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PRENDERSENE CURA PRIMA...
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AMNIAOCENT ESI, ANOMALIE GENETICHE, BGI EALTH, BIOSCIENCE INSTITUTE, ENRICO FERRAZZI, G
SALUTE
E BENESSERE-GENETIC-TEST, PRENDERSENE CURA PRIMA CHE NASCA
AMBIENTE
Bastano
gocce di sangue materno per sapere se è sano. E siccome tutte le mamme sanno
ESPERTIpoche
DI CARATTERE
che le anomalie dei cromosomi hanno un impatto determinante sulla qualità di vita del nascituro,
ben
venga
un nuovo esame prenatale, il Genetic-TEST che permette di studiare il DNA fetale
SALUTE
E BENESSERE
libero, presente su una provetta di sangue materno già a dieci settimane di gravidanza.
IlLIFESTYLE
Genetic-TEST è stato presentato nel corso del Congresso della Società Italiana di Ginecologie
e Ostetricia (SIGO) che si è svolto a Napoli dal 6 al 9 ottobre e rappresenta la più grande novità
TURISMO
nel
campo della diagnostica prenatale degli ultimi anni.
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del
grande valore ad essa attribuito proprio dai genetisti” spiega il professor Giuseppe Novelli,
Ordinario di Genetica all’Università di Tor Vergata “Grandissimo rilievo è stato dato alla possibilità
di raccogliere informazioni numerose e dettagliate sull’assetto cromosomico partendo da
un semplice prelievo di sangue. Sino ad ora tali informazioni erano ottenibili solo attraverso
procedimenti di analisi che non possono prescindere da un prelievo di tessuti e dalla relativa
ma anche di anomalie strutturali dei cromosomi e che interessano più geni. L’esame infatti
genomiche’. Particolare attenzione va dedicata al fatto che qualsiasi risultato positivo viene
I test di screening prenatale sino ad oggi disponibili, come ad esempio il test combinato del
primo trimestre, hanno una precisione elevata, ma molto distante dal quasi 100% del GeneticTEST e si caratterizzano per un elevato numero di falsi positivi (circa il 5%) a fronte di un ben
più basso 0,03% del G-test. Il Genetic-TEST, sviluppato dalla BGI-Health e fornito dai laboratori
valutare alcune microdelezioni, le trisomie 21, 18 e 13 e le aneuploidie dei cromosomi sessuali.
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Dal sangue periferico della mamma, quindi, è possibile ottenere importanti informazioni sul feto,
PRENDERSENE
CURA PRIMA...
senza
compromettere
in alcun modo la gestazione nessun rischio abortivo è infatti connesso
alla
metodica.
AMNIAOCENT ESI, ANOMALIE GENETICHE, BGI EALTH, BIOSCIENCE INSTITUTE, ENRICO FERRAZZI, GIUSEPPE
Un bel vantaggio se si pensa che in Italia si eseguono 150mila diagnostiche invasive ogni anno
(amniocentesi o prelievo dei villi coriali) muoiono 700 feti sani.
nucale) uno strumento non invasivo per indagare il rischio di avere un feto sano e escludere
la presenza delle più frequenti anomalie cromosomiche” spiega Enrico Ferrazzi, professore di
Ostetricia e Ginecologia Università di Milano. Qual è il periodo migliore per eseguire lo screening?
“Tra la 10ma e l’11ma settimana nello stesso periodo del test di translucenza nucale e lo studio
delle arterie uterine, in modo da dare al medico tutte le informazioni relative alla esclusione dei
importante trasferire il concetto che i risultati sono dati delicati che devono essere discussi con il
ginecologo o il genetista in caso di necessità e che quindi devono essere gestiti dal punto di vista
dell’informazione”. Genetic-TEST non comporta alcun rischio abortivo aggiuntivo, richiede solo
un prelievo di sangue periferico materno di circa 10 mL, può essere effettuato a partire dalla 10°
settimana gestazionale sino alla 22°, i risultati pubblicati indicano una sensibilità del 100% e una
percentuale di falsi positivi dello 0,03%, sono stati completati Genetic-TEST senza alcun falso
negativo, è raccomandato dalla National Society of Genetic Counselors come test di screening
in caso di gravidanze a rischio per alcune anomalie cromosomiche, eventuali risultati positivi
devono essere confermati da un test del cariotipo fetale come amniocentesi e villocentesi.
L’esame, almomento, è a pagamento, si fa su richiesta del ginecologo. Il medico lo propone, fa
il prelievo e invia il campione a Bioinst che lo analizza e invia la risposta. In un prossimo futuro
potrebbe sostituire amniocentesi di routine per certe categorie di gravidanze.
il Genetic-Test può essere effettuato presso i centri che si occupano di diagnosi prenatale e che
si sono dotati dei kit idonei al prelievo (le provette per il prelievo devono recare il marchio CE)
e al trasporto del sangue oppure presso i laboratori con le medesime dotazioni. Il G-test costa
circa 800,00 euro.