Le cardiopatie congenite
• La sindrome di Eisenmenger
• Cardiopatie congenite non cianotiche
– difetti del setto interatriale
– difetti del setto interventricolare
– pervietà del dotto arterioso
– stenosi aortica
• sottovalvolare
• valvolare
• sopravalvolare
– coartazione aortica
Le cardiopatie congenite
• Cardiopatie congenite cianotiche
– atresia della tricuspide
– stenosi polmonare
– la tetralogia di Fallot
– la trasposizione dei grossi vasi
Le cardiopatie congenite
• La sindrome di Eisenmenger
• Cardiopatie congenite non cianotiche
– difetti del setto interatriale
– difetti del setto interventricolare
– pervietà del dotto arterioso
– stenosi aortica
• sottovalvolare
• valvolare
• sopravalvolare
– coartazione aortica
Le cardiopatie congenite
• La sindrome di Eisenmenger
• Cardiopatie congenite non cianotiche
– difetti del setto interatriale
– difetti del setto interventricolare
– pervietà del dotto arterioso
– stenosi aortica
• sottovalvolare
• valvolare
• sopravalvolare
– coartazione aortica
S. di Eisenmenger
Le diverse resistenze e pressioni tra
circolo sistemico e polmonare
determinano inizialmente uno shunt
sinistro destro.
Con il tempo si sviluppano danni
vascolari polmonari ostruttivi con
aumento delle resistenze e delle
pressioni nei settori destri e
inversione dello shunt
SINDROME DI EISENMENGER
Dita a “bacchetta di tamburo”
Le cardiopatie congenite
• La sindrome di Eisenmenger
• Cardiopatie congenite non cianotiche
– difetti del setto interatriale
– difetti del setto interventricolare
– pervietà del dotto arterioso
– stenosi aortica
• sottovalvolare
• valvolare
• sopravalvolare
– coartazione aortica
Difetto del setto interatriale
•7% di tutte le cardiopatie
congenite (isolato o
associato)
•F:M = 2:1
Difetti interatriali (DIA)
DIA - Fisiopatologia
• La quantità di sangue che passa
attraverso il difetto è direttamente
proporzionale alle dimensioni del DIA:
lo shunt è sin dx, per la maggiore
compliance del cuore destro
• Sovraccarico di volume del ventricolo dx
e iperafflusso polmonare
• Ipertensione polmonare secondaria è
rara in età pediatrica
DIA – Presentazione clinica
• In età infantile
– Asintomatico
• In età adulta
– Riduzione della tolleranza allo sforzo
– Disturbi del ritmo
– Scompenso
Difetto del setto interatriale
Reperto auscultatorio
•Soffio sistolico da ejezione sul focolario polmonare < 3/6
•Sdoppiamento fisso del 2° tono
•Rullio mesodiastolico tricuspidale
• Il tempo di chiusura delle valvole semilunari dipende
dalla:
– Compliance dei vasi
– Gittata sistolica
Difetto del setto interatriale (tipo
ostium secundum)
ECG
Difetto del setto interatriale
Difetto del setto interatriale (ostium secundum)
DIFETTO INTERATRIALE TIPO FOSSA OVALE:
VISIONE ECOCARDIOGRAFICA
Difetto interatriale tipo ostium secundum in proiezione 4 camere
sottoxifoidea. Il difetto è situato in corrispondenza della fossa
ovale (freccia). AD = atrio destro; AS = atrio sinistro.
Pervietà del forame ovale - Embolia paradossa
Migrating Thrombus
Trapped in a Patent
Foramen Ovale
Chiusura chirurgica del difetto del
setto interatriale
Sutura diretta di
un difetto tipo
ostium secundum
Chiusura con patch
Di un difetto tipo
seno venoso
PFO-Star*
*Ivalone by Cardia
Ecocardiografia trans-esofagea prima e
dopochiusura di un forame ovale pervio
Amplatzer PFO Occluder
Nitinol mesh, polyester fabric
Amplatzer ASD Occluder
View from RA
20 months after implantation
(patient with cardiac transplantation
Hockins, Heart News, 2000; 7:248
Amplatzer ASD Occluder
Le cardiopatie congenite
• La sindrome di Eisenmenger
• Cardiopatie congenite non cianotiche
– difetti del setto interatriale
– difetti del setto interventricolare
– pervietà del dotto arterioso
– stenosi aortica
• sottovalvolare
• valvolare
• sopravalvolare
– coartazione aortica
Difetto del setto interventricolare - DIV
• Isolato: 20% di tutte le
CC
• DIV piccolo: asintomatico
• DIV medio-ampio:
sintomatico dopo il primo
mese di vita
– Affaticamento durante
l’alimentazione
– Rallentata crescita
– Scompenso cardiaco
•
•
•
•
•
Tachicardia
Tachipnea
Sudorazione
Epatomegalia
Arresto di crescita
Difetti interventricolari
JA: juxta arteriosi o infundibolare (5-7%)
JT: juxta tricuspidali
MI: Ingresso muscolare (5-15%)
MO: uscita muscolare
MT: mesotrabecolari
PM: perimembranoso (80%)
DIFETTO INTERVENTRICOLARE PERIMEMBRANOSO
VISIONE ANATOMICA DA SINISTRA
Il difetto interventricolare è
situato in prossimità della
confluenza
fra
il
lembo
anteriore della mitrale e
cuspide semilunare aortica
posteriore.
DIFETTO INTERVENTRICOLARE MUSCOLARE:
VISIONE ANATOMICA
Esemplare anatomico da sinistra
che mostra un grosso foro
centrale nella porzione muscolare
del setto interventricolare verso
l'apice.
DIV perimembranoso
(aneurisma del setto
membranoso*)
DIV muscolari
multipli
DIV muscolare
apicale
Difetti interventricolari –
determinanti emodinamiche
Sovraccarico di volume
• Ampiezza della comunicazione tra i due
ventricoli
• Stato delle resistenze vascolari polmonari
• DIV piccolo-medio e resistenze polmonari
basse
• DIV medio-ampio con resistenze polmonari
moderatamente aumentate
• DIV ampio con resistenze polmonari
aumentate
Difetto del setto interventricolare
Obiettività
• soffio olosistolico con massima
intensità sul mesocardio
• 2° tono sdoppiato con rinforzo della
componente polmonare (in caso
aumento della pressione polmonare)
DIV: soffio sistolico
VS
VS
VD
VD
Marcata differenza di
pressione tra VS e VD
Soffio breve, ejettivo in
presenza di aumento di
pressione VD
DIV: ECG
• DIV piccoli-medi: normale
• Elevato shunti e pressioni
polmonari normali o
moderatamente elevate:
Ingrandimento AS e ipertrofia VS
• Ipertensione polmonare: Ipertrofia
biventricolare
DIV ed ipertensione polmonare
(S. di Eisenmenger)
Difetto del setto interventricolare
DIV perimembranoso
Ecocardiografia
DIV - Terapia
• Ogni DIV di piccole dimensioni (tranne quelli da
mal-allineamento) può andare incontro a
riduzione di calibro o chiusura spontanea (rara
dopo il secondo anno di vita)
• Nei pazienti sintomatici:
– Digitale
– Diuretici
– ACE-inibitori
• Se scompenso cardiaco refrattario o ipertensione
polmonare
– Terapia chirurgica
– Bendaggio della arteria polmonare se DIV multipli nella
prima infanzia
– Chiusura percuitanea se DIV muscolari in casi selezionati
DIV: chiusura chirurgica con patch
Sopravvivenza di pazienti con DIV
non operati
Le cardiopatie congenite
• La circolazione fetale
• La sindrome di Eisenmenger
• Cardiopatie congenite non cianotiche
– difetti del setto interatriale
– difetti del setto interventricolare
– pervietà del dotto arterioso
– stenosi aortica
• sottovalvolare
• valvolare
• sopravalvolare
– coartazione aortica
La circolazione fetale
Persistenza del dotto arterioso
•Incidenza: 10% di tutte le CC
•Forma variabile
–Conico (più frequente)
–Tubulare
–Con infundibolo digitiforme
–Intermedio
•Fisiopatologia
–Sovraccarico di volume sin.
–Dipende dalle dimensioni
del dotto
•Sintomi
–Piccolo: asintomatico
–Medio-ampio: sintomi lievi
(ritardo della crescita)
–Raro lo scompenso
cardiaco
PDA – Reperto acustico
• Soffio sisto-diastolico (continuo) in sede
sottoclaveare sinistra)
• Soffio solo sitolico nei dotti di piccole dimensioni
• Polso celere
PDA – Radiografia del torace
PDA - ecocardiografia
Pervietà del dotto arterioso
PDA – Terapia
Chiusura transcatetere
Le cardiopatie congenite
• La sindrome di Eisenmenger
• Cardiopatie congenite non cianotiche
– difetti del setto interatriale
– difetti del setto interventricolare
– pervietà del dotto arterioso
– stenosi aortica
• sottovalvolare
• valvolare
• sopravalvolare
– coartazione aortica
STENOSI AORTICA SOTTOVALVOLARE A TUNNEL
Un tessuto fibromuscolare, disposto lungo tutto l'efflusso
aortico sia sul setto interventricolare che sul lembo anteriore
della mitrale, crea una stenosi.
STENOSI AORTICA SOTTOVALVOLARE A DIAFRAMMA
Anello sottovalvolare situato tra setto interventricolare e lembo
anteriore della mitrale. Le lesioni da getto creano con il tempo
una distrofia dei lembi semilunari aortici.
STENOSI AORTICA VALVOLARE DA VALVOLA UNICUSPIDE
Confronto fra valvola aortica normale (a sinistra) e valvola
aortica unicuspide (a destra). A differenza della valvola
normale con tre cuspidi e tre commissure, la valvola unicuspide
ha una sola commissura con un piccolo pertugio.
STENOSI AORTICA SOPRAVALVOLARE
diaframma
clessidra
ipoplasia tubulare
Le cardiopatie congenite
• La circolazione fetale
• La sindrome di Eisenmenger
• Cardiopatie congenite non cianotiche
– difetti del setto interatriale
– difetti del setto interventricolare
– pervietà del dotto arterioso
– stenosi aortica
• sottovalvolare
• valvolare
• sopravalvolare
– coartazione aortica
Coartazione aortica
•Incidenza: 7% di tutte le CC
•Lieve prevalenza nel sesso
maschile
•Presente > 25% nella S. di
Turner
•Forma variabile
–A cercine
–Ipoplasia tubulare
•Pervietà del dotto arterioso
quasi costante
•Cardiopatie associate
–Aorta bicuspide
–Anomalie della mitrale
–DIV
COARTAZIONE ISTMICA DELL'AORTA
COARTAZIONE ISTMICA DELL'AORTA
La coartazione è situata a livello istmico in corrispondenza
dell'inserzione del ligamento arterioso.
Coartazione aortica
• Neonatale o prima infanzia nella
“sindrome della coartazione”
– Emergenza clinica (scompenso
cardiaco refrattario) ed è influenzata
dalle anomalie associate
• Nelle forme moderate e isolate
– Asintomatici anche per anni
– Sospetto per ipertensione arteriosa
Coartazione aortica
ECG
Segni di ipertrofia VS di grado variabile
ECG
Press. Art.
brachiale,
mmHg
Press. Art.
femorale,
mmHg
Coartazione aortica
• Freemito sistolico palpabile in regione
sovrasternale
• Ingrandimento VS
• Click da ejezione sistolica (se aorta
bicuspide)
• 2° tono accentuato
• Soffio ejettivo sistolico rude in
parasternale sinistra e dorso (nella sede
della coartazione)
• Soffio sistolico causato da flusso nei
collaterali
• Soffio sistolico da aorta bicuspide
(30%)
Cause di differenza tra pressione
brachiale e femorale
•
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•
•
•
Coartazione dell’aorta toracica
Coartazione dell’aorta addominale
Embolia aortica a cavaliere
Aterosclerosi aortico-iliaca occlusiva
Aneurisma dissecante dell’aorta
Aortite
Interruzione aortica traumatica
COARTAZIONE ISTMICA DELL'AORTA
Interruzione dell’arco aortico
Coartazione dell’aorta
RMI ed angiografia
Coartazione aortica
storia naturale
•
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Ipertensione
Scompenso cardiaco
Aneurisma dissecante o rottura aortica
Endocardite batterica
Rottura di aneurismi intracranici
Valvulopatia aortica: aorta bicuspide,
insufficienza aortica, stenosi aortica
Coartazione aortica - Terapia
• Chirurgica
• nella prima infanzia
• Gradiente > 30 mmHg
• Angioplastica transluminale
• negli adolescenti
• con stenosi circoscritta, senza ipoplasia dell’arco
• nella re-coartazione
Coartazione aortica
Incidenza di ipertensione ricorrente
• Influenzata dall’età del paziente al
momento dell’intervento
– Infanzia
• 90% normotesi 5 anni dopo
• 50% normotesi 20 anni dopo
• 25% normotesi 25 anni dopo
– Dopo i 40 anni
• 50% rimane iperteso
• Molti normotesi a riposo, hanno risposta
ipertensiva da sforzo