Clinical Manifestations of
Highly Prevalent
Corticosteroid-Binding
Globulin Mutations in a
Village in Southern Italy
Centro di Neurogenetica
Nicastro
12 Aprile 2012
Fenotipo degli eterozigoti
• 12 per la mutazione Null, 6 eterozigoti per la
mutazione Lyon
• Lyon
– dolore cronico, osteoartrite con dolore
• Null
– dolore cronico, osteoartrite con dolore
Funzioni della CBG
• Proteina di trasporto di vari ormoni
– Cortisolo, DOC, aldosterone
• Modulazione del dolore cronico
• Regolazione della composizione corporea e della
resistenza all’insulina
• Risposta infiammatoria, riassorbimento intestinale
del sodio
Ricerca futura
• Importanza nella risposta infiammatoria
• Caratterizzazione clinica di tutti soggetti con
mutazioni della CBG con un protocollo centralizzato
• Studi prospettici in condizioni basali e di stress
• Ruolo nel ritmo circadiano
• Resilienza