Associazione Bresciana
Artrite Reumatoide
LES
Gruppo Italiano
per la lotta contro il Lupus
Eritematoso Sistemico
ABAR-LES
2008
Relazione di
Gianantonio Galanti
Presidente A.B.A.R.
B
3
envenuti a tutti i partecipanti a questa assemblea.
Voglio anzitutto ringraziare il precedente Consiglio Direttivo della nostra associazione per gli obiettivi, soprattutto
strutturali, che sono stati raggiunti e non sono pochi.
La mole di lavoro svolta negli anni precedenti è stata notevole
ed ora si può passare ad assaporare i frutti per quanto è stato
fatto.
Nella mia relazione, che sto per leggere, ho cercato di unificare pareri e giudizi sostenuti nelle varie relazioni di tutte le
persone competenti in diverse sedi e tempi.
Possiamo ora puntare con maggiore concretezza e determinazione al recupero del malato in quanto paziente colpito nel suo
fisico, con ripercussioni, nella maggior parte dei casi, nella
sfera psichica.
Le autorevoli persone di altre altrettanto autorevoli associazioni coinvolte e impegnate nei nostri comuni progetti, stanno
sottolineando l’importanza di promuovere iniziative concrete di
diversa natura per favorire nel malato cronico la sua uscita dall’isolamento e quindi proteggerlo, accompagnarlo e seguirlo
nella evoluzione della sua malattia.
Pertanto la peculiarità dell’ABAR diventa: Gruppo di autoaiuto teso al reciproco sostegno fra malati, per uscire dall’isolamento, ma, sottolineo, soprattutto gruppo coeso e
solido nella certezza che qualsiasi gruppo in grado di avere una
forte identità tale da permetterne l’appartenenza, è già di per
sé terapeutico; infatti uno dei cardini del reticolo sociale è non
solo la consapevolezza, ma anche il godimento dell’appartenenza stessa.
La nostra malattia, come ho detto, colpisce e incide sul fisico e
ciò ricade e grava molto spesso sulla psiche. Non necessariamente, tuttavia, quando è presente una maturazione spirituale.
Relazione di Gianantonio Galanti
Il Direttore Generale degli Spedali Civili precedente disse, durante la nostra assemblea dell’anno scorso: “Il rapporto collaborativo con tutti è l’arma vincente” e ciò è quanto abbiamo
constatato in questo anno di attività.
Ci siamo sentiti, noi malati, in sintonia con i nostri medici,
dal prof. Cattaneo alle dott.sse Frigè e Taraborelli arrivate recentemente nel Servizio di Immunologia. C’è stata sintonia
pure con le autorità sanitarie e amministrative che sono state
attente alle nostre aspettative. Non abbiamo constatato finora un rifiuto immotivato, in specie se riguardante i mezzi finanziari.
La prevenzione, la ricerca e la sperimentazione si pensa siano
gli strumenti prioritari per raggiungere quell’obiettivo che tutto
riassume: alleviare la sofferenza. Lontano il pensiero che
forze umane, strumentali e finanziarie siano distolte da altri
settori per indirizzarle al servizio di Immunologia e Reumatologia; piuttosto si pensa che le forze ora disponibili, umane e
materiali, equamente distribuite e utilizzate in sincronia, possano raggiungere l’obiettivo prioritario che abbiamo già evidenziato: alleviare la sofferenza del malato cronico.
In questa occasione – alla presenza di tutte le forze operanti
nel settore – siamo qui per porre proposte e non per avanzare
proteste; vogliamo gettare ponti, perché uniti si vince e secondo quanto abbiamo appreso dai nostri medici e tra di noi,
vogliamo promuovere una azione di prevenzione nei confronti
di eventuali nuovi ammalati del sistema immunitario potenziando la sensibilità dei medici di base.
Oltre alla prevenzione, la cura; essa ricorre sia alle terapie conosciute già sperimentate, sia con l’appoggio di aiuti terapeutici conosciuti come interventi complementari i quali, oltre a
portare beneficio al nostro organismo, riescono ad alzare la soglia del dolore in modo che la nostra vita sia meno avvelenata
e più accettabile.
Uno strumento forte è l’uso sistematico della piscina, verificato
del resto dai malati stessi. Per questo prezioso strumento, che
non possiamo avere ad uso esclusivo nostro, per il momento
non possiamo che rivolgerci a strutture private, i cui costi sono
spesso troppo elevati.
4
Relazione di Gianantonio Galanti
Vorrei concludere la mia relazione con un messaggio ai medici:
stiamo notando – non ne siamo certi – che i malati di artrite
reumatoide e di altre malattie del sistema immunitario – e
forse per tutte – quando, grazie alle vostre terapie, alla vostra
cura e attenta assistenza, hanno raggiunto un certo grado di
benessere e non soffrono più quanto soffrivono prima, indirizzano il loro impegno e le loro forze in percorsi di volontariato e
di solidarietà soprattutto nei confronti di altri malati e sofferenti. Ancora una volta si evidenzia che la solidarietà sorge
spontanea proprio là dove c’è stato un vissuto di sofferenza.
Un secondo messaggio e ultimo, è un ringraziamento: si tratta
di un ringraziamento all’intero Servizio di Immunologia partendo dal prof. Cattaneo, prof.ssa Tincani, dott. Balestrieri,
dott. Gorla, dott. Franceschini, dott. Airò e a tutti gli altri medici, alle nostre infermiere e alle segretarie.
Vi posso garantire che qui abbiamo trovato: uniti si vince!,
cioè quanto il precedente Direttore Generale sottolineò nel suo
intervento.
Di nuovo entra in gioco la solidarietà che vede in egual misura
interagire medici, infermiere, segretarie e naturalmente malati.
Grazie a tutti noi e sentitamente auguro a voi ogni bene.
5
Un saluto
dal Gruppo LES di Brescia
a cura di Franco Frati
Q
uest’anno ha visto alcuni cambiamenti nella nostra vita
associativa. L’avvicendarsi alla presidenza dell’A.B.A.R
con l’elezione di Gianantonio Galanti al posto di Dante
Franceschetti, presidente dalla costituzione dell’A.B.A.R, e alla
nuova presidenza nazionale del Gruppo LES, dove la storica
presidente e fondatrice Giuseppina Politi di Piacenza è stata sostituita da due presidenti, Maria Teresa Tuccio di Genova e Augusta Canzona di Roma.
Sicuramente i nuovi eletti porteranno delle novità, ma quello
che conta è che ci sia questo passaggio di consegne, che garantisce la continuità delle associazioni. D’altra parte, dopo anni
di vita dedicata alla “causa”, pieni di momenti belli, gioiosi, di
conquista, di sconforto, di discussioni, di arrabbiature... una
persona ha acquisito una forte esperienza sul campo e se fa la
scelta di mettersi da parte (sia la signora Politi che Dante Franceschetti si sono dimessi dall’incarico), oltre a ringraziarla per
tutto quello che ha fatto, va anche ammirata. Sì, perché stiamo
parlando di persone che hanno operato per tutti noi, con spirito
di sacrificio e abnegazione, senza ricevere in cambio niente,
oltre alla gratitudine e alla stima infinita da parte nostra.
Guardando a loro, capisco che abbiamo ancora molto da imparare e spero che, nonostante i nostri limiti, il nostro compito
sarà più facile sapendo che avremo sempre la possibilità di ricorrere alla loro esperienza e alla loro saggezza.
Grazie ancora per il cammino fatto insieme, per i traguardi raggiunti e per quanto ci darete ancora
6
Intervento all’assemblea
ABAR Brescia
del 17 maggio 2008
Dott.ssa Annamaria Marchionne *
L’
7
occasione di questo incontro mi è particolarmente gradita
sia per rinsaldare il rapporto di amicizia che lega da anni
le nostre Associazioni, sia perché questa giornata ci consente di mettere a fuoco alcuni temi che ci stanno molto a cuore.
Le nuove frontiere della ricerca scientifica offrono oggi possibilità di cura delle patologie reumatiche fino a qualche anno fa
assolutamente inimmaginabili, eppure, nonostante i considerevoli progressi scientifici e farmacologici, i problemi che i malati reumatici incontrano quotidianamente sono ancora molti e
molto pesanti, spesso poco conosciuti o sottovalutati dalla
maggior parte dell’opinione pubblica.
Questi problemi riguardano aspetti di varia natura:
T la difficoltà di accesso ai servizi di cura e riabilitazione,
le liste d’attesa molto lunghe, che costringono spesso i malati a faticosi spostamenti fuori regione per sottoporsi a visite
specialistiche;
T l’esenzione dai ticket, non ancora estesa ad esami indispensabili sia per il monitoraggio della malattia sia per il controllo degli effetti collaterali dei farmaci, molto impegnativi,
che quotidianamente il malato deve assumere; l’esenzione,
inoltre, non è a tutt’oggi prevista per patologie gravi, come,
ad esempio, la fibromialgia, che ha invece ottenuto tale riconoscimento da parte della Provincia autonoma di Bolzano,
unica in tutta Italia;
T l’iter per il riconoscimento dell’invalidità civile e per il
conseguimento dei benefici socio sanitari, è spesso complicato da appesantimenti burocratici e da una selva normativa
in cui non è facile districarsi;
T la piena applicazione delle leggi per la tutela assistenziale
e l’integrazione sociale e per l’inserimento lavorativo delle
persone disabili non sono attuate;
Intervento all’assemblea ABAR Brescia
del 17 maggio 2008
T le barriere architettoniche, costituiscono difficoltà spesso
insormontabili per i malati reumatici nella loro vita quotidiana;
T le difficoltà a proseguire l’attività lavorativa o a continuare a svolgere le mansioni per le quali il malato si è formato, generano un profondo senso di frustrazione e fanno
speso insorgere problemi economici derivanti dall’abbandono
del lavoro;
T gli innumerevoli problemi pratici nello svolgimento delle
normali attività in ambito domestico o di cura della persona, a causa di una progressiva perdita della funzionalità
articolare;
T la convivenza con il dolore cronico è il filo conduttore
della condizione dei malati reumatici, che segna sia l’aspetto
fisico che quello psicologico;
T il disagio psicologico consegue a malattie che alterano
anche l’aspetto fisico, provocano forme più o meno gravi di
disabilità, generano paura per la loro cronicità, con cui si sarà
costretti a convivere assumendo farmaci che suscitano a loro
volta preoccupazione per i loro potenziali effetti tossici;
T le difficoltà relazionali in famiglia e nel posto di lavoro
inducono spesso uno stato depressivo, perché ci si trova in
una condizione di disabilità che il contesto famigliare, sociale
e lavorativo non capisce e mal tollera, e generano forme di
emarginazione sociale.
Le Associazioni dei malati nascono per cercare di risposta ai
molti problemi cui abbiamo accennato e possono svolgere un
ruolo molto importante nella tutela dei diritti dei malati
reumatici, finalizzata a migliorarne le condizioni sul piano
terapeutico, assistenziale e sociale.
Vanno ribaditi con forza i diritti del malato:
T alla dignità e al rispetto come persona in famiglia, nel
luogo di lavoro, nei luoghi di cura;
T ad una qualità di vita che gli consenta di essere pienamente
inserito nella società e nel mondo del lavoro;
T a cure adeguate attraverso un accesso facilitato ai servizi
sanitari e sociali e di riabilitazione, che consentano una dia-
8
Intervento all’assemblea ABAR Brescia
del 17 maggio 2008
gnosi precoce e alle più valide terapie mediche, compresi i
farmaci biologici; altrettanto importante è inoltre il diritto
ad un piano terapeutico e riabilitativo che consideri la
persona nella sua globalità e quindi preveda, in un’ottica
interdisciplinare, un approccio integrato alla malattia reumatica, in cui sia previsto l’intervento di: reumatologo, medico
di famiglia, ortopedico, psicologo, fisiatra, fisioterapista, dermatologo, dietologo;
T all’informazione che è uno dei nodi fondamentali. L’informazione corretta sulla propria malattia consente infatti al
malato di affrontarla più consapevolmente, con maggiore serenità e di affidarsi con più fiducia alle cure.
I VALORI DELL’ASSOCIAZIONE
9
Le associazioni di tutela dei malati possono crescere, svilupparsi e radicarsi nel tessuto sociale in quanto sono sostenute
da valori, che ne costituiscono le fondamenta ideali e che
danno rilievo e sostanza sociale alla loro azione:
T rispetto
T solidarietà
T amicizia
T legame
T fiducia
T condivisione
Attraverso il reciproco sostegno e confronto, gli associati stabiliscono un legame di solidarietà e di comprensione, di
empatia, di rispetto per le persone e le idee, di condivisione
di problemi e obiettivi comuni.
Il malato reumatico è una persona che subisce un profondo
cambiamento nella propria vita per le problematiche di vario
ordine che abbiamo visto. Tutto ciò comporta come conseguenza che il malato tende a chiudersi in se stesso.
L’Associazione offre al malato l’opportunità di uscire dall’isolamento della malattia, e un’occasione per dare un nome alla
propria sofferenza e condividere con altri i propri problemi.
L’Associazione può divenire il luogo dove trovare:
Intervento all’assemblea ABAR Brescia
del 17 maggio 2008
T
T
T
T
T
T
Accoglienza
Sostegno
Incoraggiamento
Confronto
Informazione
Tutela dei diritti
LE ATTIVITÀ
Molteplici sono gli ambiti di intervento dell’Associazione in favore dei malati:
T Iniziative di informazione realizzate attraverso conferenze, incontri con gli specialisti, sito internet, il notiziario,
gli opuscoli, i convegni, le trasmissioni radiofoniche e televisive), campagne di sensibilizzazione delle autorità politiche e
sanitarie e dell’opinione pubblica;
T Gli incontri di auto mutuo aiuto tra malati e famigliari per
favorire lo scambio di esperienze e il confronto sui problemi
sia di ordine pratico che psicologico;
T Le attività ricreative;
T Il Laboratorio creativo;
T I corsi di economia articolare;
T Lo sportello di ascolto;
T L’assistenza legale.
È di vitale importanza per la vita di un’Associazione la collaborazione con le altre associazioni, sia di malati reumatici, sia
con organismi di tutela, quali il Tribunale per i diritti del malato,
il Coordinamento nazionale delle Associazioni Malati Cronici ed
altri organismi internazionali della reumatologia, cui la nostra
Associazione Nazionale Malati reumatici aderisce (EULAR): attraverso la sinergia con tutte queste organizzazioni è possibile
costruire una rete in grado di dare forza alle nostre richieste e di rappresentarle presso le più alte istanze.
Di non minore rilievo è il rapporto con le Istituzioni preposte alla programmazione e gestione delle politiche per la Salute, l’Assistenza Sociale e il Lavoro, sia a livello statale che
10
Intervento all’assemblea ABAR Brescia
del 17 maggio 2008
11
locale: in questo senso vogliamo ribadire con convinzione l’importanza rivestita dalla partecipazione effettiva del cittadino
alla promozione della salute, alla definizione dei bisogni e delle
priorità in ambito socio-sanitario.
Un ultimo aspetto di grande rilievo è il rapporto medico-paziente, centrale nell’esperienza quotidiana di un malato cronico.
Al dialogo tra medico e paziente è stata da sempre attribuita
grande importanza, non solo dal punto di vista diagnostico: la
medicina infatti è molto più di una scienza applicata, è piuttosto un insieme armonico di tecnologia medica e di antropologia medica, dove, accanto all’applicazione delle scienze di
base, deve sussistere, con pari dignità, il rapporto tra medico e
paziente, un rapporto di dualità fra due realtà eterogenee, ma
compenetranti perché l’una imprescindibile dall’altra.
È invece un sentire comune che la medicina oggi non sia più
a misura d’uomo, che si sia perso qualcosa di quel rapporto
di fiducia che caratterizzava l’incontro tra il medico e il malato.
All’inizio del terzo millennio ci troviamo infatti nella situazione
paradossale di un progresso tecnologico-scientifico che ha favorito enormemente la diagnosi e la terapia di molte malattie,
d’altra parte, mai come ora, è in crisi il rapporto medicopaziente, in cui l’uomo si è progressivamente annullato
e la tecnica ha preso il sopravvento sul rapporto interpersonale.
Il progresso delle conoscenze biomediche porta infatti ad una
specializzazione spesso esasperata, che individua figure professionali sempre più diversificate. Diventa quindi sempre più difficile trovare un medico che si prenda cura “globale” di un
malato nella sua complessità psicofisica e spirituale. Solo che
gli ammalati non sono macchine che si possono aggiustare o rottamare, sono esseri umani bisognosi di trovare
un senso anche nella malattia, senza perdervi la dignità.
È chiaro che il rapporto medico-paziente deve evolversi in sintonia con il progresso scientifico, senza perdere però la caratteristica fondamentale e irrinunciabile di essere una relazione
tra persone.
Un cambiamento profondo nella relazione tra medico e paziente è possibile soltanto se poniamo al centro di questo pro-
Intervento all’assemblea ABAR Brescia
del 17 maggio 2008
cesso una nuova alleanza tra medici e malati, che aiuta i medici nel loro lavoro, facendo loro ritrovare il senso più profondo
della loro professione; al tempo stesso aiuta il malato ad instaurare un rapporto di fiducia con il proprio medico, in cui sia
possibile una comunicazione e una vicinanza empatica che
aiuta il malato ad affrontare più serenamente la malattia.
Per concludere, ritengo che questa collaborazione, di cui vediamo oggi un significativo esempio in questo incontro, possa
condurre medico e malato fuori dalle rispettive solitudini, in cui
molto spesso vivono la propria condizione, facendoli ritornare
alla complicità dell’antichissima arte della guarigione, e
facendoli percorrere insieme il cammino verso un nuovo
Umanesimo, che ricollochi l’uomo al centro della relazione di cura.
(*) Presidente Associazione Trentina Malati Reumatici (ATMAR)
e membro del Consiglio Direttivo dell’ANMAR
(Associazione Nazionale Malati Reumatici)
12
La Fibromialgia
Dr. Roberto Gorla
L
DEFINIZIONE, QUADRO CLINICO ED EPIDEMIOLOGIA
a Fibromialgia (FM) è classificata tra i reumatismi extraarticolari, di natura funzionale. È caratterizzata da dolore
muscolo-scheletrico diffuso cronico e dalla presenza di
punti dolorosi (tender points) caratteristici (figura).
La FM è inoltre caratterizzata da intensa stanchezza, già presente al risveglio mattutino, che si associa ad un corteo di sintomi neurovegetativi che spesso portano il malato a consultare
molteplici specialisti e ad eseguire innumerevoli indagini di laboratorio e strumentali, prima che la diagnosi venga definita.
Tra questi sono assai frequenti: disturbi intestinali, disordini del
ciclo mestruale, cefalea, tachicardia, dispnea, ansia e depressione del tono dell’umore.
Per tali motivi la Fibromialgia, così definita dal reumatologo,
viene diversamente denominata da altri specialisti che affrontano aspetti diversi di un’unica sindrome: colon irritabile dal gastroenterologo, cefalea muscolotensiva dal neurologo, sindrome
dismenorroica non classificabile dal ginecologo, sindrome da intolleranze multiple non allergiche dall’allergologo, dolore toracico idiopatico dal cardiologo, ecc.
La FM viene definita primaria, o idiopatica, quando non è associata ad altra patologia; viene definita secondaria quando
viene diagnosticata in associazione ad altre condizioni cliniche
(patologie croniche nella maggior parte dei casi).
La FM primaria è una condizione frequente (circa il 2% della
popolazione) e colpisce preferenzialmente, senza esclusione di
età, le donne (M/F = 1/9). Tra le affezioni muscoloscheletriche
è seconda solo all’osteoartrosi.
13
La Fibromialgia
LA CAUSA
Non è nota la causa della FM e la patogenesi è ancora scarsamente chiarita. Sicuramente, come dimostrato in patologia
comparata, è centrale (presente in ogni soggetto) un disturbo
del sonno e del riposo notturno. Questi malati sono inoltre accomunati dalla sensazione di stanchezza maggiore al risveglio
mattutino, rispetto alla sera precedente. Al dolore si accompagnano contratture dolorose muscolari di entrambi i cingoli e
paravertebrali, anch’esse più intense al risveglio. Questi malati hanno scarsa resistenza allo sforzo e alla concentrazione
prolungata, che spesso viene imputata alla cefalea.
La riduzione, dimostrata negli animali, di serotonina e di altri
neurotrasmettitori, a livello encefalico è responsabile della riduzione della soglia del dolore e della amplificata percezione
di stimoli dolorosi e neurovegetativi. Questa osservazione giustifica il largo impiego di anti-depressivi che viene fatto per la
terapia di questi soggetti. Nei soggetti con FM, rispetto ai soggetti sani, sono stati riscontrati ridotti livelli serici di serotonina
e incrementati livelli di sostanza P,che determina la riduzione
della soglia del dolore.
LA DIAGNOSI
La diagnosi di Fibromialgia è clinica (basta una visita da parte
di un medico esperto); non esistono test di laboratorio o esami
strumentali che aiutino la diagnosi. La presenza di dolore artromuscolare diffuso (presente sia nel lato destro che sinistro, superiore e inferiore del corpo), perdurante da oltre un mese, con
dolore evocato alla pressione (4 Kg/cm2) di tipici “trigger
points” (almeno 11 su 18), in assenza di altre condizioni patologiche a giustificazione del quadro clinico, è sufficiente per la
diagnosi (figura 1).
La diagnosi differenziale è importante per la definizione diagnostica di FM primaria e per non sottovalutare, con ritardo
diagnostico, condizioni patologiche di maggior gravità, quali la
Sclerosi Multipla e le connettiviti.
14
La Fibromialgia
Fig. 1
LA FIBROMIALGIA “SECONDARIA”
15
La Fibromialgia compare frequentemente nelle affezioni muscolo-scheletriche croniche, quali le artriti e l’osteoartrosi. Nelle
artriti il dolore, tipicamente notturno, determina una alterazione del sonno e del riposo che sono al centro della patogenesi
della FM. Inoltre, lo stato di frustrazione derivante dalla perdita
di capacità funzionale e indipendenza, nonché la preoccupazione per l’evoluzione futura del danno anatomico, inducono
ansia e riduzione del tono dell’umore.
Non è infrequente che pazienti portatori di Artrite Reumatoide
o di Spondilite sviluppino una sindrome dolorosa, miofasciale
diffusa, definibile come Fibromialgia secondaria. Spesso il reumatologo osserva un miglioramento dell’artrite in terapia, ma
il paziente prosegue a lamentare intenso dolore. Gli indici soggettivi di percezione del dolore (scale visuo-analogiche di do-
La Fibromialgia
lore e salute complessiva) rientrano tra le valutazioni di risposta clinica alla terapia (e.g. Disease Activity Index). L’incremento del punteggio degli indici compositi implica scelte
terapeutiche con potenziamento della terapia farmacologia e,
oggi, nella scelta delle terapie con i farmaci biologici (File F).
La presenza di una fibromialgia secondaria nelle artriti, può determinare un inutile e costoso maggior impiego delle terapie
farmacologiche, là dove sarebbe più opportuno intervenire invece sull’incremento della soglia del dolore.
LA PROGNOSI
La Fibromialgia non toglie un’ora di vita, ma può “avvelenare”
ogni ora della vita. La qualità di vita del paziente fibromialgico
è peggiore di quella indotta da malattie considerate ben più
gravi, quali l’artrosi, le artriti e le connettiviti.
La convivenza cronica con dolore e stanchezza può provocare
depressione e assenza di progettualità. A loro volta queste condizioni aggravano la fibromialgia.
LA TERAPIA
La gestione del malato con fibromialgia, spesso avversata da
molti medici per l’enorme carico di “tempo lavoro” richiesto e i
frequenti insuccessi terapeutici, ripropone il tema della medicina “scienza e arte”. Spesso questi malati vengono semplicemente definiti ansiosi, “psicosomatici”, o malati immaginari e
raramente considerati dal medico che ha osservato la negatività di ogni accertamento diagnostico proposto.
La terapia della fibromialgia non è standardizzata, ma sicuramente non può basarsi solamente sui farmaci. Questi (anti-depressivi, ansiolitici, anti-infiammatori, cortisonici, anti-dolorifici,
miorilassanti, gabapentin, pregabalin ecc.) vengono spesso mal
tollerati e, nei casi migliori, dimostrano un’efficacia di breve durata. Metodiche di fisiochinesiterapia vengono spesso attuate
con scarsa adesione del malato e quindi con discutibili risultati.
16
La Fibromialgia
L’esercizio muscolare aerobico è assai importante, in grado di
migliorare tutti i sintomi, ma è necessario dapprima ridurre di
intensità il dolore miofasciale e la stanchezza, perché possa essere eseguito.
Il medico, per ottenere successo nella gestione della FM, si deve
proporre come medicina, esso medesimo. L’ascolto compassionevole del paziente, la delucidazione con parole semplici dei
meccanismi fisiopatologici che determinano il dolore percepito
nella FM, la rassicurazione sulla non gravità della malattia, sull’aspettativa di vita e sulla possibilità di miglioramento, sono
alla base di un successo terapeutico.
Come asserito dalla Associazione Americana della FM, il primo
punto della terapia della FM si basa sulla pianificazione di un
pacchetto di controlli ravvicinati nel tempo, per non abbandonare il malato. Al paziente viene richiesto di partecipare attivamente alla propria cura, tendendo ad incrementare l’autostima
e il grado di volontà a reagire alla condizione patologica. Spesso
la cura inizia nella presa di coscienza da parte del malato di non
essere affetto da una patologia che abbrevierà la vita, della non
necessità di ulteriori indagini di laboratorio e strumentali, nella
possibilità di guarigione. Il paziente collabora attivamente alla
propria cura con l’esecuzione costante di esercizio aerobico, appreso mediante programmi educazionali.
Metodologie di medicina complementare, basate sulla meditazione, possono risultare assai utili ai pazienti che abbiano la
volontà di apprenderle ed applicarle con costanza.
17
Verso un uso più sicuro
del Methotrexate in reumatologia
Le speranze della genetica
e l’importanza dell’acido folico
Tesi di laurea della dr.ssa Mara Taraborelli *
L
e informazioni che si trasmettono da un soggetto ai suoi
figli sono contenute nel DNA, una molecola posta all’interno di tutte le cellule, sottoforma di unità chiamate geni.
La disciplina che se ne occupa, la genetica, negli ultimi decenni
ha portato grandi novità in vari settori della medicina (compreso quello delle malattie autoimmuni): essa ha aiutato a capire la causa o la predisposizione di alcune malattie, le
manifestazioni cliniche di altre e oggi sta aprendo alla possibilità affascinante di rendere personalizzato l’uso dei farmaci.
Infatti, nonostante certi medicinali vengano prescritti come
soluzione unica per tutti i pazienti affetti da una certa malattia, tra questi la risposta può essere molto diversa. Ogni medico sa che quando prescrive una certa dose di un farmaco
ad un paziente difficilmente può prevedere quale sarà in lui
l’esito preciso del trattamento. Anche il reumatologo sa che il
methotrexate (MTX), il farmaco più importante nel trattamento dell’artrite reumatoide ed efficace in altre patologie autoimmuni, dà effetti molto diversi nei vari pazienti. È stato
calcolato che se egli prescrive questo composto a 100 soggetti, in 50 funzionerà, ma negli altri 50 non darà un buon
controllo della malattia e in 30 causerà effetti collaterali tali da
richiedere la sua sospensione. Questo significa che alcuni pazienti si trovano ad assumere un farmaco inefficace e talvolta
difficile da tollerare a causa della sua tossicità (vomito, nausea, mal di testa, piccole ulcere, rialzo degli enzimi del fegato…) e che il sistema sanitario spreca inutilmente del
denaro che potrebbe essere utilizzato per controllare meglio
la malattia.
Ma a che cosa è dovuta questa variabilità di risposta? Molti fattori possono essere coinvolti: l’età del paziente, il suo sesso, il
livello di funzionamento del suo fegato e dei suoi reni, le altre
18
Verso un uso più sicuro
del Methotrexate in reumatologia
19
malattie da cui è affetto, gli altri farmaci che assume... e, come
emerso negli ultimi anni, anche i suoi geni!
Per questa ragione abbiamo pensato, seguendo i passi di alcuni ricercatori stranieri, di studiare il DNA dei pazienti che
hanno assunto l’MTX, con l’obiettivo di ricercare tra loro minime differenze nella sequenza del DNA (frequenti e prive di
significato per la salute) chiamate polimorfismi. Esse potrebbero spiegarci perché il farmaco sia stato in alcuni di loro efficace e ben tollerato e in altri non efficace e causa di effetti
collaterali. Lo scopo è, una volta identificate delle sequenze sfavorevoli del DNA (cioè correlate ad un alto rischio di tossicità o
inefficacia dell’MTX), di sviluppare un test capace di identificarle, da eseguire sul sangue del paziente prima che egli riceva il farmaco. In questo modo, in futuro, si potrebbe
programmare un approccio terapeutico personalizzato: chi ha
le sequenze sfavorevoli riceverebbe un dosaggio più basso di
MTX o un farmaco alternativo, evitando così le conseguenze
negative di una terapia non adatta a lui, e chi ha le sequenze
favorevoli assumerebbe il farmaco con una buona probabilità di
averne beneficio.
Per fare tutto questo abbiamo chiesto la collaborazione dei pazienti seguiti presso il reparto di Reumatologia e Immunologia
Clinica degli Spedali Civili di Brescia che avessero assunto il
farmaco. Grazie alla preziosa disponibilità di 84 di loro abbiamo
raccolto altrettanti campioni di sangue che sono stati analizzati presso il 3° laboratorio di Analisi Chimico-Cliniche/Biotecnologie del nostro ospedale.
Attraverso un’analisi della storia clinica ogni paziente è stato
collocato in uno dei seguenti gruppi: pazienti con risposta,
senza risposta, con tossicità e senza tossicità all’MTX. L’analisi
del DNA ha mostrato che i polimorfismi in questione sono effettivamente molto frequenti tra i malati del Nord Italia, con
una frequenza del tutto sovrapponibile a quella dei soggetti
sani. Tuttavia non abbiamo trovato alcuna differenza tra le caratteristiche genetiche dei pazienti che hanno ottenuto una risposta al farmaco rispetto a quelli che non l’hanno ottenuta e
in modo simile tra quelle dei pazienti che hanno sperimentato
una qualsiasi forma di tossicità rispetto a quelli che hanno ben
Verso un uso più sicuro
del Methotrexate in reumatologia
tollerato la terapia. Questo significa che, nonostante le speranze, non abbiamo identificato un profilo genetico capace di
predire la risposta al farmaco.
Questo risultato negativo conferma la maggior parte dei risultati finora ottenuti e indica che attualmente non è utile eseguire un test genetico nei pazienti candidati all’utilizzo
dell’MTX. La strada verso la terapia personalizzata è certamente da percorrere, ma molti sforzi vanno compiuti perché
essa divenga una realtà nella medicina di tutti i giorni.
Il nostro studio ha comunque sottolineato un dato importante.
La maggior parte dei nostri pazienti stava assumendo supplementi di acido folico (folina). Tale vitamina si è dimostrata protettiva nei confronti della tossicità dell’MTX: mentre i pazienti
che non la assumevano, sebbene pochi (8), son risultati appartenere tutti (100%) al gruppo di tossicità, coloro che l’assumevano (76) sono risultati nella maggior parte dei casi
(76%) appartenere al gruppo di non tossicità. Inoltre, come
suggerito da alcuni ricercatori, che hanno ottenuto un risultato
simile al nostro, è probabile che proprio i supplementi di acido
folico abbiano protetto i pazienti portatori di sequenze sfavorevoli dalle conseguenze negative sul trattamento. Se così
fosse c’è una ragione in più per ricordarsi di prendere questa
sostanza, assolutamente naturale (e quindi priva di rischi), preziosa per rendere il trattamento con MTX più sicuro e duraturo.
(*) Reumatologia e Immunologia Clinica Spedali Civili di Brescia
20
La riabilitazione nei pazienti
con Sclerosi Sistemica
Un progetto di fisioterapia motoria
e respiratoria attuato in 16 pazienti
Tesi di laurea della dr.ssa Anna Frigé
L
21
a Sclerosi Sistemica è una malattia che può causare limitazioni funzionali anche gravi nella vita quotidiana dei pazienti, in particolare per quanto riguarda i sintomi
respiratori (tosse e sensazione di affanno) e nelle attività che
prevedono l’utilizzo delle mani.
Allo stato attuale non esistono precise linee guida per il trattamento fisioterapico dei soggetti affetti da questa malattia, per
cui scopo del nostro lavoro è stato quello di valutare se un progetto di riabilitazione motoria e respiratoria potesse essere efficace per queste persone. A tal fine abbiamo utilizzato
questionari e test clinici, ideati appositamente per misurare la
qualità di vita ed il grado di impedimento funzionale dei pazienti
e per valutare il cambiamento nel tempo di questi parametri.
Nel nostro studio sono state analizzate 16 pazienti, tutte di
sesso femminile, affette da Sclerosi Sistemica ed afferenti agli
ambulatori di Reumatologia degli Spedali Civili di Brescia.
Quattro erano affette dalla forma cutanea diffusa della malattia e dodici dalla forma cutanea limitata.
Per effettuare le sedute di fisioterapia le pazienti sono state inviate all’ambulatorio di Riabilitazione Reumatologica presso
l’Istituto Clinico Città di Brescia, dov’erano presenti due specialisti in Immunoreumatologia ed un Fisiatra che effettuavano
la visita preliminare.
Il trattamento riabilitativo individuale con il fisioterapista prevedeva dieci sedute, a frequenza giornaliera, della durata di 30
minuti ciascuna, che comprendevano esercizi di rieducazione
motoria assistita di tipo sia passivo che attivo ed esercizi di rieducazione respiratoria. Venivano inoltre insegnati alle pazienti
esercizi di semplice esecuzione e si raccomandava loro che ripetessero tali esercizi anche a domicilio, con una frequenza di
almeno una seduta al giorno. Per facilitare loro il compito, è
La riabilitazione nei pazienti
con Sclerosi Sistemica
stato realizzato un opuscolo esplicativo, fornito al termine del
trattamento.
In occasione delle tre valutazioni (iniziale al tempo 0, intermedia dopo 2 mesi e finale dopo 4 mesi) alle pazienti sono stati
consegnati tre questionari, allo scopo di determinare il loro
punto di vista sull’andamento della propria malattia: l’Health Assessment Questionnaire (HAQ), che fornisce un indice della disabilità nello svolgere le attività quotidiane, la Short Form del
Medical Outcomes Study (MOS) (SF-36), che misura la percezione soggettiva della qualità di vita legata allo stato di salute dei
pazienti, e il Saint George’s Respiratory Questionnaire (SGRQ),
che valuta l’impatto dei sintomi respiratori sulla qualità di vita.
Ad ogni valutazione le pazienti sono state inoltre sottoposte a
test clinici, effettuati da un operatore per verificare, anche oggettivamente, le modificazioni di segni e sintomi specifici:
l’HAnd Mobility In Scleroderma (HAMIS), che valuta il grado di
motilità delle mani, il Rodnan Skin Score modificato, che esamina la sclerosi cutanea, ed il 6-Minute Walking Test (6MWT),
che misura la tolleranza allo sforzo da parte del paziente. Durante quest’ultimo test, sono state utilizzate anche la Scala
Analogica Visiva per la dispnea (VAS dispnea) e la Scala di Borg
modificata per la fatica muscolare, al fine di definire rispettivamente il valore della dispnea (cioè la sensazione di affanno)
e la misura dell’affaticamento muscolare del soggetto in
esame. Venivano misurati inoltre i metri percorsi e la frequenza
cardiaca prima e dopo l’esercizio.
I dati ottenuti durante le tre valutazioni (T0, T2, T4) sono stati
confrontati dal punto di vista statistico; inoltre è stato calcolato
il numero di pazienti in cui le modificazioni dei risultati, ottenuti
dai vari questionari e test, erano maggiori di quelle identificate
in letteratura come clinicamente significative.
Considerando il questionario che misura la disabilità, si è verificato un miglioramento significativo dal punto di vista clinico
nel 25% delle nostre pazienti.
Nei questionari che valutano la qualità di vita e l’impatto dei
sintomi respiratori sulle attività quotidiane si sono apprezzati
cambiamenti favorevoli in oltre il 60% delle pazienti in gran
parte delle sezioni dei questionari.
22
La riabilitazione nei pazienti
con Sclerosi Sistemica
Allo stesso modo il test che misura il grado di motilità delle
mani e il test per la tolleranza allo sforzo fisico hanno confermato i validi risultati raggiunti dai pazienti con il trattamento
riabilitativo, riportando miglioramenti nei valori delle misurazioni effettuate.
Per quanto riguarda il punteggio dello Score Cutaneo, misurato
su tutti i distretti corporei, è rimasto pressoché invariato nelle
tre valutazioni effettuate, essendo comunque già piuttosto ridotto anche alla valutazione iniziale. Si sono mantenute costanti anche le misure riportate dalle pazienti nelle prove di
funzionalità respiratoria.
Dai risultati ottenuti possiamo quindi affermare che il presente
lavoro ha evidenziato che un progetto di riabilitazione motoria
e respiratoria può avere una grande utilità nel migliorare in
modo significativo la qualità di vita dei pazienti con Sclerosi Sistemica e nell’apportare cambiamenti positivi nelle loro limitazioni funzionali, in particolare per quanto riguarda la motilità
delle mani e la tolleranza allo sforzo. Siamo stati confortati
anche dal positivo riscontro riportato da parte delle nostre pazienti, che hanno espresso in particolare un maggior senso di
benessere psicofisico e un minore affaticamento nello svolgere
le comuni attività quotidiane.
Tuttavia riteniamo che uno studio condotto per un periodo di
tempo più lungo e analizzando un campione più numeroso di
pazienti potrebbe fornire dati ancora più significativi.
23
A.B.A.R.
ASSOCIAZIONE BRESCIANA ARTRITE REUMATOIDE
Sede legale presso il Servizio di Reumatologia e Immunologia Clinica
Spedali Civili, 1 - 25123 Brescia
Tel. 030.69.10.574 (Presidente)
Tel. 340.75.74.384 - 388.61.40.971 (Vice Presidenti)
[email protected]
L.E.S
GRUPPO ITALIANO PER LA LOTTA
CONTRO IL LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO
Via Arbotori, 14 - 29100 Piacenza - Tel. e Fax 0523.75.36.43
[email protected] - www.lupus-italy.org
sede di Brescia presso il Servizio di Reumatologia
e Immunologia Clinica Spedali Civili, 1 - 25123 Brescia
[email protected]