Agenzia per l’emofilia e Centro Regionale Riferimento Coagulopatie
Congenite – Dipartimento di Emergenza, Accettazione e Accoglienza,
Azienda Ospedaliero-Universitaria Careggi, Firenze
L’assistenza domiciliare, un’opportunità per le Malattie Rare L’esperienza pilota dell’emofilia
Roma, 12 settembre 2007…..
Massimo Morfini, L’autoinfusione domiciliare: trentanni di
esperienza clinica
CRONOLOGY OF TREATMENT OF
HEMOPHILIA A
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1900’s
1940’s
1960’s
1970’s
1980’s
• 1990
• 1999
• 2003
Plasma
Fresh Frozen Plasma
Cryoprecipitate
FVIII Concentrates
Virucidal methods & HighPurity Concentrates
FVIII rDNA derived Concentrates
Gene therapy Phase I
Gene therapy on stand by
CRONOLOGY OF TREATMENT OF
HEMOPHILIA B
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1900’s
1920’s
1940’s
1959
1968
1970
1988
1992
1995
1999
2003
No therapy
Fresh plasma
Fresh Frozen Plasma
PPSB
PPC (II, VII, IX, X)
PPC (II, IX, X)
FIX High Purity Concentrate
FIX Mab purified Concentrate
FIX rDNA derived Concentrate
Gene Therapy Phase I
Limited success of Gene Therapy
RAZIONALE DELLA TERAPIA SOSTITUTIVA
• Diagnosi specifica
• Terapia mirata: somministrare solo ed esclusivamente il fattore
carente (high purity concentrates)
• Fattori determinanti il dosaggio (U/kg) :
a – emivita biologica del fattore carente (FVIII:10-14h;
FIX:12-18h;FVIIa:2-3h)
b – livello emostatico massimo (In Vivo Recovery) o
minimo (trough level)
• Modalità di somministrazione:
- “on demand”, profilassi primaria o secondaria
- a boli intermittenti o per infusione continua
- tempestività del trattamento (auto-infusione)
- continuità terapeutica
L’auto-trattamento
• Somministrazione della proteina carente (pre-enzima o
enzima attivo) per via endovenosa da parte del paziente
stesso o di un assistente da lui delegato (il coniuge, un
genitore, un amico, etc.)
• Protocollo di somministrazione definito dal Centro
specialistico
- dose/kg
- frequenza della somministrazione
- al bisogno: subito dopo una emorragia
- profilassi primaria o secondaria: ogni 2-3 giorni
- immunotolleranza: tutti i giorni
Vantaggi dell’auto-trattamento
• Massima precocità possibile
• Maggiore compliance del paziente alla terapia
• Minore mobilità sanitaria: abolito il pendolarismo,
indipendenza dall’ospedale
• Migliori condizioni cliniche: meno accessi alla
degenza o all’ambulatorio
• Risparmio di risorse economiche
• Migliore qualità della vita: scuola, lavoro, tempo
libero, viaggi
Leggi regionali autoinfusione
Data
Regione
Sede
12.06.1975
Lombardia
Centri Trasfusionali
25.11.1976
Puglia
Centri Trasfusionali
20.04.1977
Emilia Romagna
Centri Trasfusionali
–Servizi
Coagulazione
16.05.1979
Piemonte
DEA
28.09.1979
Lazio
Centro
Emofilia/Ematologia
07.01.1980
Liguria
Centro Emofilia
24.05.1980
Toscana
Centri Trasfusionali
31.07.1984
Veneto
Centri Emofilia
Principali caratteristiche comuni a tutte le leggi
regionali
• Delibera regionale: istituisce il corso, validità a tempo indeterminato
• Delibera della USL/ASL/AOU: nomina la Commissione preposta alla
realizzazione del Corso di addestramento all’autoinfusione, alla
valutazione finale e al rilascio dell’attestato
• Composizione della Commissione: Presidente, Ematologo,
Trasfusionista, Medico del Centro Emofilia, Direttore sanitario,
Assistente sociale, Rappresentante dell’Associazione Emofilici
• Ammissione al Corso su domanda dell’interessato o dei genitori.
Consenso informato degli adulti per accettare un assistente a cui
delegare il trattamento domiciliare
• Certificato di idoneità psico-fisica rilasciato dal Medico curante
• Durata del corso, teoria e pratica: 20-40 ore
• Valutazione finale collegiale da parte della Commissione
Corso addestramento all’autoinfusione:
parte teorica
• Principi generali dell’emostasi, fisiopatologia
delle coagulopatie congenite, principi della
terapia sostitutiva, caratteristiche principali
dei concentrati di fatt.VIII/IX da plasma o
ricombinanti, effetti avversi della terapia
sostitutiva a breve termine (reazioni
trasfusionali) e a lungo termine (infezioni
virali).
Anatomia del sistema venoso, pratica della
venopuntura, misure di asepsi
Corso addestramento all’autoinfusione:
parte pratica
• Modalità di ricostituzione dei concentrati di
fatt.VIII/IX, differenze dei vari kit di ricostituzione.
Misure di asepsi, eliminazione degli aghi e del
materiale contaminato da sangue.
• Tecnica della venopuntura su modellino di braccio in
caocciù
• Tecnica della venopuntura su volontari sani
• Tecnica della venopuntura e somministrazione del
concentrato da parte del paziente stesso o del suo
assistente, in occasione di episodi emorragici, al
Centro Emofilia
Doveri dei pazienti
• Rispetto delle regole e delle procedure
apprese
• Informazione al Medico curante e/o al
Centro Emofilia dell’avvenuto trattamento
domiciliare entro 24 ore (!)
• Compilazione scheda o diario infusionale
• Controlli periodici ogni 3-6 mesi al Centro
Emofilia
Decadenza dell’autorizzazione
• Mancato rispetto delle norme previste
dalla legge regionale
• Pericolo per la incolumità del paziente
• Mancata comunicazione al Centro Emofilia
dei trattamenti domiciliari
• Incongruenza fra Piani terapeutici e
trattamenti domiciliari
• (Mancata consegna al Centro Emofilia dei
flaconi usati ?)
Svantaggi dell’autotrattamento
• Eventi avversi: disponibilità di anti-istaminici e
steroidi e.v.
• Sottostima dei segni e sintomi delle emorragie:
rischio emorragie
• Sovrastima dei segni e sintomi delle emorragie:
eccesso di terapia
• Fuga dal Centro specialistico: perdita di
informazioni, rarefazione del follow up
• Mancata notifica al Centro del trattamento
domiciliare
• Mancata segnalazione di eventi avversi
Il problema dell’accesso venoso
• Nei primi 18-24 mesi: catetere venoso centrale (CVC),
esterno (Broviac) o tunnellizzato (Porth a cat).
• Complicanze del CVC:
- accurata gestione, medicazioni frequenti
- peggiore Qualità della vita
- nel 50% infezioni e trombosi
• Dopo i primi 24 mesi: Fistola Artero-Venosa (FAV)
• Vantaggi della FAV:
- non necessita di mantenimento
- estrema facilità alla venopuntura
- non disturbi della crescita dell’arto
- reversibile nell’età adulta