L’ipertensione arteriosa polmonare, un esempio di malattia rara che ha trovato parziale risposta William Zamboni, Direttore Medico Immunology & Rare Diseases GSK For discussion purposes only – All proposals are subject to applicable legal and consultation requirements William Zamboni Ipertensione Arteriosa Polmonare L'ipertensione arteriosa polmonare (IAP) è una malattia rara, progressiva, caratterizzata da pressione del sangue nel circolo polmonare alta ed aumentata resistenza vascolare che determina un progressivo affaticamento per il ventricolo destro che può culminare nello scompenso cardiaco e nella morte. I sintomi sono affanno, vertigini e stanchezza. In Italia si stima che i pazienti con IAP severa sarebbero circa 2.000. For discussion purposes only – All proposals are subject to applicable legal and consultation requirements William Zamboni SISTEMA CIRCOLATORIO Il sangue refluo deossigenato arriva all’atrio destro e passa nel ventricolo destro. Il sangue ossigenato arriva dai polmoni all’atrio sinistro e passa nel ventricolo sinistro. For discussion purposes only – All proposals are subject to applicable legal and consultation requirements Il sangue refluo deossigenato passa dal ventricolo destro all’arteria polmonare e raggiunge i polmoni. Il sangue ossigenato passa dal ventricolo sinistro all’aorta e raggiunge gli organi periferici. William Zamboni Ipertensione Polmonare: Classificazione 1. Galiè N, Hoeper MM, Humbert M et. al. Guidelines for the diagnosis and treatment of pulmonary hypertension. Eur Heart J. 2009 Oct;30(20):2493-537 For discussion purposes only – All proposals are subject to applicable legal and consultation requirements Ipertensione Polmonare: Classificazione I. Pulmonary arterial hypertension III. PH ass with lung dis/hypoxia 10% 3.5% II. PH ass with left heart diseases IV. PH due to chronic TE diseases 1.5% 78% V. Miscellaneous Sarcoidosis, lymphangioleiomyomatosis, histiocytosis , Gaucher's disease etc. 7% Adapted from Simonneau G, Robbins IM, Beghetti M, Channick RN, et al: J Am Coll Cardiol 2009;54: S43-54 For discussion purposes only – All proposals are subject to applicable legal and consultation requirements Ipertensione Arteriosa Polmonare: epidemiologia 7.1 c/M/y Prevalence 52 c/M Incidence Scottish National Registry • Retrospective study based on hospital records • Mixed experience of the centers • RHC confirmation not required French National Registry • • • Limitation to expert centers Large regional variation RHC confirmation required 2.4 c/M/y Prevalence 15 c/M Incidence …. the two approaches provide an estimate of the minimum (French study) and near-maximum (Scottish study) incidences and prevalences of PAH….. (Humbert M. Update in Pumonary Arterial Hypertension 2007. Am J. Respir Crit Care Med 177; 574-579; 2008) For discussion purposes only – All proposals are subject to applicable legal and consultation requirements Ipertensione Arteriosa Polmonare Incidenza 2.4 c/M/y Prevalenza 15 c/M Età media alla diagnosi: 50 ± 15 anni 9,5 6,2 39,2 10,4 11,3 15,3 3,9 Idiopatic Familial CTD Congenital HD Portal hypert Anorexigen HIV infc NYHA III – IV= 75% NYHA I = 1%; NYHA II = 24% NYHA III = 63%; NYHA IV= 12% Humbert M. Sitbon O., Chaouat A. et al. Pulmonary Arterial Hypertension in France. Results from a National Registry. Am J Respir Crit Care Med Vol 173. pp 1023–1030, 2006 For discussion purposes only – All proposals are subject to applicable legal and consultation requirements … è una patologia rapidamente evolutiva Pre-symptomatic/ Compensated Symptomatic/ Decompensating Declining/ Decompensated CO Symptom Threshold PAP PVR NYHA FC alla diagnisi: Right Heart Dysfunction FC 1 =1%; FC II = 24% FC III = 63%; FC IV= 12% anni M.Humbert, O. Sitbon, A. Chaouat For discussion purposes only – All proposals are subject to applicable legal and consultation requirements et al. Am J Respir Crit Care Med Vol 173. pp 1023–1030, 2006 La terapia farmacologica For discussion purposes only – All proposals are subject to applicable legal and consultation requirements Galiè N, et. al. Guidelines for the diagnosis and treatment of pulmonary hypertension. Eur Heart J. 2015 La terapia farmacologica For discussion purposes only – All proposals are subject to applicable legal and consultation requirements Galiè N, et. al. Guidelines for the diagnosis and treatment of pulmonary hypertension. Eur Heart J. 2015 For discussion purposes only – All proposals are subject to applicable legal and consultation requirements http://www.aipiitalia.it/site/malattia/lipertensione-polmonare-arteriosa/ For discussion purposes only – All proposals are subject to applicable legal and consultation requirements For discussion purposes only – All proposals are subject to applicable legal and consultation requirements For discussion purposes only – All proposals are subject to applicable legal and consultation requirements Ipertensione Arteriosa Polmonare Sono Giorgia e ho 17 anni. Da oltre sette anni l'Ospedale Bambino Gesù di Roma è un po' la mia seconda casa. Dovendo trascorrere molto tempo fra quattro mura, ho imparato ad apprezzare quello che c'è fuori. E' per questo che non voglio raccontare solo la mia malattia, ma la passione che ho per la vita. For discussion purposes only – All proposals are subject to applicable legal and consultation requirements William Zamboni Giorgia A sinistra del cuore. Giorgia Onorati. Aprile 2014 – Papà mi regalò un computer portatile per vedere se riuscivo a far passare quelle lunghissime ore in ospedale, ma al contrario le giornate diventavano sempre più lunghe…. – Nel frattempo la burocrazia per ottenere il XXXXX, il medicinale che infuso in un tubicino che arriva al cuore mi avrebbe permesso di tornare a casa, ci stava mettendo i bastoni fra le ruote. Il farmaco era costoso e non si sapeva quale ente avrebbe dovuto passarcelo: ASL, Ospedale o chi? For discussion purposes only – All proposals are subject to applicable legal and consultation requirements William Zamboni Giorgia A sinistra del cuore. Giorgia Onorati. Aprile 2014 –Mancavano pochi giorni a Pasqua, e finalmente dopo due mesi e quattro giorni, lasciavo l’ospedale. Tornavo a Casa! –Sentivo ancora nelle orecchie le parole dei medici: “la ragazza può condurre una vita normale ECCETTO che andare al mare, prendere il sole, uscire da sola perché deve avere sempre uno di voi che la segue o per il medicinale o per qualche malore. NON fatela camminare troppo, non potrà fare sport, non deve avere emozioni né forti né belle né brutte, non deve spaventarsi perché potrebbe morire con una sincope.” For discussion purposes only – All proposals are subject to applicable legal and consultation requirements William Zamboni Giorgia A sinistra del cuore. Giorgia Onorati. Aprile 2014 – il giorno della Cresima ero bellissima. Mi accompagnarono in chiesa a bordo di una Jaguar. Indossavo un completo giacca e pantaloni neri con una camicetta bianca e portavo la macchinetta del XXXX dentro una borsetta bianca in pelle che venne cancellata ad arte dal fotografo in fase di stampa delle foto” For discussion purposes only – All proposals are subject to applicable legal and consultation requirements William Zamboni Giorgia A sinistra del cuore. Giorgia Onorati. Aprile 2014 – I più grandi problemi ce li ho avuti con i proff. di lingue inglese e spagnolo che erano entrambi il martedì e giovedì, ovvero i giorni dei controlli in ospedale… –Alla riunione per la consegna del pagellino … parlando del profitto con la professoressa di italiano [i miei genitori] dovettero ascoltare le sue candide lamentele a proposito delle mie assenze [per i ricoveri e le visite] che l’avevano costretta ad abbassarmi il voto “altrimenti non corretti nei confronti dei compagni più presenti alle lezioni” - For discussion purposes only – All proposals are subject to applicable legal and consultation requirements William Zamboni Giorgia A sinistra del cuore. Giorgia Onorati. Aprile 2014 – Oltretutto era sorto un problema: sei piani di scale senza ascensore erano davvero troppi per le mie condizioni! Un inquilino ne ostacolava la costruzione addirittura con minacce all’amministratore che, forse impaurito, per quasi due anni non indisse più assemblee condominiali. –Non potevo fare passeggiate, stancarmi, sdraiarmi sull’erba a prendere il sole perché il medicinale non poteva essere esposto al calore estivo, quindi dovevo portare dei cubetti di ghiaccio nella borsetta. SIAMO SICURI CHE SONO IN VACANZA? For discussion purposes only – All proposals are subject to applicable legal and consultation requirements William Zamboni Giorgia A sinistra del cuore. Giorgia Onorati. Aprile 2014 – le forze erano minime ma la voglia di scoprire posti nuovi era più forte. … sapendo che desideravo fotografare il mare il papà mi propose la costiera amalfitana: mete abbastanza vicine da poter rientrare in tempo in caso di chiamata [per il trapianto] For discussion purposes only – All proposals are subject to applicable legal and consultation requirements William Zamboni Giorgia A sinistra del cuore. Giorgia Onorati. Aprile 2014 – portavo sempre con me una mascherina e comunque mi tenevo alla larga dai luoghi troppo frequentati come bar, ristoranti ma tanto non avrei avuto il tempo di andarci. AVEVO ALTRO DA FARE. –Girai Roma insieme a mamma e papa’ in versione di assistenti: uno portava il cavalletto, l’altra la borsa con gli obiettivi. - … con la mia nuova macchina fotografica che scatenai nei luoghi di Roma fino a quel momento solo immaginati dalla mia stanza d’ospedale. https://m.youtube.com/watch?v=WwUi8-kxdnM For discussion purposes only – All proposals are subject to applicable legal and consultation requirements William Zamboni Giorgia A sinistra del cuore. Giorgia Onorati. Aprile 2014 Questa presentazione è dedicata a Giorgia, la nostra giovane amica combattente che ci ha lasciato. For discussion purposes only – All proposals are subject to applicable legal and consultation requirements William Zamboni L’ipertensione arteriosa polmonare, un esempio di malattia rara che ha trovato parziale risposta GRAZIE per l’attenzione William Zamboni, Direttore Medico Malattie Rare GSK For discussion purposes only – All proposals are subject to applicable legal and consultation requirements William Zamboni