I cromosomi
I cromosomi sono organuli cellulari,
racchiusi nel nucleo di ogni cellula
eucariota, contenenti il genoma di un
essere vivente
Organismo
Numero di
cromosomi
uomo
46
Il genoma di un essere vivente è
l’insieme di tutte le informazioni che
permettono la sua formazione, la sua
crescita e la sua riproduzione
scimpanzè
48
cane
36
gatto
38
pollo
78
Ogni singola cellula di un individuo
presenta lo stesso numero di
cromosomi, che varia da una specie
all’altra
rana
26
ape
32
mais
20
zanzara
6
Il genoma umano
Tutte le cellule del corpo umano
contengono 46 cromosomi: 44 di questi
sono autosomi e appartengono a 22 tipi
diversi (coppia di cromosomi 1, 2,…21,22);
gli altri 2 sono detti cromosomi sessuali,
perché determinano il sesso dell’individuo
(cromosomi X e Y).
23 di questi cromosomi provengono da uno
dei genitori e 23 dall’altro.
Attraverso i cromosomi, i nostri genitori ci
hanno dato l’informazione biologica
necessaria per svilupparci in un organismo
completo e sano.
Cromosomi e geni
I cromosomi contengono tutte le informazioni
che permettono ad una cellula di nutrirsi
crescere e riprodursi e ad un individuo, di
formarsi, nutrirsi, crescere, pensare, agire,
riprodursi…..VIVERE e…..morire
Un singolo cromosoma è costituito da una
molecola di DNA
Ogni cromosoma è suddiviso in tratti,
denominati geni
Un gene è un tratto di DNA che codifica per
una proteina completa o una parte di essa
Una proteina completa è capace di controllare
un carattere genetico
I geni
I geni sono quindi frammenti del DNA.
Ciascun gene fornisce l’istruzione per
un carattere genetico specifico, ad
esempio per il colore degli occhi, il
colore di capelli, per la produzione di un
enzima digestivo, per la produzione di
emoglobina, ecc.
Se la sequenza dei nucleotidi del DNA è
alterata in qualche punto di un gene,
verrà alterato anche il carattere
corrispondente.
Per esempio l’albinismo è un’
alterazione del gene che presiede alla
produzione del pigmento che dà il colore
alla pelle e ai capelli.
Il Dna
Il patrimonio genetico o genoma
è il complesso di tutti i geni di un
determinato organismo (nella
specie umana si pensa che siano
30 – 40 mila). Si tratta di una
lunga serie di “istruzioni per
l’uso” per mantenere funzionante
un organismo vivente. Queste
istruzioni sono scritte in linguaggio
cifrato su un particolare supporto
detto DNA, abbreviazione di acido
desossiribonucleico.
Il DNA è una macromolecola, contenuta nei cromosomi di ogni cellula del nostro organismo.
Nella cellula esistono tante catene di DNA quanti sono i cromosomi. Nella specie umana ci
sono quindi complessivamente 46 cromosomi.
Struttura del DNA
Il DNA ha una struttura a doppia elica tenuta assieme da legami deboli.
Struttura del DNA
Se srotoliamo la doppia elica il DNA ci appare come una sorta di lunghissima scala a pioli. Si
tratta di un polimero costituito da tanti monomeri, i nucleotidi. Ciascun nucleotide è costituito
da un gruppo fosfato, uno zucchero pentoso, il desossiribosio, e una base azotata.
Le basi azotate sono 4: adenina (A), guanina
(G), citosina (C) e timina (T).
Lo zucchero e il gruppo fosfato costituiscono i
montanti della scala, mentre le basi azotate
legate tra loro a due a due rappresentano i
pioli. Il legame tra le basi azotate è univoco:
A—T, C—G.
Gruppo fosfato
Base azotata
Zucchero pentoso
Struttura molecolare del DNA
Gruppo fosfato
Zucchero desossiribosio
Basi azotate
Il DNA è dunque costituito da lunghe sequenze di
nucleotidi. Si osservi che i nucleotidi sono disposti
in due file antiparallele, cioè orientate in direzione
opposta: da 5’ a 3’ e di fronte da 3’ a 5’.
I legami tra le basi azotate sono deboli e in
determinate situazioni si rompono con facilità.
3’
5’
Legami a idrogeno
tra le basi
Gruppi fostato e
zuccheri
3’
5’
Conoscendo la sequenza di un filamento …..
….. si può ricavare la sequenza del filamento
complementare
Il DNA si duplica
Poiché tutte le cellule di un
organismo contengono la stessa
quantità di DNA, è evidente che il
DNA si deve duplicare prima di
ogni divisione cellulare. Il
meccanismo di duplicazione è
perfetto e garantisce la produzione
di una copia assolutamente
identica del materiale genetico di
una cellula.
La duplicazione del DNA avviene in
tre fasi distinte:
- la separazione dei filamenti opposti del DNA
- l’ accoppiamento delle basi complementari
- l’unione dei nucleotidi in un nuovo filamento
Il DNA fornisce l’informazione per la sintesi proteica
L’informazione genetica contenuta in
ogni cellula passa dal DNA all’RNA, e
da questo alle proteine.
Il processo avviene in due fasi:
-la trascrizione, in cui il gene viene
trascritto in RNA messaggero (mRNA);
-la traduzione, in cui l’mRNA
posizionato sui ribosomi, viene tradotto
in una proteina.
La trascrizione
Nel punto di attacco dell’enzima RNA polimerasi il
DNA si apre e, man mano che l’RNA polimerasi si
sposta lungo la molecola del DNA, i due filamenti
della molecola si separano.
I nucleotidi sono assemblati in un filamento di RNA
(acido ribonucleico), detto RNA messaggero
(mRNA). Lo stampo è costituito da uno dei due
filamenti di DNA, quello che ha direzione da 3’ a 5’.
Notate che il filamento di RNA è complementare,
ma non identico, al filamento stampo da cui viene
trascritto; la sequenza è, infatti, uguale a quella del
filamento di DNA non trascritto, tranne per il fatto
che la Timina (T) è sostituita dall’Uracile (U).
L’RNA messaggero
Introni
Una volta completata la trascrizione, il
filamento di mRNA viene tagliato in
alcuni punti e quindi ricucito. Vengono in
questo modo eliminate alcune parti che
non servono per la sintesi della proteina.
I geni negli eucarioti sono infatti costituiti
da parti che vengono trascritte in RNA
(ESONI) e altre parti che
apparentemente non servono a niente in
quanto non sono trascritte (INTRONI).
Una volta ridotto alle giuste dimensioni il filamento di mRNA esce dal nucleo e si va a
posizionare sui ribosomi dove avviene la fase successiva: la traduzione.
La traduzione
tRNA
Nella traduzione entra in gioco un secondo tipo di
RNA, detto RNA di trasporto (tRNA).
Il tRNA è costituito da un filamento abbastanza corto
di RNA ripiegato a quadrifoglio. Ad una estremità si
lega ad uno dei 20 aminoacidi con i quali si
assemblano le proteine e all’altra estremità si trova
una tripletta di basi azotate detta anticodone, in
corrispondenza della quale si realizza l’appaiamento
dell’tRNA con una tripletta complementare dell’mRNA
(codone).
Esiste una specificità tra l’aminoacido trasportato e
l’anticodone: per esempio la fenilalanina e trasportata
soltanto dal tRNA che ha l’anticodone AAG, oppure
AAA.
Stadi della traduzione: inizio e allungamento
[A] Inizio
[C] Allungamento
[B] Allungamento
[A] Inizio: la prima molecola di tRNA, che trasporta il
l’aminoacido Met, si inserisce nel codone di inizio AUG
sulla molecola di mRNA.
[B] e [C] Allungamento: un secondo e poi un terzo
tRNA con i loro aminoacidi attaccati si legano all’mRNA
in corrispondenza dei codoni complementari alle
triplette anticodone. Il primo tRNA viene espulso e
contemporaneamente si forma un legame peptidico tra
il primo e il secondo aminoacido trasportato. A mano a
mano che giungono i tRNA il ribosoma avanza di una
tripletta.
Stadi della traduzione: terminazione e smontaggio
[D] Terminazione
[E] Smontaggio
I passaggi della fase dell’allungamento si ripetono secondo le modalità descritte fino
a quando il polipeptide è completo.
[D] Terminazione: quando un ribosoma incontra un codone detto di terminazione
(UAA, UAG, UGA), il polipeptide si stacca dall’ultimo tRNA e nel ribosoma si lega una
molecola detta fattore di rilascio che stimola lo smontaggio del ribosoma.