Una malattia “quasi rara”, che richiede
tre anni per una risposta: il lupus
LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO
(LES)
ROLANDO PORCASI
Responsabile Medico Area Immunologia
GSK Verona
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Una malattia “quasi rara”, che richiede
tre anni per una risposta: il lupus
Carla, 32 anni
‘[...] Dopo 5 aborti spontanei il ginecologo mi ha prescritto delle analisi
specifiche per verificare se producevo degli anticorpi contro i miei bambini. I
risultati hanno dimostrato un valore molto alto degli anticorpi anti-fosfolipidi ed
anti-nucleo. Mi ha inviato dal reumatologo che mi ha diagnosticato il lupus...
dopo 3 anni dal primo aborto [...]’
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Rolando Porcasi
La storia del lupus
Il nome di origine latina di questa malattia, “lupus”, è stato utilizzato per la prima
volta nel Medioevo per descrivere il caratteristico rash malare localizzato su naso e
guance, che ricorda il muso di un lupo.
La metafora della farfalla (rash “a farfalla”) fu introdotta da un medico solo nel 1846.
La natura sistemica della malattia fu riconosciuta per la prima volta alla fine del XX secolo.
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Rolando Porcasi
Il LES coinvolge diversi organi (sistemico)
Sistema Nervoso Centrale
Attacchi epilettici, Psicosi, Cefalea,
Disfunzione cognitiva, Neuropatie,
Depressione
Occhio e membrane mucose
Ulcere agli occhi, naso, bocca o vagina,
Sindrome di Sjogren
Cuore-Polmone
Gastrointestinale
Pericardite, Miocardite, Endocarditi,
Pleuriti, Polmoniti
Nausea, Vomito, Diarrea
Rene
Muscoloscheletrico
Edema, Ipertensione, Proteinuria,
Insufficienza renale
Sistema riproduttivo
Complicanze della gestazione,
Aborti, Irregolarità del ciclo mestruale
Sangue
Fatica, Artralgia, Mialgia, Artrite, Miositi
Pelle
Eritema a farfalla, Lesioni cutanee,
Fotosensibilità, Alopecia, Vasculiti,
Fenomeno di Raynaud
Anemia, Trombocitopenia, Leucopenia,
Trombosi, Anticorpi e immunocomplessi circolanti
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Rolando Porcasi
Altre esperienze reali
Martina, nata nel 1989, la malattia esordisce a 15 anni con artrite, porpora arti inferiori, edemi
declivi, proteinuria, leucopenia, faticabilità.
Durante il decorso della malattia ha manifestato astenia intensa, lesioni eritematose discoidi sul
volto e padiglioni auricolari, alopecia.
Roberta, nata nel 1976, a 24 anni diagnosi di connettivite indifferenziata, nel 2007 presenta
piastrinopenia, ulcere digitali acrali, alopecia, artralgie. A questi si aggiungono astenia,
leucopenia ed anemia emolitica, artrite di mani e polsi, vasculite cutanea delle mani e del volto,
faticabilità.
Eleonora, nata nel 1970, la malattia esordisce a 42 anni con poliartrite, e fotosensibilità, facile
faticabilità, dispnea, pleurite e tosse.
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Rolando Porcasi
LES: Epidemiologia
• La prevalenza di LES è di:
- 40 casi su 100.000 in Europa (rara)
- 150 casi su 100.000 in USA (non rara)
- 41-71 casi per 100.000 in Italia (rara o non rara?)
 Stimati circa 28.500 casi in Italia (47 su 100.000)
• La prevalenza è 10 volte più alta nelle donne
- più elevato nelle donne in età fertile
- meno elevato nelle giovani e in età avanzata
• LES è associato ad alta mortalità (>2,5 volte rispetto a popolazione generale)
• I tempi per la diagnosi oscillano tra i 4 mesi ed i 3 anni dall’esordio dei sintomi
N.B.: una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza è inferiore a 50 casi su 100.000 abitanti (Unione Europea)
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Rolando Porcasi
LES: Epidemiologia
Sopravvivenza nel LES (Doria, 2006)
96
100
90
76
80
76
61
60
% Pazienti
40
20
0
0
5
10
15
20
25
30
35
40
Anni dalla diagnosi
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Rolando Porcasi
LES: Qualità della Vita (QoL)
•
Pazienti con LES hanno una più scarsa QoL vs individui sani
•
La stanchezza o fatica è una delle manifestazioni cliniche più prevalenti e la sua gravità incide sulla qualità della vita
(impossibilità di scendere dal letto)
- Studio LUMINA: 86 % dei partecipanti (233) riferisce stanchezza
•
Altri fattori che contribuiscono alla riduzione della QoL:
- Depressione
- Dolore
- Scarsa qualità del sonno
- Scarsa attività fisica
- Percezione del supporto sociale
- Potenziali effetti collaterali delle terapie
•
Gli effetti del LES sulla QoL sono comparabili o peggiori ad altre patologie croniche (AIDS, Artrite Reumatoide,
Scompenso Cardiaco)
Lau C.S. et al. Nat. Rev. Rheumatol, 2009; 5: 400 -4, O’Cruz DP et al. Lancet, 2007; 369: 587-96
For
discussion
purposes
– All
proposals
are Jump
subject
legal and
consultation
requirements
Zonana
Nacach
A. et al.only
upus,
2000;
9: 101-9,
RLtoetapplicable
al. Rheumatol,
2005;32:
1699-705
Rolando Porcasi
LES: Qualità della Vita
La fatica è una delle più manifestazioni più frequenti
Ispanici
90
70
50
30
10
Ispanici
Africani
Americani
(LUMINA Cohort, N=223)
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Zonana Nacach et al. Lupus 2000;9:101-9
Caucasici
Rolando Porcasi
LES: Qualità della Vita
LES ha un forte impatto sul lavoro
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Rolando Porcasi
LES: Impatto economico
Costo medio (€)
Paziente con LES (annuale)
2.500
Assenza dal lavoro (annuale)
8.500
Evento cardiovascolare
2.900
Evento diabetico
6.000
Evento gastrointestinale
500
Evento muscoloscheletrico
24.000
Evento neuropsichiatrico
9.000
Evento oculare
600
Evento vascolare periferico
2.000
Evento polmonare
54.000
Evento renale
16.000
Pierotti F et al 2015 - PLoS ONE 10(10): e0140843
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Rolando Porcasi
LES: da cosa è causato?
Danno dell’organo
colpito
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Rolando Porcasi
LES: Segni e sintomi
Manifestazioni moderate
•
•
•
•
•
•
•
Artrite
Lupus cutaneo acuto
Lupus cutaneo subacuto
Lupus cutaneo cronico
Sierositi
Leucopenia (1.000<GB<4.000)
Trombocitopenia
(15.000<piastrine<150.000)
Manifestazioni gravi
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
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Glomerulonefriti
Grave coinvolgimento neuropsichiatrico
Polmonite interstiziale acuta
Polmonite interstiziale cronica
Ipertensione polmonare
Miocarditi
Vasculite viscerale
GB <1.000/mm3
Piastrine <15.000/mm3
Anemia emolitica
Anemia aplastica
Rolando Porcasi
Alcuni segni ‘visibili’ del LES
Rash malare – eritema a farfalla
Ulcere orali
Rash discoide
Artrite
Fotosensibilità
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Rolando Porcasi
Una malattia “quasi rara”, che richiede
tre anni per una risposta: il lupus
GRAZIE
per l’attenzione
Dr ROLANDO PORCASI
Responsabile Medico Area Immunologia
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