Cosa sono i GENI
 I geni rappresentano l’unità strutturale e funzionale
della genetica
 Un gene è una successione lineare di unità chimiche
semplici (nucleotidi) in una molecola di DNA
Ci sono quattro differenti nucleotidi nel DNA, che compongono
Informazioni attraverso un CODICE GENETICO
(ogni nucleotide è la “lettera” del codice)
 L’informazione passa dal DNA all’RNA e da questo
alla proteina
Il gene è un'unità ereditaria, che occupa un locus
determinato del cromosoma, è il responsabile della
manifestazione dei caratteri fenotipici specifici e
capace di mutazioni.
Prima che la cellula si divida, la cromatina si condensa e
forma delle strutture che si colorano:
I CROMOSOMI
Chromos: colore
Soma: corpo
Il DNA fa parte dei cromosomi
Si riscontra lungo tutto il cromosoma, come i geni secondo quanto
descritto dalle mappe cromosomiche
La sua concentrazione dipende dal numero di cromosomi:
cellule somatiche diploidi (2n) hanno il doppio del corredo
cromosomico delle cellule aploidi (n) e il contenuto del DNA
delle cellule somatiche è due volte quello dei gameti aploidi
I CROMOSOMI
La struttura elementare del cromosoma è una fibra di 110Å
di Ø, formata da NUCLEOSOMI
Ogni nucleosoma contiena 8
molecole di istoni (principali
proteine strutturali del
cromosoma), attorno alle quali si
avvolgono circa 200 copie di basi
di DNA
La famiglia degli istoni
comprende le proteine
H1, H2a, H2b, H3 e H4
Le dimensioni dei cromosomi variano tra:
10 mm cromosoma 1
Circa 200 Mb di DNA
Le dimensioni dei cromosomi variano tra:
2 mm cromosoma 21
Circa 40 Mb di DNA
Ogni specie ha un determinato numero di cromosomi e
caratteristiche morfologiche peculiari
I cromosomi sono classificati in ordine decrescente, dai più
grandi ai più piccoli, secondo uno schema standardizzato:
cariotipo
I cromosomi, proprio per il compito di veicolare l’informazione
genetica e di trasmetterla da generazione in generazione, occupano una
posizione centrale nella genetica umana
Nella specie unama: 46
Cellule che presentano coppie
di cromosomi omologhi:
DIPLOIDI (2n)
Gli ovociti e gli spermatozoi
(gameti) sono detti
APLOIDI (n) 23
Quando i cromosomi diventano visibili al microscopio (prima della divisione cellulare) si possono riconoscere:
Braccio corto (p)
Centromero: separa le due braccia cromosomiche. E’
posizionato in modo caratteristico per ciascun cromosoma
Braccio lungo (q)
Cromosomi con centromero localizzato a metà della loro
lunghezza: metacentrici
cromosomi con centromero spostato verso una delle due estremità
con braccia di diversa lunghezza: submetacentrici
Cromosomi che presentano il centromero ad una delle due
estremità: acrocentrici
Coppia di cromosomi non completamente omologhi:
Cromosomi sessuali
Cromosomi non sessuali : AUTOSOMI
Il DNA è una lunghissima molecola
composta dalla successione di quattro
diversi elementi chimici,
chiamati basi nucleotidiche
Le basi nucleotidiche sono 4:
Adenina (A)
Timina (T)
Guanina (G)
Citosina (C)
Il patrimonio genetico di tutti gli esseri
viventi è quindi formato da quattro lettere: A, T, G, C
Il DNA ha la capacità di fungere da stampo per replicare se
stesso: ognuno dei filamenti della doppia elica infatti è
complementare all’altro
Quando una cellula si duplica, i due filamenti della doppia
elica si separano e ognuno fa da stampo per la sintesi di un
filamento complementare. Alla fine del processo, avremo
così due molecole di DNA, identiche fra loro.
Tutte le cellule di uno stesso individuo contengono lo stesso
DNA.
La duplicazione del DNA
inizia a partire da una
specifica sequenza
nucleotidica, detta punto di
origine della duplicazione
In tale punto sono presenti
particolari enzimi
endonucleari,
endonucleasi, che
spezzano i legami ad
idrogeno tra le basi azotate
complementari, aprendo
così la doppia elica
La replicazione ha un orientamento e inizia in un punto particolare
sito d’inizio
I filamenti parentali si separano l’uno
dall’altro nella regione dove avviene la sintesi
di due nuovi filamenti,
e rimangono uniti in due punti,
punti di biforcazione o punti di crescita
La zona in corrispondenza della quale i filamenti si presentano separati è detta
occhiello di replicazione
Dna polimerasi
enzimi capaci di costruire una nuova catena nel verso 5'-3'.
non sono in grado di iniziare un filamento ex novo, possono solo allungare
un filamento polinucleotidico preesistente.
È necessario quindi un innesco.
Consiste di solito in un breve frammento
di RNA appaiato allo stampo,
prodotto da una Rna polimerasi detta
primasi
Per iniziare la replicazione, il Dna a doppia elica deve essere
parzialmente denaturato da particolari proteine
elicasi
enzimi che separano attivamente i due filamenti usando l'energia
dell'Atp, e le proteine denaturanti, non enzimatiche,
che possono denaturare il DNA legandosi
selettivamente alle porzioni a singolo filamento e stabilizzandole
Queste attività producono una forca replicativa,
che migra esponendo progressivamente filamenti non appaiati,
che possono essere replicati.
DNA-polimerasi lavorano solo in un verso
uno dei due nuovi filamenti cresce molto rapidamente ed in maniera
continua, mentre l'altro, grazie a particolari siti di innesco (RNAprimer)
che inducono un'inversione del senso di marcia delle DNA-polimerasi,
viene costruito in brevi segmenti consecutivi, segmenti di Okazaki,
che devono poi essere saldati
fra loro da un altro enzima,
chiamato DNA-ligasi
Si stima che nel genoma umano esistano 3040mila geni. I geni rappresentano solo il 2 per
cento circa di tutto il DNA umano. La
maggior parte del DNA non codifica per
alcuna proteina, e la sua funzione non è
ancora del tutto chiara