Universita’ di Bari Procedimento sperimentale di Mendel 1. le piante di pisello (Pisum sativum) sono facilmente reperibili, coltivabili e si riproducono velocemente e più volte nell'anno. 2. focalizzò la sua attenzione su sette caratteri alternativi e facilmente distinguibili. 3. selezionò linee pure, cioè piante che per autofecondazione davano sempre piante con lo stesso carattere dei genitori 4. effettuò un'analisi numerica dei risultati ottenuti dei suoi incroci by GP&NA Universita’ di Bari I sette caratteri studiati da Mendel seme maturo liscio o rugoso parti interne del seme giallo o verde Baccello acerbo verde o giallo Petali bianchi o porpurei Steli lunghi o corti Baccello semplice o concamerato by GP&NA Fiori assiali o terminali Universita’ di Bari Linea pura AUTOIMPOLLINAZIONE by GP&NA AUTOIMPOLLINAZIONE Universita’ di Bari Modalità degli incroci fatti da Mendel P F1 by GP&NA TUTTI PURPUREI Universita’ di Bari P semi rotondi x semi grinzosi X P F1 F2 F2 AUTOIMPOLLINAZIONE by GP&NA Universita’ di Bari Distribuzione dei caratteri in un incrocio tra F1 (Mendel, 1865) piante 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 totale by GP&NA esperimento 1 forma del seme liscio rugoso 45 12 27 8 24 7 19 16 32 11 26 6 88 24 22 10 28 6 25 7 336 107 3,14 esperimento 2 colore del seme giallo verde 25 11 32 7 15 5 70 27 24 13 20 6 32 13 44 9 50 14 44 18 356 124 2,87 Universita’ di Bari Generazione F2 di un incrocio monoibrido Carattere Fenotipi F1 F2 # individui F2 rapporto tra fenotipi F 2 forma del seme Liscio Liscio rugoso 5474 1850 2,96:1 colore del seme Giallo Giallo verde 6022 2001 3,01:1 Baccello Rigonfio Rigonfio concamerato 882 299 2,95:1 Fiori Assiali Assiali terminali 651 207 3,14:1 by GP&NA Universita’ di Bari Generazione F2 di un incrocio monoibrido Carattere Fenotipi F1 F2 Baccelli pieni pieni irregolari Baccelli verdi Stelo lungo by GP&NA # individui F2 rapporto tra fenotipi F2 882 299 2,95:1 verdi gialli 428 152 2,81:1 lungo corto 787 277 2,84:1 Universita’ di Bari Riassunto incrocio monoibrido X F1 F2 Porpora 3 2/3 1/3 Porpora Segregazione 3:1 F3 1/3 Porpora Porpora by GP&NA Bianco 1 Bianco 2/3 Segregazione 3:1 Bianco Bianco Modello proposto da Mendel P AA gameti A F1 autofecondazione a a aa Aa A ovuli A x a AA Aa Aa aa polline Universita’ di Bari Interpretazione di Mendel dei risultati di un incrocio monoibrido F1 X Aa AA F2 Aa Aa Aa Porpora 3 AA Bianco Segregazione 3:1 AA 1/3 Porpora Porpora by GP&NA Bianco 1 2/3 1/3 Porpora F3 Aa Aa Aa Aa Aa 2/3 Segregazione 3:1 Bianco Bianco Universita’ di Bari 1a legge di Mendel I due membri di una coppia di alleli segregano (si separano) durante la formazione dei gameti,in modo che meta’ di questi porti un membro della coppia e l’altra meta’ porti l’altro by GP&NA Universita’ di Bari Rapporti fenotipici nella progenie F1: reincrocio X Aa giallo a 1/2A ed 1/2a a 1/2a 1/2A by GP&NA tutti a 1/2aa = verde 1/2AA = giallo Rapporto atteso nella progenie e’ di 1 aa verde :1 Universita’ di Bari Dominanza completa Pisello seme liscio fenotipo eterozigoti by GP&NA x seme rugoso tutti seme liscio Universita’ di Bari Dominanza incompleta 1. colore del piumaggio nei polli andalusi G nero x bianco F1 blu x blu F2 by GP&NA 1 nero : 2 blu : 1 bianco Dominanza incompleta 2. Colore del fiore in Mirabilis jalapa (bocca di leone) G rosso x bianco F1 rosa rosa F2 x 1: bianco : 2 rosa : 1 rosso Universita’ di Bari Genetica dei polli ricci (frizzle) x normale riccio estremo x x normale 51% riccio moderato 49% Totale osservazioni 1771 by GP&NA riccio estremo riccio moderato normale riccio moderato 51% riccio estremo 49% Totale osservazioni 1117 Universita’ di Bari Trasmissione dei geni ed espressione fenotipica 1.Come agiscono i geni per dare quel determinato fenotipo? 2.Negli eterozigoti un allele impedisce l’espressione dell’allele alternativo? 3.Possiamo trovare un meccanismo che spieghi la dominanza e la recessività? by GP&NA Universita’ di Bari Colore del grasso nei conigli colore bianco colore giallo G YY F1 F2 yy Yy x Yy YY 1/4 bianco by GP&NA x Yy 2/4 bianco bianco yy 1/4 giallo Universita’ di Bari Come agiscono i geni per dare quel determinato fenotipo? Quando un coniglio mangia piante verdi, nei processi digestivi si ha la scomposizione di certi coloranti gialli xantofilla ad opera di un enzima presente nel fegato. Dalla degradazione derivano composti incolori e quindi il fenotipo bianco del grasso. Se questo enzima manca, la xantofilla rimane inalterata, si accumula nel grasso che avrà la colorazione gialla. by GP&NA Universita’ di Bari Perché negli eterozigoti un allele impedisce l’espressione della sua alternativa? Nell’eterozigote viene prodotta una quantità di enzima sufficiente a determinare la scomposizione di tutta la xantofilla ingerita. by GP&NA Universita’ di Bari Quindi gli eterozigoti contengono metà enzima rispetto agli omozigoti by GP&NA Consegue che, se cambiamo il nostro approccio all’aspetto del fenotipo in osservazione, quantità di enzima versus colore del grasso, l’allele Y non è dominante sull’allele y perché l’eterozigote Yy è distinguibile dall’omozigote YY per la quantità di enzima. Universita’ di Bari Esercizi by GP&NA Universita’ di Bari In Drosophila il colore dell’occhio porpora e’ recessivo. Nei seguenti incroci le classi parentali presentano il fenotipo indicato, ma non si conosce il loro genotipo. Indicare il genotipo piu’ probabile analizzando la progenie. Indicare anche il genotipo della progenie parentali progenie Normale Porpora Normale X Porpora 134 141 Normale X Normale 183 57 Porpora 0 220 Normale X Porpora 207 0 Normale X Normale 278 0 Porpora by GP&NA X Universita’ di Bari In Drosophila il colore dell’occhio porpora e’ recessivo. Nei seguenti incroci le classi parentali presentano il fenotipo indicato, ma non si conosce il loro genotipo. Indicare il genotipo piu’ probabile analizzando la progenie. Indicare anche il genotipo della progenie progenie parentali Normale Porpora Normale X Normale 183 57 Normale X Porpora 134 141 0 220 Porpora aa X Porpora aa Normale X Porpora AA aa Normale X Normale AAA Aa by GP&NA AAA AA 207 A a 278 AAA AA Aa aa 0 0 Universita’ di Bari In Drosophila il colore dell’occhio porpora e’ recessivo. Nei seguenti incroci le classi parentali presentano il fenotipo indicato, ma non si conosce il loro genotipo. Indicare il genotipo piu’ probabile analizzando la progenie. Indicare anche il genotipo della progenie progenie parentali Normale 207 Normale X Porpora AA a A a 134 141 a Aa Aa a a aa Aa by GP&NA A a aa Normale X Porpora Porpora 0 aa Aa aa Universita’ di Bari In Drosophila il colore dell’occhio porpora e’ recessivo. Nei seguenti incroci le classi parentali presentano il fenotipo indicato, ma non si conosce il loro genotipo. Indicare il genotipo piu’ probabile analizzando la progenie.Indicare anche il genotipo della progenie progenie parentali Normale X Normale AA AA Aa x AA Normale X Normale A AA A a a a A aa by GP&NA 183 Porpora 0 57 a A Aa Normale 278 AA Aa A- aa Universita’ di Bari Nel pollo W rappresenta l'allele per il piumaggio nero, w quello per bianco. Quale genotipo avrà un pollo di colore blu andaluso? Quale sarà il fenotipo ed il genotipo e quale sarà il rapporto della F2? blu andaluso Ww (WW x ww) Ww F1 W w W WW Ww w Ww F2 by GP&NA x ww Ww Universita’ di Bari Nel mais: endosperma amidaceo, S, è dominante su ceroso, s. a. Utilizzando il quadrato di Punnett indica l’atteso in F1 ed F2 quando amidaceo è incrociato con ceroso e l’ibrido F1 è autofecondato. b. Numera i quadrati della F2 e descrivi i fenotipi ed i genotipi. c. Determina l’atteso della progenie F3 derivante dall’autofecondazione della F2 contenuta in ciascun quadrato. SS x ss S S s Ss Ss s Ss Ss F1 by GP&NA 100% amidaceo 100% eterozigoti S s S SS Ss s Ss ss F2 75% amidaceo 25% ceroso 25 omozigoti SS - 50% eterozigoti-25% omozigoti ss Universita’ di Bari b. Numera i quadrati della F2 e descrivi i fenotipi ed i genotipi. c. Determina l’atteso della progenie F3 derivante dall’autofecondazione della F2 contenuta in ciascun quadrato. S s SS Ss S 3 S 2 1 s Ss 4 F2 S by GP&NA S ss s SS Ss Ss ss F3 2-3 s s S S SS SS s ss S SS s ss SS s 100% amidaceo F3 1tutti SS ss 3 amidaceo : 1ceroso 1/4 SS -1/2Ss - 1/4ss 2/3 LA PROBABILITA’ CHE UN AMIDACEO SIA ETEROZIGOTE ss F3 4 100% ceroso tutti ss