Guardami dentro!
Il Pediatra ed il Radiologo Pediatra
Correlazioni tra Imaging e Clinica
Monticelli Brusati, 22-23/3/2013
Le cardiopatie congenite:
inquadramento clinico
Adele Borghi
Cardiologia Pediatrica e delle Cardiopatie Congenite
Ospedale dei bambini – A.O. Spedali Civili
Brescia
Il bambino con cardiopatia congenita
nell’ambulatorio del pediatra
?
Problema cardiologico?
Come
funziona?
E’ diverso
dagli altri?
Il problema
attuale?
Che cosa
aspettarsi?
Come indagarlo? Come gestirlo?
Epidemiologia
21% di tutte le
malformazioni
congenite
Le cardiopatie congenite
 Gravità
 il 50% è ad alto rischio alla nascita
 sono responsabili di > 20% della mortalità
perinatale da malformazioni congenite
 Impatto delle cure
 Si stima che l’85% dei pazienti con
cardiopatia congenita operata possa
giungere attualmente all’età adulta
Epidemiologia
 Prevalenza 5–8/1000 nati vivi
(BWIS – 1981/1989)
  sale a 130/1000 tra gli aborti spontanei o nati
morti
 Prevalenza in Italia
(SICP – 1992 / 1993)
  18 centri di Cardiologia Pediatrica arruolati in
Italia
  1445 neonati con malformazione congenita
cardiaca
  Prevalenza 1.8/1000-8.1/1000; media 4.6/1000
Cardiol Young. 1999 May;9(3):291
Tipologia
Cardiopatia (%)
SICP
BWIS
Difetto inter-ventricolare
Difetto inter-atriale
Stenosi valvolare polmonare
Canale atrio-ventricolare
Dotto arterioso pervio
Trasposizione dei grossi vasi
Tetralogia di Fallot
Coartazione aortica
Stenosi valvolare aortica
Ventricolo a doppia entrata
Atresia polmonare
Cuore sinistro ipoplasico
Altri (VDDU,IAA,RVPAT,Ebstein, AT, TAC)
39
7.5
7.3
5.4
3.8
3.7
3.3
2.4
2.2
2
2
1.8
0.5 - 0.8
32.1
7.7
9.0
7.4
2.4
4.7
6.8
4.6
2.9
1.7
3.8
-
Epidemiologia
  Isolate
73.5%
  Cromosomiche
12.1%
  Sindromiche
5.9%
  Altre anomalie organiche
8.5%
in proporzione variabile secondo la cardiopatia:
<10% per la maggioranza  60% per il CAV
Genetica
Sindromi da anomalia cromosomica
Sindrome
Anomalia cromosomica
Cardiopatia (%)
Tipi
Down
Trisomia 21
60
CAV,DIV,DIA
Edwards
Trisomia 18
95
DIV, PDA, COA
Patau
Trisomia 13
80
DIV, DIA, PDA
Turner
XO
40
COA, HLHS
Monosomia 8p
Delezione 8p
70
CAV, DIA
Wolff-Hirschorn
Delezione 4p
50
DIV, DIA, SP
Cri-du-chat
Delezione 5p
25
DIV, PDA
CATCH22
Microdelezione 22q11
85
Tronco-conali
Williams
Microdelezione 7q11
80
SAOsv, SrAP
Klinefelter
XXY
59
TOF, DIV, DBP
Genetica
Sindromi monogeniche (mutazione di un singolo gene)
Sindrome
Localizzazione cromosomica
Geni
Autosomiche dominanti
Noonan (SVP, CMIO)
12q22-qter
nc
Marfan
15q21
fibrillina
Holt-Oram (DIA, DIV)
12q24.1
TBX5
4p16
nc
Autosomica recessiva
Ellis-van Creveld (Atrio comune, DIA)
X-linked
Eterotassia (CAV, TGA, AP, RVAP, RVAS) Xq24-27.1
ZIC3
Cuore normale
  Due circuiti (circolo
sistemico e circolo
polmonare)
  sostenuti ciascuno dal
ventricolo
morfologicamente
appropriato (VS>>Ao;
VD>>AP)
  posti in serie (QS=QP)
  con regimi pressori diversi
(PAO>>PAP)
Le cardiopatie congenite
  Le cardiopatie congenite non sono delle anomalie
anatomiche statiche che si evidenziano solo alla
nascita, ma un gruppo di anomalie dinamiche, che
iniziano nella vita fetale e possono evolvere
notevolmente durante il periodo post-natale
  Alcune di queste modificazioni portano al decesso del
neonato, altre si sviluppano gradualmente dopo
settimane, mesi o anni
  Le modificazioni fisiologiche della circolazione dopo la
nascita possono mascherare o ritardare la
manifestazione delle malformazioni cardiache nel
periodo neonatale
Le cardiopatie congenite
  La fisiologia di una stessa cardiopatia cambia a
seconda della “fase” in cui si trova: cardiopatia in
storia naturale, già operata di palliazione, già operata
di correzione, in attesa di reintervento
  Il paziente con cardiopatia congenita operata può
presentare un quadro morfofunzionale variabile dalla
“restitutio ad integrum” alla presenza di sequele e
complicanze emodinamiche complesse
  La gestione pediatrica dei neonati/infanti/ bambini/
adolescenti con cardiopatia congenita spazia pertanto
da quadri di normalità sostanziale a situazioni
veramente complesse
Inquadramento clinico
  Fare diagnosi
  Pediatra
  Cardiologo
  Radiologo
  Gestire il paziente per quanto riguarda
la sua cardiopatia
  Cardiologo
  Pediatra
  Gestire il paziente per quanto riguarda i
problemi extracardiaci
  Pediatra
  Cardiologo
Diagnosi di cardiopatia
Sospetto clinico
ECG – Rx torace
TAC
ECO
Cateterismo
RMN
Diagnosi di cardiopatia
  Il sospetto di cardiopatia congenite
parte dal quadro clinico
  Soffio cardiaco
  Anomalie del polso
  Scompenso cardiaco
  Cianosi
Soffi
La prevalenza riportata dei soffi nel neonato varia
da 0.9% al 77.4%
≈ 60% dei soffi sono innocenti
Incidenza dei soffi innocenti
  Alla nascita
  Entro un anno
1.7%
7%
  Bambini e adolescenti
30-50%
  L’intensità del soffio non è
correlata alla severità della
lesione
  L’assenza di soffio non
esclude una cardiopatia
grave
  La difficoltà sta nel
distinguere il soffio
innocente dal soffio
patologico
Soffi
Soffi funzionali
  3 – 4 primi giorni di vita
  Soffio meso o olodiastolico 2 – 3/6, base sinistra
(sottocalvicolare)
g  dotto arterioso ancora pervio
g  accelerazione in AP sinistra
  nascita - 6 mesi
  soffio sistolico 1 – 3 /6, base sinistra e destra del torace,
spesso anche ascellare e dorso g accelerazione nei rami
polmonari
  2 - 6 mesi
  soffio sistolico eiettivo a sciarpa dalla punta al focolaio
aortico (anemia)
Soffi
Patologico
  Con/senza sintomi
  intensità ≥ 3/6, ±
fremito
  più lungo
  irradiato al resto del
torace
  cianosi
  anomalie dei polsi
  toni cardiaci anomali
Innocente
  Senza sintomi
  proto o meso-sistolico,
eccezionalmente diastolico*
  bassa intensità (1 – 2/6)
  accentuato da febbre,
anemia
  circoscritto, poco o nulla
irradiato
  variabile con la respirazione
e/o con la posizione
corporea
Polso
La palpazione dei polsi deve fare sempre
parte dell’esame fisico pediatrico
  Sempre paragonare i polsi degli arti superiore con
quelli degli arti inferiori
  Spesso nel neonato è più facile palpare i polsi
pedidi rispetto ai polsi femorali
  Possibili modifiche dei polsi:
  Diminuzione di tutti i polsi
  Diminuzione di parte dei polsi
  Aumento = polso scoccante
Polso
ä femorali
ä tutti
  coartazione aortica
  collasso circolatorio
  scompenso cardiaco
ã scoccanti
  dotto arterioso
  insufficienza aortica
  fistola arterovenosa
Polso assente
Coartazione




0
0
Polsi
La presenza dei polsi femorali non
esclude una coartazione aortica !!!
nel neonato: dotto di Botallo
nel bambino: circoli collaterali
Scompenso cardiaco
Fisiopatologia
  Ostruzione grave all’efflusso sistemico
  sovraccarico di pressione
  Shunt sinistro-destro (incluse le FAV)
  sovraccarico di volume
  Rigurgito valvolare
  sovraccarico di volume
  Cardiomiopatia
  Anomalie metaboliche
  Alterazione primaria della funzione miocardica
  Aritmie
Eziologia
Anomalie strutturali
  Cuore sinistro ipoplasico
  Coartazione aortica
  Difetto
interventricolare
  Dotto di Botallo
  Canale atrioventricolare
  Ritorno venoso anomalo
polmonare totale
  Truncus
  Trasposizione delle
grandi arterie
  Anomalie coronariche
Anomalie non strutturali
  Cardiomiopatie
  Anomalie metaboliche
  Aritmie
Scompenso cardiaco
Esordio clinico
< 1 settimana
•  Cuore sin. ipopl.
•  Coart. Ao
•  SVAo critica
•  Int. A. Ao
•  RVAPT ostruito
•  Fistola AV
•  Ebstein grave
< 1mese
•  SVAo
•  Coart. Ao
•  TGA + DIV
•  Truncus
•  RVAPT
non ostruito
•  VU senza
ostruzione
polm.
> 1 mese
•  DIV
•  DBP
•  CAV completo
•  TGA + DIV
•  Fistola AV polm.
•  RVAPT
non ostruito
•  Origine anomala
delle coronarie
Ogni momento
•  Cardiomiopatie
•  Aritmie
Diagnosi
Sintomi
  Affaticamento
  Pallore, sudorazione,
  Tachipnea, tachicardia
  Rallentamento e stop
accrescimento
Segni
  Tachicardia, aritmia
  Ritmo di galoppo
  Epatomegalia
  Polsi iposfigmici,
vasocostrizione
periferica
  Ipotensione
  Collasso
  Segni specifici secondo
la causa
Diagnosi differenziale
Sepsi, distress respiratorio, asfissia, ipo/ipervolemia,
disordini metabolici/elettrolitici
Shunt sinistro-destro
EDEMA
POLMONARE
IPERTENSIONE
POLMONARE
AO
AP
↑ P° venosa polmonare
↑ P° telediastolica
VS
VD
MALATTIA VASCOLARE
POLMONARE
SOVRACCARICO DI VOLUME
(precarico)
Dilatazione delle camere
DIV
CAV
CAV
CoAo
DUVD
Truncus
TCGA
Cardiomiopatie
Miocardite
Aritmie
VU
RVAPT
Cianosi
 Colorazione bluastra della cute e delle
mucose
 Clinicamente riconoscibile quando la
saturazione è <85%
 Presenza di più di 5 g/dl di Hb non
ossigenata
 La policitemia l’esagera e l’anemia la
maschera
 Diagnosi differenziale tra cianosi
centrale e periferica
Cianosi
 La cianosi d’origine cardiaca è la
conseguenza:
 del mescolamento tra sangue venoso e
arterioso con eiezione di sangue arterioso
sistemico desaturato
e/o
 di un flusso polmonare scarso o
insufficiente
Cianosi
  Cianosi centrale  Sat. O2”
  Cianosi periferica (acrocianosi)  Sat. O2
normale
cianosi limitata alle dita di mani e piedi; la lingua e le mucose
sono normali; è accentuata da freddo e policitemia
  Cianosi differenziale  differenza di
saturazione tra la parte superiore ed
inferiore del corpo; è determinata dal
dotto
  pre-dotto = post-dotto (normale)
  pre-dotto > post-dotto (interruzione arco Ao)
  pre-dotto < post-dotto (TGA +CoAo+DBP)
Diagnosi differenziale della
cianosi neonatale
Cianosi respiratoria
  Parto difficile
  Distress respiratorio
  Tachipnea importante
  Quadro polmonare
patologico
  Test iperossia
positivo: PaO2 > 150
mmHg con FiO2 100%
Cianosi cardiaca
  Parto senza problemi
  Discreta tachipnea
  Non segni di tirage
  Quadro polmonare
patologico/normale*
  Test iperossia
negativo: PaO2 < 100
mmHg con FiO2 100%
Tetralogia di Fallot
  Spettro clinico
variabile in relazione
alla entità
dell’ostruzione
all’efflusso
polmonare
  Possibilità di crisi
anossiche
La crisi anossica nella Tetralogia di Fallot
Clinica
  Fase tonica: agitazione, pianto, accentuazione
della cianosi, tachicardia
  Fase ipotonica: ipotonia con possibile perdita
dei sensi, colorito grigio/pallido, polipnea,
tachicardia, diminuzione o sparizione del
soffio
  Fase di recupero progressivo con sonnolenza
Atresia
tricuspide
AP+DIV
Ebstein+DIA
TGA+DIV
+SP
TCGA+DIV
+SP
VU+DUVD
+SP
Espressione clinica delle cardiopatie
neonatale
cardiopatie critiche
cardiopatie complesse
non cardiopatia
cardiopatie semplici
Neonato Critico
Neonato Stabile
Classificazione funzionale
Del circolo polmonare
Dotto dipendenza
Del circolo sistemico
Di entrambi
Cardiopatie strutturali
Cianogene
Non dotto dipendenza
Non cianogene
Cardiopatie non strutturali
Cardiomiopatie
Aritmie
Cardiopatie con dotto dipendenza
Polmonare
 
 
 
 
Atresia polmonare
Stenosi valvolare polmonare
critica
Ebstein grave
C.complesse con ostruzione
all’efflusso polmonare
Sistemica
 
 
 
 
 
 
Cuore sinistro ipoplasico
Atresia aortica
Stenosi valvolare aortica
critica
Coartazone aortica grave
Interruzione arco aortico
C.complesse con ostruzione
all’efflusso sistemico
Sistemica e Polmonare
 
Trasposizione delle grande arterie
Dotto-dipendenza polmonare
Atresia polmonare + DIV
Atresia polmonare a SI
Dotto-dipendenza sistemica
Cuore sinistro ipoplasico
Interruzione arco aortico
Dotto-dipendenza
sistemica e polmonare
TGA a setto integro
I rischi della dotto dipendenza
  La possibilità di una diagnosi prenatale
accurata ha diminuito la numerosità dei
neonati con dotto dipendenza misconosciuta
  La dotto dipendenza polmonare si diagnostica
quasi sempre prima delle dimissioni del
neonato perché la cianosi è di solito evidente
fin dalle prime ore di vita
  La dotto dipendenza sistemica è più insidiosa
perché i segni clinici (scomparsa dei polsi
femorali, scompenso, collasso, shock) possono
essere tardivi e inizialmente mal decifrabili,
ma rapidamente evolutivi e con prognosi
infausta
Cardiopatie senza dotto
dipendenza
Cardiopatie cianogene
Atresia della tricuspide
Ebstein + DIA
Tetralogia di Fallot
Ventricolo unico
RVAPT
Ritorno venoso sistemico
anomalo
  Truncus
  Fistola AV polmonare
 
 
 
 
 
 
Cardiopatie non cianogene
  Difetti settali (shunt sx 
 
 
 
 
 
dx)
VU senza ostruzione
arteriale
RVAP parziale
Ostruzione valvolare
Insufficienza valvolare
Anomalie delle coronarie
Tumori cardiaci
Nella pratica
  L’inquadramento clinico del paziente resta una tappa
fondamentale nella gestione del paziente pediatrico
con cardiopatia congenita, sia per la diagnosi iniziale,
sia per le decisioni terapeutiche, il follow up ed il
trattamento delle comorbità o malattie intercorrenti
  Il sempre più rilevante ruolo della diagnosi prenatale e
l’evoluzione della situazione sociale (immigrazione)
sta modificando le caratteristiche della popolazione,
ed è necessario adattarsi al cambiamento
Diagnosi di cardiopatia
Sospetto clinico
ECG – Rx torace
TAC
ECO
Cateterismo
RMN
IERI
  Diagnosi cardiologica
  Diagnosi anatomica
J.D.Keith, R.D.Rowe, P.Vlad
Heart Disease in Infancy and Childhood
1967
OGGI
ECO
TAC
RMN
Angiografia
  Diagnosi
  Clinica
  Età
  Strategia terapeutica
  Efficacia
  Ripetibilità
  Rischio procedurale
  Rischio biologico
  Disponibilità
  Costi
Gioco di squadra
Cardiologo
Pediatra
Psicologo
Cardochirurgo
Paziente
Anaestesista
Radiologo
GRAZIE