CASO CLINICO
“Una Vasculite atipica”
Elisabetta Favaretto
U.O. Angiologia e Malattie della coagulazione
“Marino Golinelli”
Policlinico S.Orsola Malpighi
Università di Bologna
R.B. femmina, 51 aa
Anamnesi familiare
• Madre: tromboflebiti recidivanti in sindrome varicosa
Anamnesi fisiologica
• EX-fumatrice
• Una pregressa gravidanza, portata a termine
• impiegata
R.B. femmina, 51 aa
Anamnesi patologica remota
• Non presenta storia di diabete mellito,
ipertensione arteriosa o ipercolesterolemia
• Nel 2000, a 44 anni, comparsa di alcuni episodi
di breve durata di parestesie facio-brachiali
RMN encefalo: lesioni riferibili a placche
demielinizzanti a carico della sostanza bianca
dei centri semi-ovali e periventricolari
bilateralmente
Doppler TC: regolari la arterie del circolo di Willis
R.B. femmina, 51 aa
Anamnesi patologica remota
• Nel 2003, a 47 anni, in seguito a numerose recidive
delle parestesie facio-brachiali (3-4 episodi ogni anno)
esegue diversi accertamenti:
EcocolorDoppler TSA: nella norma
Fenomeno LAC: positivo
Anticorpi anticardiolipina: negativi
Batteria immunologica (ENA, anti nucleo, antimitocondrio,
anti DNA, anti granulociti neutrofili: negativi
R.B. femmina, 51 aa
Anamnesi patologica remota
• Nel 2004 presenta episodi di cefalea associati a difetti
neurologici focali (parestesie facio-brachiali).
• Markers autoimmuni negativi
• Biopsia cutanea: quadro compatibile con vasculite.
Viene posta diagnosi di Vasculite
• Terapia: cardioaspirin 100 mg
R.B. femmina, 51 aa
Motivo del ricovero
In febbraio 2007 viene ricoverata presso il nostro
policlinico
progressivo deterioramento cognitivo,
disorientamento temporale,
deficit di memoria
R.B. femmina, 51 aa
Esame Obiettivo
• Esame neurologico:
Paziente collaborante, a tratti confusa e disorientata
temporalmente. Non deficit focali. Deficit di
memoria recente.
• PA 134/80 mmHg, fc 80 bpm
• Varici venose agli arti inferiori
• Polsi periferici presenti
R.B. femmina, 51 aa
Prima valutazione
Quali sono le ipotesi diagnostiche?
- Vasculite?
- Patologia ischemica?
- Malattia demielinizzante?
- Altro?
Qual’è l’iter diagnostico?
R.B. femmina, 51 aa
Esami ematochimici di base
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GB: 7850/mcL
Hb: 12.6 g/dL
PLT: 191000/mcL
Creatinina: 0.73 mg/dL
Colesterolo tot.:180 mg/dL
Trigliceridi: 67 mg/dL
Glicemia a digiuno: normale
R.B. femmina, 51 aa
Test coagulativi
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PT: 118%, INR: 0.93
aPTT-ratio: 0.98
Fibrinogeno: 335 mg/dL
Antitrombina 100%
Fenomeno LAC: positività dei test per la
diagnostica del LAC
• Anticorpi anti-fosfolipidi: nella norma
Quali altri esami ematici potrebbero essere utili?
R.B. femmina, 51 aa
Altri esami ematici
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Prot C reattiva: 0.06 mg/dL
Fattore Reumatoide: 22 U/ml
ENA: negativo
ANCA: negativi
Anticorpi antinucleo, antimitocondri, anti
muscolo liscio, anti centromero: negativi
• TSH: nella norma
• IgE: nella norma
R.B. femmina, 51 aa
Esami strumentali
ECG: ritmo sinusale con fc 84 bpm.
Ecocardiogramma TT: non alterazioni della contrattilità
segmentaria, protrusione dx-sn del setto interatriale,
non chiara evidenza di shunt. FE: 60%
EcoDoppler dei TSA: nei limiti della norma.
Ecografia dell’addome: litiasi della colecisti, nella norma
fegato e vie biliari, cisti renale dx.
Ecografia della tiroide: gozzo multinodulare,
linfoadenopatie laterocervicali di tipo reattivo.
Tali accertamenti ci sono di aiuto?
Quali altri accertamenti si possono chiedere?
R.B. femmina, 51 aa
Ulteriori accertamenti
Rachicentesi con studio chimico-fisico: nella
norma
RM encefalo
Doppler TC
R.B. femmina, 51 aa
RM encefalo (20/03/2007)- comparativa
con la precedente del 2004
Al controllo attuale sembrerebbe osservarsi un
lieve incremento delle alterazioni della
sostanza bianca profonda periventricolare
bilaterali, in alcuni tratti confluenti.
Qualche immagine lacunare si apprezza in
sede talamica anteriore e sottocorticale in
sede rolandica dx.
Non modificazioni dopo mdc
Sistema ventricolare non dilatato
R.B. femmina, 51 aa
Doppler Transcranico per valutazione
di shunt dx-sn (22/03/2007)
• HITS basali: assenti
• HITS dopo Valsalva: > 25 fusi
CONCLUSIONE: shunt dx-sn latente di
grado marcato
CODOPPLER TC CON MICROBOLLE
MANOVRA DI VALSALVA
ECODOPPLER TC CON MICROBOLLE
MANOVRA DI VALSALVA
R.B. femmina, 51 aa
Quale diagnosi può spiegare la
sintomatologia della paziente?
- Episodi di embolia paradossa da shunt dxsn per forame ovale pervio in paziente con
trombofilia
- Vasculite?
- Altro?
R.B. femmina, 51 aa
Quali ulteriori accertamenti sono
necessari?
• Ecocardiogramma TE
• Screening completo della trombofilia (mut
FII, V Leiden)
• EcoDoppler venoso degli arti inferiori per
la ricerca di eventuali pregresse TVP, TVS
• Valutazione cardiologica
R.B. femmina, 51 aa
Ulteriori accertamenti
- Screening completo della trombofilia:
conferma di positività del fenomeno LAC
- EcoDoppler venoso degli arti inferiori: non
TVP o TVS in atto o pregresse;
insufficienza del circolo venoso
superificale
R.B. femmina, 51 aa
Quale terapia consigliare?
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Antiaggregante
Anticoagulante (EBPM, Warfarin)
Chiusura del forame ovale
Anticoagulante fino alla chiusura del
forame ovale
• Anticoagulante prima e dopo la chiusura
del forame ovale
Raccomandazioni da SPREAD
•ANTIAGGREGANTI PIASTRINICI
•PFO isolato, primo evento tromboembolico, non
evidenza di TVP
•TAO
•PFO isolato, pregressi eventi tromboembolici,
assenza di eziologie alternative, alterazioni
trombofiliche
•CHIUSURA TRANSCATETERE
•pz <45aa, ampio shunt dx-sn, ASA, criteri positivi x
embolia paradossa, eventi cerebrali multipli, recidive
in corso di TAO, controindicazioni alla TAO
Iter diagnostico-terapeutico nei pz con
ischemia cerebrale e sospetto PFO
A) CHI ESAMINARE
a) tutti i soggetti con ischemia cerebrale prima dei 55 anni
b) valutazione caso per caso se età >55
B) QUALI ESAMI EFFETTUARE
a) primo filtro: TCD; criterio di positività: >10 HITS
b) in tutti i soggetti con TCD positivo: ecocardio TE
studio completo x trombofilia
C) COME TRATTARE (prima di eventuale chiusura PFO)
a) COUMADIN, se dimostrata trombofilia, aneurisma setto interatriale, o
recidive in corso di terapia antiaggregante
b) ASA (70-160 mg/die) negli altri casi
D) CHI SOTTOPORRE A CHIUSURA DEL PFO
D1 – chiusura transcatetere come 1°scelta
a) storia clinica di tromboembolismo venoso
b) recidiva durante TAO, o controindicazioni alla TAO
c) concomitanza tra evento ischemico e manovra di Valsalva
D2 – chiusura transcatetere come alternativa alla TAO
a) aneurisma del setto interatriale associato a PFO
b) trombofilia congenita o acquisita
c) eventi ischemici multipli (specie se recidive in corso di terapia
antiaggregante)
d) shunt dx-sn ampio (TCD: >10 HITS basali o >25 HITS dopo Valsalva)
E)
COME TRATTARE DOPO CHIUSURA DEL PFO
a) soggetti con trombofilia congenita o acquisita: Coumadin per 6 mesi,
ASA per altri 6 mesi
b) negli altri casi: doppio antiaggregante (ASA+ticlopidina) x 3 mesi,
ASA per altri 9 mesi
F)
FOLLOW-UP
a) tutti i soggetti con TCD positivo – indipendentemente dal trattamento effettuato
vengono contattati dopo 3, 6, 12 mesi, quindi annualmente
b) i soggetti sottoposti a chiusura del PFO: Eco TE + TCD a un mese
Sindrome da anticorpi antifosfolipidi
associazione tra ab antifosfolipidi e una o più delle seguenti
manifestazioni cliniche:
•
trombosi venosa o arteriosa (DVT , AMI, TIA,) : 30%; 2.5%
pt-anno
•
trombocitopenia: 20% ( meccanismo sconosciuto)
•
aborti ripetuti (15-20%)
•
livedo reticularis, demenza, corea, emicrania , epilessia,
ipertensione reno-vascolare, ipertensione polmonare,
•
valvulopatie, sindrome da ab antifosfolipidi catastrofica