Seminario di Salute Donna
Milano, 21 gennaio 2011
L’Importanza di una cura a 360°
La personalizzazione della cura :
la diagnostica
Dott. Claudio Ferranti
COSA SI PUO’ DIAGNOSTICARE
IPERPLASIA ATIPICA
lesioni ad alto rischio
CARCINOMA IN SITU
precursori non obbligati
CARCINOMA
INVASIVO
malattia con potenzialità metastatiche
COME SI FA DIAGNOSI
DIAGNOSI STRUMENTALE
( MX,ECO,RM)
donne asintomatiche, lesioni non palpabili
DIAGNOSI
CLINICA
donne sintomatiche, lesioni palpabili
DIAGNOSI
INTERVENTISTICA
(biopsia percutanea e chirurgica)
citologia, microistologia, istologia
DIAGNOSTICA
del CA MAMMARIO
Ai fini diagnostici, le indagini strumentali
si basano su parametri morfologici, quindi
con possibili difficoltà :

percettive
(tipo di lesione, sede, dimensioni)
in relazione alla struttura mammaria

interpretative
non c’è divisione netta tra lesioni benigne
e maligne
DIAGNOSTICA
del CA MAMMARIO
BENIGNITA’
MALIGNITA’
FORMA
ovalare
MARGINI
netti
tondeggiante,
irregolare
sfumati, bozzoluti,
spiculati
disomogenea
omogenea,
tessuto adiposo
CALCIFICAZIONI grossolane
STRUTTURA
microscopiche
polimorfe raggruppate
o segmentarie
DIAGNOSTICA
del CA MAMMARIO
Oltre ai parametri morfologici le lesioni possono
essere valutate per altre caratteristiche che
orientano per la benignità o la malignità :

Ecografia



vascolarizzazione ( COLOR-POWER DOPPLER )
consistenza ( ELASTOGRAFIA )
Risonanza Magnetica


comportamento dopo m.d.c. ( DCE-MRI )
densità cellulare ( DWI-MRI )
DIAGNOSTICA
del CA MAMMARIO



apparecchiature di elevata qualità
metodologia ottimale
specifica competenza e preparazione
degli operatori
“La Mammografia non tollera la mediocrità”
(C. Gros)
MAMMOGRAFIA
E’ l’unica metodica convalidata per lo screening del
Ca mammario in persone asintomatiche.
Screening programmato
o
o
o
o
o
o
invito per lettera ai residenti
fasce di età ( 50 – 69 anni)
cadenza dei controlli ( biennale)
presente solo il TSRM, non c’è visita
lettura differita da parte del radiologo
nessun referto (Test Negativo / Positivo > richiamo)
Screening spontaneo / mammografia clinica
MAMMOGRAFIA




panoramicità
confronto con precedenti
maggiore accuratezza nei seni adiposi
e voluminosi
guida x prelievi su microcalcificazioni
ECOGRAFIA MAMMARIA




facilità di esecuzione e ripetibilità
maggiore accuratezza nei seni densi
utilissima in donne giovani, in gravidanza
e allattamento
preziosa guida x manovre interventistiche
ma ESAME OPERATORE - DIPENDENTE
RISONANZA MAGNETICA

elevata sensibilità per carcinomi invasivi
indipendentemente da età e struttura mammaria




precisa stadiazione loco-regionale dei Ca
mammari già accertati (progr. terapeutica)
ricerca Ca mammari occulti ( N+, M+ )
valutazione pz operate e con protesi
sorveglianza donne ad alto rischio
“Timing” degli esami



l’ Ecografia mammaria è eseguibile sempre
la Mammografia in donne in età fertile va
eseguita dopo il mestruo e prima della
ovulazione
la Risonanza Magnetica va eseguita :
2-3° settimana del ciclo mestruale
2 mesi dopo sospensione della terapia ormonale
sostitutiva
6 mesi dopo chirurgia
6-12 mesi dopo radioterapia
meglio prima di una biopsia
Lesioni non palpabili
STRATEGIA di ACCERTAMENTO
Fino agli anni ’80
Semeiotica mammografica ( ecografica )
Selezione casi da accertare
CENTRATURA PREOPERATORIA
BIOPSIA CHIRURGICA
Lesioni non palpabili
STRATEGIA di ACCERTAMENTO
Anni ’90 - 2000
Semeiotica mammo - ecografica
Selezione casi da accertare
AGOBIOPSIA
PERCUTANEA
Chirurgia o Follow-up
CITOLOGIA
Svantaggi

% di risultati inadeguati variabile

utilità solo se evidenzia CTM

non differenzia tra carcinomi in situ e
invasivi
in relazione a tipo e diametro della lesione,
esperienza dell’ operatore e del citologo
AGOBIOPSIA PERCUTANEA
La dimostrazione di invasività
è necessaria se :


la paziente è candidata a biopsia del
linfonodo sentinella o a mastectomia
la paziente deve essere sottoposta a
chemioterapia primaria
MICROISTOLOGIA
CNB = core - needle biopsy
VAB = vacuum - assisted biopsy

accuratezza diagnostica quasi pari alla
biopsia chirurgica ( sottostima !!)

complicanze assai contenute per frequenza
ed entità

non lascia alterazioni locali tali da
inficiare i successivi controlli mammografici
20 mm
15-22 mm
9G
11G
14G
21G
Carcinomi mammari
La maggior parte dei casi di carcinoma
mammario sono “sporadici”, ovvero insorgono
in donne senza una significativa storia
familiare per questa patologia.
Solo una minoranza dei casi (15 %) sono
definiti “familiari”, e tra questi il 5-10 % sono
casi “ereditari”, cioè dovuti a mutazioni in
geni oncosoppressori (BRCA 1-2), le quali sono
trasmissibili alla prole e determinano una
maggiore suscettibilità a tale patologia.
Rischio di sviluppare un Ca mammario
nella popolazione generale
Entro i 25 anni
Entro i 30 anni
Entro i 35 anni
Entro i 40 anni
Entro i 45 anni
Entro i 50 anni
Entro i 60 anni
Entro i 70 anni
Entro gli 80 anni
Rischio cumulativo
1 /19.608
1/2.525
1/622
1//217
1/93
1/50
1/24
1/14
1/10
1/8
(dati NCI Surveillance Program )
POPOLAZIONE GENERALE
donne asintomatiche
ES. CLINICO MAMMOGRAFIA ECOGRAFIA
Età
< 40
consigliato
40-49 consigliato
> 35; prima di
pazienti ad alto
stimolazioni
rischio
ormonali /protesi
ogni 12-18 mesi
complementare
> 50
ogni 18-24 mesi
consigliato
complementare
Protocollo FONCAM
POPOLAZIONE GENERALE
pazienti sintomatiche
ES. CLINICO MAMMOGRAFIA
ECOGRAFIA
primo
approccio
casi sospetti
dopo es. clinico
se patol. focale
40-49 sempre
sempre
complementare
> 50
sempre
complementare
Età
< 40
sempre
Protocollo FONCAM
Carcinomi mammari ereditari
In caso di mutazione BrCa1/2 accertata, il
rischio di sviluppare un Ca MAMMARIO
entro i 70 anni è in media del
60%.
Tali mutazioni conferiscono anche un
rischio di sviluppare un Ca OVARICO o
TUBARICO nel corso della vita in media del
20-40 %.
RISCHIO DI MALATTIA
PZ MERITEVOLI di
CONSULENZA GENETICA
Pz che abbiano sviluppato, indipendentemente
dalla storia familiare :

Ca mammario < 36 anni

Ca mammario + ovarico a qualunque età

Ca mammario bilaterale < 50 anni

Ca mammario maschile a qualunque età

Ca ovarico o tubarico < 45 anni
PZ MERITEVOLI di
CONSULENZA GENETICA
o
Pz con Ca mammario < 50 anni e che hanno
o
Pz con Ca mammario > 50 anni e che hanno
o
Pz con Ca ovarico / tubarico e che hanno
1 familiare di I grado con Ca mammario < 50 anni
o bilaterale o Ca ovarico a qualunque età
2 familiari di I grado
qualunque età
con
Ca
mammario
a
1 familiare di I grado con Ca ovarico / tubarico
a qualunque età
Carcinomi mammari ereditari

alta probabilità di insorgenza in età precoce

frequente multicentricità e bilateralità

aspetto iconografico spesso simil-benigno

maggiore aggressività e fattori prognostici
meno favorevoli
MUTAZIONE ACCERTATA nei geni BRCA
o parenti di 1° grado di pazienti mutate
o probabilità di mutazione > 30 %
ETA’
VISITA
MX
ECO
RM
20-25
annuale/
semestrale
-
annuale
-
25-30
semestrale
-
semestrale
annuale
30-35
semestrale
annuale (1p)
semestrale
annuale
35-50
semestrale
annuale (2p)
annuale/
semestrale
annuale
50-65
semestrale
annuale
giudizio
radiologo
annuale
> 65
annuale/
semestrale
annuale
giudizio
radiologo
giudizio
radiologo
MUTAZIONE BRCA NON ACCERTATA
ma probabilità di mutazione < 30 %
ETA’
VISITA
MX
ECO
RM
20-25
annuale
-
giudizio
senologo
-
25-30
annuale
-
annuale
-
30-35
annuale
-
annuale
-
35-50
annuale
annuale
annuale
-
50-65
annuale
annuale
giudizio
radiologo
-
> 65
annuale
annuale
giudizio
radiologo
-
Sorveglianza ovarica



visita ginecologica
ecografia trans-vaginale o addomino - pelvica
dosaggio CA 125
A partire dai 30 anni, con cadenza semestrale
nelle pz mutate o ad alto rischio di mutazione
A partire dai 35 anni, con cadenza annuale
nelle pz a basso - medio rischio di mutazione
con storia familiare positiva per Ca ovarico