Associozione"Coso Fomigliq Rosellq" ONTUS
Centro
di Consulenza
per la Famiglia
3'Mons. Alfredo
M. Garsiatt
Centro Ascolto
Orientamento
ConsulenzaPsicologicae Psicoterapia
ConsulenzaFamiliare
Genetica
Consulenza
FormazioneSociale
U n a F a m i g l i a l s e r v i z i od e l l e f a m i g l i e
e d i t u t t i i c i t t a d i n ip e r
E s s e r eI n f o r m a t i
Orientarsi
R i c e v e r er i s p o s t e
A v e r e m a g g i o r ip o s s i b i l i t à
P r e v e nri e
Creare opportunità
ServiziocliGeneticaFamiliare
L a b o r a t o r iSo p e c i a l i s t i cd oi G e n e t i c a
Medica
c/daBagno,
snc- 93j.00CALTANTSSETTA
TEL0934-508316
Fax0934-508313
e-mai|: n5e$Ag@Ug[Ah.
ne! web site: www.casa
rosetta.it
a cura di GiovannaGarofalo e GiuseppePetrotto
illustrazionidi Maria Pia Matraxia
stampa:Tipolitografia Paruzzo,Caltanissetta
PROVINCIAREGIONAIEDI CAI.IANISSETTA
Associozione"Coso Fomiqlio Rosellq" ONTUS
per lo FomiglÉ "Mons.AlfredoM. Gorsio"
Centrodi Consulenzo
"M.Averno"
Fomiliore
Servizio
di Genetico
Medico
di Genetico
Loboroiorio
Speciolistico
€fr
t
-fdl^
ProvinciqRegionole
diColtqnissetlq
Associozione
"CosoFomiglioRoseilo"
.onlus
ùervtzto ot \reneîtco romtltore
in colloborozionecon
tb
ASSOCIAZIONE
LIBoRIo GIUFFRÈ
IE
-
Fondozione
"LiborioGiuffrè"
Universifù
diPolermo
Diportimento
MoternoInfontile
Servizio
di Genetico
Medico
Quesio opuscoloè inbromenb finonzioto dollo
ProvincioRegionoledi Colmnissetto
ProgettoSporiello "Fomiglio e Soluie"
cHECOSA
50NO
tEMALATTIE
GENETICHE?
Sono quellemolottielo cui cousoè un'olterozione del PotrimonioGenetico.
Cioscunindividuopossiedeun corredogenetico che è lo risultontedello combinozionedei
geni poternie dei geni moterni
MA CHECOSAÈ UN GENE!
Vuoi sàPeFecome
ll geneè il più piccoloonellodi uno lungocoteno presentein tutti gli esseriviventi,copocedi
generoreuno molecoloproteicocheobbio uno
precisofunzione
sonofalt' ?!f
I geni sono costituitido lunghesequenzedi 4
porticolorimolecole:I NUCLEOTIDI.
s
rs@
It) TI KffiI
A
T
C
Q
= odeni no
= fimino
= citosino
= guoni no
Hq 9y"ndÀ
àenío cùne..
sono fafto!!!
,
Jo confengomiglraia 4' qucof;
-1.
pccoli fossclli
I nucleotidiformonolunghi filomentiowolti o
spirole,contenutinel nucleodellecellule.
Queste lunghe cotene formono uno doppio
elico detto DNA.
5e cnch. urro rdo diryc*r..tc$fili
vtena pgrdotb rb patc, crrúla
hoa &nabnarC pnJ /
fuomo ho un CORREDO
GENETICO
costituiro
do 22 coppiedi cromosomi
omologhipiù due
cromosomi
(X e Y).
sessuoli
rt fl
fll
ff
fr
2
ll
A
Lunghifilomentidi DNA contenenti
i geni si
owolgonosu se stessiq formoredellestrutture
più compofie:i CROMOSOMI.
.,
t.
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2
2
y
@*qqosrry\Xm
Ogni coppio è roppresentotodo due cromosomi che contengonolo stessotipo di geni, però
uno viene ereditotodol podre e l'oltro dollo
modre.
I geni si trovono nei CROMOSOMIe possono
funzionoreinsiemeo seporotomente.
Per questo le
molottie genetiche si possono
trosmetteredoi
genitori oi figli,
di generozione
in generozione.
LADIAGNOSI
Per"lo moggior porte delle molottiegenetiche
non è oncoro sioto riconosciutoil gene, o i
geni,
che
ovendo subìto un donno, porrono
v
.
l
esserneto couso.
Peròle ScienzeBiomediche
oooi honnoriconosciuto il ruolo rilevontedei lJttori oenetici in
numerose.
potologie,un tempo riten"ute
tipicomenteombientoli.
Tipiciesempisonoquellidelle molottiecordiovoscolori,delle comuni molformozionie di
olcunitipi di tumore.
Quesle nuoveocquisizionihonno profondomente modificoto'lo diognosi, lo
prevenzionee lo teropio?elle
molottieqenettcne.
moloîfle
oenetiche.
Oggi.ob6iomo o disposizione
uri-elevoto numero' di test
oenetici che consentono
ài f o r e d i o o n o si d i
potologio (tesi diognostici)o predireil rischio
di insorgenzo(testpredittivi)o di trosmission e d i u n o m o l o tti o
oenetico.
[e potologiegenetichepossono
esserecousofedo olterozioniche
coinvolqonoun interocromosomo
o port"li esso,e quindiun numero
veromenleenormedigeni. Oppurepossonoesserecousotedó olterciiionidi un singolo gene.Nel primoSg.so
l.odiognosiclinicopuò
esseresupportotodollo dioonosiCITOGENETI(onollsidel coriotipol
CA (o
CA
coriotipg)cHe
meftein lucel'oche mette
nomoliocromosomico'che
cousolo molofio.
[onolisi dei cromosomiè un esomerelotivomente sempliceche deve essereeffettuotoin
tuttiquei
cosiin cui il sospetto
clinicoè quello
di
'sindrome
'ritordo
polimollormotivo
uno
e/o
mentole.Peresempio,
'di ' deve essereeseguitonei
cosi di sindrome Down, lo più fiequente
cousodi ritordo mentoledovuto'od un'oltero
lo trisomio21.
zionedel corredocromosomico:
È importontestobilirecon esottezzoil corredo
cromosomrcoper evidenzioreonomolie di
numeroe di stiutturodei cromosomi.fonolisi
dei cromosomi,inoltre,consentedi riconoscer
i.portotori sonídi riorrongiomenticromosomic
biloncioti.
Perle molottielo cui cousoè l'olterozione
di un
fibrosi cistico,fenilsingologene (tolossemio,
chetonui'ro),
lo diognosiclinicopuò esseresupportoto do esomi éffettuoticon'metodibiochimici.emotolooicie di oeneticomolecolore
(onolisidel oXtl), per"quellemolottiedi cui si
conoscogiò il gene'responsobile
e/o il suoprodolto.
FREQUENZA
DEttEMAI.ATTIE
GENETICHE
%
FRAI NATIMORTI
FRAI NATIVIVI
MAHTflEMONOGENICHE
DOMINANTI
RECESSTVE
X.IINKED
MALAÍTIE
CROMOSOMICHE
AUTOSOMICHE
GONOSOMICHE
5.7
I,óO
I,OO
O,7O
0,25
O,O5
0,ó0
0,3ó
0,24
IDENTIFICAZIONE
DEIPORTATORI
DI AICUNEMATATTIT
AUTOSOMICHE
RECESSIVE
COMUNIO IMPORTANTI
ESAJIAE
Elettroforesi
dello emoglobino
Morblogio dei globuli rossi
FIBROS|
C|STICA
USTROFIE
MUSCOIARI
GAIATTOSEMIA
Anolisi del DNA
Anqlisi del DNA
Anolisi del DNA
Dosoggiodello golottoo
I -fosfotouridil-trosferosi
enfr@ifqrio
Provedo corico con fenilqlqnino
Ropportofenilolonino- îrosino nel erio
Anolisidel DNA
LAPREVENZIONE:
Consulenzo
Genetico
Lo consulenzogeneticoè lo strumentoottroverso il quole i pozientioffetti do uno moloftio
geneticoe i loro fomiliori sono informotisulle
conseguenze
dellomolottio,sulleprobobilitadi
ommolorsie di trosmetterloollo prole, e sui
modi in cui questopuò essereprevenuto
o curoto. Lo primo importontefosedello consulenzo
genetico è roppresentotodollo
roccolto delle
inf or m o z i o n i d i
corottere genetic o. l l
modo
miglioreper forlo
consistenel disegnore un olbero
fomiliore. Per
questoil genetistoulilizzo simboli
sempliciche permettonodi roccogliere le informozionigenetiche
nel modopiù chioropossibile.
Ecco un esempiodi olbero GENEALOGICO
ottroversoil quole il genetisto,servendosidi
(onomtuttele informozionio suodisposizione
nesi fomiliore,esomispeciolistici:
citogenetici,
molecoloriect.) può oiutore lo fomiglio od
offrontoreil problemodi uno molottiogenetico
e voluroreil RISCHIO
GENETICO
e le probobilitò che i soggetti,noti o non oncoro noli,
honnodi essereoffettidollo molottioin questione.
ur{
q5-J
Jó
Lo diognosicorrettodi uno determinotomolottio genetico roppresentouno dei fottori più
importontidelloconsulenzo
genetico.Essoconsentedi volutoreil rischiodi ommoloreo di
essereportotorisoni di uno molottiogenetico
riferitoo cioscunodei componentidi uno fomiglio in cui esistogiò un individuomoloto.
Lo consulenzogeneticoè fondomentole
onche
per poter progrommoreun interventodiognostico precoce nelle successivegrovidonze, lo
diognosi prenolole.Lo diognosi prenotoleè
offidoto principolmenteollo ecogrofiofetole;
ollo onolisidel ONA o del coriotipofetoleottroversoil prelievodei villi corioli(villocentesi)
ollo
lOs-l2s settimonodi gestozione,o il prelievo
intorno
del liquido omniotico (omniocentesi)
ollo I 4e-16ssettimonodi gestozione.
ll PORTATORE
SANO di uno dererminoto
molottiogeneticoè un individuocompletomente sono,mo chepossiedeil genemutoto.Sedue
genitorisonoportotorisoni dello stessomqlottio, essihonnoun elevotorischiodi mettereol
mondobombinimoloti.
È più probobileche siono portotorisoni dello
stessoolterozionegeneticole personelegotedo
un ropporto di porentelo,CONSANGUINEI.
Inoltre,il numerodei portotorisoni di olcune
molottiegeneticheè molto elevotoin determinote oree geogrofiche.E' il coso di molottie
genetichecome l'onemio "mediterroneo"o
Tolossemio,
porticolormente
frequentiin olcune
regionid'ltolioquolilo Sicilioe lo Sordegno.
tl medíco hq delfo cha
*Q cvessímo Éqltu ui tàf
qvr€,y;4rno gqfrho il rirsht'c
q csí qrrdqv.no
-
GENETICA
PERUNA CONSUIENZA
PRINCIPATI
INDICAZIONI
AD UNACOPPIADI GENITORI
Uno o qmbeduei genitoripresenlonouno molottiogenetico.
Uno o ombeduei genitorihonnoun'etòovonzoto.
l_genitrcri
provengonodo.unozono od oltr frequenzodi uno
determinoiomolottioereditorio.
I genitorisonoconsonguinei.
Lo coppio presentosterilitd.
Lo modre riferiscedi oborti spontoneie ripetuli.
od ogentimutogeni
Uno o ombeduei genitorisonostoti.esposti
e/o ierologeniprimo o oll'iniziodellogestozione.
Lo modre ho controttouno grove infezionenei primi mesidello
grovidonzo.
Uno o ombeduei qeniiori sonooffetti do molottiedi sospettoo
congenife.
o dó molformozioni
dimostrotoorigine-genetico
in fomirischiogenetico
l'eventuole
Conoscere
per lo solutedei nostribomglio è importonle
sui fottoridi
bini. Per questol'informozione
rischiosio ombientoliche genetici,presenti
ropprenellocoppioprimodel concepimento,
e consopevolezsentoun ottodi responsob;lita
di PREVENZIONE
zo. Consultore
un CENTRO
GENETICHE
diventonon solo
per le MALATTIE
importonte
pernoie peri nostrifigli,moonche
in cui viviomoe roppreper l'interocomunitò
sociole.
e coscienzo
sentoun ottodi moturitò
Un figlio è offettodo uno molottiodi sospetioo provotoorigine
congenito.
geneticoo do uno mollormozione
GENETICHE
SULTE
MALATTIE
ALCUNE
OPINIONIERRATE
Se uno molottionon è presentein più componentidellofomiglio
non è genelicoe viceverso.
Uno molottiocongenitoè sempreereditorio.
Perle molottiegeneticheche non esistonoteropie.
I iroumipsichicie fisicidello modredurontelo grovidonzosono
cousodi molformozioni.
Se lo molottioho un rischiodi ricorrenzodi 1/ 4, dopo lo nosciir
sorò sicuromentesono.
di un figlio offetto il successivo
Se in fomigliosonocolpitisolomoschio solofemminesignifico
che lo molottioè legotool sesso.
Le moloilieeredilorieinsorgonosolo ollo noscitoo nei primi onni
di vilo.
IL SERVIZIODI GENETICA
FAMITIARE
PIU' FREQUENTI
ATCUNEDELIEMALATTIE
E' un servizioopertoolle fomigliein cui le coppie di genitorio i singoliindividuipossonoricevereinformozionisui rischiriproduttividovutio
fottoriombientolio geneticipresentinellofomiglio o sui rischiindividuolidi svilupporeuno
determinotomolottiogenetico.
Lo moggiorportedellemolottiegenetichesono
molofiierore, per lo bossoincidenconsiderote
zo che le corotterizzo,onchese complessivomente roppresentonoil l0% dello potologio
più di 5.000
Si riconoscono
umonoconosciuto.
differentimolottiedelle quoli è noto lo couso
genetico.Molte oltre molottiecomunivedono
riconosciuto
uno componentegeneticoe sono
dette molotÌie multifottorioli, in cui fottori
geneticocontriombientolie predisposizione
dello molottio.
buisconoollo espressione
(ALFA
TALASSEMTA
E BETAI
Cososono?
Letolossemie
sonoun gruppodi disturbidovuti
od olterozionigenetichedei componenti(cotene Alfo e Beto)di uno molecolochiomotoemoglobino,lo proteinopiù importontepresente
nei
globulirossidel songue.Losuofunzioneè quello di cotturorel'ossigenoche giungeoi polmoni e trosportorloin tutti i
tessutidel nostrocorpo.
ljolterozionedelle globine (Alfo e Beto) che
formono !'emoglobino
cousodonninellomembrono dei globuli rossi
con conseguenteloro
ó
distruzione, e grove
o n e mi o .
s
NÀ
VW
z*qi\.
'Yú7R=:
5i può curqre ?
Lo tolossemioè uno molottioche se trottotocon
odeguoteteropie (trosfusionidi songueogni
15-20 giorni),consenteuno vito normoleo chi
ne
è
offetto.
Attuolmente, il tropionto di midollo è
l'unicocuro che può
portore ollo guorigione delle persone
offette
dollo
Tholossemio.
Comesi può prevenire?
Uno coppio di genitoriè consideroto
o rischio
geneticosolo se entrombi sono portotori soni
dello molottio,cioè honnouno copio del gene
mutotoe uno copio integro,cioè funziononte.
E importontequindi
che i futuri genitori,
si sottopongonood
un sempliceesome
di songue,specifico
per lo tolossemio,
per essereinformoti
sullo proprio condizione di eventuoleportotoresono dello molottio.
È unq molottio frequentre?
In Sicilio,come in tutto l'ltolio meridionole,il
numerodi portotorisoni del gene mutotoper lo
tolossemio
betoè olto (circoó % dello popolozione): ciò significoche lo possibilitòche si
formi uno coppio di portotori soni è uno evenienzoossolutomente
non troscurobile.
Anchele coppieportotricipossonooverefigli
I-EASSOCIAZIONI
E ICENTRIDI RIFERIMENTO
IN SICILIA.
sqni?
,
| |
Se dopo ll'esome
del songuei genitoririsultono
I
entrombiporfofonsontper lo
tolossemio
honno
.
u
n rischio del 25 %
ASSOCIAZIONEBAMBINO EMOPATICOA.B.E.
Via Rossodi SanSecondo,120- 93100Caltanissetta
Tel.0%a.*c2ao7q
FONDAZIONEI'IALIANA LEONARDOGIAMBRONE
perla Guarigione
dallaTalassemia
Via Borremans
157- 93100Caltanissetta
- 0934.565027
- Fax 0934.582340
Tel.0934.585658
di overe un figlio
moloto,e del75"/"di
overeun figlio porlotore sono o sono.
In quesficosiè possibile eseguireun test
geneticosullecellule
fetoli duronte le
prime settimonedi
grovidonzol0s-l2s
settimonoper conoscere lo condizione
geneticodel bombino e definireprecocemente uno diognosi. Lo diognosi
precoceconsentedi volutore l'opportunitòdi
uno teropioin uteroo ollo noscito(tropiontodi
midollo).
I
ASSOCIAZIONETHALASSEMICI EMOPATICIGELESI
Via Danimarca,3- 93012 Gela(CL) - tel. 0933.\3 Y 617
ASSOCIAZIONEPROTEIASSEUIC,\
Via Carducci,162- 97100Ragusa- tel. 0932 6 5 h Ch
h
ASSOCIAZIONEMICROCITEMICI
Via Demostene,
1 - 96100Siracusa-Tet.0931.944467
ASSOCIAZIONETALASSEMIA
E GENITORIDI TALASSEMICI
Piazzetta
Salerno4 - 90100Palermo- Tel.091.518811
LIBERA ASSOCIAZIONECONTROLA TALASSEMIA
Via PassoGravinal9ln - 95125Catania
Tel. 095.434123; Fax 095.438120
(Crl
sERVrZt
DtPREVENZTONE
I
Servizioper la Prevenzione,
diagnosie curadellaTalassemia
AziendaOspedale"S. Elia" (3' livello)
Via Luigi Russo,6 - 93100(CL)
- FAX 093415594"11
Tel. 09341554044
AziendaOspedale"Vittorio EmanueleIII" di Gela(2' livello)
Via Parioli,27 - 93012Gela(CL)
- FAX 0933/831465
Tel.0933/831111
t
CENTRODI RIFERIMENTO
REGIONAI.E
Centro di Riferimento Regionaleper la Díagnosi e Ia Terapìa
F etale delle Emoglobínopatìe
presso il Servizio di Prevenzionee Terapia della Talassemia
dell'A.O. "V. Cervello"
Via Trabucco,180- 90146Palermo
Tel. 091/68021l1/ 680287
9 - fax 091/6886962/6889768
ll
,,llll )([
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20
l()(.
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o
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À^
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til('
lfr.
XY
DI DOWN
SINDROME
Cosoè?
di Downè uno molottiogenetico,
Lo sindrome
dunqueo
ereditorio,
roromente
cromosomico,
occqsionole.
corotteregenerolmente
I bombini con sindromedi Down presentono
nello moggiorporte dei cosi ritordomentolee
trotti del volto tipici. Possonopresentoreoltre
potologieo coricodi vori orgoni (cuore,intestino, etc).
ll bombinocon sindromedi Down presentoin
tutte,o nellomoggioronzodellesuecellule,un
cromosomonumero2l in più. Per questolo
"trisomio21".
molottiosi chiomoonche
Lo probobilitòdi overeun bombinocon lo sindromedi Downoumentocon l'etò moterno.
5i può curqre ?
I bombini con sindromedi Down possono
migliororele loro copocitòmotoriee cognitive.
Per questo devono essere gorontiti controlli
sonitorie teropieriobilitotivesin doi primi mesi
di vito.
È uno molqttio frequente?
Losindromedi Downè lo cousodi ritordomentole più frequentein etò pediotrico:in ltolio
ogni onno nosceun bombinooffettodo sindrome di Downogni 200 noti circo.
Comesi può prevenire?
Comegiò dettolo possibilitòdi overeun bombino con lo sindromedi Down oumentocon
l'etò moterno:si colcoloche il rischioper uno
donnocon menodi 25 onni sio di t:tó00; tro
i 30 e i 34 onni sio di 1:700; soproi 42 onni
s i od i 1 : 4 0 .
È consigliobiledunque, soprottutto,p€r le
donne in etò ovonzoto, sottoporsioi controlli
ecogroficispecificied oi testutili per verificore
durontei primi mesidi gestozionese il proprio
(coriotipo
bimbo ho uno molottiocromosomico
fetole).
Pertutlele donneè possibileeseguirein grovidegliesomidi sondonzo (l ls-15qsettimono)
che, se olteroti,poso Ultroscreen)
gue (Trilest
lo spio Per uno potologio
sono roppresentore
delrendendoutile l'esecuzione
cromosomico,
onchein donnemoltogiovoni.
l'omniocentesi
È unq molottio ereditqrio ?
Quosimoi. Mo è importontecheogni bombino
con sindromedi Down eseguoun esomeche
posso definire il coriotipo costituzionoleed
escluderele formeereditorie.
tE ASSOCIAZIONI
E ICENTRI
DI RIFERIMENTO
IN SICILIA.
AIPD Associazione Italiana PersoneDown - Sezione di Catania
Via Tito Manlio Manzella, l/F - 95030 Catania
via Del Bosco 266, 95125 Catania
Tel. 095.414191,Fax. 095.414191
ASSOCIAZIONE FAMIGLIE BAMBINI DOWN
Via D.Di Marco, 9 - 90144 Palermo Tet.091.65589'7'7
ASSOCIAZIONE "CASA FAMIGLIA ROSETTA'' ONLUS
Gruppo Down
C.da Bagno, Caltanissetta- tel. 0934.508328
A.N.F.F.A.S. Gruppo Down
Via Gramsci, 6 - 92100 Agrigento
TeL.0922.5968 ll, fax 0922.596024
ASSOCIAZIONE GENITORI BAMBINI DOWN
Via Damone, 4 - 96100 - Siracusa
Tel. 093 1.32844. fax. 0931.32844
CENTRI DI RIFERIMENTOSICII-IANI
Centro dí Rífertmento Regíonale per il controllo e la cura della
síndrome di Down e delle altre patologie cromosomíche e genetiche.
U.O. Pediatria e TIN - Dipartimento Materno-Infantile
Università degli Studi di Palermo
Via Rampolla, 1 - Palermo tel. 091. 6555426
Centro dí Ríferimento Regionale per h Díagnosi e Cura delle
malattíc genetiche
Università degli Studi di Catania - Dipartimento di Pediatria
Viale Andrea Doria, Catania
tel. 095.256452-256442
FTBROST
CIST|CA
Cosoè?
Chiomotoonchemucoviscidosi,
è uno molottio
genetico,ereditorio,che determinouno olterozione permonentedi secrezionicome il sudore
e il mucopresentesoprottuttonei bronchie nell'intestino.
Ciò determinoepisodi ricorrentidi bronchite,
molossorbimento,
per olterotodigestionee, in
ultimo onolisi,scorsooccrescimento
e insufficienzo respirotorio
5i può curore?
Esistonodiverseformedello
molottio(piùo menogrovi)lo
cui evoluzione
noturolepuò
esserecontrostoto
conl'utilizzo di formociper lo digestione e per curorele infezioni
polmonori.Questeultime possonoesserepre-
(fisiotevenufecon lo "ginnostico
respirotorio"
ropio respirotorio)
e con l'utilizzofrequente
di
oereosol.
È uno molottiofrequente?
È uno dellemolottiegenetiche
più frequenti.
Circounopersonoogni24 è un portotoresono
dellomolottio;
e circoun bombinoogni2.000
è offettodollofibrosicistico.
Comesi può prevenire?
Lo molottiosi lrosmette
oi figli in coppiedi portotori soni con uno probobilitò del 257".
Purtropponon esisteun testfocileche consento
di identificorei porfotori,come per lo tolossemio. Solo se esistegiò un coso in fomiglioè
possibileeseguireun testgeneticosui fomiliori
e successivomente
poterfore uno diognosiprenotole per conoscerelo costituzionegenelico
del bombino.
Lo screening neonotole
previenelo fibrosi cisticq?
Oggi od ogni neonoto
viene eseguito un tesl
(screeningneonotole)che
permette,nello gron porte
dei cosi, di riconoscerelo
molottioe di curoresin doi
primi giorni di vito il bomlo
bino. Quindi screeningnon evitolo molottio,
mo lo riconosceprimo che compoionoi sintomi. Questoè utileperchéuno diognosiprecoce
permetteuno curo immediotocon conseguente
migliorequolitò di vito e più lungo soprowivenzonei cosi più grovi.
tE ASSOCIAZIONIE
ICENTRI
DIRIFERIMENTO
IN SICIIIA.
ASSOCIAZIONE
REGIONALE
SICILIANAPERLA LOTTA
CONTROLA FIBROSICISTICA
PiazzaMontalto 2 - 90134- Palermo
Tel.091.66663
53 fax 091.6666226
CENTRIDI RIFERIMENTO
SICITIANI
Centro di Riferímento RegíonaleC.R.R. Semizioper La
Diagnosi e Cura della Fíbrosí Cistíca
Ospedaledei Bambini- PtazzaPortaMontalto
- fax 091.6666226
90134Palermo- tel.091.6666074
Azienda Ospedak "Civico Benfratelli G. Di Cristina M.Ascoli",
Aziendadí rthevonazianalee di alta specinlizzazione,
Yia C. Lazzaro,2/A - 90127(PA)
- FAX 091.6662679
- 6662620
Tet.091.6662652
MAI.FORMMIONI
CONGENITE
Cososono?
Sonoolterozionidello sviluppoembrionole
e
fetoleche coinvolgonouno o più orgoni, pr€sentifin dollo noscito,lo cui cousopuò essere
geneticoo ottribuibileo fottori ombientoli.Si
conosconoinfotti,molti ogenti fisici,chimicie
biologiciche possonointerferirecon il normole
sviluppodell'embrione,
fin doi primi stodidello
vito introuterino,cousondomolformozioniogli
orti, ol cuore,oi reni, ol cervello,oll'orecchio
etc.
Quqli sono le couse?
Oltreolle cousedi noturogenetico,i principoli
foftori ombientoliche mettonoo rischiol'embrione duronteil suo sviluppoe che possono
esserecousodi molformozioni
se intervengono
durontelo grovidonzosono:
1. le infezioni:lo rosolio,lo toxoplosmosi,
oltre molottieviroli;
2. iformoci;
3. le rodiozioni(roggix per rodiogrofie);
4. l'olcool;
5. il fumo;
(usodi droghe
6. lo tossicodipendenzo
e formoci);
7. le intossicozioni
chimiche(sostonze
dell'industrio);
B. le corenzeolimenlori;
9. le molottiemoterne(diobete,gestosi,etc.);
Come prevenirle?
È possibileridurreil rischiodi molformozioni
eliminondoo prevenendo
olcunidei possibili
fottoricousoli.
Per prevenirele infezioni,primo dello grovidonzo,si possono
foredegliesomi(T.O.R.C.H.)
per soperese lo donnoè'moi venutoo contotto
con l'ogenteinfettivoin questione.Peresempio
se lo donno ho controttoin possotolo rosolio,
si può considerorenon o rischio;oltrimentisi
consigliodi sottoporsi
o voccinozioneprimo di
offrontoreuno grovidonzo.Perle oltremolottie
(Toxoplosmosi,
Citomegolovirus,
etc.),nel coso
in cui non vi sionomoi stoticontotticon l'ogen-
te potogenoè preferibileripeteregli esomi
durontelo grovidonzo. È importonteche lo
donno in grovidonzo(megliose giò nei mesi
immediotomente
primo) seguocomportomenti
solutoricome, per esempio,evitore il fumo,
bevondeolcolichee droghe;evitorele rodiogrofiee ossumere
formocisolosu precisoindicozione medico. È importonte,inoltre, che
duronteIo grovidonzosi nutro regolormente,
cheperiodicomente
si sotfopongo
o visitomedico e chetengosottocontrolloeventuolimolottie
cronichecomeil diobete,l'ipertensione,
etc.
tEASSOCIAZIONI
EI CENTRI
DIRIFERIMENTO
IN SICIIIA.
FONDAZIONE ASM per la Salute dell'infanzia
Associazione Italiana Studio Malformazioni
corso ltalia, 45 20122 Milano
tel.02.58430313- fax 02.58430188
www.asmonlus.it
ASMAC Associazione per la prevenzione sociale e per il trattamento delle malformazioni congenite
Viale Andrea Doria, 25 - Catania
tel e fax: +39 095 505327
c/c PostaleN. 15263957
e-mail: [email protected]
SPINABIFIDA
Cosoè lo spinobifido?
E' uno molformozione
congenitodel midollo
spinole.
ll'midollo
spinole
è quelloportedi sistemo
nervosoche,rocchiuso
oll'interno
delconolevertebrole. si estendeper tutto lo lunohezzodello
colonno. Durontelo sviluppo"tibrionole, lo
formozionedi questoconolepuò essere interrotto
e rimo.
L
nere Incompreîo,
esponendooll'esterno il tessutonervoso
del midollospinole.
Ciò comportolesioni più o menogrovi
nervoso
del - sistemo
r .
pertrenco,
'
t.
| .
e
I
to
porolisidei soggetti
in cui le tunzionolitò
residuesono condizionote dolle terminozioni
nervose
rimosteintegre,unitomenteoi problemidello
crescito.
Cososi può fore ?
Trole couseombientoliun importontefottoredi
rischioè lo relotivocorenzodi ocido foliconel
periodo che precedeil. concepimento o nel
primotrimestredi grovidonzo.
L'ossunzione
orimà e duronfe lo orovidonzo
vitomino
dello
chiomotoocido folico"puòridurre il rischiodi questogrovemolottio.'
LEASSoC|AZ|ON|
A.Si.S.B.I. AssociazioneSiciliana Spina Bifida e Idrocefalo
-Via Ammiraglio Rizzo - Palermo tel. 091.543855
-Via Sacro Cuore, 7 - Caltanissettatel. 0934.568900
DIABETE
E CELIACHIA
Cososono?
Sono molottie od
ezioloqio
multifotto. r Y
nore cne nconoscono nellocomponente geneticoun fottore predisponente.
ll diobete è uno condizione corollerizzotodo
un oumentodello concentrozione
di glucosio
nel songue.Questo oumentoè dovuto o un
difetto óssolutoo relotivo dell'insulino,un
ormoneche reqolo il livellodeoli zuccherinel
sonque(qlicemio).
'lVi sonodue forre dl diobete. lTdio6etetipo è tipico dell'infonzioed è
dovutood un difettoossolutodi insulino,quindi si dice insulino-dipendente.
ll.diobetetipo 2
prevolentemente
che colpisce
l'odulto non è
insulino:dipendente.
Le personeoffette possonocondurre uno vito
normoleo condizione
chesionoodeguotomente curote.
Loceliochioè uno intolleronzo
olimentore
verso
uno sostonzoche si ritrovo in olcuni olimenti
mo soprottutto
nelfrumento:il glutine.I sintomi
possonoessere.ipiù vori o non essercicompleiomente:i bombihioffettido celiochiopossono
esserecurotiotfroversoun'olimentozione
controllotochecomprendoolimentiprivi di glutine.
Perchéporliomodi questedue molqttie?
Perché,-pur
non essendomolottieereditoriein
sensostretto,lo presenzodi un cosoin fomiolio
può renderepiù probobilelo comporsodéllo
molottionei fómilibri:si porlodunquedi predisposizione
quondoin.unofomiglio'ilrischiodi
ommolorsidi uno molottioè moggiore
rispetto
vv
ol restodellopopolozione.
Cosofore?
Se in fomiolioesisteun
cosodi dioÈeeinfontile
o
di celiochio
è utileeseguire degliesomidi songue
per virificore il proòrio
ioto di solute:il médicbdi
fomiglio,.
in-questo,
potqò
esseredi tondomentole
oiuto.
tE ASSOCIAZIONI
E ICENIRIDI RIFERIMENTO
IN SICILIA.
A.I.C. Associazione
ltalianaCeliachia
Via Einaudi,53 - 93100Caltanissetta
www.celiachia.it
AGD CentroSicilia:93100Caltanissetta
c/o CRI, via Corsica,21, Telefax09341554748
ASSOCIAZIONEDIABETICI DI CALTANISSETTA
Via Pascoli14,93010Bompensiere,
Caltanissetta
A.GE.DIA.Associazione
GeleseDiabetici
Via Saba.5 - Gela - tel. 0933.822609
INSIEME PERIL DIABETE
Via C. Gianquinto,46 - 90145Palermo
Tel. 328.294819| 338.88623
57
SERVIZISANITARI.
- Via Luigi Monaco
Poliamb.Ospedaliero
- tel. 093415540M
93100Caltanissetta
ASL 2
Via G. Cusmano,2 - 93100Caltanissetta
te1.0934/506111
Unità Operativadi Diabetologiadell'EtàEvolutiva(ASL 2)
Via Malta,71 93100Caltanissetta
- fax 0934.506855
- e-mail:[email protected]
tel.0934.506827
CENTRODI RIFERIMENTO
REGIONATE.
Centro dí Ríterimento RegionaleDiagnosí e Cura delle e
EndocrtnopatìeAutoímmuní e del Dìabete,nellíto dì tìpo I
c/o U.O. Endocrinologia
e malattiemetabolichedell'Azienda
PoliclinicoUniversitario-PiazzadelleCliniche,2 - Palermo
09l-6552120 (Reparto)- 091-6552134(ambulatori)
GrossARro
Checosovuoldire?
ATBERO
GENEATOGICO:
è lo roppresenlozione
grofico delle relozionidi porenteloche intercorrono
trq
gli individuichecompongono
uno fomiglio.Cioscun
individuoè roppresentoto
do simbolichedescrivono:
il sesso,lo stotodi solutee lo stotodi portotoresono
o dí moloto,per uno doto molottioeredítorio.
ALIEU: roppresenlono
le due copie di uno stesso
gene,l'unoereditotodol podree l'oltrodollo modre.
AUTOSOMI:
sonotuttii cromosomi
esclusiquelli
che corotterizzonoil sesso11-22ll.
CITOGENETTCA:
è quellobroncodelloGeneticochesi
occupospecificomente
di studiorelo morfologioe lo
strutturodei cromosomi.
questotermineviene riferitoo condiCONGENITO:
zioni che si instouronool concepimento
o nel corso
dellosviluppoembrionolee che comunquesonopresentifin dollonoscito.
individuilegotiin quolchemododo
CONSANGUINEI:
un certogrododi porentelo.
CROMOSOMI:sono delle strutturemicroscopiche,
gruppidi geni in
costituite
do DNA, checontengono
ossociozione
ordinoto.Nell'uomoquestigruppisono
in tutto4ó. Essisonocontenutinel nucleodi tuttele
cellulee possonoessereosservotiol microscopio
duronleun'importonlefosedel ciclocellulore:lo mitosi.
DNA:è uno lungomolecolochecontiene,sottoformo
di codice,l'informozione
progrommoÌoper lo costruzionedegliorgonismi
viventi.
ETEROZIGOTE:
è un individuoche possiede
due olleli
(copie)diversiper lo stessogene,uno ereditotodol
podree l'oltrodollomodre.
GENE:è lo più piccolounitòfunzionole
dei cromosomi,
copocedi produrreunoproteino.
GONOSOMI:sono i cromosomiche corotlerizzonoil
sesso,X e Y.
HANDICAP:
di disobilitòfisicoe/o mentole.
condizione
MALATTIECROMOSOMICHE:
sono quelle moloffie
genetiche
dqll'olterozione
cousole
delcorredocromoso(un
mico inlerocromosomo;uno portedi un cromosomo o più cromosomi).
DOMINANTI:molottiogenetico
MALATTIE
chesi monifestoquondooncheuno solocopio(eterozigosi)
di un
geneè mutolo.
MAIATTIE
MONOGENICHE:
sonoquellemolottiegenetichecousotedoll'errotofunzionomento
di un singolo
gene.
MALATTIE
MULTIGENICHE:
sonoquellemolottiegenetichecousote
doll'errotofunzionomento
di più geni.
MALATTIE
RECESSIVA:
moloiliogenetico
chesi monifesto quondoentrombele copie(omozigosi)
di un gene
sonomufote.
NUCIEOTIDI:
sonopiccolemolecole
che,in successione
lo lungocotenodel DNA.
ordinoto,coslituiscono
OMOZIGOTE:
è un individuochepossiede
olleliuguoli
per lo stessogene,uno ereditotodol podre e l'oltro
dollsmodre.
PATRIMONIO
roppresentol'insiemedei
GENETICO:
geni che costiiuiscono
cioscunindividuo.ll potrimonio
genetico
corotterizzo
singolormente
ogni individuo.
PORIAIORE
SANO:è un individuoche possiede
ollo
stotodi elerozigote
il genechecousouno molottioereditorio recessivo.
ln questocoso,il genemoloto,presenlein singolocopio,nondelerminolo molottio,quindi il po*otoresonoè un individuoin buonosolute.
RISCHIO
GENETICO:
è lo probobilitacheun individuo
ho di ommolorsi,
essere
portoloresonoo generorefigli
offettido unomolottioereditorio.
X'UNKED:molottiogenetico
cousotodoll'errotofunzionqmentodi un genechesi trovosulcromosomo
X.