PERINEURIOMA EXTRANEURALE DEI
TESSUTI MOLLI DELLA MANO.
DESCRIZIONE DI UN CASO.
S.Squillaci (1)
C.Spairani (1)
R.Marchione (1)
E.Gianni (2)
F.Tallarigo (3)
Servizio di Anatomia Patologica (1) e Divisione di Chirurgia (2),
Ospedale di Vallecamonica, Esine e Edolo (Italia); Servizio di
Anatomia Patologica, Ospedale <<S.Giovanni di Dio>>,Crotone
(Italia) (3)
INTRODUZIONE
Il perineurioma è una neoplasia benigna delle guaine nervose
periferiche, descritta per la prima volta da Lazarus e Trombetta
nel 1978. In accordo con la sede di insorgenza si riconoscono
due forme, intraneurale (IPN) ed extraneurale (ESTP): l’ultima 2
volte più frequente, che include una più comune forma dei
tessuti molli e le varianti sclerosante e reticolare. La maggior
parte dei casi di ESTP descritti finora presenta uguale
frequenza nei due sessi con predominanza nell’età adulta (età
media 46 anni) e localizzazione più frequente nei tessuti molli
superficiali degli arti superiori ed inferiori e del tronco. L’ESTP è
molto raro in età pediatrica e nelle sedi viscerali (tratto
gastrointestinale, rene, corpo e cervice uterina, testicolo).
CASO CLINICO
Riportiamo un caso di ESTP in un uomo di 36 anni cui viene
asportata tumefazione del palmo della mano destra,
relativamente ben delimitata, presente da alcuni mesi, indolente,
con diagnosi clinica di sospetta cisti.
MATERIALI E METODI
Il materiale inviato è stato fissato in formalina tamponata a
pH 7, processato ed incluso in paraffina e sono state
allestite sezioni di 3 micron di spessore
COLORAZIONI
PAS
GOMORI
EE
IIC: Ck-pool, vimentina, S-100, ASMA, desmina, CD34,
GLUT-1, Claudina 1, EMA, collagene IV e laminina.
RISULTATI
Istologicamente la neoformazione è di cm. 2,5x2x1, di
colorito bianco-grigiastro e consistenza dura, ben circoscritta
e a tratti fornita di pseudocapsula fibrosa. E’ costituita da
stroma lasso alternato a bande di sclerosi in cui sono
inglobate cellule ovalari o fusate, monomorfe, variamente
intrecciate ed organizzate tra loro, con nucleo per lo più
ovalariforme, privo di atipie. Basso l’indice mitotico (0-1
mitosi/10 HPF).
EE, 40X
EE, 100X
EE, 250X
EE, 400X
EE, 100X
EE, 400X
ASMA
EMA
CD34
GLUT-1
Claudina-1
Profilo immunoistochimico
Espressione diffusa di vimentina, EMA, GLUT-1 e Claudina-1.
Le cellule tumorali appaiono incluse in una densa matrice simil
membrana basale positiva a laminina e collagene IV. Negativi
gli altri marcatori.
DIAGNOSI
Si pone diagnosi di ESTP. Non vi è recidiva a distanza
di due mesi.
Diagnosi Differenziale
Dermatofibrosarcoma protuberans
Schwannoma
Neurofibroma
Tumore fibroso solitario
Sarcoma fibromixoide di basso grado
Sarcoma a cellule follicolari dendritiche
Tumore glomico
Fibroma della guaina tendinea
ASPETTI CITOGENETICI
I perineuriomi hanno semplici alterazioni cariotipiche con
pochi riarrangiamenti cromosomici o alterazioni numeriche.
Gli studi di genetica si sono focalizzati su anomalie nel
cromosoma 22, nella regione del gene NF2 (22q11-q13.1).
Si è notato che monosomia e delezioni del cromosoma 22
sono anche presenti nei meningiomi sporadici (fino al 70%
dei casi) lesioni strettamente relazionate ai perineuriomi.
Un meccanismo patogenetico differente sembra coinvolto
nell’insorgenza del perineurioma sclerosante in cui sono
stati dimostrati riarrangiamenti e delezioni del locus
cromosomico 10q24.
CONCLUSIONI
In considerazione dell’aspetto macroscopico e istologico
l’ESTP viene spesso misdiagnosticato come schwannoma
e neurofibroma. La caratteristica peculiare per
contraddistinguere le cellule perineuriali dalle cellule di
Schwann è l’immunofenotipo: esse non esprimono
immunoreattività per proteina S-100 mentre sono
responsive all’EMA.
Inoltre i perineuriomi, ma non gli schwannomi, sono
costantemente positivi a GLUT-1, una molecola che fa
parte di una famiglia di carriers del glucosio a livello
epiteliale. La Claudina 1 può essere presente in un alta
percentuale (30-91%) di perineuriomi ed è una proteina
appartenente ad una famiglia di molecole implicate nella
formazione di tight junctions nelle cellule epiteliali ed
endoteliali.
BIBLIOGRAFIA
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underrecognized
peripheral
nerve
sheath
neoplasm.
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Am.J.Surg.Pathol.2005;29:845-858.
4. Yamaguchi U, Hasegawa T, Hirose T, Fugo K, Mitsuhashi T, Shimizu
M, et al. Sclerosing perineurioma: a clinicopathological study of five
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GLUT1. Virchows Arch.2003;443:159-163.