EPILESSIA
E. Dezuanni
UO Neurologia – Centro Epilessia
Ospedale San Carlo Borromeo
Crisi epilettica
• Fenomeno transiente di segni e/o sintomi
dovuti ad una eccessiva attività o ad una
attività eccessivamente sincrona dei
neuroni del SNC
CRISI EPILETTICA
Elementi caratterizzanti
•
•
•
•
Inizio e fine bruschi fenomeno parossistico
Sintomi: esperienze soggettive
Segni: manifestazioni visibili
Attività neuronale abnorme o sincrona
EPILESSIA
• Ricorrenza due o più crisi
epilettiche non provocate
Incidenza e prevalenza dell’epilessia. Elevate fra i soggetti anziani e
crescono in relazione all’aumento dell’età a partire dai 55 anni
CRISI EPILETTICA
Crisi provocate
• Crisi sostenute da un’evidente e immediata
causa precedente:
–
–
–
–
–
ischemia/emorragia cerebrale
insulto metabolico
insulto tossico
trauma
infezione
CRISI EPILETTICA
Diagnosi differenziale
• Sincope (vaso-vagale, cardiaca,
posturale…)
• TIA
• Amnesia globale transitoria
• Emicrania
• Disturbi vestibolari
CRISI EPILETTICA
Diagnosi differenziale
• MNPE: manifestazioni parossistiche non
epilettiche
• Attacchi di panico, pseudocrisi,
iperventilazione.
• Allucinazioni psicotiche e illusioni
• Stati di fuga
CRISI EPILETTICA
Classificazione
• ILAE si fonda su due criteri:
– EEG
– fenomenologia clinica
• Crisi generalizzate: originano da una vasta
area della corteccia in entrambi gli emisferi.
Comportano sempre la perdita di coscienza
CRISI EPILETTICA
Classificazione
• Crisi parziali:originano da un’area limitata
della corteccia in un solo emisfero
– CRISI PARZIALI SEMPLICI (senza alterazione
della coscienza) e
– CRISI PARZIALI COMPLESSE (coscienza
compromessa o persa)
• Le crisi parziali possono generalizzare
CLASSIFICAZIONE
Crisi parziali semplici
• Durata pochi secondi
• Semeiologia clinica dipendente dall’area corticale
interessata
– manifestazioni motorie (clonie, spasmi)
– manifestazioni somatosensoriali o sensoriali speciali (formicolio,
bruciore, calore, fenomeni visivi, sensazione epigastrica)
– manifestazioni autonomiche (cambiamento del colore della pelle,
della pressione sanguigna, della frequenza cardiaca, del diamtero
pupillare, piloerezione)
– manifestazioni psichiche (“AURA”, piu’ comune nelle crisi
parziali complesse ma può verificarsi anche in casi di epilessia a
focalita’ temporale, frontale o parietale)
Sintomatologie principali
• Sintomi disfasici (area corticale, frontale o temporo-parietale del
linguaggio, che scompare o viene notevolmente compromesso)
• Sintomi dismnesici (disturbo della memoria:flashback, dèjà vu, jamais vu o
esperienze panoramiche)
• Sintomi cognitivi (stati di sogno o sensazione di
irreatà/depersonalizzazione
• Sintomi affettivi (paura,depressione, rabbia, irritabilità. Euforia,
pensieri erotici, serenita’. Risata senza gioia)
• Illusioni (macropsia,micropsia, forma peso distanza)
• Allucinazioni strutturate (visive, uditive, gustative, olfattive,
semplici o elaborate)
CLASSIFICAZIONE
Crisi parziali complesse
(nella loro espressione più completa sono costituite da tre componenti)
• CRISI PARZIALI COMPLESSE
– Aura (equivale ad una crisi parziale semplice:fenomenologie descritte. Breve durata. In rari casi
maggior durata)
– Alterazione della coscienza (assenza o arresto psicomotorio:il paziente e’
immobile ed “inaccessibile”. Spesso si associano brevi spasmi tonici, fenomeni
posturali, sfumate manifestazioni miocloniche)
– Automatismi (=attivita’ motorie involontarie, in stato di incoscienza.
Degli automatismi vi è amnesia totale )
AUTOMATISMI
generalmente suddivisi:
• Oro-alimentari (masticare,schioccare le labbra, deglutire, salivare)
• Mimici (manifestazioni di riso o di paura,rabbia, eccitazione)
• Gestuali (movimenti di nervosismo con le mani, tapping,accarezzare o
massaggiare, movimenti di sistemazione e riordino. Azioni complesse come
vestirsi, attivita’ automatiche dirette ai genitali
• Ambulatori (camminare, camminare in cerchio,correre)
• Verbali (produzione di suoni privi di significato, fischiare, grugnire,
ripetizione di parole e frasi)
• Responsivi (comportamenti quasi finalizzati, in risposta alle
stimolazioni ambientali
• Comportamento violento (da considerarsi come la risposta di una
persona estremamente confusa. Tende a manifestarsi quando la persona e’
contenuta nelle sua attività)
CLASSIFICAZIONE
Crisi generalizzate
• Compromissione della coscienza fin dall’esordio
per l’esteso coinvolgimento dell’area corticale e
subcorticale.
• Manifestazioni motorie bilaterali e simmetriche
• Pattern EEG parossistici espressione bilaterale e
sincrona/simmetrica su entrambi gli emisferi
CLASSIFICAZIONE
Crisi generalizzate
• Crisi tipo assenza
• Crisi a tipo assenza
atipica
• Crisi miocloniche
• Crisi cloniche
• Crisi toniche
• Crisi tonico cloniche
(grande male)
• Crisi atoniche
• Crisi non classificabili
La terapia può modificare la semeiologia clinica
CRISI A TIPO DI ASSENZA
(ASSENZA PICCOLO MALE)
• Brusca ed improvvisa perdita della coscienza (assenza) associata ad
arresto motorio
• Tono posturale conservato
• Paziente inaccessibile, spesso attonito
• La crisi termina bruscamente e il paziente riprende l’attivita’
precedente
• Non vi e’ confusione post-critica
• Breve durata (< 10 sec)
• Mioclonie palpebrali,fini clonie, minime alterazioni tono posturale,
automatismi semplici
• La crisi puo’ ricorrere a grappolo (risveglio/addormentamento)
• Facilitate da stanchezza, assopimento, SLI, HP
• Infanzia e adolescenza (EGI)
• EEG peculiare: sequenza parossistica di PO a 3 HZ generalizze,
regolari, sincrone e simmetriche su entrambi gli emisferi
• EEG intercritico: attivita’ di fondo normale con parossismi a tipo PO
generalizzate frequentemente indotte dalla HP, meno da SLI
Crisi tonico-cloniche
(crisi grande male)
• Talvolta prodromi (malessere, incremento progressivo
di mioclonie)
• Perdita di coscienza, talvolta emissione di un grido. Il
paziente cade:
• Breve periodo
di flessione tonica
• Fase piu’ lunga di iperestensione tonica assiale
(revulsione bulbi oculari, mandibola serrata, arti rigidi,
pugni chiusi)
• Apnea con cianosi (fase tonica 10-30 sec)
• Fase clonica
movimenti convulsivi quattro arti, mascella,
muscoli facciali. Respiro stertoroso,perdita di
saliva, morsicatura della lingua.
• Si associano abitualmente manifestazioni
autonomiche (rossore,variazioni della frequenza
cardiaca e della pressione arteriosa). Durata 30-60
sec. Talvolta incontinenza sfinterica
• Ipotonia globale successiva e lento recupero
della coscienza
CRISI T/C
• Possono comparire a qualsiasi età’ e
verificarsi in numerosi tipi di epilessia
(comprese IGE)
• Non hanno specificità eziopatogenetica
CLASSIFICAZIONI delle epilessie e
delle sindromi epilettiche
• ILAE (1989). Revisione 2001-2006.
• Sindrome epilettica “ disturbo epilettico
caratterizzato da un insieme abituale di
segni e sintomi”.
• (la relazione fra sindrome epilettica e
patologia di base è complessa)
Classificazione ILAE 1989
idiopatiche
• EPILESSIE e sindromi epilettiche
generalizzate idiopatiche (chiamate anche
generalizzate primarie: condizioni genetiche
nelle quali l’epilessia costituisce il fenomeno
clinico principale. Età-dipendente)
• Epilessie e sindrome localizzate (o focali)
idiopatiche (epilessia benigna dell’infanzia con punte centrotemporali, epilessia dell’infanzia con parossismi occipitali, epilessia
primaria da lettura)
sintomatiche
• Epilessie e sindromi localizzate
sintomatiche (epilessie causate da lesioni
cerebrali focali specifiche. Es. tumori, lesioni
ischemiche, malformative …)
• Le epilessie focali sintomatiche vengono
descritte in base alla sede anatomica
Angioma cavernoso temporale antero-mesiale sx.
sezione assiale a sx/coronale dx
CRIPTOGENETICHE (o probabilmente
sintomatiche)
generalizzate
• Include le encefalopatie epilettiche nelle quali
l’epilessia costituisce l’elemento clinico principale
di un disturbo diffuso delle funzioni cerebrali
• (s. di Lennox-Gastaut, forme di epilessia
mioclonica, epilessie derivanti da malformazioni,
difetti metabolici congeniti o ereditari o altre
patologie)
Criptogenetiche localizzate
• INCLUDE LE EPILESSIE PROBABILMENTE
SINTOMATICHE, FOCALI, LA CUI EZIOLOGIA
RIMANE SCONOSCIUTA.
• IL PROGRESSIVO MIGLIORAMENTO DELLE
TECNICHE DI NEUROIMAGING, HA RIDOTTO IL
NUMERO DI FORME CHE RIENTRANO IN QUESTA
CATEGORIA
Epilessia mioclonica giovanile
(sindrome di Janz)
• Una delle piu’ importanti IGE e geneticamente determinata
• Manifestazioni cliniche caratteristiche sono costituite dalla triade: jerks
mioclonici al risveglio, GTCS e assenze tipiche
Assistenza al paziente epilettico
• Spostarlo da posizioni potenzialmente
pericolose (qualcosa di morbido sotto il
capo, non tentare di infilare niente il bocca,
non tentare di fermare le clonie)
• Dopo le crisi: mettere il paziente su un
fianco, sorvegliarlo fino alla ripresa
completa
• Crisi parziali: sorvegliare sino alla ripresa
OSSERVAZIONE
“evento critico”
STATO DI MALE EPILETTICO
• Condizione in cui le crisi epilettiche sono continue
o ricorrono senza recupero della coscienza per piu’
di 30 minuti
• Vengono identificati stati epilettici generalizzati
convulsivi, quelli generalizzati non convulsivi e
gli stati di male parziale
• La diagnosi di stato di male e’ in primo luogo
clinica ma gli SE parziali possono non essere
riconoscibili senza l’aiuto dell’EEG.
Stato di male epilettico parziale complesso
• Stato di male non convulsivo (puo’ essere definito come
un episodio epilettico prolungato in cui le scariche
epilettiche a localizzazione focale con andamento
fluttuante o rapidamente ricorrente determinano uno stato
confusionale
• Sintomi clinici estremamente variabili
• La confusione è la principale caratteristica (fluttuante o
continua). Talvolta stato stuporoso. Amnesia frequente ma
non costante. In associazione possono esservi
modificazioni del comportamento, disturbi del linguaggio,
manifestazioni motorie o autonomiche
Stato di male epilettico parziale complesso
• Può durare giorni o addirittura settimane
• Piu’ comune negli adulti (con storia lunghe di epilessia parziale
complessa
• Fattori precipitanti: ciclo mestruale, alcolici e sospensione di
farmaci.
• Esordio e termine poco definiti
• Puo’ seguire ad una crisi t-c generalizzata
• EEG quadri differenti (punte e punte-onda diffuse e frequenti, parossismi
di punte onda diffusi o focali, episodi di desincronizzazione) tanto piu’ a lingo
perdura lo stato di male, tanto meno facilmente è distinguibile una’attivitaà
critica discreta)
• Prognosi buona, di solito non mette a rischio la vita del paziente
Stato di assenza
• Due sindromi separate (con caratteristiche cliniche d EEG
che tendono a sovrapporsi) da differenziare dallo stato di
male complesso
• Stato di assenza tipico: stato di male non convulsivo che
si presenta nella sindrome dell’epilessia generalizzata
idiopatica
• Stato di assenza atipico: stato di male che si verifica
ampiamente nell’epilessia generalizzata secondaria di
Lennox-Gastaut e anche in altri pazienti con funzionalita’
cerebrale compromessa
Convulsioni febbrili
• Crisi epilettiche generalizzate tipo tonico-clonico in corso
di febbre in bambini neurologicamente normali
• Età compresa fra sei mesi e 5 anni
• Prognosi favorevole
• EEG normale
• Esami neuroradiologic non necessari e comunque normali
• Trattare le crisi se prolungata con diazepan rettale
• Trattare l’ipertermia