzocchi va il nostro più sentito e caloroso ringraziamento per la disponibilità e la professionalità che sempre dimostra verso LINFA e i pazienti con NF. Come ogni anno, LINFAnews giunge nelle nostre case a raccontare gli ultimi mesi di lavoro della nostra Associazione rendendo partecipi delle varie iniziative anche coloro che non hanno la possibilità di essere sempre presenti alle attività proposte. Di questo numero segnaliamo lo spazio dedicato alla situazione ambulatorio per la quale sembra aprirsi una possibile soluzione. Come di consueto, gli interventi sulle attività progettuali, le manifestazioni e gli incontri istituzionali. Buone Feste, La Presidente IN QUESTO NUMERO Ambulatorio Neurofibromatosi Progetti Relazione Istituto Superiore Sanità Manifestazioni Varie 1 Negli ultimi mesi la situazione si è ulteriormente aggravata a causa della sospensione dell’ambulatorio Neurofibromatosi condotto dalla Prof.ssa Carla Monciotti, che molti di voi conoscono e stimano; anche a lei va un particolare ringraziamento per quanto sinora ha fatto per i molti piccoli pazienti che ha seguito e che vorrà seguire ancora in futuro. In sintesi, dei due ambulatori funzionanti regolarmente sino a poco tempo fa, ne è rimasto solo uno con la difficoltà di garantire la continuità anche di quest’ultimo. Come Associazione abbiamo più volte contattato e sollecitato l’amministrazione dell’Azienda Ospedaliera e recentemente anche l’Assessore alle Politiche Sanitarie del Veneto, Dr.ssa Francesca Martini, e il Primario del Dipartimento di Pediatria, Prof. Giorgio Perilongo, che abbiamo avuto il piacere di avere tra i relatori dell’assemblea soci dello scorso aprile. Il Prof. Perilongo che si è dimostrato molto favorevole nel trovare soluzione al problema dell’ambulatorio: siamo ora in attesa di una sua convocazione per trattare al meglio l’argomento e risolverlo. Ci auguriamo ciò avvenga prima di fine anno o, comunque, il prima possibile. Diversamente incalzeremo ancora una volta, ben consapevoli che il problema è notevole e sentito da tutte le persone con NF. Auspicando di una soluzione positiva, restiamo in attesa di una qualunque vostra indicazione che possa essere utile e di appoggio. Cogliamo, infine, l’occasione per l’augurio di un sereno Natale, in salute ed in armonia. Il comitato direttivo LETTERA AL PROF. PERILONGO Primario del Dipartimento di Pediatria Inviata, per conoscenza, anche al Dr. Cestrone, Direttore dell’Azienda Ospedaliera di Padova, e al Prof. Tenconi. <<Padova 26.10.2007 Oggetto: Ambulatorio Multidisciplinare per le Neurofibromatosi (NF). Egregio Prof. Giorgio Perilongo, la scrivente associazione LINFA, associazione no profit, che si occupa di Neurofibromatosi e che Lei già conosce essendo intervenuto nella scorsa assemblea annuale degli associati (04/2007) quale relatore dal punto di vista oncologico, si fa portavoce di un grosso problema sollevato dai pazienti che si rivolgono alla struttura da Lei diretta. Negli ultimi tempi sono emerse notevoli difficoltà sia per la prenotazione delle prime visite che delle rivalutazioni, in quanto uno dei due ambulatori che si occupava di tale patologia, di cui era referente la Prof.ssa Carla Monciotti è attualmente sospeso. L’altro ambulatorio che si occupa ormai da diversi anni di neurofibromatosi, è all’interno del Servizio di Genetica Clinica ed Epidemiologica, di cui è direttore il prof. Romano Tenconi, referente scientifico dell'associazione. Tale Servizio è tuttora funzionante anche grazie alla collaborazione della dr.ssa Marzocchi Cinzia a cui l'associazione corrisponde un modesto contributo economico. La posizione della dr.ssa Marzocchi non è però definita, in quanto non facente parte dell’organico dell'azienda ospedaliera o universitaria. Precedentemente tale l'ambulatorio era condotto dalla dr.ssa Basile andata in pensione già qualche anno fa e mai ufficialmente sostituita. Pertanto, le nostre richieste sono le seguenti: 1) nell’immediato c’è l'assoluto bisogno di collocare la dr.ssa Marzocchi in modo stabile nell’organico del Dipartimento. L'associazione LINFA è disposta anche a continuare in parte a contribuire economicamente, ma la posizione della dr.ssa deve essere definita chiaramente nella struttura; 2) nel proseguo, favorire la formazione di un ambulatorio multidisciplinare Di seguito riportiamo le lettere che la Presidente a nome dell’Associazione ha inviato al Prof. Perilongo e alla Dr.ssa Martini. 2 per le Neurofibromatosi sotto la supervisione della Genetica Clinica. Tale condizione sarebbe il primo passo al fine di un riconoscimento quale Centro di Riferimento Regionale per le NF. Al fine di chiarire in modo più esaustivo queste impellenti necessità, Le chiediamo cortesemente un appuntamento per un breve colloquio. Certi della sua disponibilità, restiamo in attesa di una Sua cortese risposta. Cordialmente.>> collaborazione della dr.ssa Marzocchi Cinzia a cui l'associazione corrisponde un modesto contributo economico. La posizione della dr.ssa Marzocchi non è però definita, in quanto non facente parte dell’organico dell'azienda ospedaliera o universitaria e questo pregiudica la continuità del servizio stesso. Di fatto è merito a quest’ultima, la quale ha completato la specializzazione in genetica con l’apporto dell’esperienza della dr.ssa andata in pensione, se tale servizio è attualmente ancora fruibile ai pazienti in età pediatrica, fase in cui possono emergere le maggiori complicazioni. La necessità di dare continuità al servizio è stata più volte ribadita di persona anche al direttore dell’azienda ospedaliera di Padova dr. Cestrone, il quale anche recentemente ha ribadito che, pur comprendendone l’assoluto bisogno, non ci sono fondi economici per una assunzione. L'associazione LINFA è disposta anche a continuare in parte a contribuire economicamente come sinora, ma il problema deve essere risolto in forma definita chiaramente nella struttura. Pertanto, le nostre richieste sono le seguenti: 1. nell’immediato c’è l'assoluto bisogno di un contributo economico atto a garantire la continuità del servizio ambulatoriale per la Neurofibromatosi presso questo centro; 2. nel proseguo, favorire la formazione di un ambulatorio multidisciplinare per le Neurofibromatosi sotto la supervisione della Genetica Clinica. Tale condizione sarebbe il primo passo al fine di un riconoscimento ufficiale quale Centro di Riferimento Regionale per le NF. Un’analoga richiesta era già stata fatta nel febbraio 2006 all’allora Assessore Flavio Tosi rimasta sinora senza alcuna risposta. In allegato, altra documentazione inerente e materiale dell’associazione. Al fine di chiarire in modo più esaustivo queste impellenti necessità, Le chiediamo cortesemente un appuntamento per un breve colloquio. Certi della sua disponibilità, restiamo in attesa di una Sua cortese risposta. Cordialmente.>> LETTERA ALLA DR.SSA MARTINI Assessore alle Politiche Sanitarie della Regione Veneto Inviata, per conoscenza, anche al Dr. Cestrone, Direttore dell’Azienda Ospedaliera di Padova, al Prof. Perilongo, Primario del Dipartimento di Pediatria di Padova, e al Prof. Tenconi. <<Padova 17.11.2007 Oggetto: Ambulatorio Multidisciplinare per le Neurofibromatosi (NF). Gentile Assessore alle Politiche Sanitarie dr.ssa Francesca Martini, la scrivente associazione LINFA, associazione no profit, che si occupa di Neurofibromatosi una malattia genetica rara, si fa portavoce di un grosso problema sollevato dai pazienti che si rivolgono al centro per le Neurofibronatosi presso il Dipartimento di Pediatria dell’Azienda Ospedaliera di Padova. Negli ultimi tempi sono emerse notevoli difficoltà sia per la prenotazione delle prime visite che delle rivalutazioni in quanto entrambi i due ambulatori che si occupano di questa patologia sono in una situazione molto critica: uno dei due ambulatori facente capo al Dipartimento di Pediatria è attualmente sospeso, mentre l’altro ambulatorio, all’interno del Servizio di Genetica Clinica ed Epidemiologica di cui è direttore il prof. Romano Tenconi referente scientifico dell'associazione, era condotto precedentemente dalla dr.ssa Basile andata in pensione già qualche anno fa e mai ufficialmente sostituita. Quest’ultimo ambulatorio è tuttora sostanzialmente funzionante grazie alla 3 Università degli Studi - Azienda Ospedaliera DIPARTIMENTO DI PEDIATRIA Padova GENETICA CLINICA ED EPIDEMIOLOGICA Direttore Prof. Romano Tenconi PROPOSTA DI CENTRO DI RIFERIMENTO PER LA NF1 AD ATTIVITA’ MULTIDISCIPLINARE L’attività ambulatoriale dedicata alla neurofibromatosi è attualmente articolata in prime visite e visite di controllo. Tale attività è attualmente svolta presso l’unità Operativa di Genetica Clinica di Padova, direttore prof. R. Tenconi. Le richieste di valutazione clinica e di consulenza genetica che pervengono al suddetto Servizio sono numerose, in particolare nell’arco del 2007 sono state valutate 165 famiglie suddivise in 79 prime visite e 88 controlli. La neurofibromatosi tipo 1 è una malattia genetica caratterizzata da una notevole variabilità clinica e da un decorso non prevedibile, nella maggior parte dei casi relativamente benigno, ma in circa il 25% dei casi si sviluppano una o più complicanze a carico di vari organi o apparati che influiscono sulla prognosi. Al momento la terapia è solo di controllo dei segni clinici, anche se sono in corso sperimentazioni farmacologiche che potrebbero dare buon esito nel prossimo futuro. E’ quindi importante un’attenta valutazione clinica per cogliere l’eventuale presenza di segnali di allarme che possono costituire la spia di determinate complicanze che, se curate in tempo, possono essere più facilmente controllate. L’impegno da parte del centro di Genetica è diventato negli anni sempre più gravoso, tale da spingerci a coinvolgere maggiormente nell’attività ambulatoriale tutti gli specialisti rilevanti per questa patologia e in particolar modo il Dipartimento di Pediatria, centro pediatrico di rilevanza nazionale. D’accordo quindi con la direzione del Dipartimento si è deciso di costituire ufficialmente un centro di riferimento multidisciplinare, non solo per i pazienti del Veneto, ma anche per quelli di altre regioni, che sinora rappresentano circa 30% delle richieste di valutazione clinica e genetica. La realizzazione di tale centro faciliterà i contatti del paziente con i vari specialisti del settore (in riferimento al tipo di problema correlato alla NF) che verrebbero interpellati, quando necessario, al momento della valutazione genetica stessa. La sede dell’ambulatorio sarà quella dei nuovi ambulatori pediatrici. Sono previste riunioni mensili di tutti gli specialisti coinvolti che discuteranno insieme le situazioni più problematiche. Sarà inoltre data la necessaria pubblicizzazione di questa importante novità in sede locale, regionale e nazionale. Rimarrà come referente operativa la Dott.ssa Cinzia Marzocchi dell’UO di Genetica Clinica, che sarà sempre disponibile anche a proseguire il servizio di LINFALINE, attualmente attivo il Venerdì pomeriggio. Cinzia Marzocchi Romano Tenconi 4 PROGETTI RELAZIONE FINALE ANNO 2007 (a cura di Elena Raffagnato) ISTITUTO SUPERIORE SANITA’ PROGETTO STORIE DI VITA Vi ricordiamo il progetto LINFA 2007/08, che vuole raccogliere le testimonianze di vita di coloro che in qualche modo vivono con la NF. Alcuni hanno già inviato la loro testimonianza e li ringraziamo sentitamente, in particolare la piccola Alessia che ci ha mandato un bellissimo disegno; altri hanno dato la loro disponibilità a partecipare rispondendo al questionario: ora chiediamo loro di inviarci quanto prima il loro racconto e invitiamo anche altri a farsi avanti senza paure. I racconti, le poesie, i disegni … saranno pubblicati con o senza nome dell’autore, secondo i desideri di ciascuno. Il termine per l’invio del materiale è il 15 febbraio 2008. Per ogni ulteriore informazione contattatemi pure senza problemi tramite l’Associazione. Nel corso degli anni 2006/2007 si sono svolti numerosi incontri con le associazioni di malattie rare, tra le quali figura anche LINFA che promuove la conoscenza delle Neurofibromatosi, tenta di prevenire ed arginare i problemi della persona e delle famiglie che si confrontano con la NF. Vi presento il riassunto delle attività che vengono svolte in Italia dal Cento Nazionale Malattie Rare (CNMR), diretto dall’infaticabile Dottoressa Domenica Taruscio. Il CNMR ha stabilito una collaborazione con il Ministero della Sanità, Onorevole Livia Turco, che più volte è stata presente alle giornate dedicate alle malattie rare. Ultima sua presenza la mattina del 5 novembre all’Istituto Superiore di Sanità nel Convegno annuale per le malattie rare per ascoltare le relazioni conclusive dei 6 rappresentanti della Consulta. Ecco, brevemente, la sintesi della giornata. PROGETTO “FORMARE INFORMANDO” Si è concluso anche il progetto destinato ai medici di base di Padova e provincia. Poco meno di 800 medici, nei giorni scorsi hanno ricevuto un plico contenente il testo del Prof. Tenconi, un nuovo opuscolo sulla NF per gli adulti, la nostra locandina e il volantino. Un ringraziamento è dovuto a tutti coloro che hanno contribuito alla realizzazione del progetto. CHE COSA È LA CONSULTA? La Consulta Nazionale Malattie Rare è un organismo di rappresentanza delle Associazioni di Pazienti Malattie Rare su base nazionale. Realizza le sue attività presso l’ISS con la collaborazione tecnico-scientifica del Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR) e con altre Istituzioni coinvolte nella programmazione e gestione socio-sanitaria delle malattie rare e farmaci orfani. È composta da 34 rappresentanti, nominati per elezione dalle Associazioni di Pazienti Malattie Rare. PROGETTO SCUOLA Il progetto scuola si è concluso ormai da tempo, ma siamo lieti di tornare a parlarne per segnalare i positivi riscontri che giungono in Associazione, sia da parte di singoli soci sia da parte di alcune scuole. La cosa ci fa molto piacere e certamente ci ripaga del grande lavoro che c’è stato dietro al progetto stesso; ma siamo ancor più felici perché l’iniziativa è stata sicuramente utile. LE TAPPE DELLA SUA COSTITUZIONE Il 18 Novembre 2006 è stata convocata all’ISS, l'Assemblea delle Associazioni delle Malattie Rare, al fine di identificare le modalità per l'elezione dei Rappresentanti delle Associazioni partecipanti al Tavolo di consultazione annunciato dal Ministro della Salute, On. Livia 5 Questo percorso è il lavoro conclusivo che verrà presentato al Ministro Turco, iniziare su questi punti comuni a tutte le associazioni, punti su cui lavorare, vigilare e cercare di migliorare gli interventi socio-sanitari e assistenziali per pazienti e famiglie. Altro punto su cui si vorrebbe lavorare è il rafforzamento della personalità della persona che vive questa esperienza in primis. Cinzia Mazzuoli Turco, durante l'International Meeting "Rare Diseases and Orphan Drugs" tenutosi all'Istituto Superiore di Sanità. Il 20 Gennaio 2007 si è svolta all'Istituto Superiore di Sanità l'elezione dei Componenti del Tavolo di consultazione delle Associazioni di Pazienti Malattie Rare. ISTITUZIONE DELLA CONSULTA Il 5 Luglio 2007, presso il Ministero della Salute, il Ministro Turco, ha insediato la Consulta delle Malattie Rare indicando nell'Istituto Superiore di Sanità la sede per realizzare le attività e gli incontri nell'ambito della Consulta. MANIFESTAZIONI FESTA DEL VOLONTARIATO Domenica 16 settembre 2006 si è svolta a Padova l’annuale Festa del Volontàriato organizzata dal Centro Servizi del Volontariato di Padova. Nella suggestiva cornice del centro storico, tra Piazza della Frutta e Piazza delle Erbe, erano presenti numerose associazioni per presentare le loro attività e raccogliere fondi. Tra queste anche LINFA. L’OBIETTIVO La Consulta ha come obiettivo di rafforzare i legami e le sinergie tra le organizzazioni di tutela della rete delle malattie rare presenti nel nostro Paese e di contribuire ad individuare le priorità in quest’area sanitaria. I6 GRUPPI DI LAVORO … Nella giornata del 3 Luglio 2007 i componenti della Consulta hanno costituito 3 gruppi di lavoro: 1. accertamento dell’invalidità, certificazione–esenzione; 2. presa in carico e continuità assistenziale; 3. integrazione socio–sanitaria. L’8 Settembre 2007 gli stessi componenti hanno costituito altri 3 gruppi di lavoro: 4. formazione degli operatori e uniformità dell’assistenza sanitaria sul territorio nazionale; 5. ricerca scientifica; 6. informazioni e comunicazione. Un ringraziamento a quanti si sono adoperati per la buona riuscita dell’iniziativa. I risultati dei 6 gruppi di lavoro sono stati oggetto della successiva presentazione da parte di sei componenti della Consulta Nazionale Malattie Rare. PRIMO TROFEO TELECITTÀ Si è svolto giovedì 13 dicembre presso la palestra Gozzano (Guizza-Padova) il Primo Trofeo Telecittà Tetrarca: un 6 quadrangolare di calcio a 5 a scopo benefico. La serata è stata vissuta all’insegna della sana competizione sportiva tra le varie squadre partecipanti che sono state, in ordine di classifica finale: • Vecchie Glorie & Friends (ex calciatori di serie A e giornalisti), • Polizia di Stato, • Padova Sport (la squadra della trasmissione sportiva di Telecittà), • Guardia di Finanza. La nostra Associazione ha trovato beneficio sia per i ripetuti annunci promozionali dello speaker della Tv locale Telecittà sia, e direi non ultimo, per il contributo raccolto come offerta libera del pubblico presente ed incasso degli sponsor, che hanno partecipato sostenendo la manifestazione. Un caloroso ringraziamento a tutti i calciatori, al pubblico presente, agli sponsor e, in particolare, al Signor Stefano Viafora che si è prodigato in forma diretta per questa iniziativa e al caro Prof. Tenconi per aver “suggerito” allo stesso il nome di LINFA. Ringraziamo il Prof. Tenconi anche per l’intervista rilasciata a Telecittà, finalizzata a dare visibilità all’Associazione ed ai suoi scopi. VARIE (a cura di Dario Boscaro) QUOTA SOCIALE In allegato troverete il bollettino di conto corrente postale con cui si può provvedere al versamento della quota associativa annuale 2008 che resta invariata a 26 € minimi annui. Come ben si può comprendere, non sono posti limiti alla propria sensibilità, in particolare per sostenere il grande onere cui l’associazione fa fronte per contribuire a mantenere l’attività dell’ambulatorio NF di Padova. Invitiamo coloro che intendessero versare nei prossimi giorni la quota per il nuovo anno di farlo nei primi giorni del 2008; questo per una migliore gestione amministrativa. PUBBLICAZIONI LINFA Nella home page (pagina iniziale) del sito internet dell’Associazione, alla voce “Pubblicazioni” è disponibile la descrizione delle nostre pubblicazioni e la relativa scheda d’ordine per poter farne richiesta. Ti ricordiamo che per ricevere il materiale ti chiediamo un contributo di 3€ per contribuire alle spese di stampa e spedizione da effettuare mezzo c.c.p.; con la scheda d’ordine devi inviare anche una fotocopia del versamento postale. NUOVA PUBBLICAZIONE LINFA Le pubblicazioni di LINFA si sono arricchite di un nuovo opuscolo: “Convivere con la Neurofibromatosi 1: una guida per gli adulti”. L’opuscolo fa parte del materiale inviato ai Medici di Medicina Generale e, come si può ben comprendere dal titolo, è dedicato all’adulto con NF; affronta, infatti, argomenti specifici di questa età (es. gravidanza) e le complicanze della malattia (es. tumori ed ipertensione). Ai soci viene fatto omaggio di una copia del volume con il presente Linfanews. Invitiamo chiunque ne abbia l’opportunità, di favorire iniziative analoghe a questa atte a far conoscere l’Associazione, le sue finalità e raccogliere dei proventi, certi che tutto va finalizzato a beneficio dei malati NF. 7 temi di tuo interesse e che vorresti venissero trattati e/o approfonditi nel corso della giornata; il tutto entro il 15 febbraio 2008. QUESTIONARIO Nel precedente numero di Linfanews era allegato un questionario; ringraziamo quanti hanno risposto e invitiamo coloro che non lo avessero ancora fatto a farlo entro il 15 febbraio 2008. La tua opinione è importante! Puoi trovare la copia del questionario nel sito dell’Associazione alla voce “Questionario” della home page. RINGRAZIAMENTI Ringraziamo tutti i soci ed amici che durante quest’anno hanno contribuito a sostenere l’associazione anche a livello economico, sia con contributi personali sia con iniziative di raccolta fondi. Riteniamo doveroso ringraziare in modo particolare alcune Banche di Credito Cooperativo della Provincia di Padova per il generoso contributo che anche quest’anno ci hanno destinato; in particolare le BCC: Atestina, di Cartura, dell’Alta Padovana, di Sant’Elena, di Piove di Sacco, dei Colli Euganei, Euganea, Crediveneto. Infine, un ringraziamento anche alla BCC di Marcon (VE) e, in particolare, al dr. Zangrando ed al nostro socio Wailant per l’interessamento. SITO INTERNET Come noto, l’Associazione dispone di un sito internet che ti invitiamo a visitare anche per conoscere eventuali iniziative e proposte: www.associazionelinfa.it ASSEMBLEA SOCI Ricordiamo l’appuntamento di aprile con l’annuale assemblea soci. La data non è ancora stata fissata, ma verrà comunicata quanto prima. Ti invitiamo nel frattempo a comunicarci tramite lettera, fax o e-mail eventuali Si ringrazia per la collaborazione la 8