Associazione Progetto Sorriso, Onlus – Un Sorriso nella rete – Paragrafo 19-20 Patologia Ginecologia – Andrologia. Vedi anche Malformazioni e Urologia. Caratteristiche Adreno Genitale, Sindrome: malattia ereditaria che colpisce entrambi i sessi dovuta ad un difetto enzimatico trasmesso geneticamente. Riguarda gli ormoni prodotti dalle ghiandole surrenali e può causare virilizzazione. Criptorchidismo: malformazione congenita caratterizzata da ritenzione dei testicoli nell’addome. Gilbert-Dreyfus, Sindrome di: vedi Sindrome di Reifenstein. Lubs, Sindrome di: vedi Sindrome di Reifenstein. Mulleriana, Aplasia: rara malattia congenita che colpisce le femmine caratterizzata da assenza dell’utero, della cervice e della parte superiore della vagina in femmine con funzione ovarica e genitali esterni normali. Di solito è presente amenorrea primaria. Reifenstein, Sindrome di, Sindrome di Gilbert-Dreyfus, Sindrome di Lubs, Sindrome di Rosewater: forma ereditaria di pseudoermafroditismo maschile. Rosewater, Sindrome di: vedi Sindrome di Reifenstein. Centri Specializzati di Diagnosi, Ricerca, Ricovero e Cura Pisa Centro di Andrologia dell’Università degli Studi 050.592688 http://plus1.plus.it/andrologia Firenze Clinica Ginecologica ed Ostetrica, Azienda Ospedaliera Careggi (ginecologia per l’infanzia e l’adolescenza) 0557.4277367-4277362-4277364 Associazioni Specifiche di Volontariato e Mediche ITALIA Milano ASM Associazione Italiana Studio Malformazioni ASM. Centro gratuito di Genetica Medica “Centro Sindronet”, c/o Clinica Pediatrica De Marchi ASM. Centro di Assistenza Medica gratuita “Centro ASM”, Centro di Medicina perinatale, c/o Clinica Mangiagalli – I° Clinica Ostetrico-Ginecologica ASM. Centro di Assistenza Medica gratuita “Centro ASM”, Centro di Ecografia Ostetrica e Ginecologica dell’Università di Milano (Ceog-ASM), c/o Ospedale San Paolo AISTMAR Associazione Italiana per lo Studio e la Tutela della Maternità ad Alto Rischio, c/o Clinica OstetricoGinecologica L. Mangiagalli 02/72010649 – 02/29401383 02/57992457 02/57992324 Torino ASM. Centro gratuito di Genetica Medica “Centro Sindronet”, c/o Ospedale Regina Margherita, Istituto di Discipline Pediatriche – Servizio di Genetica Clinica 011/6927307 Genova ASM. Centro gratuito di Genetica Medica “Centro Sindronet”, c/o Ospedali Galliera, Centro di Genetica Umana 010/5632358 Parma ASM. Centro gratuito di Genetica Medica “Centro Sindronet”, c/o Clinica Pediatrica dell’Università di Parma 0521/991203 Roma ASM. Centro di Assistenza Medica gratuita “Centro ASM”, Laboratorio centrale di genetica, c/o II° Università di Roma 06/72596080 U.S.A. New York 02/8190207 02/5513510-546156 New York Whithe Plains Sexuality Information and Education Council of the U.S March of Dimes Birth Defects Foundation +1.2128.199770 +1.9144.287100 www.siecus.org www.modimes.org Colorado Denver AISSG. Androgen Insensitivity Syndrome Support Group +1.6362.405340 www.medhelp.org/www/ais/index.htm California Clements Ambiguous Genitalia Support Network +1.209.727.0313 Maryland Bethesda NIH. National Institute of Child Health & Human Development, Pregnancy and Perinatology Branch +1.3014965575 INDIRIZZI UTILI ArfSag. Associazione Sindrome Adrenogenitale Onlus 348.7267416 www.nih.gov [email protected] www.ginecologia.net Le informazioni contenute in questa guida sono fornite a solo scopo educativo ed informativo e non devono essere usate per scopi di diagnosi e cura. Queste informazioni non devono essere intese come appoggio o partecipazione a qualsiasi specifica associazione o centro di cura da parte dell’Associazione Progetto Sorriso. Le informazioni possono essere variate senza preavviso. Pagina 1 di 3 Associazione Progetto Sorriso, Onlus – Un Sorriso nella rete – Paragrafo 19-20 Patologia Malattie Epatiche - Epatologia - Fegato Caratteristiche Malattie spesso congenite, da errori metabolici. Alagille, Sindrome di: vedi Atresia Biliare. Atresia Biliare, Sindrome di Alagille: malattia genetica multisistemica ereditaria a carattere autosomico dominante causata da ostruzione o atrofia delle vie biliari e caratterizzata da anomalie epatiche, cardiache e gastrointestinali. Degenerazione Epatolenticolare: vedi Morbo di Wilson. Dubin-Johnson, Sindrome di: malattia genetica rara ereditaria del fegato causata da un difetto nella secrezione biliare della bilirubina coniugata. Epatite Neonatale: malattia del fegato che può essere ereditaria a carattere autosomico recessivo ed è la causa più comune di interruzione del flusso della bile dal fegato nei neonati. Epatiti acute virali da Virus Epatite A – B – C; E.B. ecc. Fegato Policistico, Malattia del: malattia ereditaria caratterizzata da presenza di molte cisti nel fegato. I sintomi possono non essere presenti. Fibrosi Epatica Congenita: malattia ereditaria congenita rara a carattere autosomico recessivo che colpisce il fegato ed i reni. Gilbert, Sindrome di, Sindrome di Gilbert-Lereboullet, Malattia di Meulengracht: malattia metabolica ereditaria benigna consistente in un difetto nella rimozione della bilirubina dal fegato. La sindrome è comune ma innocua e facilmente controllabile. Gilbert-Lereboullet, Sindrome di: vedi Sindrome di Gilbert. Meulengracht, Malattia di: vedi Sindrome di Gilbert. Wilson, Morbo di, o Degenerazione Epatolenticolare: malattia genetica ereditaria rara caratterizzata da eccessivo accumulo di rame in vari tessuti ed in particolare fegato, cervello, cornee ed occhi. La malattia è progressiva e, se non curata, può causare malattia del fegato, disfunzione del sistema nervoso centrale. Centri Specializzati di Diagnosi, Ricerca, Ricovero e Cura Brescia Spedali Civili, centralino Spedali Civili, Chirurgia Pediatrica 030/39951 030/3996207 Roma Ospedale Pediatrico, Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico, Bambin Gesù 06/68591 Centri Trapianti Fegato - NITp Nord Italia Transplant Padova Osp. Policlinico, Ist. Chirurgia Generale I°, ex Ist. Patologia Chirurgica IIa 049/8211111 Milano Ospedale Niguarda Ospedale Policlinico Istituto Nazionale Tumori 02/64442628 02/55184752 02/2390466 Bologna Ospedale S. Orsola 051/6363111 Associazioni Specifiche di Volontariato e Mediche ITALIA Venezia AMEI Associazione Malattie Epatiche Infantili 041/5266223 Milano PROMETEO - Progetto Malattie Epatiche Trapianti ed Oncologia 02/5462452 Brescia AMEI Associazione Malattie Epatiche Infantili 030/57484-318128 Bologna Associazione Nazionale Trapiantati di Fegato “G. Gozzetti”, c/o Ospedale S. Orsola, Clinica Chirurgica IIa 051/392015 – 542214 Napoli SIGEP. Società Italiana di Gastroenterologia ed Epatologia Pediatrica, c/o Clinica Pediatrica, Università Federico II 081/7463504 Le informazioni contenute in questa guida sono fornite a solo scopo educativo ed informativo e non devono essere usate per scopi di diagnosi e cura. Queste informazioni non devono essere intese come appoggio o partecipazione a qualsiasi specifica associazione o centro di cura da parte dell’Associazione Progetto Sorriso. Le informazioni possono essere variate senza preavviso. Pagina 2 di 3 Associazione Progetto Sorriso, Onlus – Un Sorriso nella rete – Paragrafo 19-20 U.S.A. Oregon Tigard Alagille Syndrome Alliance +1.503.6396217 www.athenet.net/~luxhoj/Alagillesyndrome.html Ohio Woster Wilson’s Disease Association International +1.330.264.1450 www.wilsondisease.org New York New York Staten Island Whithe Plains American Liver Foundation Children’s Liver Alliance March of Dimes Birth Defects Foundation +1.212.6681000 +1.718.9876200 +1.9144.287100 www.liverfoundation.org http://livertx.org www.modimes.org Maryland Bethesda NIH. National Digestive Diseases Information ClearingHouse NIH. National Institute of Diabetes, Digestive and Kidney Diseases +1.3016.543810 www.niddk.nih.gov +1.3014.963583 INDIRIZZI UTILI www.fegato.com Le informazioni contenute in questa guida sono fornite a solo scopo educativo ed informativo e non devono essere usate per scopi di diagnosi e cura. Queste informazioni non devono essere intese come appoggio o partecipazione a qualsiasi specifica associazione o centro di cura da parte dell’Associazione Progetto Sorriso. Le informazioni possono essere variate senza preavviso. Pagina 3 di 3