CENTRO DI GENETICA MOLECOLARE
I.R.C.C.S.
ISTITUTO
NEUROLOGICO
MEDITERRANEO
2 INFORMAZIONI SULLA STRUTTURA E I SERVIZI FORNITI
Rischio Cardiovascolare
COD.
PRESTAZIONE/PATOLOGIA
NOTE TECNICHE / TARGET
RISPOSTA
CAMPIONE
CONSERVAZIONE
DICITURA IMPEGNATIVA
CODICI SSN
C1
Fattori coagulativi, Fattore II
(Protrombina)
Analisi molecolare variante
G20210A nel Fattore II della
coagulazione
7 giorni
Sangue in EDTA Refrigerato
(3 ml)
Analisi di mutazione del 91:36:1 x1
DNA per Fattore II
91:36:5 x1
91:29:3 x1
91:30:3 x1
C2
Fattori coagulativi, Fattore V
Leiden
Analisi molecolare variante
G1691A nel Fattore V di Leiden
7 giorni
Sangue in EDTA Refrigerato
(3 ml)
Analisi di mutazione del 91:36:1 x1
DNA per FattoreV
91:36:5 x1
91:29:3 x1
91:30:3 x1
C3
Fattori coagulativi, MTHFR
Analisi molecolare variante C677T 7 giorni
in MTHFR
Sangue in EDTA Refrigerato
(3 ml)
Analisi di mutazione del 91:36:1 x1
DNA per MTHFR
91:36:5 x1
91:29:3 x1
91:30:3 x1
C4
Fattori coagulativi, MTHFR
Analisi molecolare variante 1298
A/C in MTHFR
7 giorni
Sangue in EDTA Refrigerato
(3 ml)
Analisi di mutazione del 91:36:1 x1
DNA per MTHFR
91:36:5 x1
91:29:3 x1
91:30:3 x1
C5
PAI-1 (Plasminogen Activator
Inhibitor 1)
Analisi Molecolare per l’Inibitore
dell’attivazione del Plasminogeno
(PAI-1), polimorfismo 4G/5G
7 giorni
Sangue in EDTA Refrigerato
(3 ml)
Analisi di mutazione del 91:36:1 x1
DNA per PAI-1
91:36:5 x1
91:29:3 x1
91:30:3 x1
C6
c1+c2+c3+c4
Trombofilia ereditaria, Rischio CDV 7 giorni
Sangue in EDTA Refrigerato
(3 ml)
Analisi di mutazioni del
DNA per Fattore II,
Fattore V, MTHFR,
PAI-1
C7
APO E
Analisi molecolare per
l’Apolipoproteina E(ApoE),
polimorfismi indagati: R158C e
C112R
7 giorni
Sangue in EDTA Refrigerato
(3 ml)
Analisi di mutazione del 91:36:1 x1
DNA per APO E
91:36:5 x1
91:29:3 x1
91:30:3 x2
C8
Glicoproteina IIIa piastrinica
(GPIIIa)
Analisi molecolare mutazione
T1565C nel gene per la
Glicoproteina IIIa piastrinica
(GPIIIa)
7 giorni
Sangue in EDTA Refrigerato
(3 ml)
Analisi di mutazione del 91:36:1 x1
DNA per Glicoproteina 91:36:5 x1
IIIa piastrinica
91:29:3 x1
91:30:3 x1
91:36:1
91:36:5
91:29:3
91:30:3
x1
x1
x1
x5
CENTRO DI GENETICA MOLECOLARE
COD.
PRESTAZIONE/PATOLOGIA
I.R.C.C.S.
NOTE TECNICHE / TARGET
RISPOSTA
CAMPIONE
CONSERVAZIONE
DICITURA IMPEGNATIVA
ISTITUTO
NEUROLOGICO
MEDITERRANEO
CODICI SSN
C9
Angiotensinogeno (AGT)
Analisi molecolare variante
7 giorni
M235T in AGT (Angiotensinogeno)
Sangue in EDTA Refrigerato
(3 ml)
Analisi di mutazione del 91:36:1 x1
DNA per
91:36:5 x1
Angiotensinogeno
91:29:3 x1
91:30:3 x1
C10
Recettore dell’Angiotensina II
(ATR-1)
Analisi molecolare variante
7 giorni
A1166C in ATR-1 (Angiotensina II)
Sangue in EDTA Refrigerato
(3 ml)
Analisi di mutazione del 91:36:1 x1
DNA per Recettore dell' 91:36:5 x1
Angiotensina II
91:29:3 x1
91:30:3 x1
C11
Cistationina Beta Sintetasi
(CBS)
Analisi molecolare variante
844ins68bp in CBS (Cistationina
Beta Sintetasi)
7 giorni
Sangue in EDTA Refrigerato
(3 ml)
Analisi di mutazione del 91:36:1 x1
DNA per Cistationina
91:36:5 x1
Beta Sintetasi
91:29:3 x1
91:30:3 x1
C12
Beta Fibrinigeno (FGB)
Analisi molecolare variante -455
G>A in FGB (Beta Fibrinogeno)
7 giorni
Sangue in EDTA Refrigerato
(3 ml)
Analisi di mutazione del 91:36:1 x1
DNA per Beta
91:36:5 x1
Fibrinigeno
91:29:3 x1
91:30:3 x1
C13
Fattori coagulativi, Fattore XIII
(FXIII)
Analisi molecolare variante V34L
in FXIII (Fattore XIII)
7 giorni
Sangue in EDTA Refrigerato
(3 ml)
Analisi di mutazione del 91:36:1 x1
DNA per Fattore XIII
91:36:5 x1
91:29:3 x1
91:30:3 x1
C14
Enzima di Conversione
dell’Angiotensina (ACE)
Analisi molecolare polimorfismo I/ 7 giorni
D in ACE (Enzima di Conversione
dell’Angiotensina)
Sangue in EDTA Refrigerato
(3 ml)
Analisi di mutazione del 91:36:1 x1
DNA per ACE
91:36:5 x1
91:29:3 x1
91:30:3 x1
CENTRO DI GENETICA MOLECOLARE
I.R.C.C.S.
Infettivologia molecolare
COD.
PRESTAZIONE/PATOLOGIA
NOTE TECNICHE / TARGET
RISPOSTA
CAMPIONE
CONSERVAZIONE
DICITURA IMPEGNATIVA
ISTITUTO
NEUROLOGICO
MEDITERRANEO
CODICI SSN
I1
Citomegalovirus (CMV)
Analisi qualitativa, Ricerca DNA
virale CMV
7 giorni
Sangue in EDTA 4°C per 24 ore o a
(3 ml), Liquor,
-80°C per tempi più
Espettorato
lunghi
Analisi molecolare
qualitativa
Cytomegalovirus
91:36:1 x1
91:36:5 x1
91:11:5 x1
I2
Toxoplasma gondii
Analisi qualitativa, DNA (regione
B1)
7 giorni
Sangue in EDTA 4°C per 24 ore o a
(3 ml), Liquor,
-80°C per tempi più
Espettorato
lunghi
Analisi molecolare
qualitativa Toxoplasma
gondii
91:36:1 x1
91:36:5 x1
90:83:4 x1
I3
Mycobatterium tubercolosis
Ricerca qualitativa genoma del
batterio, regione IS6110
7 giorni
Sangue in EDTA 4°C per 24 ore o a
(3 ml), Liquor,
-80°C per tempi più
Espettorato
lunghi
Analisi molecolare
qualitativa
Mycobatterium
tubercolosis
91:36:1 x1
91:36:5 x1
90:83:4 x1
I4
Epstein barr
Analisi qualitativa, Ricerca DNA
virale
7 giorni
Sangue in EDTA 4°C per 24 ore o a
(3 ml), Liquor
-80°C per tempi più
lunghi
Analisi molecolare
qualitativa Epstein Barr
virus
91:36:1 x1
91:36:5 x1
91:11:5 x1
I5
HERPES Virus 1+2
Qualitativa, ricerca genoma virale
(DNA)
7 giorni
Sangue in EDTA 4°C per 24 ore o a
(3 ml), Liquor
-80°C per tempi più
lunghi
Analisi molecolare
qualitativa HERPES
Virus 1+2
91:36:1 x1
91:36:5 x1
91:11:5 x1
I6
Rubeovirus (Rosolia)
Analisi qualitativa regione E1 del
genoma del patogeno
7 giorni
Sangue in EDTA 4°C per 24 ore o a
(3 ml), Liquor
-80°C per tempi più
lunghi
Analisi molecolare
qualitativa Rubeovirus
91:36:1 x1
91:36:5 x1
91:12:1 x1
I7
VARICELLA ZOSTER VIRUS
(VZV)
Ricerca qualitativa genoma virale
(DNA)
7 giorni
Sangue in EDTA 4°C per 24 ore o a
(3 ml), Liquor
-80°C per tempi più
lunghi
Analisi molecolare
qualitativa Varicella
Zoster Virus
91:36:1 x1
91:36:5 x1
91:11:5 x1
I8
VIRUS NEUROTROPI
I1,I2,I4,I5
7 giorni
Sangue in EDTA 4°C per 24 ore o a
(3 ml), Liquor
-80°C per tempi più
lunghi
Analisi molecolare virus 91:36:1 x1
neurotropi
91:36:5 x1
91:11:5 x3
90:83:4 x1
CENTRO DI GENETICA MOLECOLARE
I.R.C.C.S.
ISTITUTO
NEUROLOGICO
MEDITERRANEO
Genetica
COD.
PRESTAZIONE/PATOLOGIA
NOTE TECNICHE / TARGET
RISPOSTA
CAMPIONE
CONSERVAZIONE
DICITURA IMPEGNATIVA
CODICI SSN
G1
Fibrosi cistica primo livello
Analisi 38 mutazioni del gene
CFTR
40 giorni
Sangue in EDTA Refrigerato
(3 ml)
Analisi molecolare
Fibrosi Cistica 38
mutazioni
91:36:1
91:36:5
91:30:1
91:30:3
x1
x1
x2
x2
G2
Fibrosi cistica primo livello +
italian regional
Analisi 38 mutazioni del gene
CFTR, Analisi delle mutazioni
italiane più frequenti
40 giorni
Sangue in EDTA Refrigerato
(3 ml)
Analisi molecolare
Fibrosi Cistica 38
mutazioni + mutazioni
regionali
91:36:1
91:36:5
91:30:1
91:30:3
x1
x1
x3
x3
G3
Fibrosi cistica i livello + italian
regional + kit delezioni
Analisi 38 mutazioni del gene
CFTR, Analisi delle mutazioni
italiane più frequenti, Analisi delle
delezioni
40 giorni
Sangue in EDTA Refrigerato
(3 ml)
Analisi molecolare
Fibrosi Cistica 38
mutazioni + mutazioni
regionali+ delezioni
91:36:1
91:36:5
91:30:1
91:30:3
x1
x1
x4
x4
G4
Fibrosi cistica kit delezioni
Analisi delle delezioni gene CFTR
40 giorni
Sangue in EDTA Refrigerato
(3 ml)
Analisi molecolare
91:36:1 x1
delezioni Fibrosi Cistica 91:36:5 x1
91:30:1 x1
91:30:3 x1
G5
Fibrosi cistica II livello
Analisi di sequenza dei 27 esoni
del gene CFTR
6-8 mesi
Sangue in EDTA Refrigerato
(3 ml)
Sequenziamento del
gene della Fibrosi
Cistica
G6
Tipizzazione molecolare per
Celiachia
Tipizzazione genomica di HLA-DQA1 a
bassa risoluzione, HLA-DQB1 a bassa
risoluzione, HLA-DQB1ad alta risoluzione
(se presente DQB1*03), HLA-DRB
(DRB1E DRB3, DRB4, DRB5) a bassa
risoluzione – se tipizzato HLA-DRB1
20
Sangue in EDTA Refrigerato
(3 ml)
G7
Diagnosi molecolare per betatalassemia
Analisi di sequenza della Beta
Globina per identificazione delle
principali mutazioni italiane
40 giorni
Sangue in EDTA Refrigerato
(3 ml)
Tipizzazione molecolare 91:36:1 x1
per Celiachia
91:36:5 x1
90.80.1
90.80.3
90.80.4 (se
Diagnosi molecolare per presente
91:36:1 x1
G8
Diagnosi molecolare per
emocromatosi ereditaria
Ricerca delle principali mutazioni
del gene HFE associate alla
emocromatosi
40 giorni
Sangue in EDTA Refrigerato
(3 ml)
beta-talassemia
91:36:1 x1
91:36:5 x1
91:30:3 x8
91:36:5 x1
91:30:1 x2
91:30:3 x2
Diagnosi molecolare per 91:36:1 x1
emocromatosi ereditaria 91:36:5 x1
91:30:1 x2
91:30:3 x2
CENTRO DI GENETICA MOLECOLARE
COD.
PRESTAZIONE/PATOLOGIA
I.R.C.C.S.
NOTE TECNICHE / TARGET
RISPOSTA
CAMPIONE
CONSERVAZIONE
DICITURA IMPEGNATIVA
ISTITUTO
NEUROLOGICO
MEDITERRANEO
CODICI SSN
G9
Diagnosi molecolare per
Analisi mutazione 35delG in GJB2 40 giorni
sordita' congenita - connessina
26
Sangue in EDTA Refrigerato
(3 ml)
Diagnosi molecolare per 91:36:1 x1
sordita' congenita 91:36:5 x1
connessina 26
91:30:3 x3
G10
Diagnosi molecolare per
Analisi mutazione 35delG in GJB2, 40 giorni
sordita' congenita - connessina Analisi delezione di 342 Kb
26/30
(D13S1830) in GJB6
Sangue in EDTA Refrigerato
(3 ml)
Diagnosi molecolare per 91:36:1 x1
sordita' congenita 91:36:5 x1
connessina 26/30
91:30:3 x5
G11
Diagnosi molecolare per
microdelezioni geni sul
cromosoma Y
Ricerca delezioni sul cromosoma
Y per infertilità maschile.
40 giorni
Sangue in EDTA Refrigerato
(3 ml)
Diagnosi molecolare per 91:36:1 x1
microdelezioni geni sul 91:36:5 x1
cromosoma Y
91:30:3 x5
G12
Polimorfismi IL28B
Analisi del polimorfismo
rs12979860 e rs8099917 nel
promotore del gene umano
Interleuchina-28B (IL28B)
10 giorni
Sangue in EDTA Refrigerato
(3 ml)
Analisi molecolare
Polimorfismi IL28B
G13
Acondroplasia
Ricerca delle principali mutazioni
del gene dell’acondroplasia
(FGFR3) mediante
sequenziamento automatico
10 giorni
Sangue in EDTA Refrigerato
(3 ml), liquido
amniotico (10
ml)
Diagnosi molecolare per 91:36:1 x1
Acondroplasia
91:36:5 x1
91:30:3 x2
G14
Galattosemia
Screening mutazioni gene GALT
10 giorni
metodo e sequenziamento diretto
Sangue in EDTA Refrigerato
(3 ml), liquido
amniotico (10
ml)
Diagnosi molecolare per 91:36:1 x1
Galattosemia
91:36:5 x1
91:30:3 x2
G15
Atrofia Muscolare Spinale
(SMA)
Valutazione della delezione degli
esoni 7 – 8 del gene SMN1,
associate alla patologia.
40 giorni
Sangue in EDTA Refrigerato
(3 ml), liquido
amniotico (10
ml)
Diagnosi molecolare per 91:36:1 x1
Atrofia muscolare
91:36:5 x1
spinale
91:29:3 x4
G16
Atrofia Muscolare Spinale
(SMA), Test del portatore
Dosaggio semiquantitativo del
gene SMN1
40 giorni
Sangue in EDTA Refrigerato
(3 ml), liquido
amniotico (10
ml)
Diagnosi molecolare per
Atrofia muscolare
spinale, test del
portatore
91:36:1 x1
91:36:5 x1
91:30:3 x2
91:36:1
91:36:5
91:29:4
91:30:2
x1
x1
x1
x2
CENTRO DI GENETICA MOLECOLARE
COD.
PRESTAZIONE/PATOLOGIA
I.R.C.C.S.
NOTE TECNICHE / TARGET
RISPOSTA
CAMPIONE
CONSERVAZIONE
DICITURA IMPEGNATIVA
ISTITUTO
NEUROLOGICO
MEDITERRANEO
CODICI SSN
G17
Distrofia Miotonica DM1
Analisi delle espansioni patologica 40 giorni
di microsatelliti ai loci DMPK (PCR
+ Southern)
Sangue in EDTA Refrigerato
(3 ml), liquido
amniotico (10
ml)
Diagnosi molecolare per 91:36:1 x1
Distrofia Miotonica di
91:36:5 x1
tipo 1
91:29:1 x2
91:29:5 x1
G18
Distrofia Miotonica DM2
Analisi delle espansioni patologica 40 giorni
di microsatelliti ai loci ZNF9 (PCR+
Southern)
Sangue in EDTA Refrigerato
(3 ml), liquido
amniotico (10
ml)
Diagnosi molecolare per 91:36:1 x1
Distrofia Miotonica di
91:36:5 x1
tipo 2
91:29:1 x2
91:29:5 x1
G19
HLA-B51
Tipizzazione molecolare locus
HLA-B51
20 giorni
Sangue in EDTA Refrigerato
(3 ml), liquido
amniotico (10
ml)
Tipizzazione molecolare 91:36:1 x1
per malattie associate 91:36:5 x1
ad HLA-B51
90.78.4 x1
G20
HLA-B27
Tipizzazione molecolare locus
HLA-B27
20 giorni
Sangue in EDTA Refrigerato
(3 ml), liquido
amniotico (10
ml)
Tipizzazione molecolare 91:36:1 x1
per malattie associate 91:36:5 x1
ad HLA-B27
90.78.4 x1
CENTRO DI GENETICA MOLECOLARE
I.R.C.C.S.
ISTITUTO
NEUROLOGICO
MEDITERRANEO
Neurogenetica
COD.
PRESTAZIONE/PATOLOGIA
NOTE TECNICHE / TARGET
RISPOSTA
CAMPIONE
CONSERVAZIONE
DICITURA IMPEGNATIVA
CODICI SSN
N1
Atassia Olivopontecerebrale
(SCA1)
gene ATXIN1 ripetizione della
sequenza CAG
20 giorni
Sangue in EDTA Refrigerato
(3 ml)
Analisi molecolare per
Atassia
Olivopontecerebrale
(SCA1)
91:36:1
91:36:5
91:29:3
91:30:3
x1
x1
x1
x1
N2
Atassia Spinocerebellare di
tipo 2 (SCA2)
gene ATXIN2 ripetizione della
sequenza CAG
20 giorni
Sangue in EDTA Refrigerato
(3 ml)
Analisi molecolare per
Atassia
Spinocerebellare di tipo
2 (SCA2)
91:36:1
91:36:5
91:29:3
91:30:3
x1
x1
x1
x1
N3
Malattia di Machado-Joseph
(SCA3)
gene ATXIN3 ripetizione della
sequenza CAG
20 giorni
Sangue in EDTA Refrigerato
(3 ml)
Analisi molecolare per
Malattia di MachadoJoseph (SCA3)
91:36:1
91:36:5
91:29:3
91:30:3
x1
x1
x1
x1
N4
Atassia Spinocerebellare di
tipo 6 (SCA6)
gene CACNA1A ripetizione della
tripletta CAG
20 giorni
Sangue in EDTA Refrigerato
(3 ml)
Atassia
91:36:1 x1
Spinocerebellare di tipo 91:36:5 x1
6 (SCA6)
91:29:3 x1
91:30:3 x1
N5
Atassia con retinopatia
pigmentosa (SCA7)
gene ATAXIN7 ripetizione della
sequenza CAG
20 giorni
Sangue in EDTA Refrigerato
(3 ml)
Analisi molecolare per
Atassia con retinopatia
pigmentosa (SCA7)
91:36:1
91:36:5
91:29:3
91:30:3
x1
x1
x1
x1
N6
Atassia Spinocerebellare di
tipo 8 (SCA8)
gene KLHALIAS ripetizione della
sequenza CTG
20 giorni
Sangue in EDTA Refrigerato
(3 ml)
Analisi molecolare per
Atassia
Spinocerebellare di tipo
8 (SCA8)
91:36:1
91:36:5
91:29:3
91:30:3
x1
x1
x1
x1
N7
Atassia Spinocerebellare di
tipo 10 (SCA10)
gene ATXIN10 ripetizione della
sequenza ATTCT
20 giorni
Sangue in EDTA Refrigerato
(3 ml)
Analisi molecolare per
Atassia
Spinocerebellare di tipo
10 (SCA10)
91:36:1
91:36:5
91:29:3
91:30:3
x1
x1
x1
x1
N8
Atassia Spinocerebellare di
tipo 12 (SCA12)
gene PPP2RB ripetizione della
tripletta CAG
20 giorni
Sangue in EDTA Refrigerato
(3 ml)
Analisi molecolare per
Atassia
Spinocerebellare di tipo
12 (SCA12)
91:36:1
91:36:5
91:29:3
91:30:3
x1
x1
x1
x1
CENTRO DI GENETICA MOLECOLARE
COD.
PRESTAZIONE/PATOLOGIA
I.R.C.C.S.
NOTE TECNICHE / TARGET
RISPOSTA
CAMPIONE
CONSERVAZIONE
DICITURA IMPEGNATIVA
ISTITUTO
NEUROLOGICO
MEDITERRANEO
CODICI SSN
N9
Atassia Spinocerebellare di
tipo 17 (SCA17)
gene TBP ripetizione della
sequenza CAG
20 giorni
Sangue in EDTA Refrigerato
(3 ml)
Analisi molecolare per
Atassia
Spinocerebellare di tipo
17 (SCA17)
91:36:1
91:36:5
91:29:3
91:30:3
x1
x1
x1
x1
N10
Atassia Dentato-rubro-pallidaluisiana (DRPLA)
gene ATN1 ripetizione della
sequenza CAG
20 giorni
Sangue in EDTA Refrigerato
(3 ml)
Analisi molecolare per
Atassia Dentato-rubropallida-luisiana
(DRPLA)
91:36:1
91:36:5
91:29:3
91:30:3
x1
x1
x1
x1
N11
Atassia di Friedreich
gene X-25 ripetizione della
sequenza GAA
20 giorni
Sangue in EDTA Refrigerato
(3 ml)
Analisi molecolare per
Atassia di Friedreich
91:36:1
91:36:5
91:29:3
91:30:3
x1
x1
x1
x1
N12
Corea di Huntington
gene HTT ripetizione della tripletta 20 giorni
CAG
Sangue in EDTA Refrigerato
(3 ml)
Analisi molecolare per
Corea di Huntington
91:36:1
91:36:5
91:29:3
91:30:3
x1
x1
x3
x3
N13
Distonia
gene DYT1
20 giorni
Sangue in EDTA Refrigerato
(3 ml)
Analisi molecolare per
Distonia
91:36:1
91:36:5
91:29:3
91:30:3
x1
x1
x1
x1
N14
Distrofia muscolare
oculofaringea (OPMD)
gene PABPN1 ripetizione della
tripletta GCG
20 giorni
Sangue in EDTA Refrigerato
(3 ml)
Analisi molecolare per
Distrofia muscolare
oculofaringea (OPMD)
91:36:1
91:36:5
91:29:3
91:30:3
x1
x1
x1
x1
N15
Atrofia muscolare bulbo
spinale (BSMA)
gene AR ripetizione della tripletta
CAG
20 giorni
Sangue in EDTA Refrigerato
(3 ml)
Analisi molecolare per 91:36:1 x1
Atrofia muscolare bulbo 91:36:5 x1
spinale (BSMA)
91:29:3 x1
91:30:3 x1
N16
Angioma Cavernoso (CCM1)
gene KRIT 1
4 mesi
Sangue in EDTA Refrigerato
(3 ml)
Analisi molecolare per
Angioma Cavernoso
(CCM1)
91:36:1
91:36:5
91:29:3
91:30:3
x1
x1
x6
x6
CENTRO DI GENETICA MOLECOLARE
COD.
PRESTAZIONE/PATOLOGIA
I.R.C.C.S.
NOTE TECNICHE / TARGET
RISPOSTA
CAMPIONE
CONSERVAZIONE
DICITURA IMPEGNATIVA
ISTITUTO
NEUROLOGICO
MEDITERRANEO
CODICI SSN
N17
Angioma ccavernoso (CCM2)
gene MGC 4607
4 mesi
Sangue in EDTA Refrigerato
(3 ml)
Analisi molecolare per
Angioma ccavernoso
(CCM2)
91:36:1
91:36:5
91:29:3
91:30:3
x1
x1
x6
x6
N18
Angioma Cavernoso (CCM3)
gene PDCD10
4 mesi
Sangue in EDTA Refrigerato
(3 ml)
Analisi molecolare per
Angioma Cavernoso
(CCM3)
91:36:1
91:36:5
91:29:3
91:30:3
x1
x1
x6
x6
N19
Parkinsonismo associato al
PARK-6
gene PINK1
4 mesi
Sangue in EDTA Refrigerato
(3 ml)
Analisi molecolare per
Parkinsonismo
associato al PARK-6
91:36:1
91:36:5
91:29:3
91:30:3
x1
x1
x6
x6
N20
Parkinsonismo associato al
PARK-7
gene DJ1
4 mesi
Sangue in EDTA Refrigerato
(3 ml)
Analisi molecolare per
Parkinsonismo
associato al PARK-7
91:36:1
91:36:5
91:29:3
91:30:3
x1
x1
x6
x6
N21
Parkinsonismo associato al
PARK-2
gene PRKN
4 mesi
Sangue in EDTA Refrigerato
(3 ml)
Analisi molecolare per
Parkinsonismo
associato al PARK-2
91:36:1
91:36:5
91:29:3
91:30:3
x1
x1
x6
x6
N22
da N1 ad N9
4 mesi
Sangue in EDTA Refrigerato
(3 ml)
Da menzionare
singolarmente
91:36:1
91:36:5
91:29:3
91:30:3
x1
x1
x9
x9
N23
HDL1
Huntington like disease type 1
4 mesi
Sangue in EDTA Refrigerato
(3 ml)
Analisi molecolare per 91:36:1 x1
Huntington like disease 91:36:5 x1
type 1
91:29:3 x1
N24
HDL2
Huntington like disease type 2
4 mesi
Sangue in EDTA Refrigerato
(3 ml)
Analisi molecolare per 91:36:1 x1
Huntington like disease 91:36:5 x1
type 2
91:29:3 x1
91:30:3 x1
CENTRO DI GENETICA MOLECOLARE
I.R.C.C.S.
ISTITUTO
NEUROLOGICO
MEDITERRANEO
Infertilità Maschile
COD.
PRESTAZIONE/PATOLOGIA
IM11
Microdelezioni Cromosoma Y
(AZF)
IM2
IM3
NOTE TECNICHE / TARGET
Amplificazione genica (PCR)
fluorescente e rivelazione
elettroforetica in sequenziatore
automatico
RISPOSTA
CAMPIONE
CONSERVAZIONE
DICITURA IMPEGNATIVA
CODICI SSN
15 giorni
Sangue in EDTA Refrigerato
(3 ml)
Microdelezioni
Cromosoma Y (AZF)
Polimorfismo 5T introne 8 gene Amplificazione genica (PCR) e
CFTR
sequenziamento automatico della
regione polimorfica
15 giorni
Sangue in EDTA Refrigerato
(3 ml)
Analisi molecolare
91:36:1 x1
Polimorfismo 5T introne 91:36:5 x1
8 gene CFTR
91:30:3 x1
Polimorfismo TG introne 8
gene CFTR
15 giorni
Sangue in EDTA Refrigerato
(3 ml)
Analisi molecolare
91:36:1 x1
Polimorfismo TG introne 91:36:5 x1
8 gene CFTR
91:30:3 x1
Amplificazione genica (PCR) e
sequenziamento automatico della
regione polimorfica
91:36:1
91:36:5
91:30:1
91:30:3
x1
x1
x2
x1
CENTRO DI GENETICA MOLECOLARE
I.R.C.C.S.
ISTITUTO
NEUROLOGICO
MEDITERRANEO
Nutrizione
COD.
PRESTAZIONE/PATOLOGIA
NOTE TECNICHE / TARGET
IN1
Intolleranza al lattosio
IN2
Test genetico molecolare per la Associazione con HLA-DQ ed
Celiachia
HLA-DR
RISPOSTA
Analisi dei polimorfismi -13910 C/ 15 giorni
T e 22018G/A nel gene LCT
15 giorni
CAMPIONE
CONSERVAZIONE
DICITURA IMPEGNATIVA
CODICI SSN
Sangue in EDTA Refrigerato
(3 ml)
Analisi molecolare per
Intolleranza al lattosio
91:36:1 x1
91:36:5 x1
91:30:3 x2
Sangue in EDTA Refrigerato
(3 ml)
Analisi molecolare per
la Celiachia
91:36:1
91:36:5
91:29:2
91:30:3
x1
x1
x1
x2
CENTRO DI GENETICA MOLECOLARE
I.R.C.C.S.
ISTITUTO
NEUROLOGICO
MEDITERRANEO
Osteoporosi
COD.
PRESTAZIONE/PATOLOGIA
NOTE TECNICHE / TARGET
RISPOSTA
CAMPIONE
CONSERVAZIONE
DICITURA IMPEGNATIVA
O1
Suscettibilità all'osteoporosi,
Collagene di tipo 1 (COL1A1)
Analisi polimorfismo 2046G-T
nell'introne 1
15 giorni
Sangue in EDTA Refrigerato
(3 ml)
Analisi molecolare
mutazione in Collagene
di tipo 1 (COL1A1)
O2
Suscettibilità all'osteoporosi,
Recettore Vitamina D (VDR)
Analisi sostituzione nucleotidica T- 15 giorni
C nel codone di inizio della
traduzione del gene VDR (ATG>ACG)
Sangue in EDTA Refrigerato
(3 ml)
Analisi molecolare
mutazione in Recettore
Vitamina D (VDR)
O3
Suscettibilità all'osteoporosi,
Recettore degli estrogeni
(ESR-1)
Analisi polimorfismi IVS1-397 T/C 15 giorni
e IVS1-351 A/G)
Sangue in EDTA Refrigerato
(3 ml)
Analisi molecolare
mutazione in Recettore
degli estrogeni (ESR-1)
O4
Suscettibilità all'osteoporosi,
Recettore della calcitonina
(CALCR)
Analisi polimorfismi P463L
Sangue in EDTA Refrigerato
(3 ml)
Analisi molecolare
mutazione Calcitonina
O5
O1+O2+O3+O4
15 giorni
CODICI SSN