PATOLOGIE
FUNZIONALI ESOFAGO
ACALASIA
Università degli Studi di Catania
Prof. Biagio Di Stefano
Tutte le patologie motorie sono state
recentemente classificate in base alle alterazioni
del rilassamento e della contrazione;
rilassamento e contrazione che possono essere
eccessivi o inadeguati
Patologia Motoria Esofagea


Disordini da Ipermotilità (Acalasia, Spasmo
esofageo diffuso)
Disordini da Ipomotilità:
Malattie del Connetivo (Sclerodermia)
 Diabete Mellito
 Malattia di Chagas

ACALASIA
L'acalasia (dal greco mancato rilasciamento), da
non confondere con la calasia, è la più comune
patologia motoria primitiva dell'esofago. La
malattia è caratterizzata dalla perdita progressiva
della peristalsi esofagea e dalla incapacità di
rilasciamento dello sfintere esofageo inferiore
(LES), posto al confine tra esofago e stomaco.
ACALASIA

Il ruolo fisiologico del LES è
quello di impedire il reflusso del
contenuto gastrico nell'esofago.
Normalmente, durante la
deglutizione, lo sfintere si
rilascia, consentendo la
progressione del bolo
alimentare nello stomaco. In
caso di acalasia, il LES resta
sempre tonico e il rilasciamento
è incompleto, per cui si verifica
ristagno di materiale alimentare
nel lume esofageo. Tale ristagno
provoca una progressiva
dilatazione dell'esofago, tanto
che la malattia è anche
denominata megaesofago.
Epidemiologia

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
L’incidenza annua è intorno a 1-2 : 200000
Uguale nei due sessi (leggera prevalenza nel
sesso maschile)
Insorge soprattutto intorno alla terza quarta
decade, ma può presentarsi a qualunque età.
ETIOLOGIA



è stata ipotizzata una causa virale (per analogia
con la malattia di Chagas dovuta al Trypanosoma
Cruzii), ma nessuna particella virale è stata isolata
dai plessi nervosi intramurali (di Auerbach)
la presenza di anticorpi contro i neuroni
mioenterici nella metà dei pazienti con acalasia, ha
sollevato l’ipotesi di una causa autoimmune
Lesioni istologiche sono state trovate a livello del
SNC (riduzione di numero ed anomalie delle
cellule del nucleo motore dorsale del vago) e nelle
fibre del nervo vago, ma è dubbio che queste
rappresentino la lesione primitiva.
PATOGENESI
L'alterazione della peristalsi esofagea è conseguente ad un
danno dell'innervazione parasimpatica dell'esofago (plessi
mioenterici di Auerbach). Il deficit neurogeno consiste in
una:
 degenerazione
 riduzione di numero
 completa assenza delle cellule gangliari a livello del corpo
esofageo
che si mantengono invece normali, o presentano alterazioni di
minore entità, a livello del LES. La lesione interessa
elettivamente i neuroni argirofili deputati alla
coordinazione, risparmiando quelli non argirofili, che
innervano direttamente le miocellule.
PATOGENESI
Tutta la meccanica motoria della parete esofagea è
alterata:
 assenza di onda peristaltica primaria
 onde peristaltiche terziarie inefficienti
Mancata apertura dello sfintere esofageo inferiore con
ostacolo al normale transito del bolo alimentare
L’esofago acalasico perde la capacità di contrarsi in un
modo sequenziale e lo sfintere esofageo inferiore non si
apre completamente, anche se il cibo transita nello
stomaco lentamente.
Manifestazioni Cliniche
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

disfagia per i solidi: sintomo predominante, presente in
tutti i pazienti
disfagia per i liquidi (paradossa) nei due terzi dei pazienti
dolore toracico retrosternale in un terzo dei pazienti
rigurgito nel 60 - 90% dei pazienti, a breve distanza dal
pasto
scialorrea
calo ponderale
sintomi polmonari: 30% tosse notturna; 10% importanti
complicazioni broncopolmonari
Manifestazioni Cliniche
Ad una accurata anamnesi i
sintomi risulteranno presenti in
media da almeno due anni
Fondamentale diventa a questo punto la diagnosi differenziale
con….
Diagnosi differenziale
…con la patologia neoplastica
La recente comparsa dei sintomi (non oltre sei
mesi), l’età oltre i 60 anni, un dimagrimento
repentino faranno pensare in prima ipotesi alla
patologia tumorale
Diagnosi

RADIOLOGIA

ENDOSCOPIA

MANOMETRIA
Diagnosi Radiologica
Diagnosi Radiologica
Diagnosi Radiologica
Diagnosi Radiologica
Diagnosi Radiologica
Diagnosi Radiologica
Diagnosi Radiologica
Diagnosi Radiologica
Diagnosi Endoscopica
L’esofago si presenta dilatato, atonico, spesso
tortuoso; si incontra ristagno di saliva, raramente
cibo.
La mucosa è regolare nella maggior parte dei
casi; a volte è iperemica, ispessita, con
ulcerazioni e con un aspetto ad acciottolato
(“cracked”) causati dal ristagno sulla mucosa e
non dal reflusso di materiale gastrico come nella
comune esofagite.
Diagnosi Endoscopica
Al passaggio esofago- cardiale si incontra una
minima resistenza, e con una leggera pressione in
avanti, l’endoscopio entra nello stomaco.
Una resistenza elevata per superare il LES non
rilassato, deve far pensare ad una neoplasia del
cardias o ad una stenosi peptica
Diagnosi Endoscopica
Diagnosi Endoscopica
Diagnosi Endoscopica
Diagnosi Manometrica
Il mancato rilassamento del LES rappresenta una
aspetto fondamentale della fisiopatologia
dell’acalasia, ma a volte non è dimostabile dal
punto di vista manometrico
Complicanze




esofagite da irritazione della mucosa (possibile
stenosi, emorragia, perforazione)
aspirazione nelle vie aeree del contenuto
esofageo con accessi di tosse notturna,
bronchiti, polmoniti
maggiore incidenza (2-7%) di carcinoma
squamoso dell’esofago
cachessia e denutrizione
Terapia

La lesione degenerativa del plesso
mioenterico non può in alcun modo essere
corretta

La terapia quindi è indirizzata alla cura dei
sintomi e alla prevenzione delle complicanze
Terapia
In pratica abbiamo a disposizione quattro
trattamenti palliativi:




TERAPIA FARMACOLOGICA
INIEZIONE DI TOSSINA BOTULINICA
DILATAZIONE
MIOTOMIA
Terapia Farmacologica

NITRATI (ISOSORBIDE DINITRATO)

CALCIOANTAGONISTI (DILTIAZEM,
NIFEDIPINA, VERAPAMIL)
questi farmaci hanno una azione diretta
rilassante sulle fibre della muscolatura liscia del
LES e riducono i sintomi nel 70% dei pazienti,
soprattutto migliorano lo svuotamento
esofageo
Terapia Farmacologica

I Nitrati ed i Calcioantagonisti non
sembrano avere comunque un ruolo nella
terapia a lungo termine. Il loro impiego
razionale è di migliorare le condizioni del
paziente nell’attesa di intervento
chirurgico od endoscopico
Terapia Farmacologica
durante l’endoscopia vengono iniettati 80
UI di tossina botulinica
circonferenzialmente a livello del LES
Meccanismo d’azione della Tossina Botulinica
Blocca il rilascio di
acetilcolina a livello
delle terminazioni
nervose. Già si hanno
grosse esperienze in
malattie dei muscoli
scheletrici, in cui si sa
che viene bloccato un
eventuale loro
ipertono
dopo la iniezione i
sintomi migliorano nel
60-70% dei pazienti,
ma i sintomi ritornano
nella maggior parte dei
pazienti entro un anno
dal trattamento
Tossina Botulinica
Questa terapia presenta in effetti una serie di problemi:




funziona solo in una percentuale non elevatissima di casi, in
due su tre
anche nei responders richiede iniezioni ripetute
manca una documentazione di efficacia a lunghissimo termine
sappiamo che quando usata nella patologia dei muscoli
scheletrici questa tossina va progressivamente perdendo di
efficacia negli anni. Quindi dobbiamo pensare che anche
nell’uso per l’acalasia dopo qualche anno possa perdere di
efficacia
Tossina Botulinica
la principale indicazione resta quindi
per quei pazienti che necessitano di
un temporaneo miglioramento,
nell’attesa di ulteriori terapie, o in
quei pazienti che non tollerano altri
trattamenti
Dilatazione

Lo scopo della dilatazione è di
produrre una lacerazione della
muscolatura circolare del LES
Dilatazione

La dilatazione con palloncino da 3
cm di diametro è necessaria per
lacerare la muscolatura circolare del
LES e per mantenerne una efficace e
duratura riduzione di pressione
Terapia
Dilatazione con sonda di Witzel
La dilatazione è eseguita con
palloncino con diametro fisso, gonfiato
per due volte a 300 mm Hg per
lacerare le fibre muscolari del LES
Dilatazione con palloncino
Il palloncino viene fissato all’endoscopio, così che il trattamento
può essere eseguito sotto visione endoscopica (in retrovisione)
senza controllo radioscopico
Dilatazione con palloncino
Il palloncino viene gonfiato per alcuni minuti a circa 250-300 mmHg
Dilatazione con palloncino
dopo insufflazione, si demarca inizialmente nella porzione
centrale del palloncino un’impronta determinata dal
restringimento del LES
Dilatazione con palloncino
dopo qualche minuto scompare l’impronta sul palloncino: la
dilatazione è avvenuta ed in modo efficace
Dilatazione

La principale complicanza della
dilatazione
endoscopica
è
la
perforazione esofagea
Dilatazione
La dilatazione endoscopica ha un risultato
duraturo, che non viene ottenuto né dalla terapia
farmacologica né dalla iniezione di tossina
botulinica
Dilatazione
• I vantaggi della dilatazione endoscopica in
confronto alla miotomia chirurgica sono:
1) Breve periodo di dolore dopo la procedura
2) Breve permanenza ospedaliera
3) Basso costo
Dilatazione
• Gli svantaggi della dilatazione endoscopica
in confronto alla miotomia chirurgica
sono:
1) Minore efficacia
2) Rischio di perforazione
La dilatazione endoscopica è comunque il
trattamento di prima scelta; solo dopo
due o tre fallimenti si passa al
trattamento chirurgico
Miotomia
Lo scopo principale del trattamento
chirurgico è di ridurre la pressione del
LES, senza compromettere del tutto la sua
capacità di opporsi al reflusso
gastroesofageo
Miotomia
 miotomia laparotomica
 miotomia laparoscopica
Miotomia Laparotomica
Heller descrisse per primo nel 1913
l’intervento che porta il suo nome
Miotomia Laparoscopica
• I vantaggi rispetto alla open surgery sono:
1) Meno dolore da ferita chirurgica
2) Breve permanenza ospedaliera
3) Minori perdite di sangue
4) Minor uso di farmaci anestetici
5) Minore periodo di assenza dal lavoro
Miotomia
La più seria delle complicanze della
miotomia è la esofagite da reflusso, che si
presenta in media nel 10% dei casi
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