Roma, 14 Ottobre 2010
Cardiopatie Congenite
Cianogene
Dott. Gianluca Brancaccio
Urgenze Cardiologiche Neonatali
Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma
Cardiopatie congenite
Introduzione
Le cardiopatie congenite rappresentano le
malformazioni più frequenti sia in epoca
fetale che alla nascita.
Alla nascita: circa 8-11 per 1000
In utero: circa 20 per 1000
Cardiopatie Congenite
Incidenza
Nati vivi: 0.8 – 1 %
Aborti: 10 – 25 %
Nati pretermine: 2%*
*Escludendo la PDA
Cardiopatie congenite
Caratteristiche
•Prevalenza 10.3/1000 nati vivi
•Principale causa di mortalità neonatale
•Rilevante causa di mortalità infantile
•Elevata morbilità
•Cronicità del problema
Outcomes delle CHD: Mortalità
• 1995-97: CHD contribuiscono con 5822 deaths/year
Fonte: Boneva et al. (CDC) Circulation 2001;103:2376-81
Outcomes delle CHD: Mortalità
• 51% of deaths in infants; 7% in 1-4 years
• ~19% higher mortality in blacks compared
with whites
Fonte: Boneva et al. (CDC) Circulation 2001;103:2376-81
Classificazione delle cardiopatie congenite
Cardiopatie congenite
Acianotiche
Cianotiche
Iperafflusso
Ostruzione degli
Ipoafflusso
polmonare
efflussi ventricolari
polmonare
Mixing
Difetto interatriale
Coartazione aortica
Tetralogia di Fallot
Trasposizione delle G.A.
Difetto interventricolare
Dotto arterioso
Stenosi aortica
Stenosi polmonare
Atresia tricuspide
Atresia polmonare
Rit. venoso polm. anom. tot.
Truncus arteriosus
Canale atrioventricolare
Sindrome cuore sx ipoplasico
Cianosi
• Per cianosi si intende una colorazione bluastra –
violacea della cute e delle mucose che compare
quando, nella microcircolazione arteriosa, è
presente una quantità di emoglobina ridotta
superiore a 5 g/dl di sangue, cioè almeno un
terzo della quantità totale di emoglobina normale
(15-16 g/dl) non è ossigenata.
• Dato che 1 g di emoglobina lega 1.3 ml di O2, la
cianosi si accompagna ad una insaturazione in O2
pari a 6.5 ml per 100 ml di sangue.
Tipi di Cianosi
•
Cianosi centrale: la quantità assoluta di Hb
ridotta è alta nel microcircolo arterioso perché
l’Hb non è stata ben saturata a livello polmonare
(cianosi centrale polmonare) o perché c’è stata
una immissione di sangue venoso nella
circolazione arteriosa per shunt cardiaco dx-sx
con salto del polmone (cianosi centrale
cardiaca). Si accompagna a policitemia di
compenso e circolo ipercinetico, per cui cianosi
calda.
Cause di cianosi
Cardiache
Cardiopatia Cianogena
Ipoafflusso polm.
ExtraCardiache
Fistole A-V
Mixing
Cause di Cianosi cardiogena
1. Il flusso polmonare è ridotto o insufficiente.
2. Sangue non ossigenato entra nella
circolazione sistemica
-
-
Shunt destro-sinistro che determina scarso flusso
polmonare per effetto di una comunicazione
intracardiaca .
Mixing a livello cardiaco, in cui il flusso
polmonare è normale o aumentato.
Ipertensione polmonare con comunicazioni
intracardiache (S. di Eisenmenger).
Test all’iperossia (ventilazione con
FiO2 al 100%).
• CIANOSI CENTRALE PER CAUSE
CARDIACHE. La pO2 non tende ad
aumentare, può anche diminuire
• CIANOSI CENTRALE PER CAUSE
EXTRACARDIACHE. La pO2 tende ad
aumentare fino a valori superiori a 250
mmHg.
Conseguenze della cianosi
•
•
•
•
•
•
•
Ischemia
Policitemia
Anomali della coagulazione con trombosi
Embolie sistemiche
Ascessi
Ipertensione polmonare
Endocardite
Curva di dissociazione dell’Hb
Policitemia secondaria
Screening Neonatale delle Cardiopatie
QUADRI CLINICI
9 Cardiopatie Cianogene
9 Cardiopatie con Scompenso Cardiaco
OPBG - Rome
Screening Neonatale delle Cardiopatie
CARDIOPATIE CIANOGENE
9 Ipoafflusso Polmonare
9 Circoli in Parallelo
OPBG - Rome
Ipoafflusso Polmonare
QUADRO CLINICO
9 Cianosi, Soffio?
9 Ipossia Normocapnica
9 Rx Torace
Ipoafflusso
OPBG - Rome
Cardiopatie Cianogene
IPOAFFLUSSO POLMONARE
OPBG - Rome
Cardiopatie Cianogene da
ipoafflusso polmonare con interesse
neonatale
•
•
•
•
•
•
Tetralogia di Fallot
Atresia polmonare a setto intatto
Tetralogia di Fallot con atresia polmonare
Stenosi valvolare polmonare critica
Malattia di Ebstein
Atresia della tricuspide con vasi trasposti
Tetralogia di Fallot
• Cavalcamento aortico
• Difetto
interventricolare da
malallineamento
• Ostruzione
ventricolare destra
• Ipertrofia ventricolare
destra
Storia Naturale
Nei pazienti con TF la storia naturale dipende
dall’entità della stenosi polmonare:
25% muoiono nel 1 anno di età
40% muoiono nel 3° anno di età
70% muoiono nel 10° anno di età
95% muoiono nel 40° anno di età
Bertranou et al. Am J Cardiol 1978
Fisiopatologia della Tetralogia di
Fallot
• Malattia rappresentativa delle malformazioni
tronco-conali.
• L’ampio difetto interventricolare è
responsabile dell’uguaglianza delle pressioni
nei due ventricoli.
• L’entità del flusso polmonare è espressione
della stenosi infundibolare e valvolare, e del
rapporto tra le resistenze sistemiche e
polmonari.
Tetralogia di Fallot
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Crisi asfittiche
• Le crisi
asfittiche sono
una
complicanza di
tale malattia che
possono portare
a sincope.
Tetralogia di Fallot con Atresia Polmonare
e il Soffio Cardiaco ?
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DOTTO DIPENDENZA POLMONARE
OPBG - Rome
Cardiopatie dotto-dipendenti
• Cardiopatia Congenita in cui per la
presenza di grave ostruzione all’efflusso
polmonare, la sola via utilizzabile dal
sangue per raggiungere la circolazione
polmonare è il
DOTTO DI BOTALLO
Dotto-dipendenza polmonare
• Atresia polmonare a setto intatto
• Stenosi valvolare polmonare critica
• Atresia tricuspide con stenosi
polmonare.
• Fallot severo
DOTTO DIPENDENZA POLMONARE
FISIOPATOLOGIA
9 DIMENSIONI DEL DOTTO ARTERIOSO
9 RESISTENZE POLMONARI (Arteriose,
Venose)
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DOTTO DIPENDENZA POLMONARE
MANAGEMENT
9 CORREZIONE ACIDOSI ED IPOTERMIA
9 PGE 1 (0,01-0,05 γ / Kg / min)
9 TRASFERIMENTO DIFFERIBILE
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Prostaglandine
The response of the ductus arteriosus
to prostaglandins.
Coceani F, Olley PM.
Can J Physiol Pharmacol. 1973 Mar;51(3): 220-5
Dotto arterioso
Prostaglandine
The response of the ductus arteriosus
to prostaglandins.
Coceani F, Olley PM.
Can J Physiol Pharmacol. 1973 Mar;51(3): 220-5
PGE1
Dotto arterioso
Dotto arterioso -PGE
• PROSTAGLANDINA (PGE1)
• • Potente vasodilatatore
• • Effetto immediato sul Dotto
• • Risposta clinica entro 15 minuti
Miglioramento
• perfusione periferica ( PA, acidosi lattica,
riempimento capillare,)
• del flusso polmonare (colore delle mucose,
pulsossimetria)
CC dotto-dipendenti
Terapia
Sospetto di cardiopatia congenita dotto
dipendente: non somministrare ossigeno!!!!!
Se le condizioni cliniche e logistiche lo
permettono:
• consulenza del cardiologo pediatra
• Ecocardiografia
L’infusione con Prostaglandine E1(PGE1)
deve essere immediatamente iniziata
Dose terapeutica: 0.05 – 0.1μ/kg/min
CC dotto arterioso-PGE
EFFETTI COLLATERALI
• Ipotensione dose dipendente
• Apnea
• Ipertermia
Atresia polmonare a setto intatto
• Malattia con atresia
delle valvole
semilunari polmonari.
• Il ventricolo destro
può essere tri, bipartito o severamente
ipoplasico con
circolazione
coronarica vddipendente.
Cardiopatie Cianogene da mixing
•
•
•
•
Trasposizione delle grandi arterie
Ritorno venoso polmonare anomalo totale
Sindrome del cuore sinistro ipoplasico
Truncus arteriosus
Trasposizione Grandi Arterie
DEFINIZIONE
CC IN CUI
L’AORTA NASCE
DAL VENTRICOLO
DESTRO E LA
POLMONARE DAL
VENTRICOLO
SINISTRO
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Trasposizione Grandi Arterie
Forme Anatomiche
9TGA SETTO INTEGRO (emergenza)
9TGA + DIV
9TGA + DIV + PS
9TGA + DIV+ CoAo (emergenza)
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TGA: Fisiopatologia
Concetti fondamentali
5. ↓↓ saturazione
sistemica di O2
1. Circolazioni parallele
TGA
2. Sopravvivenza
legata al mixing
4. Flussi diversi nelle
2 circolazioni
↑↑↑ carico lavorativo
dei ventricoli Dx e Sn
3. Flusso unidirezionale
è impossibile
TGA: Fisiopatologia
1. Circolazioni parallele
TGA
2. Sopravvivenza
legata al mixing
TGA: Fisiopatologia
Circolazioni normali (CIRCOLI IN SERIE)
RA
RV
PA
Ao
LV
LA
Trasposizione (CIRCOLI PARALLELI)
RA
LA
RV
LV
Ao
PA
Mixing
essenziale per la
sopravvivenza
TGA: Fisiopatologia
Entità del mixing intercircolatorio in funzione di:
comunicazioni tra i due circuiti
RA
RV
Ao
LA
LV
PA
1.
2.
3.
posizione
calibro
numero
Trasposizione delle Grandi Arterie
Procedura di Atriosettostomia (Rashkind)
TGA: Fisiopatologia
1. Circolazioni parallele
TGA
2. Sopravvivenza
legata al mixing
3. Flusso unidirezionale
è impossibile
TGA: Fisiopatologia
Flusso unidirezionale è impossibile
Shunt anatomico dx-sn
=
Shunt anatomico sn-dx
=
Flusso polm. effettivo
=
Flusso sistem. effettivo
=
Volume di mixing
intercircolatorio
TGA: Fisiopatologia
Il timing del mixing intercircolatorio
Tipo di TGA
Tipo di shunt
TGA/SI/DIA
AD-AS durante diastole (VS più
compliante), AS-AD durante la sistole
TGA/SI/DIA/PDA
TGA/DIV/DIA
TGA/DIV/DIA/PDA
TGA/DIV e/o PDA
con SI
Ao-AP (PDA) ↔ AS-AD
VD-VS (DIV) ↔ AS-AD
VD-VS (DIV), Ao-AP (PDA) ↔ AS-AD
Shunt bidirezionale ad entrambi i
livelli: nel circolo polmonare (sistole),
nel circolo sistemico (diastole)
Trasposizione Grandi Arterie
FISIOPATOLOGIA
9FLUSSO POLMONARE TOTALE
9FLUSSO POLMONARE EFFETTIVO
9MIXING
9SHUNT CROCIATO
( FO, PDA, VSD,PS )
OPBG - Rome
TGA: Fisiopatologia
1. Circolazioni parallele
TGA
2. Sopravvivenza
legata al mixing
4. Flussi diversi nelle
2 circolazioni
↑↑↑ carico lavorativo
dei ventricoli Dx e Sn
3. Flusso unidirezionale
è impossibile
TGA: Fisiopatologia
Qp ≠ Qs
Il flusso che scorre in un circuito dipende da:
1. La pressione di spinta
2. Le resistenze (NOTA: la variazione di resistenze in
necessariamente,
un circuito non cambia
↑ o ↓, il flusso nell’altro circuito)
Circolo polmonare
• basse resistenze +
Circolo sistemico
• alte resistenze ±
• pompa energica (VS)
• disfunzione VD
Flusso polmonare
molto rapido
TGA/DIV: FP +++
Flusso sistemico
più lento
Qp/Qs ≥ 3,0
TGA: Fisiopatologia
5. ↓↓ saturazione
sistemica di O2
1. Circolazioni parallele
TGA
2. Sopravvivenza
legata al mixing
4. Flussi diversi nelle
2 circolazioni
↑↑↑ carico lavorativo
dei ventricoli Dx e Sn
3. Flusso unidirezionale
è impossibile
TGA: Fisiopatologia
↓ saturazione O2
entità del mixing
intercircolatorio
comunicazioni
F.P. totale
funzione VS
concentrazione
di emoglobina
entità del ricircolo
venoso misto
indice SaO2/Hb
se ↑
vasculopatia polmonare
↓ RVS
↓ SaO2
ostruzione efflusso VS
distribuzione FP totale
D. Mair, Am J Cardiol 1971-72-73
Circoli in Parallelo
QUADRO CLINICO
9 Cianosi, Soffio?
9 Ipossia Normocapnica
9 Rx Torace
Iperafflusso
OPBG - Rome
Trasposizione Grandi Arterie
Rx TORACE
OPBG - Rome
Trasposizione Grandi Arterie
DIAGNOSI
9Ipossia (normocapnica, resistente all’O2 )
9Iperafflusso Polmonare
OPBG - Rome
Trasposizione Grandi Arterie
MANAGEMENT
9 CORREZIONE ACIDOSI
9 CORREZIONE IPOTERMIA
9 PGE 1 (0,01-0,05 γ / Kg / min)
9 SEDAZIONE, CURARIZZAZIONE, INTUBAZIONE
9 TRASFERIMENTO IMMEDIATO
OPBG - Rome
Ritorno venoso polmonare anomalo
totale
• Forme sopra, intra, e
sottocardiaca.
• L’urgenza è legata
all’ostruttività del
collettore.
• Le forme sottodiaframmatica è
sempre ostruttiva.
Fisiopatologia TAPVC
• Il flusso delle vene
polmonari
attraverso un
collettore torna in
una vena sistemica.
• La comunicazione
interatriale
rappresenta l’unica
sede di shunt dx-sn
Definizione
• La definizione di malattia di Ebstein è
caratterizzata da un dislocamento del lembo
settale e posteriore della valvola tricuspide
verso l’apice del ventricolo destro.
• La zona compresa tra l’anello auricoloventricolare e i lembi settale e posteriore
viene denominata “camera atrializzata”.
Malattia di Ebstein
• Cardiomegalia con
rapporto CT>65%.
• GOSE: Rapporto
tra l’area dell’atrio
destro+camera
atrializzata/ area
funzionale
VD+area VS.
Fattori prognostici del neonato
Variabile
Mortalità (%)
Cianosi
85
Cianosi + GOSE grado
3-4
100
Indice cardiotoracico >
85%
100
Celermajer DS, et al.. J Am Coll Cardiol. 1994; 23: 170–176
Trattamento medico (Neonati)
•
•
•
•
Intubazione immediata
Paralisi neuromuscolare
Alte dosi di Fentanyl (4-8 µg/Kg/h)
Facilitare il flusso polmonare con NO e
vasodilatatori polmonari.
• PGE se presente cianosi
• Supporto inotropo.
Conclusioni
• Il riconoscimento precoce della cardiopatie
cianogene permette di instaurare il
trattamento medico adeguato al fine di
programmare l’intervento chirurgico.
• L’intervento è reso necessario dagli effetti
dannosi della cianosi protratta.