Liceo Classico
Classe II
Evoluzione del concetto di gene,
codice genetico e trascrizione
Silvia Tarasco
Momento del percorso formativo
 La genetica classica
oGli esperimenti di Mendel e le leggi dell’eredità
oLa genetica post-mendleiana
 Il DNA e il suo ruolo nell’ereditarietà
oLa struttura del DNA
oLa replicazione del DNA
oCorrezione e riparazione del DNA
 Dal DNA alle proteine
oEvoluzione del concetto di gene
oIl codice genetico
oLa trascrizione
oLa traduzione
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Prerequisiti

La struttura cellulare

Aminoacidi e proteine

Gli enzimi e l’attività enzimatica

Il metabolismo

Il DNA e l’RNA: struttura
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Obiettivi
CONOSCENZE
 Saper descrivere gli esperimenti che hanno portato alla ipotesi un
gene-un enzima
 Saper spiegare che cosa si intende per codice genetico
 Saper enunciare il dogma centrale della biologia molecolare
 Comprendere che i caratteri genetici si esprimono mediante la
formazione di proteine.
 Comprendere
traduzione
il significato dei processi di trascrizione e
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Obiettivi
COMPETENZE
 Spiegare in che modo gli esperimenti di Beadle e Tatum hanno
portato alle attuali conoscenze circa la sintesi proteica
 Distinguere tra le ipotesi “un gene-un enzima”, “un gene-una
proteina”, “un gene-un polipeptide”
 Spiegare le fasi del processo di RNA editing
 Saper spiegare perché le triplette sono in numero notevolmente
maggiore rispetto al numero degli amminoacidi
 Spiegare come il trascritto primario viene modificato dal processo
per ottenere l’mRNA maturo
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Obiettivi
CAPACITA’
 Saper costruire uno schema che illustri le fasi della trascrizione
 Data una sequenza di DNA, costruire la sequenza complementare
di RNA e determinare la catena poilpeptidica corrispondente
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Gli esperimenti di Garrod
L’alcaptonuria è una malattia ereditaria
caratterizzata dall’emissione di urine che assumono un
colore scuro a contatto con l’aria


Garrod, 1908, “errori congeniti del metabolismo”

Deficit di un enzima che metabolizza la Tirosina
Colpisce individui omozigoti per l’allele recessivo di
un particolare gene

GENOTIPO
ENZIMA
FENOTIPO
7
L’alcaptonuria…
8
… ma non solo
9
La fenilchetonuria
INGREDIENTS:
Carbonated water, caramel colour,
phosphoric and citric acid, aspartame
(contains phenylalanine), flavours,
sodium benzoate, acesulfamepotassium, caffeine,
dimethypolysiloxane.
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Il contributo di Beadle e Tatum

Neurospora è un organismo aploide
Viene coltivata in un mezzo di composizione definita (ioni
inorganici, una fonte di azoto, una fonte di carbonio e una
vitamina, la biotina)

Si introducono mutazioni genetiche sottoponendo
Neurospora ai raggi X

11
Il contributo di Beadle e Tatum
12
Il contributo di Beadle e Tatum
13
L’ipotesi un gene-un enzima
14
L’ipotesi un gene-un enzima
Sulla base dei risultati ottenuti Beadle e Tatum
formularono l’ipotesi “UN GENE-UN ENZIMA” ovvero
i geni sono responsabili della produzione
degli enzimi
Successivamente Ingram (1957, studi sull’emoglobina)
dimostrò che i geni sono responsabili della produzione
delle proteine (e non solo degli enzimi)
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Gli studi di Ingram
Ingram nel 1957 determinò la sequenza dell’emoglobina normale e di
quella presente in pazienti omozigoti per il gene mutante che causa
l’anemia falciforme
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Un gene-un polipeptide
Le proteine sono macromolecole composte di aminoacidi legati in una
struttura lineare: la catena polipetidica
Nell’Emoglobina S nella posizione 6 c’è una valina al posto dell’acido
glutammico
Una mutazione in un gene determina la sostituzione di un singolo
amminoacido
I geni determinano la struttura primaria, cioè la sequenza di aminoacidi,
delle proteine.
Non più
UN GENE – UN ENZIMA
ma
UN GENE - UN POLIPEPTIDE
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Il codice genetico
E’ universale (solo in alcuni
protozoi UAA e UGA
codificano per Glu e non sono
di Stop) e quindi si è evoluto
molto precocemente

E’ ridondante o degenerato
(solo Met e Trp sono
codificati da una sola
tripletta, mentre per gli altri
AA ci sono da due a sei
triplette-sinonimi che in
genere differiscono per il
terzo nucleotide)

18
Il codice genetico

Come fanno 4 nucleotidi a codificare per 20 AA?
Nel
1961 Crick e Brenner ipotizzarono che il codice fosse basato su
triplette non sovrapposte: 4 basi si possono unire a 3 a 3 dando 64
combinazioni possibili
Nirenberg
e Matthaei (1968) provano sperimentalmente che
specifiche triplette codificano per specifici AA: l’ mRNA poli U
codifica per Phe; il poli A per Lys; il poli G per Gly; il poli C per Pro etc.
UAA,
UGA, UAG non codificano per alcun AA, ma sono codoni di stop
o terminazione
Il
codice genetico si riferisce all’ mRNA, mentre le sequenze sul DNA
o dell’ anticodone del tRNA sono complementari
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Il dogma centrale della biologia
molecolare

Il DNA codifica per l’RNA il quale codifica per le
proteine
20
La trascrizione



Nelle cellule eucariotiche la trascrizione avviene nel
nucleo.
I due filamenti di DNA si separano, nel punto in cui
ha inizio la trascrizione, e uno dei due funziona da
stampo.
I nucleotidi che costituiscono la nuova molecola di
RNA prendono posto una alla volta lungo il filamento
stampo del DNA, seguendo la stessa regola
dell’appaiamento delle basi della duplicazione del
DNA (tranne per il fatto che A si appaia con U invece
che con T).
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La trascrizione
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La trascrizione
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Dal pre-mRNA all’RNA maturo
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Un gene… quanti polipeptidi?

Un singolo gene può codificare per più polipeptidi
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