MUTAZIONE
Il termine mutazione, in genetica, si riferisce a cambiamenti
trasmissibili del materiale genetico.
Può riferirsi al cambiamento di una singola coppia di basi nella
sequenza di un gene, oppure può coinvolgere interi corredi
cromosomici (poliploidia).
Le mutazioni possono essere spontanee (l’operatore non è in grado di
stabilirne la causa) o indotte (provocate dall’intervento diretto dello
sperimentatore).
Si dicono mutazioni geniche o mutazioni alleliche, quelle che si
riferiscono al cambiamento di un allele a un’altra forma, conservando
le caratteristiche di ereditarietà mendeliana
Destino di una singola mutazione
Se una mutazione compare in una popolazione, è necessariamente
presente in un individuo allo stato eterozigote (è infatti una sola).
• quale è la probabilità che la mutazione scompaia perché non
trasmessa?
• quale è la probabilità che venga trasmessa alla generazione
successiva?
• quale è la probabilità che aumenti di frequenza perché
trasmesse due, tre o più copie?
Tasso di cambiamento delle frequenze
alleliche sotto la pressione di mutazione
Qualunque sia il tipo di mutazione, per semplificare, si
consideri la mutazione come “passaggio da una forma allelica a
un’altra”, sia essa completamente nuova o preesistente.
Si indica con
A1
A2
la mutazione d’allele A1 verso la forma A2.
Se il processo è reversibile si indica con
A1
A2
Tasso di cambiamento delle frequenze
alleliche sotto la pressione di mutazione
Il tasso di mutazione si indica in genere con la lettera .
Quindi
A1

A2
indica che il tasso di mutazione dalla forma A1 alla forma A2 è .
Se anche la forma A2 può mutare apprezzabilmente nella forma A1,
si adopera la lettera  (retromutazione)
A1

A2
Quando vi è reversibilità del sistema, si indica come
A1


A2
Mutazione unidirezionale
Consideriamo il caso in cui la mutazione può avvenire in una sola
direzione
A1

A2
in una popolazione in cui le frequenze a una data generazione di
partenza siano p0 e q0 rispettivamente per gli alleli A1 e A2
E’ chiaro che ad ogni generazione la frequenza dell’allele A1
diminuisce a favore di A2.
Mutazione unidirezionale
Alla prima generazione la frequenza di A2 sarà:
q'  q0   p0 
che può essere anche espressa come
q'  q0   1  q0 
e
p'  p0 1   
q’ = freq iniziale di A2+ freq dei nuovi alleli A2 formati per mutazione
p’ = frequenza di alleli A1 che non sono mutati
Alla seconda generazione
q''  q'  1  q'
e
p''  p' 1    
 p0 1   1    
 p0 1   
2
Mutazione unidirezionale
In generale, alla
n-sima
generazione
pn  p0 1   
n
e quindi, poichè
qn  1  pn
avremo
qn  1  p0 1   
n
qn  1  1  q0 1   
n
La frequenza dell’allele A1 diminuisce in misura proporzionale al tasso di
mutazione e alla quantità (frequenza p) di tutti gli alleli A1 che possono
ancora mutare. Quindi l’aumento degli alleli A2 procederà ad un tasso
via via minore nel tempo
Partendo da p = 1 in 60000 generazioni la frequenza si dimezza
ma dopo altre 120000 generazioni la frequenza è ancora intorno al 15%
Mutazione unidirezionale
La mutazione unidirezionale è un meccanismo
che tende a sostituire un allele con la sua
forma mutante.
Quando n, numero di generazioni, è grande,
pn tende a 0
Destino di 10 nuove mutazioni neutrali
Mutazione bidirezionale
Consideriamo il caso in cui la mutazione può avvenire in entrambe le
direzioni, cioè un allele può mutare ad altra forma e la forma
mutante tornare a quella ancestrale (retromutazione)
A1


A2
In presenza di mutazione e retromutazione a un locus non vi è
fissazione di una delle forme alleliche, ma si arriverà a una
situazione di equilibrio.
L’equilibrio sarà raggiunto quando si formeranno tanti alleli A2 per
mutazione da A1, quanti alleli A1 per retromutazione da A2
Frequenza di equilibrio: p = ν / (μ + ν)
generazioni 10000
20000
30000
40000
Cambiamenti
nella
frequenzaallelica
allelicaper
per effetto
unun
processo
di di
Cambiamenti
nella
frequenza
effettodi di
processo
mutazione
bidirezionale;p μ==freq
0.00003,
mutazione
bidirezionale;
A’ ν = 0.00001
Esempio:  = 0,00003,  = 0,00001
 A
A1= 0.25
Frequenza
equilibrio:
p =0,25
ν / (μ + ν)
Frequenza all’equilibrio:
p = di/(
+  ) =
2
Due situazioni opposte: p = 1 (A’ fissato)

p = 0 (A’ assente)