CONTRIBUTO
DELLA FISIOTERAPIA
ALLA GESTIONE DEL
BAMBINO CON MALATTIA
NEUROMUSCOLARE
Dispensa realizzata in occasione del
CORSO DI FORMAZIONE PER CAREGIVER
che assistono minori con patologie neuromuscolari in situazione
di non autosufficienza e con compromissioni respiratorie
organizzato
dall’Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare di Udine
in collaborazione con
l’Istituto di Medicina Fisica e Riabilitazione “Gervasutta” di Udine
FEBBRAIO - MARZO 2010
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Proponiamo alcune informazioni e riflessioni
sui problemi di ordine riabilitativo
che riguardano due malattie neuromuscolari
ad esordio precoce, la amiotrofia spinale
e la distrofia muscolare di Duchenne.
SMA
SPINAL MUSCULAR
ATROPHY AMIOTROFIA
SPINALE PROGRESSIVA
Dispensa realizzata nel febbraio 2010 con testi preparati e immagini
selezionate da: dr Flavio D’Osualdo, responsabile del Servizio di
Riabilitazione patologie ad esordio infantile dell’Imfr “Gervasutta” di Udine.
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Dove nasce il problema?
Quali sono le conseguenze?
Come si determina il difetto genetico all’origine della SMA
Funzionamento
esone 6
pre-mRNA
GENE SMN NORMALE
esone 7
esone 8
GENE SMN DIFETTOSO
esone 6
esone 7
esone 8
SPLICING
mRNA
TRADUZIONE
ll difetto genetico causa una degenerazione dei motoneuroni
spinali (cellule del midollo che innervano le fibre muscolari); come
conseguenza si ha una degenerazione della unità motoria che dipende
da quel motoneurone; si determina pertanto una atrofia muscolare
generalizzata che coinvolge anche i muscoli respiratori e della
deglutizione nelle forme gravi. Sono risparmiati i muscoli
oculomotori.
UN MUSCOLO PUÒ AVERE MOLTE UNITÀ MOTORIE
DI DIVERSI TIPI DI FIBRE
proteine
livelli normali di proteina SMN
MIDOLLO
SPINALE
livelli bassi di proteina SMN
La TRASCRIZIONE è il processo mediante il quale le informazioni contenute nel DNA
vengono trascritte, cioè trasferite, in una molecola complementare di RNA. Nel caso in
cui il DNA codifichi per una proteina, la trascrizione è l'inizio del processo che porta,
attraverso la produzione intermedia di un mRNA (un tipo di RNA che codifica e porta
informazioni), alla sintesi delle proteine funzionali.
Lo SPLICING è il processo che consente la trascrizione del codice genetico dal DNA
genico all’RNA per la sintesi della proteina.
La malattia –SMA- deriva da un difetto genetico localizzato sul
cromosoma numero 5, per delezione (perdita) del gene SMN – survival
motor neuron gene che codifica per una proteina indicata con lo stesso
nome; nella maggioranza dei casi l’ereditarietà è autosomica recessiva
(genitori portatori sani).
NEURONE
1
2
NEURONE
3
NEURONE
NERVO MOTORIO
LEGENDA
UNITÀ MOTORIA
1
UNITÀ MOTORIA
2
UNITÀ MOTORIA
3
7
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Quali sono le manifestazioni
della malattia?
Problemi a carico
dell’apparato locomotore
Riferiti in particolare alla SMA I e SMA II
Ipotonia
(diminuzione del tono muscolare - molto marcata nelle forme precoci)
Atrofia muscolare
(degenerazione dei muscoli)
Debolezza
(più grave nei muscoli prossimali, cioè vicini al tronco)
Questi segni sono generalmente tanto più gravi quanto più l’esordio è
precoce
Debolezza muscolare (primitiva e da disuso);
ne derivano:
Difficoltà nel controllo della postura (limitato controllo
del capo e tronco)
Limitazioni funzionali agli arti
Decondizionamento cardiaco e respiratorio
Contratture e limitazioni articolari
(solitamente in flessione ai gomiti, anche, ginocchia)
Classificazione
SMA I:
esordio 0-6 mesi
bambini che non possono stare seduti da soli
SMA II:
esordio 7-18 mesi
bambini che possono stare seduti
ma non stare in piedi e camminare
SMA III: esordio7- 18 mesi
bambini che possono camminare
Deformità della colonna (scoliosi progressiva a C)
Deformità degli arti (una crescita armoniosa dipende da un
bilanciamento corretto di tutti i muscoli)
Dolore (spontaneo o alla mobilizzazione)
Osteoporosi (rischio di fratture per traumi banali)
Restrizioni nella autonomia, mobilità,
partecipazione
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DISTROFIA MUSCOLARE
DI DUCHENNE
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Dove nasce il problema?
PADRE SANO
MADRE PORTATRCE
SANA
LEGENDA
Quali sono le conseguenze?
Come conseguenza del difetto genetico si determina una
carenza di una proteina, la distrofina, fatto che a sua
volta causa una fragilità delle fibre muscolari che vanno
incontro a distruzione.
GENE
GENE
RECESSIVO DOMINANTE
Con il passare del tempo le fibre muscolari sono sostituite
da tessuto fibroso, non contrattile.
FIGLIO SANO
FIGLIA SANA
FIGLIA SANA
PORTATRICE
FIGLIO MALATO
La malattia nasce da una mutazione del gene DMD, localizzato
sul cromosoma X; si tratta dunque di una malattia ereditaria. In
numerosi casi si tratta di una nuova mutazione.
Talora la mamma è portatrice e in questo caso ha il 50% di probabilità
di trasmettere il gene mutato ai figli, ma solo i figli maschi sono affetti
mentre le figlie femmine sono portatrici.
In tutti i casi è necessario un consiglio genetico per calcolare il
rischio di ricorrenza, sia per i genitori, sia per i famigliari.
Immagine al microscopio del tessuto di un muscolo di un paziente affetto da distrofia
muscolare di Duchenne. La sezione del muscolo mostra una diffusa sostituzione delle
fibre muscolari con cellule adipose.
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Quali sono le manifestazioni
della malattia?
Ritardo nel cammino, impossibilità a correre
Problemi a carico
dell’apparato locomotore
Retrazioni muscolari
(anche flesse, piede equino, ginocchia flesse)
Frequenti cadute con difficoltà a rialzarsi
Fatica
Scoliosi
(generalmente dopo la perdita del cammino)
Ipertrofia (ingrossamento) dei polpacci
Nota:
Deficit di forza progressivo
(una terapia con cortisonici sembra rallentare per un certo periodo il
peggioramento della forza, tuttavia spesso gli effetti collaterali ne limitano l’uso)
una volta iniziata, la scoliosi raramente si
arresta; pertanto è bene non aspettare troppo per
una stabilizzazazione chirurgica – l’intervento
potrebbe risultare più difficile e la compromissione
respiratoria troppo avanzata.
Perdita del cammino entro i 10-12 anni
Sovrappeso
Ritardo mentale
(in una parte di casi), non progressivo
Cardiomiopatia, difficoltà respiratorie
(sintomi meno precoci).
(talora causato dalla terapia cortisonica, talora dalla
inattività o da cattive abitudini alimentari, peggiora
la funzione respiratoria).
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CONTRIBUTO
DELLA FISIOTERAPIA
ALLA GESTIONE DEL
BAMBINO CON MALATTIA
NEUROMUSCOLARE
Metodi di valutazione
Validi per tutte le malattie neuromuscolari
Esame articolare
(osservazione o misura)
(utili in particolare negli studi
controllati - Gross Motor
Function Measure, Hammersmith
funcional motor scale, WeeFIM)
Valutazione funzionale
Radiografia
(mobilità, passaggi posturali,
manipolazione)
(frequenza in relazione
ai problemi clinici)
Scale di valutazione
Densitometria ossea
Esame della forza
Come possiamo intervenire?
Provvedimenti in relazione a:
Forma clinica/livello funzionale
Età
Aspettative dei famigliari e del bambino
Obiettivi principali
della riabilitazione
Contrastare l’aggravamento
Prevenire per quanto possibile le complicanze
Sviluppare compensi e strategie per le diverse funzioni
Promuovere l’autonomia e la partecipazione
Nota
La maggior parte delle scelte nasce da un gioco di squadra
dove al centro sta il bambino con la sua famiglia ed intorno i
diversi operatori: fisioterapistia, logopedista, terapista occupazionale, educatori, pneumologo, fisiatra ecc.
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Strumenti terapeutici
Mobilizzazioni
passive e assistite (nel contesto terapeutico e a casa)
Ausilii per la postura
(seggiolone posturale, piano di statica; funzioni: corretto allineamento,
promozione della interazione e attività funzionali): importante mantenere la simmetria.
Il piano di statica è un ausilio: utilizzato regolarmente
aiuta a mantenere allineata la colonna, a prevenire le
retrazioni agli arti inferiori ed anche a limitare la
osteoporosi attraverso l’azione positiva del carico.
Ortesi per gli arti e la colonna
(busto, docce di posizione, tutori per il cammino; funzioni:
stabilizzazione della postura, mantenimento della statica e promozione
del cammino, contenimento delle retrazioni).
Il busto ha la funzione di stabilizzare il tronco, non è
dimostrato un effetto di prevenzione del peggioramento della scoliosi.
Le docce coscia gamba piede aiutano a prevenire
o contenere le retrazioni muscolari.Vengono
definite ortesi perché si applicano direttamente al
corpo per correggere o compensare un difetto.
Ausilii per la mobilità
(carrozzina manuale o elettrica: indicata quella elettrica quando la forza
non è sufficiente per la spinta in ambito sociale, anche in età prescolare).
Ausilii per compensare i deficit di forza
Assistive technology.
Attività motoria per l’endurance (acqua):
importante evitare la atrofia da disuso ed il decondizionamento fisico –
cardiaco, respiratorio- per l’assenza di attività.
Chirurgia in casi selezionati
(talora per la limitazione in flessione degli arti, più spesso per la colonna,
raramente alle anche)
Le retrazioni in flessione generalmente si trattano
quando interferiscono in modo rilevante con una
postura corretta, solitamente quando la statica è
ancora possibile; la scoliosi generalmente va stabilizzata precocemente, prima che decada la funzione
respiratoria; le anche lussate raramente si operano
per l’elevato rischio di recidiva per la insufficienza
muscolare.
Promozione della partecipazione
(abbattimento barriere, facilitazioni)
Giochi adattati
Ausilii per la comunicazione
(PC con periferiche adattate, tavoletta, eye tracking)
In caso di gravi difficoltà ad articolare
o emettere la voce, una comunicazione efficace può essere realizzato con
il semplice movimento degli occhi.
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Convenzione delle Nazioni Unite sui
diritti delle persone con disabilità
Approvata dall’Assemblea Generale il13 dicembre 2006 – sottoscritta
dall’Italia il 30 marzo 2007 e ratificata dal Parlamento il 3 marzo 2009
Art 3
I principi della presente convenzione sono:
a) il rispetto per la dignità intrinseca, l’autonomia individuale, compresa
la libertà di compiere le proprie scelte e l’indipendenza delle persone
b) la non discriminazione
c) la piena ed effettiva partecipazione e inclusione nella società
d) il rispetto per la differenza e l’accettazione delle persone con disabilità
come parte della diversità umana e dell’umanità stessa
e) l’accessibilità
f) la parità tra uomini e donne
h) il rispetto dello sviluppo delle capacità dei minori con disabilità e il
rispetto del diritto dei minori con disabilità a preservare la propria identità.
Art 7
Minori con disabilità
1. Gli Stati Parti adottano ogni misura necessaria a garantire il pieno
godimento di tutti i diritti umani e delle libertà fondamentali da parte
dei minori con disabilità, su base di uguaglianza con gli altri minori
2. In tutte le azioni concernenti i minori con disabilità, il superiore interesse del minore costituisce la considerazione preminente.
3. Gli Stati Parti garantiscono ai minori con disabilità, su base di uguaglianza con gli altri minori, il diritto di esprimere liberamente le proprie
opinioni su tutte le questioni che li riguardano e le loro opinioni sono
debitamente prese in considerazione, tenendo conto della loro età e
grado di maturità, assicurando che sia fornita adeguata assistenza in
relazione alla disabilità e all’età, allo scopo di realizzare tale diritto.