Introduzione alla
biotecnologia
La scienza innovativa produce farmaci salvavita
Sin dalla sua costituzione, nel 1980, Amgen si concentra sulla scoperta, lo sviluppo e la produzione di nuovi farmaci
per i pazienti affetti da gravi malattie. Gli scienziati di Amgen sono pionieri nel campo della biotecnologia, grazie
all’introduzione di trattamenti basati sui progressi fatti nella biologia cellulare e molecolare. Le terapie Amgen hanno
assistito milioni di persone in tutto il mondo nella lotta contro il cancro, le patologie renali e ossee, l’artrite reumatoide
e altre malattie gravi.
Cos’è la biotecnologia?
Nel 1919, l’ingegnere agronomo ungherese Karl Ereky predisse un’era in cui la
biologia sarebbe stata utilizzata per trasformare le materie prime in prodotti utili e
coniò il termine biotecnologia per descrivere la fusione fra biologia e tecnologia.
La visione di Ereky è ora una realtà, concretizzata da migliaia di aziende e istituti
di ricerca. L’elenco crescente dei prodotti biotecnologici comprende farmaci,
dispositivi medici e diagnostica, raccolti più resistenti, biocombustibili, biomateriali
e antinquinanti. Il campo della biotecnologia è molto vario, ma in questo opuscolo ci
concentreremo sui farmaci biotecnologici.
Qual è la differenza fra i farmaci biotecnologici e gli altri farmaci?
Un farmaco è una sostanza terapeutica per il trattamento, la prevenzione o la cura
di una malattia. Il tipo più comune di farmaco è un composto chimico contenuto in
una pillola, una compressa o una capsula. Gli esempi comprendono l’aspirina e altri
analgesici, antibiotici, antidepressivi e antipertensivi. Questo tipo di farmaco è noto
anche come piccola molecola perché l’ingrediente attivo ha una struttura chimica
e dimensioni ridotte rispetto a molecole grandi e complesse come le proteine. Un
farmaco può essere creato in laboratorio da un chimico. La maggior parte dei farmaci
di questo tipo può essere assunta per via orale, in forma solida o liquida.
I farmaci biotecnologici, spesso chiamati biofarmaci, sono grandi molecole simili o
identiche alle proteine e ad altre sostanze complesse di cui si avvale il corpo per
rimanere sano. Sono troppo grandi e intricati per essere creati soltanto chimicamente.
Invece, sono creati utilizzando banche viventi—microbi o linee cellulari—
geneticamente modificate per produrre la molecola desiderata. Un biofarmaco deve
essere iniettato o infuso nel corpo per proteggerne la struttura complessa dalla
decomposizione causata dalla digestione in caso di assunzione per via orale.
In genere, qualunque farmaco creato o derivato da organismi viventi viene considerato
una terapia biotecnologica o bioterapia. Alcune di queste terapie, come l’insulina e
certi vaccini, sono utilizzate da decenni. La maggior parte delle bioterapie è stata
sviluppata dopo l’avvento dell’ingegneria genetica, che ha portato all’espansione
del settore biotecnologico moderno negli anni Settanta. Amgen è stata una delle
prime aziende a rendersi conto della promessa di questo nuovo campo e a produrre
bioterapie per i pazienti.
Come i prodotti farmaceutici, le bioterapie non possono essere prescritte ai pazienti
finché il loro uso non è stato approvato dalle autorità regolatorie. Per esempio, negli
Stati Uniti, l’ente Food and Drug Administration è preposto alla valutazione di nuovi
farmaci. Nell’Unione Europea, l’Agenzia Europea per i medicinali ha tale ruolo.
1
Gene
Cromosoma
C
T
T
A
A
A
C
C
T
T
A
T
C
T
A
G
A
G
A
G
C
G
G
G
A
C
C
A
T
A
T
C
T
G
G
T
DNA
La struttura molecolare del DNA—la doppia elica
L’illustrazione è tutelata da copyright della BioTech Primer, Inc. e qui
riprodotta previa autorizzazione della stessa.
La scienza della biotecnologia
La biotecnologia viene usata, in forma rudimentale, da
quando i nostri antenati hanno cominciato a usare colture
di lievito per fare la birra. La svolta decisiva alla base della
biotecnologia moderna è stata la scoperta della struttura
del DNA agli inizi degli anni Cinquanta. Per capire come
questo evento ha portato alla creazione delle bioterapie è
utile conoscere in linea generale il ruolo centrale del DNA
nella salute e nelle malattie.
Qual è il ruolo del DNA?
Il DNA è una lunghissima molecola elicoidale presente
nel nucleo, o centro di comando, di una cellula. È lo
schema completo per la creazione e il funzionamento di
un organismo vivente, sia esso un microbo, un uccello
o un essere umano. Le informazioni contenute nel DNA
sono archiviate in un codice costituito da quattro elementi
base chiamati nucleotidi. La sequenza in cui compaiono
i nucleotidi è simile a quella delle lettere che formano
parole, frasi, storie. Nel caso del DNA, la sequenza dei
nucleotidi forma geni diversi. Ogni gene contiene le
istruzioni per una proteina specifica.
A parte poche eccezioni, ogni cellula di un organismo
contiene una copia completa del DNA di tale organismo.
I geni nel DNA di una cellula particolare possono essere
attivati o disattivati, secondo le funzioni e le esigenze della
cellula stessa. L’attivazione di un gene consente l’utilizzo
2
delle informazioni in esso contenute per creare, o
“esprimere”, la proteina per la quale è codificato. Molte
malattie sono causate dall’attivazione o disattivazione
errata dei geni.
Quali sono le funzioni controllate dalle proteine?
Gli amminoacidi che formano una proteina interagiscono
fra di loro, e queste complesse interazioni conferiscono
a ogni proteina la sua struttura tridimensionale specifica.
Tale struttura a sua volta determina in che modo funziona
la proteina e su quali altre molecole essa ha effetto. Tipi
comuni di proteine sono:
t (
MJFO[JNJDIFVOJTDPOPPEJWJEPOPMFNPMFDPMF
t - FQSPUFJOFEJUSBTEV[JPOFEFMTFHOBMFDIFUSBTNFUUPOP
i messaggi fra le cellule, e i recettori che ricevono i
segnali inviati tramite proteine da altre cellule.
t - FQSPUFJOFEFMTJTUFNBJNNVOJUBSJPDPNFHMJBOUJDPSQJ
che proteggono dalle malattie e da minacce esterne.
t - FQSPUFJOFTUSVUUVSBMJDIFEBOOPGPSNBBMMFDFMMVMFF
agli organi.
Data l’enorme varietà delle funzioni da loro svolte, quando
le proteine chiave non funzionano bene o sono assenti, il
risultato è spesso una malattia.
Come funziona l’ingegneria genetica?
L’ingegneria genetica è la pietra angolare della moderna
In che modo il corpo
produce una proteina?
La produzione di una proteina è un
processo in varie fasi che comprende la
trascrizione e la traslazione. Durante la
trascrizione, il codice originale del DNA
per una proteina specifica viene riscritto in
una molecola chiamata RNA messaggero
(mRNA); l’mRNA ha nucleotidi simili a quelli
del DNA. Ogni successivo raggruppamento
di tre nucleotidi forma un codone, o codice,
per uno dei 20 amminoacidi diversi che
formano le proteine.
Durante la traslazione, una struttura
cellulare chiamata ribosoma si lega con un
nastro di mRNA. Altre molecole, chiamate
transfer RNA, compongono una catena di
amminoacidi corrispondente alla sequenza
di codoni nell’mRNA. Brevi catene di
amminoacidi sono chiamate peptidi.
Lunghe catene, chiamate polipeptidi,
formano le proteine.
Gli strumenti dell’ingegneria genetica
Per manipolare le cellule e il DNA, gli scienziati utilizzano strumenti presi in prestito dalla natura, fra cui:
Enzimi di restrizione. Questi enzimi presenti in natura vengono usati come difesa dai batteri per tagliare il DNA
dai virus. Esistono centinaia di enzimi di restrizione specifici che i ricercatori utilizzano come forbici per tagliare
geni specifici dal DNA.
DNA ligasi. Questo enzima viene utilizzato in natura per riparare il DNA rotto. Può essere utilizzato anche per
incollare nuovi geni nel DNA.
Plasmidi. Sono unità circolari di DNA. Possono essere ingegnerizzati per trasportare i geni che interessano.
Batteriofagi (o fagi). Sono virus che infettano i batteri. I batteriofagi possono essere ingegnerizzati per
trasportare il DNA ricombinante.
biotecnologia. Si basa su strumenti scientifici, sviluppati
negli ultimi decenni, che consentono ai ricercatori di:
cellule con DNA ricombinante sono chiamate cellule
geneticamente modificate o transgeniche.
t *EFOUJGJDBSFJMHFOFDIFQSPEVDFMBQSPUFJOBDIF
interessa.
t 5BHMJBSFMBTFRVFO[BEJ%/"DIFDPOUJFOFJMHFOFEB
un campione di DNA.
t 1 PSSFJMHFOFJOVOWFUUPSFQFSFTVOQMBTNJEF
o batteriofago.
t 6 UJMJ[[BSFJMWFUUPSFQFSUSBTQPSUBSFJMHFOFOFM%/"
della cellula ospite, per es. Escherichia coli (E coli)
o cellule di mammiferi cresciute in coltura.
t *OEVSSFMFDFMMVMFBEBUUJWBSFJMHFOFFQSPEVSSFMB
proteina desiderata.
t & TUSBSSFFQVSJGJDBSFMBQSPUFJOBQFSVTPUFSBQFVUJDP
t - JOHFHOFSJBHFOFUJDBDPOTFOUFBHMJTDJFO[JBUJ
di creare molecole troppo complesse per
essere create chimicamente. Ciò ha portato
a importanti tipi innovativi di terapie, come le
proteine terapeutiche. Le proteine terapeutiche
comprendono quelle descritte di seguito e quelle
utilizzate per sostituire o integrare le proteine
naturali di un paziente, se i suoi livelli sono bassi
o se sono assenti a causa di una malattia. Esse
possono essere utilizzate per trattare certe malattie
come il cancro, i disturbi del sangue, l’artrite
reumatoide, e le malattie del metabolismo e del
sistema immunitario.
t Gli anticorpi monoclonali sono una classe
specifica di proteine terapeutiche progettate per
essere utilizzate dal sistema immunitario contro
invasori estranei, o cellule tumorali. Gli anticorpi
terapeutici possono bersagliare e inibire proteine e
altre molecole nel corpo che causano una malattia.
Quando segmenti di DNA sono tagliati e riuniti per
formare nuove sequenze, il risultato viene chiamato
DNA ricombinante. Quando il DNA ricombinante viene
inserito nelle cellule, queste utilizzano lo schema
così modificato e il proprio macchinario cellulare per
creare la proteina codificata dal DNA ricombinante. Le
t *peptibody sono proteine elaborate che
presentano caratteristiche sia dei peptidi che
degli anticorpi, ma sono distinte dagli stessi.
t I vaccini stimolano il sistema immunitario per
proteggere il corpo, soprattutto dai virus. I vaccini
tradizionali utilizzano virus indeboliti o uccisi per
preparare il corpo contro l’attacco del virus vero.
La biotecnologia può creare vaccini ricombinanti
basati su geni virali.
Queste nuove modalità di trattamento offrano ulteriori
opzioni per combattere una malattia; tuttavia, la ricerca
e lo sviluppo (R&S) di nuove molecole nel campo
delle biotecnologie, come in quello farmaceutico, è un
processo lungo e pieno di incognite.
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In che modo sono scoperti e sviluppati
i farmaci biotecnologici?
Nel trattare qualunque malattia occorre prima di tutto
chiarirne la causa e porsi molte domande:
t *ODIFNPEPVOBQFSTPOBTJBNNBMB t 2 VBMJTPOPMFDFMMVMFJOUFSFTTBUF t - BNBMBUUJBÒDBVTBUBEBGBUUPSJHFOFUJDJ *OUBMDBTP
quali geni sono attivati o disattivati nelle cellule
NBMBUF t 2 VBMJQSPUFJOFTPOPQSFTFOUJPBTTFOUJOFMMFDFMMVMF
NBMBUFSJTQFUUPBMMFDFMMVMFTBOF t 4 FMBNBMBUUJBÒDBVTBUBEBVOJOGF[JPOFJODIF
modo l’organismo che provoca l’infezione interagisce
DPOJMDPSQP Nei laboratori moderni vengono utilizzati strumenti
complessi per rispondere a queste domande, mirati
a scoprire le radici della malattia e indicare con
precisione le differenze fra le cellule sane e quelle
malate. I ricercatori si avvalgono spesso di più approcci
per ottenere un quadro completo e dettagliato del
processo patologico. Quando il quadro comincia a
essere più chiaro, potrebbero passare lo stesso diversi
4
anni prima di determinare quali sono i cambiamenti
più importanti legati a una malattia. Il cambiamento
è la conseguenza della malattia o è la malattia la
DPOTFHVFO[BEFMDBNCJBNFOUP 4UBCJMFOEPRVBMJTPOPJ
difetti molecolari che causano la malattia, gli scienziati
possono identificare meglio i bersagli dei nuovi farmaci.
Spesso la scoperta di un farmaco mira a fornire una
terapia totalmente nuova diretta a uno specifico nuovo
bersaglio. In alcuni casi un farmaco esistente copre al
meglio il target di una malattia, nondimeno la ricerca si
può indirizzare a una molecola con altri vantaggi.
La selezione di un bersaglio
Il termine bersaglio si riferisce a molecole specifiche
nel corpo sulle quali un farmaco è destinato ad agire.
Per esempio, gli antibiotici hanno come bersaglio
proteine specifiche, che non sono presenti negli esseri
umani, ma sono indispensabili per la sopravvivenza
dei batteri. Molti farmaci anticolesterolo hanno come
bersaglio gli enzimi che il corpo utilizza per produrre il
colesterolo.
Gli scienziati ritengono che esistano circa 8.000
bersagli terapeutici, che possono essere alla base di
nuovi farmaci. La maggior parte sono proteine di vari
tipi, compresi gli enzimi, i fattori di crescita, i recettori
cellulari e le molecole di trasduzione del segnale.
Alcuni bersagli sono presenti in eccesso durante una
malattia, pertanto l’obiettivo è di bloccarne l’attività.
Ciò è possibile con un farmaco che si lega al bersaglio
impedendone l’interazione con altre molecole nel
corpo. In altri casi la proteina bersaglio è insufficiente
o manca e l’obiettivo è di aumentarla o sostituirla in
modo da ripristinare le funzioni sane. La biotecnologia
ha reso possibile la creazione di terapie simili o
identiche alle molecole complesse di cui si avvale il
corpo per rimanere sano.
La sorprendente complessità della biologia umana è
un problema per la scelta di buoni bersagli. Possono
trascorrere molti anni di ricerche e sperimentazioni
cliniche prima di scoprire che un nuovo bersaglio non
produce i risultati desiderati. Per ridurre tale rischio gli
scienziati cercano di provare il valore di un bersaglio
tramite sperimentazioni che mostrino il ruolo del
Modelli per lo studio delle malattie
I seguenti strumenti aiutano i ricercatori a capire come si sviluppano le malattie.
Colture cellulari. Coltivando cellule malate e cellule sane in colture cellulari i ricercatori possono studiare le
differenze nei processi cellulari e nell’espressione delle proteine.
Studi incrociati di specie. I geni e le proteine presenti negli esseri umani possono essere presenti anche in
altre specie. Le funzioni di molti geni di esseri umani sono state rivelate studiando geni paralleli in altri organismi.
Bioinformatica. La comunità scientifica genera ogni giorno volumi enormi di dati biologici. La bioinformatica
aiuta a organizzare tali dati per formare un quadro completo più chiaro dell’attività di cellule normali e cellule
malate.
Biomarker. Sono sostanze, spesso proteine, che possono essere utilizzate per misurare una funzione biologica,
identificare un processo patologico o stabilire le risposte a una terapia. Possono essere utilizzate anche per
diagnosi, prognosi e trattamenti guida.
Proteomica. La proteomica studia l’attività delle proteine in particolari cellule, tessuti o organismi. I cambiamenti
in tale attività possono chiarire il processo patologico e l’impatto dei farmaci allo studio.
bersaglio stesso nel processo della malattia. L’obiettivo
è di dimostrare che l’attività del bersaglio è il fattore
principale nel decorso della malattia.
La selezione di un farmaco
Dopo aver individuato il bersaglio occorre identificare
un farmaco che agisca sul bersaglio stesso nel modo
prescelto. Se i ricercatori decidono di utilizzare un
composto chimico, viene solitamente adottata una
tecnologia chiamata analisi dell’effetto del farmaco.
Con sistemi automatizzati, gli scienziati possono provare
rapidamente migliaia di molecole per vedere quali
interagiscono con l’attività del bersaglio. Le molecole
più efficaci possono essere sottoposte ad ulteriori test
per scoprire quella potenzialmente più adatta a diventare
un farmaco.
Al contrario, le bioterapie si avvalgono dell’ingegneria
genetica. Se l’obiettivo è di fornire una proteina mancante
o insufficiente, il gene di tale proteina viene utilizzato
per creare una versione ricombinante della proteina da
fornire ai pazienti. Se l’obiettivo è di bloccare la proteina
bersaglio con un anticorpo, un approccio comune è quello
di esporre topi transgenici al bersaglio in modo da indurre
il loro sistema immunitario a creare gli anticorpi contro
tale proteina. Le cellule che producono questi anticorpi
specifici sono quindi estratte e manipolate per creare una
nuova linea cellulare. I topi utilizzati in questo processo
vengono geneticamente modificati per creare anticorpi
umani per ridurre il rischio di reazioni allergiche nei
pazienti.
Lo sviluppo del farmaco
Dopo essere stato identificato, un farmaco sperimentale
promettente deve essere sottoposto a esaurienti test prima
di poter essere studiato negli esseri umani. Molti studi
sulla sicurezza dei farmaci vengono eseguiti utilizzando
linee cellulari ingegnerizzate per esprimere i geni che
spesso sono responsabili degli effetti collaterali. I modelli
di linee cellulari hanno diminuito il numero di animali
necessari per i test e hanno contribuito ad accelerare il
processo di sviluppo del farmaco. Alcuni test devono lo
stesso essere condotti sugli animali per garantire che
il farmaco non interferisca con le complesse funzioni
biologiche presenti solo in forme di vita superiori.
Se un farmaco sperimentale non presenta gravi problemi
di sicurezza negli studi preclinici, i ricercatori possono
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chiedere alle autorità regolatorie il permesso di
condurre sperimentazioni cliniche su esseri umani. Le
fasi della ricerca clinica sono tre, e un farmaco deve
soddisfare i criteri di successo in ogni fase prima di
passare a quella successiva.
Fase 1. Test condotti su 20 - 80 volontari sani e, a
volte, su pazienti. Gli obiettivi principali sono quelli di
accertare la sicurezza e la tollerabilità del farmaco e di
vedere come esso si comporta nel corpo (per quanto
tempo rimane nel corpo, quanto farmaco raggiunge il
bersaglio, ecc.).
Una casa farmaceutica può continuare a condurre
sperimentazioni cliniche su un farmaco che è stato
approvato per vedere se funziona in altre condizioni
specifiche oppure in altri gruppi di pazienti, e le autorità
regolatorie potranno richiedere altre sperimentazioni,
definite studi di fase 4.
L’intero processo di sviluppo di un farmaco dura,
in media, dai 10 ai 15 anni. Pochissimi farmaci in
sperimentazione arrivano a completare il ciclo.
Fase 2. Studi condotti su circa 100 - 300 pazienti.
Gli obiettivi sono quelli di valutare se il farmaco sia
efficace, esaminarne ulteriormente l’efficacia e stabilire
la dose migliore.
Fase 3. Studi estesi su 500 - 5.000 o più pazienti,
secondo la malattia e il disegno dello studio. Spesso
è necessario condurre sperimentazioni cliniche molto
estese per determinare se un farmaco può prevenire
esiti clinici negativi. Qui l’obiettivo è di confrontare
l’efficacia, la sicurezza e la tollerabilità del farmaco
sperimentale con un altro farmaco o un placebo.
Se il farmaco sperimentale indica chiari benefici e
rischi accettabili nella fase 3, la casa farmaceutica
può presentare domanda di approvazione alle autorità
regolatorie per vendere il farmaco. Negli Stati Uniti,
l’ente Food and Drug Administration è preposto alla
valutazione di nuovi farmaci. Nell’Unione Europea,
l’Agenzia Europea per i medicinali ha tale ruolo. Le
autorità regolatorie esaminano i dati di tutti gli studi e
decidono se i benefici del farmaco sono più importanti
di eventuali rischi. Se il farmaco viene approvato, le
autorità regolatorie possono richiedere comunque
un piano per ridurre qualunque rischio per i pazienti.
Viene richiesto anche un piano per monitorare gli effetti
collaterali sui pazienti.
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Lo strumento giusto per il bersaglio
Una delle principali decisioni da prendere nello sviluppo di un farmaco riguarda l’uso o di piccole molecole o
di una grande molecola biologica. Ciascuna opzione ha i suoi vantaggi e svantaggi.
Le piccole molecole possono essere disegnate in modo da attraversare le membrane cellulari, entrare nelle
cellule e quindi essere usate per i bersagli all’interno delle cellule stesse. Alcune possono anche attraversare
la barriera ematica cerebrale per trattare malattie psichiatriche e altre malattie del cervello. Le grandi
molecole biologiche di solito non possono attraversare le membrane cellulari o entrare nel cervello. Il loro
utilizzo è in gran parte limitato a bersagli sulla superficie cellulare o a circolare all’esterno della cellula.
Le piccole molecole hanno spesso una buona specificità per i loro bersagli, ma la specificità degli anticorpi
terapeutici tende a essere estremamente elevata. La maggior parte delle grandi molecole rimane più a lungo
nel corpo, pertanto richiede una somministrazione meno frequente.
In che modo sono creati i farmaci biotecnologici?
La produzione di grandi molecole biologiche è un processo
molto lungo. Le bioterapie, quelle basate sulle proteine,
hanno strutture molto più grandi, più complesse e più
variabili delle strutture di farmaci chimici. Inoltre, i biofarmaci
vengono creati utilizzando organismi viventi molto complessi,
che richiedono condizioni stabili per ottenere prodotti
di qualità costante nel tempo. Il processo di produzione
comprende quattro passi principali:
1. Produzione della linea cellulare primaria contenente il
gene che produce la proteina desiderata
2. Crescita di un gran numero di cellule che producono la
proteina
3. Isolamento e purificazione della proteina
4. Preparazione della molecola da utilizzarsi sui pazienti
Alcune molecole biologiche si possono ottenere utilizzando
batteri comuni, come l’E coli. Altre richiedono linee cellulari
estratte da mammiferi, come ad esempio i criceti, perché
molte proteine hanno caratteristiche strutturali che solo le
cellule dei mammiferi possono creare. Per esempio, certe
proteine sono caratterizzate da molecole di zucchero e non
funzionano bene se non presentano la struttura originaria
corretta.
Il giusto ambiente di coltura
Il processo di produzione inizia con una coltura cellulare,
ovvero cellule cresciute in laboratorio. Le cellule vengono
dapprima poste in capsule di Petri o beute contenenti un
brodo ricco di nutrienti per la loro coltura. Durante un
processo di proliferazione, le cellule vengono trasferite
sequenzialmente in contenitori sempre più grandi chiamati
bioreattori. Alcuni dei bioreattori utilizzati contengono
20.000 litri di cellule e terreni di coltura.
È essenziale mantenere l’ambiente specifico necessario per
la proliferazione delle cellule in ogni fase di questo processo.
Anche minimi cambiamenti possono influire sulle cellule e
alterare le proteine che producono. Per questo motivo sono
necessari rigorosi controlli, atti ad assicurare la qualità e
la regolarità del prodotto finale. Gli scienziati controllano
attentamente variabili quali temperatura, pH, concentrazione
dei nutrienti e livelli di ossigeno. Eseguono inoltre test
frequenti per proteggere le proteine dalla contaminazione di
batteri, lieviti e altri microrganismi.
Alla fine del processo di crescita, la proteina desiderata
viene isolata dalle cellule e dai terreni di coltura. Per isolare
e purificare le proteine vengono utilizzate varie tecnologie
di filtraggio in base alle loro dimensioni, al peso molecolare
e alla carica elettrica. La proteina purificata viene di solito
mescolata con una soluzione sterile, che può essere iniettata
o infusa. Le operazioni finali sono il riempimento di fiale o
siringhe con monodosi del farmaco finito, l’etichettatura delle
fiale o siringhe e il loro confezionamento. Il farmaco a questo
punto viene reso disponibile a medici e pazienti.
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Qual è il futuro delle bioterapie?
Le biotecnologie sono ancora un ambito relativamente nuovo con un grande potenziale
di stimolo per i progressi in medicina, la maggior parte dei quali riguarderanno la
medicina personalizzata. Questo nuovo paradigma di trattamento mira ad assicurare
che i pazienti ricevano le terapie più adatte alle loro condizioni specifiche, al loro
profilo genetico e ad altre caratteristiche.
Per esempio, una nuova disciplina chiamata farmacogenomica cerca di stabilire in
che modo il profilo genetico di un paziente influisce sulle sue risposte a particolari
farmaci. L’obiettivo è quello di sviluppare test che possano predire quali profili genetici
con maggiore probabilità trarranno beneficio da un dato farmaco. Questo modello
viene definito medicina personalizzata.
La farmacogenomica ha già cambiato il modo di condurre le sperimentazioni cliniche: i
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dati genetici sono raccolti regolarmente in modo che i ricercatori possano determinare
se fattori genetici siano all’origine di risposte diverse a un farmaco sperimentale. I dati
rimangono anonimi per proteggere la privacy dei pazienti.
La biotecnologia sta rivoluzionando anche la diagnosi di malattie causate da fattori
genetici. Nuovi test possono rilevare i cambiamenti della sequenza del DNA dei geni
associati al rischio di una malattia e predire la probabilità che un paziente la sviluppi.
La diagnosi precoce è spesso la chiave della prevenzione o del rallentamento di una
malattia grazie al trattamento precoce.
I progressi nella tecnologia del DNA sono la chiave della farmacogenomica e della
medicina personalizzata. Questi sviluppi promettono un’assistenza sanitaria più
efficace e individualizzata e progressi nella medicina preventiva.
Le terapie che verranno
La terapia genica comporta l’inserimento di geni nelle cellule dei pazienti per sostituire i
geni difettosi con geni nuovi e funzionali. Questo campo è tuttora in fase sperimentale, ma si
è grandemente ampliato dalla prima sperimentazione clinica condotta nel 1990.
Le cellule staminali sono cellule non specializzate che possono maturare in tipi diversi di
cellule funzionali. Le staminali possono essere coltivate in laboratorio, guidate verso il tipo
di cellula desiderato e quindi impiantate chirurgicamente nei pazienti. L’obiettivo è quello di
sostituire il tessuto malato con tessuto nuovo e sano.
La nanomedicina mira a manipolare le molecole e le strutture a livello atomico. Un
esempio è dato dall’uso sperimentale di nanogusci, o lenti metalliche, che trasformano la
luce a infrarossi in energia termica per distruggere le cellule cancerogene.
I nuovi sistemi di somministrazione dei farmaci comprendono particelle microscopiche
chiamate microsfere dotate di fori grandi appena per dispensare i farmaci ai loro bersagli.
Le terapie con microsfere sono disponibili e in fase di ricerca per il trattamento di varie
forme tumorali e di malattie.
Uno sguardo al futuro
La pratica della medicina è cambiata incredibilmente nel corso
degli anni grazie ai progressi nella ricerca biotecnologica; milioni di
pazienti in tutto il mondo traggono beneficio da terapie sviluppate
da aziende che scoprono, sviluppano e producono farmaci innovativi
per il trattamento di gravi malattie. Perseguendo nella ricerca
biotecnologica, nuovi ed entusiasmanti progressi aiuteranno un
numero sempre maggiore di persone in tutto il mondo.
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Amgen Inc.
One Amgen Center Drive
Thousand Oaks, CA 91320-1799
www.amgen.com
In Italia:
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