DATABASE PRIMARI
Cosa sono i database primari di acidi nucleici?
Sono i contenitori di tutte le sequenze prodotte nel mondo e rese
disponibili alla comunità scientifica. Memorizzano essenzialmente
la sequenza e poche altre informazioni generiche associate
(laboratorio di sequenziamento, data, specie, descrizione…)
EMBL
→ Europa
GENBANK → USA
DDBJ
→ Giappone
I tre database si aggiornano quotidianamente scambiandosi i dati
ricevuti durante la giornata.
BIOINFO3 - Lezione 2
1
DATABASE COMPOSTI
Problemi dei database primari
•formato dei dati
•accuratezza dei dati
•ridondanza
I database composti prendono i dati da più sorgenti, generalmente
con formati diversi e costruiscono un nuovo database specializzato,
in genere pulito e non ridondante
Esempio: NRDB (database non ridondante di sequenze di acidi
nucleici)
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2
Problema della ridondanza
✔
✔
✔
✔
Molti database proteici e nucleotidici contengone sequenze
appartenenti a famiglie geniche o versioni di geni omologhi di
organismi differenti.
Molti gruppi possono sottomettere la stessa sequenza.
Differenti approcci sperimentali possono produrre sequenze
simili (ad esempio da genomico e da cDNA).
Splicing alternativi.
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3
L`utilizzo di database ridondanti comporta almeno tre potenziali
fonti di errore:
✔Se
un dataset contiene larghe famiglie di sequenze strettamente
correlate, le analisi statistiche soffriranno di un bias dovuto a
sovrastime di caratteristiche peculiari di quella famiglia
✔Apparenti correlazioni in differenti posizioni specifiche delle
sequenze possono essere un artefatto dovuto ad un bias nella
composizione del campione.
✔Se un dataset e` usato per predizioni di certe caratteristiche, e le
sequenze per calibrare la predizioni sono troppo correlate tra loro,
l`apparente capacita` predittiva puo` essere sovrastimata. (riconosce
il particolare, non il generale).
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4
DATABASE SECONDARI
Contengono il risultato di analisi eseguite sulle sequenze contenute
nei database primari.
Esempio. Da SWISSPROT, database primario di sequenze di
amminoacidi, sono costruiti i database secondari PROSITE
(pattern e profili) e PFAM (domini)
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INTERROGAZIONI DELLE BANCHE DATI
RICERCHE TESTUALI
Restituiscono i record di un database che soddisfano i criteri richiesti
(mediante utilizzo di parole chiave)
Es. “horse liver alcohol dehydrogenase” restituisce risultati specifici
per questo enzima. Verranno cercate tutte entry contenenti le 4
parole chiave (“horse AND liver AND alcohol AND
dehydrogenase”).
operatori booleani-> AND , OR, NOT, &, | , !
RICERCHE PER SIMILARITÀ
Restituiscono le sequenze di un database più simili ad una sequenza
fornita come query (BLAST, FASTA)
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SISTEMI INTEGRATI (RICERCA TESTUALE)
Esistono dei sistemi integrati che permettono di interrogare,
attraverso il web, in modo semplice ed intuitivo le banche dati
biologiche. I tre sistemi principali sono:
ENTREZ → associato a GENBANK
SRS
→ associato a EMBL
DBGET → associato a DDBJ
2
FORM DI
QUERY
1
SISTEMA
INTEGRATO
PAGINA DI
RISPOSTA
5
PC UTENTE RETE
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4
DB1
3
…
DBn
COMPUTER „SERVER“ REMOTO
7
ANCORA DATABASE!
CLASSIFICAZIONE
In generale, considerando la loro natura, possiamo classificare i
database in almeno 2 differenti classi principali
FLAT-FILE
RELAZIONALI
Vedremo in dettaglio entrambi i tipi
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8
FLAT-FILE
Come dice il nome, anche un semplice file di testo può costituire
un DATABASE.
All’interno del file esistono delle sequenze di
caratteri che permettono di individuare i
singoli record
I
record
rappresentano
l’unità
di
memorizzazione del database
All’interno di un record esistono delle parole
chiave che permettono di individuare i campi
di quel record
In genere esiste un campo (ID, identificatore,
chiave…) che identifica univocamente i
record del DB (non possono esistere 2 record
con lo stesso valore nel campo chiave!)
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FLAT-FILE
RECORD
separatore
RECORD
separatore
RECORD
campo1
campo2
campo3
valore1
valore2
valore3
RECORD
9
UN ESEMPIO
Quanti record sono? (quale è il separatore di record?)
Quali campi ha ciascun record? (quali sono i separatori e gli identificatori di campo?)
Quale è il campo chiave? Che valori assume?
ID
PARENT ID
RANK
GC ID
SCIENTIFIC NAME
SYNONYM
SYNONYM
SYNONYM
//
ID
PARENT ID
RANK
GC ID
MGC ID
SCIENTIFIC NAME
//
ID
PARENT ID
RANK
GC ID
MGC ID
SCIENTIFIC NAME
//
:
:
:
:
:
:
:
:
28877
28876
no rank
1
IDIR agent
Infectious Disease of Infant Rats
Rotavirus (GROUP B / STRAIN IDIR)
infectious diarrhea of infant rats agent IDIR
:
:
:
:
:
:
55279
6607
family
1
5
Idiosepiidae
:
:
:
:
:
:
82764
82761
family
1
5
Idoteidae
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UN ALTRO ESEMPIO
MGI:11945 Ablim1
actin-binding LIM protein
GDB:7173461
MGI:87902 Acta1
actin, alpha 1, skeletal muscle
GDB:120535
ACTA1
58
MGI:87909 Acta2
actin, alpha 2, smooth muscle, aorta
GDB:125197
ACTA2
59
MGI:87904 Actb
actin, beta, cytoplasmic
GDB:118964
ABLIM1
3983
ACTB
60
ABLIM1
3983
Quale è il separatore di record?
Quale è l’identificatore (separatore) di campo?
MGI:11945 Ablim1
actin-binding LIM protein
GDB:7173461
MGI:87902 Acta1
actin, alpha 1, skeletal muscle
GDB:120535
ACTA1
58
MGI:87909 Acta2
actin, alpha 2, smooth muscle, aorta
GDB:125197
ACTA2
59
MGI:87904 Actb
actin, beta, cytoplasmic
GDB:118964
ACTB
60
Le righe (record) sono separate dal carattere NEW-LINE (vai a
capo)
I campi sono separati dal carattere TAB (tabulazione)
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INDICIZZAZIONE
Un flat-file biologico può contenere migliaia o milioni di record.
Sarebbe assurdo, ogni volta che si ha bisogno di un record,
scandire tutto il file dall’inizio alla fine per ricercarlo (ad
esempio cercando nel campo ID il valore 82764)
Viene fatta allora una indicizzazione, cioè si preparano degli
indici, con tutti i possibili valori dei vari campi (o almeno dei
principali) e la posizione corrispondente nel file
Gli indici sono dei file molto più piccoli. Le ricerche sono
effettuate solo sugli indici e risultano quindi più veloci. Gli indici
in generale vengono costruiti ordinati
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ESEMPIO
Indicizzare il seguente flat-file contenente i dati anagrafici di
alcune persone. Quanti record? Quali campi? Qual’è il campo
chiave?
1
>
ID=1
NOME=MARIO
SESSO=M
33 >
ID=2
NOME=LUIGI
SESSO=M
66 >
ID=3
NOME=MARIO
SESSO=M
100 >
ID=4
NOME=MARIA
SESSO=F
BIOINFO3 - Lezione 2
ID
1:1
2:33
3:66
4:100
LUIGI:33
NOMI MARIA:100
MARIO:1,66
F:100
SESSO M:1,33,66
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SRS
Anche SRS funziona nel modo che abbiamo appena visto. I
singoli database sono indicizzati e le ricerche sono effettuate sugli
indici.
DB1
4
2
FORM DI
QUERY
1
…
SRS
PAGINA DI
RISPOSTA
PC UTENTE RETE
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Indici DB1
3
DBn
6
0
5
Indici DBn
COMPUTER „SERVER“ REMOTO
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SVANTAGGI
Ogni volta che si modifica, o si aggiunge, o si cancella un record
è necessario ripetere l’indicizzazione
Il sistema è usato solo per le ricerche. Non esiste un sistema
diretto per modificare il database
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DATABASE RELAZIONALI
Esiste un DBMS (DataBase Management System) che si
preoccupa di gestire fisicamente l’aggiunta, la modifica e la
cancellazione dei record e la gestione degli indici.
Non ci interessa il modo in cui ciò avviene realmente
Il DBMS funge da interfaccia verso il database, in una tipica
configurazione CLIENT-SERVER. Il server è residente su un
computer remoto, mentre i client sono in generale altri computer
richieste
risultati
CLIENT
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RETE
DBMS
DB
SERVER
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ORGANIZZAZIONE CLIENT-SERVER
E’
un’organizzazione
piuttosto
comune
e
naturale
nell’informatica.
Esiste una risorsa, gestita da un server ed un certo numero di
utenti (client), che necessitano della risorsa.
In genere i client si mettono in coda per accedere alla risorsa.
Quando il server è libero ascolta la richiesta del primo cliente in
coda, se possibile la esegue restituendo al client quanto richiesto
Alcuni esempi di client-server della vita comune?
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SQL
Structured Query Language
E’ sicuramente il DBMS più diffuso.
SQL è uno standard di cui esistono alcune implementazioni
ORACLE (commerciale)
MySQL (free)
SQL e` un linguaggio ANSI (American National Standars Institute) standard
per l`accesso e la manipolazione di database. I comandi SQL sono usati per
recuperare, aggiornare, immagazzinare dati all`interno di un database.
Sfortunatamente esistono differenti versioni di SQL, ma per rispettare gli
ANSI standard, devono supportare la maggior parte delle parole chiave in un
modo simile ( come SELECT, UPDATE, DELETE, INSERT, WHERE ...)
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SQL PIU’ IN DETTAGLIO
SQL è un linguaggio attraverso cui è possibile comunicare col
database (DBMS=interfaccia tra database ed utente)
SQL permette di:
Definire la struttura del database (struttura dei dati).
E’ un DDL (Data Definition Language)
Interagire con i dati, manipolarli.
E’ un DML (Data Manipulation Language)
In questa settimana vedremo meglio entrambi gli aspetti
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DATABASE RELAZIONALE
Un DATABASE RELAZIONALE è un insieme di TABELLE
(table), in origine chiamate relazioni, con un qualche
collegamento logico tra di esse. Una tabella di un DB relazionale
è l’equivalente di un flat-file
tabelle
database
relazionale
La progettazione di un DB è guidata dal mondo reale. In genere
si vuole creare un modello di qualcosa (banca, traffico aereo,
sistema biologico,…). Si tratta di capire quali entità devono
essere rappresentate ed in genere si costruisce una tabella per
ciascuna di esse
BIOINFO3 - Lezione 2
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RECORD
Una tabella è un contenitore di RECORD
Se la tabella rappresenta un’entità del mondo reale, ogni record
rappresenta un’istanza di quell’entità
Esempio delle automobili. Se definiamo una tabella di
automobili, avremo un record per ogni modello di automobile
Se definiamo una tabella di sequenze di proteine, avremo un
record per ogni sequenza di proteine
Possiamo pensare ad una
tabella come formata da
tante righe. Ogni riga
rappresenta un record della
tabella
BIOINFO3 - Lezione 2
telethonin
record
actin
titin
calmodulin
Tabella “proteine”
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CAMPI
A sua volta ogni record è composto da un certo numero di campi
(fields). Ogni campo rappresenta un attributo dell’entità da
modellare. Un campo può contenere valori solo di un certo tipo
(numeri interi, numeri reali, date, stringhe di caratteri,…)
Ad esempio il nome del modello di automobile, il suo prezzo,
l’anno di produzione ecc…
In una tabella di un db relazionale tutti i record sono formati
dagli stessi campi. Eventualmente un campo di un record potrà
anche non essere definito. In questo caso si usa il valore speciale
NULL (nei flat-file invece determinati campi potevano
tranquillamente essere non definiti per un record). Se i record
rappresentano le righe di una tabella, i campi ne rappresentano
le colonne
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ESEMPIO DI UNA TABELLA
id
marca
modello
prezzo
1
FIAT
126
3500
2
FIAT
500
4000
3
LANCIA
beta
NULL
\
Esercizio 5. Dato il flat-file qui a fianco convertirlo in una
tabella di un database relazionale. Dare un nome alla
tabella ed un nome per ogni campo. Raffigurare tutti i
record in una matrice (una riga per ogni record, una
colonna per ogni campo)
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>
ID=1
NOME=MARIO
SESSO=M
>
ID=2
NOME=LUIGI
>
ID=3
NOME=MARIO
SESSO=M
>
ID=4
NOME=MARIA
SESSO=F
23
BIOINFO3 - Lezione 2
24