La pubertà e
le sue deviazioni
Teresa Arrigo
Pubertà: periodo della vita caratterizzato da
. Sviluppo dei caratteri sessuali secondari
. Maturazione delle gonadi (gametogenesi)
. Modificazioni psicologiche e comportamentali
(libido)
. Rappresenta il completamento di una evoluzione
del SNC e dell’asse ipotalamo-ipofisi- gonadi
. Dimostra la normalità funzionale ed anatomica
di tutto il sistema
. Dipende dalle potenzialità genetiche e da fattori
pre e post-natali
Cambiamenti ormonali durante la pubertà
-comparsa pulsatilità LHRH, inizialmente solo notturna
-aumentata ampiezza e frequenza dei pulse di LHRH
-comparsa pulsatilità LH, inizialmente solo notturna
-aumentata increzione di FSH e LH
-risposta di LH aumentata dopo stimolo con LHRH
esogeno
-aumentata increzione di steroidi sessuali
-aumentata increzione di GH
-aumentata produzione di IGF1
Precocious Puberty
Jean-Claude Carel, M.D., and Juliane Léger, M.D.
N Engl J Med 2008;358:2366-77.
Pubertà nel maschio:peculiarità
• La proliferazione delle cellule germinali
contribuisce maggiormente all’aumento di
dimensioni del testicolo
• Possibile comparsa di ginecomastia (stadi
iniziali della pubertà)
• Lo spermarca (riscontro occasionale di
spermatozoi nelle urine del mattino )
(Stadio 3-4 di Tanner)
TIMING OF PUBERTY AROUND THE WORLD
13.5
13.2
13.1
13.4
12.6
12.0
12.6
12.3
10.8
10.7
Germany 1996
Netherlands 2000
Belgium 1985
Switzerland 2001
France 2001
Italy 1995
Spain 2002
Greece 1999
10.9
10.7
10.6
Hong Kong 1997
Japan 1992
India 1998
Thailand 1997
9.8
Chile 2000
Venezuela 2000
Cameroon 1999
South Africa 1990
12.4
12.6
12.1
12.5
12.5
12.6
13.2
13.2
10.4
10.4
8
9
10
Age (year) at
11
12
B2
13
Menarche
14
Modificazioni endocrine e dell’endometrio
durante il ciclo mestruale
Caratteristiche del ciclo mestruale
•
•
•
•
•
Età media del menarca 12 anni (11-15)
Peso “critico” al “
49.8±0.5 Kg
Intervallo mestruale 28 ± 3 giorni
Durata della mestruazione 2-7
“
Quantità del flusso 30- 40 ml
ANTICIPAZIONI PUBERALI
Peculiarità cliniche
-Pubertà precoce vera: tutte le manifestazioni
clinico-auxologiche di una pubertà isosessuale
(compreso lo sviluppo delle gonadi)
-Pseudopubertà precoce: tutte le manifestazioni
clinico-auxologiche di una pubertà iso-sessuale o
etero-sessuale escluso lo sviluppo armonico delle
gonadi)
-Anticipazioni puberali isolate: presenza di un singolo
fenomeno puberale (telarca, pubarca, menarca),
senza significative modificazioni auxologiche e della
maturazione ossea
Pubertà precoce :
incidenza ed eziologia
• Incidenza 1:5000- 1:10.000
JAMA 248: 1149-1152;1982
• Rapporto femmine/maschi 3:1- 23:1
• Nelle femmine è idiopatica nel 69-98%
• Nei maschi “
“
nello 0-60%
Best Practice & Research 16:165-189;2003
APPROCCIO CLINICO
Anamnesi
- Precedenti familiari di pubertà precoce ?
- Nati piccoli per l’età gestazionale?
- Assunzione protratta di steroidi sessuali ?
- Precedenti di patologia endocranica, radioterapia,
traumi cranici ?
- Modificazioni comportamentali ?
- Cefalea, disturbi visivi?
- Adozione recente?
- Obesità di lunga durata?
- Valutazione epoca di inizio e modalità di progressione
delle manifestazioni puberali
- Perdite dai genitali (entità e colore)
APPROCCIO CLINICO ALLA PUBERTA’ PRECOCE
- Valutazione auxologica:
- Dati auxologici neonatali-EG
- Statura
- Peso
- BMI (obesità ?)
- Velocità di crescita ( !)
- Statura dei genitori
- Età ossea
APPROCCIO CLINICO AL PAZIENTE CON
SEGNI DI PRECOCITA’ PUBERALE
Esame obiettivo generale
- Timbro della voce
- Odore del sudore
- Sviluppo delle masse muscolari
- Untuosità di pelle e capelli
- Acne
- Macchie color caffè-latte
- Esame neurologico
- Visus
APPROCCIO CLINICO AL PAZIENTE CON
SEGNI DI PRECOCITA’ PUBERALE
Esame obiettivo specifico
-Identificazione stadio puberale (B/G, P, I)
- Ipertrofia clitoride
- Volume e sagoma dei testicoli (orchidometro)
- Concordanza dei fenomeni puberali ?
- Precocità iso-o eterosessuale ?
ESAMI DI LABORATORIO
- Gonadotropine basali
- Gn dopo stimolo con LHRH o aLHRH
- Ormoni sessuali e steroidi surrenalici
- Test ACTH
- IGF1, IGFBP3
- ormoni tiroidei, prolattina
- beta HCG
Non-classical congenital adrenal hyperplasia.
Basal and/or ACTH stimulated
17-Hydroxyprogesterone
(17OHP) values,
> 5 ng/ml and >10 ng/ml,
respectively are
currently applied to diagnose
NC-CAH.
Pediatr Endocrinol Rev. 2006; Suppl 1:195-7
Altri esami
- Ecografia pelvica
- Ecografia testicolare
- Ecografia surrenalica
- Fundus, campimetria
- RMN ipotalamo-ipofisi
- Scintigrafia ossea
ecografia pelvica
• Metodo non invasivo
• Nelle ovaie prepuberi possono essere
presenti microcisti o follicoli <4 mm di
diametro
• Il
volume
dell’utero
prepubere
dovrebbe essere ≤ 2ml (lunghezza ≤
3.4 cm)
• Non si dovrebbero riscontrare segni di
estrogenizzazione (rima, corpo>collo)
Ovarian and uterine findings in
pelvic sonography: comparison
between prepubertal girls, girls
With isolated thelarche, and girls
with central precocious puberty.
The best cutoff points were:
uterine length of 34.0 mm,
and ovarian volume of 1.0 cm3.
Diagnosi differenziale del pubarca precoce
Isolato
* Statura > TG
SAG
-
Pubertà precoce
+
+
* Accelerazione
vel. crescita
-
+
+
* Avanzamento
età ossea
-
+
+
* Bottone
mammario
-
-
+
* Aumento
vol. testicolare
-
-
+
* Ipertrofia
clitoride
-
+/-
-
Telarca precoce…. “isolato”
Età cronologica <2 anni
Età cronologica > 2 anni
Se presente dalla nascita
Età ossea conforme
Senza altri segni di
sviluppo
Senza accelerazione della
velocità di crescita
Età ossea conforme
Statura nei limiti della
norma del TG
Velocità di crescita normale
Nessun altro segno
puberale
Telarca precoce
•
•
•
•
Statura
VC
EO
Stadio
puberale
• Eco pelvi
•
=
=
=
solo
telarca
conforme
EC
Pubertà precoce
•
•
•
•
Statura
VC
EO
Stadio
puberale
• Eco pelvi
+
+
+
P/I oltre
telarca
conforme
EO
Spettro della secrezione delle gonadotropine nelle bambine
Kreiter ML et al. Raven Press 1993
A 5-year-old peruvian:
world's youngest mother
Dr. Lozada took her to Lima,
the capital of Peru, prior to the
surgery to have
other
specialists confirm that Lina
was in fact pregnant.
A month and a half later, on
May 14, 1939, she gave birth
to a boy by a caesarean
section necessitated by her
small pelvis