Aprile 2011
Uscita n. 37
Giornalino di informazione sulle neurofibromatosi realizzato da ANF (Associazione Neuro Fibromatosi) Onlus
Poste Italiane S.p.A. – Spedizione in abbonamento Postale – D.L. 353/2003 (conv. in Legge 27/0 2/2004, n. 46)
art. 1, comma 2, DCB Parma - Conto Corrente Postale 11220431
Editoriale
Editoriale
Buon nuovo anno a tutti Voi!
Quest’anno saremo impegnati su molti fronti,
come sempre, ma c’è un motivo in più che ci
rende orgogliosi e felici di festeggiare i nostri
20 anni!!!!
ANF è stata costituita a Parma il 30 aprile 1991
ad opera del compianto Professor Paolo Balestrazzi, - illustre genetista della Clinica Pediatrica dell’Università degli Studi di Parma – e da
genitori con figli colpiti da questa malattia, fra i
quali il sottoscritto.
L’Associazione opera senza fini di lucro ed è
formata da volontari, che agiscono a favore
delle persone affette dalla malattia denominata
neurofibromatosi. E questa è e rimane la nostra
mission.
Da allora i passi fatti sono grandi, siamo arrivati ad avere Centri Specializzati in quasi tute
le Regioni, nel nostro piccolo organizzando
Convegni e Congressi cerchiamo di ottenere il
massimo delle informazioni che i nostri medici
raccolgono e che ci infondono quando ci troviamo. Abbiamo creato nuove Sezioni Regionali,
insomma non ci fermiamo mai.
Di certo non possiamo fare quello che spetta a
Ministero della Salute, Regioni, Province e Città
fanno, ma crediamo fermamente che con l’aiuto
indispensabile dei nostri Soci siamo arrivati a
tanto.
Da questo Giornalino, Michela Corradini, Consigliera e Responsabile ANF della Toscana, lancia un nuovo modo di rimanere in contatto ed
una dolce …sfida..
Pubblicheremo una sua ricetta, corredata da
una foto di Gianni, su ogni Giornalino, chiedendovi di inviarne anche voi.
La semplicità di una ricetta condivisa con gli
Amici renderà più dolce la lettura e speriamo
stimolerà il desiderio di inviarne una Vostra.
sone fisiche, insomma tutti coloro che ci hanno
aiutato. Grazie davvero tanto.
Sabato 2 aprile è stato organizzato dai nostri
responsabili per la Regione Marche Luciana
Rocconi e Riccardo Andreoni, coadiuvati da
Maurizio Morganti e Adriana e Matilde Castracani il 2°Convegno Regionale ANF a Senigallia,
presso l’Auditorium San Rocco. Nel convegno
si parlerà di “Difficoltà di apprendimento nella neurofibromatosi e nelle malattie rare”. Nel
prossimo numero inseriremo l’articolo che i
nostri amici scriveranno per noi.
E vi ricordo che siamo inseriti nelle liste beneficiarie del 5x1000…come gli scorsi anni, se
volete aiutarci lo potete fare anche devolvendo
il 5x1000 nelle vostre dichiarazioni dei redditi.
Inserite il codice fiscale di ANF 92039830341.
Lo scorso anno siamo riusciti a finanziare tre
progetti per la neurofibromatosi dei nostri
centri. La ricerca và avanti.
Siamo cresciuti come numero, nuovi Soci sono
entrati a far parte della nostra Famiglia, e speriamo che con entusiasmo e nuove proposte ci
aiutino nei nostri progetti.
Tramite il nostro Socio Giacomo Cappanna
anche quest’anno siamo stati inclusi nel calendario benefico della squadre di Pallacanestro
umbre.
Siamo grati alle atlete della P F U Liomatic
-Umbertide Pallacanestro Femminile che milita in A1 Femminile (la squadra attualmente sta
mietendo successi ed è prima in classifica) , il
capitano è Francesca Zara con il loro Presidente il Sig. Paolo Betti ;
agli atleti del Basket Club Fratta- Bimal Umbertide che è in Serie B maschile, il loro capitano
è Tiziano Micheli (circa a metà della classifica)
con il loro Presidente il Sig. Lucio Rondini;
alle atlete della Società Sportiva ITAT Pallavolo
Femminile che è in Campionato di Serie C Volley Regionale, con il loro capitano Maddalena
Rosi, (sono al Secondo posto nella classifica)
con il loro Presidente il Sig. Gabriele Violini.
Tutti e tre i Capitani ci tengono a comunicare
che tale iniziativa che è ormai al secondo anno
è partita ed è stata portata avanti con slancio
all’unanimità da tutti gli atleti insieme. Ed è anche così “che desiderano fare sport aiutando
la ricerca e facendo qualcosa di concreto nella
nostra città per la Vostra preziosa Associazione”.
Ringrazio con grande affetto e stima tutti coloro che ci hanno sostenuto nella campagna
natalizia dei biglietti augurali, ditte, amici, per-
Augurandovi un buon proseguimento e nuove
buone cose,
Corrado Melegari
Domenica 10 aprile abbiamo convocato la prima Assemblea dei Soci annuale presso la Sala
Aurea Parma, - Centro Congressi della Camera
di Commercio a Parma
Nel corso dell’Assemblea si terrà la Riunione
Scientifica del Gruppo Italiano di Studio per le
Neurofibromatosi- coordinata dal professor
Eugenio Bonioli. Parteciperanno i responsabili
dei vari centri italiani per la lotta alla Neurofibromatosi, sarà una grande ed importante
giornata.
Siamo impegnati nel costituire la Federazione
delle associazioni che si occupano di neurofibromatosi, ANF, ANAnas e Linfa.
Saremo unite in progetti comuni ma ognuna
con la propria caratteristica. Insieme speriamo
di ottenere molto di più. Ci dispiace che l’altra
associazione Io Ci Sono non abbia accettato di
fare parte della nostra unione.
1
Unosguardo
sguardo
Uno
da...
da...
Parma
Parma
La salute in are, ere, ire – donare, sostenere e prevenire.
La salute in are, ere, ire – donare, sostenere e prevenire.
E’ da giugno del 2010 che stiamo lavorando per portare a termine questo importante progetto che si realizzerà il 28 e 29
maggio p.v. a Parma, in piazza Garibaldi, la
piazza principale.
Forum Solidarietà ha riunito le associazioni di area sanitaria della Città proponendo un progetto comune utilizzando fondi
regionali. Era un’occasione veramente importante da non lasciarsi sfuggire, tant’è
che il Presidente ha delegato Sara Vasè ed
Andrea Corò a partecipare ed a seguire il
progetto in tutte le sue fasi. Si è cominciato con riunioni frequenti, incontri, corsi di
formazione, accesso alle scuole primarie e
secondarie. E’ stato redatto un libretto informativo che sarà distribuito ai medici di
base, ai pediatri, nei distretti socio-sanitari,
in Comune ed in provincia di Parma.
Questo grande ed impegnativo lavoro si
concluderà con una festa di due giorni in
cui si alterneranno momenti ludici, musicali, teatrali, culturali e dibattiti sia sulle diverse associazioni che sulle patologie.
ANF e AGD sono state incaricate dal
gruppo di lavoro di organizzare questa due
giorni conclusiva.
Questo il tema del progetto e la festa.
LA SALUTE IN ARE-ERE-IRE
Associazioni partecipanti: ALICE, Hospice
Piccole Figlie, SNUPI, AISLA, Avis provinciale, ADMO, Gli Amici della Valle del Sole,
ANF – Associazione Neuro Fibromatosi ,
AGD - Ass. per l’aiuto ai Giovani Diabetici,
Avoprorit, ARCO, AIDO provinciale,
PREMESSA
Il concetto di salute formulato nel 1948
dall’Organizzazione Mondiale della Sanità
è ancora oggi alla base della definizione ufficiale del termine “salute”. La definizione
formulata è la seguente: “La salute è uno
stato di completo benessere fisico, mentale e sociale e non consiste soltanto in
un’assenza di malattia o di infermità”.
Successivamente nel 1986 nella Carta di
Ottawa c’è una definizione più elaborata
di promozione della salute: “La promozione della salute è il processo che conferisce
alle popolazioni i mezzi per assicurare un
maggior controllo sul loro livello di salute
e migliorarlo. Questo modo di procedere deriva da un concetto che definisce la
salute come la misura in cui un gruppo o
un individuo possono, da un lato, realizzare
le proprie ambizioni e soddisfare i propri
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bisogni e dall’altro, evolversi con l’ambiente o adattarsi a questo. La salute
è dunque percepita come risorsa della vita quotidiana e non come il fine
della vita: è un concetto positivo che
mette in valore le risorse sociali e
individuali, come le capacità fisiche.
Così, la promozione della salute
non è legata soltanto al settore
sanitario: supera gli stili di vita per
mirare al benessere”.
Le associazioni dell’area sanitaria
coinvolte nel progetto, ritengono
necessario agire a piu’ livelli; il
primo è quello della conoscenza
e informazione per consentire ai
cittadini di essere consapevoli
di cosa è salute e quali sono gli
stili di vita adeguati per una buona
prevenzione ma anche di fronte all’evento malattia di avere chiare indicazioni per
procedere. Il secondo è agire ad un livello piu’ profondo per modificare la percezione stessa della malattia e aumentare
nell’individuo e nella collettività la consapevolezza che si puo’ fare prevenzione, si
puo’ affrontare e trovare all’esterno validi
punti di riferimento.
Si puo’ inoltre dare il proprio contributo
perché altri in condizione di malattia possano avere il massimo di possibilità di miglioramento.
Una delle azioni del progetto prevede la
sensibilizzazione e l’azione informativa
nelle scuole al fine di cogliere lo sguardo
dei piu’ giovani e renderli partecipi della
costruzione di uno strumento capace di
arrivare a tutti.
Il loro coinvolgimento nasce dal preciso
obiettivo di condividere i temi della salute
che non sono argomenti solo per “grandi”
ma argomenti che fanno “ diventare grandi” perché aiutano ad essere persone consapevoli e attive nel costruire e mantenere
il proprio e l’altrui “star bene”.
Le associazioni intendono quindi, con attività di formazione e sensibilizzazione, rendere i cittadini di ogni età, co-costruttori
del loro benessere.
LE FASI DEL PROGETTO
Forum Solidarietà ha raccolto l’adesione di alcune Associazioni di Volontariato
operanti nell’area sanitaria con le quali ha
predisposto un importante Progetto che
prevede varie fasi:
1- Sensibilizzazione nelle scuole dalle primarie alle superiori.
Nelle classi che aderiranno, verrà organiz-
zato un incontro di 2 ore dove 1-2 volontari delle Associazioni promotrici del Progetto parleranno agli alunni dei temi della
Salute e del Benessere, l’importanza della
Prevenzione e i concetti di Donare e Sostenere come strumenti per migliorare la
propria qualità di vita.
A completamento della presentazione verrà proposto ai ragazzi, in funzione dell’età
e delle caratteristiche del gruppo classe,
un lavoro espressivo/narrativo per meglio
fissare i concetti appresi anche sul piano
emozionale.
2. Realizzazione Opuscolo
Tali lavori verranno raccolti e fotografati;
ne verrà pubblicata una parte su un opuscolo che sarà distribuito alla città per
informare e orientare le persone in caso
di bisogno. In esso verranno presentate le
Associazioni e le aree in cui operano.
3. Festa
Il 28-29 Maggio 2011 sarà organizzata una
Festa nel centro della Città in cui sarà invitata tutta la Cittadinanza, verrà presentato
l’opuscolo e le Associazioni saranno a disposizione con uno stand per promuovere
la loro presenza e impegno.
In quell’occasione saranno presenti anche i
ragazzi delle scuole partecipanti.
PROGETTO:
LA SALUTE in ARE- ERE- IRE
Donare, sostenere, prevenire.
FESTA FINALE
Data: 28-29 Maggio
Piazza Garibaldi
Sabato 28 Mattino:
ore 9.30: Anteprima di presentazione della
Uno sguardo da...
guida delle scuole aderenti al progetto:
- giochi ed animazione (clown e giocoleria): Parma Juggling Crew
merenda con pane & frutta offerta da
Sponsor
ore 11.00: Presentazione GUIDA e DIBATTITO alla presenza delle Autorità (con
moderatore: Rose Ricaldi)
Sabato pomeriggio dalle 15.00\21.00:
Parliamo di SANITà
(brevi SPOT x i GIOVANI)
MINI CONCERTI:
Kalevala- musica folk e irlandese
The Rolling Castle – old cover
Folk Pistols – musica folk rock
Barbara Barbieri e BBBand – musica d’autore. Presenta Rose Ricaldi
Sabato sera ore 21./23,00:
Parliamo di SANITA’ ( brevi SPOT x le famiglie)
Breve spettacolo comico con sketch divertenti in dialetto parmigiano:
- Compagnia Teatro Dialettale Nuova
Corrente
Domenica 29 mattina: ore 10.00 -12.00
Parliamo di SANITA’ ( brevi SPOT x i bambini )
ore 10.00 -12.00: Laboratorio di gioco
per bambini e teatro per bambini a cura
dell’Associazione Ludobimbo
Ore 11.00: DIBATTITO IN PILLOLE:
Alimentazione e prevenzione: Prof. Maurizio Vanelli
Domenica pomeriggio 16.00/19,30
Ore 16.00: spettacolo di pizzica
Ore 17.00: DIBATTITO IN PILLOLE:
- Salute e benessere: Dott. Bordin
ore 18: La voce di Cassandra – instrumental stuff
Marche
Marche
Dialettiamoci
Grazie all’interessamento di Maurizio
Morganti, nostro Socio di Senigallia, ANF,
come Rappresentante della Consulta
del Volontariato, ha partecipato con un
banchetto informativo, ad una serata di
Commedia dialettale, a cura di Tre Compagnie dialettali Ass. Culturale Rione Porto, Ass. Culturale La Tela,
Filodrammatica la Sciabica dal titolo DIALETTIAMOCI. Lo spettacolo si
è tenuto presso il Teatro La Fenice di Senigallia - Via Cesare Battisti - domenica
13 febbraio. Il ricavato è stato devoluto a
DISABILITA’ SENZA BARRIERE, progetto a sostegno di attività per l’integrazione sociale di persone con disagio fisico
e mentale.
La Redazione
Lombardia
Lombardia
Telethon
Come tutti gli anni, Adelia Frigè, Consigliera di Martinengo (BG) ha partecipato
per la nostra associazione, alla Maratona
di Telethon.
La collaborazione di Adelia è veramente
preziosa, si impegna davvero tantissimo
per ANF e le dedichiamo un pensiero speciale ed un ringraziamento davvero sentito.
Sarebbe bellissimo che anche altre persone si facessero coinvolgere da lei o come
lei.
C’è bisogno di tutti se vogliamo che di
neurofibromatosi si parli sempre più spesso.
La Redazione
Eventi Collaterali:
n. 3 gazebo con presenza continuativa Associazioni aderenti al progetto suddivise
per aree (Donare, sostenere, prevenire.)
con materiale pubblicitario ed iniziative
programmate:
Prova gratuita della glicemia
Fondus oculi…..
presentazione per ricerca volontari in ambito sanitario…..
distribuzione libretto informativo
Presenza in contemporanea, presso ogni
gazebo, dell’Associazione MUMA con pittori che realizzeranno opere ispirate al
tema della manifestazione e che saranno
successivamente donate agli enti Patrocinatori (Comune di Parma – AUSL – Forum
Solidarietà) a ricordo del Progetto.
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Uno sguardo da...
IL MAGNIFICO SOGNO DI UN BAMBINO SPECIALE
Tutto iniziò come un gioco, Claudio promise ad Andrea che l’avrebbe portato
allo stadio a vedere Inter-Brescia, entusiasta presi la palla al balzo ed il mattino
dopo mi informai su dove vendevano i
biglietti.
Giunta alla sede centrale Sport Brescia,
acquistai 2 biglietti, uno per me e uno
per Claudio, mentre quello di Andrea
era gratuito. Dietro il banco c’era una signora molto gentile, il suo nome era Rosanna (se non erro), parlando con lei gli
confidai il sogno di Andrea, conoscere i
giocatori dell’Inter; gentilmente la signora Rosanna mi disse: “Non le prometto
nulla ma farò il possibile per realizzare il
sogno di Andrea”.
A distanza di una settimana, ricevetti una
telefonata da una splendida persona di
nome Angelo Buizza. Non scorderò mai
quella telefonata, mi disse: “Buonasera
sig.ra Angiolina, la sig.ra Rosanna mi ha
parlato del sogno di Andrea ed è per
questo che la volevo invitare ad una festa
dell’Inter”. Accettai subito, chiesi ad una
delle mie migliori amiche se potevo portare con me sua figlia Silvia, tifosissima
dell’Inter e tutto ebbe inizio.
Serata magnifica quella svoltasi il 10 marzo al ristorante “Pio IX” di Erbusco (BS)
in occasione della festa di Wivi l’Inter;
un’iniziativa proposta direttamente dalla
società di Milano per portare un po’ di
colore neroazzurro nel paese che ospita la squadra in trasferta ma anche per
portare un po’ di solidarietà e sostenere le numerose associazioni presenti sul
territorio.
L’evento si è svolto con la partecipazione dei tanti Inter Club presenti a Brescia e di personaggi illustri appartenenti
al mondo interista quali: la gentilissima
signora Bedy Moratti, il vice allenatore
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Beppe Baresi e il portiere
Luca Castellazzi, senza dimenticare però il simpaticissimo intrattenitore della
serata Roberto Scarpini, telecronista di Inter Channel.
L’appuntamento è stato allietato con giochi per bambini e adulti, quiz e magie
organizzati dai clown di
“Operazione sorriso” coadiuvati dallo staff neroazzurro e per la felicità del
pubblico sono stati estratti
anche numerosi premi. A
fine serata è stato possibile
incorniciare questo momento con una
bella foto ricordo. Tra i più entusiasti
ovviamente vi sono stati i piccoli tifosi
neroazzurri che hanno avuto l’occasione
di trascorrere in compagnia dei loro beniamini un momento fantastico che non
scorderanno mai.
Credo che Andrea non scorderà mai
questa serata, era al settimo cielo dalla felicità, per una volta aveva vissuto
un’esperienza magnifica, una
serata colma di emozione, gioia e soprattutto non
c’erano medici, aghi e tutto
quello che purtroppo lo
accompagna da 8 anni.
Non smetterò mai di ringraziare la sig.ra Rosanna,
il sig. Angelo, il sig. Claudio
e tutte le splendide persone che hanno reso possibile la realizzazione del
sogno di Andrea.
Cosa ha creato il clown? Indoviniamo un po’!
pagnia e di aver condiviso con me ed Andrea questa magnifica esperienza.
Silvia e Angiolina
Un grazie ad Erika per avermi
trascritto con pazienza il testo al
PC
Grazie di cuore anche a
Silvia, splendida ragazza
dentro e fuori, la ringrazio di avermi fatto com-
Foto ricordo della magnifica serata “Wivi l’Inter”
Uno sguardo da...
Liguria
Liguria
Riportiamo un’intervista fatta al professor Eugenio Bonioli rilasciata al “Giornale della previdenza” in cui relaziona
sulla neurofibromatosi.
Il professor Bonioli ed il dottor Morcaldi ci hanno inviato un aggiornamento
sulla diagnosi genetica di Neurofibromatosi di tipo 1 che fedelmente riportiamo.
La Redazione
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Uno sguardo da...
Aggiornamento sulla
diagnosi genetica
di Neurofibromatosi
tipo 1
Il protocollo applicato dal nostro laboratorio (Laboratorio Neurofibromatosi – Dipartimento Scienze Pediatriche – Genova) per
l’analisi del gene NF1 prevede il sequenziamento diretto dell’mRNA del gene, per la
ricerca delle mutazioni puntiformi, e, qualora
questo risultasse negativo, l’applicazione di
un’altra metodica, la MLPA (Mutation Ligation- depending Probe Amplification), per la
ricerca delle delezioni e duplicazioni.
Alla data attuale sono pervenuti 78 campioni, l’analisi genetica è stata avviata per 75 di
questi. Le analisi completate sono 48 e in
34 casi sono state identificate mutazioni geniche, comprendenti microdelezioni e microinserzioni eterozigoti in frame, mutazioni
eterozigoti nonsense che causano uno stop
dell’opening reading frame, mutazioni eterozigoti missense e mutazioni nel sito di splicing.
Le mutazioni già note in Letteratura sono 10,
mentre 21 non risultano ancora essere state
descritte, e 3 sono delezioni (una dell’esone 1
e una dell’intero gene, identificate con MLPA
e una di 4 esoni, identificata con sequenziamento diretto nel cDNA). Le analisi ancora
in corso sono 27, di cui 15 in corso di definizione.
Questi risultati sono stati oggetto di pubblicazione nella Tesi di Dottorato internazionale di ricerca in neurobiologia (XXII ciclo
dell’Università di Catania, Anno Accademico
2009/2010) della dottoressa Eleonora Guagliano, biologa presso il nostro laboratorio, attivamente coinvolta nella esecuzione tecnica
delle metodiche.
Il lavoro svolto ha notevole rilevanza scientifica per il gran numero di nuove mutazioni
scoperte, per tale motivo è in corso la preparazione di una pubblicazione su di una Rivista
Scientifica internazionale.
LA MEGASESSION
Ciao a tutti mi chiamo Roberto abito in
provincia di Bologna ,ho 46 anni e sono affetto fin dai primi anni di vita dalla NF1 con
il corpo (pancia e schiena) completamente
ricoperto di neurofibromi sia grandi che
piccoli.
Il 25 Febbraio 2011 ho fatto la
“Megasession”presso il Policlinico Umberto I di Roma.
Cos’è la Megasession?
Per chi non ne fosse a conoscenza vi spiego
cosè la “Megasession”: è un intervento dove
vengono asportati dai 350 fino anche a oltre 500 dipende dai casi neurofibromi tutti
in una volta (a me ne sono stati asportati
500).
In pratica mi è stata ripulita tutta la pancia.
L’intervento viene eseguito in anestesia ge-
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nerale ed ha una durata di circa 2 ore e 4
giorni di ricovero.
I neurofibromi più grandi vengono asportati
chirurgicamente i piccoli vengono cauterizzati è un intervento assolutamente indolore tra un intervento e l’altro devono trascorrere almeno 6 mesi.
Nel mio caso il prossimo autunno toglierò
quelli che ho sulla schiena.
Un ultima cosa: i neurofibromi non devono
essere sottocutanei in quanto si andrebbe a
peggiore la situazione.
Le mie prime impressioni su questo intervento sono molto buone .
Cordiali saluti a tutti.
Roberto Fanti
Roberto racconta la sua esperienza, ma
ribadiamo che ogni persona è diversa
dall’altra così come la neurofibromatosi si
manifesta in maniera diversa da persona a
persona.
Rivolgetevi sempre prima al medico specialista per vedere se e cosa poter fare e quale
metodo è migliore per il caso in questione.
Ringraziamo davvero di cuore Roberto per
averci raccontato la sua esperienza sperando di coinvolgerlo ancora per altri articoli...
raccontare la propria storia, le proprie difficoltà, la propria esperienza fa sempre bene
sia a che scrive sia a chi legge...
La Redazione
NotizieNotizie
utili...utili...
NEUROFIBROMATOSI DI TIPO 1 E ASPETTI NEUROCOMPORTAMENTALI
Galasso C, Lo Castro A, Di Carlo L
U.O. di Neuropsichiatria Infantile, Università “Tor Vergata” - Roma
La Neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) è una
sindrome neurocutanea caratterizzata da
coinvolgimento multisistemico, nella quale
gli aspetti neuropsicologici vengono spesso
trascurati.
La prevalenza del ritardo cognitivo nella NFI
risulta solo leggermente superiore (2-4%)
rispetto a quella della popolazione generale
(1-3%), mentre i disturbi di apprendimento
risultano considerevolmente più frequenti
(30-65% vs 2-10%).
I disturbi dell’apprendimento sembrerebbero correlati alla presenza di Unidentified
Bright Objects (UBOs), presenti nel 6070% dei soggetti affetti a livello del Sistema
Nervoso Centrale. La patogenesi di tali
anomalie ancora non è ben chiarita, tendono comunque a comparire precocemente
(4-5 anni di età) e si riducono d’intensità
fino a scomparire nell’età adulta. Gli UBOs
sono prevalentemente localizzati a livello
del sistema cortico-striatale, talamo, cervelletto e tronco encefalico, aree direttamente
coinvolte nei processi di apprendimento e
memoria, nel mantenimento dell’attenzione
e nelle abilità visuo-spaziali.
L’aumentata prevalenza nell’NF1 del Disturbo da deficit dell’ attenzione e iperattività (ADHD), sia di tipo combinato che con
predominanza disattentiva (33-50% versus
3-9%) e la presenza degli UBOs nelle aree
cortico-striatali, ha permesso negli ultimi
anni di focalizzare le ricerche sul coinvolgimento dei circuiti neuronali in alcune abilità
cognitive superiori, le cosiddette “funzioni
esecutive” (memoria, attenzione, abilità
visuo-spaziali). Nei bambini con ADHD si
riscontrano deficits delle funzioni esecutive
analoghi a quelli osservati nei bambini con
NF1, dove le difficoltà di concentrazione,
pianificazione e memorizzazione, potrebbero concorrere all’eziopatogenesi dei disturbi dell’ apprendimento.
Negli adolescenti affetti da NF1, inoltre, si
riscontra un lieve aumento di frequenza
dei disturbi psichiatrici (33%) rispetto alla
popolazione generale (29%), imputabili maggiormente a tratti psicopatologici specifici
nell’ambito dei disturbi d’ansia (sociale, da
separazione e da prestazione) e dei disturbi
dell’umore (abbassamento del tono dell’
umore, tendenza alla somatizzazione).
La correlazione tra UBOs e aspetti psicopatologici non è nota: la genesi dei disturbi comportamentali sembrerebbe avere
un’eziologia multifattoriale, dipendente dalla
cronicità della malattia, dal fenotipo clinico
e dalle difficoltà scolastiche associate.
L’ADHD, il deficit delle funzioni esecutive e
i disturbi di apprendimento, uniti all’impatto
che questa patologia cronica determina sulla qualità della vita, per l’evoluzione incerta
e le modificazioni dell’aspetto fisico, sono
probabilmente corresponsabili delle alterazioni psicologiche riscontrate.
E’ pertanto fondamentale individuare i
segni di allarme, quali difficoltà scolastiche
e comportamenti problematici, attraverso
valutazioni eseguite con specifici tests da
effettuarsi all’inizio dell’ età scolare, al fine
di individuare precocemente i disturbi
cognitivo- comportamentali. Questo consentirà di indirizzare il bambino e la famiglia
verso percorsi terapeutici specifici, tesi a
fornire le strategie riabilitative più idonee
per il corretto sviluppo neuro- comportamentale del bambino.
INPS: IN ARRIVO LA VISITA FISCALE ONLINE
La visita fiscale a casa di un lavoratore malato
arrivera’ entro poche ore, comunque in giornata, e non piu’ uno o due giorni dopo come
accade spesso oggi.
Nel giro di un mese sara’ attivo infatti un sistema online, messo a punto dall’Inps, che consentira’ all’azienda di comunicare all’istante
all’Inps, per via telematica, la richiesta di visita
di controllo per il proprio dipendente, e all’Inps
stessa di girarla subito ai medici. Il medico disponibile piu’ vicino si rechera’ dal paziente in
pochissimo tempo per la visita fiscale.
E’ la novita’ annunciata dal presidente dell’Inps
Antonio Mastrapasqua, intervenuto a Radio24.
“Entro il 2011 - ha spiegato Mastrapasqua - e’
prevista la totale informatizzazione dei nostri
servizi.
Quindi prontamente abbiamo deciso di mettere esclusivamente online la presentazione
della visita fiscale da parte dei datori di lavoro.
Oggi il sistema e’ piu’ farraginoso: il dipendente
telefona in azienda e dice che e’ malato,
l’azienda ci manda un fax, noi ci attiviamo e
quando rintracciamo un medico disponibile
che si reca dal lavoratore magari e’ passato un
giorno o due, e questo e’ gia’ guarito. Tra un
mese il sistema sara’ interamente telematico:
il medico di famiglia manda online il certificato
all’Inps, il datore di lavoro lo sa subito perche’
se lo ritrova nel sistema, e se vuole, se ha dubbi,
puo’ comunicarci sempre online la richiesta di
visita fiscale. A quel punto noi la giriamo via
mail ai portatili dei nostri medici, e nel giro di
poche ore il lavoratore malato o presunto tale
riceve la visita fiscale”.
Una novita’ importante per due motivi, spiega Mastrapasqua: “Intanto sara’ piu’ semplice
scoprire eventuali frodi, e ridurre gli oltre 2
miliardi di euro di spesa che versiamo ogni
anno per le indennita’ di malattia. Inoltre, vista
l’immediatezza, la visita potra’ essere effettuata
anche in caso di malattie di un solo giorno”.
Altro motivo, “un sistema cosi’ rapido ci consentira’ di analizzare con piu’ accuratezza il
fenomeno delle malattie professionali: potremo
allestire un database che analizzi le assenze per
malattia in base alle aziende, al tipo di lavoro,
alla collocazione geografica, alla stagione. Tutti
dati che potremo comunicare al ministero
della Salute, un salto di qualita’ che ci mettera’
all’avanguardia in Europa”.
ENTRO IL 2011 IN TOSCANA UN CONTACT CENTER PER PAZIENTI AFFETTI DA MALATTIE RARE
Un contact center, sul modello di quello già in
funzione per i pazienti oncologici, ma dedicato
in questo caso ai pazienti affetti da malattie rare
e alle loro famiglie, verrà istituito entro il 2011
in Toscana. Del progetto si è parlato durante
il convegno “Malattie rare, una priorità per la
sanità pubblica. Le disuguaglianze sanitarie. Rari
ma uguali”, tenutosi lunedì 28 febbraio a Pisa.
Il convegno è stato organizzato dalla Regione
Toscana, in collaborazione con la Fondazione
Gabriele Monasterio (gestore del Registro Toscano delle Malattie Rare), l’Istituto di fisiologia
clinica del CNR, e Forum delle Associazioni toscane malattie rare, in occasione della Giornata
dedicata, appunto, a queste malattie.
“Obiettivo del convegno – ha spiegato
l’assessore al diritto alla salute Daniela Scaramuccia – è di identificare insieme criteri e
soluzioni per promuovere un accesso equo
alle migliori cure disponibili per tutti i malati.
In molti casi, le difficoltà che i malati devono
affrontare sono tali da pregiudicare la qualità
della vita loro e dei loro familiari. E’ giusto
continuare a lavorare per andare incontro ai
bisogni di tutti i pazienti, riducendo sempre di
più le disuguaglianze e garantendo a tutti uguali
opportunità di cura e assistenza”.
Sono stati presentati i dati aggiornati del Registro Toscano Malattie Rare: al dicembre 2010
erano presenti nel registro 19.118 malati, segnalati da 149 medici specialisti distribuiti su
tutto il territorio regionale. Oltre il 30% dei
pazienti sono di provenienza extraregionale,
a segnalare una notevole capacità attrattiva da
parte delle strutture toscane. Le malattie rare
identificate ad oggi sono 6.000-8.000: sono
croniche, progressive, degenerative e spesso
dolorose, il 75% colpiscono i bambini. In Italia sono centinaia di migliaia i pazienti affetti da
patologie rare.
Oltre al progetto del contact center, sono
state illustrate le prime fasi di avvio del Centro Regionale per le Malattie Rare Pediatriche,
che ha sede al Meyer e vede anche il diretto
coinvolgimento delle pediatrie delle Aziende
ospedaliero-universitarie pisana e senese, in
collaborazione con il Forum delle Associazioni
toscane delle malattie rare. Inoltre sono state
tracciate anche le prime azioni del progetto
curato dal Formas in collaborazione con il
Coordinamento regionale delle malattie rare,
per produrre linee guida, schede informative e
moduli formativi per le malattie rare registrate
in Toscana.
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Notizie utili...
Disabili. Brunetta limita i congedi della legge 104
Potranno usufruire di permessi per assistere
persone con handicap solo parenti fino al secondo grado e alternativamente
Il Senato della Repubblica ha approvato in
data 3 marzo le nuove norme in materia di
riforma della Pubblica Amministrazione contenute nel disegno di legge in materia di lavoro
pubblico e privato collegato alla manovra di
finanza pubblica per gli anni 2009-2013 (n.
1167-B). Tra le novità (vedi una sintesi sul sito
del Ministero per la pubblica amministrazione
e l’innovazione) anche modifiche alla legge
104/1992 sui permessi per l’assistenza di disabili. Ecco l’estratto sul tema.
Permessi, congedi e assistenza a familiari con
handicap (Art. 23-24)
Importanti novità riguardano anche le norme
per congedi, malattia e permessi (anche quelli
volti a favorire l’assistenza dei portatori di
handicap).
E’ infatti prevista la delega al Governo (da
attuare entro 6 mesi dall’entrata in vigore
del provvedimento e senza oneri aggiuntivi
a carico dello Stato) ai fini del riordino della
normativa in materia di congedi, aspettative e
permessi spettanti ai lavoratori dipendenti del
settore pubblico e privato secondo i principi e
i criteri espressamente richiamati.
Relativamente ai permessi per l’assistenza ai
portatori di handicap, viene modificata la legge
n. 104 del 1992, limitandone il diritto in relazione al grado di parentela (dal terzo grado si
passa al secondo, tranne alcune eccezioni) e
riconoscendone la fruibilità in forma alternata
a un solo lavoratore dipendente per volta per
la stessa persona con handicap in situazione di
gravità.
La ratio della norma non è quella di colpire la
valenza sociale della disciplina di tutela delle
persone con handicap ma al contrario quella
di razionalizzarne i presupposti e l’utilizzo, contrastando con decisione ogni forma di abuso.
Ed ecco di seguito il testo dell’articolo 24,
comma 1. «All’articolo 33 della legge 5 febbraio
1992, n. 104, e successive modificazioni, sono
apportate le seguenti modificazioni: Il comma 3
è sostituito dal seguente:
«3. A condizione che la persona handicappata
non sia ricoverata a tempo pieno, il lavoratore
dipendente, pubblico o privato, che assiste
persona con handicap in situazione di gravità, coniuge, parente o affine entro il secondo
grado, ovvero entro il terzo grado qualora i
genitori o il coniuge della persona con handicap in situazione di gravità abbiano compiuto
i sessantacinque anni di età oppure siano anche essi affetti da patologie invalidanti o siano
deceduti o mancanti, ha diritto a fruire di tre
giorni di permesso mensile retribuito coperto
da contribuzione figurativa, anche in maniera
continuativa. Il predetto diritto non può essere
riconosciuto a più di un lavoratore dipendente
per l’assistenza alla stessa persona con handicap in situazione di gravità. Per l’assistenza
allo stesso figlio con handicap in situazione di
gravità, il diritto è riconosciuto ad entrambi i
genitori, anche adottivi, che possono fruirne
alternativamente».
http://www.vita.it/news/view/101315
AD APRILE LA PRIMA RIUNIONE UE-USA PER LA RICERCA SULLE MALATTIE RARE
Si riunira’ ad aprile, a Washington, per la prima
riunione operativa, il Comitato costituito dalla
Commissione Europea e dal National Institute
of Health statunitense per promuovere e potenziare la ricerca pubblica sulle malattie rare.
E’ quanto annunciato nel corso del convegno
di presentazione dei dati conclusivi della prima
fase del progetto Europlan sulle malattie rare.
Il comitato era stato costituito nel corso
di un incontro tenutosi lo scorso autunno.
Un’alleanza scientifica e finanziaria importante,
ha tenuto a sottolineare Domenica Taruscio,
direttore del Centro nazionale per le malattie
rare dell’Istituto superiore di sanita’, perche’
le case farmaceutiche continuano a fare poca
ricerca sulle malattie rare nonostante queste
siano molto diffuse.
Basti pensare che, al 31 marzo 2010, il Registro
nazionale malattie rare italiano aveva censito
111.987 schede di diagnosi che corrispondono
a oltre 109.000 malati. Dall’analisi dei dati del
registro e’ emerso che il 24,2% delle malattie
diagnosticate fa parte della classe delle “malattie del sistema nervoso e degli organi di senso”,
seguite dalla “malattie del sangue e degli organi
ematopoietici” (18,9%), dalla “malformazioni
congenite” (18,5%) e dalla “malattie endocrine,
della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari”.
“I risultati ottenuti - ha osservato la dottoressa
Taruscio - potranno costituire una base utile
sia per intraprendere decisioni di sanita’ pubblica che per stimolare ricerche scientifiche
mirate a singole malattie o a gruppi di esse oltre che a partecipare attivamente al dibattito
e a studi e collaborazioni scientifiche a livello
nazionale e internazionale”.
Il lavoro effettuato dal Centro nazionale per le
malattie rare, inoltre, costituira’ la base per la
realizzazione del Piano nazionale per le malattie rare del quale, ha ricordato la direttrice,
tutti i paesi europei dovranno dotarsi entro il
2013 e che, ad oggi, solo cinque paesi europei
hanno (Spagna, Portogallo, Grecia, Repubblica
Ceca e Francia).
Proprio con questo obiettivo e’ nato il progetto triennale Europlan che mira alla messa a
punto di una serie di raccomandazioni che tutti
i paesi europei dovranno seguire nella realizzazione dei Piani nazionali.
Il secondo obiettivo del progetto sara’ quello
di mettere in rete i piani nazionali e i registri
nazionali delle malattie rare e la creazione di
centri di riferimento europei.
In particolare, le raccomandazioni Europlan,
sono focalizzate su sette aree di intervento:
piani e strategie nel campo delle malattie rare;
definizione, codifica e registri delle malattie
rare; ricerca; centri di expertise e reti di riferimento europee per le malattie rare; raccolta
delle competenze sulle malattie rare a livello
europeo; empowerment delle organizzazioni
dei pazienti; sostenibilita’.
SIGLATA UN INTESA UNIAMO UPFARM PER FARMACI SU MISURA PER LE MALATTIE RARE
La Federazione italiana malattie rare Uniamo
e l’Unione professionale farmacisti - Upfarm
per i medicinali orfani hanno stilato un protocollo d’intesa che mira a sviluppare in modo
ancora più efficace e capillare il “Progetto farmaci orfani” per i malati rari e i loro familiari.
L’iniziativa è nata per dare un aiuto concreto
a pazienti e familiari alla ricerca di farmaci non
sostituibili per la loro patologia rara di difficile reperibilità perché non prodotti a livello
industriale oppure richiesti, specialmente in
campo pediatrico, in dosaggi particolari. Molti
di questi farmaci essenziali per i malati rari,
una volta assicurata la reperibilità della materia prima, possono essere preparati nei
laboratori galenici delle farmacie in modo
personalizzato: un vero farmaco su misura
per il paziente. Oltre a risolvere il problema
della disponibilità di farmaco “vicino a casa” la
rete di farmacie galeniche fa sì che cure fondamentali possano proseguire anche in seguito
a dimissioni da centri specialistici ospedalieri,
garantendo, oltre alla continuità delle cure,
l’allestimento secondo linee guida concordate
e un prezzo controllato.
Con l’accordo raggiunto tra Uniamo e Upfarm sarà realizzato un database, consultabile
sul sito di Uniamo (www.uniamo.org) e sul
sito di UpFarm (www.upfarm.it), dove potranno essere identificate le farmacie aderenti al
progetto più vicine al domicilio del paziente,
inoltre verrà promossa una nuova formazione
e cultura sul farmaco, con seminari, eventi, e
con il coinvolgimento di Università ed enti re-
golatori, oltre che un’apertura verso istituzioni nazionali ed europee. “Una risposta di cura
per i pazienti affetti da malattie rare – dichiara
il presidente di Uniamo Renza Barbon Galluppi - può essere data dai farmaci di rete: quei
farmaci che grazie alle loro interazioni e alle
specifiche funzionalità della cellula producono
efficaci risposte alle anomalie di funzionamento. Spesso queste capacità vengono scoperte
in prodotti sviluppati per indicazioni del tutto
diverse. Sempre più spesso tali farmaci, una
volta finito il loro ciclo commerciale, vengono
tolti dal mercato, ma grazie all’osservazione
clinica ad hoc per le malattie rare, emerge la
necessità di una loro produzione”.
Da Sanitanews 9/02/11
DALLA SARDEGNA UN NUOVO SITO WEB SULLE MALATTIE RARE
Un numero verde e un sito web per le malattie rare in Sardegna. Li ha realizzati e messi a
disposizione degli utenti il Centro Regionale
di Riferimento delle Malattie Rare (Clinica
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Pediatrica II, Ospedale Regionale per le Microcitemie della Asl di Cagliari) in collaborazione con la Regione Autonoma della Sardegna e l’Asl di Cagliari. Il Numero verde e’
800095040 e il sito web e’ all’indirizzo www.
malattieraresardegna.it.
Notizie utili...
IL BAMBINO GESU’ DI ROMA MIGLIORA I PERCORSI INTERNI PER LE MALATTIE RARE
‘’Per rispondere alla complessita’ e alle peculiarita’ delle malattie rare all’Ospedale
Pediatrico Bambino Gesu’ abbiamo tracciato dei percorsi diagnostico-assistenziali
multidisciplinari appositamente dedicati
- spiega il dottor Andrea Bartuli, responsabile dell’Ambulatorio Malattie Rare - grazie
ai quali i bambini e le loro famiglie vengono
accolti dagli specialisti necessari alla gestione
delle diverse malattie rare, contemporaneamente presenti e coinvolti nella diag-
nosi, nel trattamento e nel monitoraggio del
paziente’’.
L’obiettivo e’ quello di aumentare la qualita’
della prestazione e di migliorare la prognosi di questi bambini evitando inoltre alle
famiglie il disagio derivante dalla necessita’
di rivolgersi a specialisti diversi diventando il
tramite comunicativo tra gli specialisti.
Ad oggi sono operativi i percorsi diagnostico-assistenziali multidisciplinari per le
malattie rare. A cominciare da quelle non
diagnosticate, per passare all’ artrite idiopatica giovanile gia’ diagnosticata, alle febbri
ricorrenti e sindromi autoinfiammatorie; le
Malattie Respratorie Geneticamente Determinate e le malattie neuromuscolari (SMA,
distrofie Duchenne e Becker), con miopatie
e distrofie muscolari congenite; le malattie
metaboliche; la Sindrome di Alport, le malattie tubolari renali, la malattia di Kawasaki e
molte altre.
E’ ONLINE LA COMMUNITY CHE UNIAMO DEDICA ALLE MALATTIE RARE
Uniamo Fimr Onlus, grazie al sostegno di
Fineco che ha raccolto 65.000 euro con la
campagna di solidarieta’ lanciata durante il
mese di dicembre, amplia il sito www.malatirari.it con il progetto di una community per
le malattie rare.
La donazione, si legge in una nota, sara’ destinata a anche a potenziare la banca dati ricca
di informazioni utili alle persone affette da
patologie rare, decollata con un finanzia-
mento del ministero della Solidarieta’ Sociale
grazie all’iniziativa Pollicino nel 2009.
Il sito punta a diventare una vera e propria
community per le malattie rare, una piazza
virtuale d’incontro per il 1.500.00 di pazienti
e per tutti gli italiani toccati da questo tema.
Nella community si troveranno informazioni
veloci e utili e si avra’ la certezza di essere
rari, ma non ‘unici’.
Il progetto servira’ ad ampliare un percorso
formativo e informativo dedicato non solo
a pazienti e familiari, ma anche a medici di
medicina generale, pediatri e operatori sanitari, con l’obiettivo di fornire supporto e dati
significativi per pianificare e progettare le
policy sulle malattie rare, influendo sui meccanismi di valutazione e distribuzione delle
responsabilita’ in questo settore.
CONSULTA NAZIONALE DELLE MALATTIE RARE: DIVIDERE LE 109 MALATTIE RARE DAI LEA
Prende il via il processo di rinnovamento
della Consulta Nazionale delle Malattie Rare.
Nuovo corso, ma stessa caparbietà nella tutela dei diritti del Malati Rari.
Nata nel 2007 per volontà dell’allora Ministro della Salute, dopo quattro anni di lavoro
concreto la CNdMR cambia volto acquisendo lo status di “soggetto giuridico”. La decisione è stata presa nel corso dell’Assemblea
Generale delle Associazioni lo scorso 24 febbraio a Roma, presso l’Istituto Superiore di
Sanità, dove la CNdMR fu domiciliata in rappresentanza delle 299 associazioni accreditate presso l’ISS. La Nuova Consulta, dopo
il lavoro prodotto si pone prevalentemente
due obiettivi:
• aver voce in capitolo in tutti i processi legislativi, nazionali, regionali e locali
• essere a fianco dei pazienti per combattere
con loro le criticità quotidiane
Flavio Bertoglio, segretario generale della
CNdMR commenta così i fatti degli ultimi
giorni sul tema Malattie Rare.
“Partiamo ottimisti, anche alla luce di quanto
emerso sul Palco del Teatro Argentina nel
corso dell’evento “Rari ma uguali” organizzato dalla Fondazione Luca Barbareschi
sabato 26 febbraio. Accogliamo la volontà
espressa dalle voci istituzionali di voler fare
da subito tutto quello che è possibile, al fine
di garantire la dignità alle persone affette da
Malattie Rare e delle loro famiglie, la cui vita
rischia di cedere all’isolamento sociale ed
alla povertà economica.
Esistono oggi due DDL capaci di venire incontro a queste esigenze. DDL 2090 “Disposizioni a sostegno delle famiglie con bambini
affetti da Malattie Rare” per la cui stesura abbiamo lavorato in collaborazione con la prima firmataria, la senatrice Dorina Bianchi e il
DDL 52 (Testo Unico per una Legge Quadro
sulle malattie rare) ma entrambi sono fermi
a livello legislativo.
Però con enorme soddisfazione veniamo a
conoscenza di importanti novità riguardo le
109 Malattie Rare che attendono di essere in-
serite nell’allegato A del D/M 279/01 (quello
che istituì dieci anni fa la Rete Nazionale
delle Malattie Rare). Abbiamo la certezza che
la firma e quindi la volontà del Ministro della
Salute Fazio affinché queste malattie vengano
inserite nell’allegato è concreta. Come dichiarato dal Direttore Generale della Programmazione Sanitaria Francesco Bevere.
E lunedì 28 nel corso del Convegno sulle
Malattie Rare organizzato da Regione
Lombardia, l’Assessore alla Sanità Luciano
Bresciani ha annunciato che anche le Regioni
hanno apposto la propria firma e la propria
volontà. Questo significa che siamo all’ultimo
step: la copertura finanziaria! Per questo –
conclude Bertoglio - Facciamo un appello
affinché si scindano una volta per tutte le
109 dai LEA, poiché la copertura finanziaria
necessaria per queste è significativamente
inferiore, forse è l’unico modo per poterle
vedere finalmente inserite nell’allegato il
prima possibile”.
DAL PARLAMENTO EUROPEO UNA NUOVA NORMATIVA SULLE CURE MEDICHE ALL’ESTERO
Il Parlamento Europeo ha approvato una nuova normativa che regola il diritto dei pazienti
alle cure mediche in un altro Paese dell’UE,
chiarisce le modalità di rimborso e i casi che
richiedono un’autorizzazione preventiva. Il
cittadino europeo che decide di recarsi in
un altro Paese dell’UE, per viaggio, lavoro o
altro, non dovrà più avere preoccupazioni in
materia sanitaria. Secondo le nuove norme i
cittadini dell’UE possono essere rimborsati
per l’assistenza medica che ricevono in un altro Stato membro, a condizione che il trattamento e i costi sarebbero stati normalmente
coperti nel loro paese.
Le autorità possono esigere che i pazienti
richiedano un’”autorizzazione preventiva”
per i trattamenti che necessitano di un ricovero ospedaliero o di cure sanitarie specializ-
zate. Ogni rifiuto dovrà essere giustificato
secondo un elenco ristretto di motivi. Ogni
Stato membro deve designare un “punto di
contatto” per fornire informazioni ai pazienti
interessati alla ricerca di cure all’estero e per
fornire assistenza in caso di problemi. La ricerca di cure sanitarie all’estero potrebbe avvantaggiare soprattutto i pazienti inseriti in lunghe
liste d’attesa, o quelli che non sono in grado di
trovare cure specialistiche. Attualmente, l’1%
dei bilanci sanitari degli Stati membri viene
impiegato in cure sanitarie transfrontaliere. Le
norme riguardano solo coloro i quali scelgono
di farsi curare all’estero. La tessera europea
di assicurazione malattia continuerà a restare
valida per i cittadini che necessitano di trattamento urgente quando si recano in visita
un altro paese dell’UE. I deputati hanno anche
rafforzato le disposizioni per la cooperazione
in materia di malattie rare. La relazione legislativa è stata preparata dalla deputata popolare
francese Françoise Grossetête, che ha commentato: “I pazienti non saranno più lasciati
soli quando cercano cure sanitarie all’estero e
l’ottenimento del loro rimborso.
Questa direttiva, finalmente, farà luce sui diritti dei pazienti, fino ad ora molto aleatori”. Il
testo approvato è il risultato di un accordo
raggiunto con il Consiglio, che deve ancora
dare la sua approvazione formale; dopo di
che, gli Stati membri avranno 30 mesi di tempo per apportare le necessarie modifiche alla
loro legislazione nazionale.
Da Sanitanews.it del 20/01/2011
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Notizie utili...
VIA LIBERA AGLI ABSTRACT PER IL 3° CONVEGNO SULLA MEDICINA NARRATIVA E MALATTIE RARE
Il 13 giugno 2011 si terrà il 3° Convegno Nazionale “Medicina narrativa e malattie rare”
presso l’aula Pocchiari dell’Istituto Superiore
di Sanità in Viale Regina Elena 299 a Roma.
Il Convegno ha l’obiettivo di promuovere tra
gli operatori sanitari la conoscenza della medicina narrativa quale strumento funzionale
alla gestione dei pazienti, con particolare attenzione alle persone con malattia rara. Le
malattie rare sono spesso patologie gravi,
croniche, invalidanti, con bassa frequenza sul
territorio e difficilmente diagnosticabili. In
tale ambito, le cure mediche non sono sempre risolutive.
Gli interessati all’iniziativa sono invitati ad
inviare l’abstract entro il 07 marzo 2011.
Quest’anno i temi oggetto della medicina
narrativa sono i seguenti: ricerca, formazi-
one, qualità di vita, etica, cinema e letteratura.
Tra i contributi che perverranno entro il 07
marzo 2011, il Comitato Scientifico selezionerà le comunicazioni orali e le presentazioni
poster.
Gli abstract selezionati saranno pubblicati in
un volume dell’Iss “Istisan Congressi”.
Per info [email protected]
Amici
di gusto....
Amici
di gusto...
Da questo numero abbiamo chiesto a Michela Corradini, Consigliere e Responsabile Regionale Toscana, nonché brava cuoca, di aprire la
rubrica delle ricette semplici. Lei ha proposto la torta all’ananas, ed altre ne seguiranno per darci idee semplici e creative da realizzare
magari insieme ai nostri figli, al fidanzato, al marito o, perché no..insieme alla moglie, al fidanzato….
Gianni con la sua specialissima macchina fotografica, immortalerà il lavoro finito….ma non demoralizziamoci, se l’immagine della ricetta
non sarà proprio come ciò che abbiamo realizzato con le nostre mani, sarà comunque bellissimo averci provato e riprovandoci verrà
meglio….
Se anche voi volete inviarci le ricette di casa, semplici e con ingredienti reperibili ovunque,,.siete i benvenuti!
Inviatele via mail in formato word o tramite fax 0521771457 o tramite posta ordinaria. Se c’è anche una fotografia meglio ancora. Mi
raccomando: inserite tutti i passaggi!!
Grazie a tutti e..alla prossima ricetta!
Torta all’ ananas
Questa torta è leggera e gustosa. Ideale per la colazione ma anche come dolce leggero magari accompagnato ad un buon the.
Ingredienti:
180 gr di farina - 170 gr di zucchero - 125 gr di yogurt magro all’ananas
2 uova -1 bustina di lievito per dolci - 50 gr di burro - 500 gr di ananas sciroppato
Prima di tutto tagliate a pezzettini l’ananas sgocciolato.
In una ciotola mettete lo yogurt e lo zucchero e sbattete con lo sbattitore elettrico o con una
frusta.
Aggiungete le uova, una alla volta, la farina, il burro fuso e il lievito.
Quando l’impasto è omogeneo unite l’ananas a pezzetti.
Mescolate bene e mettete in uno stampo imburrato e infarinato.
Cuocete in forno caldo a 180 gradi per 45 minuti. Quando il dolce è freddo, mettete un po’ di
zucchero a velo.
Amici per la pelle
Direttore Responsabile: Dott.ssa Elisa Pellacani
In redazione: C. Melegari, E. Platani, S.Vasé, A. Corò
Reg. Trib. di Parma - n. 29 del 6/12/96
Editore: Associazione Neuro Fibromatosi - onlus - Via Milano, 21/B - 43100 Parma - Tel. e Fax 0521 771457
Internet: www.neurofibromatosi.org - [email protected]
Stampa: Nero Colore - Correggio
I dati personali dei destinatari di “Amici per la pelle” saranno trattati con criteri di riservatezza assoluta e non
saranno in alcun caso ceduti a terzi, né diffusi.
Chi lo desidera potrà ottenerne la cancellazione o l’aggiornamento scrivendo ad:
Associazione Neuro Fibromatosi - onlus - Via Milano, 21/B - 43100 Parma, titolare del trattamento, ai sensi
dell’art.7 del Decreto Legislativo 30 giugno 2003, n. 196. Codice in materia di protezione dei dati personali.
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Buono d’ordine “Pergamena della Solidarietà”
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Pergamena MATRIMONIO color avana - stampa blu (formato 15x21)
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(da specificare ricorrenza e concordare testo)
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“PERGAMENA DELLA SOLIDARIETà”
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DI SOLIDARIETà
Offri agli invitati della TUA festa
(matrimonio, anniversario, battesimo, prima comunione, cresima, laurea o altre ricorrenze)
la “pergamena della solidarietà” che attesta il TUO gesto
a favore dell’Associazione Neuro Fibromatosi - onlus (A.N.F.),
fai della tua festa un’occasione unica ed originale
La “pergamena della solidarietà” dell’A.N.F.:
è realizzata su di una preziosa pergamena (21x15 cm)
la stessa può essere confezionata, a cura dei festeggiati,
arrotolandola e legandola con un nastro ad un sacchetto
con i confetti o abbinandola alla bomboniera,
unendo la solidarietà alla tradizione più classica.
La “pergamena della solidarietà” dell’A.N.F.,
può essere personalizzata e, per ogni evento,
puoi richiederne non meno di 20 unità,
versando un contributo per ogni pergamena di almeno 5 (cinque) euro.
Richiedere la “pergamena della solidarietà” è molto semplice, basta compilare il modulo
in tutte le sue parti ed effettuare il pagamento con le sue modalità:
· CONTO CORRENTE POSTALE: IT 63 I 07601 12700 000011220431
· CONTO CORRENTE BANCARIO: IT 27 I 05387 12700 000000459738
· intestati a: A.N.F. Associazione Neuro Fibromatosi - onlus - (*) Via Milano, 21b - 43100 Parma
(*) specificare nella causale del pagamento “Contributo Pergamena della Solidarietà”
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VIA MILANO 21/B - PARMA - TEL. E FAX 0521 771457
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