malattie rare 1
Editoriale
MALATTIE
RARE
Marzo 2015
a cura di
EDITORIALE
Una rete di eroi,
dalla famiglia
alle associazioni
di pazienti
ORIZZONTI
Farmaci Orfani,
che cosa ci aspettiamo
dal 2015
Il portale delle malattie rare
e dei farmaci orfani
www.orphanet.it
FOCUS
L’endocrinologo
e le patologie rare:
l’importanza della
diagnosi
SCENARI
Sindrome di Cushing
e sindrome di Morquio,
le nuove terapie
NEWS
Ipercolesterolemia
familiare,
una patologia non solo
per gli over 50
FOCUS
Mobilità transfrontaliera
e European Reference
Network
Nessuna malattia
è così rara
da non meritare
attenzione.
Questo supplemento è stato realizzato da Fonema Comunicazione srl Le Scienze non ha partecipato alla sua realizzazione e non ha responsabilità per il suo contenuto
2
malattie rare
Editoriale
EDITORIALE
“V
ivere con una malattia
rara: Giorno per giorno,
mano nella mano”, è lo
slogan della Giornata delle Malattie Rare 2015, creata e coordinata
da EURORDIS e organizzata con le
Federazioni Nazionali per le malattie rare di tutto il mondo. Lo slogan
pone l’accento non solo sul paziente,
che rimane comunque e sempre al
centro, ma anche su tutti coloro che
lo circondano e che, in modi diversi, vengono toccati dalla malattia. Se
i malati rari sono circa 2 milioni, le
persone che devono farsene carico
sono almeno altrettante, o probabilmente molte di più. A essere chiamata in causa è in primo luogo la famiglia, principalmente i genitori visto
che le malattie rare sono soprattutto
pediatriche, ma non solo.
Tempo fa una giornalista, che è anche una paziente con diverse malattie
rare, ha chiamato queste persone “Gli
eroi” e ha dato una spiegazione che
mi ha molto colpito. “Sono una Malata Rara - ha raccontato Gabriella Fogli
in un articolo sulla testata ‘Superando’ - anzi ho diverse Patologie Rare,
insieme ad altre indotte dai farmaci
per alleviare i sintomi delle prime, e
potete definirmi come volete, ma mai
come un’eroina! Gli eroi sono altro,
gli eroi scelgono di correre un rischio
a costo della loro vita per salvarne
altre, ma nessuno di noi ha scelto di
essere malato, nessuno lo sceglie. Te
lo trovi addosso all’improvviso, se
non addirittura alla nascita, e vivere
con una malattia rara è un percorso
di sofferenza, di dolore, di silenzio.
Credo solo che siamo persone come
tutti, e già considerarci così sarebbe
un grande passo avanti. La disabilità,
la malattia non rendono migliori, anzi,
a volte è talmente difficile accettare
certe situazioni che si assumono degli
atteggiamenti più crudi. La malattia,
la disabilità sono una grande prova e
prevedono un adattamento alla realtà
che, nel caso di patologie degenerative, è praticamente continuo, include
tutta la famiglia, e non è detto che tutti siano pronti ad accettarlo. Il dolore
tira fuori il meglio o il peggio, non fa
sconti. O lo accetti e ti adegui oppure
lo rinneghi e ti incattivisci. Se ci sono
“eroi” in queste storie, sono i papà e le
mamme che accudiscono con amore
e sacrifici continui il loro bambino, o
i coniugi che si dedicano anima a corpo al proprio congiunto. Questi sono
“Gli eroi della storia”, quelli che portano un grande peso per scelta, perché
tanti scappano, non tutti sono capaci
di vivere a contatto con il male. Noi
ci siamo ritrovati nella malattia, non
l’abbiamo scelta, non abbiamo voluto
diventare o nascere disabili. Ma chi ti
ama e sceglie di restare al tuo fianco è
un angelo che ha nascosto le ali”.
Questa ‘rete di mani’ a volte, è solo una
micro comunità informale, ed è fatta
di genitori, parenti, amici, infermieri,
medici e assistenti, a volte si struttura e può diventare un’associazione,
che nasce per aiutare una persona e
poi offre i suoi servizi e l’esperienza a
tanti altri nelle stesse condizioni. Queste associazioni oggi hanno un valore
OSSERVATORIO
malattie rare O.Ma.R.
O.Ma.R. è la prima agenzia giornalistica
nazionale, dedicata al mondo delle
malattie e dei tumori rari, accreditata
tra le maggiori fonti di informazione
su ricerca scientifica, assistenza,
sperimentazioni ed iniziative delle
associazioni. Questo risultato è dovuto
ad una attenta verifica delle fonti
d’informazione e alla chiarezza di
linguaggio che rende i contenuti scientifici
comprensibili a un ampio target. Il portale
www.osservatoriomalattierare.it ha la
certificazione Hon Code per l’affidabilità
dell’informazione medica.
Ilaria Ciancaleoni
Bartoli
Direttore O.Ma.R.
insostituibile: sono un punto di riferimento, danno informazioni, aiutano a
svolgere pratiche, a volte organizzano
servizi, sostengono la ricerca, sensibilizzano l’opinione pubblica, e nel far
tutto ciò accumulano un’esperienza
enorme. Un bagaglio di grande valore che viene poi messo a disposizione
non solo dei pazienti ma anche dei
medici, dei servizi sociali, dei ricercatori, delle aziende farmaceutiche, dei
politici e delle autorità di regolamentazione. Sono sempre più i tavoli sanitari e istituzionali che coinvolgono le
associazioni, una buona pratica che
permette di agire in modo davvero informato, un’abitudine da incentivare
perché laddove le associazioni sono
coinvolte le cose funzionano molto
meglio.
Ilaria Ciancaleoni Bartoli
Ilaria Ciancaleoni
Bartoli
Laureata in scienze politiche e
specializzata in relazioni pubbliche
dal 2010 decide di concentrarsi
sulle malattie rare. Da qui la nascita
del quotidiano on line Osservatorio
Malattie Rare.
Ilaria Vacca
Laureata in Filosofia e specializzata
in bioetica, ha scelto la strada del
giornalismo scientifico e sociale.
Coordinatore editoriale di O.Ma.R.,
è appassionata di medical drama e
social media. La trovate su twitter:
@vivosunamela.
Francesco Fuggetta
34 anni, laureato in Scienze della
Comunicazione alla Nottingham
Trent University, ha scritto su
Libero e L’Unione Sarda. Per due
anni addetto stampa dell’Azienda
Sanitaria di Carbonia, collabora con
O.Ma.R. dal 2014.
Un’iniziativa
COMMUNITY
La prima piattaforma in linea dedicata a ricercatori, pazienti e sostenitori
per condividere la conoscenza e promuovere la ricerca sulle malattie rare e orfane.
Tramite “micro-donazioni” potete anche voi contribuire alla cura dei vostri cari.
www.react-community.org
Una pubblicazione realizzata da Fonema Comunicazione srl • Editorial manager: Giuseppe Burzo • Project director: Ginevra De Fassi Negrelli
• Redazione: [email protected], O.Ma.R. • Contatti: www.fonemacomunicazione.com - [email protected]
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Indice
INFOGRAFICA Le Associazioni di Pazienti
per le Malattie Rare in Europa e in Italia
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3
INDICE
FONTE ISS Istituto Superiore di Sanità
ORIZZONTi
FOCUS
SCENARI
FOCUS
farmaci orfani,
facciamo chiarezza
malattie rare
endocrinologiche:
non solo tiroide
sindrome di cushing,
attenzione all’aumento
di peso improvviso
reti europee di riferimento
per le malattie rare:
a che punto siamo?
PAGINA 6
PAGINA 8
NEWS
la partnership tra
profit e non profit per
lo sviluppo di nuove
terapie
farmaci orfani: si punta
sulle malattie rare da
accumulo lisosomiale
PAGINA 4
NEWS
screening neonatale,
troppi bambini privati
di una chance di vita
PAGINA 5
ipofosfatasia – in arrivo
la nuova terapia
di sostituzione enzimatica
sindrome di morquio,
dopo anni d’attesa
disponibile la terapia
NEWS
NEWS
fibrosi cistica, lifc
tutela i pazienti
e promuove nuovi
percorsi per il
trapianto polmonare
ipercolesterolemia
familiare, quando
il colesterolo può
uccidere in giovane età
PAGINA 7
da sintomi comuni
a patologie rare: le
vasculiti autoimmuni
PAGINA 9
PAGINA 10
tumori rari: passi in
avanti nella ricerca
sui farmaci orfani.
e in italia nasce
un’associazione per la
formazione dei medici
malattie rare, bianconi:
con la nuova aifa
accesso più veloce
alle terapie
PAGINA 11
4
malattie rare
Orizzonti
Farmaci orfani, facciamo chiarezza
Il termine ‘Farmaci Orfani’ (FO) può
trarre in inganno. Come ‘malattie
rare’ può far pensare che queste patologie riguardino pochissime persone,
così l’appellativo ‘orfano’ può evocare
molecole abbandonate dalla ricerca o
non più prodotte. Le cose non stanno
così. La cosa di cui sono veramente
orfani questi farmaci sono i pazienti,
perché ognuno è destinato a pochi
malati. Non sono orfani di ricerca né
della volontà delle aziende di produrli. Una volontà che fino ad oggi si è potuta sviluppare e ha potuto raggiungere successi terapeutici grazie ad
una legislazione favorevole. ‘Farmaco
orfano’, traduzione di ‘Orphan Drug’
(termine nato nel 1983 negli USA con
l’adozione dell’Orphan Drug Act e solo
anni dopo adottato dall’UE) è infatti
una ‘etichetta’ – in linguaggio tecnico
‘designazione’ – data in Europa dall’EMA in base a precise caratteristiche.
Deve essere destinato a patologie con
una prevalenza non superiore a 5 su
10.000, deve riguardare una malattia mortale o gravemente invalidante e non devono esserci altre terapie
autorizzate di pari efficacia. Insieme
alla designazione scattano alcuni ‘benefici’, come un periodo di esclusività
di mercato e riduzione di alcuni costi. Senza questi benefici le aziende
non potrebbero impegnarsi in questo
campo. A farne le spese sarebbe la
ricerca, privata di uno sbocco di trasferimento, ma soprattutto i pazienti.
Questi sarebbero privati non solo di
una terapia, ma anche di tante altre
conoscenze che si accumulano nel
percorso di sviluppo di un farmaco.
Spesso infatti, prima di arrivare alla
terapia, bisogna approfondire i meccanismi della malattia e non è raro che
le aziende sostengano in parte anche
questo tipo di ricerca. Poi, una volta
individuata la possibile molecola, bisogna cercare i pazienti idonei per la
sperimentazione: in una malattia rara
può essere davvero complicato. Nel
frattempo si raccolgono informazio-
ni sull’incidenza e possono nascere
dei registri. Va infine considerato che
mentre tutto questo lavoro di ricerca di dati e pazienti va avanti le cose
possono andare male: mediamente
due molecole su tre falliscono prima
di arrivare sul mercato. È chiaro che
senza una legislazione favorevole spese e rischi del genere non sarebbero
sostenibili nel campo delle malattie
rare: sarebbero i pazienti a rimanere
‘orfani’ di terapie. È per questo che i
Farmaci Orfani devono continuare a
essere protetti e incentivati, sia a livello comunitario quanto, per quanto
possibile, a livello di legislazione nazionale.
Ilaria Ciancaleoni Bartoli
La partnership tra profit e non profit
per lo sviluppo di nuove terapie
Nonostante i particolari rischi l’impegno delle aziende farmaceutiche nel
settore dei Farmaci Orfani sta crescendo. La loro attività non si limita alla
produzione e commercializzazione,
ma interviene già nella fase di ricerca.
Una ricerca che sempre più viene condotta con l’importante collaborazione del mondo dei pazienti e del non
profit. In Italia l’esempio eccellente è
quello rappresentato degli accordi che
Telethon, la fondazione che raccoglie
fondi e li investe in progetti di ricer-
ca di alto livello, ha stretto con alcune
aziende attive nel settore delle malattie rare. Al momento questi accordi
esistono con tre diverse aziende e in
alcuni progetti finanziati sono stati già
ottenuti risultati eccellenti. L’ultimo
accordo riguarda la ricerca sull’emofilia A e B ed è finalizzato ad arrivare a
correggere le cause di questa malattia
che per ora può essere solo tenuta a
bada con la costate assunzione di farmaci. Se i progetti di ricerca, il cui costo
sarà sostenuto dall’azienda partner,
andranno a buon fine, questa potrà, in
futuro, esercitare l’opzione esclusiva a
livello mondiale per sviluppare e commercializzare la terapia. Non molto diverso è il modello adottato negli USA
dalla Cystic Fibrosis Foundation. La
fondazione da circa 15 anni finanzia
economicamente la ricerca farmaceutica: negli anni sono arrivati a raccogliere ben 150 milioni di dollari dando
un contributo essenziale alla messa a
punto del primo farmaco in grado di
trattare le cause della Fibrosi Cistica.
Ora la fondazione, in base ad accordi
fatti in precedenza, avrà le royalties
derivanti dalla commercializzazione
del nuovo farmaco, frutto della ricerca di una azienda farmaceutica americana, e potrà così lanciarsi in nuove
attività di sostegno ai pazienti con Fibrosi Cistica. A questo modello è stato
dato il nome di ‘Venture Philanthropy’,
un altro esempio di come la sinergia
privato - non profit possa poi tradursi in vantaggi concreti per i pazienti.
Ilaria Ciancaleoni Bartoli
Farmaci orfani: si punta sulle malattie
rare da accumulo lisosomiale
L’attenzione delle case farmaceutiche verso le malattie rare è in crescita: alcune decidono di concentrare
parte dei loro sforzi sulla ricerca e
sulla sperimentazione di nuovi farmaci orfani, altre fanno la scelta coraggiosa di puntare solo su questi.
Un’azienda biofarmaceutica statunitense ha individuato un campo d’azione ancora più ristretto: il trattamento delle malattie da accumulo
lisosomiale, un gruppo di circa 50
patologie causate da un’alterazione
dei lisosomi.
Una di queste è il deficit di lipasi
acida lisosomiale, una rara malattia causata dalla carenza dell’enzima
LAL, che provoca un accumulo di trigliceridi e colesterolo nell’intestino,
nel fegato e in altre parti del corpo.
Per questa patologia è stato prodotto
il sebelipase alfa ed è stato recentemente avviato uno studio multicen-
Un’azienda biofarmaceutica statunitense
ha individuato un campo d’azione ancora più
ristretto: il trattamento delle malattie da accumulo
lisosomiale, un gruppo di circa 50 patologie
causate da un’alterazione dei lisosomi.
trico di identificazione del paziente
in una popolazione a rischio. Il trial
è stato progettato per l’iscrizione di
10mila pazienti a rischio in circa 100
centri di sperimentazione clinica in
12 paesi: i primi sono già stati arruolati e l’azienda prevede di completare lo studio nel 2016.
Anche la mucopolisaccaridosi III B
(nota anche come sindrome di Sanfi-
lippo B) è una devastante malattia da
accumulo lisosomiale, caratterizzata
da un grave e rapido deterioramento
mentale. I primi sintomi compaiono
fra i 2 e i 4 anni, con dismorfismi,
disturbi del sonno e del comportamento (ipercinesia e aggressività). Il
coinvolgimento neurologico diviene
più evidente intorno ai 10 anni, con
perdita delle capacità motorie, problemi di comunicazione e convulsio-
ni. È stata recentemente inoltrata ed
accettata dalla Food and Drug Administration una domanda di valutazione del farmaco SBC-103 come
trattamento sperimentale. Si prevede di iniziare a breve l’iscrizione di
pazienti in uno studio di fase 1-2 per
indagare la somministrazione endovenosa del farmaco, e di riferire i dati
preliminari di questo studio nell’anno in corso.
Francesco Fuggetta
malattie rare 5
News
SCREENING NEONATALE, TROPPI BAMBINI
PRIVATI DI UNA CHANCE DI VITA
Nelle malattie rare una diagnosi corretta e tempestiva può significare la
differenza tra la vita e la morte, tra
la salute e la disabilità gravissima.
Alcune patologie sono praticamente
impossibili da diagnosticare prima
della comparsa dei sintomi, ma molte
altre possono essere individuate alla
nascita. Basta infatti il prelievo di una
sola goccia di sangue per effettuare,
entro le prime 72 ore di vita, lo screening neonatale allargato.
Il test è in grado di individuare la presenza di oltre 40 diverse malattie metaboliche, che possono essere curate
con terapie dietetiche o farmacologiche, che dovranno essere seguite per
tutta la vita, ma garantiranno a questi
bambini un futuro privo di disabilità
motorie o intellettive. Queste patologie sono infatti dovute ad errori congeniti in alcuni geni che regolano gli
enzimi necessari a metabolizzare le
proteine, i grassi e gli zuccheri contenuti negli alimenti, in altri composti
utili, oppure in sostanze più semplici
allo scopo di ricavarne energia. Un’alterazione del gene causa l’assenza
dell’enzima, con conseguente ridu-
zione della produzione di energia.
Per alcune malattie metaboliche il
danno è dovuto principalmente alla
carenza di un prodotto importante
che non viene più sintetizzato. Per
altre invece all’accumulo di metabolici che risultano tossici, oppure per
entrambi i meccanismi.
In Italia lo screening viene garantito
dalla Legge 104 del 1992, ma solo ed
unicamente per tre patologie: Ipotiroidismo Congenito, Fenilchetonuria
(PKU) e Fibrosi Cistica, delegando
alle Regioni la possibilità di ulteriori
inclusioni: alcune sono andate molto
oltre, la maggior parte no. Nel 2012
sono nati 534.000 bambini, ma solo
a 159.000 di questi è stato fatto lo
screening allargato: meno di 1 bimbo
su 4.
Le recenti Raccomandazioni della
Commissione Europea invitano gli
Stati membri a istituire in via prioritaria uno screening neonatale generalizzato per le malattie rare ma gravi, per le quali esiste una cura. L’Italia
ha cominciato a muoversi da poco.
A fine novembre 2013 la Senatrice
Paola Taverna (M5s) ha presentato
un DDL firmato da rappresentanti
di tutti gli schieramenti politici che
mirava a superare le diseguaglianze
regionali; nella legge di stabilità per
il 2014 un emendamento in questo
senso è stato accolto e finanziato.
Nella legge di stabilità per il 2015 è
arrivato un ulteriore finanziamento.
Manca però ancora un decreto attuativo e l’attuazione della norma è
ancora lontana. Il Ministro Lorenzin
ha recentemente espresso la volontà di inserire all’interno dell’aggiornamento dei LEA, Livelli Essenziali
di Assistenza, anche gli screening:
se così fosse la messa in pratica di
questo principio di prevenzione riceverebbe un enorme impulso. A
oggi tuttavia lo screening metabolico
allargato non è ancora un diritto, i
bambini continuano a nascere e ogni
giorno in più senza screening potrebbe essere fatale per ciascuno di
loro. Il tempo, che sta passando soprattutto per motivi di denaro pubblico, per questi bambini equivale a
una chance di vita.
Ilaria Vacca
6
malattie rare
Focus
MALATTIE RARE ENDOCRINOLOGICHE:
NON SOLO TIROIDE
Andrea Lenzi
Professore ordinario di
Endocrinologia dell’Università
“La Sapienza” di Roma e PresidenteEletto della Società Italiana di
Endocrinologia
Maria Luisa Brandi
Professore ordinario di
endocrinologia all’Università di
Firenze e coordinatrice del Club su
Malattie Rare della Società Italiana
di Endocrinologia
Tumori rari, disordini metabolici minerali e ossei, patologie legate a squilibri ormonali, malattie di pancreas,
surreni e tiroide: tutte queste patologie possono essere diagnosticate solo
da un endocrinologo esperto. Certamente associamo la figura dell’endocrinologo alle patologie tiroidee,
ma questo indispensabile specialista
si occupa quotidianamente anche di
una lunghissima serie di patologie
rare. “Le malattie rare endocrinologiche sono tantissime – spiega Andrea
Lenzi, Professore ordinario di Endocrinologia dell’Università “La Sapienza” di Roma e Presidente-Eletto della
Società Italiana di Endocrinologia – ne
abbiamo classificate ben 346. Si tratta
di un gruppo di patologie eterogeneo,
che comprende tumori rari, disordini
metabolici minerali e ossei, patologie
legate a squilibri ormonali, patologie
di pancreas, surreni, paratiroide. Cer-
tamente ci sono anche le patologie
tiroidee, ma sono solo le più note, la
punta dell’iceberg.”
L’ipofosfatasia è una malattia ultra-rara, caratterizzata da un difetto genetico di mineralizzazione che
coinvolge le ossa e i denti, e da un
deficit della fosfatasi alcalina sierica
e ossea. Può presentarsi sotto forme
molto diverse: alcune maligne, che
comportano la morte neonatale, altre benigne. Nelle forme meno gravi
la patologia comporta perdita prematura dei denti, sintomi scheletrici,
bassa statura, dolore articolare.
Si tratta di patologie, per lo più geneticamente determinate, di difficile
diagnosi e per le quali spesso si accumula un ritardo diagnostico che può
arrivare anche a 10 anni. “Riconoscere una patologia rara può essere
difficile, ma da quel riconoscimento
dipende la salute del paziente. Per
questo motivo abbiamo realizzato
una classificazione completa, che
per ogni patologia riporta fenotipo,
marcatori biologici, età di manifestazione, incidenza, prevalenza e bibliografia di riferimento. Si tratta di uno
strumento prezioso, che potrà aiutare gli endocrinologi nella loro pratica
quotidiana.”
Il mancato riconoscimento di una
patologia, o l’errata diagnosi, possono cambiare completamente la vita
dei pazienti. “Basti pensare ai casi
in cui vengono eseguiti trattamenti
chirurgici inutili, oppure ai drammatici casi in cui un tumore benigno
non viene individuato e, col tempo, si
trasforma in neoplasia maligna e aggressiva – spiega Maria Luisa Brandi,
dell’Università di Firenze, esperta di
patologie rare endocrinologiche - Per
questo è fondamentale che i colleghi
comprendano quanto è importante il
nostro lavoro nell’ambito delle malattie rare e quanta responsabilità abbiamo sulle nostre spalle. Quando un
paziente arriva da noi con un’anomalia endocrinologica abbiamo il dovere
di indagare sulla sua storia familiare,
sulla specificità della sua condizione.
Non possiamo fermarci alle apparenze, rischiando di sottoporre i pazienti
a interventi inutili, se non dannosi.”
Le 11 tavole, pubblicate sulla rivista
Journal of Endocrinological Investigation, sono la risposta della SIE a una
fortissima necessità di informazioni
sulle malattie rare. La classificazione potrebbe inoltre essere utile per
la catalogazione delle patologie rare
endocrinologiche a livello ministeriale, considerando che molte di queste
sono oggi prive di riconoscimento e
codifica a livello nazionale.
nirà al paziente l’enzima mancante.
Progettato per ripristinare il processo metabolico difettoso, asfotase alfa
ha dimostrato di poter prevenire o
rallentare le gravi conseguenze della
malattia. Il farmaco ha già ottenuto
nel 2013 la designazione di terapia
altamente innovativa negli USA, ma
non è ancora stato approvato in via
definitiva in Europa per il trattamento dei pazienti. Tuttavia nel corso del
mese di marzo è prevista la presentazione di nuovi dati che dimostrerebbero come la terapia sia in grado
di migliorare la capacità dei pazienti
di compiere attività quotidiane e di
ridurre il dolore causato dalle conseguenze della patologia.
“Educare gli endocrinologi alla conoscenza delle patologie rare – conclude Lenzi – è compito della SIE. In
futuro vorremmo però mettere a disposizione questo strumento anche
ai medici di medicina generale, impegnati in prima linea. Il documento,
ora disponibile su richiesta alla SIE,
sarà presto disponibile anche online
sul sito web www.societaitalianadiendocrinologia.it.”
Ilaria Vacca
IPOFOSFATASIA – in arrivo la nuova terapia di sostituzione enzimatica
Ad oggi per questa malattia non esiste una terapia risolutiva, ma fortunatamente è in arrivo un nuovo
farmaco che permetterà la ‘terapia
enzimatica sostitutiva’, ovvero for-
malattie rare 7
News
FIBROSI CISTICA, LIFC TUTELA I PAZIENTI
E PROMUOVE NUOVI PERCORSI PER IL
TRAPIANTO POLMONARE
La Fibrosi Cistica è una malattia genetica rara causata dalla mutazione del
gene CFTR, che produce una proteina
difettosa, con conseguenti danni a diversi organi. I più colpiti sono bronchi,
polmoni e pancreas, ma sono interessati anche intestino e fegato. Negli uomini
la malattia comporta anche l’infertilità.
A sostenere i diritti dei pazienti c’è la
LIFC, Lega Italiana Fibrosi Cistica, attiva da moltissimi anni a tutela di tutti gli
aspetti della qualità di vita dei malati e
delle loro famiglie. Primo su tutti quello
legislativo, che recentemente è stato
messo a serio rischio. “La legge 548 del
1993, dedicata alla prevenzione e cura
della FC, è stata messa in dubbio dalla
Legge di stabilità 2015 – spiega Gianna
Puppo Fornaro, Presidente LIFC – che
prevedeva infatti che i fondi fino ad ora
‘dedicati’ alla FC dalla Legge 548 finissero nel calderone della quota indistinta
del fabbisogno sanitario standard nazionale. La 548 prevede invece che i fondi
dedicati siano ripartiti in base all’effettivo numero dei pazienti presenti in regione. La LIFC ha immediatamente denunciato i rischi connessi a questa proposta
legislativa e, grazie alla grande sensibilità dimostrata dalle Commissioni Bilancio e Sanità dei due rami parlamentari,
è stata introdotta una disposizione che
fa salvo, per gli interventi di prevenzione
e cura della Fibrosi Cistica, il criterio già
adottato di riparto in base alla consistenza numerica dei pazienti assistiti nelle
singole regioni, alla popolazione residente, nonché alle documentate funzioni
dei centri ivi istituiti, tenuto conto delle
attività specifiche di prevenzione, cura
e, dove attuata e attuabile, di ricerca.”
Oltre a vegliare sul rispetto delle leggi in
vigore la LIFC è da sempre attenta a
tutte le esigenze dei pazienti: quelle
assistenziali, ma anche quelle terapeutiche. Per questo motivo la LIFC ha
istituito il Patients Advisory Board, avente come finalità principale la definizione
e il lancio di strategie di ricerca con forte
ricaduta sui bisogni e sulle necessità dei
pazienti con FC e delle loro famiglie. “Vogliamo creare un’interfaccia tra il mondo
dei pazienti e il mondo scientifico - spiega
la presidente - identificando quelle linee
di ricerca che sono vicine ai reali interessi delle persone coinvolte nella FC. Per
Franco Valenza
Dipartimento di Fisiopatologia
Medico-Chirurgica e dei Trapianti,
Università degli Studi di Milano,
Fondazione IRCCS Ca’Granda Ospedale Maggiore Policlinico
questo supportiamo la ricerca farmacologica e quella clinica, sperando di offrire
ai pazienti terapie sempre più efficaci.”
Ad oggi infatti, nonostante i grandi progressi della ricerca, non esiste una cura
risolutiva per la FC e la sopravvivenza
dei pazienti dipende principalmente
dalle condizioni dell’apparato respiratorio che tendono comunque a deteriorarsi nel tempo. “Circa il 15% dei pazienti
ha necessità di un trapianto polmonare
– spiega il Prof. Franco Valenza, del Policlinico di Milano – ma la disponibilità
attuale di organi in Italia è nettamente
inferiore alle richieste. Questa pressante
ricerca ha spinto centri come il nostro ad
ottimizzare le limitate risorse attraverso
la realizzazione di modelli organizzativi dedicati. Tra questi è recentemente
emerso il ruolo del ricondizionamento
di polmone ex-vivo (EVLP). Si tratta di
una serie di procedure che fanno sì che i
polmoni vengano offerti al paziente nelle migliori condizioni possibili. Le procedure eliminano dai polmoni l’eccesso
di acqua e ne migliorano la ventilazione.
Talvolta permettono di trattare gli organi con antibiotici, per prevenire infezioni
potenziali. ”Gli organi così trattati hanno
dimostrato di essere almeno pari a quelli
non trattati (se non addirittura migliori)
e il percorso permette una migliore valutazione oggettiva della funzionalità
polmonare. “Tale tecnica – conclude Valenza – permette di incrementare la disponibilità di organi almeno del 20%.
Per un paziente in attesa di trapianto può
rappresentare la differenza tra la vita e la
morte. A Milano abbiamo effettuato circa 20 trattamenti, con ottimi risultati, in
particolare nei pazienti affetti da Fibrosi
Cistica”.
Ilaria Vacca
THE SCIENCE of POSSIBILITY
Vertex è impegnata a creare nuove possibilità
di trattamento in medicina per migliorare la
vita dei pazienti.
Lavoriamo con i migliori ricercatori, medici, esperti di salute
pubblica e altri professionisti che condividono la nostra
visione, per trasformare la vita delle persone affette da
gravi patologie e quella delle loro famiglie.
© 2015 Vertex Pharmaceuticals Incorporated | VERTEX e il logo triangolo VERTEX
sono marchi di Vertex Pharmaceuticals Incorporated. VXR-IT-00-00024. 02/2015
8
malattie rare
Scenari
SINDROME DI CUSHING, ATTENZIONE
ALL’AUMENTO DI PESO IMPROVVISO
Aumento improvviso e importante
di peso, irsutismo, caduta dei capelli. Segnali evidenti di uno squilibrio
ormonale, che potrebbe essere causato da una rara patologia: la Sindrome di Cushing. Causata nel 90%
dei casi da un tumore ipofisario, è
legata all’eccesso di adrenocorticotropina (ACTH), ormone che stimola le ghiandole surrenali a produrre
cortisolo, che viene liberato a dismisura nell’organismo. “Colpisce generalmente giovani donne tra i 20 e
i 30 anni – spiega Annamaria Colao,
Professore di Endocrinologia del
Dipartimento di Medicina Clinica e
Chirurgia dell’Università Federico II
di Napoli – che come principale sintomatologia presentano un aumento
di peso caratteristico: il grasso cor-
poreo aumenta sulla linea dell’ombelico, sul volto e dietro il collo. Le pazienti presentano parallelamente un
assottigliamento di gambe e braccia,
ma possono presentarsi anche irsutismo, caduta di capelli, fragilità dei
vasi sanguigni. Nei casi più gravi la
sindrome si accompagna poi a diabete e ipertensione”.
La sindrome di Cushing può essere
trattata chirurgicamente, ma la terapia chirurgica fallisce in un caso
su due per l’elevata complessità del
quadro patologico o per le recidive.
Da qualche mese però è stato approvato in Italia il primo trattamento
con specifica indicazione di questa
malattia: si tratta del pasireotide, un
nuovo analogo della somatostatina
somministrato per via sottocutanea.
È stato approvato per il trattamento dei pazienti Cushing in età adulta
per i quali l’intervento chirurgico si è
rivelato inefficace. “L’efficacia di pasireotide, oltre al netto miglioramento
della qualità di vita dei pazienti, permetterà di evitare il ricorso a un secondo intervento chirurgico in caso
di fallimento del primo, risparmiando danni all’ipofisi, e rendere inoltre
non più necessaria la rimozione delle
ghiandole surrenali”.
La Cushing colpisce circa 2000 pazienti in Italia, con un pesante impatto sulla
loro vita quotidiana. A supporto delle
pazienti opera A.N.I.P.I. Italia, Associazione Nazionale Patologie Ipofisarie
(www.anipi-italia.org). Ilaria Vacca
Annamaria Colao
Professore di Endocrinologia del
Dipartimento di Medicina Clinica e
Chirurgia dell’Università Federico II
di Napoli
SINDROME DI MORQUIO,
dopo anni d’attesa disponibile la terapia
La sindrome di Morquio è una malattia genetica rara da accumulo lisosomiale, facente parte del gruppo delle
mucopolisaccaridosi. È causata dalla
mutazione del gene GALNS, che comporta la carenza (o l’assenza) di un enzima che impedisce il corretto smaltimento di alcune sostanze che così
tendono ad accumularsi nei lisosomi,
determinando un’alterazione nello
sviluppo osseo e, successivamente,
danni neurologici. La patologia si presenta infatti, tra i 2 e i 4 anni, con un
ritardo nello sviluppo psicofisico. Può
assomigliare alla condizione che definiamo ‘nanismo’, ma può presentarsi
anche con disturbi della deambulazione, instabilità della colonna vertebrale, epatosplenomegalia, deficit alla
è possibile la disponibilità della
terapia a carico del SSN senza
attendere il completamento
dell’iter di prezzo e rimborso
vista e all’udito e riduzione dell’aspettativa di vita. La patologia può essere
diagnosticata grazie al test di screening neonatale metabolico e oggi,
dopo anni di attesa, dispone di una terapia enzimatica sostitutiva. Si tratta
della elosulfase alfa che è stata inserita dall’Aifa tra i farmaci orfani disponibili tramite l’elenco speciale previsto
dalla Legge 648/96. Tale inserimento
ha reso possibile la disponibilità della
terapia a carico del SSN senza attendere il completamento dell’iter di prezzo
e rimborso, che avrebbe altrimenti ritardato di vari mesi l’effettiva disponibilità di questa terapia, ad oggi l’unica
per questa grave malattia. La notizia è
stata pubblicata nella gazzetta ufficia-
La RE(ACT) Initiative è strutturata
su due assi principali: il Congresso
RE(ACT) (react-congress.org) e la
piattaforma online RE(ACT) Community (react-community.org). Il Congresso, organizzato ogni due anni,
presenta i risultati della ricerca più
all’avanguardia nell’ambito delle malattie rare e orfane.
sostenitori delle malattie rare, dà
la possibilità di condividere conoscenza ed esperienze, trovare nuove collaborazioni scientifiche e reperire fondi per iniziare progetti
di ricerca. La RE(ACT) Community
infatti è anche dotata di una struttura di crowdfunding, un metodo
originale di finanziamento per la
ricerca, che consiste nel sostenere un progetto grazie a micro donazioni provenienti da un largo
gruppo di individui.
NEWS IN PILLOLE
Si stima che esistano più di 7.000 tipi
diversi di malattie rare e che affliggono
circa 350 milioni di individui nel mondo, 75% dei quali sono bambini. L’esperienza dimostra che condividere risorse e conoscenza sia il modo più efficace
per migliorare la vita delle persone con
una malattia rara. Per questo motivo la
Fondazione BLACKSWAN (blackswanfoundation.net) ha deciso di creare la
RE(ACT) Initiative con l’obiettivo di facilitare la cooperazione nel campo della
ricerca sulle malattie rare.
La RE(ACT) Community, una piattaforma digitale che unisce virtualmente ricercatori, pazienti e
le dello scorso 26 Giugno. Il farmaco è
prescrivibile a tutti i pazienti affetti da
mucopolisaccaridosi IVA, con dimostrato deficit di N-acetilgalattosamina
6-solfatasi.
In Italia dal 1991 è attiva l’associazione AIMPS (ONLUS), nata dall’iniziativa di alcuni genitori di bambini affetti
da mucopolisaccaridosi, con l’obiettivo di soddisfare le esigenze di informazione delle famiglie.
L’Associazione è attivamente impegnata a garantire l’accesso alle informazioni socio-assistenziali e mediche
a pazienti e familiari, oltre a sostenere
la ricerca scientifica (www.aimps.it).
Ilaria Vacca
malattie rare 9
News
IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE, QUANDO
IL COLESTEROLO PUÒ UCCIDERE IN GIOVANE ETÀ
Parlando di infarto, cardiopatia coronarica e malattia valvolare aortica, in automatico pensiamo a pazienti sopra i 50 anni,
ipertesi, sovrappeso. Purtroppo però
questa sintomatologia può colpire drammaticamente anche bambini e giovani
adulti: in questo caso può trattarsi di una
patologia rara e gravemente disabilitante,
una dislipidemia geneticamente determinata. “Si tratta di un gruppo eterogeneo di
patologie genetiche del metabolismo lipidico – spiega la Prof.ssa Claudia Stefanutti
– in cui l’alterazione di lipidi e lipoproteine
è tale da comportare un rischio cardiovascolare da alto a elevatissimo.”
Claudia Stefanutti
Responsabile dell’unità di tecniche
terapeutiche extracorporee.
Dipartimento di Medicina
Molecolare - Policlinico Umberto I Università di Roma “Sapienza”
esserci circa 60 pazienti affetti da ipercolesterolemia familiare omozigote, mentre soffrirebbe della forma eterozigote
un italiano ogni 500, anche se nuovi dati
internazionali suggerirebbero una incidenza molto più alta. Solo all’Umberto I
seguiamo circa 3.000 pazienti dislipidemici dei quali almeno il 30% è affetto da
dislipidemie genetiche.”
L’ipercolesterolemia familiare, che può
essere trasmessa in forma autosomica
dominante omozigote (molto grave) o in
forma eterozigote (meno grave) è la patologia sicuramente più impattante. “Nei
casi più gravi possiamo avere anche livelli
di colesterolo superiori a 1000 milligrammi per decilitro di sangue. Il rischio di
eventi cardiovascolari è altissimo, può voler dire morire a soli 18 mesi. Anche nelle
forme eterozigote però la malattia, se non
diagnosticata e correttamente trattata, rischia di comportare lo sviluppo di lesioni
aterosclerotiche con conseguente rischio
di infarto miocardico o cerebrale.”
“La diagnosi è clinica, ma è necessaria
una conferma genetica molecolare. Poi
deve essere valutata la situazione cardiovascolare dei pazienti. Si tratta di patologie nettamente sotto diagnosticate:
secondo i vecchi dati in Italia dovrebbero
Una volta ottenuta la diagnosi è necessario procedere con la terapia, che per
le forme più gravi si traduce nell’aferesi
lipoproteica. “Si tratta di una tecnica extracorporea paragonabile alla dialisi, cui
i pazienti più gravi si sottopongono una
volta alla settimana, presso una struttura
ospedaliera altamente specializzata. Grazie a questa pratica i livelli di colesterolo
nel sangue scendono sensibilmente. Ha
una durata di circa 3-4 ore e accompagnerà il paziente per tutta la vita.” Fortunatamente però la ricerca farmaceutica
ha messo a punto un farmaco, lomitapide, che si è dimostrato in grado di ridurre
ulteriormente il colesterolo. “La ricerca
sta migliorando sensibilmente la qualità
Tra le malattie autoimmuni, patologie
dovute a una disregolazione del sistema immunitario, un gruppo di patologie
rare di grande importanza clinica è rappresentato dalle vasculiti sistemiche. “Si
tratta di un gruppo eterogeneo di patologie caratterizzate da un processo infiammatorio dei vasi - spiega il Dr Lorenzo
Emmi, immunologo clinico. - Esse coinvolgono arterie e vene di piccolo, medio
e grande calibro a seconda della patologia. Possono interessare sia i grandi vasi,
con conseguenti aneurismi (dilatazione
dei vasi), che i vasi di calibro più piccolo,
colpendo ad esempio il cuore e i reni”.
“Le vasculiti sono considerate malattie
rare. Singolarmente colpiscono pochi
pazienti, ma nel loro insieme (ne esisto-
no almeno 15 tipi differenti), rappresentano nel mondo un numero altamente
significativo di casi. Solo presso il nostro Centro di Riferimento di Careggi a
Firenze seguiamo più di 450 pazienti”.
Come si diagnosticano queste malattie?
“Il sospetto nasce da sintomi spesso non
del tutto specifici, associati ad alterazioni
di laboratorio: aumento di un particolare
tipo di globuli bianchi definiti eosinofili,
da valori elevati della VES e della proteina C reattiva (indici di infiammazione)
e dal riscontro di un particolare tipo di
autoanticorpi definiti ANCA. Queste alterazioni si possono associare a sintomi
quali riniti persistenti, asma, manifestazioni cutanee, uveiti e aftosi orale e genitale. Talvolta nei pazienti più anziani può
portare al sospetto diagnostico di un’insufficienza renale improvvisa altrimenti inspiegabile in presenza di ANCA.”
“Oggi queste patologie possono essere
curate in maniera talvolta risolutiva, grazie anche alle più recenti novità farmacologiche. Accanto ai corticosteroidi e agli
immunosoppressori tradizionali è da
segnalare l’introduzione nell’armamentario terapeutico dei cosiddetti farmaci
biologici, che si sono dimostrati di grande efficacia in molte di queste condizioni.
Un esempio è rappresentato dall’anticorpo monoclonale rituximab, in grado
di ridurre e bloccare le cellule B (che producono gli anticorpi), senza incorrere
solitamente negli effetti collaterali dei
farmaci tradizionali”.
Ilaria Vacca
di vita di questi pazienti, che sono passati
dall’aferesi settimanale a quella quindicinale grazie all’associazione di lomitapide
e aferesi. Inoltre, siamo in attesa di novità
anche per le patologie meno gravi.”
Ma come vivono oggi i pazienti affetti da
ipercolesterolemia omozigote? A raccontarlo è Dario, 31 anni, campano. “La
diagnosi è arrivata all’età di 6 anni, quasi
per caso. Avevo delle macchie sulla pelle
ma nessuno sapeva cosa fossero, e il colesterolo alle stelle. Ho iniziato immediatamente a effettuare la plasmaferesi, grazie
alla quale oggi sto bene. Dai 18 anni ai 29
ho effettuato la terapia settimanalmente.
Oggi grazie alla lomitapide sono tornato
alla terapia quindicinale. Sto bene, vivo
una vita normale, ma è difficile spiegare
al tuo datore di lavoro che devi assentarti
per la terapia.” Dario oggi fa parte dell’associazione ANIF (Associazione Nazionale Ipercolesterolemia Familiare - www.
anif.it), impegnata nella diffusione della
conoscenza delle dislipidemie genetiche
e nella promozione della ricerca scientifica per le stesse.
Ilaria Vacca
DA SINTOMI COMUNI A PATOLOGIE RARE: LE VASCULITI AUTOIMMUNI
Lorenzo Emmi
Responsabile del Centro di
Riferimento Regionale Toscano delle
malattie autoimmuni sistemiche
e della SODs Lupus Clinic presso
l’Azienda Ospedaliera Universitaria
Careggi di Firenze
Qual è la miglior cura?
La vita pone domande. Noi cerchiamo le risposte.
L’innovazione è la nostra risposta alle continue sfide della salute.
Lavoriamo ogni giorno per salvare le vite dei pazienti
e per aiutare milioni di persone in tutto il mondo.
10
malattie rare
Focus
RETI EUROPEE DI RIFERIMENTO PER LE
MALATTIE RARE: A CHE PUNTO SIAMO?
Le malattie rare colpiscono decine di milioni di persone in tutta
Europa, ma alle volte solo poche
centinaia di pazienti su un singolo
territorio nazionale. Di qui la difficoltà a sviluppare dei centri di riferimento per patologia che possano
garantire ai pazienti una presa in
carico soddisfacente. Per offrire
una risposta ai malati rari europei
l’UE ha deliberato l’attuazione delle
Reti Europee di Riferimento per le
Malattie Rare, definite dalla Direttiva UE sul diritto dei pazienti all’assistenza sanitaria transfrontaliera.
Le Reti devono fornire un quadro
di riferimento per i percorsi sanitari dei pazienti affetti da malattie
rare attraverso un elevato livello di
competenze integrate, promuovere
l’accesso a strumenti comuni come
i registri, la telemedicina e le linee
guida sulle migliori pratiche cliniche per la diagnosi e le cure. I centri
di expertise riconosciuti ufficialmente a livello nazionale saranno
i protagonisti delle Reti, nelle quali verranno integrati anche i centri
associati e i prestatori di assistenza
sanitaria.
Ma a che punto è l’attuazione di queste Reti? Ce lo spiega il Prof. Bruno
Dallapiccola, Direttore scientifico
dell’Ospedale Pediatrico Bambino
Gesù e Direttore di Orphanet Italia,
la banca dati più importante per i
Quello degli ERN (European
Reference Network) è una
delle sfide più importanti
che l’Europa si accinge
a mettere in campo nell’ambito
delle malattie rare
malati rari e collegata al network
europeo di Orpha.net.
Quello degli ERN (European Reference Network) è una delle sfide più
importanti che l’Europa si accinge a
mettere in campo nell’ambito delle
malattie rare. L’idea di fondo è semplice: collegare i centri di esperienza
che hanno competenze specifiche in
certi gruppi di malattie, per condividere le conoscenze, offrire nei punti
nodali della rete interventi diagnostici e, soprattutto, assistenziali di
particolare complessità e contribuire all’avanzamento delle conoscenze. Tutto questo, favorito dalla libera
circolazione dei malati in Europa,
dovrebbe armonizzare l’offerta assistenziale garantendo a tutti di ottenere il meglio, soprattutto quando
ciò non è disponibile nel proprio
Paese. Lo sviluppo di queste reti ha
i propri fondamenti nelle raccomandazioni dell’EUCERD sui centri di
esperienza e sugli ERN. Su questo
complesso tema sono stati organizzati nel 2014 diversi seminari internazionali, dai quali sono emerse
indicazioni generali su quello che
dovrebbe essere il modello generale ed il presunto numero delle reti
(all’incirca un paio di dozzine), e su
alcuni aspetti critici, come quello
della copertura economica del progetto, al momento non risolta, e dei
ritardi nella sua realizzazione, che
potrebbero essere imputabili alla
diversa organizzazione e al mancato recepimento da parte degli stati
membri delle raccomandazioni relative ai centri di esperienza. Esiste
pertanto il legittimo sospetto che la
tabella di marcia che si è data l’Europa non potrà essere rispettata, forse
con qualche eccezione relativa a un
INFOGRAFICA
numero limitato di reti già strutturate e funzionanti. È necessario
che l’Italia, che possiede una buona
copertura di servizi diagnostici-assistenziali per molte malattie rare,
comprenda non solo l’importanza di
avere un ruolo attivo nella creazione di queste reti, ma diventi anche
propositrice e coordinatrice di alcune di esse, dal momento che i paesi
coordinatori avranno un ruolo critico nel governare la circolazione dei
pazienti. L’Italia ha le caratteristiche
per essere un paese votato ad attrarre piuttosto che far emigrare i malati
rari, ma tutto ciò potrà avvenire solo
a condizione di un impegno politico
che deve in primo luogo partire dal
Ministero della Salute.
Bruno Dallapiccola
Direttore scientifico dell’Ospedale
Pediatrico Bambino Gesù e Direttore
di Orphanet Italia
Processo Regolatorio dei Farmaci Orfani in UE
Sponsor
presentazione
per la qualifica
a Farmaco Orfano
Sponsor
Qualifica
Protocollo
di assistenza
Presentazione
per l’autorizzazione
alla commercializzazione
Autorizzazione
alla commercializzazione
(Fonte: www.eurordis.org)
Comunicazione
ai pazienti e al pubblico
Nel 2014 si è registrato un record
di farmaci orfani registrati dall’Ema, ben 17
Attualmente sono 81 quelli
commercializzati in Europa
Industria (Sponsor) - EMA
Interazioni durante lo sviluppo del farmaco
Le aziende che sono attive
in questo settore in Italia
sono almeno 21
Scoperta
del nuovo
farmaco
Sviluppo Clinico
Identificazione
della molecola
Test
pre clinici
Fase 4
Fase 1
|
Fase 2
|
Fase 3
malattie rare 11
News
Tumori rari: passi in avanti nella ricerca sui farmaci
orfani. E in Italia nasce un’associazione per la
formazione dei medici
Quando si parla di malattie rare, l’aggettivo potrebbe far pensare che colpiscano
un numero molto ristretto di persone.
Sappiamo che non è così, e lo stesso discorso è valido per i tumori rari, con la
differenza che per identificare questo
gruppo di neoplasie si è scelto a livello
internazionale di ricorrere al criterio
dell’incidenza (il numero di nuovi casi in
un intervallo di tempo), al posto di quello della prevalenza, ovvero il numero di
casi nella popolazione. L’incidenza per i
tumori rari, secondo quanto concordato
a livello europeo, non supera la soglia dei
6 casi su 100mila l’anno. Ma i ricercatori
del progetto Rare Care ne hanno individuati oltre 250: questo significa che rappresentano oltre il 20 per cento di tutti
i tumori diagnosticati ogni anno nell’Unione Europea e riguardano in questo
territorio più di 4 milioni di persone. Il
fatto che un tumore sia raro, tuttavia,
non significa che sia incurabile o che le
possibilità di guarigione siano più limitate rispetto a quelle di un tumore più
comune: alcune neoplasie rare hanno
infatti percentuali di guarigione superiori a quelle dei tumori più diffusi.
Di malattie rare si parla spesso sui tavoli
politici e istituzionali: una delle parlamentari che in questi anni più si è spesa a favore dei malati rari è certamente la Sen.
Laura Bianconi (Gruppo AP, NCD - UDC),
membro della Commissione Sanità. “In
questo momento – dice la senatrice – il
tavolo di discussione più importante è
quello della revisione dei LEA, inclusa la
nuova lista delle patologie rare esenti.
L’approvazione è sul tavolo delle Regioni e
sono certa che andrà a buon fine. Se così
non fosse sarebbe gravissimo: significherebbe che queste non sono state in grado
di trovare 20milioni per un tema così im-
portante”. Le buone notizie per i pazienti
dovrebbero arrivare, secondo la senatrice,
anche da altri fronti, soprattutto per quanto riguarda l’accesso ai nuovi farmaci in
tempi brevi. “L’attesa ‘rivoluzione’ di Aifa
porterà a una maggiore efficienza e a uno
snellimento delle procedure. Questo potrebbe evitare parte dei tempi aggiuntivi
che passano dal momento dell’autorizzazione europea alla disponibilità effettiva
sul territorio” spiega la Senatrice. Certo, la
soluzione finale al problema dell’accesso
ai farmaci in tempi brevi e omogenei per
tutti, indipendentemente dalla Regione in
cui si vive “arriverà quando avremo final-
Non è il caso del mieloma multiplo, uno
dei più rari e aggressivi tumori del sangue. Le aziende farmaceutiche stanno
puntando sulla ricerca di una terapia più
efficace di quella esistente, e un primo
risultato incoraggiante proviene da uno
studio di un gruppo di ricercatori, fra i
quali diversi italiani. La scoperta, pubblicata pochi mesi fa sulla rivista Cancer
Cell, promette grandi benefici per la terapia del mieloma: una nuova molecola
sintetica, il DTP3, in vitro ha dimostrato
di distruggere efficacemente le cellule
tumorali, almeno quanto il farmaco usato nello standard clinico, il bortezomib,
ma con una selettività 100 volte superiore. Le cellule sane, quindi, non risen-
tirebbero della tossicità del farmaco. Il
DTP3 ha confermato la sua validità anche in un modello murino: ha asportato
le cellule di mieloma innestate nei topi
con xenotrapianto (il trapianto di cellule
vive, tessuti o organi da una specie all’altra), senza effetti collaterali apparenti
alle dosi efficaci.
Passi in avanti anche per la cura delle sindromi mielodisplastiche, un gruppo di
malattie del sangue la cui causa è ancora
sconosciuta, più frequenti nei pazienti
anziani. Caratterizzate da un difetto nel
midollo osseo che non riesce più a produrre in numero sufficiente globuli rossi,
bianchi o piastrine, sono chiamate anche
malattie preleucemiche perché possono
evolvere, con il tempo, in leucemia in forma acuta. Uno studio recentemente presentato al congresso della Società Americana di Ematologia ha mostrato che il
trattamento con il farmaco sotatercept
ha portato a un miglioramento ematologico e a una riduzione della necessità
di trasfusioni in pazienti anemici. L’anemia, infatti, è una complicanza comune
di queste patologie: circa il 90% dei pazienti è anemico e il 60-70% finisce per
diventare dipendente dalle trasfusioni.
Per migliorare la conoscenza delle neoplasie rare, lo scorso gennaio è nata
IART, Italian Association Rare Tumors,
presieduta dal Prof. Fernando Cirillo,
chirurgo oncologo degli Istituti Ospitalieri di Cremona. L’obiettivo fondamentale di IART è la formazione dei medici.
“Fare cultura in questo settore di nicchia
– ha spiegato il prof. Cirillo – significa colmare un preoccupante vuoto di risorse e
di contenuti, vista l’offerta ancora scarsa
delle nostre università che, anche dopo
le più recenti riforme, hanno per molti
versi accantonato la didattica dedicata a
questi tumori”.
Francesco Fuggetta
Malattie Rare, Bianconi: con la nuova Aifa accesso più veloce alle terapie
Committed
to improving the lives
of patients worldwide®
Trust
Passion
mente concluso la revisione del Titolo V
della Costituzione”. Quello che è certo è
che per ora malattie rare e Farmaci Orfani non cadranno sotto la scure di tagli
volti a rendere più sostenibile il nostro
SSN perché, dice la Sen. Bianconi: “non
è quello l’ambito per parlarne, bensì
quello delineato dal Patto della Salute e
del Piano Nazionale delle Malattie Rare”.
Nel frattempo è chiaro che bisognerà
proseguire a difendere le tutele acquisite nel tempo dai Farmaci Orfani – come
l’esenzione dal ripiano della spesa ospedaliera - perché, spiega la Senatrice “ci
sono stati degli attacchi anche durante
l’ultima legge di stabilità e di certo il
tentativo di cancellare una tutela inserita solo un anno fa non è stato frutto
di una disattenzione o di un errore”.
Ilaria Ciancaleoni Bartoli
Laura Bianconi
senatrice
Courage
Excellence
www.celgene.com
I.P.