Retina Suisse
Giornale - Journal
4 / 2012
esce quattro volte l'anno
L'associazione d'aiuto reciproco di persone con retinite
pigmentosa (RP), degenerazione maculare, sindrome di
Usher e altre malattie degenerative della retina
Umschlag-IT.indd 2
3.5.2012 11:54:22 Uhr
Impressum
Redazione:
Christina Fasser, Uta Buhl, Renata Martinoni
Retina Suisse, Ausstellungsstrasse 36, 8005 Zurigo
Tel. 044 444 10 77, fax 044 444 10 70
[email protected], www.retina.ch
Testo italiano:
Renata Martinoni
Impaginazione e stampa:
Roda Fratelli SA, Taverne (TI)
Giornale parlato:
Centro di produzione Unitas, 6900 Lugano
Abbonamento annuo:
è compreso nella tassa sociale
Il Giornale esce:
in italiano, francese e tedesco, in versione scritta e
parlata
Conto postale 80-1620-2
IBAN CH42 0900 0000 8000 1620 2
Siamo grati per ogni offerta!
No. 118, dicembre 2012
Umschlag-IT.indd 3
3.5.2012 11:54:22 Uhr
Giornale
4 / 2012
Agenda
Sabato, 13 aprile 2013: Assemblea generale di Retina
Suisse a Friborgo
Giornale Retina Suisse 4 / 2012
1
Sommario
Editoriale ................................................................. 4
Ci congratuliamo
Premio di ricerca RP 2012 ......................................... 6
Congresso mondiale di
Retina International a Amburgo
Portale della visione (U. Buhl) .................................. 9
Giro d’orizzonte (St. Hüsler) ..................................... 10
Impressioni (R. Martinoni) ........................................ 18
Ricerca
Cosa ci porta di nuovo la ricerca? (B. Ritzert) .......... 21
• Retinite pigmentosa: dalla terapia genica al
• trapianto di retina
• Degenerazione maculare correlata all’età
Scoperto un nuovo gene per Usher 1J ..................... 26
Studi clinici con StarGen e RetinoStat: a che punto
sono le cose? (Ch. Fasser) .......................................... 27
Retinite pigmentosa e training dei movimenti
oculari (DOG) ............................................................. 29
Depressione e la nostra vista (Clinica universitaria
Friburgo in Brisgovia) ................................................ 32
Cellule staminali per curare la perdita d’udito dovuta
all’età .......................................................................... 34
2
Giornale Retina Suisse 4 / 2012
Vivere con...
L’accesso dei giovani con handicap visivo al mondo
del lavoro: un lungo processo
(M. Glauser e J. Schönenberger) .............................. 36
Il nuovo diritto di protezione degli adulti
(R. Martinoni) ............................................................. 38
Consigli e accorgimenti
Se si deve andare all’ospedale (Ch. Fasser/UCBC) ... 42
Le novità della Biblioteca Braille di Zurigo .............. 43
Al cinema a casa propria ........................................... 44
Qualche pratico ausilio (Ch. Fasser/UCBC) ............... 45
Esposizioni ............................................................... 49
FOSSIL ART ................................................................. 49
Un altro modo di vedere ........................................... 50
La pagina del presidente ................................. 51
E per finire… cose su cui riflettere
La paurosa avventura del signor Frei sull’ascensore
(Th. Ammann) ............................................................ 56
Giornale Retina Suisse 4 / 2012
3
Editoriale
Care lettrici, cari lettori
Quando terrete in mano questo Giornale Retina le feste saranno ormai storia. L’anno nuovo sarà incominciato da tempo e perciò cogliamo l’ultima occasione
per porgere a voi e alle vostre famiglie gli auguri per
un felice 2013, in buona salute e ricco di soddisfazioni
e belle esperienze.
Fin d’ora è chiaro che il 2013 mobiliterà tutta la nostra
attenzione. A metà dicembre il Consiglio nazionale ha
discusso la revisione 6B dell’AI, mitigando il progetto
che prevedeva massicce riduzioni per le persone con
un alto grado d’invalidità, beneficiarie di rendite AI.
Il Consiglio degli Stati, da parte sua, aveva già approvato prima la severa modifica e ora i due rami del
Parlamento dovranno accordarsi. Le cifre pubblicate
dalla Confederazione indicano che le misure finalizzate al risanamento intraprese negli scorsi anni hanno
contribuito in larga misura a migliorare durevolmente
i bilanci dell’AI e che, senza prendere misure ulteriori,
l’AI avrebbe potuto saldare i suoi debiti entro il 2029.
Con le misure del pacchetto 6B, molto incisive per le
persone toccate, si potrebbe raggiungere l’obiettivo
del risanamento dell’AI già nel 2025, insomma solo
4 anni prima. Le persone in situazione di handicap
sono pronte a partecipare di persona al risanamento
dell’AI, in pratica vi hanno già contribuito con le revi4
Giornale Retina Suisse 4 / 2012
sioni 5 e 6A, che hanno prodotto un risparmio annuo
di 700 milioni di franchi. Tutte le misure prese nelle
due revisioni menzionate sono però a discapito delle
persone invalide. Al momento (dicembre 2012) non è
ancora dato sapere che cosa deciderà il Parlamento. A
dipendenza dei risultati del dibattito non è da escludere che le organizzazioni delle persone con handicap
decideranno di lanciare il referendum. Per svolgere
una campagna di successo occorre però la partecipazione di tutte le persone con handicap, dei loro
congiunti e amici. Siamo fiduciosi che a tempo debito
vorrete concederci un vigoroso sostegno.
Nonostante questo grosso impegno non trascureremo
i nostri compiti essenziali, che sono l’informazione
sui molteplici aspetti delle degenerazioni retiniche e
più in particolare la ricerca, i quadri clinici e la vita con
un’affezione retinica e le sue ripercussioni quotidiane.
Quanto sia diventato interessante il settore della ricerca l’ha messo in evidenza il 17esimo Congresso
mondiale di Retina International. Per quante e quanti
non hanno potuto parteciparvi questo giornale porta
un giro d’orizzonte, completato da altre notizie dal
mondo scientifico.
In attesa di nuove occasioni d’incontro vi porgiamo un
cordialissimo saluto
Christina Fasser
Giornale Retina Suisse 4 / 2012
5
Ci congratuliamo
Premio di ricerca RP 2012 a Kerstin Nagel-Wolfrum
Il premio di ricerca retinite pigmentosa 2012 di PRO
RETINA Deutschland e. V. e Retina Suisse è andato alla
dott. phil. nat. Kerstin Nagel-Wolfrum. La consegna è
avvenuta a Berlino nel quadro del 110. Congresso della
Società tedesca di oftalmologia (DOG). Come indicato
dal professor Eberhart Zrenner, presidente del comitato
medico –scientifico di PRO RETINA nella sua laudatio,
il premio è andato alla signora Nagel-Wolfrum in virtù
di due importanti ricerche. Le citiamo qui di seguito: (1)
Tobias Goldmann, Annie Rebibo-Sabbah, Nora Overlack, Igor Nudelman, Valery Belakhoy, Timor Baasov,
Tamar Ben-Yosef, Uwe Wolfrum e Kerstin Nagel-Wolfrum: «Beneficial Read-Through of a USH1C Nonsense
mutazione by Designed Aminoglycoside NB30 in the
Retina. Investigative Ophthalmology & Visual Science, 51:6671-6680 (2010)» e (2) Tobias Goldmann, Nora
Overlack, Uwe Wolfrum e Kerstin Nagel-Wolfrum:
«PTC124-Mediated Translational Read through of a
Nonsense mutazione Causing Usher Syndrome Type
1C. Human geni Therapy 22:537-547 (2011)».
In entrambi i lavori Nagel-Wolfrum (ogni volta come
autrice senior) indica nuove vie per l’individuazione e
la terapia della sindrome di Usher. La sindrome di Usher
è la più frequente affezione ereditaria in cui sono presenti sordità e cecità in combinazione. Tra le cause si
conoscono svariate mutazioni genetiche che portano
6
Giornale Retina Suisse 4 / 2012
a un’interruzione del processo di traslazione dei geni
(l’«assemblamento» di una proteina sulla base del
modello genetico, nel caso in questione l’armonina).
Nagel-Wolfrum e il suo team hanno dimostrato che con
l’ausilio di uno speciale aminoglicoside (un determinato gruppo di antibiotici), peraltro già sperimentato,
era possibile «saltare» il punto d’interruzione e in tal
modo ripristinare la funzione proteica dell’armonina
difettosa. Questi studi indicano una nuovissima via per
la cura di determinate forme della sindrome di Usher.
Nel secondo lavoro Nagel-Wolfrum e il suo team hanno
studiato il potenziale terapeutico della sostanza sperimentale PTC124 in merito alla sua capacità di trattare a
sua volta un difetto della lettura dello schema di trasmissione del gene, notato in determinate forme della
sindrome di Usher. L’eccellente tolleranza della sostanza PTC124 può spianare la via a nuove forme di terapia
non solo per la sindrome di Usher, ma anche per altre
affezioni oculari e non oculari, dovute a analoghi difetti di lettura dello schema di trasmissione del gene.
Dopo aver conseguito la laurea in biologia, la dott.
Nagel-Wolfrum ha dapprima lavorato nel settore
dell’oncologia molecolare. Da parecchi anni è però
passata alla ricerca sulla sindrome di Usher presso l’Università Johannes Gutenberg di Magonza. Di ritorno da
un periodo di studio e ricerca presso il centro di terapia
genica dell’Università della Florida, i suoi lavori vertono
specificatamente su concetti terapeutici legati ai geni.
Accanto alla classica terapia di sostituzione di geni con
l’ausilio di vettori virali, l’interesse di Nagel-Wolfrum va
Giornale Retina Suisse 4 / 2012
7
concentrandosi su strategie alternative, in particolare
sulla riparazione di geni mediante ricombinazione omologa e «il saltare via» le mutazioni nonsense. NagelWolfrum ha all’attivo una serie notevole di pubblicazioni su rinomate riviste nonché una patente europea.
Inoltre possiede ottime connessioni internazionali e
dall’ottobre 2010 dirige il gruppo di ricerca sulle terapie
per la sindrome di Usher dell’Istituto di zoologia dell’Università di Magonza.
La Società tedesca di oftalmologia (DOG), PRO RETINA Deutschland e.V. e Retina Suisse porgono alla dott.
Nagel-Wolfrum i migliori auguri per il suo lavoro presso l’Università di Magonza e per la sua futura carriera
e si congratulano sentitamente per l’ottenimento del
premio di ricerca Retina. Questo consiste di 2’000 Euro
in contanti e di un contributo finanziario di 1’500 Euro
per la partecipazione a un congresso scientifico. Sentite congratulazioni anche dalla redazione del Giornale
Retina!
8
Giornale Retina Suisse 4 / 2012
Congresso mondiale di
Retina International a Amburgo
Portale della visione
Uta Buhl, Geerenstrasse 20, 8123 Ebmatingen
Una cosa è certa, anche senza congressi Amburgo è
una città di grande fascino. Lo è come portale verso il
mondo e non soltanto come «portale della visione» la denominazione che ci piace darle in relazione con il
congresso 2012 di Retina International. Accanto al ricco
e interessantissimo programma del congresso, mi è purtroppo mancato il tempo per una visita approfondita
delle bellezze della città.
Al congresso stesso, essendo io affetta da degenerazione maculare, mi è parso logico seguire soprattutto le
conferenze riguardanti la mia malattia. Ho così avuto
modo di informarmi di nuovo sulle ultimissime novità
in fatto di terapia e sulle misure di prevenzione consigliate. Due dei miei colleghi hanno allargato ulteriormente il ventaglio dei temi del congresso e perciò vi
proponiamo qui di seguito anche le loro esperienze e
impressioni, cominciando con le note del presidente di
Retina Suisse.
Non solo immediatamente dopo la sua chiusura, ma
anche con una certa distanza nel tempo, oso affermare
che il congresso 2012 di Retina International rimarrà
impresso durevolmente nella memoria di chi vi ha partecipato. Infatti, accanto alla massa d’informazioni che
Giornale Retina Suisse 4 / 2012
9
ognuno ha raccolto individualmente in funzione delle
sue esigenze, ci sono state anche innumerevoli interessanti occasioni d’incontro e contatto. Se voi, care lettrici
e cari lettori, non volete mancare un’altra volta un’occasione del genere pensateci sin d’ora: il prossimo congresso di Retina International si terrà a Parigi nel 2014.
Giro d’orizzonte
Stephan Hüsler, Fenkernweg 3, 6010 Kriens
Dopo l’apertura ufficiale della 17esima «Retina International World Conference» da parte della presidente
Christina Fasser e di diversi oratori e autorità, ha preso
la parola il professor Andreas Gal che si è soffermato sul
percorso di ricerca culminato nel successo della terapia
sostitutiva con il gene RPE65. Egli stesso era coinvolto
nella realizzazione di questa terapia di grande successo,
in particolare essendo stato il primo a scoprire il ruolo
della proteina prodotta dal gene RPE65 nel ciclo visivo.
Gal ha indicato quanto, in quel contesto, ha contato la
collaborazione con altre discipline. Nel suo esposto il
professor Eberhart Zrenner ha a sua volta messo l’accento sull’importanza della collaborazione interdisciplinare quale chiave del successo della ricerca scientifica.
Zrenner è responsabile del progetto di retina artificiale
che si sta realizzando a Tübingen. Lo sviluppo di un chip
elettronico da inserire nella retina richiede la partecipazione di un gran numero di specialisti e non da ultimo di
pazienti pronti a mettersi a disposizione per far progre-
10
Giornale Retina Suisse 4 / 2012
dire la ricerca, correndo pure qualche rischio. Il compito
è molto complesso e richiede grande impegno comunicativo. Il professor Zrenner ha descritto in modo plastico
l’interazione dei diversi enti coinvolti, dal laboratorio di
ricerca dell’Università all’agenzia europea d’autorizzazione dei farmaci. Ha inoltre fatto notare che i pazienti
spesso hanno poco tempo e scarsa pazienza. Per Zrenner
sono proprio questi gli aspetti importanti, in specie se si
vogliono evitare rischi e non creare nuove inutili sofferenze.
Retina artificiale
Ad Amburgo erano presenti ben tre progetti di retina
artificiale. Non tutti e tre si trovano allo stesso stadio
di sviluppo: ARGUS 2 ha già ottenuto l’autorizzazione
europea alla commercializzazione (marchio CE), Retina
Implant e IRIS sono ancora in fase di sviluppo. Tutti e tre
i prodotti presentati possono però registrare dei successi
interessanti. Diverse persone presenti al congresso erano
dell’opinione che i chip retinici si trovano oggi allo stesso stadio in cui era l’impianto cocleare immediatamente
prima della sua introduzione sul mercato.
Tentativi terapeutici per l’amaurosi congenita di
Leber
Sulla terapia genica sostitutiva in caso di amaurosi congenita di Leber (LCA) diversi sono stati gli esposti. La
professore Jean Bennett di Filadelfia ha fatto un giro
d’orizzonte sulle sei ricerche attualmente in corso. Dal
2007, quando ebbe avvio la fase 1 della terapia genica
sostitutiva, furono trattati 47 pazienti. La maggior parte
Giornale Retina Suisse 4 / 2012
11
di essi ha constatato un miglioramento dell’acuità visiva
e della vista al buio. Non essendo intervenute complicazioni importanti, la terapia è da ritenersi sicura. Come
per altri progetti di ricerca, la sfida principale risiede
nell’assicurare la continuità della proposta terapeutica.
Si tratta inoltre di formare nuovi specialisti per realizzare la terapia. Il professor Robin Ali di Londra ha rilevato
che nei bambini di meno di cinque anni la terapia genica sostitutiva non ha avuto lo stesso successo come nel
modello animale. Molti bambini hanno però comunque
approfittato di un miglioramento dell’acuità visiva. Altre
sperimentazioni con terapia genica sostitutiva avranno
inizio a breve per i casi di mutazioni di geni causanti
un’amaurosi congenita di Leber (LCA), segnatamente
AIPL1, RPGRIP1, RDH12 e CRB1, come pure per la RP Xcromosomica e per l’acromatopsia, dovuta a mutazioni
del gene CNGB3.
Un’altra via è quella intrapresa dal professor Robert Koenekoop di Montreal. Egli sta studiando una possibilità
di cura mediante la somministrazione di un farmaco. In
caso di mutazione del gene RPE65 non si forma l’11-cisretinale, un derivato della vitamina A. In una sperimentazione animale, Koenekoop ha potuto dimostrare che
dopo somministrazione orale di 9-cis-retinoico la funzione visiva era migliorata. A seguito di questa constatazione egli sta svolgendo una sperimentazione di fase 1 con
pazienti con mutazioni del gene RPE65 o del gene LRAT.
Nel 71% delle persone partecipanti allo studio si è registrato un miglioramento del campo visivo, nel 43% un
miglioramento dell’acuità visiva. Gli effetti collaterali os-
12
Giornale Retina Suisse 4 / 2012
servati sono emicranie e fotofobia (intolleranza alla luce
forte). Al momento si conoscono 18 geni che, se mutati
danno origine a un’amaurosi congenita di Leber.
Cellule staminali
Il professor Robin Ali ha presentato i suoi lavori con cellule progenitrici dei fotoricettori. Si tratta, in particolare,
del trapianto di cellule progenitrici dei bastoncelli in occhi di topo dai bastoncelli degenerati. Le cellule trapiantate si annidano nella retina e dopo qualche tempo non
si lasciano più distinguere dagli altri fotoricettori. Per
studiare gli effetti della terapia, i topi sono stati sottoposti a prove funzionali in vasche d’acqua con piattaforme
colorate. Alla luce diurna, i topi imparano a raggiungere
una piattaforma marcata con un certo colore. Il 70% dei
topi trattati ha trovato la piattaforma anche al buio. Il
professor Ali pensa che alfine di vederci anche con poca
luce sia necessario fabbricare circa 20’000 fotoricettori
partendo da cellule staminali e poi innestarli nella retina.
Altri gruppi di ricerca hanno ottenuto cellule precursore della retina partendo da cellule staminali mentre un
gruppo è riuscito a realizzare in vitro una rudimentale
retina. Tuttavia la ricerca dovrà fare ulteriori grossi sforzi
prima di arrivare a realizzare, partendo da cellule staminali, dei fotoricettori adatti per essere innestati in retine
degenerate.
Optogenetica
Da un punto di vita svizzero un esposto ha fatto colpo,
quello del dott. Jens Dübel. Egli ha riferito dei lavori
Giornale Retina Suisse 4 / 2012
13
svolti assieme al dott. Botond Roska presso l’Istituto
Friedrich Miescher di Basilea, volti a trasformare cellule neuronali non degenerative in cellule fotosensibili. Il
metodo utilizzato è quello del transfert genetico di alorodopsina archeobatterica in cellule neuronali mediante
un vettore virale (il virus adeno-associato AAV). Il metodo è già stato sperimentato su topi. L’alorodopsina, una
molecola fotosensibile, si è annidata nei coni dei topi e
questi sono ora di nuovo in grado di percepire uno stimolo visivo con gli occhi.
Lunga vita ai coni!
Il professor José Sahel di Parigi sta tentando di prolungare la sopravvivenza dei coni. Ha infatti scoperto che i bastoncelli esercitano una funzione protettiva sui coni, ma
che quando i bastoncelli periscono diminuisce anche la
quantità di proteina rdcvf (rod derived cone viability factor) presente nella retina. Sahel ha perciò somministrato
la proteina rdcvf a topi e potuto vedere che le probabilità di sopravvivenza dei coni aumentavano. L’aspetto
interessante è che si ottiene tale risultato indipendentemente dal genere di mutazione genetica all’origine della
degenerazione dei bastoncelli.
Fattori di crescita
La dottor Weng Tao ha presentato gli ultimissimi risultati delle sue ricerche sul fattore di crescita CNTF (Ciliary
Neurotrophic Factor), somministrato mediante tecnica
ECT (Encapsulated Cell Technology). Detta tecnica prevede l’innesto nell’occhio di una capsula delle dimensioni
di un chicco di riso contenente delle cellule modificate
14
Giornale Retina Suisse 4 / 2012
geneticamente. Queste ultime rilasciano dei fattori di
crescita per un periodo di tempo prolungato. Si tratta di
una metodologia che lascia ben sperare, soprattutto per
la forma secca della degenerazione maculare correlata
all’età – una forma per la quale a tutt’oggi effettivamente non ci sono terapie. I risultati per la AMD secca sono
più promettenti che per la retinite pigmentosa. Le sperimentazioni continuano e prossimamente partiranno
degli studi con fattori di crescita per l’acromatopsia.
Test genetici
Nel suo esposto il professor Stephen P. Daiger di Houston ha fatto notare quanto è importante conoscere sia
il genotipo sia il fenotipo delle persone con una degenerazione retinica. Finora sono stati identificati 220 geni
con circa 8’000 mutazioni, responsabili dell’una o dell’altra forma di degenerazione retinica. Una determinata
mutazione di un gene può portare a affezioni diverse tra
di loro anche in una stessa famiglia. Grazie alle nuove
procedure d’analisi (il sequenziamento massivo di geni
in parallelo) egli ha scoperto che il 5% dei casi identificati come autosomico-dominanti in realtà hanno cause
X-cromosomiche. Una volta noto il gene che causa la
malattia, i pazienti hanno accesso alle possibilità terapeutiche esistenti. Tuttavia è assolutamente necessario
che ciò sia sempre accompagnato da una consulenza genetica. Il professor Daiger ha inoltre messo l’accento sul
fatto che le conoscenze sulle malattie rare aiutano sempre a migliorare le opportunità di cura di altre affezioni.
Anche il professor Frans Cremers, Nimega (NL), nella
Giornale Retina Suisse 4 / 2012
15
sua presentazione ha rilevato le difficoltà della ricerca
genetica. Ogni anno si scoprono circa dieci nuovi geni
responsabili di degenerazioni retiniche e ciascuno con innumerevoli mutazioni. Perciò per i ricercatori è di grande
importanza avere accesso ai registri dei pazienti. Secondo il professor Rando Allikmets della Columbia University questa massa di dati è però gestibile unicamente con i
mezzi della bioinformatica.
Il professor Robert MacLaren, Oxford (UK), ha scoperto
tramite la tomografia a coerenza ottica (OCT) che in caso
di coroideremia la degenerazione delle cellule dell’epitelio pigmentato retinico (RPE) avanza più velocemente
della degenerazione della coroide. La coroideremia è trasmessa per via X-cromosomica. Questo significa in altre
parole che si ammalano i figli maschi di donne cosiddette portatrici sane. Il professor MacLaren ha pure spiegato come pianifica una terapia di sostituzioni di un gene
nella quale il gene REP1 è trasportato con un vettore
AAV2 nella retina - lo stesso vettore come quello usato
nella terapia RPE65.
Altri approcci terapeutici
Interessant erschienen die ersten Ergebnisse einer
deutschen Studie mit Elektrostimulation der Netzhaut.
Retrospettiva e sguardo al futuro di ricercatori navigati
La ricerca medico-scientifica è un’attività che richiede
tempi lunghi. Ad Amburgo il professor Alan Bird, Londra, si è soffermato sul perché e ha concluso che «tem-
16
Giornale Retina Suisse 4 / 2012
pi lunghi sono lo scotto da versare per avere farmaci e
terapie sicuri».
Nelle due presentazioni conclusive i professori Hollyfield
e Chader hanno «tirato le somme».
Joe Hollyfield, Cleveland, ha tracciato un quadro complessivo dello stato della ricerca sulla degenerazione
maculare correlata all’età (AMD). Egli ha insistito ancora
una volta sul fatto che un’alimentazione sana, la protezione dalla luce solare diretta e la rinuncia al fumo attivo
e passivo sono le uniche possibilità per proteggersi dal
rischio di contrarre una AMD. Nel corso degli anni sono
stati identificati alcuni geni da mettere in relazione con
l’insorgere di una AMD. E in conclusione Hollyfield ha
stilato un elenco dei tentativi terapeutici in corso o previsti a breve.
Il professor Jerry Chader, Los Angeles, ha disegnato un
quadro della ricerca sulle degenerazioni retiniche, dicendo «siamo usciti dal buio della notte e ora vediamo la
luce della sperimentazione umana». A suo avviso due
sono le vie che portano alla meta: (1) è necessario continuare con i tentativi di mantenere in vita i fotoricettori
e, se questi fossero ormai morti, (2) farne ripristinarne la
funzione per mezzo di «sostituti».
I due giorni di congresso hanno visto un numero considerevole di presentazioni di ricercatrici e ricercatori d’altissimo livello. Il 17esimo Congresso mondiale di Retina
International 2012 è stato un evento affascinante, organizzato in modo eccellente da Pro Retina Deutschland
e.V.
Giornale Retina Suisse 4 / 2012
17
Impressioni
Renata Martinoni, Ackersteinstrasse 63, 8049 Zurigo
Come veterana della RP – ho ormai qualche annetto
sulle spalle e gli anni d’attività in Retina Suisse sono
pure parecchi – il programma del Congresso mondiale 2012 di Retina International mi ha subito convinta. Fin dall’inizio era però chiaro che una selezione
molto precisa delle conferenze e degli incontri da
seguire e quindi anche la rinuncia a determinati temi
e contenuti erano inevitabili. La questione stava nel
decidere cosa mi interessasse per me stessa – le malattie eredo-degenerative della retina - e cosa volevo seguire in funzione dell’attività in Retina Suisse.
Farci stare le sedute plenarie, i contatti con vecchi e
nuovi conoscenti e il settore «Vivere con... » è stato
un bell’esercizio d’acrobazia. In merito qui di seguito
solo qualche accenno (che in parte riprende quanto
detto dal nostro presidente) sugli argomenti scientifici che mi sembrano essenziali: l’interdisciplinarietà
come chiave per il progresso della ricerca e terapia per
le degenerazioni retiniche (in particolare nell’esposto
del professor Eberhart Zrenner di Tübingen), l’avvento
dell’«Optogenetica» (una via per riattivare le cellule
retiniche morte), le terapie geniche sostitutive (tra
l’altro per la corioideremia, una degenerazione retinica che colpisce soltanto i maschi, e per cui dalle attuali
sperimentazioni cliniche potrebbe presto nascere una
terapia). Nei rendiconti sul modo di gestire la vita con
una degenerazione retinica, presentati dalle persone
18
Giornale Retina Suisse 4 / 2012
stesse, da genitori o da compagni e compagne di vita
mi ha colpito un fatto: i tempi stanno a poco a poco
cambiando, molte persone giovani ma anche meno
giovani affrontano la vita, sicure di sé e con molta
decisione. Queste sono belle prospettive nonostante il
mondo vada facendosi più complicato e la quotidianità più difficile. In pari tempo tutti noi diventiamo però
più vecchi e dobbiamo trovare il modo di dare la miglior qualità possibile alla nostra vita con un handicap
visivo. A ogni età l’obiettivo è la piena partecipazione alla vita della società (come tutti gli altri individui
senza handicap), insomma, per dirla con un termine
moderno, dobbiamo mirare all’inclusione.
Un aspetto interessante di ogni «Retina World Conference» è il ruolo centrale della nazione organizzatrice.
Questo significa, in altre parole, che accanto a ricercatori e clinici di fama internazionale, anche personalità
nazionali del mondo della ricerca sulle degenerazioni
retiniche e non da ultimo giovani forze emergenti
hanno occasione di parlare al pubblico. E il bello è il
coinvolgimento della realtà locale. Ciò permette a chi
viene da fuori di farsi un’idea di altre situazioni. Per
noi svizzeri e svizzere, «ben serviti» con cinque cliniche oftalmologiche universitarie e diversi ospedali
cantonali con rinomati reparti e policliniche di oftalmologia – anche se non presenti fin negli angoli più
reconditi del Paese – i confronti possono essere istruttivi e a volte anche stupefacenti. Insomma certe nostre presunte barriere di distanza e lingua potrebbero
anche apparire in un’altra luce.
Giornale Retina Suisse 4 / 2012
19
Il non partecipare alle conferenze per le e gli scienziati è stata una decisione pienamente consapevole. Le
sedute plenarie e singole conferenze erano sufficientemente impegnative. Nel quadro del congresso si è
confrontati con una valanga di informazioni e rendiconti, impossibili da «digerire» seduta stante. Per chi partecipa, si tratta o di un approccio alla materia a velocità
vertiginosa o di un approfondimento e completamento
di conoscenze preesistenti. Se ne può dedurre che tutte
le persone interessate possono capire che noi (i e le pazienti) possiamo diventare esperti della materia (se non
lo siamo già), a condizione di chinarci sui temi e approfondirli, in particolare leggendo le pubblicazioni delle
organizzazioni Retina, partecipando a manifestazioni
locali, nazionali e internazionali, cercando il contatto
diretto con i ricercatori e frequentando Internet.
Secondo me non va bene «andare in una valigia e tornare in un baule» e allora in margine al congresso ho
passato qualche giorno a Amburgo come turista. Abito
in una città e gli ambienti urbani mi attirano: spesso è
utile fare confronti per relativizzare determinate idee (a
volte anche dei pregiudizi). Ad Amburgo, per esempio,
ho visto che biciclette e pedoni riuscivano a convivere
assai bene e senza atteggiamenti aggressivi in spazi
relativamente stretti. Il traffico motorizzato mi è parso
veloce e rumoroso, ma comunque disciplinato. Nessuno, però, si azzarderebbe a attraversare con il rosso.
Ho dovuto invece abituarmi a «individuare» i passaggi
pedonali con le loro due righe bianche laterali - a una
certa distanza non proprio il massimo per le mie capa-
20
Giornale Retina Suisse 4 / 2012
cità visive. Non mi è sembrato che le fermate dei bus
portassero scritte molto sistematiche, in compenso gli
autisti erano molto cortesi e disponibili. La città con i
suoi vasti spazi verdi, gli impianti industriali e portuali
in piena trasformazione e le vie d’acqua – si dice che
abbia più ponti di Venezia – sprigiona un suo fascino
tutto particolare. Va da sé che per visitarla bene ci vorrebbe qualcosa di più di 3-4 giorni.
Nel 2014 è in programma il prossimo Congresso mondiale di Retina International, per la precisione a Parigi.
Sono fiduciosa che allora la presenza svizzera sarà più
numerosa che a Amburgo, magari grazie al TGV che
assicura un collegamento veloce.
Ricerca
Cosa ci porta di nuovo la ricerca?
Barbara Ritzert, biologa, ufficio stampa del Congresso Retina, ProScience Communications GmbH
(Deutschland)
Retinite pigmentosa: dalla terapia genica al trapianto di retina
Quando si parla di terapie per la retinite pigmentosa si
devono in prima linea distinguere due possibili scenari:
(1) la maggior parte delle fotoricettori sono già morti,
(2) almeno alcuni fotoricettori sono ancora attivi.
Giornale Retina Suisse 4 / 2012
21
Essendo i due casi ben diversi tra di loro, la ricerca prevede due diversi approcci terapeutici. Nel primo caso
si sottopongono a test terapie sostitutive delle cellule
morte o che ne ripristino perlomeno la funzione a livello di retina. Rientrano in questa categoria: (1) le cellule
staminali precursore, (2) le protesi retiniche elettroniche
(il «chip nell’occhio») e (3) l’optogenetica.
L’optogenetica, un settore di ricerca sviluppatosi di recente, si serve di metodologie della genetica per introdurre per esempio nella retina delle proteine attivabili
mediante luce, soprattutto microalghe o batteri. Là i
processi cellulari sono poi pilotati mediante luce. In tal
modo cellule cieche dovrebbero nuovamente diventare
sensibili alla luce.
Per quanto riguarda le protesi retiniche esistono già
diversi approcci in fase di test sull’uomo. La protesi «Argus II» ha addirittura ottenuto l’autorizzazione dell’Unione Europea (il marchio CE), ed è utilizzata già al di
fuori delle sperimentazioni cliniche. I diversi approcci si
distinguono l’uno dall’altro soprattutto per l’ubicazione
della protesi nella retina.
Se invece alcuni fotoricettori fossero ancora in vita, i
seguenti approcci terapeutici potrebbero rivelarsi promettenti: (1) la neuroprotezione, (2) le sostanze antiossidanti e (3) la terapia genica.
Per neuroprotezione si intende l’utilizzo di speciali
piccole molecole o la stimolazione elettrica allo scopo
di proteggere i fotoricettori e prolungarne l’attività.
22
Giornale Retina Suisse 4 / 2012
In questa categoria rientrano per esempio gli studi sul
fattore di crescita CNTF (Ciliary Neurotrophic Factor). Il
CNTF è prodotto da cellule che, «impacchettate» in un
implantato, sono inserite nell’occhio. Attualmente sono
in corso i testi di sicurezza e efficacia di questa terapia
non solo per la retinite pigmentosa, bensì anche per la
forma avanzata della AMD secca, la cosiddetta atrofia
geografica. La terapia porta a un ispessimento dello
strato dei fotoricettori nella retina.
Negli approcci di terapia genica si sostituisce un gene
mutato con una nuova copia sana dello stesso. In ricerche svolte con pazienti con un’amaurosi congenita di
Leber (LCA) si è notato che la terapia genica non solo
potrebbe rallentare il processo di degrado della capacità visiva, ma addirittura permetterne un certo recupero.
Una retinite pigmentosa può essere dovuta a modifiche
in almeno 55 geni diversi. Bisogna però considerare che
non ogni gene si presta per una terapia genica.
Degenerazione maculare correlata all’età: successo d’una terapia farmacologica
La degenerazione maculare correlata all’età intesa
come UNA e SOLA non esiste. In realtà si tratta piuttosto di un’affezione dalle molte sfaccettature. Sia nella
forma precoce della AMD secca, caratterizzata dalla
presenza di depositi sulla retina, le cosiddette «drusen», come pure nella forma avanzata della AMD secca, l’atrofia geografica, oculisti e oculiste distinguono
numerose sottoforme in cui sono in gioco differenze
genetiche. Contrariamente alla forma secca della AMD,
Giornale Retina Suisse 4 / 2012
23
che avanza lentamente, quella umida è molto più grave. Una forma secca di AMD può però evolvere in umida. La forma umida è caratterizzata dall’apparire, sotto
la retina, di nuovi vasi sanguigni provenienti dalla coroide. Da questi nuovi vasi fuoriesce sangue e liquido
e la conseguenza è una rapida diminuzione dell’acuità
visiva centrale. Le molecole chiamate VEGF stimolano
la crescita di vasi sanguigni mentre le sostanze inibitrici
del VEGF la frenano. Iniezioni di sostanze anti-VEGF nel
bulbo oculare possono rallentare la crescita dei nuovi
vasi e anche la diminuzione della capacità visiva. Anzi,
dopo il trattamento spesso si registra addirittura un
miglioramento della vista. Due inibitori del VEGF (le
sostanze Pegaptanib e Ranibizumab) possiedono fin dal
2006 rispettivamente dal 2007 l’autorizzazione delle
autorità di regolamentazione dei farmaci. Le associazioni degli oftalmologi specialisti in retinologia indicano nel Ranibizumab (il farmaco si chiama Lucentis) la
sostanza di prima scelta. Un terzo inibitore del VEGF
(Aflibercept) dovrebbe seguire a breve. I curanti ricorrono inoltre anche a un altro inibitore del VEGF, il Bevazizumab (il farmaco si chiama Avastin), che tuttavia
non è autorizzato per uso oftalmologico. Concludendo
e come comprovano nuove ricerche effettuate in Danimarca e Israele si può affermare che la terapia con inibitori del VEGF contribuisce a ridurre considerevolmente
il numero delle persone che perdono la vista a causa
di una AMD. Con gli inibitori del VEGF lo sviluppo di
terapie non è ancora giunto al capolinea. Assieme alla
forma umida della AMD si deve sempre considerare la
forma avanzata della AMD secca, per la quale a tutt’og-
24
Giornale Retina Suisse 4 / 2012
gi non ci sono terapie effettive. Perciò occorrono terapie combinate capaci di combattere entrambe le forme
di AMD. Nella AMD secca si accumulano sulla retina
prodotti di scarto, non smaltiti, del metabolismo del ciclo visivo. Una componente di questi residui è la lipofuscina, una sostanza con effetti tossici sulle cellule della
retina. Diverse sostanze capaci d’avere un influsso sul
ciclo visivo e quindi anche sull’accumularsi della lipofuscina sono allo studio in fase clinica. Al congresso di
Amburgo furono presentati anche i risultati momentanei di ricerche con il fattore di crescita CNTF. Per contro
le terapie per la AMD con cellule staminali sono ancora
allo stadio sperimentale. I test concernono per esempio cellule staminali pluripotenti in modelli animali. Ma
prima di poter procedere agli studi d’efficacia di cellule
staminali su pazienti, di strada ne deve essere percorsa
ancora moltissima.
Giornale Retina Suisse 4 / 2012
25
Scoperta una nuova mutazione per
Usher 1J
Un gruppo internazionale di ricercatori che collabora
con il dott. Zubair Ahmed dell’Università di Cincinnati
e del Medical Center dell’ospedale pediatrico di Cincinnati è riuscito a individuare una nuova mutazione
per la sindrome di Usher (USH 1J) nella proteina CIB2.
La mutazione si trova sul cromosoma 15 e svolge un
importante ruolo nella retina e nell’orecchio interno. Il
dott. Ahmed ha spiegato che del gene Usher 1J si deve
tenere conto in relazione con la sordità in caso di Usher
1, ma anche con una sordità non sindromica. Mutazioni
della proteina CIB2 sono una delle principali cause di
sordità non sindromica studiata in Pakistan. Un’altra
mutazione di questa proteina è responsabile della sordità presente nella popolazione turca. Il dott. Stephen
Rose, direttore del settore ricerca della Foundation
Fighting Blindness ha dichiarato: «La scoperta del gene
per Usher 1J e il suo ruolo nella retina e nell’orecchio
interno ci permette di capire meglio perché vista e udito peggiorano entrambe. Chiarire i meccanismi patologici è perciò un presupposto indispensabile per elaborare dei concetti terapeutici in funzione delle cause della
malattia».
Fonti: Foundation Fighting Blindness; University Of
Kentucky; University Of Cincinnati
26
Giornale Retina Suisse 4 / 2012
Studi clinici con StarGen e RetinoStat:
a che punto sono le cose?
Christina Fasser, direttrice di Retina Suisse
Nell’ultimo Giornale Retina abbiamo riferito di una «Ricerca con una terapia genica per la malattia di Stargardt»
e dell’autorizzazione della FDA, l’ente statunitense di
controllo dei farmaci, per una verifica clinica di fase I/
II con StarGen, un nuovo concetto terapeutico su base
genica per la malattia di Stargardt. Ora Oxford BioMedica
ha pubblicato un rapporto intermedio sulla ricerca RetinoStat (fase I) in caso di degenerazione maculare correlata all’età di forma umida nonché sulla ricerca StarGen
(fase I/IIa) in caso di malattia di Stargardt. Il rilevamento
dei dati era affidato a un gremio indipendente, composto
da specialisti dei settori scientifici interessati il cui nome è
Data Safety Monitoring Board (DSMB).
RetinoStat e AMD di forma umida
Utilizzando dei lentivirus quali vettori, i ricercatori introducono due geni anti-angiogenetici direttamente nella
retina, l’uno per l’endostatina e l’altro per l’angiostatina.
Le statine impediscono l’indesiderata neoformazione
di vasi sanguigni ,caratteristica della forma umida della
AMD. Secondo il resoconto del gruppo DSMB finora 8
pazienti (di cui 4 pazienti a uno stadio avanzato della
malattia) hanno ricevuto un trattamento con un basso
dosaggio di sostanze. Effetti collaterali gravi a causa del
prodotto StarGen o della metodologia applicata non ne
Giornale Retina Suisse 4 / 2012
27
sono insorti. I dati sulla sicurezza disponibili riguardano
un periodo d’osservazione di 12 mesi e il gruppo DSMB
caldeggia la prosecuzione della ricerca con 4 ulteriori pazienti e un dosaggio più elevato della sostanza. Lo studio
di fase I (studio sulla sicurezza) vuole testare in totale 18
pazienti con AMD umida con 3 diverse concentrazioni
della sostanza somministrata. La ricerca è diretta dal professor Campochiaro del Wilmer Eye Institute di Baltimora
(USA). I prossimi risultati intermedi sono attesi per la fine
del 2012.
StarGen per la malattia di Stargardt
La causa della malattia di Stargardt è una mutazione del
gene ABCA4 con conseguente degenerazione dei fotoricettori nella retina. Utilizzando dei lentivirus quali veicoli,
i ricercatori hanno introdotto nella retina una versione
corretta del gene ABCA4. Anche in questa ricerca finora
sono stati trattati 8 pazienti con un dosaggio basso della
sostanza e anche in questo caso non si sono avuti effetti collaterali gravi. Sulla base dello studio di sicurezza
svolto su un arco di tempo di 12 mesi, ora disponibile, il
gruppo DSMB consiglia la prosecuzione dello studio di sicurezza con un terzo gruppo di pazienti (4 persone) e con
il prossimo livello di dosaggio. Questo studio di sicurezza
prevede la partecipazione di un totale di 28 pazienti e ha
lo scopo di testare 3 diversi dosaggi della sostanza. La
ricerca è diretta dal professor Wilson della Oregon Health
and Science University di Portland. Anche in questo caso i
risultati intermedi sono attesi per la fine del 2012.
Fonte: Oxford Biomedica [2012]
28
Giornale Retina Suisse 4 / 2012
Retinite pigmentosa e training dei movimenti oculari
Fondazione Auge della Società tedesca di oftalmologia
DOG
«Allenarsi a muovere gli occhi in caso di retinite pigmentosa» è il titolo di un comunicato su un nuovo interessante progetto della Fondazione Auge della Società tedesca
di oftalmologia DOG. Ne presentiamo qui di seguito i
punti salienti.
La retinite pigmentosa
In Germania sono tra 30 e 40mila le persone affette da
una delle diverse forme di retinite pigmentosa (RP), l’affezione ereditaria che comporta la distruzione della retina.
La malattia insorge quasi sempre in età giovanile, avanza
subdolamente durante l’età adulta e culmina nella cecità.
La retinite pigmentosa è una delle principali cause della
perdita della vista in età adulta. Nonostante importanti
ricerche in atto da anni, a tutt’oggi la malattia è ancora
inguaribile. Per questo motivo la riabilitazione volta a
migliorare l’orientamento e la mobilità dei pazienti RP
assume un significato tutto particolare.
La riabilitazione in caso di retinite pigmentosa
Al momento la riabilitazione comprende due grandi settori: (1) il mantenimento o il ricupero della capacità di
leggere tramite l’utilizzo di mezzi ausiliari; (2) la capacità d’orientarsi e di spostarsi tramite l’apprendimento di
Giornale Retina Suisse 4 / 2012
29
tecniche d’orientamento e mobilità (con il bastone bianco
lungo).
Il progetto di ricerca: allenarsi a muovere gli occhi
per migliorare l’orientamento
Svariati progetti di ricerca hanno mostrato che un ulteriore allenamento dei movimenti oculari può aiutare i
pazienti con handicap visivo a migliorare la loro capacità
d’orientarsi. Per mezzo di un allenamento del genere,
pazienti che avevano perso la vista in un occhio in seguito a un ictus riuscivano a ritrovare meglio persone e
cose in uno spazio aperto. Nel quadro d’una ricerca prevista presso la policlinica oftalmologica universitaria di
Tübingen si vuole ora elaborare un programma mirato
per un allenamento dei movimenti oculari indirizzato a
pazienti RP. Si tratta di un approccio del tutto nuovo per
la riabilitazione di pazienti RP, che si distingue sostanzialmente dal training d’orientamento e mobilità praticato
oggi. Di regola nel training d’orientamento e mobilità
lo sguardo è puntato in avanti. Il campo di visione ha le
stesse dimensioni dell’«isola visiva» del paziente RP. Per
riconoscere gli ostacoli, la persona fa capo unicamente
alla capacità tattile (con il bastone bianco lungo). Nell’allenamento dei movimenti oculari spazia invece sull’intero
campo di visione per individuare gli ostacoli andando
anche al di là delle limitazioni concentriche del proprio
campo visivo.
Obiettivi della ricerca
1. Elaborare un metodo d’allenamento adattato ai pazienti RP, alfine di sistematizzare i movimenti oculari di
30
Giornale Retina Suisse 4 / 2012
ricerca per migliorare la capacità d’orientamento.
2. Valutare l’applicazione clinica del nuovo metodo d’allenamento con circa 15 pazienti RP.
3. E scopo ultimo del progetto di ricerca è l’impiego sistematico (di routine) del nuovo metodo d’allenamento
nell’assistenza clinica ai pazienti RP.
Il programma d’allenamento
Nel quadro della ricerca sarà messo a punto un programma d’allenamento da adattare individualmente ai singoli
partecipanti. Si tratta di un compito di «individuazione»
per il quale il/la paziente deve fare dei movimenti oculari
mirati in direzione della periferia del campo visivo. A tale
scopo, su uno schermo di computer posto a 30 cm di distanza (l’intero campo di visione è di 35° x 47,7°) si trovano delle lettere dell’alfabeto, distribuite a caso ma con la
stessa probabilità dappertutto. Il movimento dello sguardo fino alla periferia può raggiungere i 30°. Il compito del
paziente è di ritrovare una determinata lettera dell’alfabeto e di cliccarla con il mouse. Appena ci è riuscito si
sente un breve suono e la lettera trovata si trasforma in
un altro simbolo. Appena il paziente ha trovato tutte le
lettere, lo schermo si spegne e parte la tappa successiva.
Dopo un’istruzione iniziale presso la policlinica oftalmologica, i pazienti sono invitati a svolgere regolarmente ogni giorno due volte 30 minuti - il programma d’allenamento al computer durante sei settimane a casa propria.
In tal modo imparano a utilizzare in modo più effettivo
la capacità visiva di cui dispongono e a ingrandire funzionalmente il loro campo di visione.
Giornale Retina Suisse 4 / 2012
31
Utilità e possibilità d’utilizzo dei risultati della ricerca
I risultati della ricerca sono di grande significato per la riabilitazione dei pazienti RP. Infatti l’allenamento permette ai pazienti con un residuo visivo di percepire meglio,
grazie a movimenti mirati degli occhi, l’ambiente che li
circonda. L’orientamento nello spazio diventa più facile. I
risultati della ricerca serviranno anche da base per elaborare altri metodi d’allenamento innovativi per la riabilitazione visiva di pazienti RP.
La depressione e la nostra vista
«Quando si guarisce dalla depressione ci si vede di nuovo più chiaro». Ecco l’essenza d’una comunicazione della
Clinica universitaria di Friburgo in Brisgovia, di cui vorremmo parlarvi qui di seguito. Pur non essendoci un legame causale tra depressione e ricerca sulle degenerazioni
retiniche, il tema può tuttavia darci qualche ragguaglio
sul perché le persone con handicap visivo che vengono
a trovarsi in una fase depressiva con ogni probabilità ci
vedono anche meno bene. Inoltre non bisogna assolutamente dimenticare che è importante prendere atto della
depressione e curarla. Soprattutto in caso di depressione
grave un buon trattamento medico si impone sempre.
La depressione ha un colore
In arte e letteratura depressione e melancolia sono sempre descritte in termini visivi: grigio e nero sono i colori
32
Giornale Retina Suisse 4 / 2012
che stanno per melancolia o tendenza alla depressione.
In inglese l’essere «giù di giro» è associato al colore blu.
Se una persona depressa dice «I'm feeling blue» questo
corrisponde al «vedo tutto nero» espresso in altre lingue
quali l’italiano o il tedesco.
Un gruppo di lavoro interdisciplinare
Che dietro queste immagini si nasconda anche una realtà
empirica l’ha nel frattempo scoperto un gruppo di lavoro
della Clinica universitaria di Friburgo, composto da ricercatrici e ricercatori dei settori psichiatria, psicoterapia e
oftalmologia.
I risultati della ricerca del 2010
Già in occasione di precedenti studi, i ricercatori avevano
scoperto che, a confronto con persone sane, le persone a
rischio di depressione percepivano meno bene il contrasto tra bianco e nero. In uno studio pubblicato nel 2010,
i ricercatori di Friburgo avevano esaminato mediante un
metodo elettrofisiologico oggettivo, analogo all’elettrocardiogramma per il cuore, lo stato della retina. Avevano, in particolare, studiato la risposta della retina a un
modello di scacchiera con alternanza di diversi contrasti,
proposto sia a persone sane sia a persone con tendenza
alla depressione. Le differenze rilevate erano altamente
significative: nelle persone con tendenza alla depressione
la reazione della retina agli stimoli ottici era drammaticamente più bassa di quella delle persone sane.
Nuovi recenti risultati
In un’ulteriore ricerca pubblicata di recente lo stesso
Giornale Retina Suisse 4 / 2012
33
gruppo di ricercatori e ricercatrici ha potuto dimostrare
che le risposte anomale, passata la depressione, erano
tornate normali (in «The British Journal of Psychiatry»).
Questo significa che la percezione disturbata dei contrasti da parte della retina, una volta risolta la depressione,
si normalizzava e poteva essere misurata con criteri oggettivi. Se ulteriori ricerche dovessero confermare questi
risultati, con questo metodo la medicina disporrebbe di
una procedura per misurare in modo oggettivo il reale
stato soggettivo di una depressione - il tutto con vaste
ripercussioni non soltanto per la ricerca sulle depressioni,
bensì anche per la diagnosi e la terapia di stati depressivi.
Fonte: Clinica universitaria di Friburgo in Brisgovia
Cellule staminali per curare la perdita
d’udito dovuta all’età
Forse una volta si potrà prevenire l’ipoacusia dovuta all’età. Scienziati britannici sono riusciti a coltivare un tipo di
cellule indispensabili per il buon funzionamento dell’udito. Potrebbe trattarsi del primo passo verso un metodo di
cura della perdita d’udito dovuta all’età.
Ricercatori dell’Università di Keele (North Staffordshire,
Gran Bretagna) hanno individuato una delle cause del
calo dell’udito nell’anzianità. Quando invecchiamo, anche
le cellule del nostro orecchio contenenti fibrociti invec-
34
Giornale Retina Suisse 4 / 2012
chiano. La degenerazione di questi fibrociti si manifesta in
forma d’ipoacusia. La ricerca svolta da Dave Furness lascia
supporre che una terapia con cellule staminali in funzione
del mantenimento dei fibrociti potrebbe servire in futuro per prevenire l’ipoacusia delle persone anziane. Dave
Furness è infatti riuscito a coltivare cellule staminali che
aiutano a ricostituire i fibrociti. Per il ricercatore il prossimo passo consisterà nella messa a punto di una metodologia d’inserimento delle cellule staminali nell’orecchio. Se
ciò dovesse riuscire, i ricercatori del suo gruppo avrebbero
scoperto un metodo capace di intervenire sulla perdita
d’udito delle persone anziane in uno stadio in cui la degenerazione, pur avendo compromesso i fibrociti, non ha
ancora leso le altre parti dell’orecchio interno.
Un aiuto potenziale per milioni di persone anziane
Invecchiando una persona su sei si ritrova con una perdita
d’udito, un’ipoacusia. Circa la metà degli ultrasessantenni soffre di una perdita d’udito dovuta all’età, di diversa
entità. I risultati della ricerca di Dave Furness sono molto
importanti per individuare tutte le cause dell’ipoacusia
delle persone anziane e che potrebbe servire da base per
mettere a punto un metodo terapeutico adeguato. «Ci
troviamo sempre ancora in una fase di studio iniziale»,
afferma Dave Furness. «Nella prossima fase toccherà coltivare dei fibrociti per usarli per la cura dell’ipoacusia delle
persone anziane». Se i ricercatori riusciranno nell’intento,
milioni di persone anziane con problemi d’udito potranno
trarne profitto.
Fonte: www.telegraph.co.uk; www.german.hear-it.org
Giornale Retina Suisse 4 / 2012
35
Vivere con...
L’accesso dei giovani con handicap visivo
al mondo del lavoro: un lungo processo
Margaretha Glauser e Jolanda Schönenberger
La riuscita dell’integrazione professionale di adolescenti e giovani adulti ciechi o ipovedenti dipende da
numerosi fattori quali buone attitudini comunicative,
una valutazione realistica delle proprie risorse e dei
propri limiti, la capacità di gestire i conflitti, l’affidabilità e serietà sul lavoro. Al momento di cercare un posto
occorrono inoltre grande autostima e una bella dose
di forza di volontà per tenere testa alle difficoltà che si
presentano.
Inserirsi con successo nel mondo del lavoro è il risultato
di un lungo processo d’apprendimento paragonabile
alla crescita d’un albero: le radici sono poste nell’infanzia, in quanto un comportamento naturale nei confronti dell’handicap visivo (cecità o ipovedenza) nella vita di
famiglia è d’importanza determinante.
Gli anni della scuola obbligatoria sono paragonabili
al tronco dell’albero. Sia nelle classi regolari sia nelle
scuole speciali lo scolaro cieco o ipovedente dovrebbe
– accanto all’apprendimento delle materie scolastiche –
sviluppare anche competenza sociale e elaborare delle
strategie per riuscire a ben gestire la vita quotidiana.
La promozione della mobilità e delle attività della vita
quotidiana hanno lo scopo di raggiungere la maggiore
36
Giornale Retina Suisse 4 / 2012
autonomia possibile. Inoltre sono da appoggiare diversi
processi atti a prevenire l’isolamento e la frustrazione
quali la riflessione sulla propria persona e la malattia
degli occhi, le capacità d’interazione sociale – soprattutto con le persone vedenti − e il buon uso del tempo libero. Oltre a tutto ciò il/la giovane con handicap visivo
dovrebbe cominciare già quando ancora va a scuola a
avvicinarsi al mondo del lavoro sia sul piano della riflessione sia facendo prime esperienze pratiche. L’accesso
al mondo del lavoro deve essere pianificato e preparato
con grande cura coinvolgendo tutte le persone interessate compresi l’orientatrice /l’orientatore professionale
dell’AI.
L’importanza dell’atteggiamento del datore di lavoro
Il tirocinio è la corona dell’albero. Quella fase comprende anche l’impegnativo passaggio dalla scuola all’attività professionale e allora il sostegno degli specialisti dei
servizi di consulenza e sostegno scolastico è fondamentale. Non si tratta unicamente di un’attività pedagogica,
ma anche di saper svolgere un ruolo di consulenza, mediazione e contatto tra il/la giovane con handicap visivo
e l’ufficio AI, il responsabile sul posto di lavoro o il maestro di tirocinio, gli insegnanti e le direzioni delle scuole
professionali. In tutto questo insieme l’atteggiamento
dei datori di lavoro è decisivo: la loro disponibilità a
considerare la persona cieca o ipovedente non in ottica
deficitaria, ma invece come personalità e lavoratore o
lavoratrice con buone risorse professionali. Il datore di
lavoro deve volerne utilizzare le capacità e competenze
Giornale Retina Suisse 4 / 2012
37
perché altrimenti l’integrazione professionale non potrà
avere successo. L’accesso al mondo del lavoro a tirocinio
concluso sarà paragonabile ai frutti che crescono sull’albero. Affinché sull’albero i frutti possano maturare si
deve – come descritto sopra − dargli fin dall’inizio tutte
le cure necessarie e un ambiente naturale. In tal senso è
indispensabile assicurare l’accompagnamento pedagogico specializzato per l’handicap visivo durante l’intero
periodo scolastico e formativo.
Le autrici della ricerca «Frutto di un lungo processo: affinché l’entrata di giovani con handicap visivo nel mondo del lavoro possa riuscire» (in lingua tedesca):
Margaritha Glauser, insegnante presso il servizio di
sostegno pedagogico itinerante della Fondazione Zollikofen, Jolanda Schönenberger, studente con handicap
visivo, dal 2005 collaboratrice del servizio di consulenza
scolastica itinerante.
Il nuovo Diritto di protezione degli
adulti
Renata Martinoni, Ackersteinstrasse 63, 8049 Zurigo
Dal 1. gennaio 2013 è in vigore il nuovo Diritto di protezione degli adulti, in sostituzione del Diritto tutorio
che risale al 1908. Le nuove disposizioni del Codice civile svizzero tengono conto delle mutate contingenze sociali, quali per esempio l’avvento del concubinato, e del
sempre più diffuso desiderio delle persone di decidere
38
Giornale Retina Suisse 4 / 2012
in tutta autonomia della propria vita. Il nuovo Diritto
di protezione degli adulti promuove pure la solidarietà
all’interno della famiglia. Tra le novità significative è
da annoverare il ruolo che assumono le «Direttive del
paziente» e il «Mandato precauzionale».
Le direttive del paziente
Direttive del paziente, stilate da una persona quando è
in buona salute, indicano i trattamenti medici che essa
desidera o rifiuta in caso d’emergenza. O più precisamente: la persona che ha stilato le sue direttive anticipate, anche se un giorno non fosse più in grado di
esprimere la sua volontà a causa di una malattia o un
infortunio o fosse diventata incapace di discernimento
a causa di una demenza, non dovrà temere nulla perché
la sua volontà esisterà nero su bianco e dovrà essere
rispettata. Le nuove disposizioni di legge lo prevedono
e rafforzano così il diritto all’autodeterminazione delle
persone. Ma anche i famigliari (o le persone molto vicine non legate da vincoli di parentela) ottengono maggiori diritti allo scopo di poter decidere per i loro cari
semmai questi fossero divenuti incapaci di discernimento. Si tratta di una novità sensata perché dal 1.1.2013
in caso di decisioni sui trattamenti, medici e personale
sanitario devono orientarsi sulla volontà esplicita o presumibile del paziente. Stilando delle direttive del paziente ogni persona può stabilire anticipatamente cosa
desidera sia fatto in caso d’emergenza o designare una
persona di fiducia cui conferisce il diritto di rappresentarla in caso di bisogno. Tale atto è una dimostrazione
di fiducia e in pari tempo un impegno; perciò occorre
Giornale Retina Suisse 4 / 2012
39
pensarci bene prima di decidere, discutendone con la
famiglia o una persona vicina. Affinché le direttive del
paziente continuino a essere in linea con la volontà di
chi le ha stilate occorre rivederle periodicamente e, se
del caso, adeguarle o modificarle. Nelle direttive del paziente si possono anche dare istruzioni per l’eventuale
dono di organi dopo la morte.
Il mandato precauzionale
L’accresciuta speranza di vita è un acquisito positivo,
ma la medaglia ha anche il suo rovescio. Più diventiamo
vecchi e maggiore è il rischio di ammalarci o di perdere
la capacità di discernimento (anche se malattie o infortuni possono capitare pure a persone giovani o d’età
media). In casi del genere può allora darsi che a causa
d’incapacità la persona non sia più in grado di gestire
i suoi affari personali, la vita quotidiana, le finanze e
altro ancora. Per queste situazioni il nuovo diritto di
protezione degli adulti prevede la possibilità di elaborare un mandato precauzionale e designare anticipatamente un o una rappresentante. La legge attribuisce
anche maggiori compiti ai coniugi per favorire il sostegno reciproco, per esempio per i casi in cui il marito o la
moglie non fosse più capace di discernimento, promuovendo in tal modo la facoltà di rappresentanza reciproca (che il regime tutorio precedente tollerava ma non
prevedeva esplicitamente).
Come procedere?
Numerose istituzioni, quali Caritas Svizzera, la Croce
Rossa, la fondazione Dialog-Ethik, l’ordine dei medici
40
Giornale Retina Suisse 4 / 2012
FMH, l’Accademia svizzera delle scienze mediche ASSM,
Pro Senectute e altre ancora, si sono chinate negli scorsi
anni sul tema e hanno messo a punto delle documentazioni ad uso del pubblico.
Una di esse, uscita nel 2011, è il DOCUPASS di Pro Senectute, intesa come soluzione globale per tutti i documenti previdenziali personali. Il DOCUPASS comprende una
direttiva del paziente, un mandato precauzionale (da
usare come modello o da compilare tout-court) nonché
un opuscolo illustrativo, le disposizioni in caso di morte, una guida alla stesura del testamento e una tessera
previdenziale. Le persone anziane e i loro famigliari
possono anche rivolgersi a uno dei centri d’informazione e consulenza di Pro Senectute dove collaboratrici e
collaboratori competenti offrono volentieri il loro aiuto
per la stesura di documenti previdenziali (una prima
consulenza è compresa nel prezzo del DOCUPASS).
Attenzione: per le persone cieche è vivamente consigliato far autenticare i documenti da un avvocato o un
notaio.
Il DOCUPASS è disponibile in italiano, tedesco e francese al prezzo di CHF 19.- (incl. l’IVA, più porto e imballaggio). Ordinazioni al numero telefonico 044 283 89 89,
[email protected]; www.pro-senectute.ch.
Giornale Retina Suisse 4 / 2012
41
Consigli e accorgimenti
Se si deve andare all’ospedale...
Christina Fasser, direttrice di Retina Suisse
Anche alle persone cieche o ipovedenti può capitare di
dover andare all’ospedale. E allora non soltanto la malattia o un infortunio rappresentano un sfida, ma anche
i piccoli problemi della vita di tutti i giorni non sono
cosa da poco. Vi proponiamo qui alcuni
«Consigli pratici da rivolgere al personale dell’ospedale»
Parlatemi e informatemi per favore
Entrando in camera presentatevi (nome e funzione) e
ditemi il motivo della visita (misurare la febbre, fare un
prelievo di sangue, portare da mangiare, ecc.), così non
mi inquieterò e capirò cosa sta succedendo
Lasciate i miei oggetti al loro posto
Nella mia testa ogni oggetto - il telefono, la radio, il
bicchiere, la sveglia - ha un posto ben preciso. Per favore non spostateli se non è necessario e senza dirmelo.
Così mi risparmiate la fatica di cercare invano.
Quando mi portate da mangiare, ditemi come
sono disposti i cibi sul piatto
Immaginate che il piatto sia un orologio: in alto sono le
12.00, la carne sta in basso, alle 6.00.
42
Giornale Retina Suisse 4 / 2012
Non riempitemi il bicchiere fino all'orlo. Chiedetemi se
dovete aiutarmi a tagliare la carne.
Parlarsi e tenere conto delle esigenze reciproche
aiuta a prevenire i malintesi.
Fonte:
«All’ospedale o in casa per anziani… senza vedere –
suggerimenti per il personale», pubblicato dall’Unitas –
Associazione ciechi e ipovedenti della Svizzera italiana,
6598 Tenero (tel. 091 69 00, www.unitas.ch).
L’UCBC ha pubblicato a sua volta un foglio informativo
per il personale ospedaliero, disponibile in tedesco e
francese (www.ucbc.ch/download). Esso è pure ottenibile presso Retina Suisse o i centri di consulenza per
ciechi e ipovedenti di tutta la Svizzera.
Le novità della Biblioteca Braille
di Zurigo (SBS)
Quota 400 per i nuovi libri a caratteri ingranditi in
lingua tedesca
In questi giorni i nuovi libri a caratteri ingranditi della Biblioteca Braille di Zurigo (SBS) hanno raggiunto
quota 400. Si tratta di libri in lingua tedesca prodotti
ex-novo e non del semplice ingrandimento meccanico
di testi esistenti. Il carattere, appositamente sviluppato
per agevolare la lettura ingrandita, porta il nome Tiresias ed è effettivamente molto ben leggibile. I nuovi
Giornale Retina Suisse 4 / 2012
43
libri a caratteri ingranditi in formato A4 hanno molto
successo soprattutto presso lettrici e lettori anziani. Per
i libri da dare in prestito la biblioteca utilizza caratteri
in grandezza 17 punti, per i libri da comprare (per uso
proprio o da regalare a una persona ipovedente) sono
disponibili a scelta le grandezze 20 e 25 punti.
Per informazioni: telefono 043 333 32 32; www.sbs.ch.
Al cinema a casa propria
Film con audiodescrizione disponibili presso Unitas
Non c’è ragione per pensare che il cinema non interessi le persone cieche o ipovedenti. Le moderne tecniche
d’audiodescrizione «mostrano» cosa sta capitando sullo
schermo. L’offerta cresce e con essa l’interesse in tutte le
regioni linguistiche della Svizzera. Sul sito www.unitas.ch
si trova un link verso i film con audiodescrizione diffusi
dalla RAI.
Film con audiodescrizione in lingua francese sono
disponibili presso la Bibliothèque Sonore Romande
(BSR) di Losanna.
Per informazioni consultare il sito http://www.bsr-lausanne.ch/content/films-audiodécrits-disponibles-à-la-bsr.
Film con audiodescrizione in lingua tedesca sono
disponibili presso la Biblioteca Braille di Zurigo
(SBS).
Informazioni sul sito www.sbs.ch o telefoniche chiamando il numero 043 333 32 32.
44
Giornale Retina Suisse 4 / 2012
Qualche pratico ausilio
I mezzi ausiliari descritti qui di seguito sono distribuiti
dall’Unione centrale dei ciechi UCBC tramite il suo shop
(tel. 062 888 28 70 o fax 062 888 28 77 o www.ucbc.ch).
Una parte di essi è anche disponibile presso l’Unitas
nonché presso i servizi di consulenza per ciechi e ipovedenti e della Svizzera tedesca e francese.
Misuratore del livello dei liquidi
Versare del liquido in un recipiente non è sempre cosa
facile, può darsi che ne versiamo troppo poco o che invece ne versiamo troppo. Per fare le cose bene esistono dei
pratici misuratori del livello dei liquidi, che cominciano
a vibrare o a fischiare appena il liquido tocca il sensore.
I misuratori del livello dei liquidi sono particolarmente
indicati per versare liquidi caldi o bollenti.
Prezzo: tra CHF 13.50 e CHF 22.00 a seconda del modello.
Lima per unghie arrotondata
Lima per unghie «NuNale». Dimensioni: 100 x 22 x
4mm; peso: 6g; materiale: metallo cromato; manico:
plastica bianca.
La lima per unghie NuNale Saphir, rivestita di un sottile
strato zigrinato, ha una guida ovale che le permette di
limare delicatamente il bordo delle unghie senza pericolo di ferite. Le unghie ricevono quasi da sé una bella
forma ovale, naturale e estetica. Essendo piccola e sottile, la lima per unghie NuNale Saphir ci sta benissimo
in qualsiasi borsetta.
Prezzo: CHF 1.50.
Giornale Retina Suisse 4 / 2012
45
Bottoncini di varie forme come contrassegno tattile sugli indumenti
Spesso è difficile riconoscere sse un indumento è blu scuro o marrone scuro o nero. Distinguere tra di loro questi
colori non è casa da poco. Bottoncini di plastica di varie
forme e colore sono allora ideali per marcare i singoli
indumenti. Basta attribuire un determinato colore a una
determinata forma di bottoncino e poi cucirlo in un posto
nascosto dell’indumento (o farlo cucire se non ci si riesce
da sé o è troppo impegnativo!). Diventerà facile riconoscere in fretta e senza sbagliare il colore gli indumenti
contrassegnati in tal modo.
I bottoni sono disponibili in pacchetti da 16 pezzi assortiti.
Prezzo: CHF 5.50.
Lettore d’etichette Penfriend
Questo lettore d’etichette, a forma di penna e dal prezzo interessante, è molto facile da usareIl Penfried permette di contrassegnare a voce (per farle poi parlare)
etichette di varie grandezze. Queste etichette si possono applicare a superfici di vario genere e vi si possono
registrare messaggi di varia lunghezza (ogni etichetta
costa 4 centesimi). Per registrare il testo per l’etichetta
in questione basta premere un pulsante. Per sentire il
messaggio iscritto su un’etichetta basta passarvi sopra
con la penna – le etichette sono ben reperibili al tatto –
e Penfriend darà l’informazione desiderata.
Il Penfriend si presta per contrassegnare vasetti delle
spezie, barattoli, CD, documenti e anche per scrivere la
lista della spesa o aggiornare la propria agenda cartacea.
46
Giornale Retina Suisse 4 / 2012
Il Penfriend è in vendita con un cavetto USB, due batterie nonché 91 etichette rotonde dal diametro di ca. 1 cm
e 36 etichette rettangolari di ca. 3x2cm. Se le etichette
sono esaurite se ne possono comprare di nuove più
tardi.
Il Penfriend parla tedesco e francese e costa CHF
133.00.
Etichette di stoffa lavabili per Penfriend (Set «A»)
Una bella novità: contrassegnare gli indumenti con la
propria voce. Ciò diventa possibile con il Penfriend con
il quale si può marcare l’intero guardaroba registrando
sulle etichette autocollanti indicazioni quali il motivo
(righe, quadretti, fiorellini, disegni geometrici ecc.) e il
colore, ma anche le istruzioni per il lavaggio e quant’altro. In tal modo non succederà più di uscire di casa con i
calzini scompagnati o abiti inadeguati alla situazione.
Le etichette autocollanti sono in vendita in pacchetti
da 48 pezzi rettangolari di ca. 3x2cm. Non occorre né
stirarle né incollarle, basta applicarle direttamente su
un tessuto di cotone o altro purché liscio; vanno anche
in lavatrice e tumbler o si possono lavare a mano. Ogni
etichetta resiste a 50 lavaggi, ma non è adatta per la
pulizia a secco. Una volta aperto il pacchetto delle etichette queste dovrebbero essere utilizzate entro sei
mesi.
Prezzo: CHF 36.00.
Termometro parlante per ambienti esterno/interno
Spesso si vorrebbe sapere se di fuori fa caldo o freddo
Giornale Retina Suisse 4 / 2012
47
e qual è la temperatura effettiva. Un mezzo ideale per
saperlo è il termometro parlante per ambienti esterno/
interno.
Dimensioni: 150 x 85 x 24 mm; peso: 160 g; materiale:
plastica; colore: grigio chiaro; sintesi vocale: voce femminile.
Funzioni: altoparlante da accendere/spegnere e sonoro
regolabile, Display LCD doppio con 4 diverse possibilità di segnalazione, misurazione contemporanea della
temperatura all’esterno e all’interno, funzione-sveglia
con annuncio della temperatura, indicazione della temperatura ogni ora, allarme in caso di temperature molto
elevate o molto basse, annuncio delle temperature minime e massime di una giornata o di un lasso di tempo
definito dall’utente, indicazione delle temperature in
gradi Celsius o Fahrenheit.
Funziona con 2 batterie alcaline.
Prezzo: CHF 50.00.
Indicazioni raccolte da Christina Fasser,
direttrice di Retina Suisse.
48
Giornale Retina Suisse 4 / 2012
Esposizioni
FOSSIL ART
L’esposizione itinerante FOSSIL
ART fa tappa presso il Politecnico federale di Zurigo, mostrando le tracce di esseri che hanno
vissuto in un’epoca lontana
della storia e sono ormai estinti
da lungo tempo. Ormai fossilizzati, oggi essi sono paragonabili a magnifiche opere d’arte.
Su oltre 30 pannelli le visitatrici
e i visitatori scoprono strutture sedimentarie fossili e
tracce di vita preistorica sotto forme e aspetti molto
diversi. Per la prima volta le persone cieche possono
toccare, esplorare e scoprire tastando delle riproduzioni. Altri oggetti tattili completano e spiegano ai visitatori quanto esposto, invitandoli a andare alla scoperta
per conto proprio. Le riproduzioni in rilievo si prestano
particolarmente all’approccio tattile e un percorso di
scoperta interattivo è stato creato appositamente per
rispondere alle esigenze delle persone ipovedenti e
cieche. FOSSIL ART diventa così un evento inedito. Al
percorso si affiancheranno riproduzioni, sperimentazioni contestuali tattili, oggetti scientifici e un’opera
d’arte contemporanea che esprime tutto il fascino che
sente per i fossili.
Indirizzo e organizzazione: focus-terra – Centro di
ricerca e informazione del Dipartimento delle Scienze
Giornale Retina Suisse 4 / 2012
49
della Terra del Politecnico federale di Zurigo (ETH Zurigo, edificio nord-est, sede ETH centro). Dal 19 novembre 2012 al 12 maggio 2013.
Fonte: tactuel 3-2012; www.tactuel.ch
Esposizione speciale «un altro modo di vedere»
«Si vede bene solo con il cuore. L’essenziale è invisibile
agli occhi».
Questo pensiero del Piccolo Principe di Antoine de
Saint-Exupéry fa da titolo all’esposizione speciale «un
altro modo di vedere» allestita per commemorare il
175esimo anniversario della Fondazione per bambini
e giovani ciechi e ipovedenti di Zollikofen. L’esposizione tematizza la storia dell’istituto privato fondato
nel 1837 a Berna. E arriva fino ai giorni nostri e alla
50
Giornale Retina Suisse 4 / 2012
scuola speciale per ciechi e ipovedenti. A Zollikofen
sono andati a scuola numerosissimi ciechi e ipovedenti.
Ritratti di allievi e oggetti d’ogni genere illustrano la
storia lontana e recente della pedagogia specializzata
indirizzata agli allievi e studenti ciechi e ipovedenti.
Su richiesta sono proposte visite guidate o atéliers per
scuole e gruppi. Per ditte e eventi sono previste visite
guidate con successivo rinfresco.
Orari d’apertura: ogni sabato dal dicembre 2012 fino
al giugno 2013, dalle 14.00 alle 17.00. Date in cui l’esposizione è chiusa nel 2012: 23.12, 30.12., e nel 2013:
06.01., 03.02., 31.03., 07.04., 12.05., 19.05.
Luogo: Blindenschule Zollikofen, Kirchlindachstrasse
49, 3052 Zollikofen, Telefono 031 910 25 16, [email protected].
Fonte: tactuel 3-2012; www.tactuel.ch
La pagina del presidente
Quello che volevo ancora dire...
Il 4 settembre 2012, organizzata dal Consiglio della Parità
di Égalité Handicap, si è tenuta a Berna la prima giornata
svizzera della parità. Tema centrale dell’incontro era la
Convenzione delle Nazioni Unite sui diritti delle persone
con disabilità (CDPD). La convenzione, adottata dall’assemblea generale dell’ONU il 13 dicembre 2006 a New
York, partiva dalla constatazione che nonostante i numerosi strumenti a difesa dei diritti umani, in tutte le parti
Giornale Retina Suisse 4 / 2012
51
del mondo le persone in situazione di handicap continuavano a incontrare ostacoli di vario genere sulla via della
partecipazione alla vita della collettività come membri
aventi pari diritti e continuavano a essere confrontate con offese ai loro diritti umani. La CDPD ha perciò lo
scopo di concretizzare i già esistenti impegni di difesa
dei diritti umani presi dagli Stati firmatari a favore delle
persone in situazione di handicap.
Nel processo di elaborazione del testo della convenzione erano coinvolte in modo determinante le persone
in situazione di handicap che, grazie a una competente
azione di lobbying, poterono esercitare un influsso sui
contenuti della stessa. E così la CDPD è la prima convenzione che porta il marchio delle persone che ne fanno
l’oggetto.
La convenzione non conferisce alle persone in situazione di handicap maggiori diritti che all’altra gente, ma dà
loro la possibilità effettiva di godere dei diritti umani nella stessa misura come le persone senza handicap. Alfine
di raggiungere tale obiettivo la convenzione impegna gli
Stati a adottare in tutti i settori della vita le misure adeguate allo scopo. E lo fa con disposizioni molto dettagliate sui diritti di cittadinanza, politici, economici, sociali e
culturali.
Il meccanismo di sorveglianza della CDPD consiste in una
procedura di confronto dei rendiconti che gli Stati devono fornire in materia di parità delle persone con handicap. Se uno Stato ha ratificato anche il protocollo facoltativo relativo alla convenzione, esiste anche la possibilità
52
Giornale Retina Suisse 4 / 2012
aggiuntiva di inoltrare denuncia individuale al Consiglio
per i diritti delle persone in situazione di handicap in caso
d’ inadempienza. Inoltre la convenzione impegna gli Stati
firmatari a creare un centro nazionale di sorveglianza
sull’applicazione e il rispetto delle disposizioni della convenzione (il cosiddetto monitoring).
A differenza di altre convenzioni ONU sui diritti umani, la
CDPD venne rapidamente approvata da moltissimi Stati
(fino al 4 settembre erano 153) e in parte anche ratificata
(fino al 4 settembre erano 119). Anche il protocollo facoltativo, che prevede la possibilità di una denuncia individuale in caso di non applicazione della convenzione, ha
suscitato una forte eco presso gli Stati firmatari (fino al 4
settembre erano 90 a averlo firmato e 72 a averlo ratificato).
Fino ad oggi la Svizzera non ha invece ancora ratificato
la convenzione. Eppure possiede già importanti disposizioni a favore delle persone con handicap, in particolare
la Legge sui disabili e la legislazione relativa all’assicurazione-invalidità. Ciononostante le persone in situazione
di handicap continuano a incontrare pregiudizi e barriere
che le ostacolano nel partecipare a pieno e pari diritto
alla vita della collettività.
La convenzione delle Nazioni Unite sui diritti delle persone con disabilità testimonia chiaramente il pieno riconoscimento dei diritti delle persone in situazione di handicap. Anche in Svizzera la CDPD contribuirà a accelerare
il raggiungimento della parità. Aderendo alla convenzione, la Svizzera si impegna – come già oggi sulla base
Giornale Retina Suisse 4 / 2012
53
dell’articolo 8 capoversi 2 e 4 della Costituzione federale
nonché della Legge federale sull’eliminazione di svantaggi nei confronti dei disabili (Legge sui disabili, LDis)
– a eliminare gli ostacoli che incontrano le persone con
handicap, in particolare a proteggerle dalle discriminazioni e a favorirne l’inclusione e la parità nella società.
La ratifica della convenzione contribuirà a rafforzare e
concretizzare l’esistente legislazione svizzera nel settore
dell’handicap.
Già nel 2006 l’allora consigliera nazionale argoviese
Pascale Bruderer con una mozione aveva chiesto al Consiglio federale l’avvio dei necessari passi per la firma
e la ratifica della CDPD. Nella sua risposta il Consiglio
federale aveva dichiarato la firma e la ratifica della CDPD
auspicabili in via di principio. A suo avviso l’adesione alla
convenzione era in linea anche con la politica dei diritti
umani praticata dalla Svizzera nei confronti degli Stati
esteri e corrispondeva, in particolare, alla convinzione
radicata che i diritti delle persone con handicap erano
da promuovere come elementi inderogabili, integrali e
indivisibili dei diritti fondamentali dell’uomo. Il Consiglio
federale aveva poi dato incarico all’università di Berna
di chiarire le eventuali ripercussioni della firma e ratifica
della convenzione e le conseguenze della sua attuazione sulla legislazione svizzera. La perizia, presentata al
Consiglio federale nel 2008, confermava che in via di
principio la legislazione svizzera era in linea con la convenzione. In alcuni settori occorrevano però ancora degli
adeguamenti legislativi alfine di ottemperare alle precise
disposizioni della convenzione in tutte le sue parti.
54
Giornale Retina Suisse 4 / 2012
La successiva procedura di consultazione durò dal dicembre 2010 fino al 15 aprile 2011. Numerose organizzazioni
di persone con handicap vi hanno preso parte e sottolineato il grande significato per la parità dei diritti dei disabili in Svizzera che la ratifica della convenzione avrebbe
comportato.
Intanto il Consiglio federale ha preparato il messaggio
per le Camere federali, l’intenzione è di pubblicarlo assieme al rendiconto sulla procedura di consultazione alla
fine del 2012. Con ogni probabilità il rendiconto sarà
discusso in Parlamento nel 2013 e poi le Camere dovrebbero votare l’adesione della Svizzera alla CDPD.
L’atteggiamento nei confronti della CDPD non stupisce:
i partiti di sinistra, i sindacati, le persone con handicap e
le loro organizzazioni e le chiese sostengono la ratifica. I
partiti e la destra borghese, le organizzazioni padronali e
le cerchie artigianali respingono la Convenzione delle Nazioni Unite sui diritti delle persone con disabilità (CDPD).
Temono infatti che la sua attuazione provochi dei costi.
Il Centro Égalité Handicap ha elaborato un foglio informativo sulla Convenzione delle Nazioni Unite sui diritti
delle persone con disabilità. Questo documento dà risposta chiare alle principali domande sulla convenzione e sul
suo significato per la Svizzera. Esiste in tedesco, francese
e italiano ed è scaricabile dal sito www.egalite-handicap.
ch/convenzione-sui-diritti-delle-persone-con-disabilita.
html.
La convenzione ONU sui diritti delle persone con disabiliGiornale Retina Suisse 4 / 2012
55
tà è importante per le persone in situazione di handicap.
Nel corso dei dibattiti sui contenuti parola per parola
della convenzione i partecipanti hanno giurato di non
demordere, propagando il motto «Nothing about us without us» («niente su di noi senza di noi»). Questo motto
rappresenta una sfida per tutte le persone con handicap
nel senso che sono invitate a partecipare alla discussione sul significato concreto dei contenuti della CDPD.
Quando le Camere federali ne dibatteranno e i giornali
ne scriveranno dovremo pronunciarci anche noi perché il
significato autentico di questa convenzione è la naturale
partecipazione delle persone con handicap al discorso
sull’assetto futuro della Svizzera.
Cordialmente
Stephan Hüsler
E per finire… cose su cui riflettere
La paurosa avventura del signor Frei sull’ascensore
Il nostro socio Theo Ammann di Marthalen ci ha mandato un’altra volta un suo testo in rima e in dialetto
svizzero-tedesco. Vi racconta le «vicissitudini» di un
uomo alle prese con i pulsanti d’un ascensore non proprio «a misura di persona cieca». Pensiamo che il tema
sia d’interesse e perciò abbiamo pensato di proporne
la traduzione in italiano – non in versi, però. (Nota della
redazione).
56
Giornale Retina Suisse 4 / 2012
Anche da noi si incontrano sempre
più persone con problemi di vista,
quasi sempre a causa dell’età che
avanza. Esse hanno bisogno di scritte chiare e ben leggibili soprattutto per quel che riguarda i nomi di
strade e ditte, insegne all’interno di
palazzi e all’aperto. Non rimane che
da sperare che a molte persone con
handicap visivo siano risparmiate le
poco simpatiche esperienze del signor Frei.
Il signor Frei ci vede male e per andare in giro usa un bastone bianco
che lo protegge bene dai pericoli.
Non è del tutto cieco, ma soprattutto al buio i suoi occhi non riescono
a vederci nitido. Proprio per questo
qualche tempo fa si prese un brutto
spavento.
Frei voleva andare a trovare la sua
vecchia zia e sapendo che amava i
cioccolatini portargliene una scatola
per il compleanno. Da poco tempo
la vecchia signora abitava all’ottavo
piano di un grande palazzo, cosa che
Frei peraltro sapeva benissimo. Infatti, raggiunto il palazzo Frei entra
nell’ascensore e preme il pulsante
più alto del buio sgabuzzino. Il suo
Giornale Retina Suisse 4 / 2012
57
intuito gli dice che sarà di certo
quello giusto. E infatti il lift parte
a mo’ di razzo e in un baleno Frei
arriva dalla vecchia zia.
Al momento di tornarsene da
basso purtroppo le cose si mettono meno bene. La discesa prende
avvio meno felicemente perché
nell’ascensore regna il buio totale
e Frei non sa quale pulsante premere per raggiungere l’uscita del
palazzo. Tutti i pulsanti portano
scritte minuscole e di lato ci sono
delle illeggibili targhette grigiastre. Frei non ci pensa su tanto e
preme tutti i pulsanti – così arriverà di certo all’uscita.
Ahimé, il suo indice preme però
un tasto sbagliatissimo, quello con
la scritta ALLARME. Una brusca
frenata, una botta secca, il lift è
fermo e la porta non si apre più.
Frei è prigioniero. Finirà per restar rinchiuso per ore nell’angusta
gabbietta? Il poveretto rischia di
morire dalla paura.
Intanto risuona terribile la sirena
dell’allarme, un custode fa di corsa
gli otto piani con il fiato sempre
più grosso. La faccenda si risolve
con tre giri di chiave e Frei è libe-
58
Giornale Retina Suisse 4 / 2012
ro, ma lo spavento non vuole
passargli e per diverso tempo
continua a dormire male e sognare di essere rinchiuso nell’ascensore.
E la morale della storia? Ve la
dico subito, signori architetti. Nei
palazzi, sui muri e sulle strade,
cartelli e targhette, scritte e indicazioni hanno da essere visibili e
ben leggibili. E negli ascensori ci
vogliono una buona illuminazione e pulsanti ben contrassegnati.
Solo così nessun altro farà la fine
del povero Frei imprigionato in
uno stretto ascensore e quasi
morto di paura.
(Fra parentesi vorrei aggiungere che l’uomo dell’ascensore non si chiamava Robert Frei ma era qualcun altro.
Per ordine di Mister Dati non possiamo però farne il
nome. AMEN.)
Giornale Retina Suisse 4 / 2012
59
Annotazioni
60
Giornale Retina Suisse 4 / 2012
Annotazioni
Giornale Retina Suisse 4 / 2012
61
Annotazioni
62
Giornale Retina Suisse 4 / 2012
Annotazioni
Giornale Retina Suisse 4 / 2012
63
Annotazioni
64
Giornale Retina Suisse 4 / 2012
Umschlag-IT.indd 4
3.5.2012 11:54:22 Uhr
Retina Suisse
L'associazione d'aiuto reciproco di persone con retinite
pigmentosa (RP), degenerazione maculare, sindrome di
Usher e altre malattie degenerative della retina
Ausstellungsstrasse 36, CH-8005 Zurigo
Tel. 044 444 10 77, Fax 044 444 10 70
[email protected], www.retina.ch
Conto postale 80-1620-2
La nostra partner nel mondo
svizzero dell’handicap visivo
Dove trovarci?
Retina Suisse – Servizio di consulenza di Zurigo
Ausstellungsstrasse 36, CH-8005 Zurigo
Tel. 044 444 10 77, Fax 044 444 10 70
[email protected]
Retina Suisse – Servizio di consulenza di Losanna
p/a Hôpital ophtalmique Jules-Gonin
Av. de France 15, case postale 133
CH-1007 Losanna
Tél. 021 626 86 52, [email protected]
Nella Svizzera italiana e nelle zone molto
discoste, se richiesto, le consulenze sono
proposte sul posto.
Umschlag-IT.indd 1
3.5.2012 11:54:22 Uhr