Ibridizzazione in situ fluorescente (FISH) su nuclei interfasici di amniociti
Scopo dell’esame: rilevamento aneuploidie (alterazioni del numero) a carico dei cromosomi
X,Y, 13,18, 21 nei casi di anomalie ecografiche rilevate in età gestazionale avanzata (oltre la
20a settimana di gravidanza)
Campione: Nuclei interfasici da liquido amniotico
Metodo: Ibridizzazione in situ con sonde di DNA coniugate con fluorocromi
Risultato: Presenza o assenza di aneuploidia cromosoma specifica.
Tempo di refertazione: 48-72 ore
DNA
cromosomico
N.B.
-E’ d’obbligo la conferma del risultato su coltura cellulare
Il riscontro di 3
spot indica la
presenza di
triusomia 21
amniociti
http://www.laboratoriogenoma.it
Per ulteriori notizie vedere “Informative esami. Diagnostica citogenetica prenatale”
Sonde di DNA
marcate con
fluorocromi