I gruppi sanguigni
Gli antigeni di membrana dei globuli rossi
Sistema AB0
Fattore Rh
frequenze
O+:38%;O–:7%;
A+:34%;A–: 6%
B+:9%;B–: 2%;
Antigeni di membrana
• Ogni cellula del nostro organismo espone
sulla membrana molecole di
riconoscimentoantigeni di membrana
• I globuli rossi mostrano un centinaio di tipi
diversi di antigeni di membrana loro propri
• La combinazione delle varietà degli antigeni
di membrana distingue le cellule di un
individuo da quelle di un altro
I gruppi sanguigni
• La presenza di specifici antigeni di membrana dei
globuli rossi definisce l’appartenenza a uno dei
gruppi sanguigni
• Gli antigeni più noti sono quelli del sistema AB0 e
del fattore Rh
• Il sistema AB0 è stato il primo a venire scoperto e
descritto da K. Landsteiner nel 1900
• Il fattore Rh (da Macaca rhesus) venne scoperto da
Landsteiner e Wiener nel 1941.
• Altri antigeni sono: il sistema MN, P, Lutheran,
Duffy, Kell, Lewis, Diego, ecc. importanti nelle
ricerche di genetica
Sistema AB0
• L’antigene di membrana può
presentarsi in 3 forme: A, B e 0
(zero)
• Il gene che codifica per il sistema
AB0 si trova nel cromosoma 9 e
si presenta nella popolazione
umana con 3 alleli: A, B, 0.
• Le percentuali relative dei gruppi
sanguigni variano nelle diverse
popolazioni umane
Gruppo A:
il più frequente in Europa
Gruppo B:
assente negli Amerindi
Gruppo 0
Genotipi, fenotipi
e compatibilità
Assieme al gruppo sanguigno(antigene), vengono
ereditati specifici anticorpi – agglutinine- che
condizionano le trasfusioni di sangue in quanto
causano la agglutinazione delle emazie.
alleli
A
B
0
genotipo
AA
IA IA
A0
BB
IA i
IB IB
B0
IB i
00
ii
IA IB
AB
Fenotipo
(gruppo)
Può
ricevere
da
A
A
0
B
B
0
0
AB
0
tutti
- 3 alleli, A e B
codominanti e dominanti su 0
- 6 genotipi,
3 omozigoti e 3 eterozigoti
-4 fenotipi o gruppi sanguigni
Trasmissione ereditaria del gruppo sanguigno
Incrocio tra 2 individui
A eterozigote e B eterozigote
• Il gruppo sanguigno del
sistema AB0 si trasmette
come un carattere
mendeliano
• Nel genoma di ogni
individuo ci sono 2 alleli
• Ogni allele ha ½ di
probabilità di venire
trasmesso alla prole
• ogni incrocio ha ¼ di
probabilità di avvenire
A
0
1/2
1/2
B
AB
B0
1/2
1/4
1/4
A
B
0
A0
00
1/2
1/2
1/2
1/4
1/4
Incrocio tra 2 individui
A eterozigote e AB
Incrocio tra 2 individui
entrambi AB
A
B
1/2
1/2
A
AA AB
1/2
1/4
1/4
B
AB
BB
1/2
1/4
1/4
A
AA AB
1/2
1/4
1/4
0
A0
B0
1/2
1/4
1/4
trasfusioni
Con il gruppo sanguigno 0 si ereditano gli anticorpi anti A e anti B
Con il gruppo sanguigno A si ereditano gli anticorpi anti B
Con il gruppo sanguigno B si ereditano gli anticorpi anti A
Con il gruppo sanguigno AB non si ereditano anticorpi
Gruppo
sanguigno
fenotipo
Anticorpi
GENOTIPO presenti
Reazione quando il sangue del gruppo indicato viene
mescolato con gli anticorpi del gruppo indicato a sinistra
antigeni-anticorpi
Sangue tipo B
Sangue tipo A
Antigene A
Anticorpo
anti-A
Antigene B
Anticorpo anti-B
Sangue tipo AB
Sangue tipo 0
Antigene B
Anticorpo
anti-A
Antigene A
nessun anticorpo
Anticorpo anti-B
nessun antigene
Fattore Rh
• Il fattore Rh è determinato
dalla presenza di un gene,
nel cromosoma 1, con 2
alleli: Rh+ e Rh–
• Rh+ è dominante su Rh–
Ci sono nella popolazione
• 3 genotipi (2 omozigoti,
1 eterozigote)
• 2 fenotipi
Rh+
Rh–
alleli
genotipi
fenotipi
Rh+
Rh+ Rh+
Rh+
Rh–
Rh–Rh–
Rh–
Rh+ Rh–
Rh+
Sistema AB0 e fattore Rh
• i geni dei due tipi di antigeni sono su
cromosomi diversi (sistema AB0 nel 9 e
fattore Rh nel cromosoma1) vengono
trasmessi in maniera indipendente
• combinazioni di genotipi 18
A+
• combinazioni di fenotipi 8
34%
Combinazioni di fenotipi
(frequenze nella
popolazione mondiale)
A–
6%
B+
B–
9%
2%
0+
0–
38%
7%
AB+
AB –
3%
1%
frequenze gameti
Esempi di trasmissione dei due antigeni
Incrocio tra
Incrocio tra
Incrocio tra
A0+ – e AB+ –
A0+ – e BB+ –
A0+ – e B0– –
A A 0
+ – +
0
–
A A B B A A 0
+ – + – + – +
0
–
B B A A 0
+ – + – +
0
–
B 0
– –
1/ 4
1/ 4
1/ 4
1/ 4
1/
2
1/ 4
1/ 2
1/ 4
1/ 4
1/ 4
1/ 4
A
+ 1/4
A
– 1/4
0
+ 1/4
0
– 1/4
A
+ 1/4
AA
++
AA
+–
A0
++
A0
+–
A
– 1/4
AA
+–
AA
––
A0
+–
A0
––
B
+ 1/4
AB
++
AB
+–
B0
++
B0
+–
AB
+–
AB
––
B0
+–
B0
––
B
– 1/4
FENOTIPI
A+: A –: B+: B –: AB+: AB – =
6 : 2 : 3 : 1 : 3 : 1
1/ 4
1/ 4
1/ 4
1/ 4
A
+
A
–
0
+
0
–
1/4
1/4
1/4
1/4
B
+
1/2
AB
++
AB
+–
B0
++
B0
+–
1/8
1/8
1/8
1/8
B
–
1/2
AB
+–
AB
––
B0
+–
B0
––
1/8
1/8
1/8
1/8
FENOTIPI
B+: B –: AB+: AB – =
3 : 1 : 3 : 1
1/ 2
1/ 4
1/ 4
1/ 4
1/ 2
A
+
A
–
0
+
0
–
1/4
1/4
1/4
1/4
B
+
1/2
AB
++
AB
+–
B0
++
B0
+–
1/8
1/8
1/8
1/8
0
–
1/2
A0
+–
A0
––
00
+–
00
––
1/8
1/8
1/8
1/8
FENOTIPI
A+: A –: B+ : 0+ : 0 – : AB+ =
1 : 1 : 2 : 1 : 1 : 2
Fattore Rh e gravidanza
o
o
La malattia emolitica del neonato(attacco di anticorpi
passati dal sangue materno ai globuli rossi del neonato)
colpisce solo i feti Rh+ di madre Rh – che abbia già avuto un
figlio Rh – e sia quindi già stata sensibilizzata contro Rh –
Prima
gravidanza
Mescolanza
Madre produce
del sangue anticorpi contro Rh+
nel parto
Gravidanza
successiva
nessun pericolo
o
Rh negativo
Rh positivo
anticorpi