58° Congresso Nazionale della
Società Italiana di Pediatria
Assistenza integrata al
bambino con sindrome
genetica e alla sua famiglia
Montecatini, 29 Settembre 2002, San Michele
Assistenza integrata ai bambini e agli
adolescenti con sindrome Down: un
colloquio tra strutture diverse pensando
alla loro autonomia nell’età adulta
Mastroiacovo P, Diociauti L, Contardi A,
Luchino F, Razzano A, Rossodivita A, Scala A
Clinica Pediatrica Università Cattolica,
Associazione Italiana Persone Down
Sommario
 Il contesto epidemiologico
 Prevalenza tra i nati ed impatto delle IVG dopo diagnosi prenatale
 Mortalità e speranza di vita
 Prevalenza nella popolazione
 Promozione della salute
 Analisi dei bisogni
 Un esempio di assistenza integrata
 Principi di base
 Strumenti
 La ricerca socio – sanitaria
 www.conosciamocimeglio/down.it
Sommario
 Il contesto epidemiologico
 Prevalenza tra i nati ed impatto delle IVG dopo diagnosi prenatale
 Mortalità e speranza di vita
 Prevalenza nella popolazione
 Promozione della salute
 Analisi dei bisogni
 Un esempio di assistenza integrata
 Principi di base
 Strumenti
 La ricerca socio – sanitaria
 www.conosciamocimeglio/down.it
Rate and number of DS births in Italy 1930–1999
Expected/natural rates = ISTAT 1930-99 and Bray et al 1998
Observed rate = 6 Italian Registries (Italy North – East ; IMER; Tuscany;
Campania; Sicily West; IPIMC) ICBDMS Annual Reports 1980-2001
4
1939
2853/1,030,033
1959
1910/900,97
6
No DS births x 1000
3
1999
1041/537,087
372/537,087
1979
1053/666,62
1.9 /00
Natural rate
Observed rate
2
> 35 years
> 40 years
Estimated ToP
64%
1
0
1930
0.69
21.8
6.7
23.1
6.8
1940
16.8
3.4
1950
15.3
3.7
1960
9.8
2.2
1970
11.2
1.9
1980
15.5
2.4
1990
2000
00
Conclusione

La prevalenza tra i nati della
sindrome Down oggigiorno è
intorno allo 0.7 per mille (1 su
1.400 nati)
 Poiché il 15% delle nascite si
verificano in donne oltre i 34 anni
 si può stimare che il tasso
naturale sarebbe stato dell’ 1.9
per mille
 La diminuzione di circa il 60% è
attribuibile alle IVG dopo
diagnosi prenatale
Sommario
 Il contesto epidemiologico
 Prevalenza tra i nati ed impatto delle IVG dopo diagnosi prenatale
 Mortalità e speranza di vita
 Prevalenza nella popolazione
 Promozione della salute delle persone con sindrome Down
 Analisi dei bisogni
 Un esempio di assistenza integrata
 Principi di base
 Strumenti
 La ricerca socio – sanitaria
 www.conosciamocimeglio/down.it
1-year and 5-year-survival rates of DS in 21 studies
Author
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
Record and Smith,
Year No.
Country
1948 252
UK
1-y
5-y
44% 40%
1955
Carter,
1951 725
UK
43% 40%
1958
Collmann and Stoller, 1953 729 Australia 53% 49%
1963
Fabia and Drolette,
1959 2421
USA
71% 65%
1970
Baird and Sadovnick, 1967 600 Canada 88% 81%
1987
Fryers and Mackay,
1970 50
UK
1971 1052
Japan
95% 87%
1977 231 Australia 81% 75 %
1979
Frid et al.,
1977 219 Sweden 85%
-
1999
Malone,
12
13
14
15
18
19
European studies in green
Year = mid-year of birth of the studied cohort
Mikkelsen et al,
Hayes,
1981 366 Australia 88% 81%
1982 917
Italy
84% 76%
1982 278 Denmark 80% 74%
1983 195 Ireland 87% 82%
1997
Leonard et al.,
1983 155 Australia 89% 80%
2000
1988 194 Ireland 90% 86%
1997
1989 129 Australia 92% 86%
2000
Castilla et al.,
1991 360 S. Am. 74%
-
1998
Mastroiacovo et al.,
1990 2013
Italy
84% 82%
1999
1994 156 Australia 94% 93%
2000
Nembhard et al.,
21
5-y
1990
Leonard et al.,
20
1-y
1992
Leonard et al.,
17
Year No. Country
1989
Hayes,
1981 149 Australia 97% 89%
1988
Bell et al.,
Mastroiacovo et al.,
16
1981
Mulcahy,
11
83% 77%
1979
Masaki et al.,
Author
2001
1996 456
USA
92%
-
1-year survival rate from 21 studies
1-year
100
90
Survival
%
5-year survival rate
Rate
5
80
9
6
70
8
10
7
15
11 12
13
14
20
17
16
21
Italy
19
18
4
60
50
40
3
Japan
1 2
US & Can
30
Australia
20
5-years survival
European Countries
10
0
1945
South America
1950
1955
1960
1965
1970
1975
Cohort study year
1980
1985
Mid-year of births of the studied cohort
1990
1995
Survival curve in DS 0-18 years
Italy n= 1694; Canada n=1337
100
90
DS Canada – Baird 1989; 1952-81
80
75 – 77 %
DS Italy – IPIMC 1994; 1978-92
70
0
1
2
3
4
5
6
7
8
9 10 11 12 13 14 15 16 17 18
Survival curve for DS
(Baird and Sadovnick Hum Genet 82: 291; 1989)
Dead by 10y
284
27
13
6
11
9
8
100
% survival at start of age interval
90
80
75°
70
81%
at
5-years
60
50
50°
40
30
25°
20
% survival at start of age interval
10
0
0
10
2022
30
Age
40
50
5860
65
70
Expectation of life calculated on
Canadian data
Expected
60,0
year of life
e.g. at
18 years
50,0
50
40,0
40
e.g. at
54 years
30
30,0
20
20,0
10,0
10
65
60
55
50
45
40
35
30
25
20
15
10
5
0
0 0,0
At the age of ……………………… years
Conclusione

Nei bambini con sindrome
Down la mortalità è diminuita
progressivamente negli ultimi 50
anni

Oggigiorno si può stimare che :
 solo 1 bambino su 5 con la
sindrome Down muoia entro i
primi 5 anni di vita
 le persone con sindrome
Down abbiano una
sopravvivenza mediana di 58
anni
Sommario
 Il contesto epidemiologico
 Prevalenza tra i nati ed impatto delle IVG dopo diagnosi prenatale
 Mortalità e speranza di vita
 Prevalenza nella popolazione
 Promozione della salute delle persone con sindrome Down
 Analisi dei bisogni
 Un esempio di assistenza integrata
 Principi di base
 Strumenti
 La ricerca socio – sanitaria
 www.conosciamocimeglio/down.it
Prevalenza nella popolazione
 Non esistono indagini attendibili sulla prevalenza
nella popolazione della sindrome Down
 Tenendo conto dei tassi di prevalenza tra i nati negli
ultimi 60 anni e della sopravvivenza costantemente
migliorata negli ultimi 50 anni si può stimare che
attualmente :
 Una persona su 1.800 in Italia, presenti la sindrome Down
 In Italia vi siano circa 30.000 persone
 Il 55% delle persone con sindrome Down abbia più di 25
anni
Promozione della salute
Promuovere lo stato
di benessere globale
del bambino
pensando ai suoi
bisogni di autonomia
di quando diventerà adulto
Sommario
 Il contesto epidemiologico
 Prevalenza tra i nati ed impatto delle IVG dopo diagnosi prenatale
 Mortalità e speranza di vita
 Prevalenza nella popolazione
 Promozione della salute delle persone con sindrome Down
 Analisi dei bisogni
 Un esempio di assistenza integrata
 Principi di base
 Strumenti
 La ricerca socio – sanitaria
 www.conosciamocimeglio/down.it
Analisi
dei
bisogni
Proposte di intervento
Bisogni di “salute” principali
Riflessioni autori sulla base della propria
esperienza
Recente indagine qualitativa su 47 famiglie di
bambini 0 – 12 anni
10
Bisogni principali
1. Al momento della diagnosi e prima
della dimissione dall’ospedale di
nascita:
• Informazione chiara, completa
• Disponibilità all’ascolto e competenza, di tutti
gli operatori sanitari coinvolti
• Presa in carico da parte del Pediatria di
Famiglia
Bisogni principali
2. Richiesta di aiuto per un bambino con la
sindrome Down
Bisogni principali
3. Ampia disponibilità a livello territoriale dei
servizi di riabilitazione
Bisogni principali
4. La ragnatela
La rete assistenziale
multidisciplinare,
socio – sanitaria,
in stretta collaborazione
e continuo scambio
informativo
Bisogni principali
5. La bilancia
L’equilibrio dell’intervento,
modulato
sul “peso” dei problemi del
bambino e della sua
famiglia
e
sulle risorse disponibili
individuali, familiari e
sociali
Bisogni principali
6. La visione globale del benessere del
bambino e della sua famiglia
Bisogni principali
7. Ottimizzare la collaborazione tra Associazioni e
Servizi Socio-Sanitari
Sistema Socio – sanitario
Nazionale
Bisogni principali
8. Sviluppare i programmi di
inserimento lavorativo
e/o ricreativo per adulti
Bisogni principali
9. Individuare soluzioni residenziali che soddisfino le
esigenze della persona con sindrome Down
Bisogni principali
10. Promuovere la ricerca socio-sanitaria sulla efficacia
ed efficienza dei servizi e sulla qualità di vita delle
persone con sindrome Down
Sommario
 Il contesto epidemiologico
 Prevalenza tra i nati ed impatto delle IVG dopo diagnosi prenatale
 Mortalità e speranza di vita
 Prevalenza nella popolazione
 Promozione della salute delle persone con sindrome Down
 Analisi dei bisogni
 Un esempio di assistenza integrata
 Principi di base
 Strumenti
 La ricerca socio – sanitaria
 www.conosciamocimeglio/down.it
Un esempio di assistenza integrata
attuato presso l’AIPD
Principi ispiratori di base
 Diritto del cittadino ai servizi territoriali
 Diritto della persona con sindrome Down a
raggiungere il massimo del proprio benessere
 Stretta collaborazione tra operatori AIPD – SSN
 Coinvolgimento attivo dell’utente nelle varie decisioni
Un esempio di assistenza integrata
attuato presso l’AIPD
Principi ispiratori di base
No
ad un’assistenza
centralizzata,
medicalizzata
e
scarsamente integrata
con i servizi territoriali
Un esempio di assistenza integrata
attuato presso l’AIPD
Gli strumenti
 Servizio di informazione e consulenza (SIC)
 Servizio sociale
 Servizio di consulenza legale
 Progetto genitori
 Osservatorio scolastico
 Educazione all’autonomia
 Esperienze residenziali
 Casaloro
Servizio di informazione
e consulenza (SIC)
Visite di
consulenza
*
Famiglie
Neurologo
Pediatra
Psicologo
clinico
Genitore
Assistente Psicologo
sociale
cognitivo
Consulenza ed
informazioni
*
Operatori
socio – sanitari
Servizio di informazione
e consulenza (SIC)
Neurologo
Pediatra
Psicologo
clinico
Genitore
Assistente Psicologo
sociale
cognitivo
Lavoro in equipe per individuare insieme alla famiglia il
miglior percorso assistenziale utilizzando le linee guida
raccomandate e le risorse familiari e territoriali
Percorso assistenziale
H
Comunicazione
Programma
di presa
2° Controllo di
in carico
4° controllo
di salute
salute
Nascita
Inserimento al
nido
3° controllo
di salute
Inserimento
scuola
materna
5° controllo
di salute
PdF
6 mesi 1 anno
Inizio
riabilitazione
2 anni
3 anni
4 anni
Inizio
logopedia
1° controllo
di salute
Sostegno psicologico, interventi socioassistenziali
5 anni
6° controllo
di salute
Linee guida per i controlli di salute nella sindrome Down
(da Down Syndrome Quarterly 1999; 4, modificato)
Età in anni
Età in mesi
0 6 12 18 24 30 36 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20-29
Intervento
Info + Ass
1
Cardiologia
2
O.R.L. 3
Oculistica
4
TSH , T4 5
Odontoiatria
Celiachia
6
Programmi
educativi
Scuola normale
Riabilitazione
Rx cervicale7
1. Mappa,cons.genetica, incontri gruppo
2. ECG + Ecocardiogramma
3. Audioimpedenzometria
4. Visita specialistica + Ortottica
6. Ab anti-TGA ed EMA
7. In caso di anestesia gen. o sport di contatto
3. ABR od otoemissioni acustiche
4. Riflesso rosso
5. Test di screening neonatale
3. / a seconda della collaborazione
7. Tra 36mm-5aa a seconda della
collaborazione
Servizio sociale
Fornisce ai genitori ed agli
operatori consulenze relative a:
 Aspetti previdenziali
 Aspetti legislativi
 Supporto per l’integrazione
sociale e lavorativa
 Indicazioni per il miglior utilizzo
delle strutture pubbliche
Servizio di consulenza legale
Fornisce ai genitori
consulenze sulla normativa
riguardante l’handicap
psichico.
Si avvale della consulenza di :
 giudice tutelare
 notaio
 avvocato
 assistente sociale
Progetto genitori
Incontri mensili a piccoli gruppi tra genitori, con la
supervisione di un esperto (pediatra e/o psicologo).
per :
 confrontarsi
 scambiarsi conoscenze
 potenziare le proprie risorse
Osservatorio scolastico
Assistenza e consulenza specifica a genitori, insegnanti ed
operatori socio – sanitari sulle tematiche relative a:
 Apprendimento scolastico
delle persone con SD
 Modalità di inserimento scolastico
 Sviluppo psicosociale
 Ricerche sull’integrazione scolastica
delle persone con SD
Corso di educazione
all’autonomia
Corso rivolto ad
adolescenti con sindrome
Down dai 15 ai 20 anni,
con l’obiettivo di favorire lo
sviluppo di una serie di
competenze necessarie
per l’inserimento nella vita
di tutti i giorni.
Al termine del corso
vengono organizzate
iniziative di autogestione
del tempo libero (“Agenzia
del tempo libero”) .
Esperienze residenziali
 Disponibilità di un appartamento dove
gruppi di 4-6 ragazzi/e trascorrono il fine
settimana insieme ad un operatore
dell’associazione.
 Disponibilità di una casa vacanze
Casaloro
Alloggi gestiti dalla Fondazione Verso il Futuro per persone
con sindrome Down di varie tipologie, in relazione alle loro
caratteristiche individuali.
Le abitazioni ospitano persone con
sindrome Down :

che desiderano lasciare la
dimora familiare

nel momento della perdita dei
genitori
La “ragnatela assistenziale” …
SIC
Integrazione scolastica
Osserv. scolastico
Salute psicofisica
Autonomia
Informazione
Telefono D
Sommario
 Il contesto epidemiologico
 Prevalenza tra i nati ed impatto delle IVG dopo diagnosi prenatale
 Mortalità e speranza di vita
 Prevalenza nella popolazione
 Promozione della salute delle persone con sindrome Down
 Analisi dei bisogni
 Un esempio di assistenza integrata
 Principi di base
 Strumenti
 La ricerca socio – sanitaria
 www.conosciamocimeglio/down.it
Una buona assistenza
non può fare a meno
dell’attività di ricerca
Le diverse dimensioni della ricerca
Modello di malattia rara con prognosi non favorevole
Bisogno di (sperare in….)
una terapia specifica
Bisogno di
• trattamenti sintomatici
• migliore qualità di vita
• accoglienza socio-sanitaria
Ricerca biomedica
Ricerca socio-sanitaria
Una possibile soluzione per migliorare le
nostre conoscenze sullo stato di salute e
sulla qualità di vita
www.conosciamocimeglio.it
www.conosciamocimeglio.it
 Collana di siti dedicata alla
produzione di conoscenze
socio-sanitarie sulle persone
con alcune malattie rare,
 tramite questionari
 con l’obiettivo di per identificare
i loro bisogni inevasi e proporre
soluzioni innovative per
risolverli e migliorare la loro
qualità di vita
 Questionari, e soprattutto i
risultati delle ricerche sono
disponibili a chiunque visiti i siti
www.conosciamocimeglio.it
 Ogni sito è anche un sito
informativo, di servizio, di scambio
di esperienze
 Tentativo organico di costruire tra i
ricercatori e le persone con sindromi
rare un rapporto continuativo ed
interattivo di “ricerca-incontro”
 La realizzazione di ogni sito è uno
sforzo comune tra associazioni di
genitori/pazienti e ricercatori
Sindrome Down, Spina bifida, Sindrome Noonan, Febbri periodiche
Conclusioni
I cittadini, grandi e piccoli, con la
sindrome Down rappresentano una
realtà, non rara, nella nostra società
I loro bisogni cominciano ad essere
soddisfatti meglio che nel passato,
ma in alcune realtà rimangono
ancora inevasi
Un possibile modello operativo per
migliorare il loro benessere è dare
vita a programmi di assistenza
integrati, basati su tutte le risorse
territoriali disponibili e in
collegamento con centri di
riferimento regionali o interregionali