Il Bollettino
Indicazioni bibliografiche
ANNO XVII NUMERO 1
MARZO 2012
Coloboma
Heart - difetti cardiaci
Atresia/stenosi delle coane
Ritardo di crescita e/o di sviluppo
Genitali e/o urinarie anomalie
Ear - anomalie dell’orecchio e sordità
SINDROME DI USHER
SINDROME CHARGE
Promuovere la conoscenza delle malattie rare
Il 29 febbraio si è celebrata la giornata dedicata alle malattie rare. Da
oltre dieci anni la Lega del Filo d’Oro si occupa con molta attenzione di queste
problematiche, poiché alcune sono patologie complesse che generano disabilità multiple, ovvero un incremento delle minorazioni nella stessa persona. La
lettura dei grafici fa emergere come si siano modificate le cause di sordocecità
negli anni. I bambini che attualmente usufruiscono delle prestazioni riabilitative
del Centro di Osimo sono affetti maggiormente da malattie rare rispetto alla
popolazione adulta seguita negli stessi anni.
Le conoscenze sono uno strumento fondamentale per poter fornire alle
persone con le malattie rare, il miglior intervento riabilitativo possibile volto a
favorire il massimo recupero delle capacità residue. Per questo motivo, la Lega del Filo d’Oro ha partecipato a due importanti progetti europei, quali CAUSE (2001-2003), GenDeaf (2002-2005) legati alle malattie rare. Tali progetti
sono stati importanti, perché oltre a favorire lo sviluppo delle conoscenze, hanno migliorato la comunicazione e incrementato gli scambi tra le diverse istituzioni, i pazienti, ecc.
Oggi il Centro di Riabilitazione di Osimo, collabora con numerosi esperti
internazionali ed è un punto di riferimento importante anche per le persone
affette da malattia rare, per le loro famiglie e per i servizi del territorio.
Sito istituzionale della lega del filo d’oro
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Il progetto europeo sulle malattie rare CAUSE, finanziato dall’Unione Europea dal 2001 al 2003, ha
voluto promuovere in tutta l’Europa consapevolezza e conoscenza sulle Sindromi Usher e Charge. Hanno
aderito anche l’Associazione inglese Sense (capofila) ed altre cinque organizzazioni nazionali: Francia, Irlanda, Germania, Gran Bretagna e Spagna. www.deafblindinternational.org/cause_fact1.html
Parliamo di CAUSE
CECCARANI, PATRIZIA. - Osimo : Lega del Filo d’Oro - Onlus, 2002. ; Trilli nell'azzurro ; 6 - pp. 3
L’autrice presenta Cause, il progetto di ricerca sulle malattie rare, finanziato dall'Unione Europea con l'obiettivo di promuovere in tutta l'Europa la consapevolezza sulle sindromi di Usher e CHARGE.
Questionario sulla sindrome di Usher: progetto CAUSE
CECCARANI, PATRIZIA. - Progetto CAUSE, 2003. ; Bulletins Gendeaf News ; 1 - pp. 7-8
L'articolo evidenzia l'importanza del progetto che ha consentito progressi nella ricerca scientifica anche grazie ai dati
raccolti con un questionario mirato. In particolare vengono esposti gli aspetti emersi sulla comunicazione, sull'accesso
alle informazioni e sulla mobilità. L'elaborazione delle risposte sullo stile di vita per quanto riguarda la comunicazione ha
evidenziato l’emergere di nuove strategie comunicative legate al deterioramento dell'udito e della vista..
Final Report on the CAUSE Project Funded by the European Commission : CAUSE - Charge Association and Usher Syndrome in Europe
COOK, ELIZABETH. HAWKES, RICHARD. - London : Sense International, 2003. - pp. 30
Il progetto sulle malattie rare CAUSE, CHARGE and Usher Syndrome in Europe si è concluso nell’aprile del 2003 ed ha
permesso di promuovere in tutta Europa la consapevolezza e la conoscenza su due sindromi che rappresentano alcune
delle maggiori cause della sordocecità. Il testo rappresenta la relazione finale elaborata dai partner del progetto ed offre
informazioni utili anche sui siti presenti in rete.
La sindrome di CHARGE
CECCARANI, PATRIZIA. - Osimo : Lega del Filo d'Oro - ONLUS, 2006. ; www.legadelfilodoro.it ; 1 - pp. 4
Opuscolo realizzato dalla Lega del Filo d'Oro in occasione del progetto europeo CAUSE. La Sindrome o Associazione
CHARGE è una patologia rara che può colpire diverse parti del corpo e può comportare conseguenze di cecità e sordità. Il
nome corrisponde all’acronimo delle più comuni caratteristiche di questa malattia. Sono generalmente necessari per la
diagnosi quattro criteri principali, oppure tre principali e tre secondari. Alcuni medici raccomandano di prendere in considerazione la diagnosi di CHARGE anche nei casi di bambini nati che presentano coloboma, atresia delle coane, emiparesi
facciale oppure orecchio CHARGE combinati ad altre malformazioni congenite. Educazione ed assistenza adeguate permettono alle persone con questa sindrome di raggiungere buoni livelli in tutte le tappe fondamentali della propria vita.
La Rete Europea GENDEAF (acronimo di genetic deafness) è stata la naturale conseguenza del lavoro svolto in precedenza dal gruppo di lavoro europeo denominato HEAR rivolto allo studio della genetica della disabilità uditiva. Il progetto è stato finanziato dalla Comunità Europea tra il 2002 e il 2005 con l’obiettivo di
approfondire i meccanismi patogeni, la diagnosi clinica e molecolare, l’impatto sociale della Sordità Genetica.
Queste nuove conoscenze hanno stimolato idee per la riabilitazione e per le cure future.
Bulletins GenDeaf News : Bollettino della Rete Europea sulla Sordità Genetica (GENetic DEAFness): meccanismi patogeni, diagnosi clinica e molecolare, impatto sociale
CECCARANI, PATRIZIA. FASSER, CHRISTINA. MAZZOLI, MANUELA. MIGLIOSI, VANESSA. VIBEKE, LETH. - Progetto GENDEAF, 2003.
L’uscita del Bollettino rappresenta la prima risposta operativa del progetto con il fine di collegare il lavoro delle organizzazioni dei pazienti e della ricerca scientifica a vantaggio dell’informazione sulla disabilità uditiva genetica e sulla sord ocecità. Il principale obiettivo del gruppo è istituire una rete non solo di carattere scientifico ma anche a livello divulgat ivo
accessibile ai pazienti, alle famiglie, al personale medico coinvolto e a quanti sono interessati alla sordità. Il Bollettino è
presente in Internet con la traduzione in 7 lingue e in forma accessibile alle persone con deficit visivo ed è tuttora consultabile nel sito: http://audiology.unife.it/www.gendeaf.org/index.html
Progetto pilota GenDeaf
MIGLIOSI, VANESSA. MAZZOLI, MANUELA. - Roma : ENS, 2003. ; P@role & segni ; 6/7 - pp. 39-43
La rete GenDeaf unisce una comunità multidisciplinare con conoscenze complementari; medici clinici, ricercatori e gruppi di sostegno per le persone con disabilità uditiva. Il progetto ha lo scopo di promuovere il dialogo costruttivo tra questi
gruppi al fine di far progredire lo stato dell'arte in questo settore. In particolare si vuole: approfondire la conoscenza sulla
prevalenza delle mutazioni nel gene CX26; fornire gli strumenti per una diagnosi tempestiva della sindrome di Usher;
creare modelli patologici di ototossicità aminoglicoside e altri tipi di sordità mitocondriale; fornire gli strumenti per identificare possibili correlazioni cliniche specifiche e acquisire maggiori conoscenze sulle conseguenze psicosociali.
Il Bollettino del Centro di Documentazione n. 1 Marzo 2012
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European Thematic Network on Genetic Gendeaf. Rete Europea sulla Sordità Genetica (GENetic DEAFness): meccanismi patogeni, diagnosi clinica e molecolare, impatto sociale. 2003-2005.
WP7. - Osimo : Lega del Filo d'Oro - ONLUS, 2003.
Il progetto europeo sullo studio del deficit uditivo associato a malattie genetiche ha impegnato 36 partner europei
(università, associazioni, centri di riabilitazione, medici, paramedici e ricercatori) dal 2002 al 2005. La Lega del Filo d'Oro
ha fatto parte dell’area di lavoro WP7, la Rete delle Associazioni dei pazienti, che ha curato la pubblicazione del Bulletin
online con lo scopo di favorire la collaborazione e lo scambio di informazioni tra personale medico e paramedico, ricercatori, pazienti e le loro famiglie.
La sindrome di Usher si manifesta con ipoacusia congenita associata a Retinite Pigmentosa o RP
(degenerazione della retina). La prevalenza epidemiologica è stimata del 3 - 6% nelle persone affette da
ipoacusia congenita, del 18% nelle persone con RP e del 50% nella popolazione sordocieca.
Usher syndrome in Italy
CECCARANI, PATRIZIA. - St. Michielsgestel : ivd - Instituut Voor Doven, 1985. - p. 2
Obiettivo del primo Workshop Europeo sulla Sindrome di Usher svoltosi al St. Michielsgestel dal 27-28 Aprile1985, è
stato lo scambio di notizie e di esperienze tra esperti con l’intento di tracciare un primo quadro della situazione in ogni
singola nazione. L’autrice ha presentato la situazione italiana contribuendo ad incrementare i dati disponibili sulla Sindrome di Usher dai paesi nord europei e dagli USA. Nell'incontro si è segnalata la necessità di istituire un gruppo di studio sulla sindrome con progetti mirati.
Report of the European Usher syndrome: Italy
CECCARANI, PATRIZIA. - Brugge : Royal Institute Spermalie, 1986. - pp. 7
Nel corso del secondo convegno a Brugge del gruppo europeo sulla Sindrome di Usher formato da esperti provenienti
da varie nazioni, l’autrice ha relazionato sulla situazione dei servizi in Italia e ha proposto l'esperienza condotta dalla
Lega del Filo d'Oro. È emersa la necessità di censire la popolazione italiana interessata da questa patologia per poter
programmare e gestire i servizi in relazione ai bisogni, all’età e ai livelli di disabilità presenti.
Usher Syndrome. European Usher Syndrome study group meeting
CECCARANI, PATRIZIA. GUEST, MARY. LUBRANO, RITA. - London : Sense, 1987. Talking sense ; 33/2 - p. 14
Il terzo incontro di studio Europeo sulla sindrome di Usher è stato organizzato dalla Lega del Filo d'Oro nel mese di
maggio. L'articolo propone un breve resoconto dei lavori ed un aggiornamento sui dati relativi alle persone sordocieche
nei paesi nordici.
Su di un caso di Sindrome di Usher. Aspetti clinici e riabilitativi : Estratto
ABBASCIANO, VINCENZO. CECCARANI, PATRIZIA. - Roma : Istituto Poligrafico e Zecca dello Stato, 1989. Annali della sanità
pubblica ; 5/1-2-3 - pp. 15-17
Gli autori, dopo aver brevemente descritto la Sindrome di Usher, espongono un caso clinico focalizzando l'attenzione sul
trattamento riabilitativo realizzato presso le strutture della Lega del Filo d'Oro, in collaborazione con la famiglia e le strutture del territorio di provenienza del caso in esame.
La sindrome di Usher
CECCARANI, PATRIZIA. PACIARONI, LUCIA. - Osimo : Lega del Filo d’Oro - Onlus, :1990. Trilli nell'azzurro ; 1/2 - p. 8
L'articolo offre alcune informazioni generali sulla Sindrome di Usher e fa il punto della ricerca negli Stati Uniti e in Scandinavia. Suggerisce alcune modalità di intervento utili per i familiari di persone affette da questa patologia plurisensoriale
e suggerisce alcuni accorgimenti utili per chi vive ed opera a contatto di persone sorde con retinite pigmentosa.
Usher Syndrome in Italy : A needs analysis
CECCARANI, PATRIZIA. - London : Sense National deafblind rubella Ass, 1993. - pp. 7
Nel corso del Seventh European Usher Syndrome Study Group (EUSSG), tenutosi a Potsdam nel mese di luglio, è stata
presentata l'analisi della condizione delle persone affette dalla sindrome di Usher condotta in Italia con un questionario
per rilevare i bisogni e i servizi da attivare. L’intervento ha illustrato alcune attività intraprese a livello nazionale e regionale come convegni, settimane di vacanza e seminari di esperti, tutto al fine di offrire servizi sempre più mirati a vantaggio della qualità della vita. Si riportano i dati aggiornati sulla distribuzione e sulle caratteristiche di questa popolazione.
La sindrome di Usher
REDAZIONE. - Osimo : Lega del Filo d’Oro - Onlus, 1996. ; Trilli nell'azzurro ; 5 - pp. 1-2
Dall'intervista al direttore del Centro Diagnostico e Documentazione sulla sindrome di Usher si comprende come questa
incida sulla qualità della vita della persona e di chi le sta vicino. Emergono alcuni consigli pratici su cosa si può fare per
sfuggire dalla depressione, per superare la solitudine, l'emarginazione e vivere una vita normale. L’intervista fa emergere come sono sempre più numerose le persone affette da questa patologia che si rivolgono alla Lega del Filo d'Oro.
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It started on holiday: areas of activities with and for people with Usher's syndrome
CECCARANI, PATRIZIA. - Madrid : CRE Antonio Vicente Mosquete, 1997. - pp. 159-167
La relazione ha inteso aggiornare il gruppo di lavoro europeo, in occasione del nono incontro tenutosi a Madrid, sulle
attività intraprese dalla Lega del Filo d'Oro a favore delle persone diagnosticate con la sindrome di Usher. Il Centro diagnostico offre un servizio di informazioni sulle nuove ricerche e tecnologie per migliorare la qualità di vita nelle persone
sordocieche. L'esperienza dell' Ente ha fatto sì che in poco tempo sia significativamente aumentata la percentuale delle
persone con la sindrome di Usher che hanno contattato l'Associazione.
La sindrome di Usher
CECCARANI, PATRIZIA. - Firenze : CRO Centro Rieducazione Ortofonica, 2002. ; I care ; 3 - pp. 93-96
L'articolo propone un aggiornamento sugli aspetti genetici, visivi e uditivi della Sindrome di Usher facendo il punto attuale della ricerca. Suggerisce, inoltre, le modalità di intervento per le famiglie che hanno un figlio con queste problematiche sensoriali proponendo indicazioni per ridurre le barriere architettoniche e per facilitare orientamento e mobilità. Anche i professionisti impegnati in attività di contatto e volontariato devono prendere in considerazione alcune attenzioni
per metter la persona a proprio agio e nella possibilità di ottimizzare le capacità personali.
Le persone con la Sindrome di Usher : Esperienze
CECCARANI, PATRIZIA. - Palermo : ARIS, 2005. ; Ipovisione ; 17 - pp. 39-43
La relazione, presentata al Convegno svolto a Palermo il 13 Novembre 2004, segnala come la sindrome di Usher sia un
disturbo frequente nella sordocecità acquisita. Descrive le diverse forme con le quali la sindrome si può manifestare:
tipo 1, tipo 2 e tipo 3. Si analizzano i disturbi visivi (RP Retinite Pigmentosa), l’equilibrio, e la qualità della vita delle persone con SU. L’articolo offre alcune informazioni essenziali sulla Sindrome sia ai genitori che ai professionisti, con l’obiettivo di favorire la diagnosi precoce che possa minimizzarne gli effetti, garantire maggior benessere alla persona e
favorire un intervento educativo mirato ed efficace,
Introduzione alla Sindrome di Usher
CECCARANI, PATRIZIA. - Osimo : Lega del Filo d’Oro - onlus, 2008. ; L'informatore Notizie ; 1 - pp. 8-12
Il 30 novembre 2007 si è tenuto a Roma il Seminario “Introduzione alla Sindrome di Usher”, organizzato dalla Fondazione Roberto Wirth Fund ONLUS e dalla Gallaudet University in collaborazione con la Lega del Filo d’Oro. L'iniziativa aveva l'obiettivo di fornire maggiori informazioni sulla sindrome e di divulgare un nuovo opuscolo. L'autrice ha presentato i
risultati emersi attraverso la somministrazione di un questionario specifico.
La sindrome di CHARGE è di origine genetica a trasmissione autosomica dominante causata da mutazioni o alterazione del gene CHD7. Roberta Pagon coniò l’acronimo CHARGE che evidenzia le sei caratteristiche cliniche principali: Coloboma (anomalie agli occhi), Heart defects (deficit cardiaci), Atresia/stenosi delle
coane. Ritardation of growth (nella crescita e nello sviluppo), Genitalia anomalies (dei genitali e/o delle vie
urinarie e/o urinarie, Ear anomalies (delle orecchie/sordità).
Sindrome/Associazione CHARGE
CECCARANI, PATRIZIA. LUCONI, ROBERTA. - Firenze : CRO Centro Rieducazione Ortofonica, 2007. ; I care ; 1 - pp. 32-36
Il trattamento delle persone con CHARGE richiede la prestazione di un team multidisciplinare. Nonostante la complessità
della condizione patologica, le persone possiedono le competenze e le qualità per impiegare le loro risorse in modo
funzionale e costruttivo, purché vengano loro forniti opportunità e insegnamenti. L’articolo mette in risalto come, sebbene siano prioritari gli aspetti clinici nella persona con CHARGE, l’intervento di educatori specializzati e l’apporto dei familiari permettono l’assistenza adeguata e lo sviluppo delle potenzialità.
Incontro informativo la Sindrome di CHARGE, Marcelli di Numana 8 giungo, 2007
CECCARANI, PATRIZIA; TERENZI, CLAUDIA. - Osimo : Lega del Filo d'Oro - Onlus, 2007. - pp. 6
L’incontro Informativo sulla Sindrome di CHARGE ha avuto lo scopo di offrire indicazioni e aggiornamenti sulla Sindrome
di Charge ai familiari. Sono intervenuti medici e professionisti che collaborano con la Lega del Filo d’Oro e si è parlato di
problematiche visive e uditive, di comunicazione e di alimentazione, di sviluppo motorio, di aspetti pedagogici e psicologici. Sono state proposte alcune testimonianze ed esperienze che hanno favorito il dibattito.
CHARGE syndrome in Italy : W. 3
GABRIELLI, ORAZIO. SANTORO, LUCIA. CECCARANI, PATRIZIA. RAIMONDI, DANIELA. GAMBELLI, LAURA.
- Tides, Waves and Currents in Research and Action : Senigallia 22-27 September 2009. 7th DbI European Conference. - Osimo : Lega del Filo
d'Oro - Onlus, 2009. - p. 77
Il dipartimento di Scienze Cliniche Specialistiche della Clinica Pediatrica dell’Università Politecnica delle Marche, in collaborazione con il Centro di Riabilitazione della Lega del Filo d'Oro di Osimo, si prende cura di 35 casi con sindrome
CHARGE. I pazienti sono trattati con protocolli che facilitano la raccolta di dati omogenei. Lo studio di questi casi ha permesso di rilevare la prevalenza e la natura delle manifestazioni cliniche. La disponibilità di dati molecolari permetterà di
correlare le mutazioni del gene CHD7 ad anomalie specifiche.
Il Bollettino del Centro di Documentazione n. 1 Marzo 2012
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La Sindrome di CHARGE: una patologia complessa che necessita di linee guida standardizzate e collaborazione tra diverse figure professionali
SANTORO, LUCIA. ZALLOCCO, FEDERICA. FICCADENTI, ANNA. GABRIELLI, ORAZIO. CECCARANI, PATRIZIA. - Firenze : CRO Centro
Rieducazione Ortofonica, 2011. ; I care ; 3 - pp. 77-82
Sappiamo ancora poco della sindrome/associazione CHARGE e anche se molti aspetti depongono a favore del coinvolgimento di un’anomalia genetica, gli strumenti disponibili per la diagnosi e la valutazione globale del bambino non risultano adeguati. Gli autori propongono un protocollo elaborato da loro e la Guida ai progressi del Bambino come opportunità per misurare e rilevare informazioni utili sul bambino CHARGE grazie alle competenze di diverse figure professionali.
CHARGE Syndrome in Italy
CECCARANI, PATRIZIA. SANTORO, LUCIA. ZALLOCCO, FEDERICA, FICCADENTI, ANNA; GABRIELLI, ORAZIO.
- London : DeafBlind
International, 2011. ; Dbi review ; 47 - pp. 66-67
L’articolo propone una dettagliata definizione della sindrome/associazione CHARGE: malattia genetica a trasmissione
autosomica dominante che colpisce varie parti del corpo in forma degenerativa. Molti aspetti depongono a favore del
coinvolgimento di un’anomalia genetica: l’assenza di fattori ambientali, l’età paterna al concepimento significativamente
elevata, l’esistenza di anomalie cromosomiche e, infine, la rarità delle forme familiari. Gli autori propongono un protocollo stilato da loro e la Guida ai progressi del Bambino come utili strumenti per la diagnosi e la valutazione globale.
Compendium on CHARGE Syndrome
HORSCH, URSULA. SCHEELE, ANDREA. - Heidelberg : Median-Verlag von Killisch-Horn GmbH, 2011. - pp. 300
Il volume propone un approfondito aggiornamento sulle recenti scoperte sulla CHARGE sia dal punto di vista medico che
educativo, con articoli inediti di esperti impegnati nei vari campi. Si prendono in esame gli aspetti genetici e il ruolo funzionale della proteina CDH7, quelli cardiologici e cardio chirurgici, i problemi endocrini, la deglutizione e le sindromi dentali. Per quanto riguarda i deficit sensoriali si esaminano la percezione visiva e le complicazioni comportamentali originate dalla pluriminorazione sensoriale. Ampio spazio è dedicato all’intervento educativo precoce e alla riabilitazione.
Segnaliamo altri documenti sul tema delle malattie rare sempre estratti dal nostro catalogo
OPAC:
www.bibliowin.net/filodoro/opac/default.htm
Malattie rare malattie orfane? Seminario internazionale di studi Firenze 10 -13 marzo 1999
GARATTINI, SILVIO. - Cernusco sul Naviglio (MI) : Società Editoriale Vita SpA, 1999. - pp. 32
Il seminario ha proposto una discussione a livello scientifico, politico e normativo sui problemi delle malattie rare e della
loro cura, con particolare riferimento alle dinamiche indotte dalla disponibilità dei farmaci. L’obiettivo principale è stato
proprio quello di promuovere la conoscenza della medicina narrativa quale strumento funzionale indispensabile alla centralità dei pazienti/persone, con particolare attenzione a quelli con malattia rara (MR). Il documento richiede che sia dedicato un maggior impegno da parte di strutture pubbliche e private, per ragioni di equità e solidarietà.
Il Centro Nazionale Italiano per le malattie rare
TARUSCIO, DOMENICA. FALBO, VINCENZO. FLORIDIA, GIOVANNA. ET ALT. - Milano : Ghedini Ed., 2002. Saggi ; 1 - pp. 11-18
Le malattie rare sono molteplici e colpiscono un elevato numero di individui e le loro famiglie. L'eziopatogenesi e le caratteristiche cliniche di queste condizioni sono molto diverse e possono comprendere varie malformazioni congenite,
difetti enzimatici, malattie neurologiche, patologie endocrinologiche e immunitarie. Il Centro Nazionale per le malattie
rare è una delle prime iniziative intraprese in Italia con lo scopo di sviluppare un Registro Nazionale e attivare iniziative.
Il bambino con malattia rara: dalla diagnosi alla riabilitazione : Monografia
BORGATTI, RENATO. MARTINUZZI, ANDREA. - Milano : Ghedini Ed., 2002. Saggi ; 1 - pp. 7-87
Le malattie rare sono circa 5.000 (secondo la stima dell'OMS), ciascuna colpisce un numero molto ridotto di soggetti,
ma, nel loro insieme, interessano un numero rilevante di persone. Si tratta soprattutto di malattie genetiche, spesso croniche e invalidanti o con mortalità precoce. Estremamente eterogenee per quanto concerne l'origine, gli organi o apparati che colpiscono e la sintomatologia, sono difficili da diagnosticare precocemente e da curare. Rappresentano quindi
una questione sanitaria importante e, nel caso frequente che interessino un bambino, ai problemi di tipo medico si aggiungono quelli familiari. I contributi del fascicolo spaziano dalla trattazione delle patologie (neuromuscolari, mitocondriali, dismetaboliche, ecc.) all'approccio riabilitativo, all'aiuto alle famiglie, alle norme di legge e al ruolo delle Associazioni.
The impact of Genetic Hearing Impairment
Stephens, Dafydd. Jones, Lesley. - London : Whurr Publishers, 2005. - pp. 247
Il libro riporta quanto realizzato all’interno del gruppo di lavoro costituito per il progetto psicosociale dell’Unione Europea
GENDEAF sulla sordità/ipoacusia genetica e rappresenta una sintesi del grande sviluppo di conoscenze avvenuto negli
ultimi 20 anni. Si prendono in considerazione le ripercussioni sociali e psicologiche della sordità genetica, la disabilità
uditiva e le problematiche genetiche ad esse associate. Gli interventi medici, psicologici, sociologici e politici sono innovativi in quanto la genetica è in rapida evoluzione. Il libro presenta anche spunti di riflessione con le pagine autobiografiche di professionisti entrati a contatto con la disabilità uditiva e con la sordocecità congenita.
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Problemi riabilitativi nei sordociechi
CECCARANI, PATRIZIA. - Torino : Omega Ed., 2006. Genetica della funzione uditiva normale e patologica ; 1 - pp. 525-541
Si presenta un'analisi della popolazione di persone sordocieche incontrate in oltre 40 anni di lavoro dalla Lega del Filo
d'Oro. Gli studi eziologici, sui bambini e neonati sordociechi o pluriminorati psicosensoriali, hanno permesso di osservare l’emergere di altre cause eziologiche come le malattie genetiche e rare, ad esempio le sindromi di Usher e Charge.
Intervento precoce, metodi e strumenti adeguati possono aiutare a recuperare o ad apprendere capacità, sfruttando anche i possibili residui visivi o uditivi presenti in queste persone. Obbiettivo peculiare educativo e riabilitativo nei confronti
dell’utente è insegnare a utilizzare al meglio le proprie abilità e svolgere una vita autonoma: nella propria casa, nel lavoro e tempo libero, anche con l’ausilio di tecniche specifiche.
Genetics and deafblindness : Where have we been and where are we going
KIMBERLING, BILL. MOLLER, CLAES. - Herlev : The Information Center for Acquired Deafblindness, 2007. - pp. 87
Gli autori mettono in evidenza l'importanza della diagnosi e dell’intervento precoce (neonatale) e delle protesi. Sono rese note le ricerche su persone con queste caratteristiche nel nord Europa, le ricerche in letteratura e alcuni studi genetici. Si considerano altre sintomatologie-disfunzioni associate per attuare riabilitazioni corrette, trattamenti specifici ed evitare o giustificare altri test costosi. Pazienti e familiari spesso vogliono e hanno bisogno di una spiegazione della problematica.
Malattie rare e disabilità congenite complesse
CONCOLINO, DANIELA. - Roma : Medical Team srl, 2008. MTM ; 7/1 - pp. 12-13
Si parla molto di malattie rare, malattie che hanno una prevalenza nella popolazione generale inferiore ad 1/2.000 persone e per le quali l’enfasi è stata posta più sulla diagnosi che sull’assistenza. In realtà, molte di queste malattie comportano il coinvolgimento contestuale di diversi organi ed apparati causando una molteplicità di problemi medici con
conseguente disabilità sia fisica che cognitiva. Questo aspetto rende difficile l’organizzazione di un modello assistenziale per questi bambini e la loro famiglia. Purtroppo non esistono concrete possibilità di guarigione e lo sforzo dei genitori
per accettare ed affrontare una simile realtà è enorme e reso ancora più difficile dalla mancanza di punti di riferimento
Associazioni italiane malattie rare : 2008-2009
ORPHANET. - Milano : Elsevier 2008. - XVI, - pp. 285
Anche questa nuova edizione della guida alle associazioni italiane malattie rare testimonia un successo e un bisogno
per l’interesse sempre maggiore che il tema delle malattie rare e dei farmaci orfani riscuote, non solo tra i pazienti e gli
operatori ma anche tra i cittadini e i decisori pubblici. A sua volta l’interesse scatena il bisogno di conoscenza e numerose associazioni lanciano forte queste richiesta per fare crescere nel nostro Paese. La cultura delle malattie rare, tutelare
i diritti esigibili dell’individuo e perseguire il miglioramento della qualità di vita delle persone colpite da malattie rare. La
guida è strumento informativo agile, aggiornato, di facile consultazione, ma anche una galleria unica delle associazioni
italiane, forse non del tutto esaustiva ma certamente altamente qualificata. Le associazioni censite nella guida sono 179.
Il dibattito sulle malattie rare è recente e la strada da percorrere per reperire risorse ed attivare le
risposte idonee è solo all’inizio, come sottolineano questi brevi passaggi segnalati come spunto di riflessione.
Dietro stimolo di EURORDIS la commissione Europea DG SANCO ha promosso una consultazione pubblica: “malattie rare una sfida per l’Europa” a cui tutti, cittadini, ricercatori, pazienti, professionisti, potevano
inviare risposte ed osservazioni al fine di raccogliere le aree di intervento prioritarie su cui indirizzare le
scelte politiche future. La consultazione è iniziata in ottobre 2007 e si è conclusa il 14 febbraio 2008. In concomitanza a questo importante momento storico, Eurordis ha promosso una giornata dedicata alle malattie
rare: il 29 febbraio 2008, avente come tema ”le malattie rare: una priorità di sanità pubblica” e come slogan
“un giorno raro per persone speciali”. Giornata dapprima europea e poi già dal secondo anno addirittura
mondiale, con ogni anno uno slogan e un focus diverso deciso dai pazienti!
Dal sito www.malatirari.it/politichemalattierare.html
"Rari, ma forti insieme"
Il tema della Giornata delle Malattie Rare 2012 è assolutamente dentro i nostri giorni: la forza generata dallo
stare assieme. Esattamente come la teoria dei sistemi ci dice che l'insieme è molto più della semplice somma
dei singoli, ogni malato raro può fare qualcosa. Come anche coloro i quali sono coinvolti in qualche modo nel
settore delle malattie rare possono fare qualcosa. Ma è nel sommare tutte queste singole forze, nel dare loro
la forma di un movimento planetario finalizzato che si raggiunge una forza d'urto.
“Solidarietà”
Questo è il focus. il senso profondo ricercato e ottenuto nella celebrazione di questo 2012. La solidarietà, come parola e concetto, ha un particolare senso per ogni malato raro. I pazienti sono pochi, le conoscenze
Il Bollettino del Centro di Documentazione n. 1 Marzo 2012
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spesso scarse o poco diffuse. Le sfide che ogni malato raro (ma non solo) deve affrontare sono le stesse in
ogni luogo: accesso alla corretta diagnosi, migliore informazione, recuperare il divario di conoscenze scientifiche, il reintegro sociale, l'alto costo delle cure, le iniquità e l'isolamento. La solidarietà è il sentimento che ti fa
riconoscere nell'altro, ma è anche la forza diffusa che conduce l'azione. Uniti si è più forti.
Dal sito: www.asimas.it/home/news/news107.htm
Malattie Rare: è nato un organismo internazionale per la ricerca
Arrivare, entro il 2020, a duecento nuove terapie per le Malattie Rare, rendendo al tempo stesso fruibili i test
diagnostici per la maggior parte delle oltre settemila patologie note: è questo l'obiettivo principale dell'IRDiRC
iniziativa lanciata congiuntamente dalla Commissione Europea e dal National Institute of Health americano,
ottimo segnale per un settore in cui il coordinamento delle iniziative è quanto meno necessario, per massimizzare le scarse risorse messe a disposizione dai grandi investimenti pubblici e privati.
Dal sito: www.superando.it/index.php?option=content&task=view&id=8658
Malattie rare, aggiornati i dati del Registro Nazionale istituito presso l'Istituto superiore di sanità
Il 23 febbraio 2012, in occasione del Convegno “Il Registro Nazionale e i Registri Regionali ed Interregionali
delle Malattie Rare”, organizzato dal Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS), è
stato presentato il primo Report con i dati aggiornati del Registro. Ad oggi, la mappatura del territorio nazionale è quasi completa. Si tratta di un risultato molto importante per l’Italia, che segna in questo campo un importante obiettivo relativamente al censimento di patologie così complesse e che è stato ottenuto dal CNMR
anche grazie alla collaborazione del Ministero della Salute, delle Regioni e delle Associazioni di pazienti.
Dal sito: www.salute.gov.it/malattieRare/malattieRare.jsp
La Lega del Filo d’Oro ha partecipato a diverse iniziative organizzate nelle marche
LE MALATTIE RARE NELLE MARCHE - dai dati del registro alla costruzione della rete
Ancona
www.famigliesma.org/attachement/malattie%20rare%20marche.pdf
Pesaro
www.omop.it/fileadmin/user_upload/icone_allegati_eventi/invito_malattie_rare.pdf
Fermo
http://centrocliniconemo.it/uploads/890-4f13fd66dbbbe.pdf
Fabriano
www.famigliesma.org/attachement/invito_fabriano.pdf
Alcuni siti dedicati alle malattie rare:
UE Salute pubblica - Malattie Rare http://ec.europa.eu/health-eu/health_problems/rare_diseases/index_it.htm
Istituto Superiore di Sanità: Centro Nazionale Malattie Rare
www.iss.it/cnmr/
Osservatorio malattie rare
www.osservatoriomalattierare.it/
Sito ufficiale della giornata per le malattie rare
www.rarediseaseday.org/
Lega del Filo d’Oro - Onlus
Via Montecerno, 1
60027 Osimo (An)
tel. 071 72451 - fax 071 717102
c/c Postale 358606
IL BOLLETTINO
curato da
Renato De Santis
Patrizia Ceccarani
Newsletter del Centro di Documentazione
Chiuso in stampa il 21/03/2012
Numero stampato in 80 copie cartacee,
inviato per e-mail a 2600 Enti e Professionisti
Per riceverlo o segnalare indirizzi contattare:
[email protected]
[email protected]
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Associazione presente in Italia con strutture riabilitative, residenze socio-sanitarie, sedi territoriali e membro di varie organizzazioni internazionali:
Deafblind International
Multiple Disabilities
and Visual Impairment
European Deafblind
Network