Importanza della definizione dei PDTA
nell’ottimizzazione della gestione dei pazienti
con Malattia di Gaucher
Deborah Marzella e Fiorina Giona
Convegno Associazione Italiana Gaucher
Bologna, 25 maggio 2013
MALATTIE RARE: DM 279/01
 Realizzazione della Rete nazionale e delle Reti regionali Malattie Rare,
fondata su Presidi e Centri Interregionali (art. 2)
 Istituzione di un Registro nazionale delle Malattie Rare, alimentato dai flussi
informativi provenienti dai Centri di Riferimento Interregionali (art. 3);
 Esenzione dalla partecipazione ai costi delle prestazioni sanitarie (art.5) e
facilitazioni in merito alla fornitura dei farmaci specifici e all’accesso ai trapianti
(art. 6);
 Adozione dei criteri di appropriatezza ed efficacia come guida per la
prescrizione delle prestazioni, a partire dall’elaborazione di Protocolli (PDTA) da
parte dei Presidi e/o dei Centri Interregionali (art. 7).
PDTA nella Malattia di Gaucher
PIANO SANITARIO NAZIONALE
2011-2013
Alto grado di complessità delle Malattie Rare 
competenze mediche esperte
Insufficiente esperienza e scarsa conoscenza delle singole
malattie da parte dei professionisti medici  frequente ritardo
nella diagnosi e trattamento non corretto
…individuare centri di competenza adeguati nel territorio
…Elaborazione di strumenti comuni (strumenti diagnostici,
nazionale e incentivare le strategie di assistenza
assistenza medica e agli orientamenti sugli screening della
pluridisciplinare
popolazione)…
PDTA nella Malattia di Gaucher
P = Percorso
D = Diagnostico
T = Terapeutico
A = Assistenziale
PDTA nella Malattia di Gaucher
PERCORSO DIAGNOSTICO TERAPEUTICO-ASSISTENZIALE
(PDTA)
• Piani di cura assistenziali interdisciplinari e
interprofessionali costruiti per rispondere a
specifici problemi clinici dei pazienti.
• Rappresentano la migliore sequenza spaziotemporale possibile delle attività da svolgere per
risolvere i problemi di salute del paziente.
PDTA nella Malattia di Gaucher
Percorsi Diagnostici Terapeutici Assistenziali
(PDTA)
•
Contestualizzazione di Linee Guida, relative ad una patologia o
problematica clinica, nella specifica realtà organizzativa delle aziende
sanitarie, tenute presenti le risorse disponibili.
• Modelli locali che, sulla base delle linee guida ed in relazione alle risorse
disponibili, consentono un'analisi degli scostamenti tra la situazione attesa e
quella osservata in funzione del miglioramento della qualità.
PDTA nella Malattia di Gaucher
Percorsi Diagnostici Terapeutici Assistenziali
(PDTA)
Vantaggi
• Rendere omogenea l’attività diagnostica e terapeutica
per rispondere ai bisogni di salute di pazienti con determinate patologia
• Favorire l’efficacia degli interventi e l’efficienza dei servizi
• Rendere più “trasparenti” e accessibili i percorsi
assistenziali
PDTA nella Malattia di Gaucher
Regione Lazio e Malattie Rare
PDTA
Regionale
PDTA nella Malattia di Gaucher
Regione Lazio e Malattie Rare
Qualificare ed uniformare il percorso assistenziale
delle Malattie Rare, considerato come quell'insieme
di prestazioni che vanno dalla fase
dell'inquadramento diagnostico fino alla
pianificazione e realizzazione del progetto
terapeutico-riabilitativo.
Il coordinamento di questa attività è stato finora
affidato a LazioSanità - Agenzia di Sanità Pubblica.
PDTA nella Malattia di Gaucher
Regione Lazio e Malattie Rare
Elaborazione del PDTA affidata ai Centri/Presidi
con numero maggiore di pazienti con la
condivisione di un altro Centro/Presidio di
riferimento.
Implementazione  applicazione di prassi
condivise fra i diversi centri, anche alla scopo di
ridurre le diseguaglianze e le barriere nell'accesso
a tutte le fasi del percorso assistenziale.
Documento pubblico, consultabile anche dai pazienti,
pubblicato sulla home page Malattie Rare Lazio
PDTA nella Malattia di Gaucher
PERCORSO DIAGNOSTICO, TERAPEUTICO E ASSISTENZIALE (PDTA) RELATIVO A:
MALATTIA DI GAUCHER
(Malattia afferente al gruppo dei disturbi del metabolismo dei lipidi)
Codice esenzione RCG080
Elaborazione: Dott.ssa Fiorina Giona
Responsabile del Presidio di Riferimento Regionale
Reparto Pediatrico – UOC Ematologia (Primario: Prof. Roberto Foà)
Azienda Policlinico Umberto I
Via Benevento 6, 00161 Roma
Implementazione: Dott.ssa Federica Deodato
U.O. Patologia Metabolica (Responsabile dott. Carlo Dionisi-Vici),
Centro di Riferimento Regionale per i Difetti Congeniti del Metabolismo
Dipartimento di Medicina pediatrica
Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
Piazza S. Onofrio 4, 00165 Roma
PDTA nella Malattia di Gaucher
Regione Lazio e Malattie Rare
D
Come è strutturato il PDTA ?
 Introduzione alla Malattia di Gaucher
 Percorso diagnostico e programma terapeutico
 Approccio assistenziale:
- Centro/Presidio di Riferimento
- Centro Infusore
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PDTA nella Malattia di Gaucher
Regione Lazio e Malattie Rare
A chi è rivolto il PDTA?
 Pazienti con sospetto diagnostico o con diagnosi di malattia di Gaucher:
• residenti nella Regione Lazio
• provenienti da altre regioni, che si rivolgono ai Centri di Riferimento della
Regione Lazio
Chi coinvolge il PDTA?
• Centro/Presidio di Riferimento
• Diversi specialisti: il neonatologo, il pediatra, il neuropsichiatra
infantile, il neurologo, l’ortopedico, l’ematologo e, più raramente, lo
psichiatra o il chirurgo (In considerazione dell’eterogeneità dell’età di
insorgenza e della variabilità delle manifestazioni cliniche d’esordio
• Presidi periferici (Centri infusori)
PDTA nella Malattia di Gaucher
Algoritmo diagnostico nella malattia di Gaucher
Presenza di sintomi e/o segni
suggestivi di malattia di Gaucher
Reperto in biopsia di cellule di Gaucher
Dosaggio dell’ attività enzimatica della β-glucocerebrosidasi
Attività normale
Attività ridotta
NO malattia di Gaucher
Malattia di Gaucher
Indagine molecolare per l’identificazione delle mutazioni
Indagini ematochimiche e strumentali, valutazioni specialistiche
Definizione del tipo e della severità della malattia
Piano terapeutico
Regione Lazio e Malattie Rare
Aspetti assistenziali:
 Identificazione Centri di Riferimento:
- Ematologia Pediatrica della UOC di Ematologia (primario: Prof. Roberto Foà),
D.A.I. Ematologia, Oncologia, Anatomia Patologica e Medicina Rigenerativa,
Azienda Policlinico Umberto I di Roma: Presidio di Riferimento regionale per la Malattia
Gaucher (Medico responsabile: Dott.ssa Fiorina Giona);
- Unità Operativa di Patologia Metabolica del Dipartimento di medicina Pediatrica
dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma: Centro di Riferimento Regionale per i
Difetti Congeniti del Metabolismo (Medico responsabile: Dott. Carlo Dionisi Vici;
Implementazione PDTA: Dott.ssa Federica Deodato);
MALATTIE METABOLICHE CONGENITE
PDTA nella Malattia di Gaucher
Regione Lazio e Malattie Rare
Aspetti assistenziali Centro Riferimento
• Definizione della diagnosi
• Programmazione del trattamento
•Monitoraggio del trattamento e/o della terapia
•Assistenza medica e burocratica ai pazienti
•Approccio multidisciplinare coordinato
 Esenzione per sospetto di malattia rara (R99)
 Esenzione per la malattia di Gaucher (RCG080)
 Prescrizione piano terapeutico personalizzato
PDTA nella Malattia di Gaucher
Regione Lazio e Malattie Rare
Presidi periferici (Centri Infusori)
Presidio ospedaliero della ASL di appartenenza del
paziente che garantisce al paziente stesso le infusioni
della TES
Collaborazione con il Centro di Riferimento
per il follow-up laboratoristico e strumentale
del paziente secondo le linee guida del PDTA
PDTA nella Malattia di Gaucher
Regione Lazio e Malattie Rare
Terapia enzimatica sostitutiva
 Imiglucerasi
 Velaglucerasi
Farmaci riduttori del substrato
Miglustat
Terapia basata su linee guida ed Evidence based Medicine
PDTA nella Malattia di Gaucher
Regione Lazio e Malattie Rare
PDTA
• Approccio diagnostico-terapeutico definito
 Evitare prescrizioni terapeutiche arbitrarie
 Permettere modulazione personalizzata del
trattamento
PDTA nella Malattia di Gaucher
Grazie
Una grande parte di quello che i medici
sanno è insegnato loro dai malati
(Marcel Proust)
PDTA nella Malattia di Gaucher