L’epilessia infantile
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Una carrellata sull’epilessia nell’età pediatrica
Le indicazioni della banca dati ticinese
Un primo punto importante da chiarire è che una crisi epilettica non significa
necessariamente epilessia. Una crisi epilettica avviene poiché numerose cellule
cerebrali vengono eccitate simultaneamente e producono quindi una
manifestazione non adeguata. La crisi epilettica è dovuta ad una non
coordinazione di processi di eccitazione e di inibizione. Per principio ogni
cervello umano, se sottoposto ad una forte provocazione può generare una crisi
epilettica. Per questo motivo i bambini, presentando un cervello ancora in fase
di maturazione, quindi più vulnerabile, più spesso sono confrontati con delle
crisi epilettiche.
Febbre, uno stress sufficiente
Uno stato febbrile può rappresentare uno stress sufficiente per raggiungere la
soglia e provocare nel bambino una crisi epilettica occasionale; per definizione
vengono chiamate convulsioni febbrili. Queste sono delle crisi epilettiche tipiche
dell’età che va dai 6 mesi ai 6 anni. E’ anche importante sapere che una crisi
epilettica nell’età pediatrica può imitare qualsiasi manifestazione legata a
un’alterazione dello stato di coscienza o causare movimenti involontari o
percezioni alterate. Per questo motivo, di fronte ad un evento parossistico,
rientra sempre come diagnosi differenziale anche la possibilità che si tratti di
una crisi epilettica.
Se le crisi sono recidivanti
Si parla invece di epilessia quando queste crisi epilettiche sono recidivanti e non
sono scatenate da fattori esterni come la febbre, che abbiamo appena citato.
Secondo i dati raccolti nella mia policlinica di neuropediatria, posso dire che lo
0.5% della popolazione pediatrica soffre di epilessia; una buona parte delle crisi
epilettiche si manifesta prima del ventesimo anno di vita e solitamente hanno
un decorso positivo perché si risolvono nell’età adulta.
La valutazione delle cause
Dinnanzi ad un bambino che presenta più di una crisi epilettica, il primo passo è
quello di valutarne le cause. Ci sono due forme di epilessia: la prima è quella
idiopatica mentre la seconda è un’epilessia di tipo sintomatico. L’epilessia
idiopatica è legata ad un substrato genetico, all’età del paziente e alla
maturazione cerebrale ed è tipica dell’età pediatrica. All’esame neurologico il
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bambino ha un riscontro completamente normale e non presenta deficit
cognitivi.
L’epilessia sintomatica, invece, è una delle tante manifestazioni di una malattia
cerebrale che nel bambino, a differenza dell’adulto, è spesso legata a
malformazioni cerebrali, a lesioni perinatali oppure a encefalopatie di tipo
metaboliche.
Il secondo aspetto importante è di capire se si tratta di una crisi epilettica di
tipo generalizzata oppure di un’epilessia di tipo focale. L’epilessia generalizzata
è la manifestazione di un’attività epilettica generalizzata ed è sempre associata
ad una perdita di coscienza iniziale. La crisi epilettica focale invece è localizzata
in una parte del sistema nervoso centrale e si suddivide in crisi epilettiche focali
semplici oppure complesse, a seconda se vi sia un’alterazione dello stato di
coscienza, come nel caso delle crisi epilettiche focali complesse.
L’epilessia benigna
La particolarità dell’età pediatrica è il fatto che vi sono tutta una serie di
sindromi epilettiche legate all’età del bambino e anche la manifestazione clinica
è tipica dell’età; penso, in primo luogo, a delle convulsioni neonatali, a una
sindrome di West, a delle epilessie parziali idiopatiche, a un’epilessia mioclonica
giovanile, ecc.
Una forma frequente di epilessia focale è l’epilessia benigna del bambino con
punte onda centro-temporali (epilessia Rolandi). Tipico di questa forma è il fatto
che si palesa nell’età scolastica (tra i 4 e i 16 anni, con un’età media di 7.5
anni) e ha una preferenza del sesso maschile; rappresenta circa il 20% delle
forme di epilessia che ho constatato nella mia banca dati di bambini ticinesi; si
manifesta con poche crisi epilettiche e queste sono limitate al risveglio del
mattino con una sintomatologia motoria all’emiviso. I bambini non sono in
grado di parlare, presentano bava alla bocca, percepiscono un formicolio alla
guancia, sentono delle contrazioni, non riescono a muovere la lingua,
solitamente la durata varia tra 30 secondi e 2 minuti. In pochi casi possono
esserci delle crisi dopo essersi addormentati alla sera. In questa situazione la
prima indagine è sicuramente un elettroencefalogramma che nella maggior
parte dei casi mostra un’attività epilettogena a livello centro-temporale; se la
clinica e l’elettroencefalogramma sono tipici, non è necessario eseguire ulteriori
accertamenti neuro-radiologici. Solo nei casi dove la frequenza di queste crisi è
importante, quindi limita la qualità di vita del bambino con ripetute assenze
scolastiche, è necessaria una terapia antiepilettica. Il medicamento di prima
scelta è il Sultiam o Carbamazepina. La prognosi è sicuramente buona nel senso
che il bambino reagisce bene e non presenta più crisi epilettiche, non ha più
difficoltà scolastiche e dopo l’adolescenza non necessita più di nessun
medicamento.
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L’epilessia con assenze
L’altra forma di epilessia tipica dei ragazzi è l’epilessia generalizzata con
assenze; anche questa si manifesta soprattutto nell’età scolastica (4-11 anni
con un’età media di 7 anni); solitamente è più frequente nelle ragazza e con il
20% dei casi rappresenta una forma frequente. Qui le crisi epilettiche
giornaliere sono frequenti, il bambino si presenta con lo sguardo fisso, per pochi
secondi non risponde, la crisi arriva all’improvviso e questo, a lungo tempo, può
portare anche difficoltà scolastiche. In questa situazione la terapia
medicamentosa è indicata.
Attenzione alle crisi precoci
Ciò che è particolare nell’età pediatrica sono le crisi epilettiche precoci; queste
infatti possono interferire nella fase delicata di maturazione cerebrale e avere
anche un impatto sullo sviluppo cerebrale, per questo motivo rappresentano le
situazioni dove non sono tanto le crisi epilettiche che richiedono un trattamento
ma è importante per avere sotto controllo le crisi epilettiche che possono
causare problemi nello sviluppo cerebrale del bambino. In queste forme il
trattamento è assolutamente necessario.
Nelle forme epilettiche con una bassa frequenza di crisi e dove non c’è un
influsso sullo sviluppo cognitivo, una terapia antiepilettica non è sempre
necessaria.
In generale le forme idiopatiche sia generalizzate che focali non hanno
un’influenza sullo sviluppo e sul quoziente intellettivo.
Il trattamento chirurgico
In casi rari nel bambino la terapia può essere la chirurgia, ma questa è possibile
solo nelle forme in cui si riescono ad evidenziare delle patologie focali che sono
responsabili delle crisi epilettiche, in modo particolare una sclerosi mesiale,
gliomi cerebrali, delle malformazioni corticali o delle lesioni circoscritte.
In conclusione possiamo dire che l’epilessia è una patologia tipica dell’età
pediatrica, che una buona parte di queste forme sono legate alla maturazione
cerebrale che quindi hanno spesso un’evoluzione benigna; bisogna prestare la
necessaria attenzione alle forme precoci che possono interferire a livello
cerebrale e alterare lo sviluppo del bambino.
PD Dr. med. Gian Paolo Ramelli, Neurologo pediatrico e Primario di pediatria
all’Ospedale Regionale di Bellinzona e Valli
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