Instabilità (occipito)-atlantoassiale sintomatica nella
sindrome di Down.
Trattamento chirurgico
Erik P. Sganzerla
Università di Milano-Bicocca
UOC Neurochirurgia O.San Gerardo Monza
Dipartimento di Neuroscienze
La giunzione cranio-cervicale
considerazioni anatomiche
Fisiopatologia del danno midollare
nella trisomia 21
• Lassità legamentosa con incompetenza
del legamento trasverso del dente con
possibile lussazione (occipito)-atlantoassiale
• Più raramente: lussazione rotatoria C1-C2
Incidenza della mielopatia cervicale
nella trisomia 21
• Evenienza rara
• 1-2% dei pazienti affetti da S.di Down
• 15% con segni di instabilità lieve, asintomatici
(dati dalla letteratura)
Esperienza Ospedale San Gerardo
100
pazienti consecutivi studiati con Rx-dinamico
Risultati
NORMALI: 75 pazienti (75%)
ALTERATE: 25 pazienti (25%)
8:  ADI
7:  ADI + anomalie vertebrali
10: anomalie vertebrali
15%
4 pazienti SINTOMATICI con ADI > 5 mm 4 pazienti OPERATI
in letteratura: 10-15% alterazioni della giunzione, di cui 1-2% sintomatica
(Pueschel; Menez; Msall)
Courtesy of Dr. Marco Grimaldi
Esperienza San Gerardo
Ambulatorio Down Clinica Pediatrica
Serie consecutiva di 615 pazienti pediatrici. Follow-up da 0 a 22 anni (m. 7)
Sintomi clinici sospetti per “possibile” mielopatia 122 (19.8%) , sottoposti ad
indagine con Rx cervicale
RM positiva per mielopatia cervicale associata ad instabilità grave 4 pz
(dopo Rx dinamiche positive per instabilità)
Instabilità sintomatica con indicazione a trattamento chirurgico nella nostra serie
4/615 pz (0.65%)
Nessun paziente con segni radiologici minori ha sviluppato mielopatia e/o
instabilità sintomatica durante il periodo di follow-up
Screening consigliato: attenta valutazione dei sintomi clinici sospetti
No Rx cervicale a tappeto come metodica di screening
(courtesy: C. Fossati, C. Ghitti, M. G. Dell’Orto, M.T. Villa)
Sintomi d’allarme
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Posizione viziata del capo 39.8%
Vertigini, lipotimie,scarso equilibrio 19.3%
Cervicalgia 17.5%
Regressione controllo sfinterico 17.5%
Deambulazione incerta 17.5%
Deambulazione con frequenti cadute 10.5%
Dolore arti superiori e/o inferiori 10.5%
Segni neurologici positivi 4.7%
Ipostenia, astenia 4.7%
Impaccio motorio 3.5%
sintomi nei pazienti
con RX positiva
apatia
disfagia
sintomi nei pazienti
con TAC positiva
disestesie
sintomi nei pazienti
con RMN positiva
regressione controllo sfinterico
deambulazione con frequenti cadute
sintomi sul totale dei
pazienti "sintomatici"
deambulazione con sbandamento
c
deambulazione incerta
impaccio motorio
scatto rumoroso del collo
posizione viziata del capo
cefalea
0.00%
50.00%
100.00%
150.00%
200.00%
250.00%
Studio radiologico
ADI ≥ 5 mm
Studio radiologico
C0-C1
instabile fino al
44%
da Brockmeyer, 1999
Studio radiologico
TC solo per pianificazione intervento
Indicazioni al trattamento chirurgico
• Paziente sintomatico
• ADI > 5 mm
• Anomalie ossee associate
Tipo di chirurgia
• Stabilizzazione strumentata, innesto osseo
per fusione
• Evitare costrutti con intrinseca
microinstabilità
• Stabilizzazione occipito-cervicale
Possibili varianti tecniche
Chirurgia adattata al singolo
C1-C2 transarticolare
secondo Magerl
C1-C2 Harms, Goel
C1 - C2 con viti laminari a C2
Esempi clinici -1
Il primo caso trattato (1996)
Costrutto microinstabile!!
B.A. 5 anni
Follow-up a 7 anni
Esempi clinici -2
cosa non fare!
Intervento dopo stabilizzazione
esterna e riabilitazione
Instabilità rotatoria
(lussazione rotatoria C1-C2)
Controllo a distanza
(fusione)
Conclusioni
• A fronte di un incidenza di alterazioni Rx cervicali
“minori” del 15/18%, solo pochi pazienti con trisomia 21
presentano instabilità occipito-atlanto-assiale grave
• Tutti questi sono sintomatici per mielopatia cervicale e
necessitano di stabilizzazione strumentata
• Fondamentale quindi una attenta valutazione dei sintomi
clinici d’allarme
• Non più indicato uno screening con Rx cervicale
(AAP 2012)