XX Congresso Nazionale
Società Italiana di Pediatria
Preventiva e Sociale
Caserta, 30 Maggio – 2 Giugno 2008
Prendersi cura del bambino:
prevenire, comunicare, ascoltare la famiglia
Malattie genetiche con disabilità
Generoso Andria e Pierpaolo Mastroiacovo
Presidente e Past Presidente SIMGePeD
Malattie croniche
Disabilità
Congenite
Complesse
Le malattie genetiche e le disabilità
ad elevata complessità assistenziale
Malattie
Rare
Disabilità
Malattie
Croniche
Malattie genetiche e disabilità congenite
ad elevata complessità assistenziale
Malattie
genetiche
Disabilità
Congenite
Complesse
Rappresentazione grafica della
complessità assistenziale
V=valutazione
T=trattamento
A=assistenza
F= follow up
Settore sanitario
Settore sociale
Assoc Famiglie
Da: M.A. Costantino et al. In press
Esempi più comuni
• Sindrome di Down ed altre anomalie
cromosomiche
• Sindromi polimalformative (MCA/MR*) con
diagnosi geneticamente ben definita
• Sindromi polimalformative (MCA/MR*) ancora
senza una etichetta diagnostica precisa
• Acondroplasia e simili displasie scheletriche
• Malattie metaboliche
• Malattie neuro-muscolari
• Malattie neuro-cutanee
• Paralisi cerebrali infantili
* MCA/MR: multiple congenital anomalies and mental retardation,
ovvero sindromi polimaformative con difficoltà cognitive
Prevalenza in Italia
Su 10 milioni di bambini/adolescenti = 50.000
1.000
100
3.200
Disabilità
Congenite
Complesse
= 5 x 1.000
1 su 200
bambini/adolescenti
900
7.700
4.000
1.000
3.000
850
bambini/adolescenti con
DCC per milione di abitanti
2.600 1.200
650
1.000
4.500 250
6.200
1.300
4.000
500
2.000
5.000
Come affrontare la complessità ?
• Multidisciplinarietà
– NON … soltanto il “medico di fiducia”
• Multisettorialità
– NON … soltanto discipline medico-chirurgiche
• Alleanza con la famiglia, partecipe e
pienamente consapevole
– NON … coinvolgimento del paziente episodico
• Progetto di vita
– NON … trattamento di un sintomo o malattia acuta
La rete orizzontale
La rete verticale
La rete assistenziale
Rete orizzontale
Servizi di riabilitazione
Tempo libero
Pediatra
di famiglia
(di comunità)
Scuola
Ospedale territorio
La rete verticale tra centri di
riferimento
Centri di
Riferimento
Ogni centro con
i vari specialisti
dell’età evolutiva
Ogni centro di riferimento (cilindro) è alternativamente:
-Mozzo (hub) per la condizione in cui ha specifiche competenze
-Raggio (spoke) per tutte le altre
Ogni colore identifica la condizione in cui il
Centro di Riferimento ha specifiche competenze
La rete verticale tra centri di
riferimento con il :
Coordinatore
Cure
Centro
Riferimento
I coordinatori delle cure
o patient manager
• Per gestire una rete così complessa sono
necessari due “manager” (medici di fiducia della
famiglia”) in stretto contatto tra loro dotati di
strumenti di comunicazione adeguati tra di essi
e con la famiglia
• Identificati nominalmente con la famiglia
• Patient manager del centro di riferimento
– Pediatra specialista nel campo o Neuropsichiatra
Infantile
• Patient manager del territorio
– Pediatra di famiglia, Neuropsichiatra Infantile del
territorio o altra figura professionale
Quali competenze per il
coordinatore delle cure
• Pediatria generale
– Pediatria dello
sviluppo e del
comportamento
– Counseling
– Genetica clinica
– Organizzazione
socio-sanitaria
• Neuropsichiatria
infantile
– Pediatria
– Counseling
– Genetica clinica
– Organizzazione
socio-sanitaria
La rete verticale tra centri di
riferimento potenziato con …
Centri / Sportello
-- Psicologia
-- Assistenza sociale
-- Coordinamento
Centri per la disabilità
• Denominazione e modello: flessibili
• Parola chiave: “potenziamento” dei centri di riferimento
con competenze Pediatriche, Neuropsichiatriche,
Psicologiche, Assistenza Sociale, Gestionali
– per attuare i vari compiti richiesti (vedi prossime diapositive)
– per migliorare la “comunicazione” tra professionisti e con le
famiglie
– per sviluppare la ricerca clinica e la formazione
• Nelle fase di transizione e di sperimentazione supportati
da enti privati o pubblici
• Possibile ampliamento ad altre disabilità e malattie
croniche
• Sottoposti a valutazioni tra pari per il raggiungimento di
adeguati standard operativi
La rete verticale tra centri di
riferimento con le …
Associazioni
Familiari
Associazioni di familiari
• Depositari di saperi specifici, professionalmente
validi
–
–
–
–
Medicina narrativa
Esperienze sul campo
Soluzioni nella vita di tutti i giorni
Identificazioni di bisogni reali
• Attività tipiche
– Advocacy
– Gruppi di auto-aiuto
• Ruolo irrinunciabile nella programmazione
dell’assistenza, formazione e ricerca (modelli
customer-oriented)
La rete verticale
La rete verticale connessa
da…
Fornisce standard assistenziali condivisi
Fornisce uno specifico accreditamento
Fornisce elementi di autovalutazione
SIMGePeD
La rete orizzontale
La rete verticale
La rete assistenziale
Gli strumenti
• Piano assistenziale individuale
• Libretto sanitario (computerizzato)
• Incontri interpersonali almeno tra
patient manager o contatti con
moderni strumenti telematici
• Corsi di aggiornamento e di empowerment dei
genitori (anche a distanza)
• Potenziamento della ricerca e database clinici
(per centro o per condizione)
Il piano assistenziale
individualizzato (PAI)
• Basato sulle specificità biomediche della condizione
(diagnosi e prognosi) e funzionali del bambino (ICF o
simili)
• Con obiettivi chiari e valutabili
• Costruito con la famiglia secondo le modalità di
counseling
• Condiviso con la famiglia e i vari operatori
• Globale
• Multidisciplinare e multisettoriale
• Integrato
Elementi principali del PAI
• Diagnosi funzionale e poi clinica/eziologica
• Controlli dell’accrescimento e sviluppo
• Interventi di medicina preventiva (prevenzione
primaria) tipici dell’età evolutiva
• Trattamento (comprende la riabilitazione e la
“care”) precoce delle complicanze già presenti
• Diagnosi e trattamento precoce di eventuali
complicanze che possono insorgere (§)
• Identificazione precoce, sostegno o trattamento
dei problemi psicologici della famiglia e del
bambino(§)
(§) Prevenzione terziaria
Elementi principali del PAI
• Soluzioni pratiche per affrontare i problemi della
quotidianità e i momenti critici, compresa
assistenza domiciliare se necessaria
• Realizzazione di un curriculum scolastico
appropriato
• Partecipazione alle attività ludiche con i coetanei
• Potenziamento delle abilità del bambino e di
autonomia personale
• Identificazione delle capacità lavorative ed
avviamento al lavoro
Libretto sanitario
• Utile per qualsiasi bambino
• Ancor più utile nelle condizioni croniche, serve
anche a valutare la compliance dei trattamenti e
loro effetto
• Può essere computerizzato: raccolta di
documenti clinici di vario tipo e natura su un sito
web accessibile solo al paziente (tecnologia del
conto bancario telematico)
• Utile fonte di informazioni per qualsiasi database
o registro
Collegamento tra rete verticale e
rete orizzontale
Specialisti extra-moenia
Centro di riferimento
Territorio
Patient manager
Patient
Manager
Patient manager
Incontri individuali
Scambio informazioni per email
Case manager
Incontri di patient management
Libretto sanitario (telematico)
Patient manager
Patient manager
Patient manager
Specialisti intra-moenia
Aggiornamento ed
empowerment
• Aggiornamento continuo
– “Al letto del malato” – sapere, saper essere, saper
fare
– Disponibile gratuitamente e rapidamente (on line §)
– Corsi per varie professionalità pianificati da gruppi
multidisciplinari ed organizzati in modo interattivo
• Empowerment
– “Al letto del malato”
– Formale
Potenziamento della Ricerca
• Che cosa
–
–
–
–
–
Ricerca biomedica
Ricerca clinica
Ricerca psico-sociale
Ricerca valutativa
Ricerca di sanità
pubblica
• Come
– Gruppi collaborativi
formali (ricercatori e
pazienti)
– Database / registri
Conclusione : un nuovo paradigma
Malattia acuta
Prestazione
richiesta del paziente
Dimensione sanitaria
Ospedale / Università
Malattia cronica
Offerta attiva
di presa in carico
Dimensione
esistenziale
Ospedale/Università
Servizi territoriali
Ambulatorio territorio
Settori educativi/ricreativi
Conclusione
• Credere in alcuni principi prioritari
– Collaborazione non competitiva
– Gli attori del cambiamento siamo noi e le nostre organizzazioni
scientifiche
– Coordinamento
– Integrazione
– Coinvolgimento attivo della famiglia fino all’autogestione
• Formazione partecipata
• Ricerca clinica e valutativa come motore della macchina
formativa ed assistenziale