Lega contro l‘Epilessia
Lega Svizzera contro l’Epilessia
Ligue Suisse contre l’Epilepsie
Schweizerische Epilepsie-Liga
Swiss League Against Epilepsy
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Epilessia
Il desiderio di avere
figli e l‘epilessia
SI POSSONO AVERE FIGLI MALGRADO L‘EPILESSIA?
Sulla scorta di pregiudizi ormai superati e di timori ingiustificati, per molto
tempo si è generalmente sconsigliato alle persone affette da epilessia di
sposarsi e di avere figli. Negli ultimi decenni, con l‘appro-fondimento delle
conoscenze su questa sindrome patologica – forme di epilessia, tipi di crisi,
quote di ereditarietà, come pure una migliore assistenza durante la gravidanza, incluse le possibilità di individuare precocemente eventuali malformazioni o deformità del feto e le misure atte a prevenirle – l‘atteggiamento
è cambiato. Oggi per le persone affette da epilessia la malattia non costituisce di solito più un motivo per rinunciare a mettere al mondo figli. La
maggior parte delle donne affette da epilessia può portare a termine una
gravidanza senza problemi.
QUAL È IL RISCHIO DI TRASMETTERE LA MALATTIA?
A parte rarissime eccezioni, le epilessie non sono malattie ereditarie; ciò
nonostante, i figli di genitori affetti da epilessia hanno maggiori probabilità
di sviluppare un‘epilessia. In questo caso l‘incidenza si aggira attorno al 5%
(2–8%), mentre il rischio nel caso di genitori senza epilessia è dello 0,5 –1%.
Il tasso di rischio preciso dipende tipo di epilessia della madre o del padre e
sale fino a circa il 20% quando ambedue i genitori sono affetti da epilessia.
Nelle cosiddette epilessie idiopatiche generalizzate con assenze, nelle crisi
miocloniche o nelle crisi tonico-cloniche primariamente generalizzate (grande male al risveglio) il rischio di trasmettere la malattia è nettamente più
elevato che nella maggior parte delle epilessie sintomatiche focali. D‘altro
canto, la maggior parte delle epilessie idiopatiche generalizzate è più facile
da curare, per cui sotto questo aspetto il rischio di trasmettere la malattia
non costituisce un grave problema.
LE CRISI AUMENTANO DURANTE LA GRAVIDANZA?
È molto raro che una gravidanza interferisca in modo avverso sull‘andamento
clinico di un‘epilessia. Solo nel 25% circa delle donne si deve considerare la
possibilità di un netto aumento della frequenza delle crisi; nel 65% circa
non si constata nessun effetto degno di nota, mentre nel 10% circa delle
donne si verifica una chiara diminuzione della frequenza o dell‘intensità
delle crisi. L‘aumento della frequenza delle crisi è spesso da ascrivere alla
riduzione dei farmaci assunti dalla futura madre per paura di recare danno
al nascituro. Inoltre, anche in caso di assunzione regolare dei farmaci, spesso
durante la gravidanza si verifica un calo della loro concentrazione plasmatica. Le cause possono essere di natura diversa: riduzione dell‘assunzione
di farmaci da parte della madre a causa dei timori per la salute del figlio,
aumento di peso della madre con maggiore ritenzione di liquidi, nonché
modifica dell‘assorbimento dei farmaci nell‘apparato gastrointestinale, della loro metabolizzazione nel fegato ed escrezione attraverso i reni.
LE CRISI SONO PERICOLOSE PER IL BAMBINO?
La pericolosità dipende dal tipo di crisi. Le assenze e le crisi miocloniche e
focali non presentano pericoli. Le crisi tonico-cloniche generalizzate (grande male) durante la gravidanza possono invece comportare una mancanza
di ossigeno e pertanto essere dannose per il nascituro. Complessivamente, il
pericolo di un danno causato da singoli grandi crisi appare meno elevato di
quanto si era ritenuto per molto tempo. Tuttavia, questo non significa che si
possa ridurre o addirittura sospendere l‘assunzione di farmaci antiepilettici
durante una gravidanza senza una valutazione accurata della situazione,
poiché una serie di grandi crisi o uno stato epilettico sono indubbiamente
pericolosi per il bambino.
RISCHIO DI MALFORMAZIONI O DEFORMITÀ CAUSATE
DA FARMACI ANTIEPILETTICI
La paura di malformazioni o deformità causate dai farmaci epilettici o da
altri medicinali è quasi sempre esagerata. È vero che l‘incidenza di malformazioni nei figli di genitori affetti da epilessia è superiore rispetto alla media della popolazione, tuttavia, complessivamente solo da due a tre figli
su 100 presentano malformazioni più marcate, molte delle quali possono
inoltre essere eliminate o curate. Al verificarsi di malformazioni non contribuiscono solo i farmaci assunti dalla madre, ma anche altri fattori, come ad
esempio il consumo di alcolici. Inoltre, il rischio di malformazioni nei figli è
leggermente più elevato anche quando è il padre ad avere un‘epilessia. Il
rischio di malformazioni aumenta con il numero di farmaci assunti e il livello
delle concentrazioni sieriche. Si presume inoltre che alcuni farmaci siano più
rischiosi di altri.
MALFORMAZIONI O DEFORMITÀ GRAVI
Malformazioni gravi sono ad esempio schisi del labbro, del palato e della
mascella (labbro leporino), la spina bifida (midollo spinale aperto), malformazioni dello scheletro e del cuore e ipoplasie/aplasie nell‘apparato gastrointestinale. L‘assunzione di valproato, ma probabilmente anche di carbamazepina e soprattutto l‘assunzione contemporanea di diversi farmaci,
aumenta nettamente il rischio di una spina bifida con incompleta chiusura
del midollo spinale e del canale vertebrale (dallo 0,05 – 0,2% allo 0,5 – 2%).
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Le donne affette da epilessia che desiderano avere figli dovrebbero esaminare preventivamente con il loro medico curante la possibilità di modificare la
terapia farmacologica. Va comunque considerato che le conoscenze sui rischi
connessi ai farmaci antiepilettici di nuova generazione sono per ora molto
limitate, per cui è ancora impossibile fare affermazioni affidabili in merito.
Piccole malformazioni tipiche sono anomalie del naso, delle labbra o di altre
parti del viso, oppure pure falangi e unghie più corte: generalmente sono
tutti difetti cosmetici che non richiedono terapie. Queste malformazioni si
verificano quasi con la stessa frequenza nei figli di genitori non affetti da
epilessia. Per molto tempo si è sostenuto che alcuni farmaci antiepilettici
comportassero un‘incidenza più elevata di piccole malformazioni congenite
di altri, ma per ora non si è ancora potuto dimostrarlo.
IL PARTO PRESENTA PROBLEMI PARTICOLAR?
Generalmente un parto normale è possibile e anche auspicabile. Un taglio
cesareo è unicamente indicato se durante le doglie si verificano delle crisi
tonico-cloniche generalizzate (grande male) ripetute e non controllabili,
o quando frequenti assenze o crisi focali con alterazione della coscienza
rendono impossibile la necessaria collaborazione della partoriente.
I farmaci antiepilettici induttori di enzimi provocano tra l‘altro una
maggiore eliminazione della vitamina K nel fegato della donna gravida. Una carenza può comportare disturbi di coagulazione che, in genere subito dopo la nascita, possono causare emorragie nel cervello
o in altri organi del bambino. Nel caso di donne affette da epilessia si
raccomanda di somministrare direttamente vitamina K alla madre nelle
ultime settimane prima del parto e al neonato immediatamente dopo la
nascita.
LA MADRE AFFETTA DA EPILESSIA PUÒ ALLATTARE?
Benché non si possano del tutto escludere dei rischi, quasi tutti gli specialisti
raccomandano alle madri affette da epilessia di allattare. La maggior parte
dei farmaci sono presenti anche nel latte materno, ma in genere in quantità
talmente esigue da non avere nessun effetto sul lattante. Solo alcuni, pochi,
farmaci epilettici comportano una concentrazione nel latte simile a quella
nel sangue materno, e possono pertanto essere problematici.
In tutti i casi, soprattutto all‘inizio dell‘allattamento, si deve prestare attenzione a eventuali sintomi del bambino quali un‘eccessiva letargia, difficoltà
alla suzione o debolezza muscolare. Se un bambino viene svezzato troppo
presto non sono da escludere sintomi di astinenza.
È POSSIBILE RIDURRE I RISCHI?
La gravidanza va possibilmente pianificata in tempo utile e discussa con
il medico curante. Esistono inoltre diverse misure preventive di provata
efficienza.
• Diversi mesi prima dell‘inizio della gravidanza la donna dovrebbe assumere un supplemento di acido folico. Dato che sia le donne affette da
epilessia che tutte le altre hanno spesso gravidanze indesiderate, numerosi neurologi prescrivono per principio acido folico a tutte le loro giovani pazienti affette da epilessia che potrebbero rimanere incinte. La dose
giornaliera raccomandata è di 1–5 mg.
• Il trattamento antiepilettico delle donne in età riproduttiva non si discosta dalla linee guida valide per tutte le altre. Nel caso in cui la terapia
preveda l‘assunzione di valproato e la forma di epilessia consente la sua
sostituzione con un altro farmaco, sarebbe indicato discuterne e, se del
caso, cambiare farmaco.
• Se non esiste un‘alternativa valida al valproato o la paziente è già incinta,
attraverso l‘esame del tasso di alfafetoproteina nel sangue e un‘ecografia
nella 16a – 18a settimana di gravidanza si può accertare un‘eventuale
spina bifida, nel qual caso si potrà considerare un‘interruzione della
gravidanza. Inoltre si dovrebbe aggiustare la terapia con l‘assunzione di
valproato in formulazioni retard (a rilascio prolungato) o in dosi frazionate.
• In linea generale, durante la gravidanza e particolarmente nelle sue prime fasi, si dovrebbero assumere possibilmente pochi medicinali in dosi
possibilmente basse. Questo principio vale non solo per i farmaci antiepilettici, ma anche per tutti gli altri. Lo stesso vale per il fumo e il consumo
di alcolici.
• A titolo preventivo, durante la gravidanza si dovrebbero controllare più
spesso le concentrazioni plasmatiche e sieriche dei farmaci antiepilettici.
In particolare verso la fine della gravidanza può essere indicato aumentare la dose; nel caso di alcuni farmaci con rapido calo dei livelli sierici e
plasmatici (come ad es. lamotrigina), sarebbe indicato farlo già nei primi
mesi.
• Se si è aumentata la dose di farmaci epilettici durante la gravidanza,
spesso sarà necessario ridurla rapidamente subito dopo il parto per prevenire gli effetti di un sovradosaggio nella madre.
Lega Svizzera contro l’Epilessia
Ligue Suisse contre l’Epilepsie
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L‘epilessia può colpire chiunque
Autore:
Almeno cinque persone su cento hanno nella loro
vita una crisi epilettica. Poco meno dell‘uno per cento
della popolazione si ammala di epilessia nel corso
della vita. In Svizzera sono circa 70 000 persone, fra
cui approssimativamente 15 000 bambini.
Dr. med. Günter Krämer
Presidente della
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favorendo così l‘integrazione delle persone affette
da epilessia.
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GlaxoSmithKline, Janssen-Cilag, Novartis, Pfizer, Orion Pharma, Sanofi-Aventis, UCB Pharma.
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.......... Rivista specialistica «Epileptologie»
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