A.O. Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi, Varese 20 Gennaio 2012
Identificazione e gestione delle donne ad alto rischio per
carcinoma mammella –ovaio
IL RUOLO DEL “GENETIC NURSING”
Irene Feroce
Infermiere Genetic Counselor
Divisione di Prevenzione e Genetica Oncologica
Istituto Europeo di Oncologia
E’ un processo che ha
l’obiettivo di aiutare le
persone a
comprendere meglio le
cause delle malattie
genetiche e come
queste possono
manifestarsi.
http://www.cancer.gov
Approccio Multidisciplinare
The IEO HIGH RISK CLINIC Model
oncologo preventivo
genetista
genetic counselor
ginecologo
oncologio medico
ncologo molecolare
biologo
Staff
Multi
disciplinare
chirurgo senologo
chirurgo plastico
chirurgo generale
patologo
psicologo
epidemiologo
counselor
endoscopista
radiologio
Meetings di Genetica Clinica (dal Novembre 2004):
discussione casi clinici e impostazione strategie personalizzate di
prevenzione
revisione LG
Revisione letteratura simposi di esperti
La scoperta di una “nuova” situazione o di una
malattia può sopraggiungere come un fulmine
a ciel sereno.
La persona ha necessità di avere informazioni che
non si acquisiscono tramite la lettura di opuscoli e
consigli.
La formazione/informazione del paziente
rappresenta una vera e propria sfida,
perché questo ha un impatto anche
sull’aspetto psicologico.
Una valutazione genetica può richiedere
più incontri e/o colloqui telefonici.
Il questionario facilita le persone nel
“collezionare e verificare“ le
informazioni necessarie che
serviranno per “disegnare “ l’albero e
effettuare la valutazione.
.. “ i consigli sono doni pericolosi, anche se
scambiati fra saggi, e tutte le strade possono
finire in un precipizio.
Ma cosa faresti al posto mio?
Mi hai detto poco sul tuo conto; come potrei
dunque scegliere meglio di te?” ..
Il Signore degli Anelli
-La compagnia dell’anelloJ.R.R. Tolkien
Accuratezza nel riportare le informazioni
83% I grado
67% II grado
60% III grado
Love, Evans, Josten.
The accuracy of client reports of a family history of cancer.
Journal of Chronic Disease, 1985 (38) 289-293.
“I fatti sono fatti” disse con voce roca .
Brager scosse la testa – “ Nella scienza no”dichiarò.
“Un fatto è un fenomeno osservato,
registrato da uno strumento imperfetto”.
Rex Stout
Con le informazioni raccolte con il QdF è possibile valutare il rischio e la
probabilità di mutazione genetica utilizzando differenti modelli statistici.
Un modello statistico molto utilizzato che prende il nome di BRCAPRO.
Esso tiene presente le frequenze di mutazione BRCA1/2 (dati pubblicati dalla
letteratura), la penetranza del tumore nei soggetti portatori, la stato rispetto alla
malattia (sani, affetti, non noti) ed età dei parenti di 1°e 2° grado del probando.
Le limitazioni del modello consistono principalmente:
nella considerazione di parenti di 1° e 2° grado, nel fatto che non sempre la
valutazione del rischio clinico è chiara, è necessario utilizzare un software
specifico, necessità di tempo per ricostruire la storia della famiglia.
CancerGene è il software sviluppato
dell’Università del Texas
(Southwestern Medical Center , Dallas)
• Il counseling è quindi un importante momento
di relazione terapeutica e, al contempo,
un’occasione per fornire al probando preziose
informazioni
•
van Zuuren F, van Schie E, van Baaren N. Uncertainty in the information provided durino genetic
counseling. J Patient Educ Counsel 1997; 32: 69-79.
IL PROCESSO DEL COUNSELING GENETICO
revisione della storia personale e familiare attraverso il
questionario di familiarità dedicato – costruzione del pedigree
valutazione del rischio e della probabilità di mutazione
attraverso modelli statistici (BRCAPRO)
counseling pre-test
Counselor/
Psicologo
consenso informato e test genetico se indicato
Couns./psic.
counseling post-test
Pianificazion
e familiare
opzioni per la riduzione del rischio
Sorveglianza
Farmacoprevenzione
offerta di counseling
e test ai parenti
se indicato
Chirurgia profilattica
CONCLUSIONI
• Partendo da modelli USA e UK di High Risk Clinic abbiamo
sviluppato un nostro modello.
• Interattività delle diverse figure professionali coinvolte.
• Selezione mirata dei soggetti e migliore utilizzo delle risorse.
• Educazione, informazione, supporto, scelta.
• Relazione professionale di aiuto attraverso un intervento
comunicativo con obiettivo di favorire scelte e cambiamenti
• Allo studio il grado di soddisfazione del paziente.
“La vita non merita di essere vissuta se non
viene sottoposta all’indagine”
Socrate ”
Socrate