Teoria sintetica dell’evoluzione
Copyright © 2006 Zanichelli editore
Da Darwin alla sintesi moderna
Le popolazioni sono le unità su cui agisce
l’evoluzione
• La popolazione (un gruppo di individui
della stessa specie che vivono nello stesso
posto nello stesso momento) rappresenta
l’insieme più piccolo di organismi
soggetto all’evoluzione.
• Una specie è un gruppo di individui,
generalmente concentrati in popolazioni,
che sono in grado di incrociarsi tra loro e
produrre prole fertile.
Copyright © 2006 Zanichelli editore
Genetica delle pololazioni
• La genetica delle popolazioni, nata intorno al 1920,
è la scienza che si occupa dei cambiamenti genetici
delle popolazioni.
• La sintesi moderna (o teoria sintetica
dell’evoluzione), sviluppatasi all’inizio degli anni
Quaranta, è una teoria evolutiva che considera le
popolazioni come le unità dell’evoluzione e tiene
conto di gran parte dei concetti espressi da Darwin.
Copyright © 2006 Zanichelli editore
Il pool genico e la microevoluzione
• L’insieme di tutti gli alleli di tutti gli individui che
compongono una popolazione, presenti in
qualsiasi momento, costituisce il pool genico
della popolazione.
• La microevoluzione è un cambiamento nella
frequenza relativa degli alleli nel pool genico di
una popolazione.
Copyright © 2006 Zanichelli editore
Le basi della teoria sintetica
-Tutti gli organismi discendono da un unico capostipite
- Nascono più individui di quanti ne possano sopravvivere
-La variabilità individuale è frutto delle mutazioni che, attraverso
ricombinazioni alleliche, interazioni geniche e crossing-over,
arricchiscono le diverse forme che ogni carattere può assumere
-L’evoluzione è un fenomeno di popolazione e non opera su un
genotipo ma sull’intero patrimonio genetico (pool genico)
- La selezione naturale preserva le mutazioni vantaggiose, i cui
portatori aumenteranno di frequenza da una generazione all’altra, ed
elimina più o meno rapidamente quelle svantaggiose.
Copyright © 2006 Zanichelli editore
Non evoluzione
In una popolazione che non si evolve il pool genico
rimane immutato nel corso delle generazioni
In una popolazione che non si evolve il mescolamento di
geni che accompagna la riproduzione sessuata non
altera la composizione genetica della popolazione.
Zampa con
membrana
Copyright © 2006 Zanichelli editore
Zampa senza
membrana
Equilibrio di Hardy-Weinberg
Questo principio è chiamato equilibrio di HardyWeinberg e stabilisce che il mescolamento dei geni
durante la riproduzione sessuata non altera le
frequenze dei diversi alleli in un pool genico.
Fenotipi
Genotipi
Numero di animali
(totale  500)
Frequenze
genotipiche
Numero di alleli
del pool genetico
(totale  1000)
Frequenze alleliche
Copyright © 2006 Zanichelli editore
WW
Ww
320
160
20
160  0,32
500
320  0,64
500
640 W
ww
160 W  160 w
800  0,8 W
1000
20  0,04
500
40 w
200  0,2 w
1000
Equilibrio di Hardy-Weinberg
Per verificare l’equilibrio di Hardy-Weinberg si possono
seguire gli alleli in una popolazione.
Ricombinazione
degli alleli
della prima generazione
(genitori)
Gameti maschili
W maschile w maschile
p  0,8
q  0,2
Ww
WW
pq  0,16
p2  0,64
W femminile
p  0,8
Gameti
femminili
w femminile
q  0,2
wW
qp  0,16
q2
ww
 0,04
Seconda generazione:
Frequenze genotipiche
Frequenze alleliche
Copyright © 2006 Zanichelli editore
0,64 WW
0,32 Ww
0,8 W
0,04 ww
0,2 w
Equilibrio di Hardy-Weinberg
Perché una popolazione si mantenga all’interno dell’equilibrio
di Hardy-Weinberg devono essere soddisfatte le seguenti
cinque condizioni:
• la popolazione deve essere molto vasta;
• la popolazione deve essere isolata;
• non devono avvenire mutazioni che alterino il pool
genico;
• l’accoppiamento tra gli individui deve essere casuale;
• tutti gli individui devono avere pari successo
riproduttivo;
Copyright © 2006 Zanichelli editore
Equilibrio di Hardy-Weinberg
L’equazione di Hardy-Weinberg è utile nello studio
delle malattie genetiche
• I consultori genetici utilizzano l’equazione di
Hardy-Weinberg per stimare la percentuale dei
soggetti portatori di alleli responsabili di alcune
malattie ereditarie.
• Conoscere la frequenza di un allele dannoso è
utile per qualunque programma di sanità
pubblica che si occupi di malattie genetiche.
Copyright © 2006 Zanichelli editore
La deriva genetica
• La deriva genetica è un cambiamento nel pool
genico di una piccola popolazione.
• Può alterare le frequenze alleliche in una
popolazione.
• È un esempio di microevoluzione in cui non è
coinvolta la selezione naturale.
Copyright © 2006 Zanichelli editore
La deriva genetica
Deriva genetica significa che c’è una componente casuale nel
successo riproduttivo
Riproduzione asessuata; N costante; ogni individuo lascia 1 discendente
Riproduzione asessuata; N costante; numero variabile di discendenti
Copyright © 2006 Zanichelli editore
La deriva genetica
Esistono due modi in cui la deriva genetica può avere un
effetto sulle frequenze alleliche:
• l’effetto collo di bottiglia;
• l’effetto del fondatore.
Popolazione
iniziale
Effetto
collo di bottiglia
Copyright © 2006 Zanichelli editore
Popolazione
sopravvisuta
La deriva genetica
Simulazione di deriva genetica in popolazioni diploidi di 10000 e di 4 individui
La deriva riduce la variabilità entro popolazioni e
aumenta quella fra popolazioni
Copyright © 2006 Zanichelli editore
Perché è importante la deriva genetica?
Importanza evolutiva: cambiamento non
adattativo, specie in piccole popolazioni
Importanza per la conservazione: perdita di
diversità genetica, specie in piccole popolazioni
Importanza biomedica: alleli patologici altrove
rari possono essere comuni in piccole
popolazioni
Copyright © 2006 Zanichelli editore
Il flusso genico
Il flusso genico è un altro fattore che può determinare
microevoluzione:
• si verifica quando individui fertili entrano a fare parte
di una popolazione o se ne allontanano, oppure
quando si verifica un trasferimento di geni;
• tende a ridurre le differenze genetiche tra le
popolazioni.
Copyright © 2006 Zanichelli editore
Quand’è che una popolazione può dirsi variabile?
A
N alleli = 5
B
N alleli = 2
Quando il genotipo individuale è difficile da prevedere
Copyright © 2006 Zanichelli editore
Flusso genico e deriva hanno effetti opposti
Il flusso genico
introduce nuovi alleli nelle sottopopolazioni e
riduce le differenze fra sottopopolazioni
Flusso genico
deriva
Copyright © 2006 Zanichelli editore
Il ruolo delle mutazioni
• Anche le mutazioni (cambiamenti casuali nel DNA
di un organismo che possono dare origine a un
nuovo allele) possono determinare
microevoluzione.
• Le mutazioni sono la causa principale della
variabilità genetica e rappresentano il punto di
partenza dei processi evolutivi.
Copyright © 2006 Zanichelli editore
L’accoppiamento non casuale
• All’interno delle popolazioni che si riproducono per via
sessuata, alcuni individui (genotipi che presentano
caratteristiche più efficienti) generano più figli di altri.
• In questo modo, la selezione naturale dà luogo al
mantenimento dei caratteri che permettono l’adattamento
di una popolazione al proprio ambiente.
Copyright © 2006 Zanichelli editore
Variabilità e selezione naturale
Gran parte delle popolazioni è caratterizzata da una
notevole variabilità
Il polimorfismo
Molte popolazioni mostrano polimorfismo, diverse varianti di
una caratteristica fenotipica.
Copyright © 2006 Zanichelli editore
Il cline o variazione geografica
• Oltre alle variazioni all’interno delle popolazioni, nella maggior
parte delle specie esistono variazioni tra le popolazioni.
• Le popolazioni possono mostrare anche variazioni geografiche.
• Talvolta un cambiamento geografico progressivo dà origine a un
cline, cioè a una variazione graduale di una caratteristica
ereditaria.
Copyright © 2006 Zanichelli editore
Variazioni clinali
Esempi di variazioni clinali note sono:
la legge di Bergmann: nelle specie omeoterme, la dimensione degli
individui aumenta all'aumentare della latitudine o del rigore del
clima (caratteristica favorita dal miglior rapporto volume/superficie,
che riduce in proporzione la dispersione termica)
la legge di Allen: nelle specie omeoterme la dimensione delle
appendici (orecchie, coda, naso...) diminuisce all'aumentare della
latitudine o del rigore del clima
la legge di Gloger: la pigmentazione degli individui di una specie
tende ad aumentare negli ambienti dove la radiazione solare è più
intensa e il clima più umido.
Copyright © 2006 Zanichelli editore
Misura della variabilità genetica
Per misurare la variabilità genetica, i genetisti prendono in
considerazione:
• la variabilità a livello di geni (media percentuale di
loci genici eterozigoti in una popolazione);
• la variabilità nei nucleotidi (confronto delle
sequenze nucleotidiche in campioni di DNA).
Copyright © 2006 Zanichelli editore
Misura della variabilità genetica
Le mutazioni e la ricombinazione sessuale sono alla
base della variabilità genetica
• Le mutazioni possono creare nuovi alleli.
• Una mutazione genica puntiforme può
essere innocua se avviene in un tratto di DNA
che non influenza la funzione della proteina
codificata.
• Le (mutazioni) anomalie cromosomiche si
originano nel corso della meiosi, coinvolgono
tratti di DNA abbastanza lunghi e sono quasi
certamente dannose.
Copyright © 2006 Zanichelli editore
Misura della variabilità genetica
La ricombinazione sessuale produce variazioni
mescolando gli alleli durante la meiosi.
Genitori
A1
A1
X
A2
A3
Meiosi
Gameti
A2
A1
A3
Fecondazione
Prole
con nuove
combinazioni
di alleli
Copyright © 2006 Zanichelli editore
A1
A2
A1
e
A3
Il ruolo della selezione naturale
La selezione naturale influenza la variabilità genetica
• La presenza di due corredi di cromosomi negli
eucarioti diploidi impedisce che le popolazioni
diventino geneticamente uniformi.
• Negli eterozigoti l’allele recessivo è mascherato
dall’allele dominante e protetto dalla selezione
naturale.
• L’«oscuramento» da parte degli alleli dominanti
permette a un gran numero di alleli recessivi di
rimanere in un pool genico.
Copyright © 2006 Zanichelli editore
Superiorità dell’eterozigote
• Negli organismi diploidi la variabilità genetica può
essere preservata proprio dalla selezione naturale.
• Quando la selezione naturale mantiene stabile per
lunghi periodi di tempo la frequenza di due o più
fenotipi in una popolazione si parla di selezione
bilanciante.
• Questi poliformismi bilanciati possono essere il
risultato della cosiddetta superiorità
dell’eterozigote o della selezione frequenzadipendente.
Copyright © 2006 Zanichelli editore
Correlazione fra la frequenza di HbS e la malaria
wHb/Hb = 0.88;
Copyright © 2006 Zanichelli editore
wHb/HbS = 1.0
wHbS/HbS = 0.14
Le variazioni neutrali
Esistono variazioni neutrali, cioè variazioni di una
caratteristica ereditaria che non favorisce
selettivamente alcuni individui rispetto ad altri.
Copyright © 2006 Zanichelli editore
Il rischio estinzione
Le specie a rischio di estinzione presentano spesso una scarsa
variabilità
• Le specie in pericolo d’estinzione sono caratterizzate da una
bassa variabilità genetica.
• La bassa variabilità genetica può ridurre la capacità di alcune
specie (come il ghepardo) di sopravvivere ai cambiamenti che
gli esseri umani causano nel loro ambiente.
Copyright © 2006 Zanichelli editore
La fitness
Il successo riproduttivo dipende dalla trasmissione dei
geni
• Il successo riproduttivo, o fitness, è il contributo di
un individuo al pool genetico della generazione
successiva rispetto a quello di altri individui.
• Gli individui più avvantaggiati in un determinato
contesto evolutivo sono quelli che contribuiscono
maggiormente con i loro geni alla generazione
seguente.
Copyright © 2006 Zanichelli editore