2° Convegno delle Associazioni Amiche di Telethon (Riva del Garda - 8-9 Marzo 2011)
La sindrome Ring14 è una condizione genetica rara (ne sono riportati solo 50 casi in letteratura) data da
una anomalia del cromosoma 14, che presenta un caratteristico riarrangiamento a forma di anello, ed è
generalmente associata a perdita di materiale genetico.
Un altro tipo di anomalia che può essere riscontrato con maggiore frequenza sono le delezioni del
cromosoma 14, condizioni genetiche date dalla perdita di un tratto del cromosoma 14.
In entrambe le popolazioni è stata evidenziata un’ampia variabilità fenotipica e nello sviluppo
neuropsicologico (Zollino et al., 2009). E’ possibile, infatti, riscontrare in questi bambini diversi gradi di
ritardo psicomotorio, problemi comportamentali, tratti autistici, anomalie morfologiche cerebrali e
dismorfismi facciali. Una caratteristica che invece accomuna tutte le persone con Ring 14 (ma non le
delezioni) è la presenza di epilessia, spesso ad esordio precoce e farmacoresistente.
COME AIUTARE E STIMOLARE LA RICERCA SU SINDROMI RARISSIME ?
RACCOLTA
DATI
CLINICI IN
DATA BASE
73 M18: +/+
RACCOLTA
CAMPIONI
GENETICI
IN BIO
BANCA
STRUMENTI
INDISPENZABILI
ALLA RICERCA
SCIENTIFICA
t
Nel 2009 grazie ad un accordo tra il Network Telethon di Biobanche Genetiche (TGBN) e l’Associazione
Internazionale Ring 14 (http://www.biobanknetwork.org/documents/AGREEMENT_TGBN_RING_14_online.pdf), è stata
avviata la raccolta di materiale biologico (linee cellulari e DNA) di famiglie con soggetti portatori di
aberrazioni del cromosoma 14 (ring, delezioni, duplicazioni, …).
La collezione, composta ad oggi da oltre 90 campioni di DNA e 70 linee linfoblastoidi, è ospitata presso
Biobanca “Galliera Genetic Bank” - E.O. Ospedali Galliera - Genova, che fa parte del TGB Network. I
campioni sono pertanto gestiti secondo le linee guida del Network, in accordo con normative italiane e
raccomandazioni internazionali.
Dettagliate e aggiornate informazioni cliniche, collegate ai campioni, sono inoltre gestite a cura
dall’Associazione in un database dedicato.
L’elenco aggiornato dei campioni è consultabile nel Catalogo on-line pubblicato sul sito web del Network
(http://www.biobanknetwork.org/diaglist.php) sotto la voce “Chromosome Ring 14” e “Chromosome Ring 14 Parent”.
L’accesso alla collezione avviene attraverso il catalogo on-line dove, previa registrazione, i ricercatori
possono selezionare i campioni d’interesse e compilare il modulo di richiesta che verrà inoltrato tramite il
Network alla Biobanca di competenza. I campioni sono distribuiti esclusivamente a fronte di specifici
progetti di ricerca.
Per ulteriori informazioni è possibile contattare direttamente l’Associazione Internazionale RING14
([email protected]) o il TGB Network ([email protected]).
ASSOCIAZIONE INTERNAZIONALE RING14 - www.ring14.it