Sordità tardive e acquisite: sorveglianza e ruolo del PDF
Giovanni Lenzi ,Pediatra di famiglia,Grosseto

I Medici Pediatri hanno scarsa conoscenza
audiologica sia diagnostica che ancor più
terapeutica

I Medici Pediatri sono aggiornati sul farmaco ma
non sulle terapie tecnologicamente innovative
basate sui dispositivi medici
I pazienti con patologie uditive sono di
conseguenza riconosciuti ed inviati per
approfondimenti tardivamente

Il ritardo diagnostico nel trattamento terapeutico
di patologie uditive in pazienti pediatrici porta a
conseguenze invalidanti nello sviluppo
linguistico e cognitivo del bambino

Lo scopo specifico del presente
questionario è quello di :
●
●
●
capire la attuale situazione dei pdf riguardo allo
screening uditivo neonatale ed il follow-up
valutare le conoscenze e la esperienza riguardo al
programma di screening uditivo neonatale
identificare le lacune nella formazione ed
informazione e valutare i metodi di aggiornamento
migliori per poter fornire le informazioni adeguate per
gestire la perdita uditiva neurosensoriale nei bambini.
EPIDEMIOLOGIA DELLA
SORDITÀ INFANTILE
• Ipoacusia neurosensoriale congenita più
Frequente:
• 3 volte rispetto alla sindrome di Down
• 6 volte rispetto alla spina bifida
• 50 volte rispetto alla fenilchetonuria
IN ITALIA
• 1–2 nati ogni 1000
• 1/1000 alla nascita presenta una ipoacusia
bilaterale sufficientemente severa (almeno 40
db) da interferire con lo sviluppo del linguaggio
• 4/10000 affetti da sordità profonda
• nascono 50–100 bambini sordi ogni mese in
Italia
• nascono 600-1200 bambini sordi ogni anno in
Italia
IN ITALIA
5–10 nati ogni 100 bambini che rientrano
nelle
categorie a rischio
•
• 25.000 i bambini al di sotto dei 10 anni che
hanno disturbi della comunicazione per deficit
uditivo di vario grado
• 7000/8000 ogni anno i bambini che
necessitano
di sostegno scolastico a causa della sordità
Screening uditivo neonatale
NASCITA
Identificazione-diagnosi
Avvio amplificazione
Presa in carico,
stimolazione uditiva e comunicativa
Definizione audiologica,
medica, prestazionale,
eventuale impianto cocleare
10-12 MESI
Lo screening e il pediatra di famiglia
La' dove lo screening non e' tutelato da
una legislazione o dove la tutela funziona
male il ruolo del pdf e' ancora piu'
impegnativo nella responsabilita' di
proteggere il suo piccolo paziente da errori
diagnostici
Dati presentati a SIN 2012 ( Bubbico )
Abbiamo chiesto Regione per Regione
●
Nel pool dei vostri assistiti, nella quotidianita' del vostro
lavoro di pediatri , vedete nella documentazione di
dimissione del neonato scritte le risposte delle TEOAE?
●
●
●
I richiami dei Refer vengono fatti?
Il secondo livello ( ABR ) funziona ?
Il terzo livello ( Centri audiologici) e' in sintonia con voi o
no ?
Percezione del pdf del funzionamento dello screening
Le risposte teoae arrivano alla famiglia e al pdf?
I richiami refer o le esecuzioni degli abr vengono
attuati?
I flussi informativi tra audiologo,famiglia ,pdf
funzionano?
I Centri di III' livello sono stati individuati nella
Regione?
Funzionano anche per le attivazioni degli
impianti cocleari e per l'assistenza ai processori?
2012 : situazione screening audiologico neonatale
Fonte Pediatri di famiglia
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0-32 %
●
32-52 %
●
52-90 %
●
90-100 %
●
Osservatorio rete audiologica fimp
MECCANISMO DELLO SCREENING
●
●
1
Estremamente complesso
STRUTTURA A 3 LIVELLI
Punti nascita e TIN
2 Secondo livello ( Reparti ORL e
Audiologie)
3
Centri di riferimento Regionali
TEOAE
●
●
●
Test di esecuzione rapida
Bambini che non passano il test (REFER)
sono circa il 5%
Entro la III' settimana di vita va ripetuto il
test
●
La percentuale si abbatte al 2%
●
Questa percentuale va al 2'livello per ABR
REPARTI DI T.I.N.
●
La situazione e' piu' complessa
●
Il rischio di sordita' aumenta del 50 %
●
TEOAE non piu' sufficienti e bisogna
eseguire ABR di scelta
Qualità dello screening uditivo neonatale
• Per essere efficace lo screening deve avere una
copertura > 95% della popolazione neonatale
• i “refer” nei nidi non devono superare il 4%
• i “refer” devono sempre tornare all’appuntamento di
re-screening e all’eventuale valutazione audiologica
(no lost to follow up)
VALIDITA' DI UNO SCREENING
●
●
●
●
Garantire la tracciabilita' dei dati nel
tempo
Necessita' di un doppio
canale:informatico e cartaceo
Deve tornare il conto tra i nati e gli
esaminati.
Registro Regionale (!)
DROP OUT
●
●
●
●
Genitori che non si presentano al test
Bambini che fanno TEOAE una volta
sola e poi passano all'ABR direttamente
Bambini trasferiti in 1'-3' giornata presso
altra struttura
Nati fuori provincia che rientrano
DROP OUT
●
●
●
Tutte queste situazioni possono essere
fonte di perdita di casi
Una perdita puo' essere accettata in
letteratura fino ad un massimo del 10 %
Oltre questo limite lo screeening ben
venga ma e' mancante di qualcosa di
importante
QUALITA' DI UN PROGETTO DI SCREENING
●
Il dato che meglio indica nel tempo la
qualita' di un progetto di screening
audiologico neonatale e' la :
COPERTURA TERRITORIALE
il cui valore minimo accettabile e' il 90%
●
Un esempio di copertura territoriale
provinciale deve comprendere
●
Tutti i nati
●
Tutti i residenti
●
Vanno coperte entrambi le opzioni
Il ruolo del pediatra di
famiglia
Il pediatra di famiglia non è solo un
fondamentale “ingranaggio” nel
meccanismo dello screening ma un
insostituibile CUSTODE della sua
efficacia
●
MA C'E' DI PIU'........
Lo screening audiologico neonatale non e' in
grado di identificare una perdita uditiva
acquisita o progressiva che intervenga
successivamente nei primi mesi o anni di
vita
Questi casi che rappresentano una
percentuale
non trascurabile ( 20 – 30 % ) di tutti i casi
di
deficit uditivo in eta' infantile, possono
essere
identificati solo con programmi di
osservazione .
Sordità tardive progressive
●
FORME RITARDATE – PROGRESSIVE
●
FORME MALFORMATIVE ORECCHIO INTERNO
●
●
FORME INFETTIVE (CMV, Rosolia, Meningite)
FORME GENETICHE DOMINANTI NON SINDROMICHE
●
●
FORME PERINATALI DALLA TERAPIA INTENSIVA
●
●
FORME IATROGENE
FORME GENETICHE
NEUROPATIA UDITIVA ( bambini pass esattamente come i sani)
COSA E' IMPORTANTE FARE ALLA DIMISSIONE
Il neonatologo deve accertarsi di :
Aver compilato il libretto pediatrico con le informazioni utili
per il pdf:
( TEOAE,eta'gestazionale,Apgar,Rianimazione,ittero,
situazione infettivologica della madre....)
●
Promuovere la “presa in carico” del neonato da parte del
pdf ( progetto dimissioni del neonato sano o con problemi)
●
Condividere protocolli di follow up con pdf
●
Quando richiama il neonato per ABR e/o esami, informare
contestualmente il pdf
●
SORVEGLIANZA AUDIOLOGICA DEL PEDIATRA DI FAMIGLIA
Le procedure di sorveglianza audiologica
prevedono la sensibilizzazione e
l'informazione
dei pediatri di famiglia in modo da garantire
una individuazione sufficientemente
precoce
dei bambini che sfuggono allo screening.
J.C.I.H. 2007
“Qualsiasi bambino che mostri ritardo nello
sviluppo dell'abilita' comunicativa ,anche se
risulta Pass allo screening dovrebbe essere
sottoposto a valutazione uditiva per
scartare
l'ipotesi di perdita uditiva acquisita
successivamente”
PROGETTO SALUTE INFANZIA
ACN PEDIATRIA
●
Strumento principe dell'attivita' del pediatra di famiglia
●
Visite filtro (bilanci di salute ) a mesi:
●
1-3-6-8-12-18
e ad anni :
●
●
●
●
3-6-10-14
Danno la possibilita' di seguire il bambino nei
momenti cardini del suo sviluppo
Possibilita' di raccolta dati su larghissima scala
Questionari da somministrare ai genitori
ISTITUTO GIANNINA GASLINI
Pep per la cura, difesa ed assistenza dell’infanzia e della fanciullezza
largo Largo Gerolamo Gaslini, 5
16148 Genova-Quarto
QUESTIONARIO PER LE NEO MAMME
Il mio bambino ci sente?
Questo questionario vi aiuterà a capire se il vostro bambino può aver dei problemi uditivi.
Vi ricordiamo che:
–1.
I genitori sono sempre i primi ad accorgersi che il loro bambino ha problemi
di udito e le loro impressioni corrispondono quasi sempre a verità.
–2.
Circa il 50% delle sordità compaiono dopo la nascita ed è quindi
indispensabile controllare frequentemente le capacità uditive anche se il bimbo
è stato controllato da specialisti
–3.
Tutti i test effettuati in ospedale non sono mai definitivi e sono sempre da
ridiscutere al minimo dubbio dei genitori.
–4.
Non fate voi le prove di controllo dell’udito (battere le mani, sbattere le porte,
rumori con le pentole…) poiché sono spesso ingannatrici
Allegato 8: Questionario per la sorveglianza
audiologica da parte dei pediatri di famiglia
Questionario audiologico.
Il pdf somministrera' ai genitori un breve
questionario ad ogni bilancio di salute attuando
cosi la sorveglianza audiologica. I casi sospetti
potranno essere inviati ai centri di 2° e 3° livello.
Chiappe et al. Riv.It.Ped. 13-3-243 1987 , modificato.
Berrettini-Corso di Formazione per pdf 2010 , modificato
Chiappe et al. Riv.It.Ped. 13-3-243 1987 ,modificato
Berrettini-Corso di Formazione per pdf 2010 , .
modificato
Secondo i dati di Chiappe l'unione del test Boel con la
somministrazione dei questionari, aumenta significativamente la
sensibilita' del test.
●
Le modifiche dei questionari sono dettate da dati di
comunicazione con la famiglia cercando di semplificare al
massimo la spiegazione delle tappe del comportamento e del
linguaggio .
●
Questionari piu' complessi porterebbero notevoli problemi di
tempo nello svolgimento della visita del bilancio con
conseguente omissione da parte del pdf.
●
Dalla presa in carico al 3° mese
-Il bambino si spaventa per i rumori forti ?
-Siete preoccupati per l'udito del bambino?
6°
mese
-Reagisce alla voce e ai rumori ?
-Sorride al suono della voce ?
-Si ferma attento se gli parlate ?
-Emette rumori (gorgoglii, pernacchie ) o
suoni in cui siano già distinguibili le vocali
(AA-EE o GHE- GHE)?
-Gli piace ascoltare la musica?
-Gli piace il suono di un sonaglio o di un
carillon?(anche se non li vede)
-Pensate che il vostro bambino senta bene ?
8 mese
Effettuare il BOEL TEST
-Produce alcune sequele di sillabe (ma-ma,
ba-ba, da-da)?
-Si orienta correttamente se un rumore
proviene lateralmente o da dietro?
-Avete qualche dubbio a proposito dell’udito
del vostro bambino?
12 mese
-Riconosce il suo nome?
-E’ attratto dallo squillo del telefono o del campanello di
casa?
-Localizza i suoni?
-Sembra comprendere parole o semplici frasi (es: prendi la
palla) ?
-Continua a produrre sequele di sillabe più variate che nella
fase precedente, e che sembrano quasi parole?
-Avete qualche dubbio a proposito dell’udito del vostro
bambino?
18 mesi
-Produce qualche decina di parole anche non
corrette e comincia a metterle insieme
(2 elementi)?
-Risponde se lo si chiama da un’altra stanza?
-Avete qualche dubbio a proposito dell’udito
del vostro bambino?
3 anni
-Parla e ascolta al telefono?
-Il suo vocabolario ha continuato ad espandersi
costantemente?
-Produce semplici frasi, anche se ancora scorrette ?
-Ascolta volentieri storie o favole?
-Avete qualche dubbio a proposito dell’udito del vostro
bambino?
Lo screening audiologico neonatale universale e'
l'esempio migliore di integrazione ospedale territorio
multidisciplinare
●
Ospedale ORL
ORL territorio
●
Ospedale neonatologia
Pediatra di famiglia
Grazie per l' attenzione !