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PANORAMA I FATTI SUL TEST PRENATALE NON INVASIVO (NIPT) DI NATERA
™
RASSICURAZIONE
test prenatale
Panorama offre:
– Copertura clinica completa.
Individuazione di anomalie cromosomiche T21, T18, T13, monosomia X e triploidia.
– Maggiore accuratezza rispetto ad altri NIPT disponibili, compreso un valore predittivo positivo (PPV) elevato.
Livelli di rilevamento regolarmente elevati su tutti i cromosomi valutati
I livelli più alti di sensibilità e i livelli più bassi di falsi positivi di tutti i NIPT, anche a basse frazioni fetali
Risultati accurati fin dalla nona settimana di gestazione
I fatti sul test prenatale
non invasivo (NIPT)
di Natera
– Assistenza clienti eccellente.
In caso di risultato positivo, sono forniti foglietti illustrativi supplementari a cui il medico può fare
riferimento al momento della discussione dei risultati con la paziente
Risposta entro 10 giorni lavorativi
– Un metodo sicuro e comodo che aiuta a evitare analisi fetali invasive.
Utilizza un semplice campione di sangue della madre
Panorama: perché Lei e i suoi pazienti meritate la rassicurazione che deriva dall'avere le informazioni più complete e
accurate sui cromosomi che un NIPT può offrire.
Natera, la scelta migliore per i test sulla salute della donna.
Un’azienda di cui fidarsi, Natera è da sempre la prima.
PANORAMATM
È IL TEST PRENATALE NON INVASIVO PIÙ COMPLETO E ACCURATO
CHE AIUTA A DARE ALLE PAZIENTI LA RASSICURAZIONE DI CUI HANNO
BISOGNO DURANTE LA GRAVIDANZA.
L'UNICO TEST NIPT CHE PUÒ INDIVIDUARE LA TRIPLOIDIA
!
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aborti spontanei, test di paternità prenatale non invasivi fin dalla nona settimana di gestazione e ora NIPT.
PERCHÉ SOTTOPORSI A UN NIPT?
AIUTA A EVITARE ESAMI NON
NECESSARI COME IL CAMPIONAMENTO DEI VILLI CORIALI E L’AMNIOCENTE SI.
Bibliografia
1. Average for Down Syndrome detection rates for multiple laboratories. .
2. Zimmermann, B., et al. Noninvasive prenatal aneuploidy testing of chromosomes 13, 18, 21, X, and Y,
using targeted sequencing of polymorphic loci. Prenat. Diagn, 2012; Dec 32(13): 1233-41.
3. Dati interni a Natera.
4. Noninvasive prenatal testing for fetal aneuploidy. Committee Opinion No. 545. American College of
Obstetricians and Gynecologist. Obstet Gynecol 2012; 120:P1532-4.
5. Palomaki GE et al. DNA sequencing of maternal plasma to detect Down syndrome: an international
clinical validation study. Genet Med. 2011 Nov; 13(11): 913-20.
6. Levy, B et al. Massively multiplexed targeted amplification and sequencing of SNPs as a method for
identifying fetal chromosome disorders from cell-free DNA in maternal plasma. Poster at ACMG 2013.
Nei Paesi in cui non è consentito comunicare il sesso oppure non è possibile farlo prima di una
determinata fase gestazionale, Panorama rispetta le leggi di questi Paesi.
Per ogni 20 donne che risultano
positive alla sindrome di Down con lo
screening biochimico, solo una (5%)
ha un feto con sindrome di Down,1 e
molte il cui feto non è positivo saranno
sottoposte a procedure invasive.
unilabs.ch
natera | 201 Industrial Road, Suite 410 | San Carlos, CA 94070 | www.panoramatest.com | 1-855-866-NIPT (6478) | Fax 1-650-730-2272
PANO-MD-FACT(trpdy)-REV1(7/26/13)ita
distribuisce Panorama in Svizzera
Con l’elevata sensibilità e i bassi
falsi positivi, >99% delle donne che
risultano positive alla sindrome di
Down avranno in grembo un feto
affetto dalla sindrome di Down.2
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PANORAMA I FATTI SUL TEST PRENATALE NON INVASIVO (NIPT) DI NATERA
PANORAMA
I FATTI SUL TEST PRENATALE NON INVASIVO (NIPT) DI NATERA PANORAMA
IL VALORE DI PANORAMA
NIPT DI ULTIMA GENER AZIONE
Panorama è l’unico NIPT che utilizza le scienze avanzate degli SNP (polimorfismi a singolo
nucleotide) per differenziare il DNA, privo di cellule (cfDNA), materno da quello fetale per
determinare il genotipo del feto.2
/01""2%,,/3+%,/04,( N EX T-GENERATION A NEUPLOIDIA T EST U SING S NPS, TEST DI
ULTIMA GENERAZIONE PER LA NEUPLOI DIA CON SNP).
Sequenziamento SNP
Plasma =
DNA fetale libero +
materno
Genotipo materno
+ fetale
Panorama offre più accuratezza rispetto ad altri NIPT. Esistono diversi tipi di NIPT da offrire ai Suoi
pazienti. Tuttavia, la precisione di Panorama rimane eccellente anche a una frazione fetale (ff) del 4%.
L’accuratezza di tutti gli altri NIPT che utilizzano metodi di conteggio quantitativi diminuisce quando ff
scende sotto l’8%. Questo vale anche per T21, solitamente la trisomia più facile da individuare.3,4
5,% /,% +% 0 % 5 % %/ 6 ,, +% 7 % 3 8% " 0 +% $$ 04 0 /01 " " 2%0 +%
%/ , 1" / 0 22% "
% di
frazione
fetale di
DNA
privo di
cellule
Tasso di
sensibilità
mediante
conteggio
per la
sindrome
di Down5
Tasso di
sensibilità
Panorama
per la
sindrome
di Down2
8%
>99%
>99%
'(
75%
>99%
Sangue materno
Sequenziamento SNP
Buffy Coat =
DNA materno
Estrapolazione
genotipo fetale
Risultato personalizzato
Genotipo
materno
RISPETTO AD ALTRI NIPT
Frazione
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Frazione fetale dell’8%
Età gestazionale (settimane)
Panorama utilizza un algoritmo brevettato e di proprietà dal nome NATUS di Natera che prende in
considerazione il vero DNA della madre e lo utilizza per dedurre il genotipo fetale. Il risultato è una
relazione che fornisce una valutazione del rischio personalizzata. Mediante l’uso di questa scienza,
Panorama è accurato con frazioni fetali fino al 4%3 e può essere utilizzato prima nella gravidanza rispetto
ad altri NIPT. L’algoritmo NATUS incorpora più di 3.000 SNP per cromosoma valutato, consentendo a
– Nel set di dati non Panorama (all’età gestazionale media di 15 settimane), il 10-15% delle donne aveva una ff
fra il 4 e l’8%.
– La ricerca Panorama ha stabilito che il 25% delle donne con età gestazionali tra 9 e 14 settimane avevano una
ff fra il 4 e l’8%.2
– Inoltre, Panorama è in grado di comunicare sia l'elevata sensibilità sia la specificità di tutti i cromosomi
valutati, anche X e Y.6
Panorama di selezionare gli SNP che non sono influenzati dall’etnia.
CONFRONTO CON ALTRI NIPT CHE SI BASANO SULLE TECNOLOGI E DI CONTEGGI O
Il parere della commissione dell’American College of
"!29!:;
consiglia un test prenatale non invasivo di DNA privo
di cellule (cfDNA) come una delle alternative
utilizzabili come strumento di screening primario in
donne con un rischio aumentato di aneuploidia e in
donne che ricevono un risultato positivo al test di
screening al primo o al secondo trimestre. Test Panorama
Altri NIPT
Utilizza dati più robusti, il vero DNA della madre, per
)*
+,
richiede l’uso di un cromosoma di riferimento.
+,
#
conteggiano semplicemente i cromosomi totali e li
paragonano a un cromosoma di riferimento
>99% di accuratezza per T21, T18 e T13 a livelli fino a
(
$-(
'(
Rileva sempre una frazione fetale
La maggior parte non rileva una frazione fetale
Rileva la sensibilità e la specificità di tutti i cromosomi
valutati, anche X e Y
Non rilevano la specificità dei cromosomi X e Y
Comunica sempre la valutazione del rischio per la
monosomia X, un’aneuploidia che è più comune nel
secondo trimestre rispetto a T13, T18 e T21 messi
insieme
Offre a ogni paziente una valutazione del rischio
personalizzata
Individua la triploidia, una causa importante di aborti
spontanei
.
rilevata e non ne conferma l’assenza
Può prevedere zone grigie come “sospetta aneuploidia”
Non è in grado di rilevare la triploidia